β地中海贫血(1)

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地中海贫血的特点、成因及流行病学

三类β地中海贫血的特点β地中海贫血是一种遗传疾患，又称为库利氏贫血，国内多见于广东省及广西壮族自治区。

浙江、福建、江苏、四川、西藏也有发现。

分为轻、中、重三型。

重型β地中海贫血多在出生后6~9月开始出现症状，往往因发热或贫血引起注意。

患儿发育较差，生长迟缓，头部较大，颧骨突起，鼻梁凹陷，眼眶增宽。

肝脾明显肿大，下肢可有溃疡，如生存至青春期，缺乏第二性征。

x线检查可见骨髓腔增宽，骨质疏松，颅骨可见内外骨板变薄，其中有无数垂直条纹如矗立的毛发—样。

血红蛋白抗碱试验阳性，胎儿血红蛋白增多。

轻型β地中海贫血多见于成年人，可有轻度低色素性贫血，靶形红细胞增多，红细胞脆性降低，血红蛋白A2含量增高，除易疲劳外患者很少有自觉症状。

中间型β地中海贫血介于轻型和重型之间。

患者大多在4~5岁发病，有中度贫血，也可伴有黄疸、肝脾肿大。

患儿可存活至成年。

β地中海贫血如何确定β地中海贫血是一种遗传性疾病，往往在要儿出生后6~9个月开始出现症状，表现为发热、贫血、生长发育差、头部大、鼻梁低陷及眼距增宽等。

贫血多为小细胞低色素性贫血。

血红蛋白电泳是确诊海洋性贫血的一种较可靠方法。

海洋性贫血（地中海贫血）的流行病学海洋性贫血以地中海沿岸、东南亚、非洲北部与南部及中国南部发病率较高。

α海洋性贫血的发病率明显低于β海洋性贫血。

但前者不如后者较易发现。

因为α海洋性贫血的一些基因携带者阳性发现很少，除非检查脐血Hb；而纯合子在胎儿期或出生后很快死亡。

平时所报告的α海洋性贫血基本部是Hb H病的发病数。

α海洋性贫血的基因分布区域较为局限，主要集中于东南亚(包括我国南方)，其次是中东和地中海区域东部。

在东南亚有北方多十南方趋势。

泰国北部发病率高达4.8—10％，老挝为5.5％。

还发现于非洲尼日利亚.欧洲的意大利、瑞典、希腊。

β海洋性贫血基因广泛存在于世界各地，但分布不均匀。

地中海沿岸、中东、印度洋北岸、东南亚和我国南方以及大洋洲的巴布亚，都是β海洋性贫血的高发区。

1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析

Ｃ＞Ａ）复合（）中间型ＩＶＳⅡ６５４Ｃ＞Ｔ β 地贫，丰富了中国人群中间型 β 地贫基因突变谱。
关键词：地中海贫血；中间型；罕见；家系分析
中图分类号：Ｒ４４６文献标志码：Ａ
：Ｇｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｐｅｄｉｇｒｅｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅ β ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａａｒａｒｅｃａｓｅｒｅｐｏｒｔ，，，，，（，ＲＥＮＺｈｅｎｍｉｎａＬＩＵＹｏｎｇｑｉｕａＬＩＵＪｉｎｇａＬＩＵＳｉｘｉｂＬＩＣｈａｎｇｇａｎｇｂＣＨＥＮＹｕｎｓｈｅｎｇａａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅｂ．，，，，）ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｍａｔｏｌｏｇｙａｎｄＯｎｃｏｌｏｇｙＳｈｅｎｚｈｅｎＣｈｉｌｄｒｅｎ＇ｓＨｏｓｐｉｔａｌＳｈｅｎｚｈｅｎ５１８０３８ＧｕａｎｇｄｏｎｇＣｈｉｎａ：ＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｐｒｏｖｉｄｅｎｅｗｅｖｉｄｅｎｃｅｆｏｒｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｎｓｕｌｔａｔｉｏｎｏｆｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅ β ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｂｙａｎａｌｙｚｉｎｇａ
142pcrrdb法检测采用gappcr法以及pcrrdb法按照pcr扩增仪及珠蛋白生成障碍性贫血基因检测试剂盒说明书操作进行pcr扩增及结果判读检测常规17种珠蛋白基因突变类型28293032cd1415cd17cd26ecd2728cd31cd4142cd43cd7172ivs1ivs5ivs654cap1起始密码子initiationcondon排除合并常见缺失4237sea以及常见突变wscd122caccag
（）以及ＰＣＲＲＤＢＳａｎｇｅｒ测序法对该家系成员进行 β 地贫基因检测。结果

贝塔地中海贫血的主要病理学机制

贝塔地中海贫血的主要病理学机制1.β珠蛋白的合成受阻：贝塔地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变导致β珠蛋白链合成受阻。

正常情况下，β珠蛋白基因可产生正常的β珠蛋白链，在与α珠蛋白链形成血红蛋白A，从而组成成人红细胞所需的巴氏血红蛋白（HbA）。

但在贝塔地中海贫血患者中，由于基因突变，β珠蛋白链的合成受到阻碍，无法正常合成足够的β珠蛋白链。

2.不平衡的全血红蛋白组分：贝塔地中海贫血患者由于β珠蛋白链合成的受阻，使得全血红蛋白组分发生不平衡。

在正常情况下，成人红细胞主要含有HbA（α2β2），但在贝塔地中海贫血患者中，无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致α链的积累。

这些积累的α链会聚集在红细胞内，形成无法完全溶解的珠蛋白（HbH）包体。

同时，由于β珠蛋白链的缺失，还会导致大量游离的α链存在。

这些异常的全血红蛋白组分对红细胞的生理功能有损害。

3.红细胞的形态和功能异常：贝塔地中海贫血患者的红细胞在形态和功能上都出现了异常。

珠蛋白包体的存在使得红细胞形态变圆形，而不再保持典型的双凹形状。

红细胞畸形会导致其对血管内皮细胞的通过能力下降，增加黏度和粘附性。

此外，异常的全血红蛋白组分还会损害红细胞的氧运输功能，导致组织缺氧。

4.骨髓的代偿性增生：由于贝塔地中海贫血患者无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致红细胞在骨髓中的生存期缩短。

红细胞的寿命减短刺激了骨髓的代偿性增生，以保持足够的红细胞产生。

这使得骨髓中的红系前体细胞过量增生，导致骨髓扩大；同时，骨髓中白细胞和血小板也会相应增多。

这种骨髓的代偿性增生也是贝塔地中海贫血患者常见的临床表现之一总的来说，贝塔地中海贫血的主要病理学机制是β珠蛋白的合成受阻，导致红细胞全血红蛋白组分不平衡，红细胞形态和功能发生异常，骨髓发生代偿性增生。

这些机制共同导致了贝塔地中海贫血的临床表现和病理改变。

β地贫

诊断检查
诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。实验室检查： 1.血象 Hb 100～120g/L，红细胞＜2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。 2.骨髓象有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。 3.红细胞盐水渗透性试验红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。 4.HbF 测定这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高 (＜5%)或明显增高(20%～99.6%)；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。
谢谢
治疗方案
1.输浓缩红细胞（1）低量输血（2）高量输血 2.铁螯合剂 3.造血干细胞移植 4.脾切除、大部分脾栓塞术 5.基因治疗
预防及预后
预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。预防：积u12289 _uc2极开展优生优育工作，以减少 /控制“地中海贫血” 基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/ 中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR) 技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/ 中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组 DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

δ-β型地中海贫血护理PPT课件

预防骨骼畸形：定期检查骨骼发育，及时矫正
预防心理问题：关注患者心理状态，及时进行心理疏导
典型案例介绍
1
患者基本信息：性别、年龄、职业、家庭状
况等
2
病情描述：贫血程度、并发症、治疗过程
等
3
护理措施：饮食、药物、
心理支持等
4
护理效果：症状改善、生活
质量提高等
5
护理经验总结：针对不同病情的护理建议和
心理护理
1
建立良好的护患关系，增强
患者信任感
2
鼓励患者积极面对疾病，增
强自信心
3
提供心理支持，帮助患者缓解焦虑和抑郁情
绪
4
教育患者及家属正确认识疾病，提高自我
管理能力
并发症预防与处理
预防感染：保持个人卫生，避免感染
预防贫血：定期检查血红蛋白，及时补充铁剂
预防血栓：避免长时间卧床，适当活动
02
护理人员需要关注患者的
心理需求，提人员需要与患者家属保持良好的沟通，共同为患者提供良好的护理环境。
04
护理人员需要不断学习和
更新知识，提高护理质量
和效果。
团队构成与分工
01
护理团队由护士长、护士、护理员等组成
02
护士长负责护理团队的管理和协调
03
护士负责患者的日常护理和观察
避免剧烈运动，保持适度锻炼
05
保持良好的心理状态，避免焦虑和抑郁
06
定期随访，监测病情变化
饮食护理
饮食原则：高蛋白、高维生素、低脂肪、易消化
食物选择：瘦肉、鱼、禽、蛋、奶、豆类、蔬菜、水果

地中海贫血护理查房

地中海贫血护理查房
地中海贫血（beta-地中海贫血）是一种常见的遗传性血液疾病，主
要发生在地中海沿岸的国家和地区。

该疾病主要由于人体β-珠蛋白基因
的突变导致红细胞无法正常合成血红蛋白而引起。

本文将对地中海贫血患
者的护理查房进行详细讨论。

1.病史采集与评估
在对地中海贫血患者进行护理查房时，首先需要详细了解患者的病史，并进行相关的身体评估。

病史采集包括患者的遗传背景、疾病发生时间、
病情进展等。

身体评估主要包括身高、体重、皮肤颜色、黄疸程度、肝脾
肿大等方面。

2.生命体征监测
3.血红蛋白水平监测
对于地中海贫血患者，血红蛋白水平是一个非常重要的指标。

低血红
蛋白水平是该疾病的主要特点之一、因此，在查房时需要定期监测患者的
血红蛋白水平，并根据其变化情况进行相应的治疗。

4.输血治疗观察
5.铁代谢监测
6.并发症观察与处理
7.营养评估与支持
8.心理支持
地中海贫血是一种需要长期治疗和护理的疾病。

护理查房是提供全面、科学、高质量护理的重要环节。

护士应密切关注患者的病情变化，及时发
现问题并采取相应的措施，以改善患者的生活质量和预后。

同时，护士还
应加强健康教育，引导患者合理用药、避免感染等，提高患者的自我管理
能力。

总之，地中海贫血患者的护理查房需要专业知识和细心的观察，以
帮助患者获得更好的治疗效果。

生化β-地中海贫血

这些突变对该基因的表达有何影响？

有些突变是自然选择的结果，会表达出更利于生存的基因型。有些突变会产生致死基因型，是地贫的发病基础，会导致个体的死亡。有些是无义突变，不会对基因的表达产生影响。
总之，基因的突变导致了后代的表达出祖先从未有的新性状。是基因表达出不同的蛋白质，产生不同的功能。
绒毛穿刺

绒毛穿刺（CVS）又称绒毛膜穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。手术时间一般在孕11-14周，由于但绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。若是绒毛穿刺早于怀孕10周前实施，会有些许胎儿肢体异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛穿刺。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛穿刺的检验之内。
如何检测β-地中海贫血

寡核苷酸探针技术反向点杂交等位基因特异聚合酶链反应限制性内切酶酶谱分析检测方法
寡核苷酸探针技术

是检测点突变的有效技术。使用该技术的前提条件是必须知道点突变的确切位置和基因顺序，只要知道这些，就可人工合成含有突变位点在内的正常和突变的一对寡核苷酸(约20个脱氧核苷酸)，经标记后作为探针。用这两个探针分别与正常人和病人细胞的DNA 杂交，经放射自显影后，如只能和正常的探针杂交即说明受检者是正常的，如只能和突变的探针杂交，说明受检者是病人。如两者均可杂交，表明受检者为杂合子。为了同时检测多种突变和多态，也可将各种寡核苷酸片段固定在膜上，然后用样品DNA来杂交，这种方法称之为反向点杂交技术。该技术的原理是：一对碱基对的错配会影响DNA与探针结合的稳定性。在一定条件下，不完全互补的探针可以洗去，只留下正确互补的信号。该技术的优点是：探针容易人工合成和标记，不仅可用于有单碱基改变的等位基因的区分，还可用于mRNA检测，从基因转录水平上作出诊断。但由于必须知道被测基因的碱基顺序，因此，应用上受到一定限制。

1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析

1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析李敏敏;邹亚伟;张碧云;杨少灵;马玉花;陈福雄;吴梓梁【摘要】目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型.方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统；α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR；β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法；样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定.结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8％,其父母各项指标均正常.未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2 (CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子；先证者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变.结论 CD27 (GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断.%Objective To identify a rare mutation ( GCC-GAC) at codon 27 exon1 of β-globin gene in a p-thalasse-mia carriers from a Chinese family. Methods Hematological cytoanalyzer and electrophoretic analysis system were used to analysis the phenotype. Gap-PCR was used to detect known mut ation of α-globin gene. Known mutation of β-globin gene was detected by reverse dot blot analysis. The β-globin gene was sequenced to identify the genotype and to find out the underlying mutation of the sample. Results The proband presented a typical β-thalassemia intermedia phenotype, and the HbF was 5. 8% ,and no abnormal parameter were found in other family members. No mutation was detected. The sequencing revealed heterozygosity of codon 2 ( CAT-CAC) in the proband and her mother; and codon 27(GCC-GAC) mutation heterozygosity atexonl CD27( GCC-GAC) (Ala-Asp)of β-globin gene in the proband only. Conclusions A rare mutation at exonl may lead to β-thalassemia. The finding may enrich knowledge of the screening in β-thalassemia as well as the genetic counseling and Clinical diagnosis.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2012(032)003【总页数】4页(P309-312)【关键词】β地中海贫血;β珠蛋白基因;点突变【作者】李敏敏;邹亚伟;张碧云;杨少灵;马玉花;陈福雄;吴梓梁【作者单位】广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120【正文语种】中文【中图分类】R556.71β地中海贫血是指珠蛋白β链合成部分或完全受抑制的一种血红蛋白病，是世界范围内最常见的常染色体隐性遗传病之一［1］。

简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制

简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制血红蛋白病是一组遗传性疾病，主要由于血红蛋白分子结构异常而导致。

在人体内，血红蛋白是负责携带氧气到身体各个组织和器官的蛋白质。

不同类型的血红蛋白病由于不同的基因突变而引起，导致血红蛋白分子结构发生变化，进而影响氧气的运输和释放，造成各种临床表现。

下面将分别介绍几种常见的血红蛋白病及其分子机制。

1. 地中海贫血（β-地中海贫血）地中海贫血是一种常见的血红蛋白病，主要由β-地中海贫血基因的突变引起。

在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。

然而，当β-地中海贫血基因突变时，会导致β-地中海贫血链的氨基酸序列发生改变，从而影响血红蛋白分子的结构和功能。

这种突变会导致血红蛋白分子的氧气结合能力降低，造成贫血等症状。

2. 镰状细胞贫血镰状细胞贫血是由β-地中海贫血基因的一种突变引起的，这种突变导致血红蛋白分子在氧气缺乏的情况下发生聚集，使红细胞变形成为镰状。

这种变形使得红细胞在血管内变得僵硬和粘稠，容易堵塞血管，导致组织缺氧和疼痛。

此外，由于镰状细胞的寿命较短，患者会出现慢性溶血性贫血。

3. β-地中海贫血β-地中海贫血是一种由β-地中海贫血基因的另一种突变引起的血红蛋白病。

这种突变会导致β-地中海贫血链的合成受到抑制，从而造成β-地中海贫血链的不足。

由于β-地中海贫血链的不足，血红蛋白分子的结构和功能发生改变，导致贫血等症状。

4. α-地中海贫血α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因的突变引起的血红蛋白病。

在正常情况下，α-地中海贫血基因编码的α-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。

然而，当α-地中海贫血基因突变时，会导致α-地中海贫血链的合成受到抑制，造成α-地中海贫血链的不足。

这种不足会影响血红蛋白分子的结构和功能，导致贫血等症状。

血红蛋白病是一组由基因突变引起的遗传性疾病，不同类型的血红蛋白病具有不同的分子机制。

通过深入了解这些疾病的分子机制，可以为其诊断和治疗提供更好的参考依据，为患者带来更好的生活质量。

β-地中海贫血(重型)与轻度缺铁性贫血的相关性分析

ａｎｅｍｉａ，ｆｏｒｓｉｘｙｅａｒｓｏｆｆｏｌ！ｏｗ — ｕｐ，ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ，ｔｈｅｒｅｄｂｌｏｏｄｃｅｌｌｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ，ｒｅｄｂｌｏｏｄｃｅｌｌｓｔｈａｎｐｒｏｄｕｃｔｍｅａｓｕｒｅｍｅｎｔ，ｔｈｅａｖｅｒａｇｅｒｅｄｂｌｏｏｄｃｅｌｌ
合并轻度缺铁性贫血患儿不建议补缺，可以减轻地中海贫血症状、减少输血次数及延缓应用去铁胺的时间。【关键词】珠蛋白生成障碍性贫血；缺铁性贫血；相关性
０地
Ｂ一地中海贫血（重型）
中图分类号：Ｒ５５６
ＷＥＮＹａｎ－ｘｉｏｎｇ，ＸＩＥＨｏｎｇ－ｂｏ，Ｙ１Ｙｕｎ－ｘｉａ，ＮＩＵＸｉａｏ－ｍｉｎ．ＬｌＵＣｈｉｏｎ－ｙｉ
（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔＯｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓ，ＢａｏａｎＤｉｓｔｒｉｃｔＭａｔｅｒｎａｌａｎｄＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｈｅｎｚｈｅｎ．Ｓｈｅｎｚｈｅｎ５１８３１１，Ｃｈｉｎｑ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｔｅｓｔｐ— Ｍｅｄｉｔｅｒｒａｎｅａｎａｎｅｍｉａ（ｈｅａｖｙ）ａｎｄｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆｍｉｌｄｉｒｏｎｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙａｎｅｍｉａ．ＭｅｔｈｏｄｓＡｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆ１３８ｃａｓｅｓａ８ｔｈｅｒｅｓｅａｒｃｈｏｂｊｅｃｔ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ７０ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｏｍｂｉｎｅｄｍｉｌｄｉｒｏｎｄｅｉｆｃｉｅｎｃｙａｎｅｍｉａ，６８ｃａｓｅｓｏｆｓｉｍｐｌｅＭｅｄｉｔｅｒａｎｅａｎ

a地中海贫血标准型

a地中海贫血标准型地中海贫血（β-地中海贫血）是一种遗传性疾病，主要分为三种类型，α-地中海贫血、β-地中海贫血和地中海贫血的混合型。

本文将重点介绍β-地中海贫血标准型。

β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区、中东、非洲和印度次大陆等地区。

患者由于β-球蛋白链合成障碍，导致红细胞受损，出现溶血和贫血的症状。

患者通常在婴儿期或幼儿期出现贫血症状，严重者可能导致生长发育迟缓、骨骼畸形等并发症。

β-地中海贫血标准型的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。

临床上，患者常常出现贫血、黄疸、脾大等症状。

家族史中如果有近亲患者，也应高度怀疑患有β-地中海贫血。

实验室检查主要包括血常规、血红蛋白电泳、遗传学检测等，这些检查可以帮助医生明确诊断。

治疗β-地中海贫血标准型的方法主要包括输血治疗、脾切除和造血干细胞移植等。

输血治疗可以帮助患者维持较高的血红蛋白水平，减轻贫血症状。

脾切除可以减少脾脏对红细胞的破坏，从而延长红细胞的寿命。

造血干细胞移植是一种根治性的治疗方法，但由于供体的限制和移植后的并发症风险较大，目前仍然是一种较为局限的治疗手段。

除了治疗，患者和家人还需要重视疾病的预防和遗传咨询。

对于患有β-地中海贫血的家庭，如果计划生育，建议进行遗传咨询，了解遗传风险，避免再次生育患有β-地中海贫血的后代。

此外，患者和家人还需要定期进行随访，避免感染和过度疲劳，保持良好的生活方式。

总的来说，β-地中海贫血标准型是一种严重的遗传性疾病，对患者和家人都会带来很大的负担。

通过及时的诊断、有效的治疗和科学的预防，可以帮助患者减轻病痛，提高生活质量。

同时，也需要加强社会对β-地中海贫血的认识，促进遗传病的防治工作，减少患者的发病率，为建设健康中国贡献力量。

妊娠合并β-地中海贫血1例

妊娠合并β－地中海贫血1例目的探讨β-地中海贫血的发病机制、治疗方法、产前筛查与产前诊断。

方法回顾性分析1例妊娠合并β-地中海贫血患者的病史资料。

结果患者恢复好,体温正常,腹部切口7d拆线,Ⅱ/甲愈合,顺利出院。

结论β-地中海贫血是常染色体显性遗传性疾病,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。

其治疗不能服用铁剂,造血干细胞移植是根治本病的惟一有效方法。

对产前检查的孕妇及其配偶进行血红蛋白分析及HbA2定量,可于孕早期发现该病。

标签：妊娠; β-地中海贫血地中海贫血简称地贫,是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多种珠蛋白肽键缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。

轻型地贫对人类本身危害不大,但若夫妇双方均携带了相同类型的地贫基因则有可能怀孕重型地贫胎儿。

重型地贫胎儿的结局是死胎、新生儿死亡、儿童期死亡、不能长大成人,给家庭及社会带来严重的精神压力及经济负担。

本文结合笔者临床工作中遇到的一例妊娠合并β-地中海贫血的患者,分析对此病的认识。

1 病例资料患者女,23岁,贵州籍。

因“停经36+5周,下腹痛半天”入院。

患者月经周期30d 左右,LMP2007-02-01,EDC2007-11-08,停经后无明显早孕反应,胎动时间不详,5月初觉腹部隆起后至当地医院检查,发现妊娠、重度贫血,B超提示双顶径 3.1cm,6月底曾因头昏、乏力入我院血液科,经上海长海医院会诊诊断为:地中海贫血,予叶酸、维生素B12等药物口服治疗,定期检查,血红蛋白维持在60~80g/L,患者无晕厥史。

入院查体:血压110/70mmHg。

发育正常,重度贫血貌,巩膜轻度黄染,无肝掌、蜘蛛痣,浅表淋巴结不大。

心肺听诊未闻及异常。

肝脾肋下未触及,移动性浊音阴性,双下肢无水肿。

宫高27cm,腹围85cm,LOA位,胎心140次/ min,先露头,浮,不规则宫缩,肛查:宫口未开,颈管已消,胎膜未破,S-3。

β型地中海贫血诊断治疗护理课件

陷。
注意事项
手术治疗需要严格筛选适应症和禁忌症，同时需要做好术前评估和术后护理工作，以确保
手术成功和患者安全。
β型地中海贫血的护理
REPORZNG
ENRCH TOURLIFE TORAYTONORRON IS MDSTER
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日常护理与注意事项
定期监测
定期监测患者的血红蛋白水平、红细胞计数等指标，以及时了解病情变化。
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定义与分类
定义
β型地中海贫血(β-thalassemia) 是一种遗传性溶血性疾病，由于β 珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白
(Hb) 合成减少或缺乏，进而引
起贫血。
分类
β型地中海贫血根据病情严重程度可分为轻型、中型和重型。
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7 0 ) RL
β型地中海贫血诊断治疗护理课件
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·β型地中海贫血概述 ·β型地中海贫血的诊断 ·β型地中海贫血的治疗 ·β型地中海贫血的护理
β型地中海贫血概述
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健康教育
向患者和家属介绍疾病相关知识，提高他们对疾病的认识，减少恐慌和焦虑情绪。
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向患者和家属宣传预防措施，如避免近亲结婚、婚前检查等，以降低疾病的发生率。

地中海贫血的症状及常见治疗方法

地中海贫血的症状及常见治疗方法
地中海贫血的症状
地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下3型。

重型
又称Cooley 贫血。

患儿出生时无症状，至3—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。

由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。

1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。

患儿常并发气管炎或肺炎。

当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。

本病如不治疗，多于5岁前死亡。

轻型
1 / 4。

β型地中海贫血诊断治疗PPT课件

⑷反向点杂交法（RDB）
+ PCR 法
4. 中国人群的基因突变点
编号 1
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23
表1. 中国人β地贫基因突变点一榄表
突变点 β 17（ A→ T）
HbE26（ G→ A） -28（ A→ G） β 41-42（ -TCTT） IVS-Ⅱ -654（ C→ T） β 71-72（ +A） IVS-Ⅰ -1（ G→ T） IVS-Ⅰ -5（ G→ C） -29（ A→ G） β 43（（ G→ T） β 14-15（ +G） β 71-72（ +T） -30（ T→ C） β 27-28（ +C） ATG→ AGG +40~+43（ AAAC） -32（ C→ A） β 31（ -C） IVS-Ⅱ -5（ G→ C） IVS-Ⅱ -5（ G→ A） β 95（ +A） β 30（ AGG→ GGG） β 8-9（ +G）
24
1
40.3
βo
5
2
11.3
βo
1

22.6 β +/β？
0
4
6.5
β+
1
0
1.6
βo
0
1
1.6
βo
1
0
1.6
β+
1
0
1.6
βo
1
0
1.6
βo
1
0
1.6
？
45
17
100
三.重型β地贫的临床治疗
1.高量输红细胞
⑴ 原理：纠正机体缺氧，减少肠道吸收铁；抑制骨髓内、外造血，抑制内源性红细胞过度增生；抑制睥大。 ⑵ 制品种类：浓缩RBC，添加液RBC，洗涤 RBC，少白细胞RBC，年轻RBC ⑶ 输血方法：“hypertrasfusion”（高量输血）输血后Hb 120-140g/L，维持>100g/L （4）必要性

地中海贫血的诊断标准

地中海贫血的诊断标准地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要分为α型和β型两种。

病因是由于血红蛋白合成异常导致血红蛋白数量减少或质量异常，从而引起贫血和其他临床表现。

地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，但现在已经在全球范围内广泛存在。

本文将重点介绍地中海贫血的诊断标准。

一、临床表现地中海贫血的临床表现因患者年龄和病情不同而有所差异。

婴儿期时，患者表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等，严重者可出现心力衰竭。

儿童期时，患者表现为生长发育迟缓、贫血、骨骼畸形、黄疸等。

成年期时，患者表现为慢性贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等。

在β地中海贫血中，患者还可能出现面部骨骼畸形、脊柱侧弯等。

二、实验室检查1. 血常规：患者常见贫血和红细胞数量减少，红细胞平均体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，红细胞分布宽度（RDW）增加。

2. 血红蛋白电泳：地中海贫血的诊断主要依靠血红蛋白电泳。

α地中海贫血患者常见的异常血红蛋白是HbH，β地中海贫血患者常见的异常血红蛋白是HbF和HbA2。

3. 骨髓穿刺：对于疑似地中海贫血的患者，骨髓穿刺可以帮助确定诊断。

α地中海贫血患者骨髓中常见的异常血红蛋白是HbH，β地中海贫血患者骨髓中常见的异常血红蛋白是HbF和HbA2。

三、分子遗传学检查地中海贫血的病因是由于血红蛋白基因异常导致。

因此，分子遗传学检查可以确定地中海贫血的基因缺陷类型和基因突变。

四、诊断标准1. 临床表现：患者出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

2. 血常规：患者红细胞数量减少、MCV和MCH降低、RDW增加。

3. 血红蛋白电泳：α地中海贫血患者HbH占比大于3.5%，β地中海贫血患者HbF占比大于2%或HbA2占比大于3.5%。

4. 骨髓穿刺：α地中海贫血患者骨髓中HbH占比大于10%，β地中海贫血患者骨髓中HbF占比大于20%或HbA2占比大于3.5%。

5. 分子遗传学检查：检测到血红蛋白基因异常。

综上所述，地中海贫血的诊断需要综合临床表现、实验室检查和分子遗传学检查。