运动障碍性疾病进展讲解
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主要表现为随意运动调节功能障碍，肌力、 感觉及小脑功能不受影响的一组疾病
中南大学湘雅医院
基底节的组成
尾状核
新纹状体
壳核
纹
豆状核
状
基底节
苍白球 旧纹状体 体
丘脑底核
黑质
中南大学湘雅医院
三条神经环路
➢ 皮质 - 皮质环路 ➢ 黑质 - 纹状体环路 ➢ 纹状体 - 苍白球环路
中南大学湘雅医院
递质生化
自主运动 常伴有肌张力低 多见于小舞蹈病、Huntington病、肝豆状核变
性等病
中南大学湘雅医院
舞蹈样动作 常为双侧性 以面部最明显 肢体表现为一种极快的不规则无目的的不自主
运动，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动 作，下肢步态颠簸、行走摇晃、易跌倒 躯干表现为脊柱不停的弯、伸或扭转 以上均在情绪紧张时加重，安静时减轻，睡眠 时消失
运动障碍疾病进展
（锥体外系疾病）
中南大学湘雅医院神经内科 严新翔
中南大学湘雅医院
运动障碍疾病的定义
➢ 锥体外系： Extrapyramidal
锥体系以外的、与运动调节有关的结构和 神经通路（环路） 主要位于大脑基底节
➢ 运动障碍疾病：Movement Disorders又称 锥体外系疾病（Extrapyramidal diseases）
中南大学湘雅医院
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中南大学湘雅医院
➢ 肌张力障碍(dystonia)
指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以 肌紧张异常动作和异常姿势为特征
相关运动障碍性疾病：依据病因可分为原发性和继 发性；依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、 节段性、偏身性和全身性
常见于：扭转痉挛(torsion spasm) 、痉挛性斜颈 (spasmodic torticollis) 、Meige综合征 、书写痉 挛（writer’s cramp） 等
中南大学湘雅医院
➢ 投掷症（Ballism） 一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作 可见于脑卒中或丘脑底核毁损后
➢ 手足徐动症(athetosis)或称指痉症 指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运 动 需与扭转痉挛鉴别，前者不自主运动主要位于肢体 远端，后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌， 以躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征
中南大学湘雅医院
家族性帕金森病的定位及克隆
基因型 基因位点
遗传方式 致病基因 Lewy小体
PARK1 4q21-23
AD
α-
有
synuclein
PARK2 6q25.2-27 AR
parkin
极少数有，大多 数无
PARK3 2p13
AD
？
有
PARK5 4p14
AD
UCH-L1
不清楚
PARK6 1p35-36
➢ 临床上以静止性震颤、肌强直、运动ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ少和姿势 平衡障碍等为特征
➢ 主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性 变性死亡，造成多巴胺生成障碍，残存神经元胞 浆中出现蛋白包涵体（Lewy小体）
中南大学湘雅医院
病因
➢ 病因未明，是综合性的
➢ 可能有关因素
年龄:老年变性为主要因素 年龄↑→ 黑质 DA 能神经元↓ 纹状体DA递质↓
运动障碍疾病的特点
➢ 通常与基底节或多巴胺神经递质传导功能 紊乱有关
➢ 临床上导致运动调节功能障碍，而非运动 能力本身，故肌力、感觉和小脑一般不受 影响
➢ 所有不自主运动受病人精神状态影响，紧 张时加重，睡眠时消失
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不自主运动的类型
➢ 运动障碍或异动症（dyskinesia） ➢ 震颤（tremor) ➢ 舞蹈征(chorea) ➢ 肌张力障碍(dystonia) ➢ 抽动症（Tic） ➢ 投掷症（Ballism） ➢ 手足徐动症(athetosis)
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帕金森病 (Parkinson’s disease，PD)
( 震颤麻痹,paralysis agitans )
中南大学湘雅医院
本病最早于1817年由 James Parkinson描述
中南大学
概述
➢ 帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是最常见的神 经退行性疾病之一，人群患病率约为100-200/10 万
➢ 乙酰胆碱（兴奋性递质） ➢ 多巴胺（抑制性递质） ➢ 其他（5-HT、GABA、去甲肾上腺素等）
在神经冲动时起兴奋、抑制作用，互相制约而平衡
病理基础
递质生化异常和环路活动紊乱
中南大学湘雅医院
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功能
➢ 综合调节运动功能 ➢ 维持姿势 ➢ 调节肌张力 ➢ 负责刻板动作及反射性运动
环境：毒素(MPTP、杀虫剂) 遗传：易感性
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帕金森病的临床遗传学
➢ 帕金森病家族聚集现象：约10％～15％的患者 有阳性家族史，一级亲属患病的危险性是对照 亲属的2.3～3.5倍
➢ 双胞胎研究 ：Tanner 等在50岁前发病的双胞 胎中，单合子孪生对帕金森病患病一致率为100 ％，显著高于双合子孪生对的患病一致率17％, 提示早发性帕金森病与遗传因素关系密切
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主要临床表现
肌张力异常、不自主运动 两大综合征
➢ 肌张力降低 – 运动增 多综合症
➢ 病变部位 ：新纹状体 ➢ 小舞蹈病
Huntington舞蹈病 抽动-秽语Syn. 肝豆状核变性
➢ 肌张力增高 – 运动减 少综合症
➢ 病变部位：黑质 旧纹状
体 ➢ 帕金森病
肝豆状核变性
中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院
➢ 运动障碍或异动症（Dyskinesia） 可指任何类型的不自主运动障碍 但通常指较复杂的舞蹈样、手足徐动症或肌 张力障碍 常发生于长期使用抗精神病药后发生的迟发 性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)或长 期使用左旋多巴后
中南大学湘雅医院
➢ 舞蹈征（chorea） 在希腊文中指跳舞 表现为快速、不规则的、主要影响肢体远端的不
AR
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➢ 抽动症（Tic）
指重复发生在同一组肌肉群的快速运动，发生的时 间不规则
可以自己短时间（30-60秒）控制 抽动秽语综合征或Tourette综合征：由表情肌、颈肌
或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为 挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；约有30 ％～40％的患孩因口喉部肌肉抽搐而发出重复性暴 发性无意义的单调怪声
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基底节的组成
尾状核
新纹状体
壳核
纹
豆状核
状
基底节
苍白球 旧纹状体 体
丘脑底核
黑质
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三条神经环路
➢ 皮质 - 皮质环路 ➢ 黑质 - 纹状体环路 ➢ 纹状体 - 苍白球环路
中南大学湘雅医院
递质生化
自主运动 常伴有肌张力低 多见于小舞蹈病、Huntington病、肝豆状核变
性等病
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舞蹈样动作 常为双侧性 以面部最明显 肢体表现为一种极快的不规则无目的的不自主
运动，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动 作，下肢步态颠簸、行走摇晃、易跌倒 躯干表现为脊柱不停的弯、伸或扭转 以上均在情绪紧张时加重，安静时减轻，睡眠 时消失
运动障碍疾病进展
（锥体外系疾病）
中南大学湘雅医院神经内科 严新翔
中南大学湘雅医院
运动障碍疾病的定义
➢ 锥体外系： Extrapyramidal
锥体系以外的、与运动调节有关的结构和 神经通路（环路） 主要位于大脑基底节
➢ 运动障碍疾病：Movement Disorders又称 锥体外系疾病（Extrapyramidal diseases）
中南大学湘雅医院
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中南大学湘雅医院
➢ 肌张力障碍(dystonia)
指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以 肌紧张异常动作和异常姿势为特征
相关运动障碍性疾病：依据病因可分为原发性和继 发性；依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、 节段性、偏身性和全身性
常见于：扭转痉挛(torsion spasm) 、痉挛性斜颈 (spasmodic torticollis) 、Meige综合征 、书写痉 挛（writer’s cramp） 等
中南大学湘雅医院
➢ 投掷症（Ballism） 一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作 可见于脑卒中或丘脑底核毁损后
➢ 手足徐动症(athetosis)或称指痉症 指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运 动 需与扭转痉挛鉴别，前者不自主运动主要位于肢体 远端，后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌， 以躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征
中南大学湘雅医院
家族性帕金森病的定位及克隆
基因型 基因位点
遗传方式 致病基因 Lewy小体
PARK1 4q21-23
AD
α-
有
synuclein
PARK2 6q25.2-27 AR
parkin
极少数有，大多 数无
PARK3 2p13
AD
？
有
PARK5 4p14
AD
UCH-L1
不清楚
PARK6 1p35-36
➢ 临床上以静止性震颤、肌强直、运动ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ少和姿势 平衡障碍等为特征
➢ 主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性 变性死亡，造成多巴胺生成障碍，残存神经元胞 浆中出现蛋白包涵体（Lewy小体）
中南大学湘雅医院
病因
➢ 病因未明，是综合性的
➢ 可能有关因素
年龄:老年变性为主要因素 年龄↑→ 黑质 DA 能神经元↓ 纹状体DA递质↓
运动障碍疾病的特点
➢ 通常与基底节或多巴胺神经递质传导功能 紊乱有关
➢ 临床上导致运动调节功能障碍，而非运动 能力本身，故肌力、感觉和小脑一般不受 影响
➢ 所有不自主运动受病人精神状态影响，紧 张时加重，睡眠时消失
中南大学湘雅医院
不自主运动的类型
➢ 运动障碍或异动症（dyskinesia） ➢ 震颤（tremor) ➢ 舞蹈征(chorea) ➢ 肌张力障碍(dystonia) ➢ 抽动症（Tic） ➢ 投掷症（Ballism） ➢ 手足徐动症(athetosis)
中南大学湘雅医院
帕金森病 (Parkinson’s disease，PD)
( 震颤麻痹,paralysis agitans )
中南大学湘雅医院
本病最早于1817年由 James Parkinson描述
中南大学
概述
➢ 帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是最常见的神 经退行性疾病之一，人群患病率约为100-200/10 万
➢ 乙酰胆碱（兴奋性递质） ➢ 多巴胺（抑制性递质） ➢ 其他（5-HT、GABA、去甲肾上腺素等）
在神经冲动时起兴奋、抑制作用，互相制约而平衡
病理基础
递质生化异常和环路活动紊乱
中南大学湘雅医院
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功能
➢ 综合调节运动功能 ➢ 维持姿势 ➢ 调节肌张力 ➢ 负责刻板动作及反射性运动
环境：毒素(MPTP、杀虫剂) 遗传：易感性
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帕金森病的临床遗传学
➢ 帕金森病家族聚集现象：约10％～15％的患者 有阳性家族史，一级亲属患病的危险性是对照 亲属的2.3～3.5倍
➢ 双胞胎研究 ：Tanner 等在50岁前发病的双胞 胎中，单合子孪生对帕金森病患病一致率为100 ％，显著高于双合子孪生对的患病一致率17％, 提示早发性帕金森病与遗传因素关系密切
中南大学湘雅医院
主要临床表现
肌张力异常、不自主运动 两大综合征
➢ 肌张力降低 – 运动增 多综合症
➢ 病变部位 ：新纹状体 ➢ 小舞蹈病
Huntington舞蹈病 抽动-秽语Syn. 肝豆状核变性
➢ 肌张力增高 – 运动减 少综合症
➢ 病变部位：黑质 旧纹状
体 ➢ 帕金森病
肝豆状核变性
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中南大学湘雅医院
➢ 运动障碍或异动症（Dyskinesia） 可指任何类型的不自主运动障碍 但通常指较复杂的舞蹈样、手足徐动症或肌 张力障碍 常发生于长期使用抗精神病药后发生的迟发 性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)或长 期使用左旋多巴后
中南大学湘雅医院
➢ 舞蹈征（chorea） 在希腊文中指跳舞 表现为快速、不规则的、主要影响肢体远端的不
AR
中南大学湘雅医院
➢ 抽动症（Tic）
指重复发生在同一组肌肉群的快速运动，发生的时 间不规则
可以自己短时间（30-60秒）控制 抽动秽语综合征或Tourette综合征：由表情肌、颈肌
或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为 挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；约有30 ％～40％的患孩因口喉部肌肉抽搐而发出重复性暴 发性无意义的单调怪声