《动物遗传学》教学课件：第九章 遗传病的诊断与防治
遗传疾病的诊断课件
02
01
03
建立遗传疾病患者支持组织
为患者提供交流平台，分享经验，互相支持。
宣传教育
提高公众对遗传疾病的认知，减少歧视和误解。
政策支持
政府提供相关政策支持，如医疗保障、就业援助等。
家庭护理与教育
专业护理培训
为患者家庭提供护理培 训，提高家庭护理质量。
家庭教育指导
帮助家庭成员了解遗传 疾病知识，正确照顾患 者。
治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
精准诊断
02
精准诊断依赖于先进的检测技术和数据分析方法，能够准确识
别疾病的病因和病理生理机制，为个体化治疗提供诊断和治疗至关重要，能够提
供患者和家庭成员相关的医学知识和支持。
05
遗传疾病患者的关怀与支持
社会支持与关怀
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术在遗传疾病诊断中具有重要应用， 能够揭示基因变异导致的蛋白质结构和功能改变。
3
生物信息学分析
生物信息学技术的发展为遗传疾病诊断提供了强 大的数据分析工具，能够挖掘出更多与疾病相关 的基因变异信息。
个体化医疗与精准诊断
个体化医疗
01
个体化医疗强调根据患者的基因组、表型等特征制定个性化的
家庭关怀环境
创造一个温馨、和谐的 家庭环境，减轻患者心 理压力。
心理支持与辅导
心理咨询
提供专业的心理咨询，帮助患者及家庭处理情绪问题。
心理辅导
针对患者及家庭进行心理辅导，提高应对能力和自我调节能力。
心理干预
对有严重心理问题的患者进行心理干预和治疗，帮助恢复心理健 康。
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遗传疾病的诊断课件
目
CONTENCT
《动物遗传学》教学课件：第九章 遗传病的诊断与防治
第二节 家畜遗传病的防治
一、家畜遗传病的治疗
绝大多数遗传病患畜具有先天性遗传缺陷， 或缺乏有效的治疗方法，或无治疗价值。
但对于有些遗传病以及名贵和稀有家畜， 可试用以下方法治疗：
一、家畜遗传病的治疗
1.饮食治疗 犬的生长期限制饲喂能延缓髋关节发育 不全的发病年龄等
2.药物治疗 先天性无免疫球蛋白症,可给予免疫球蛋 白制剂
✓外生殖器畸形的家畜
✓恶性血液病患畜
✓为改良本地家畜或育种引进的优秀种公畜 和种母畜
2. 核型分析结果的报告方法
用符号表示：
染色体数目，性染色体成分、染色体畸变情况
如一头公牛的核型符号为： 61，XXY， 表示有板有29对常染色体， 3条性染色体，即多了一条X染色体 ---提示该公牛患小睾丸症
（二）生化与DNA分析
一、家畜遗传病的治疗
3.手术治疗 犬髋关节发育不全,家畜锁肛、脐疝、阴囊疝 通过遗传工程人为改变突变的致病基因，从根
本上消灭遗传病
4.基因治疗 通过遗传工程人为改变突变的致病基因，从根
本上消灭遗传病
一、家畜遗传病的治疗
5.多基因遗传病的治疗 对症治疗， 如牛乳房炎采用抗菌、封闭、
二、家畜遗传病的预防
绝大多数的染色体畸变综合症的共 同临床表型特征是：
生长发育迟缓，并往往伴有五官、 四肢及内脏器官的畸形。
二、遗传病流行病学调查
遗传病流行学（genetic epidemiology）调查
临床群体遗传学（clinical population genetics）调查
常用方法：群体调查，家系调查和系谱分析，单 胎动物的双胎分析
• DNA variation responsible for differences in pathogen virulence • Strains with extreme phenotypes
《动物分子遗传学》课件
3
创新应用领域
跨学科融合还为动物分子遗传学的应用开辟了新 的领域，如生物医药、农业、生态保护等。
型变异的关系。
甲基化敏感代表扩增多态性
02 检测DNA甲基化水平的多态性，用于遗传分析和疾
病关联研究。
表观遗传学技术在动物遗传研究中的应用
03
揭示表观遗传变异对动物生长发育、繁殖和抗病性的
影响。
基因组学研究平台与工具
基因组测序技术
利用高通量测序技术进行全基因组测序，获取动物基因组的精细图谱 。
生物信息学分析
利用基因组学技术发展遗传标记，辅 助育种选择和品种改良。
基因组编辑技术
基因组编辑技术定义
基因组编辑技术是一种能够对生物体基因组进行精确修饰和改造 的技术。
常用基因组编辑技术
包括ZFNs、TALENs和CRISPR-Cas9等。
基因组编辑技术的应用
在动物遗传改良、疾病模型制作和生物科学研究等领域有广泛应用 。
通过分子生物学技术将目的基因从基因或细胞总DNA中分离出来。基因表达分析
利用分子生物学技术检测基因在不同组织或发育阶段的表达水平。
基因克隆与表达分析在动物遗传改良中的应用
通过克隆和表达分析，研究基因功能和表型变异，为动物育种提供分子基础。
表观遗传学技术
DNA甲基化
01
研究DNA甲基化对基因表达的调控作用，以及与表
制定相关法律法规，禁止非法捕杀、交易 和引进外来物种等行为，保障动物遗传资 源的合法权益。
监测与评估
宣传教育
建立监测与评估体系，定期对动物遗传资 源进行调查、评估和监测，及时掌握资源 动态，为保护和利用提供科学依据。
加强宣传教育，提高公众对动物遗传资源 保护的意识，倡导绿色、环保、可持续的 生活方式。
遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
15
2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
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2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
27
三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
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4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
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二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
动物遗传学
毒理遗传学
免疫遗传学
生态遗传学
病理遗传学
根据遗传机理划分
生理遗传学
生化遗传学
发育遗传学
辐射遗传学
甘肃农业大学动物科学技术学院
第四节 遗传学的应用
❖ 在农牧业生产上的应用
❖ 培育优良品种，控制动物性别，利用杂交优势
❖ 在（医学）医疗保健上的应用
❖ 遗传疾病预防、基因疗法、免疫遗传
1910年—摩尔根（T. H. Morgan）证明基因位于染色体上并以 直线方式排列，并提出了连锁互换定律。（创立了细胞遗传学 基础）
甘肃农业大学动物科学技术学院
遗传学的发展
1941年—比德尔（美G. W. Beadle）证明基因是通 过酶的合成来决定性状的，提出了“一基因一酶” 学说，发展了微生物遗传学和生化遗传学。
甘肃农业大学动物科学技术学院
第一章 绪论
第一节 遗传学的定义、研究内容和任务 第二节 遗传学的产生与发展 第三节 遗传学研究的领域及分支 第四节 遗传学的应用
甘肃农业大学动物科学技术学院
第一节 遗传学的定义
遗传学(Genetics):是研究生物遗传和 变异及其规律的一门学科。具体说， 是研究生物体遗传物质的组成、遗传 信息的传递及其表达的一门学科。
❖ 遗传学的建立和发展
甘肃农业大学动物科学技术学院
古代遗传学知识的积累
➢ 旧石器时代末—新石器时代初 通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传现象有了粗 浅的认识 。
➢ 公元前5世纪到4世纪 希波克拉底 (器官生精、子亲相似)、亚里士多德(血液生 精)
➢ 18世纪（林奈、柯尔络特） 宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘
1944年—阿委瑞（美O.Avery）通过肺炎双球菌转化 试验，直接证明DNA是遗传物质。
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遗传(heredity)：指生物亲代与子代之间，以及子代 和子代个体之间的相似性 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在 子代和子代个体之间的差异 广义定义 遗传：同种个体之间的相似性
变异：同种个体之间的差异
Heredity，inheritance 遗传
The genetic transmission of characteristics from parents to offspring.
第二节 遗传学的发展简史
一 、古代遗传学知识的积累
二、近代遗传学的奠基
三、遗传学的建立和发展
四、分子遗传学(molecular genetics)
一、古代遗传学知识的积累
18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。 人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗
传和变异的认识以及对遗传本质的探索和猜测。
源于法语、拉丁语“heredite”，意为“继承，遗产”。
生物性状世代传递的现象－－子代与亲代相似。 生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，摄 取环境中的物质建造自己，产生与亲代相似的复本的 一种自身繁殖过程。
variation 变异
Marked difference or deviation from the normal or recognized form, function, or structure. 生物性状在世代传递过程中出现差异的现象 －－子代与亲代不完全相同。
Darwin理论的primary gap：
不知道变异（variation）和遗传（inheritance）的本质和基础是 什么。有利的变异是如何来的？又是如何传下去的？面对质疑和 批评，1868年他又出版了第二本书Variations in (of) Animals and Plants Under Domestication，试图对可遗传性的变异如何随时间 的流逝而形成提供更准确的解释。
《动物遗传绪论》ppt课件
02 动物遗传多样性及其意义
CHAPTER
动物遗传多样性概念及类型
概念：动物遗传多样性是指动物种内基 因的变化，包括同种显著不同的群体或 个体间的遗传变异总和。
DNA多态性
类型
蛋白质多态性
染色体多态性
动物遗传多样性保护意义
保护生物多样性
动物遗传多样性是生物多样性的重要 组成部分，保护动物遗传多样性有助 于维护生态平衡和生物多样性。
人类对动物的责任与义务
作为地球上最高级的智慧生物，人类有责任和义 务关注其他生物的命运和福祉，积极采取措施促 进人与自然的和谐共生。
05 未来发展趋势与挑战
CHAPTER
动物遗传学领域前沿动态
基因组编辑技术
CRISPR-Cas9等基因组编辑技术 为动物遗传学研究提供了有力工 具，可实现基因定点突变、基因 敲除等功能，有助于揭示基因功
《动物遗传绪论》ppt课件
目录
CONTENTS
• 遗传学基本概念与原理 • 动物遗传多样性及其意义 • 动物遗传育种方法与技术 • 动物遗传与人类健康关系探讨 • 未来发展趋势与挑战
01 遗传学基本概念与原理
CHAPTER
遗传学定义及研究领域
遗传学定义
研究生物遗传信息传递与表达规 律的科学。
研究领域
动物模型在药物研发中的应用
动物模型在药物研发过程中发挥着重要作用，包括药效学评价、药代动力学研究、安全 性评估等，为新药研发提供重要支撑。
动物模型在人类疾病机制研究中的应用
利用动物模型模拟人类疾病的发生发展过程，可以深入探究疾病的发病机制、病理生理 变化等，为疾病的预防和治疗提供理论依据。
动物模型在精准医疗中的应用
遗传标记评价：利用分子遗传学技术 对动物的遗传物质进行分析和评价。
兽医遗传学理解动物遗传特征和遗传疾病的相关知识和措施
兽医遗传学理解动物遗传特征和遗传疾病的相关知识和措施兽医遗传学：理解动物遗传特征和遗传疾病的相关知识和措施遗传学是一门研究遗传规律及其应用的科学，而兽医遗传学则关注动物的遗传特征以及相关的遗传疾病。
兽医遗传学的研究对于预防、诊断和治疗动物疾病具有重要意义。
本文将重点介绍动物的遗传特征、常见的遗传疾病，并探讨相关的措施和方法。
一、动物遗传特征动物的遗传特征包括形态特征、生理特征和行为特征等。
这些特征在动物繁殖、生长和适应环境等方面起着重要作用。
兽医遗传学研究了动物遗传特征在不同物种和个体之间的遗传变异，并通过遗传标记的分析来评估和改善品种。
遗传标记可以帮助饲养员或兽医准确地分辨动物的基因型和表型，从而有针对性地进行养殖或医疗措施。
例如，通过评估动物的基因型，可以预测其是否患有遗传疾病，并在繁殖上进行筛选。
二、常见的遗传疾病遗传疾病是由异常基因导致的疾病，它们可以在动物的遗传物质中存在，并且会通过遗传方式传递给后代。
以下是一些常见的动物遗传疾病的例子：1. 多囊肾病：这是一种常见的遗传疾病，会导致肾脏产生囊肿。
多囊肾病在多个物种中都有发生，包括猫、犬和马等。
通过进行遗传测试，饲养员可以筛选出携带该疾病基因的个体，从而减少该疾病的传播。
2. 先天性耳聋：某些犬种和猫种容易患有先天性耳聋。
这种疾病可以通过遗传测试来筛选患病个体，以便进行繁殖管理和适当的医疗干预。
3. 外貌相关疾病：一些品种的动物可能患有与其外貌特征相关的遗传疾病。
例如，某些猫种中普遍存在的多发性囊肿病与其面部特征有关。
这些疾病不仅影响到动物的外貌，还可能导致其他健康问题。
三、相关的知识和措施为了预防和管理动物的遗传疾病，兽医和饲养员需要获取相关的遗传知识，并采取相应的措施。
1. 遗传咨询和测试：兽医可以为养殖者提供遗传咨询，帮助他们了解动物的遗传特征和遗传疾病。
在繁殖过程中，可以通过遗传测试来筛选携带有害基因的个体，以减少遗传疾病的传播。
遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
动物遗传学课件动物遗传学教学大纲
课程纲领课程编号： 1712004课程性质：学科根基课合用专业：动物科学先修课程：细胞生物学、动物生物化学、微生物学根基、生物统计附试验设计、动物解剖学、动物组织与胚胎学后续课程：数目遗传学、牲畜育种学、牛生产学、猪生产学、家禽生产学总学分： 3 学分此中实验学分：学分教课目标与要求：经过讲堂解说与实验室操作，让学生系统地学习和掌握遗传学的根本知识、根本理论和实验的根本操作技术，认识遗传学研究领域的重要成就、前沿水平及遗传学研究方法在生产实践中的应用现状与远景，培育学生在动物遗传学研究方面的着手能力和解决实质问题的能力，进而为后期课的学习及解决将来生产中的实质问题确立坚固的根基。
在教课方法上，解说过程中突出要点、重复难点，不一样专业在内容、要点上差别对待，有所重视。
要修业生课前、课后预习复习，仔细做思虑题。
重视动物遗传学与遗传学其余各分支学科的内在联系，充足利用图表、影视教具等，从经典试验的过程、各样假说的提出及其考证，到今世遗传学展开的新趋向及其应用，由浅入深，顺序渐进地解说。
经过讲堂发问和议论，列举实例，留课外作业和增强实验操作的着手能力训练等手段，使学生将理论与实践联系起来，成立感性认识。
理论教课内容与学时安排序号章节名称学时序号章节名称学时分派分派1绪论27连锁与互换定律62孟德尔定律28遗传的多种形式43遗传的细胞学根基49遗传物质的改变〔一〕染色体畸变44性别决定与伴性遗传610遗传物质的改变〔二〕基因突变45数目遗传学的根基311基因观点的展开26集体遗传学的根基3绪论第一节遗传学的观点和任务第二节遗传学的展开和分支学科教课根本要求：掌握遗传学的定义、研究内容，认识遗传学范围及其分支学科、遗传学展开历史及其重要成就。
理解遗传学研究的目的与意义。
第一章孟德尔定律第一节分离定律一、性状的分离现象二、孟德尔假定三、孟德尔假定的考证四、分离规律表型分离比实现的条件第二节自由组合定律一、两对性状的重组现象二、自由组合假定三、自由组合假定的考证四、孟德尔定律和孟德尔的遗传型式本章要点：孟德尔试验方法，因子分离假说和因子独立分派假说的考证。
动物遗传课件09(川农)
Chapter8基因突变基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传物质 发生了改变，也称为点突变，其结果是一个基因 突变为它的一个等位基因。
自发突变：在自然情况下产生的基因突变称为~。
诱发突变：人为利用诱变因素（如电离辐射、化学 药剂、高温等）处理而发生的突变称为~。
Chapter8本章要求基因突变8.1基因突变与性状表现 8.2基因突变的一般特征 8.3基因突变的诱发 8.4基因突变的检出 复习思考题本章要求1.掌握基因突变和诱变的概念及实践应用； 2.掌握基因突变的性质及生产实践中的利用； 3.掌握不同生物突变体的检出方法； 4.了解大突变与微突变的概念及表现差异； 5.了解不同时期、类型的基因突变的表现特 点； 6.了解化学诱变剂的种类与作用机制； 7.理解电离辐射与非电离辐射诱变的诱变机 制； 8.理解碱基替换和移码突变的机制及遗传效8.1基因突变与性状表现一、突变体的表型特性 二、基因突变的频率及时期 三、显性突变和隐性突变 四、大突变与微突变一、突变体的表型特性根据突变对表型的影响效应，突变可分为 1.形态突变— 突变主要影响生物的形态结构，导 致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外 观上可以看到，又称为可见突变。
2.生化突变— 突变主要影响生物的代谢过程，导 致一个特定的生化功能的改变或丧失。
3.致死突变— 突变主要影响其生活力，导致个体 死亡，可分为显性致死突变和隐性致死突变， 根据致死时间可分为配子致死与合子致死。
一、突变体的表型特性4.条件致死突变— 指在一定条件下表现致死效 应，而在其它条件下却能成活的致死突变。
5.失去功能的突变 无效突变— 完全丧失功能的突变 渗漏突变— 功能的失活不完全，仍保留了一 些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的 野生型表型，这类突变称为~。
6.获得功能的突变— 产生了某种新基因二、基因突变的频率及时期1.突变率— 指突变体占观察个体总数的比率 ，或 一定数目的配子中突变配子所占的比例。
动物遗传育种学 ppt课件
微生物遗传和生化遗传时期 （1941—1960）
• 1941 Beadle和 Totum 提出一基因一酶学说 • 1944 Avery 确定遗传物质为DNA • 1951 McClintock B. 发现跳跃基因或称转座 • 1953 Watson和 Crick建立双螺旋模型 • 1958 Kornberg 发现 DNA合成酶 • 在此期遗传的基本单位是顺反子（Cis—trons）
• 2, 第一章 绪论（2） • 2, 第二章 遗传的细胞学基础（2） • 3, 第三章 孟德尔遗传规律及其发展（4） • 4, 第四章 连锁遗传规律（4） • 5, 第五章 非孟德尔遗传 （4） • 6, 第六章 遗传的分子生物学基础 （4） • 7, 第七章 遗传信息的传递 （4） • 8, 第八章 遗传信息的改变 （4） • 9, 第九章 群体遗传学基础 （4） • 10, 第十章 数量遗传学基础 （4） • 11, 串讲
• 是研究各种生物的遗传信息传递及 遗传信息如何决定各种生物学性状 发育的科学。
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遗传、变异与进化
• 遗传（Heredity):
• 生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。 • 普遍性 稳定性
• 变异（Variation)
• 后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。 • 普遍性 绝对性
• 可遗传的变异 • 不可遗传的变异
• 杂合子后代体细胞内具有成双的 遗传因子(Aa)
• 等位的遗传因子独立分离
• 非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中
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否定了 奠定了 提出了
Hypothesis of the Pangenesis Theory of particulate inheritance Law of segregation Law of independent assortment
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生长发育迟缓，并往往伴有五官、 四肢及内脏器官的畸形。
二、遗传病流行病学调查
遗传病流行学（genetic epidemiology）调查
临床群体遗传学（clinical population genetics）调查
常用方法：群体调查，家系调查和系谱分析，单 胎动物的双胎分析
家系调查是从先证者入手，对其家系中 各个成员的健康状况和病理性状逐个调查记 录，根据调查结果绘制成系谱结构图，然后 进行系谱分析，按孟德尔遗传规律分析系谱 特点。
3. 双（多）胎儿分析
比较双胎发病的一致性，确定疾病是否与遗 传有关
4. 遗传病流行病学资料
保留同一些公畜或母畜, 几年内患病家畜数增多 新引进种畜后,发现新疾病,淘汰后,则发病率降低 一个家系或品系内发病率高 近交程度高的纯种家畜容易发病 发病无季节差异
一、临床诊断 遗传病在临床上具有以下特点：
1. 在没有并发症的情况下，绝大多数单基因遗 传病和染色体病的体温都在正常范围内。
2. 大多数遗传病有身体某部位的结构缺陷， 如 短肢，小耳，短颌，并趾，鎖肛，隐睾等。
3. 除多基因遗传病外，遗传病呈垂直传递， 而不发生水平传播。
4. 许多症状为多种遗传病所共有，如痉挛，共 济失调，短颌，短肢，出血性倾向.
示 例:
某一畜群隐性疾病出现频率为1/20000（q02）， 隐性基因频率q＝1/141。在无突变发生情况下，每 代淘汰患病畜，不使它参加繁殖，多少年才能把隐 性基因频率减少到目前的一半（即发病频率为 1/40000（qt2））？qt=1/200。
t ＝ (q0-qt)/q0qt ＝（1/141-1/200）/1/141·1/200 ＝ 200-141＝59代
四、实验室检查
（一）核型分析 1.核型分析的适应症： 发现下列情况之一都应进行核型分析：
✓家系中出现多个先天性畸形患畜 ✓母畜繁殖机能下降或不育，又找不出病因
✓公畜性腺发育不全或有不明原因的不育， 或其后裔的生产性能和繁殖机能下降
四、实验室检查
（一）核型分析 1. 核型分析的适应症： 发现下列情况之一都应进行核型分析：
第九章 家畜遗传病的 诊断与防治
家畜遗传病的诊断
在家畜遗传病的诊断上面临着两个问题：
1. 家畜所患的疾病是不是遗传病，其遗 传方式是怎样的？
2. 如何检出特定疾病隐性致病基因的杂合 子?
对于遗传病患畜，一般疾病的诊断原则都适 用:
了解病史； 运用各种基本诊断方法和特殊诊断技术，获 得患病的症状和其它资料； 将所得的全部资料进行综合分析； 通过论证诊断和鉴别诊断，最终确定临床诊 断。
✓外生殖器畸形的家畜
✓恶性血液病患畜
✓为改良本地家畜或育种引进的优秀种公畜 和种母畜
2. 核型分析结果的报告方法
用符号表示：
染色体数目，性染色体成分、染色体畸变情况
如一头公牛的核型符号为： 61，XXY， 表示有板有29对常染色体， 3条性染色体，即多了一条X染色体 ---提示该公牛患小睾丸症
（二）生化与DNA分析
酶、蛋白质产物的定性定量检查 DNA序列分析
五、产前诊断
在出生前判定胚胎或胎儿是否患有某种 遗传病或先天畸形的方法称为产前诊断。
能进行产前诊断的遗传病有染色体畸变， 单基因遗传病和先天性畸形三类。
五、产前诊断
1. 染色体畸变的产前诊断 2. 单基因遗传病的产前诊断 3. 先天畸形的产前诊断
六、携带者的检测 1. 核型分析 2. 生化检查 3. DNA检查 4. 测交
测交的限制因素：
世代间隔长，尤其是马、牛等大动物
单胎动物每次分娩只产生一个后裔，必需多 次分娩才能获得所需后裔数 实施测交计划时会影响生产效率，降低经 济效益
必须维持足够数量的试验畜群，其中包括有 遗传缺陷的家畜
根据表型淘汰隐性纯合个体
设原始群体中基因型频率为：D=p2，H=2pq, R=q2。
七、基因组研究在遗传病诊断中的应用
Genomics of host pathogen interactions:
假定世代间隔为4年，需要经59×4 ＝ 236年
示 例: 已知侏儒牛为隐性纯合子，这种牛在生后1岁前 死亡。但杂合子表型比纯合子结实清秀，通过表 型选择是非常困难。如每代仅淘汰全部隐性纯合 子，那么隐性等位基因频率由0.5降至0.05需多少 世代？
t = 1/qt – 1/q0 = 1/0.05 – 1/ 0.5 = 20 -2 = 18
二、遗传亲 属中该病的发病率，比较，有无显著差异
牛的隐性乳房炎在某牛群中的发病率为 30%, 而在患病母牛一级亲属的发病率为40%
二、遗传病流行病学调查
2. 家系调查和系谱分析 家系是指全同胞或半同胞的集合体。
系谱可靠 家系成员数目多
二、遗传病流行病学调查
原始群体隐性基因频率为中等大小时，如q0＝ 1/2，经一代淘汰，可以减少5/36的隐性个体，但 以后速度减慢。
当隐性基因频率很低时，如q0＝1/50，原始 群体中只有1/2500的隐性个体，经过50代的淘汰， 还会有1/10000的隐性个体存在。
因 此：
在隐性基因频率为中等时，表型选择有一定效 果；频率过低，选择效果亦低。
三、测交
常用的测交方法有：
1.被检畜与隐性基因纯合子测交 后裔是患畜（aa） 后裔是表型正常畜（Aa）产生了5个后代 （1/2）5＝3.125% 5个后代 被检畜是AA概率》95% （1/2）7＝0.78% 7个后代 》99%
2.被检畜与已知的杂合子测交
（1）后裔是患者，表明被检畜是携带者 （2）后裔是表型正常畜 （3/4）n=0.05, n=11 （3/4）n=0.01, n=16
AA和Aa留种率为1, aa留种率为0
选择后的基因型频率 =原始基因型频率×留种率／∑（原始基因型频率×留种率）
下一代的基因a的频率为： q1 = 1/2 H′+ R′= p0q0/(1-q02) = q0/(1+q0) q2 = q1/(1+q1)= q0/(1+2q0) ∴ qt = q0/(1+tq0) t由基因频率q0变化到qt所需代数， t = 1/qt-1/q0 = (q0-qt)/q0qt