先天性中枢低通气综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断与治疗
呼吸窘迫综合征的鉴别诊断和急救处理
鼻导管吸氧
鼻导管吸氧是最常见的方式，将氧气通过鼻导管输送到患者鼻腔 ，适用于轻度低氧血症患者。
面罩吸氧
面罩吸氧可提供更高的氧气浓度，适用于需要更高氧气浓度的患 者。
维持循环
循环问题的原因
• 血容量不足： RDS 患者常出现血管渗漏，导致血容量不 足，血压下降。
• 心功能不全： RDS 患者可能伴有心功能不全，影响心输 出量，造成循环障碍。
病史询问
发病时间和症状
了解患者呼吸困难的发生时间、持续 时间以及症状的演变过程，例如是否 伴有胸痛、咳嗽、发热等。
既往病史
询问患者是否有哮喘、慢性阻塞性肺 疾病、肺炎等既往病史，以及是否接 受过相关治疗。
家族史
了解患者家族中是否有呼吸系统疾病 史，例如哮喘、肺癌等，这可能暗示 遗传因素的影响。
药物使用史
• 血管扩张： RDS 患者常伴有全身炎症反应，导致血管扩 张，血压下降。
循环问题表现
• 血压下降：血压持续低于正常范围，可能提示循环不足。 • 心率加快：心率加快可能是为了补偿循环不足，但长时间
心率加快会导致心肌耗氧增加。 • 肢体发凉：肢体发凉可能提示末梢循环不足，血液供应减
少。 • 尿量减少：尿量减少可能提示肾脏血流减少，肾功能受损。
与其他呼吸窘迫综合征的区分
ARDS 的特点是肺部弥漫性损伤，导致气体交换障碍，而其他呼 吸窘迫综合征则可能更集中在特定部位或器官。
哮喘发作
常见原因
• 过敏原：花粉、尘螨、宠物皮屑 • 感染：病毒或细菌感染 • 运动：剧烈运动 • 冷空气：寒冷空气刺激 • 烟雾：香烟烟雾或空气污染
典型症状
• 喘息：呼吸时发出哨声 • 胸闷：胸部有紧缩感 • 呼吸急促：呼吸急促 • 咳嗽：反复咳嗽 • 气促：呼吸困难，感到呼吸不过来
以肺动脉高压为首发症状的先天性中枢性低通气综合征一例
Asian Case Reports in Pediatrics 亚洲儿科病例研究, 2019, 7(1), 1-6Published Online February 2019 in Hans. /journal/acrphttps:///10.12677/acrp.2019.71001Congenital Central HypoventilationSyndrome with Initial Symptom ofPulmonary Hypertension: CaseReport and Literature ReviewGuangsong Shan1, Benzhen Wang1, Jing Li2, Niyan Qu2, Zhixian Ji1, Zipu Li1,2*1Heart Center, Qingdao Women and Children Hospital, Qingdao Shandong2PICU, Qingdao Women and Children Hospital, Qingdao ShandongReceived: Apr. 2nd, 2019; accepted: Apr. 18th, 2019; published: Apr. 25th, 2019AbstractObjective: To describe the clinical characteristics of congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) with pulmonary hypertension. Methods: We retrospectively analyzed a patient with CCHS who presented with pulmonary hypertension and review of the literature. Results: The patient presented with pulmonary hypertension at the time of first hospitalization, and echocardiogram revealed enlarged right ventricle and atrium, in spite of activity measures including mechanical ventilation and supportive treatment, the patient had persistent cyanosis and dyspnea, the patient proceeded with genetic testing. A genetic research was performed by polymerase chain reaction for CCHS screening, which showed the mutated allele of PHOX2B gene, confirming the diagnosis.After non-invasive positive pressure ventilation treatment, the patient thrived with normal growth and development. Conclusion: The present paper illustrates that the most effective and common method of treatment for CCHS is non-invasive bi-level positive pressure ventilation.KeywordsCongenital Central Hypoventilation Syndrome, PHOX2B, Noninvasive Bi-Level Positive AirwayPressure以肺动脉高压为首发症状的先天性中枢性低通气综合征一例单光颂1，王本臻1，李晶2，曲妮燕2，纪志娴1，李自普1,2**通讯作者。
睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南
睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南睡眠呼吸暂停低通气综合征（Sleep Apnea Hypopnea Syndrome，以下简称SAHS）是一种常见的睡眠障碍，其特征为睡眠中反复发生的呼吸暂停或低通气事件。
该病症不仅会影响患者的睡眠质量，还会导致血氧饱和度下降，进而引发多种疾病，如高血压、心脏病和糖尿病等。
因此，对于SAHS的及早诊治具有重要意义。
诊断SAHS的主要方法是通过睡眠监测，包括多导睡眠多项技术检查（Polysomnography，PSG）和家庭睡眠监测（Home Sleep Apnea Testing，HSAT）。
其中，PSG是金标准，可详细记录睡眠过程中的各种参数，如呼吸、心电图和肌电图等。
HSAT则是一种便利、低成本且可在家庭环境中完成的检查，适用于无明显并发症的患者。
一旦诊断出SAHS，治疗的目标是改善患者的睡眠质量、缓解症状、恢复日常功能，并预防或减轻相关并发症。
治疗方案主要包括非药物治疗和药物治疗。
非药物治疗主要包括行为改变和操作治疗。
行为改变包括体重控制、避免酒精和镇静药物的使用、改善睡眠环境等。
操作治疗则是通过持续气道正压治疗（Continuous Positive Airway Pressure，CPAP）或可变气道正压治疗（Bi-level Positive Airway Pressure，BiPAP）来维持患者的气道通畅。
其中，CPAP是一种常用的治疗方法，通过提供持续的正压空气，使患者的气道保持畅通，从而避免呼吸暂停和低通气事件的发生。
药物治疗包括药物辅助性治疗和手术治疗。
药物辅助性治疗主要是使用药物来改善SAHS的症状和控制相关并发症。
例如，使用喉峡痉挛的抗胆碱药物、抗焦虑药物或中枢神经兴奋剂等。
手术治疗则是通过手术修复或改善患者的呼吸道结构，以减轻或消除SAHS症状。
常见的手术方法包括扁桃体和腺样体切除术、鼻中隔矫正术、软腭缩小术等。
总之，睡眠呼吸暂停低通气综合征是一种常见的睡眠障碍，对患者的健康产生严重影响。
先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗（附6_例分析）
山东医药2023 年第 63 卷第 18 期先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗（附6例分析）张芳萍1，李跃1，黄恒2，宁伟伟11 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿重症监护室，山东青岛266000；2 青岛大学附属医院手足外科摘要：目的 探讨先天性中枢性低通气综合征（Congenital Central Hypoventilation Syndrome ，CCHS）的诊断、治疗方法。
方法 对6例CCHS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析。
结果 6例患儿中足月分娩5例、早产1例，出生30分钟内均出现呼吸浅表及呼吸暂停、高碳酸血症，吸吮能力差需口饲喂养，伴有抽搐3例、支气管内膜炎3例。
5例患儿发病后即予有创机械通气治疗，治疗后反复撤机困难。
初步诊断为CCHS。
为进一步明确诊断，采集6例患儿外周静脉血进行全外显子基因检测及PHOX2B基因动态检测，6例患儿均存在配对同源基因（paired-like homeo⁃box gene 2B，PHOX2B）3号外显子多聚丙氨酸序列异常扩增，分别为20/25型、20/26型、20/24型、20/24型、19/27型及20/24型。
临床特征结合基因诊断结果6例患儿均明确诊断为CCHS。
6例患儿中5例因呼吸机撤机困难放弃治疗后死亡，1例采用间断无创呼吸机辅助通气治疗至今。
结论 CCHS的主要临床表现为呼吸浅表、高碳酸血症、呼吸机依赖，常合并先天性巨结肠、胃肠动力不足及神经系统异常，伴有PHOX2B基因突变。
出生后持续存的睡眠状态通气不足及高碳酸血症结合PHOX2B基因突变可明确CCHS诊断。
CCHS的主要治疗方法为辅助通气及对症治疗。
关键词：中枢性低通气综合征；呼吸障碍；类似配对同源基因；基因突变doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.18.018中图分类号：R725.6 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）18-0074-03先天性中枢性低通气综合征（Congenital Cen⁃tral Hypoventilation Syndrome，CCHS）是一种以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的常染色体不完全显性遗传疾病。
睡眠呼吸暂停低通气综合征
睡眠呼吸暂停低通气综合征睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleep apnea hypopnea syndrome，SAHS）是多种原因导致睡眠状态下反复出现低通气和（或）呼吸中断，引起间歇性低氧血症伴高碳酸血症以及睡眠结构紊乱，进而使机体发生一系列病理生理改变的临床综合征。
主要临床表现为睡眠打鼾伴呼吸暂停及日间嗜睡、疲乏等。
随病情发展可导致高血压、冠心病、心律失常、脑血管意外、糖与脂类代谢紊乱及肺动脉高压等一系列并发症。
【定义和分型】睡眠呼吸暂停( sleep apnea)是指睡眠过程中口鼻呼吸气流停止10秒或以上。
其类型可分为①中枢型睡眠呼吸暂停(CSA)：无上气道阻塞，呼吸气流及胸腹部的呼吸运动均消失；②阻塞型睡眠呼吸暂停(OSA)：上气道完全阻塞，呼吸气流消失但胸腹呼吸运动仍存在，常呈现矛盾运动；③混合型睡眠呼吸暂停(MsA)：兼有两者的特点，两种呼吸暂停发生在同一患者。
相应的综合征称为中枢型睡眠呼吸暂停综合征（central sleep apnea hypopnea syndrome，CSAS）、阻塞型睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAS）和混合型睡眠呼吸暂停综合征( MSAS)，临床上以OSAS最为常见。
低通气( hypopnea)是指睡眠过程中口鼻气流较基础水平降低≥30%伴动脉血氧饱和度( Sa0：)减低≥4%；或口鼻气流较基础水平降低≥50010伴SaO减2低≥3%或微觉醒。
由于低通气的临床后果及诊治与睡眠呼吸暂停相同，常常合称为SAHS。
SAHS是指每夜7小时睡眠过程中呼吸暂停和（或）低通气反复发作30次以上或睡眠呼吸暂停低通气发作≥5次／小时并伴有白天嗜睡等临床症状。
每小时呼吸暂停低通气的次数称为睡眠呼吸暂停低通气指数（apnea hypopnea index，AHI），结合临床症状和并发症的发生情况，可用于评估病情的严重程度。
呼吸窘迫综合征的病因和治疗
治疗目标是控制症状，改善氧合，维持呼吸功能。
肺表面活性物质补充
补充肺表面活性物质是治疗 RDS 的关键措施之一，能够帮助肺泡稳定，改善氧气交换。
辅助呼吸支持
对于呼吸困难严重的患者，需要进行辅助呼吸支持，例如鼻导管吸氧、机械通气等。
并发症防治
积极预防和治疗并发症，例如感染、心肺功能不全等。
初期处理
心脏疾病
法洛四联症
法洛四联症是一种先天性心脏 病，会导致心脏血流异常，降 低血液中的氧含量，从而引起 呼吸困难。
动脉导管未闭
动脉导管未闭会导致血液从主 动脉流向肺动脉，增加肺部血 液流量，加重肺部负担，引起 呼吸困难。
室间隔缺损
室间隔缺损会使血液从左心室 流向右心室，导致肺动脉压力 升高，增加肺部负担，引起呼 吸困难。
出生体重和胎龄
出生体重和胎龄是影响 RDS 预后的重要 指标。
早产儿，尤其是极低出生体重儿， RDS 的发生率更高，预后也更差。
并发症
并发症的发生会加重 RDS 的病情，影响 预后。
常见的并发症包括感染、肺出血、脑出血 、呼吸衰竭等。
早期救治关键
1
及时诊断
快速准确地诊断 RDS 是早期干预的关键，可有效降低死亡率和并发症。
2
氧气治疗
及时提供充足的氧气，改善血液含氧量，缓解呼吸困难，防止缺氧损伤。
3
肺表面活性物质补充
尽快补充肺表面活性物质，有助于稳定肺泡，改善氧气交换，提高呼吸效率。
4
呼吸支持
必要时进行机械通气或其他呼吸支持措施，维持呼吸功能，防止呼吸衰竭。
5
并发症控制
积极预防和治疗感染、肺出血等并发症，确保婴儿健康成长。
肺功能评估
可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征
可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征一、疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病，是指清醒时有充足的通气，但在睡眠状态下肺泡通气不足，出现低氧和高碳酸血症，而机体对此变化的反应受损，没有做出增加呼吸频率和幅度的相应反馈。
严重的病例在清醒期和睡眠期都可以发生低通气。
在出生1个月后出现间歇或持续性的低通气或低氧血症，在排除明显的代谢性疾病、心肺疾病或神经肌肉疾病后，需要考虑存在CCHS的可能。
CCHS可以伴有自主神经功能障碍，包括心血管和眼部的调节功能障碍。
CCHS是一个排除性的诊断即需要在排除了心脏、神经、肺部和其他常见的疾病后，才能考虑诊断为CCHS。
美国CCHS的发病率约为1/200 000[1]，国内尚无相关数据报道，发病情况无年龄和种族间的差异。
二、临床特征CCHS特征性的表现是不伴有神经肌肉病变、心肺疾病或代谢性疾病的睡眠依赖的低通气综合征，重症病例在清醒期也可以出现低通气的情况。
CCHS患者的临床表现根据低通气严重度的不同而存在羞异。
典型的临床表现是在新生儿期睡眠时出现青紫，动脉血氧饱和度下降及二氧化碳分压升高。
然而，即使在清醒期亦不会出现呼吸频率的增快和幅度增加。
在睡眠期和清醒期，患儿对于高碳酸血症和低氧血症触发的通气敏感性减弱或缺乏。
部分婴儿起病较晚，其右心衰竭表现如发绀、水肿等可以是CCHS的首发症状。
在婴儿期，这些症状常被误认为是青紫型的先天性心脏病，而心导管检查只发现肺动脉高压的情况。
症状轻微的CCHS婴儿可以表现为睡眠时心动过速、多汗和（或）青紫。
临床症状现在童年后期或成人期的被称为迟发型中枢性低通气综合征，亦有文献报道[2]。
这些患者的低通气或对于低氧血症／高碳酸血症反应性的改变常常继发于一些触发因素如呼吸道感染、镇静、麻醉或睡眠呼吸暂停之后。
睡眠呼吸暂停低通气综合征的诊断及治疗
多导睡眠监测
呼吸暂停判读
A、呼吸气流曲线峰值下降≥90%于之前的基线值，口鼻热敏传感器 （诊断），PAP气流（PAP滴定），或者替代传感器（诊断） B、呼吸气流曲线峰值下降≥90%的持续时间≥10秒
阻塞性呼吸暂停： 符合呼吸暂停条 件，气流缺失的 整个事件里有持 续或增高的呼吸 努力。
中枢性呼吸暂停： 符合呼吸暂停条 件，气流缺失的 整个事件里无呼 吸努力。
10
低通气
口鼻气流较基线下降≥30%，持续时间≥2 个呼 吸周期且伴有事件相关觉醒或≥3%的血氧饱和 度下降。
呼吸暂停低通气指数（AHI）：
每夜睡眠中平均每小时呼吸暂停与 低通气的次数之和。
阻塞性呼吸暂停指数（OAI)
每夜睡眠中平均每小时阻塞型呼吸 暂停事件的次数。
阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI）
3、肥胖：是OSAHS重要致病危险因素超重和肥胖人群中OSAHS患病率可 达31%。BMI增长10%，患病风险增加约4倍。
OSAHS病因
4、性别因素：男女性患病率约为（2-3：1）； 其原因为：①男性在增重时更倾向于向心性分布，易对肺容积造成影响；②雌 激素和孕激素对女性OSAHS发病具有保护作用，但绝经后发病率会有所上升； ③男性气道可能较女性更长，因此更不稳定。
口腔矫治器治疗能降低OSAHS患者AHI，改善缺氧情况，缓解主观不适症状， 提高生活质量。
使用过程中应注意牙痛、牙龈炎、口干、过度流涎等不适反应。
上气道刺激（UAS）疗法
目前 OSAHS 的发病机制仍未明确。但有研究发现， OSAHS患者睡眠期的咽部肌肉张力及神经活性较清醒时明 显降低，提示咽部肌肉和神经活性下降在OSAHS患者发病 过程中重要作用。
儿童常见病因
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的诊断和治疗
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的诊断与治疗李延忠（山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科，卫生部耳鼻喉科学重点实验室）由于儿童在生长、发育、代谢、呼吸生理、睡眠觉醒节律等方面与成人有很大的差异，儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS)在病因学、临床表现、诊断标准和治疗效果等方面亦有一定的特殊性。
儿童睡眠相关呼吸紊乱分为单纯性打鼾、阻塞性呼吸暂停低通气综合征、上气道阻力综合征三种类型，患儿的临床症状和体征不一定能够准确地反映疾病的严重程度。
大多数打鼾的儿童为单纯性打鼾,并没有睡眠结构、肺泡低通气及低血氧改变。
OSAS的患儿多有响亮的鼾声,典型的呼吸暂停或上气道部分阻塞伴血氧饱和度减低;但亦有部分患儿无明显的打鼾症状,父母可观察到明显的呼吸间歇后喘息。
上气道阻力综合征的患儿因睡眠期上气道阻力增加（多发生于睡眠的REM期）,导致吸气时胸腔内负压波动、呼吸运动增加、短暂醒觉及睡眠片段化,但口鼻气流及血氧正常,无呼吸暂停低通气发生,食道内压力测定和多导睡眠仪监测有助于确诊。
同一患儿在不同时期,可因上呼吸道感染或睡眠体位等因素的变化,而使上述三种睡眠相关呼吸紊乱同时存在或交替出现。
虽然，OSAS在儿童与成人有相似病理生理改变,但临床医师必须明确二者在诊断、治疗等方面存在的明显差别,以避免低估儿童患者的病情。
[流行病学]研究证实约有20%的儿童有间歇性鼾声,10%-12%的儿童经常出现单纯性打鼾,儿童OSAS的患病率约为1%-3%,上呼吸道感染时,鼾声加重,发病率可能更高。
Ali 等对782例4-5岁幼儿进行问卷调查发现,其中%睡眠中大多出现打鼾,习惯性打鼾与白天嗜睡、睡眠不宁、多动等症状相关。
经家中整夜录像和血氧饱和度观察,%出现睡眠呼吸暂停,此研究支持多数打鼾患儿不存在OSAS的观点,但如果采用敏感性较高的多导睡眠仪(Polysomnograph, PSG)监测,OSAS的实际发病率应该会更高。
【专题笔谈】先天性中枢性肺泡低通气综合征：一种新的疾病分类
【专题笔谈】先天性中枢性肺泡低通气综合征：一种新的疾病分类文章来源：中华结核和呼吸杂志, 2016,39(10): 755-756作者：韩芳在2014年第3版国际睡眠疾病分类(ICSD－3)中涵盖的肺泡低通气综合征中，不少属于与中枢调节功能障碍有关的"不愿呼吸者"[1,2]。
中枢调节功能异常与长期低氧和(或)高CO2刺激导致化学感受器钝化、脑干呼吸中枢病变有关，也可见基因突变所致[3]，其中与遗传有关者最典型的当属先天性中枢性肺泡低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)。
CCHS以肺泡通气不足和自主神经功能失调为主要表现，发病的关键在于PHOX2B(paired－like homeobox 2B)基因功能的改变导致呼吸中枢化学感受器的敏感性降低。
PHOX2B基因检测已经成为确诊CCHS的必需检查手段，可预测患者的预后，使CCHS成为睡眠呼吸领域由基础研究转化为临床应用的转化医学和精准医疗的典型案例[4]。
CCHS作为一种遗传性疾病，多数在婴幼儿起病，但儿童和成人发病的晚发型患者也有越来越多的报道。
美国胸科学会(ATS)分别于1999和2010年在Am J Respir Crit Care Med发表了有关CCHS诊断、治疗和遗传机制的指南[4,5]，大大加强了对该疾患的认识；随着睡眠医学的发展，CCHS的诊断和治疗也取得了大的进展，多导生理记录仪睡眠呼吸监测的普及应用可以在早期提供肺泡低通气的客观依据，家庭机械通气治疗则大大改善了患者的预后。
一、患病情况CCHS属罕见病，病例报道最早见于1970年，人群患病率尚不清楚。
在我国仅有个案报道，国外文献报道发现不同性别、种族的人群之间的患病情况相当[6]。
二、病因及发病机制PHOX2B基因影响呼吸中枢调节和自主神经系统的功能。
尽管常规脑影像检查和尸检没有发现中枢神经系统的器质性病变，但功能性核磁共振显像显示大脑与呼吸调控相关的多个部位对高CO2及低氧刺激的反应明显减弱或消失，与呼吸生理检查的结果一致。
小儿先天性中枢性低通气综合征3例分析
小儿先天性中枢性低通气综合征3例分析赵兰兰;吴谨准【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2015(000)007【总页数】2页(P673-674)【作者】赵兰兰;吴谨准【作者单位】厦门大学附属第一医院儿科福建厦门 361003;厦门大学附属第一医院儿科福建厦门 361003【正文语种】中文先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)又称翁氏困扰(Ondine’s curse)，是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷，对二氧化碳敏感性降低，自主呼吸控制衰竭，造成肺通气减少，导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。
典型特征为在清醒时有足够通气，但睡眠时表现通气不足而常需机械通气支持，较严重病例在清醒和睡眠时均需通气支持。
厦门大学附属第一医院2009—2013年共收治3例CCHS患儿，总结其临床资料，为认识并提高临床诊断和治疗提供参考。
例1，女，14 h。
G1P1，足月选择性剖宫产娩出，出生体质量2.9 kg，母孕期体健，无家族性遗传病史。
因“反应差，拒乳14 h”入院。
入院体格检查：神志不清，反应差，自主呼吸微弱，无呻吟，无吸气性三凹征，双肺可闻及细湿罗音，心率160次/ min，心音低钝，未及杂音。
腹软，肝脾未及，四肢肌张力低，原始反射弱。
即予呼吸机机械通气，双水平正压通气模式(bi-level positive airwaypressure，BIPAP)，抗感染及对症治疗，自主呼吸、肌张力恢复，烦躁不安，血氧饱和度(SO2)维持在90%左右，监测血气正常。
入院后48 h撤机改经鼻连续气道正压通气(NCPAP)支持，睡眠中出现2次呼吸暂停，喂养不耐受，复查血气示严重CO2潴留，当晚重新上机。
10 d后患儿反应佳，人机对抗明显，再次撤机改NCPAP治疗，如此反复上呼吸机共5次。
住院36 d时自行脱管，考虑机械通气时间较长，参数低，暂未上机，予头罩给氧，患儿清醒期发绀不明显，入睡时又出现颜面及全身发绀，无呻吟及三凹征，SO2渐降至40%～50%，予刺激清醒后SO2可上升至90%左右，复查血气示：pH值 6.906，二氧化碳分压(PCO2)＞17.33 kPa，氧分压(PO2)6.1 kPa。
睡眠呼吸暂停低通气综合征影像学诊断标准
睡眠呼吸暂停低通气综合征（SDB）是一种常见的睡眠呼吸障碍，临床上常见的类型包括阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）、中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征和混合性睡眠呼吸暂停低通气综合征。
本文将主要介绍SDB的影像学诊断标准。
1. 头颅和颈部CTSDB的影像学诊断首先需要进行头颅和颈部CT检查，以排除颅内疾病或者颈部结构异常对于呼吸通道的影响。
CT检查可发现鼻腔、咽部、喉部等部位的异常情况，对于确定SDB的病因具有重要意义。
2. 呼吸机检查作为SDB的一种非侵入式检查方法，呼吸机检查一般用于检测患者的睡眠呼吸情况，可通过记录呼吸事件、氧饱和度、心电图等参数来评估患者的睡眠呼吸情况。
呼吸机检查通常在夜间进行，能够更加真实地反映患者的睡眠呼吸情况。
3. 放射学检查放射学检查在SDB的影像学诊断中扮演着重要的角色，其中X线胸片、CT、MRI等检查方法应用较为广泛。
X线胸片主要用于评估肺部情况和气道梗阻情况，CT和MRI检查则能够更加准确地显示气道的情况，进而帮助医生诊断SDB。
4. 睡眠监测对于患者的睡眠情况进行监测也是SDB的影像学诊断中的重要一环，通过记录患者的睡眠时气流、呼吸努力、氧饱和度等参数，能够更加准确地评估患者的睡眠呼吸情况，也是诊断SDB的重要手段。
5. 喉镜检查喉镜检查主要用于评估咽部情况，能够观察到咽喉部的狭窄情况、松弛情况等，对于评估SDB的情况有很高的诊断价值。
SDB的影像学诊断需要多种检查方法的综合使用，结合头颅和颈部CT、呼吸机检查、放射学检查、睡眠监测以及喉镜检查等手段，能够更加准确地诊断SDB的类型和病因，为患者制定合理的治疗方案提供重要的依据。
在临床实践中，医护人员应根据患者情况，选择合适的检查方法，以提高诊断的准确性和全面性。
加强对SDB的影像学诊断标准的研究和推广，有助于提高SDB的早期诊断率和治疗效果，对于患者的健康具有重要意义。
在进行SDB的影像学诊断过程中，医护人员需要充分了解患者的临床表现和病史，结合各种检查手段进行综合分析，以确诊和评估SDB的严重程度，为患者制定个性化的治疗方案提供依据。
中枢性呼吸暂停症状诊断和治疗方法
中枢性呼吸暂停症状诊断和治疗方法中枢性呼吸暂停（Central Sleep Apnea，CSA）是一种睡眠障碍，其主要特征是在睡眠过程中呼吸暂停或明显减弱，导致睡眠质量受损。
本文将介绍中枢性呼吸暂停的诊断方法和常用的治疗方法。
一、诊断方法中枢性呼吸暂停的准确诊断需要综合考虑患者的病史、睡眠监测和相应的呼吸功能检查。
1. 病史收集医生首先应详细询问患者的病史，包括睡眠质量、呼吸困难、持续性嗜睡、过度疲劳等症状的出现时间和频率。
同时，了解患者存在的相关疾病，如心脏病、脑卒中、神经肌肉疾病等，以及是否服用某些药物，如麻醉药、镇静药等。
2. 睡眠监测为了全面评估患者的睡眠质量和呼吸暂停的程度，医生通常会建议患者进行睡眠监测。
睡眠监测可以通过多种方式实现，如多导睡眠脑电图（Polysomnography，PSG）、无创睡眠呼吸检测等。
PSG是最常用和最准确的睡眠监测方法之一，它可以记录患者的脑电图、心电图、眼电图、肌电图等多种生理信号，能够提供详细的睡眠评估数据。
3. 呼吸功能检查为了确定呼吸暂停症状是由中枢性原因引起的，医生通常还会进行一系列的呼吸功能检查。
这些检查包括肺功能测试、血氧饱和度检测、呼气二氧化碳检测等，可以评估患者的呼吸功能状态和氧合情况。
二、治疗方法中枢性呼吸暂停症状的治疗目标是减少呼吸暂停的发生，改善患者的睡眠质量和生活质量。
以下是常用的治疗方法：1.病因治疗对于明确的病因，如心脏病、脑卒中等引起的中枢性呼吸暂停，治疗首先应针对原发疾病进行，通过治疗或控制相关病因来缓解中枢性呼吸暂停症状。
2.生活方式改变生活方式改变是中枢性呼吸暂停的基础治疗方法。
患者应避免或减少吸烟、饮酒等不良习惯，保持规律的作息时间，避免熬夜和过度劳累。
3.呼吸器辅助治疗对于中枢性呼吸暂停较为严重的患者，医生通常会考虑应用呼吸器辅助治疗。
目前，连续正压通气（Continuous Positive Airway Pressure，CPAP）和自动调节正压通气（Auto Adjusting Positive Airway Pressure，APAP）是最常用的治疗方法之二。
低通气的诊断标准
低通气的诊断标准低通气是一种常见的呼吸系统疾病，其诊断标准包括症状、体征、肺功能检查和影像学检查等多个方面。
本文将详细介绍低通气的诊断标准，并探讨其相关病因、诊断方法及治疗措施。
低通气是指患者在正常呼吸条件下肺泡通气量减少的状态。
其主要症状包括呼吸急促、气短、咳嗽、胸闷等。
体征上常见的表现有呼吸困难、双肺音响减低或消失、胸廓畸形等。
此外，低通气还会导致氧和二氧化碳的血气分析发生异常，如动脉氧分压降低、二氧化碳分压升高等。
肺功能检查是确诊低通气的重要手段之一。
常用肺功能检查包括肺活量（VC）、用力肺活量（FVC）、一秒钟用力呼气容积（FEV1）和强迫呼气流速（PEF）等指标。
在低通气患者中，这些指标往往下降，其比值如FEV1/FVC和FEF25-75/FVC也常常降低。
此外，还可以通过测定最大吸气压或最大肺活量压力来评估呼吸肌力量的改变情况。
影像学检查对于低通气的诊断也具有重要价值。
常用的影像学检查包括胸部X射线检查和胸部CT扫描。
胸部X射线可以显示肺部结构的异常变化，如肺泡壁增厚、肺纹理增多等。
胸部CT扫描能够提供更详细的肺部图像，发现更小的肺部异常，如结节、肿块等。
此外，还可以通过CT扫描查看血管异常、间质纤维化等病变情况，从而进一步指导治疗。
低通气的病因较为复杂，可分为呼吸中枢性低通气和呼吸机械性低通气两类。
呼吸中枢性低通气主要由于中枢神经系统的病理改变造成，如脑卒中、脑炎、脑膜炎等。
呼吸机械性低通气则是因为呼吸肌无力或胸廓畸形等原因导致，如肌无力综合征、脊柱侧弯等。
此外，还有一些特殊病因，如嗜睡病、中毒等，也可引起低通气。
在具体的诊断过程中，需要根据患者的临床表现、病史、体征、肺功能检查和影像学检查等多个方面进行综合分析。
首先，应仔细询问患者的临床症状和病史，对呼吸窘迫、咳嗽、胸闷等症状进行详细了解，对病因进行排查。
其次，进行体格检查，包括肺部听诊、胸部触诊和观察腹胀等。
接着，进行肺功能检查，如测量肺活量、FEV1、PEF等指标，以及血气分析。
新生儿呼吸窘迫综合征的预防及诊治
新生儿呼吸窘迫综合征的预防及诊治新生儿呼吸窘迫综合征(respoiratory distress syndrome，RDS)，又称新生儿肺透明膜病(HMD)，是由于缺乏肺表面活性物质(pu-huonary surfactant，PS)及肺结构发育不成熟所致，多见早产儿，是新生儿死亡的主要原因之一，尤应引起临床儿科医生的注意。
现将我院对其预防和诊治的认识与体会讨论如下：1诊断1.1临床表现：①生后4h内发病，体征在生后数分钟内即可出现，但常在数小时后才被发现，病情表现为进行性加重。
②呼吸困难，呼吸增快≥60次/min。
呼气，鼻扇，胸凹陷。
③发绀，吸氧常不能缓解。
④呼吸音正常，也可减弱，深吸气时背部可闻及细小水泡音。
病情严重时可有血压、体温下降。
减弱或消失，出现呼吸暂停或不规则呼吸，于是病情进一步恶化。
1.2实验室检查：①产前羊水及产后气管吸取物化验，进行肺成熟度检查：a.泡沫试验：标本0.5～1.0ml，加等量95％乙醇用力摇荡15s，静止15min后观察试管液面周围泡沫环的形成。
若无泡沫或泡沫＜1/3圈或不到1圈，表示PS不足，有可能患RDS。
b.羊水卵磷脂(L/S)＜2，表示肺发育不成熟。
②X线检查：胸片5h内多有改变，可分为4级。
Ｉ级：网状颗粒阴影；Ⅱ级：Ｉ级+支气管充气征；Ⅱ级：Ⅱ级+心隔轮廓不清；Ⅱ级：白肺。
③血气分析：常显示肺氧合功能不良，PaO2下降，吸室内氧气时常低于50mmHg；通气量下降，PaCO2升高；混合酸中毒，pH值降低。
血液生化检查可有低钠、高钾或高氯。
2鉴别诊断主要应与B组链球菌肺炎鉴别，B组链球菌肺炎的胸部X线表示可与RDS相似以下几点提示肺炎：①母亲病史：胎膜早破＞12h、发热、阴道脓性分泌物等。
②患儿表现：发热或低体温，肌张力低下，12h内黄疸，明显低氧血症不伴高碳酸血症，中性粒细胞减少等。
③血培养或气道分泌物培养阳性，标本涂片发现革兰阳性球菌，其他需要鉴别的疾病包括青紫型心脏病、羊水吸入或胎粪吸入综合征、肺出血、自发性气胸、膈膨升、膈疝等。
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该病具有家族性发病倾向，有报道双胞胎姐
妹及亲兄妹同时患有 CCHS，甚至发现幼 时确诊为CCHS 的女性其子女亦为CCHS。 现已证实CCHS 是一种常染色体不完全显 性遗传疾病，Phox2b 是主要致病遗传基 因，定位于4p12 。
发病机制
机体的呼吸在醒觉时主要由行为呼吸控制中枢控制，在睡 眠时主要由代谢性呼吸控制系统控制，其中快速动眼睡眠 相（REM）由颈动脉体（CBs）或肺神经上皮小体 （NEBs）向呼吸中枢传入刺激，非快速动眼睡眠相 （NREM）则由中枢化学感受器向呼吸中枢发出刺激。 CCHS患儿在清醒时因属行为呼吸控制中枢主导，故可维 持充分自主呼吸，REM期仅能发出低氧信号而维持一定的 PaO2，但在NREM期则因中枢化学感受器原发性缺陷而 发生明显低通气，以致此期间出现严重气体交换障碍。 CCHS的通气生理控制异常表现在睡眠期尤其NREM期低 通气导致高碳酸血症及低氧血症，睡眠和醒觉状态对高碳 酸刺激的通气敏感性低，睡眠时对低氧血症的通气敏感性 低。
鉴别诊断
原发性神经肌肉疾病 代谢性疾病 神经系统疾病 先天性心脏病 因肥胖、脑干感染等所致继发性低通气综
合征
治疗
便携式的正压通气（PPV）：通过气管造口 使用便携式 PPV模式是最常用的家庭机械 通气模式，尤其适用于婴幼儿。
双水平气道正压通气 (BiPAP） 负压机械通气（NPV） 膈肌起搏
法国的一项调查显示该病的发病率为
1/2 0 0000，16%~50% 的 CCHS 患 儿 伴 发 先 天 性 巨 结 肠(HD)，而1.5% 的HD 患儿伴发CCHS。两者同时存在者称 为Ondine-Hischprung syndrome。目 前认为两者的发病均与神经嵴移行异常有 关。此外，CCHS 又可伴发先天性成神经 细胞瘤、成神经节胶质细胞瘤患儿有典型的脸部特 征，表现为脸部偏短和扁平。五项脸部轮 廓特征有助于辨认CCHS:
上唇高度、眼外毗处头颅周径、鼻尖突出情 况、脸上部的高度和特征性上唇(上唇唇红 缘边界侧面屈曲度降低)
病例分享
儿童院区NlCU 2002—2006年共收治5例。临床表现： 发病时间为生后2～20h 3例，6d 1例，30d 1例；病史 均有反应差、哭声低、吸吮乏力，青紫；胎粪排出延迟2 例；5例机械通气下自主呼吸浅弱或无自主呼吸，尤其是 睡眠时；血气均为高碳酸血症，PaC02：10．6— 20．2kPa，机械通气后15min至1h可恢复正常。5例均 用氨茶碱、纳洛酮4～9d，未见自主呼吸明显增强，均需 机械通气，参数要求不高(Fi02：0．3~0.5）RR 10～ 40次／min，PIP 18～22cmH20，PEEP 2～5cmH20， TI（0．5～o．6s)，1～3d均能达到撤机的程度。5例再 次机械通气后，因过呼、人机对抗均多次改用CPAP通气， 观察患儿呼吸浅、慢、不规则，在呼气末PC0：监测显示 明显升高时无呼吸困难的表现，继而呼吸暂停，此过程可 伴或不伴有saO2，心率的下降。
CCHS虽为终生性疾病，但并非进行性发展， CCHS患儿可存活至正常寿命，大部分的 CCHS 患儿生长发育和营养状况良好。
预防
关键在于早期诊断，早期治疗，应用有良好 监测、警报功能的家庭用通气装置。
先天性中枢低通气综合征
定义
先天性中枢性低通气综合征（CCHS)，是 一类自出生即存在的呼吸自主控制障碍。 由于机体对高碳酸血症和低氧血症的敏感 性降低或缺失，从而导致通气反馈控制障 碍，临床表现为新生儿期发生的觉醒状态 下通气充足，而睡眠时出现严重的、甚至 致命性的肺泡低通气，需要机械通气支持， 严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。 该病罕见。
诊断
①持续存在的睡眠状态通气不足及高碳酸 血症(PaC02：>7．98kPa)
②症状常在生后1年内出现 ③不存在可解释通气不足的肺部原发病或
神经肌肉功能障碍 ④无心脏原发病的表现
诊断主要依靠临床，主要表现为慢性呼吸衰 竭而无明显肺、心及神经肌肉原发疾病， 典型临床特点是在清醒时有足够自主通气， 睡眠时常因自主通气不足，发生高碳酸血 症甚或伴低氧血症而须机械通气，严重病 例则在清醒和睡眠时均因自主通气不足而 须机械通气。
由于缺乏对低氧、高碳酸血症的反应，呼吸 困难并不常见，部分患儿因出现不可解释 的长时间呼吸暂停被误诊为婴儿猝死综合 征。
可合并有： *先天性巨结肠及神经嵴源性肿瘤 *弥漫型自主神经系统调节障碍：
窦性心动过缓甚至心脏停搏； 24小时血压变化(日间血压较低，夜间血压较高)； 严重便秘，吞咽困难； 对躯体不适及焦虑等感觉下降； 眼部疾病(瞳孔对光反射减弱)；
根据CCHS患儿睡眠时高碳酸血症及低氧血 症逐渐加重，并对此缺乏通气反应，但清 醒时能维持充分自主呼吸这一特性，推测 CCHS患儿通气不足，其实质病变部位应为 脑干呼吸中枢化学感受器，但目前检测手 段尚未能加以证实。
反复发绀 高碳酸血症
临床表现
CCHS 患儿并不出现呼吸节律加快，也不 自我觉醒，最终可在睡眠时出现青紫、不 规则呼吸、较长时间的(可达 40s)的呼吸 暂停。如未早期诊治，患儿反复出现低氧、 高碳酸血症 ，引起右心功能衰竭和肺动脉 高压。
诊断思维
CCHS极为罕见，多发生于新生儿期，诊断 依靠临床表现。当机械通气后病情好转而 撤机困难，须引起注意，当发现睡眠期甚 或清醒期有低通气现象，导致严重高碳酸 血症及低氧血症，但无临床特殊体征，无 明显肺脏、心脏及神经肌肉疾病，即可作 出诊断。轻型病例诊断困难，须有较长时 间的临床观察。
随访及远期预后