《动物遗传学》教学课件：第9章 遗传病的诊断与防治
遗传疾病的诊断课件
02
01
03
建立遗传疾病患者支持组织
为患者提供交流平台，分享经验，互相支持。
宣传教育
提高公众对遗传疾病的认知，减少歧视和误解。
政策支持
政府提供相关政策支持，如医疗保障、就业援助等。
家庭护理与教育
专业护理培训
为患者家庭提供护理培 训，提高家庭护理质量。
家庭教育指导
帮助家庭成员了解遗传 疾病知识，正确照顾患 者。
治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
精准诊断
02
精准诊断依赖于先进的检测技术和数据分析方法，能够准确识
别疾病的病因和病理生理机制，为个体化治疗提供诊断和治疗至关重要，能够提
供患者和家庭成员相关的医学知识和支持。
05
遗传疾病患者的关怀与支持
社会支持与关怀
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术在遗传疾病诊断中具有重要应用， 能够揭示基因变异导致的蛋白质结构和功能改变。
3
生物信息学分析
生物信息学技术的发展为遗传疾病诊断提供了强 大的数据分析工具，能够挖掘出更多与疾病相关 的基因变异信息。
个体化医疗与精准诊断
个体化医疗
01
个体化医疗强调根据患者的基因组、表型等特征制定个性化的
家庭关怀环境
创造一个温馨、和谐的 家庭环境，减轻患者心 理压力。
心理支持与辅导
心理咨询
提供专业的心理咨询，帮助患者及家庭处理情绪问题。
心理辅导
针对患者及家庭进行心理辅导，提高应对能力和自我调节能力。
心理干预
对有严重心理问题的患者进行心理干预和治疗，帮助恢复心理健 康。
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遗传疾病的诊断课件
目
CONTENCT
《动物遗传学》教学课件：第九章 遗传病的诊断与防治
第二节 家畜遗传病的防治
一、家畜遗传病的治疗
绝大多数遗传病患畜具有先天性遗传缺陷， 或缺乏有效的治疗方法，或无治疗价值。
但对于有些遗传病以及名贵和稀有家畜， 可试用以下方法治疗：
一、家畜遗传病的治疗
1.饮食治疗 犬的生长期限制饲喂能延缓髋关节发育 不全的发病年龄等
2.药物治疗 先天性无免疫球蛋白症,可给予免疫球蛋 白制剂
✓外生殖器畸形的家畜
✓恶性血液病患畜
✓为改良本地家畜或育种引进的优秀种公畜 和种母畜
2. 核型分析结果的报告方法
用符号表示：
染色体数目，性染色体成分、染色体畸变情况
如一头公牛的核型符号为： 61，XXY， 表示有板有29对常染色体， 3条性染色体，即多了一条X染色体 ---提示该公牛患小睾丸症
（二）生化与DNA分析
一、家畜遗传病的治疗
3.手术治疗 犬髋关节发育不全,家畜锁肛、脐疝、阴囊疝 通过遗传工程人为改变突变的致病基因，从根
本上消灭遗传病
4.基因治疗 通过遗传工程人为改变突变的致病基因，从根
本上消灭遗传病
一、家畜遗传病的治疗
5.多基因遗传病的治疗 对症治疗， 如牛乳房炎采用抗菌、封闭、
二、家畜遗传病的预防
绝大多数的染色体畸变综合症的共 同临床表型特征是：
生长发育迟缓，并往往伴有五官、 四肢及内脏器官的畸形。
二、遗传病流行病学调查
遗传病流行学（genetic epidemiology）调查
临床群体遗传学（clinical population genetics）调查
常用方法：群体调查，家系调查和系谱分析，单 胎动物的双胎分析
• DNA variation responsible for differences in pathogen virulence • Strains with extreme phenotypes
《遗传病的诊断》PPT课件
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
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DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
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ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
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遗传病的诊断治疗和预防分析(共83张PPT)
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
动物遗传学
毒理遗传学
免疫遗传学
生态遗传学
病理遗传学
根据遗传机理划分
生理遗传学
生化遗传学
发育遗传学
辐射遗传学
甘肃农业大学动物科学技术学院
第四节 遗传学的应用
❖ 在农牧业生产上的应用
❖ 培育优良品种，控制动物性别，利用杂交优势
❖ 在（医学）医疗保健上的应用
❖ 遗传疾病预防、基因疗法、免疫遗传
1910年—摩尔根（T. H. Morgan）证明基因位于染色体上并以 直线方式排列，并提出了连锁互换定律。（创立了细胞遗传学 基础）
甘肃农业大学动物科学技术学院
遗传学的发展
1941年—比德尔（美G. W. Beadle）证明基因是通 过酶的合成来决定性状的，提出了“一基因一酶” 学说，发展了微生物遗传学和生化遗传学。
甘肃农业大学动物科学技术学院
第一章 绪论
第一节 遗传学的定义、研究内容和任务 第二节 遗传学的产生与发展 第三节 遗传学研究的领域及分支 第四节 遗传学的应用
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第一节 遗传学的定义
遗传学(Genetics):是研究生物遗传和 变异及其规律的一门学科。具体说， 是研究生物体遗传物质的组成、遗传 信息的传递及其表达的一门学科。
❖ 遗传学的建立和发展
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古代遗传学知识的积累
➢ 旧石器时代末—新石器时代初 通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传现象有了粗 浅的认识 。
➢ 公元前5世纪到4世纪 希波克拉底 (器官生精、子亲相似)、亚里士多德(血液生 精)
➢ 18世纪（林奈、柯尔络特） 宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘
1944年—阿委瑞（美O.Avery）通过肺炎双球菌转化 试验，直接证明DNA是遗传物质。
[课件]动物遗传学教学PPT
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遗传(heredity)：指生物亲代与子代之间，以及子代 和子代个体之间的相似性 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在 子代和子代个体之间的差异 广义定义 遗传：同种个体之间的相似性
变异：同种个体之间的差异
Heredity，inheritance 遗传
The genetic transmission of characteristics from parents to offspring.
第二节 遗传学的发展简史
一 、古代遗传学知识的积累
二、近代遗传学的奠基
三、遗传学的建立和发展
四、分子遗传学(molecular genetics)
一、古代遗传学知识的积累
18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。 人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗
传和变异的认识以及对遗传本质的探索和猜测。
源于法语、拉丁语“heredite”，意为“继承，遗产”。
生物性状世代传递的现象－－子代与亲代相似。 生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，摄 取环境中的物质建造自己，产生与亲代相似的复本的 一种自身繁殖过程。
variation 变异
Marked difference or deviation from the normal or recognized form, function, or structure. 生物性状在世代传递过程中出现差异的现象 －－子代与亲代不完全相同。
Darwin理论的primary gap：
不知道变异（variation）和遗传（inheritance）的本质和基础是 什么。有利的变异是如何来的？又是如何传下去的？面对质疑和 批评，1868年他又出版了第二本书Variations in (of) Animals and Plants Under Domestication，试图对可遗传性的变异如何随时间 的流逝而形成提供更准确的解释。
动物遗传学2010文字版ppt课件
时染色体缩短到比较固定的状态，适宜进行形态 和数目的观察。
极面观
侧面观
３、后期：
每个染色体上的着丝点分裂为二，于是每
个染色单体成为了一个独立的子染色体，被纺锤 丝分别拉向两极。
４、末期：
分裂后的两套染色体各在一极聚集，变细
变长，纺锤丝逐渐消失，核仁、核膜重新出现， 最后形成了两个 子细胞。
细胞是构成生物机体的形态结构和生命活动的基
本单位，即结构和功能单位。
一、细胞膜
由三层结构组成，主要成分是类脂和蛋白
质，细胞膜是保持细胞形状ห้องสมุดไป่ตู้支架，有保护细胞
免受外界环境损害的能力。细胞膜还是细胞与细
胞外环境之间联系的唯一途径，也是进行许多化 学反应的表面。细胞膜表面具有抗原，且不同物 种间的抗原有差别。
变异的根本原因，提出了器官的用进废退、获得
性状遗传。 1859 年 ， 达 尔 文 （ 英 ） 发 表 了 《 物 种 起 源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说。 1892 年，魏斯曼（德）提出环境只能影响
体质，不能影响种质，获得性状不能遗传。
2.孟德尔遗传学建立 1866年，孟德尔（奥） 首次提出分离和独立分配 两个遗传基本规律，认为 性状遗传是受细胞内遗传 因子控制的。 1900 年，孟
同一物种的染色体数目是恒定的，而且个
体中的每一个细胞染色体数目也相同。 在体细胞中，染色体成对存在，这两个成 对的染色体的形态、大小、着丝点位置都相同 （性染色体可能例外），称为同源染色体。
因性别不同而有一对大小、形态、作用不 同且与性别发育有关的染色体称为性染色体。
这两个性染色体在雌性哺乳动物中形态是
度的必然趋势。分裂后的细胞又开始自己的生长，
遗传与优生-遗传病的诊断与防治精品PPT课件
又有助于确定其类型，即是单基因病还是多基因 病，或是染色体病；
如果是单基因病，还可进一步确定该病的遗传方 式（常显、常隐、X显、X隐、Y连锁遗传）。系谱分 析时应注意的事项是：
①要注意系谱的准确性、完整性。一个完整的 系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况 及生育情况；还要注意了解家系往往由患者或代述 人因顾虑而提供的虚假资料，影响分析结果的准确 性。
此外，随着分子生物学技术的飞速发展， 从基因水平上诊断遗传病的病种越来越多，操 作上日趋简单、方便、快速、准确。所以基因 诊断是诊断遗传病最有前途的方法。
（三）原理 用已知的核苷酸序列测定未知的核苷酸序列。
（四）方法 主要包括分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、
DNA单链构象多态分析法等，其中最基本的技术是 核酸分子杂交技术。
而性腺发育不全或生殖能力下降、原发性闭经、 行为异常则可疑为性染色体病；正常出生的婴儿， 发育到3～4个月，如果其尿液、汗液有一种特殊的 腐臭味，智力发育落后于同龄小孩，同时伴有毛发 变黄、肤白而细腻、虹膜黄色、易激动、肌张力高、 貌似猿猴，可疑为苯丙酮尿症。
二、系谱分析 系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的发病情
（一）染色体检查或称核型分析 （二）性染色质(包括X染色质和Y染色质)的检查
四、生化检查 生化检查是以生化手段定性、定量地分析酶、
蛋白质及其代谢产物，是临床上诊断单基因病的首 选方法。其中最常见的是检查酶的缺陷。
因为基因控制着酶、蛋白质的合成，从而控制 着机体的一系列代谢反应，所以基因突变所致的单 基因病必然导致酶、蛋白质异常，其参与的代谢过 程中的中间产物、底物、终产物也会发生质和量的 变化。
《实验动物遗传学》课件
06
实验动物伦理与法规
实验动物福利与伦理问题
实验动物福利
关注实验动物的生理、心理和环境需求，确 保动物不受不必要的痛苦和折磨。
伦理原则
尊重生命、科学合理、人道对待，以最小化 的动物痛苦和牺牲换取最大的科学价值。
实验动物的使用原则与规范
要点一
必要性原则
要点二
3R原则
实验动物的使用需满足科学研究的必要性和合理性。
DNA片段的交换和重排 ，是生物进化的重要机 制。
染色体变异
染色体数量和结构的改 变，包括染色体畸变和 染色体数目的变化。
重组与变异的意义
在生物进化、遗传疾病 和生殖细胞形成中发挥 重要作用。
04
实验动物遗传学研究方 法
基因克隆与鉴定
基因克隆
通过复制特定基因的DNA片段，将 其插入到载体中，从而获得与原始基 因完全相同的基因拷贝的过程。
犬
种类
犬是人类的忠实伴侣，也是实验动物之一。
特点
犬的体型、生理特征与人类较为接近，常用于药物和生理学研究。
应用领域
药物研发、生理学和药理学研究。
猴
种类
猴是灵长类动物，与人类亲缘关系较近。
特点
猴的智力较高，行为与人类相似，常用于神经科学和病毒学研究。
应用领域
神经科学、病毒学和行为学研究。
03
实验动物遗传学的基本 概念
生物进化与物种起源的研究
进化生物学研究
通过比较不同物种的基因组和遗传特征，可 以研究物种的进化关系和演化历程。实验动 物作为模式生物，在进化生物学研究中具有 重要价值。
物种起源研究
通过研究不同物种之间的遗传差异和进化关 系，可以探究物种的起源和演化机制。实验 动物可以用于研究物种之间的亲缘关系和演 化路径。
遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
动物遗传学课件动物遗传学教学大纲
课程纲领课程编号： 1712004课程性质：学科根基课合用专业：动物科学先修课程：细胞生物学、动物生物化学、微生物学根基、生物统计附试验设计、动物解剖学、动物组织与胚胎学后续课程：数目遗传学、牲畜育种学、牛生产学、猪生产学、家禽生产学总学分： 3 学分此中实验学分：学分教课目标与要求：经过讲堂解说与实验室操作，让学生系统地学习和掌握遗传学的根本知识、根本理论和实验的根本操作技术，认识遗传学研究领域的重要成就、前沿水平及遗传学研究方法在生产实践中的应用现状与远景，培育学生在动物遗传学研究方面的着手能力和解决实质问题的能力，进而为后期课的学习及解决将来生产中的实质问题确立坚固的根基。
在教课方法上，解说过程中突出要点、重复难点，不一样专业在内容、要点上差别对待，有所重视。
要修业生课前、课后预习复习，仔细做思虑题。
重视动物遗传学与遗传学其余各分支学科的内在联系，充足利用图表、影视教具等，从经典试验的过程、各样假说的提出及其考证，到今世遗传学展开的新趋向及其应用，由浅入深，顺序渐进地解说。
经过讲堂发问和议论，列举实例，留课外作业和增强实验操作的着手能力训练等手段，使学生将理论与实践联系起来，成立感性认识。
理论教课内容与学时安排序号章节名称学时序号章节名称学时分派分派1绪论27连锁与互换定律62孟德尔定律28遗传的多种形式43遗传的细胞学根基49遗传物质的改变〔一〕染色体畸变44性别决定与伴性遗传610遗传物质的改变〔二〕基因突变45数目遗传学的根基311基因观点的展开26集体遗传学的根基3绪论第一节遗传学的观点和任务第二节遗传学的展开和分支学科教课根本要求：掌握遗传学的定义、研究内容，认识遗传学范围及其分支学科、遗传学展开历史及其重要成就。
理解遗传学研究的目的与意义。
第一章孟德尔定律第一节分离定律一、性状的分离现象二、孟德尔假定三、孟德尔假定的考证四、分离规律表型分离比实现的条件第二节自由组合定律一、两对性状的重组现象二、自由组合假定三、自由组合假定的考证四、孟德尔定律和孟德尔的遗传型式本章要点：孟德尔试验方法，因子分离假说和因子独立分派假说的考证。
动物遗传课件09(川农)
Chapter8基因突变基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传物质 发生了改变，也称为点突变，其结果是一个基因 突变为它的一个等位基因。
自发突变：在自然情况下产生的基因突变称为~。
诱发突变：人为利用诱变因素（如电离辐射、化学 药剂、高温等）处理而发生的突变称为~。
Chapter8本章要求基因突变8.1基因突变与性状表现 8.2基因突变的一般特征 8.3基因突变的诱发 8.4基因突变的检出 复习思考题本章要求1.掌握基因突变和诱变的概念及实践应用； 2.掌握基因突变的性质及生产实践中的利用； 3.掌握不同生物突变体的检出方法； 4.了解大突变与微突变的概念及表现差异； 5.了解不同时期、类型的基因突变的表现特 点； 6.了解化学诱变剂的种类与作用机制； 7.理解电离辐射与非电离辐射诱变的诱变机 制； 8.理解碱基替换和移码突变的机制及遗传效8.1基因突变与性状表现一、突变体的表型特性 二、基因突变的频率及时期 三、显性突变和隐性突变 四、大突变与微突变一、突变体的表型特性根据突变对表型的影响效应，突变可分为 1.形态突变— 突变主要影响生物的形态结构，导 致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外 观上可以看到，又称为可见突变。
2.生化突变— 突变主要影响生物的代谢过程，导 致一个特定的生化功能的改变或丧失。
3.致死突变— 突变主要影响其生活力，导致个体 死亡，可分为显性致死突变和隐性致死突变， 根据致死时间可分为配子致死与合子致死。
一、突变体的表型特性4.条件致死突变— 指在一定条件下表现致死效 应，而在其它条件下却能成活的致死突变。
5.失去功能的突变 无效突变— 完全丧失功能的突变 渗漏突变— 功能的失活不完全，仍保留了一 些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的 野生型表型，这类突变称为~。
6.获得功能的突变— 产生了某种新基因二、基因突变的频率及时期1.突变率— 指突变体占观察个体总数的比率 ，或 一定数目的配子中突变配子所占的比例。
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第九章家畜遗传病的诊断
与防治
家畜遗传病的诊断面临两个问题：
对于遗传病患畜，一般疾病的诊断原则都适用:
一、临床诊断
遗传病在临床上具有以下特点：
二、遗传病流行病学调查
二、遗传病流行病学调查
1.群体调查
牛的隐性乳房炎在某牛群中的发病率为30%, 而在患病母牛一级亲属的发病率为40%
2. 家系调查和系谱分析
3. 双（多）胎儿分析
4.遗传病流行病学资料
三、测交
1.被检畜与隐性基因纯合子测交
2.被检畜与已知的杂合子测交
测交的限制因素：
每繁殖一代所需要的时间,又叫世代间距
（一）核型分析
1.核型分析的适应症：
发现下列情况之一都应进行核型分析：
（一）核型分析
1. 核型分析的适应症：
发现下列情况之一都应进行核型分析：
2. 核型分析结果的报告方法
（二）生化与DNA分析
五、产前诊断
产前诊断
五、产前诊断
六、携带者的检测
七、基因组研究在疾病诊断中的应用
Host genetic factors
Pathogen
genetic
factors Environ-
mental
factors
Disease
development
Interactions
Genomics of host pathogen interactions:
七、基因组研究在遗传病及感染诊断中的应用
Defense mechanisms of hosts
•Integration of activities and knowledge Strategies for improved diagnostics
Pathogen
Host
Improved knowledge on virulence factors Improved knowledge
on host response
Improved vaccines
More relevant antigens of the pathogen
Adjuvant to optimize host immune response
Gene expression profile Protein profile
第二节家畜遗传病的防治一、家畜遗传病的治疗
一、家畜遗传病的治疗
二、家畜遗传病的预防
3.育种措施上的保证
4. 环境预防
5. 普及有关家畜遗传病的知识。