运动障碍性疾病进展
锥体外系疾病(2-运动障碍性
解剖： Anatomy: 基底节：尾状核、豆状核（壳核、 苍白球）、屏状核和杏仁复合体。 Basal ganglia: caudate nucleus, lentiform nucleus ( putamen, globus pallidus), claustrum and amygdaloid complex.
2 .黑质-纹状体环路：黑质与尾状 核、壳核之间的往返联系纤维 2. Nigrostriatal loop: connecting the substantia nigra, caudate and putamen
3. 纹状体-苍白球环路：尾状核、 壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧 苍白球 3. Striaropallidal loop: projects from the caudate and putamen to the external segment of the globus pallidus, then to the subthalamic nucleus, and finally to the internal segment of globus pallidus.
锥体外系疾病（运动障碍性疾病）
Extrapyramidal diseases ( movement disorders)
神经病学教研室 Department of Neurology Zhijian Zhang
锥体外系疾病, 主要表现为随意运 动调节功能障碍，肌力、 Extrapyramidal diseases mainly impair the regulation of voluntary motor activity without
多见。发病率20/10万/年。患病率 160/10万/年。70岁人群达120/10万/年。 degenerative disease in middle and old age, it mostly occurs in the age of above 50. The attack rate is 20/100 thousand population per year, the morbidity rate is 160/100 thousand population per year, and is 120/100 thousand per year in the population of about 70 years old.
运动障碍性疾病总结范文
运动障碍性疾病总结范文
运动障碍性疾病指因各种原因导致的身体动作能力下降或丧失的疾病。
其主要有以下几种:
一、肌肉病变性疾病。
如肌萎缩性脊髓侧索硬化症、肌肉萎缩等。
其特征在于肌肉组织本身的病变,导致肌肉萎缩和丧失功能。
二、脑血管疾病后遗症。
如脑卒中的后遗症,如多发性脑梗塞后遗症等。
突然性局限性或广泛性的运动功能障碍,如麻痹和浮肿等。
三、背椎间盘突出症。
脊柱间盘突出,压迫神经根或者脊髓,引起下肢无力或无感等运动障碍。
四、关节炎。
如类风湿性关节炎等,多发性受累关节坏死和关节功能障碍。
五、心理因素。
如偏头痛、惧痛症等,以心理因素引起的局部或全身性运动功能障碍。
六、肌无力症。
免疫性疾病,肌肉细胞膜受损,导致肌肉萎缩,运动难度增大。
运动障碍性疾病对患者生活造成很大影响。
通过康复训练及药物治疗可以很大程度上改善症状,帮助患者恢复生活自理能力。
如有疑问,还请及时就医协助治疗。
第11章运动障碍性疾病
辅助检查
①生化检测: 高效液相色谱(HPLC)检测CSF HVA↓ ②基因检测: 用DNA印迹技术(southern blot)\PCR \DNA序列分析检查家族性PD基因突变 ③PET & SPECT检测: 早期可显示脑内DAT功能显 著 ↓ , DA递质合成↓, 可早期诊断&病情监测 ④血&CSF检查无异常, CT\MRI检查无特征性所见
治疗
1. 药物治疗
(3) DA替代药物(L-Dopa, 复方L-Dopa)
对运动迟缓&肌强直疗效好 可改善PD病人所有临床症状 目前控制症状最有效药物/PD治疗的金标准 早期小剂量、晚期可合用DA受体激动剂 替代机制: 外源性多巴胺前体(L-Dopa)→透过血 脑屏障(BBB)→DA能神经元摄取&脱羧→DA
MAO DOPAC + H2 O2
SOD
.OH
Amphetamine Cocaine
HVA + H2O2
hydroquinone
VMT
DA
Reserpine
reuptake 3-MT COMT Tasmar post-synaptic receptor DA
pre-synaptic receptor
第十二章 运动障碍疾病 Movement Disorders
神经病学(第 6 版)
第一节 概述
概念
◙ 运动障碍疾病(movement disorder)即锥体外系统 病(extraparamidial disease) 随意运动调节功能障碍, 肌力&感觉正常 病变部位为基底节(basal ganglia) (basal
治疗
1. 药物治疗
(2) 金刚烷胺(amantadine)
运动障碍疾病-陈彪
1
2
3
抽动症（Tic）
1
投掷症（Ballism）：
2பைடு நூலகம்
一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作。
3
可见于脑卒中或丘脑底核毁损后。
4
手足徐动症(athetosis) 或称指痉症：
5
指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运动；
6
需与扭转痉挛鉴别。前者不自主运动主要位于肢体远端，后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，以躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征。
Primary Symptoms
DRD Dystonia in a limb Gait (standing) Diurnal fluctuation Spasticity in the lower extremities
PD Tremor at rest Rigidity Bradykinesia Gait (walking) Balance problems and impairment of posture
Age Onset
DRD
Average age is approximately 6 years (1-12y)
PD
Initial Symptoms-DRD
Gait difficulties, typically equinovarus posture Rigidity in the affected limbs Rapid fatiguing of effect with repetitive motor tasks Dystonia and parkinsonism, typically dystonia remains in the legs
04
迟发性运动障碍的临床诊治进展
迟发性运动障碍的临床诊治进展王喜喜;万新华【期刊名称】《协和医学杂志》【年(卷),期】2022(13)4【摘要】迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)是与长期服用多巴胺受体阻滞剂相关的一种异常不自主运动,可累及面颈部,引起伸舌、咀嚼、噘嘴、歪颌或转颈,也可累及四肢和躯干,表现为舞蹈样动作。
临床上最常见的病因为抗精神病药物(antipsychotic drug,APD)的使用。
与TD相关的危险因素包括APD的种类、用药剂量和时间、年龄和性别,遗传因素也发挥一定作用。
目前研究较多的TD相关基因为CYP2D6、DRD2、DRD3、HTR2A、HTR2C、VMAT2、MnSOD、HSPG2。
TD的发病机制尚不明确,主要有多巴胺受体超敏学说、氧化应激学说和突触可塑性失调学说。
临床上治疗TD较为困难,预防至关重要。
本文就TD的临床诊治进展进行综述,以进一步加深医务人员对该疾病的认识。
【总页数】8页(P644-651)【作者】王喜喜;万新华【作者单位】中国医学科学院北京协和医院神经科【正文语种】中文【中图分类】R746;R741.02【相关文献】1.国家级医学继续教育项目《根尖周病治疗临床新进展》、《牙体牙髓疑难病诊治临床新进展》研修班通知2.第四届国际眼科临床诊疗进展及药物临床试验研究高峰会议暨全国糖尿病视网膜病变、新生血管性眼病诊治新进展学习班报名通知3.国家级口腔医学继续教育项目：根尖周病治疗临床新进展、牙体牙髓疑难病诊治临床新进展研修班4.国家级医学继续教育项目——“根尖周病治疗临床新进展”、“牙体牙髓疑难病诊治临床新进展”研修班通知5.重型肝炎的临床诊治和研究进展(续完) 第八讲重型肝炎并发自发性细菌性腹膜炎的诊治进展因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
运动障碍性疾病
药物治疗需要遵循医生的指导，根据患者的病情和身体状况制定个性化的治疗方案 ，并定期进行评估和调整。
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患者，手术治疗可能是必要的。
手术治疗运动障碍性疾病的方法 包括脑深部电刺激、神经切除术 等，这些手术可以改善患者的症
运动障碍性疾病
汇报人： 2023-12-23
目录
• 运动障碍性疾病概述 • 运动障碍性疾病的治疗 • 运动障碍性疾病的预防与康复 • 运动障碍性疾病的案例分析 • 运动障碍性疾病的最新研究进
展 • 运动障碍性疾病的未来展望
01
运动障碍性疾病概述
以运动功 能紊乱为主要表现的神经系统疾 病，涉及运动、协调、平衡等多 方面功能障碍。
。
细胞和基因治疗
细胞和基因治疗是未来治疗运动 障碍性疾病的重要方向，有可能 从根本上改变疾病的治疗方式。
个性化治疗
基于患者的基因、环境和疾病特 征，未来将有更多的个性化治疗 方案，以提高治疗效果和患者的
生存质量。
患者生活质量改善展望
提高公众认知
通过教育和宣传，提高公众对运动障碍性疾病的 认识和理解，减少患者的歧视和压力。
03
运动障碍性疾病的预防与康复
预防措施
保持健康的生活方式
避免长期接触有害物质
合理饮食、规律作息、适量运动，避 免过度劳累和不良生活习惯。
如某些化学物质、重金属等，减少职 业病和环境污染对身体的损害。
控制慢性疾病
积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病 ，降低运动障碍风险。
康复训练
物理疗法
如按摩、电刺激等，改善 肌肉力量、柔韧性和协调 性。
运动障碍疾病
一、概念
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）：又称震颤麻痹， 是一种常见的中老年人神经系统变性疾病，临床表现以静 止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势异常为特征。
二、流行病学
全球：超400万名 中国：约200万名，每年新发10万以上 在65岁以上老年人群患病率为1.7%左右
随年龄增加患病率和发病率都上升 男性稍高于女性
包括：
尾状核 豆状核
新纹状体 壳核 旧
纹 状
苍白球 体 旧纹状体
纹状体
杏仁核
黑质
丘脑底核
二、解剖生理
大脑皮质
新纹状体 苍白球
红核
黑质
丘脑底核
网状结构
脊髓前角运动细胞
二、解剖生理
纹状体与运动皮质之间联系环路是基底核实现其运动 调节功能的主要结构
1.皮质—新纹状体—苍白球(内)—丘脑—皮质环路
2.皮质—新纹状体—苍白球(外)—丘脑底核— 苍白球(内)—丘脑—皮质环路
肌张力障碍）
根据临床特点，运动障碍性疾病分为两大症候群 肌张力增高-运动减少（帕金森病）旧纹状体病变 肌张力降低-运动过多（亨廷顿病）新纹状体病变
帕金森病
帕金森病
一、概念 二、流行病学 三、病因及发病机制 四、病理及生化病理 五、临床表现 六、辅助检查 七、诊断 八、鉴别诊断 九、治疗 十、预后 十一、中医
皮质基底核变性：除肌强直、运动迟缓、姿势不稳、肌张力障碍、肌阵挛 等运动症状外，有皮质损害症状：如失用，感觉缺失，体检可发现病理 征阳性，眼球运动障碍等。
九、治疗
1.治疗原则：
药物治疗 ：首选 手术治疗 综合治疗 康复治疗 心理治疗 不能阻止病情进展，更无法治愈 用药原则： 小剂量开始，缓慢递增，以较小的剂量达到满意的效果。 遵循一般原则，个体化治疗 药物治疗目标：延缓疾病进展，控制症状，延长症状控制的年限，减 少药物不良反应和并发症。
针灸治疗犬运动障碍性疾病的应用进展
针灸治疗犬运动障碍性疾病的应用进展作者：陈锦辉刘广文李金岭来源：《现代畜牧科技》2016年第11期针灸技术是中兽医针术和灸术两类技术的合称。
二者均在中兽医辨证论治指导下，按照补虚泻实的原则，激发经气的机能活动，疏通经络，活血化瘀，经络的功能内属脏腑，外络肢节，针灸可运行气血，营养阴阳脏腑，使机体各部的功能活动协调和相对平衡，以达到扶正驱邪达到防治目的。
常用的针灸种类：白针、水针、电磁针和激光。
多以白针与水针穴位封闭开展较多，对设备要求不高，操作简单。
具备设备条件的也可采用电磁针和激光等方式。
针灸通过刺激穴位、疏通经络、调和气血，已达到防治疾病及提高抗病力的功效。
治疗疾病的效果比较迅速和显著，特别是具有良好的兴奋身体机能，提高抗病能力和镇静、镇痛等作用。
尤其在肌肉、骨骼和神经系统疾病治疗方面，有着其他治疗方法无法比拟的疗效。
另外针灸还可以减少手术风险、降低费用、操作方法简便易行、副作用少或无。
根据文献记载，动物针灸最早在4000多年前的黄帝时期已出现，而第一本兽医针灸书《伯乐针经》在春秋战国时代诞生。
但是将其广泛地用于宠物疾病的治疗却是始于20世纪90年代以后。
针灸在宠物临床主要应用于：消化系统疾病、呼吸系统疾病、肌肉、骨骼和神经系统疾病、眼病、不孕症、以及中暑、休克、发热、减肥等。
尤其是在治疗运动障碍性疾病方面较多。
神经机能障碍性疾病是指在某种因素作用下，神经系统不能正常发挥其功能所致的肢体麻痹。
在宠物临床上，常见犬的神经障碍性疾病有面神经麻痹、舌麻痹、桡神经麻痹、椎间盘突出等。
张为民等通过电针治疗由于患腰椎间盘疾病导致的后肢运动障碍患犬时，根据患病部位的不同，在胸腰部选取悬枢、命门、百会、尾根、夹脊为主穴，阳关、关后、后三里、后跟、六缝为辅穴，轮流选穴电针治疗，每日1次，每次留针30min，同时结合每天2次患部按摩，以促进局部血液循环。
经治疗，有效率达87.5%。
徐斌等在治疗1只3岁泰迪犬由外伤所致的第三、四腰椎处急性脊髓损伤导致后肢瘫痪时采取白针、电针以及水针相结合的方法隔日施针1次，针灸4次即可行动自如。
迟发性运动障碍的诊断和治疗进展
迟发性运动障碍的诊断和治疗进展迟发性运动障碍（tardive dyskinesia，TD）又称为迟发性多动症，是1968年由Crane首先提出的一种疾病。
该病多见于大剂量长期服用抗精神病药物之后的患者，临床主要特点为不自主、有节律的重复刻板式运动。
本文对TD的临床诊断、表现特征以及治疗进行相关综述。
现代医学对迟发性运动障碍（TD）的确切病因和发病机制尚不清楚，目前认为多数抗精神病药物都是通过阻滞多巴胺受体发挥疗效[1]。
但是多巴胺受体如果长期被药物阻滞，体内多巴胺的合成和释放则会呈现反馈性地增加，同时多巴胺受体对多巴胺的敏感性也会呈现负反馈性地增强，此时机体乙酰胆碱、多巴胺两种神经递质之间的平衡关系就会遭到破坏，从而导致患者形成多种形式的不自主运动反应[2]。
对于TD的临床治疗，当前并无理想的治疗方法，因此预防和早期诊断TD对改善患者预后具有重要意义。
现将TD近年来诊断和治疗进展综述如下。
1 临床特征TD是一种特殊而持久的锥体外系反应，临床多见于老年女性患者，尤其以老年伴有脑器质性病变者较多。
多出现在服用抗精神病药物1～2年以后。
临床特征主要为患者出现不自主、有节律性质的重复刻板式运动，最早期的临床症状多为舌震颤和流涎，老年患者以口部运动为特征，表现为口唇及舌部重复、不可控制地运动，如吸吮、转舌、咀嚼、舔舌、噘嘴、鼓腮、歪颌、转颈、舌头不自主地伸出口外（捕蝇舌征）等。
严重患者可表现为构音不清、吞咽障碍等。
有文献报道其他可有肢体的不自主摆动、无目的抽动、舞蹈指划动作、手足徐动、四肢躯干的扭转性运动等[3]。
2 诊断与鉴别诊断2.1 诊断现代临床对于TD并无统一的诊断标准，1982年Schooler等人提出TD的诊断标准主要包括：（1）有缓慢发生的不自主运动（排除震颤）；（2）在镇静剂治疗三个月或更长时间后或在停用镇静剂时发生；（3）不能发现其他可能的致病因素[4]。
2.2 鉴别诊断（1）舞蹈病：Huntington舞蹈病常有精神症状而用抗精神病药物，应首先排除该病，一般来说HD有明确的家族史，且多伴有智力减退或行为异常，而TD则无，临床根据这些比较容易鉴别。
运动障碍性疾病
5. 不自主舞蹈样运动：变换不定、快速跳跃式 的无意义动作，如挤眉弄眼、努嘴伸舌，构音、 咀嚼和舌咽困难、手足舞动、躯干扭转，紧张 时加重，睡眠时消失； 6. 肌张力及腱反射减低； 7. 伴急性风湿热者血沉、抗O增高； 8. CT示尾状核低密度灶，MRI示尾状核、壳核 及苍白球增大，PET示纹状体高代谢改变。
• 外科治疗 利用立体定向手术 细胞刀(苍白球、丘脑毁损术)→深部脑刺激术(DBS) 适应证:药物治疗失败、不能耐受或异动症者 术后仍需药物治疗 • 细胞移植及基因治疗 细胞移植:供体来源有限,远期疗效不肯定,免疫排斥 骨髓干细胞移植 基因治疗:正在探索,动物实验阶段 • 康复治疗 辅助手段 语言康复及姿势、步态、躯干、四肢各关节锻炼
临床表现
肌张力变化：增高、减低或游走性增 主要表现 高和减低 不自主运动：震颤、舞蹈样运动、手 足徐动、扭转痉挛、投 掷动作和抽动等。
肌张力增高—运动减少综合征：旧纹状 病状群 体系统病变，如PD。 肌张力降低—运动增多综合征：新纹状 体病变，如舞蹈病、手足 徐动症、扭转痉挛等。 常伴有：情感障碍、各种精神症状、 伴随症状 痴呆。 少数有：植物神经系统症状，如汗腺 分泌异常、大小便困难、直 立性低血压等。
面
具
脸
碎步、转身慢、启步困难
患肢联合动作↓,下肢拖步 / 剂末现像
辅助检查
• 生化检测 HPLC 脑脊液及尿中HVA含量 • 基因检测 分子生物学方法 基因突变 • 功能显像检测 PET或SPECT 脑内DAT功能显著 DAD2R疾病早期超敏上调、后期下调
正常人脑DAT SPECT显像:双侧对称浓集
肝豆状核变性（hepato lenticular
degeneration,HLD）
• 一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
运动障碍疾病的诊断与鉴别
运动障碍疾病的诊断与鉴别特发性震颤(essential tremor，ET)又称原发性震颤，是以震颤为惟一表现的常见的运动障碍疾病，1／3以上患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。
(二)病理及发病机理病理变化和发病机理均未明了，目前已发现两个致病基因位点，定位于3q13。
(称为“FETl”)和2p22～35(称为“ETM”或“ET2”)。
(三)临床表现起病隐匿，疾病缓慢进展，但亦可长期缓解。
多见于40岁以上，也可少年、青年期发病。
震颤是惟一的临床症状，主要表现为姿势性震颤和动作性加重，往往见于一侧手或双手，头面部也常累及，腿部较少受累。
患者常因偶然发现震颤或由于震颤引起工作或生活上的不便而就诊。
部分患者饮酒后症状可暂时减轻，机理不明。
(四)检查1．甲状腺素测查可排除甲亢引起的震颤。
2．化验铜氧化酶吸光度年轻些的患者要抽血化验铜氧化酶吸光度，排除肝豆状核变性。
3．脑部CT或核磁检查做脑部CT或核磁检查，可排除脑部的一些其他器质性病变。
(五)诊断与鉴别诊断诊断特发性震颤首先要详细询问病程。
因为帕金森病震颤病情进展很快，而特发性震颤病程发展很慢，可以在10～20年里，病情变化都不大。
还有就是进行一些神经系统的检查，发现有没有其他的症状，必要时抽血化验。
如排除甲亢引起的震颤，要抽血做甲状腺素测查。
年轻些的患者要抽血化验铜氧化酶吸光度，排除肝豆状核变性。
另外还要做脑部CT或是核磁检查，排除脑部的一些其他器质性病变。
二、抽动秽语综合征(一)概述抽动秽语综合征(multiple tics-coprolalia syndrome)又称为Tourette综合征(Tourette syndrome，TS)，多在2～15岁间起病，男孩多见。
(二)病因发病机理不明，可能与遗传因素、纹状体DA递质活动过度或DA受体超敏有关。
应用DA受体拮抗剂能有效控制抽动症状；反之，如用苯丙胺可使抽动明显恶化。
(三)临床表现本病临床特征是，由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；以后症状加重，出现肢体及躯干的暴发性不自主运动，如躯干扭转、投掷运动、踢腿等。
【医学PPT课件】发作性运动障碍研究进展
17 位患者未能用Sanger测序发现突变
Data unpublished
二、PxDs的遗传学
PKD : 曾有报道3个包含数个基因（含PRRT2）的大片段缺失突变 造成了患者出现严重 的多种表型结合，表型包括PKD和ICCA
Heron SE et al. J Med Genet. 2013 Mar;50(3): 133-9
PNKD
1996 : 定位于 2q31-q36 (Fouad, G.T et al.)
2004 : MR-1 (HY Lee et al.)
PED
1991 : 首次描述GLUT1缺乏综合征 包含肌张力障碍表现 (De Vivo,D.C
et al.)
2008 : 定位至1p35–p31 &
SLC2A1 (Arvid Suls et al.)
二、 PxDs的遗传学
PED (伴或不伴癫痫) : 定位于1p35–p31并鉴定 SLC2A1是致病基因
Suls A et al. Brain.2008 Jul;131(Pt 7):1831-44
二、 PxDs的遗传学
PED (伴或不伴癫痫) : PED发作可能由跨血脑屏障葡 萄糖转运减少所致，在持续、反复运动过程中这种转 运减少的影响更为明显
一、背景
PKD 持续时间：数秒至数分钟 诱因：突然的运动状态改变 影响因素：紧张，寒冷 PNKD 持续时间:：可长达数小时 诱因：无 影响因素：酒精、咖啡、寒冷、惊吓 PED 持续时间：数分钟 诱因：持续、重复的动作 影响因素：紧张
一、背景
Charlesworth G et al. Brain.2013 Jul;136 (Pt 7):2017-37
二、PxDs的遗传学
运动障碍疾病
运动障碍疾病运动障碍疾病是指因神经系统功能异常导致的身体运动不协调和痉挛而产生的疾病。
运动障碍疾病包括多种疾病，如帕金森病、扭转痉挛症、特发性震颤等。
这些疾病会影响人的生活和工作，对患者和家庭都造成了极大的困扰。
一、帕金森病帕金森病是一种常见的神经系统疾病，主要表现为肌肉僵硬、震颤和运动减少。
这个病名来自于英国医生詹姆斯·帕金森（James Parkinson），他在1817年首次描述了这种病。
帕金森病是由大脑中的多巴胺神经元的损失引起的，导致脑部信号传递出现问题，进而影响身体的运动能力。
帕金森病的早期症状通常是细微的运动失调，例如强迫性手部摸索、手的颤动和步态不正常。
随着病情的进展，患者会出现肌肉僵硬、动作迟缓以及手、脚、头部等部位的震颤。
患者的辨认能力、言语流畅度、面部表情等也会受到影响。
目前，帕金森病的治疗方法主要是使用药物，例如多巴胺替代药物、抗胆碱药物等，以增加脑中的多巴胺水平或减少抑制神经元的信号传递。
还有一些手术治疗方法，如深部脑刺激、背侧内囊切除术等，但这些方法存在一定的风险和局限性。
二、扭转痉挛症扭转痉挛症是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为肢体肌肉持续性收缩、导致身体扭曲、不遂和疼痛。
这个病名来自于患者肌肉的扭曲和不停抽搐的特征。
扭转痉挛症的发病机制还不完全清楚，可能是神经系统功能异常导致的。
患者通常从20至40岁开始出现症状，患病率约为10万人中的1到2人。
此病病情多变，有的患者痉挛轻微，有的患者严重到无法行走。
扭转痉挛症的治疗方法主要是使用药物，例如抗痉挛药物、肌肉松弛剂等，以减轻痉挛和疼痛。
还有一些手术治疗方法，例如深部脑刺激和椎间孔加宽术等，但这些方法目前仍处于实验阶段。
三、特发性震颤特发性震颤是一种常见的神经系统疾病，主要表现为持续的肌肉震颤，特别是在手、脚、头部和颌部等部位。
这个病名来自于患者的肌肉震颤和不自主运动的特征。
特发性震颤的发病机制还不完全清楚，可能是由于神经系统中某些功能异常引起的。
第12章-运动障碍性疾病
首选低剂量复方左旋多巴治疗的患者，发展 至中期阶段时，症状改善也不显著，此时应 增加剂量，或添加多巴胺受体激动剂、司来 吉兰或金刚烷胺，或COMT抑制剂
第十二章运动障碍性疾病
第一节 帕金森病
概述 病因/发病机制
晚期帕金森病治疗 (Hoehn-Yahr IV-V级)
病理/生化病理
临床表现 辅助检查 诊断/鉴别诊断 治疗/预后
第一节 帕金森病
概述 病因/发病机制
组织病理
主要表现两大病理特征 黑质多巴胺能神经元及其他含色素 的神经元大量丢失 残留的神经细胞质内出现嗜酸性包 涵体，即路易小体（Lewy body）
病理/生化病理
临床表现 辅助检查 诊断/鉴别诊断 治疗/预后
第十二章运动障碍性疾病
第一节 帕金森病
概述 病因/发病机制
第十二章运动障碍性疾病
第一节 帕金森病
概述 病因/发病机制
PD发病可能与多种因素有关, 多种 发病机制参与
环境因素
病理/生化病理
临床表现 辅助检查 诊断/鉴别诊断 自由基 线粒体 功能衰竭 钙超载 兴奋氨基酸 细胞凋亡
遗传因素 生理老化
黑质 DA能 神经 元死 亡
临 床 症 状
治疗/预后
第十二章运动障碍性疾病
目的
病理/生化病理
临床表现 辅助检查 诊断/鉴别诊断 治疗/预后
延缓疾病的发展，改善患者的症状
药物 单胺氧化酶B型抑制剂 多巴胺受体激动剂 司来吉兰 维生素E 辅酶Q10
第十二章运动障碍性疾病
第一节 帕金森病
概述 病因/发病机制
2.症状性治疗
早期帕金森病治疗（Hoehn-Yahr I-II级）
病理/生化病理
第一节 帕金森病
迟发性运动障碍的临床诊治进展2023
迟发性运动障碍的临床诊治进展2023迟发性运动障碍(tardivedyskinesia,TD)是与长期服用多巴胺受体阻滞剂(dopaminereceptorb1ockingagent z DRBA)相关的一种异常不自主运动，可累及面颈部，引起伸舌、咀嚼、嗽嘴、歪颌或转颈，也可累及四肢和躯干，表现为舞蹈样动作。
67%-89%的TD患者不自主运动状态永久存在,具有较高的致残率。
在应用抗精神病药物(antipsychoticdrug,APD)的患者中，估测TD的平均患病率为25.3%o目前TD的发病机制尚不明确，主要有多巴胺受体超敏学说、氧化应激学说和突触可塑性失调学说。
与TD相关的危险因素包括APD的种类、用药剂量和时间以及患者的年龄、性别、遗传因素等。
临床上治疗TD较为困难，预防至关重要。
本文就TD的临床诊治进展进行综述，以进一步加深医务人员对该疾病的认识。
01、流行病学及危险因素关于TD的报道可追溯至20世纪50年代，即APD应用于临床后不久,Schonecker首次描述了这种现象。
1964年，Faurbye首次使用"tardivedyskinesia"这一术语，用于强调症状出现与APD应用的时间延迟性。
在长期服用APD的精神病患者中，TD的患病率为20%-50%o一项针对908例长期服用APD的精神病患者进行的前瞻性研究发现，TD的累积发病率在第1年为5%第5年为27%第10年为43%120年后为52%,表明TD发病率随APD使用时间的延长而增加。
Carbon等对41项关于典型和非典型APD的研究进行荟萃分析发现,所有精神病患者的TD平均患病率为25.3%,与高患病率相关的因素包括APD种类（典型APD的患病率为30%,非典型APD的患病率为20.7%）、精神病持续时间、急性锥体外系不良反应史。
TD最主要的危险因素是年龄，在服用APD的老年患者中，1年后TD的发病率约为26%,3年后约为60%,显著高于年轻患者。
韦尼克脑病诊治进展
韦尼克脑病诊治进展韦尼克脑病是一种由于铁代谢失调引起的罕见神经系统疾病。
通常表现为运动障碍、认知功能异常和情绪不稳定等症状。
目前，韦尼克脑病的诊治已取得了一定的进展，但仍面临着许多挑战。
本文将介绍韦尼克脑病的临床特征、诊断方法和治疗进展，以及未来可能的研究方向。
一、韦尼克脑病的临床特征韦尼克脑病最常见的症状是进行性的运动障碍，包括肌张力障碍、姿势不稳、步态异常等。
部分患者还会出现认知功能障碍，如记忆力减退、注意力不集中、言语障碍等。
一些患者还会出现情绪不稳定、行为异常和自主神经功能障碍等症状。
韦尼克脑病的临床表现因个体差异而异，病情进展较为缓慢，容易被误诊为其他神经系统疾病。
二、韦尼克脑病的诊断方法韦尼克脑病的诊断主要依靠临床症状、神经影像学和实验室检查。
临床医生首先会详细了解患者的病史和症状，观察其神经系统表现并进行身体检查。
神经影像学检查主要包括核磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）。
MRI可以显示脑部的结构和功能，帮助医生判断病变的范围和严重程度。
实验室检查则可以通过检测患者的铁代谢指标、脑脊液等来进行诊断。
近年来，一些新的诊断方法也逐渐应用于韦尼克脑病的诊断中，如脑电图（EEG）检查、头颅磁刺激（TMS）检查等。
这些新技术可以更加精准地发现患者的神经系统异常，为诊断和治疗提供更多的信息。
三、韦尼克脑病的治疗进展目前，韦尼克脑病的治疗主要通过药物和康复治疗来进行。
药物治疗主要包括抗氧化剂、铁离子螯合剂、镇定剂等，可以减轻患者的症状和延缓病情进展。
康复治疗主要包括物理治疗、言语康复、认知训练等，可以帮助患者恢复神经功能和改善生活质量。
近年来，一些新的治疗方法也逐渐被引入到韦尼克脑病的治疗中，如深部脑刺激（DBS）治疗、转基因治疗、干细胞治疗等。
这些新疗法可以更加精准地作用于患者的大脑结构和功能，帮助患者缓解症状、延缓病情进展。
四、未来研究方向尽管韦尼克脑病的诊治已取得了一定的进展，但仍面临许多挑战。
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舞蹈样动作 常为双侧性 以面部最明显 肢体表现为一种极快的不规则无目的不自主
运动，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动 作，下肢步态颠簸、行走摇晃、易跌倒 躯干表现为脊柱不停的弯、伸或扭转 以上均在情绪紧张时加重，安静时减轻，睡眠 时消失
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不自主运动的类型
➢ 运动障碍或异动症（dyskinesia） ➢ 震颤（tremor) ➢ 舞蹈征(chorea) ➢ 肌张力障碍(dystonia) ➢ 抽动症（Tic） ➢ 投掷症（Ballism） ➢ 手足徐动症(athetosis)
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➢ 运动障碍或异动症（Dyskinesia） ➢ 可指任何类型的不自主运动障碍 ➢ 但通常指较复杂的舞蹈样、手足徐动症或肌张
➢ 临床上以静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势 平衡障碍等为特征
➢ 主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性 变性死亡，造成多巴胺生成障碍，残存神经元胞 浆中出现蛋白包涵体（Lewy小体）
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病因
➢ 病因未明，是综合性的
➢ 可能有关因素
➢ 年龄:老年变性为主要因素
➢ 年龄↑→ 黑质 DA 能神经元↓
➢ 肌张力增高 – 运动减 少综合症
➢ 病变部位：黑质
➢ 状体
旧纹
➢ 帕金森病
➢ 肝豆状核变性
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运动障碍疾病的特点
➢ 通常及基底节或多巴胺神经递质传导功能 紊乱有关
➢ 临床上导致运动调节功能障碍，而非运动 能力本身，故肌力、感觉和小脑一般不受 影响
➢ 所有不自主运动受病人精神状态影响，紧 张时加重，睡眠时消失
约而平衡
病理基础 递质生化异常和环路活动紊乱
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功能
➢ 综合调节运动功能 ➢ 维持姿势 ➢ 调节肌张力 ➢ 负责刻板动作及反射性运动
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主要临床表现
肌张力异常、不自主运动 两大综合征
➢ 肌张力降低 – 运动增 多综合症
➢ 病变部位 ：新纹状体 ➢ 小舞蹈病 ➢ Huntington舞蹈病 ➢ 抽动-秽语Syn. ➢ 肝豆状核变性
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基底节的组成
尾状核
新纹状体
壳核
纹
豆状核
状
基底节
苍白球 旧纹状体 体
丘脑底核
黑质
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三条神经环路
皮质 - 皮质环路 黑质 - 纹状体环路 纹状体 - 苍白球环路
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递质生化
➢ 乙酰胆碱（兴奋性递质） ➢ 多巴胺（抑制性递质） ➢ 其他（5-HT、GABA、去甲肾上腺素等） ➢在神经冲动时起兴奋、抑制作用，互相制
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帕金森病 (Parkinson’s disease，
PD)
( 震颤麻痹,paralysis agitans )
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本病最早于1817年由 James Parkinson描述
中南大21 学
概述
➢ 帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是最常见的 神经退行性疾病之一，人群患病率约为100200/10万
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➢ 肌张力障碍(dystonia) ➢ 指主动肌及拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起
的以肌紧张异常动作和异常姿势为特征 ➢ 相关运动障碍性疾病：依据病因可分为原发性
和继发性；依据肌张力障碍的发生部位，可分 为局限性、节段性、偏身性和全身性 ➢ 常见于：扭转痉挛(torsion spasm) 、痉挛性 斜颈(spasmodic torticollis) 、Meige综合征 、 书写痉挛（writer’s cramp） 等
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➢ 投掷症（Ballism） ➢ 一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作 ➢ 可见于脑卒中或丘脑底核毁损后 ➢ 手足徐动症(athetosis)或称指痉症 ➢ 指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运动 ➢ 需及扭转痉挛鉴别，前者不自主运动主要位于肢体远
端，后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，以 躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征
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➢ 抽动症（Tic） ➢ 指重复发生在同一组肌肉群的快速运动，发生
的时间不规则 ➢ 可以自己短时间（30-60秒）控制 ➢ 抽动秽语综合征或Tourette综合征：由表情肌、
颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病， 表现为挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩 等；约有30％～40％的患孩因口喉部肌肉抽搐 而发出重复性暴发性无意义的单调怪声
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家族性帕金森病的定位及克隆
基因型 基因位点 PARK1 4q21-23
PARK2 6q25.2-27
PARK3 2p13 PARK5 4p14 PARK6 1p35-36 PARK7 1p36 PARK8 12p11.1-
➢
纹状体DA递质↓
➢ 环境：毒素(MPTP、杀虫剂)
➢ 遗传：易感性
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帕金森病的临床遗传学
➢ 帕金森病家族聚集现象：约10％～15％的患者 有阳性家族史，一级亲属患病的危险性是对照 亲属的2.3～3.5倍
➢ 双胞胎研究 ：Tanner 等在50岁前发病的双胞 胎中，单合子孪生对帕金森病患病一致率为100 ％，显著高于双合子孪生对的患病一致率17％, 提示早发性帕金森病及遗传因素关系密切
运动障碍性疾病进展
运动障碍疾病的定义
➢ 锥体外系： Extrapyramidal ➢ 锥体系以外的、及运动调节有关的结构
和神经通路（环路） 主要位于大脑基底节
➢ 运动障碍疾病：Movement Disorders又称 锥体外系疾病（Extrapyramidal diseases）
➢ 主要表现为随意运动调节功能障碍，肌力、 感觉及小脑功能不受影响的一组疾病
力障碍 ➢ 常发生于长期使用抗精神病药后发生的迟发性
运动障碍(tardive dyskinesia，TD)或长期使 用左旋多巴后
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➢ 舞蹈征（chorea） ➢ 在希腊文中指跳舞 ➢ 表现为快速、不规则的、主要影响肢体远端的不
自主运动 ➢ 常伴有肌张力低 ➢ 多见于小舞蹈病、Huntington病、肝豆状核变