2012届《高考指向标》生物一轮复习课件必修二：5-3 人类遗传病
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正 常 孩 子 的 基 因 型 为 A′A′ 或 A′a′ ， 由 此 可 推 断 双 亲 为 AA′×AA′或AA′×Aa，故答案应选B。
)
第五章
基因突变及其他变异
高 考 总 复 习 · ( ) 生 物 人 教 实 验 版
第五章
基因突变及其他变异
自主梳理 1．人类常见遗传病的类型
高 考 总 复 习 · ( 生 物 人 教 实 验 版
)
族聚集倾向，且与环境有密切关系。
第五章
基因突变及其他变异
4．(2009·山东高考)人类常色体上β－珠蛋白基因(A′)， 既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中 海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩 子，这对夫妻可能
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境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗
传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗 传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。
)
第五章
基因突变及其他变异
自主梳理 一、遗传病的监测和预防 1．手段 主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义 在一定程度上有效地预防遗传病的 产生 和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
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第五章
基因突变及其他变异
高 考 总 复 习 ·
4．人类单基因遗传病判定口诀
无中生有为隐性，有中生无为显性；
隐性遗传找女病，父子都病是伴性； 显性遗传找男病，母女都病是伴性。
生 物 人 教 实 验 版
( )
第五章
基因突变及其他变异
感悟拓展
遗传病的系谱分析快速检索表
21三体综合征、性腺发育 不良
家族聚集现象；受环境影响 大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成严重 结果，胚胎期引起自然流产
第五章
基因突变及其他变异
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、 散发性疾病的关系
先天性疾病 含 出生前形成的畸 义 形或疾病 后天性疾病 在后天发育过程中 形成或表现出来的 疾病 家族性疾病 指一个家族中 多个成员都表 现出来的同一 种病 从共同祖先继 承相同致病基 因为遗传病 同家族不同成 员生活条件相 似引起为非遗 传病 散发性疾病 没有家族史的 疾病 一些常染色体 隐性遗传病， 由于隐性纯合 才发病，表现 散发性 由环境因素引 起为非遗传病
基因突变及其他变异
3．再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体
遗传
(1)已知为隐性遗传时： ①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出 现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐 性遗传(见图3)。 ②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗 传病(见图4)。 (2)已知为显性遗传时： ①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现 母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传 (见图5)。 ②父亲患病，女儿一定有病，则为伴X染色体显性遗 传病(见图6)。
)
第五章
基因突变及其他变异
答案 解析
D 由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比
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明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，
但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗 传病是否发病还受非遗传因素的影响。
)
第五章
基因突变及其他变异
高 考 总 复 习 · 生 物 人 教 实 验 版
遗传病的类型 常染色体显 性
单基 因遗 传病( 一对 等位 基因 控制)
常染色体隐 性 伴X显性
(
伴X隐性 伴Y遗传
色盲、血友病、进行性肌 营养不良
外耳道多毛症
)
多基因遗传病(多对基 因控制)
染色体异常遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病
2008年江苏、广东
2010年江苏、广东、上海
遗传病的监测与 预防
遗传病的遗传方 式、特点及计算 遗传病的监测与 预防
)
非选择题
2009年上海、广东卷
第五章
基因突变及其他变异
高 考 总 复 习 · ( ) 生 物 人 教 实 验 版
第五章
基因突变及其他变异
1．(2010·江苏高考，8)某城市兔唇畸形新生儿出生 率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起 的方法不包括 ( )
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第五章
基因突变及其他变异
高 考 总 复 习 ·
[互动探究]
先天性疾病都是遗传病吗？
[提示]
不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中
受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质 的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。
生 物 人 教 实 验 版
Ⅰ.所有男患者之子均患病 Ⅱ.非上述特点 Ⅲ.系谱中有一对夫妇无病 而子代有患者(隔代遗传) 隐性遗传 伴Y遗传
高 考 总 复 习 · ( ) 生 物 人 教 实 验 版
Ⅳ.患者均为男性或所有女
患者之父患病(交叉遗传) Ⅴ.非上述特点 X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传
第五章
基因突变及其他变异
Ⅵ.系谱中所有患者双亲或 双亲之一是患者(连续遗传) 显性遗传 伴X显性遗传 常染色体显性遗传
( )
第五章
基因突变及其他变异
要点归纳 一、人类遗传病
高 考 总 复 习 · ( 生 物 人 教 实 验 版
1．常见遗传病的归类比较
)
第五章
基因突变及其他变异
常见疾病 并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、钟摆 型眼球震颤 基因型或主要特点 患病AA、Aa 正常aa 患病aa 正常AA、Aa 正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 X AX a 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→子→ 孙
人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾
病，主要分为 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病 三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受 一对等位基因控制的遗传病。
)
第五章
基因突变及其他变异百度文库
3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受 两对以上 的等位基因控制的人 类遗传病。主要包括一些 先天性发育异常 一 些 常 见 病 ， 和 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 如 等。多基 因遗传病在群体中的发病率 4．染色体异常遗传病 由 染色体异常 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病 (简称 染色体病 )。 较高 。
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A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统 计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
)
答案
C
第五章
基因突变及其他变异
解析
鉴定遗传病可以通过与正常基因对比的方法
(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的
是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病 难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只 见到一个患者。
)
第五章
基因突变及其他变异
二、遗传系谱中遗传病类型的判定 1．首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代代相传， 且患者只有男性，没有女性。 2．其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性
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Ⅶ.患者均为女性或所
有男患者之母是患者 Ⅷ.非上述特点
)
第五章
基因突变及其他变异
[注意]
在应用此方法进行遗传病类型判断时，要注
意按步骤进行，逐步进行分析，最终才能得出正确结论。 另外还可以用“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子
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B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作 用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 答案 C
)
第五章
基因突变及其他变异
解析
先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定
是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引 起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环
第五章
基因突变及其他变异
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第五章
基因突变及其他变异
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第五章
基因突变及其他变异
项目
内容 1.人类遗传病的类型 2.人类遗传病的监测和预防 3.人类基因组计划及其意义
要求 Ⅱ Ⅰ Ⅰ
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完成；如果一个城市的所有同卵双胞胎中，一个患唇裂，
(
另一个也患唇裂，则一定是遗传病，因为其遗传物质相同；
在兔唇患者家族中进行调查，看其患病情况，如果家族中 曾经有过患者，则可确定为遗传病。血型类型与兔唇的性 状无直接联系。
)
第五章
基因突变及其他变异
3．(2009·全国Ⅰ高考)下列关于人类遗传病的叙述， 错误的是 ( A．单基因突变可以导致遗传病 )
高 考 总 复 习 · ( 生 物 人 教 实 验 版
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 解析 D 本题考查人类遗传病，多基因遗传病具有家
(
A．都是纯合子(体) B．都是杂合子(体) C．都不携带显性突变基因 D．都携带隐性突变基因
)
)
答案
B
第五章
基因突变及其他变异
解析
本题考查遗传和变异。若一对皆患地中海贫
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血的夫妻生下了一个正常的孩子，则该病此种情况下是显
(
性基因控制的遗传病。据题意该夫妻的基因型为A_×A_，
考点
)
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率的计算
第五章
基因突变及其他变异
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第五章
基因突变及其他变异
题型
选择题
年份及考卷 2010上海、广东、江苏、 全国卷 2009年上海、山东、安徽
考点 遗传病的类型
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(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 家族病史 ，
对是否患有某种遗传病作出诊断。
第五章
基因突变及其他变异
(2)分析遗传病的 传递方式 。 (3)推算出后代的 再发风险率 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠 、
高 考 总 复 习 · ( 生 物 人 教 实 验 版
遗传
)
第五章
基因突变及其他变异
高 考 总 复 习 ·
(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生有”)则该病
必为隐性遗传(见图1)。
(2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中生无”)则该 病必为显性遗传(见图2)。
生 物 人 教 实 验 版
( )
第五章
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由遗传物质改变引 起为遗传病 病因 由环境因素引起为 非遗传病
第五章
基因突变及其他变异
[注意]
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与
遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病 都是遗传病。
高 考 总 复 习 · ( 生 物 人 教 实 验 版
2．(2010·上海，27)下图是对某种遗传病在双胞胎中 共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同 卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错 误的是 ( )
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A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
都病是伴性(X)”，“有中生无为显性，显性遗传看男病，
母女都病是伴性(X)”进行判断。在没有明显特征的情况 下，用试探的方法，要先试探性染色体，若不成立，就是 常染色体上基因控制的。
)
第五章
基因突变及其他变异
典例导悟 1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于 ( ①单基因遗传病中的显性遗传病 )
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②单基因遗传病中的隐性遗传病
③常染色体病 ④性染色体病 A．②①③ C．③①② B．④①② D．③②①
)
答案
C
第五章
基因突变及其他变异
下列说法中正确的是 ( A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 )
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)
第五章
基因突变及其他变异
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自主梳理 1．人类常见遗传病的类型
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)
族聚集倾向，且与环境有密切关系。
第五章
基因突变及其他变异
4．(2009·山东高考)人类常色体上β－珠蛋白基因(A′)， 既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中 海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩 子，这对夫妻可能
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境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗
传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗 传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。
)
第五章
基因突变及其他变异
自主梳理 一、遗传病的监测和预防 1．手段 主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义 在一定程度上有效地预防遗传病的 产生 和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
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4．人类单基因遗传病判定口诀
无中生有为隐性，有中生无为显性；
隐性遗传找女病，父子都病是伴性； 显性遗传找男病，母女都病是伴性。
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第五章
基因突变及其他变异
感悟拓展
遗传病的系谱分析快速检索表
21三体综合征、性腺发育 不良
家族聚集现象；受环境影响 大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成严重 结果，胚胎期引起自然流产
第五章
基因突变及其他变异
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、 散发性疾病的关系
先天性疾病 含 出生前形成的畸 义 形或疾病 后天性疾病 在后天发育过程中 形成或表现出来的 疾病 家族性疾病 指一个家族中 多个成员都表 现出来的同一 种病 从共同祖先继 承相同致病基 因为遗传病 同家族不同成 员生活条件相 似引起为非遗 传病 散发性疾病 没有家族史的 疾病 一些常染色体 隐性遗传病， 由于隐性纯合 才发病，表现 散发性 由环境因素引 起为非遗传病
基因突变及其他变异
3．再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体
遗传
(1)已知为隐性遗传时： ①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出 现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐 性遗传(见图3)。 ②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗 传病(见图4)。 (2)已知为显性遗传时： ①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现 母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传 (见图5)。 ②父亲患病，女儿一定有病，则为伴X染色体显性遗 传病(见图6)。
)
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答案 解析
D 由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比
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明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，
但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗 传病是否发病还受非遗传因素的影响。
)
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基因突变及其他变异
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遗传病的类型 常染色体显 性
单基 因遗 传病( 一对 等位 基因 控制)
常染色体隐 性 伴X显性
(
伴X隐性 伴Y遗传
色盲、血友病、进行性肌 营养不良
外耳道多毛症
)
多基因遗传病(多对基 因控制)
染色体异常遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病
2008年江苏、广东
2010年江苏、广东、上海
遗传病的监测与 预防
遗传病的遗传方 式、特点及计算 遗传病的监测与 预防
)
非选择题
2009年上海、广东卷
第五章
基因突变及其他变异
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基因突变及其他变异
1．(2010·江苏高考，8)某城市兔唇畸形新生儿出生 率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起 的方法不包括 ( )
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基因突变及其他变异
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[互动探究]
先天性疾病都是遗传病吗？
[提示]
不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中
受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质 的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。
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Ⅰ.所有男患者之子均患病 Ⅱ.非上述特点 Ⅲ.系谱中有一对夫妇无病 而子代有患者(隔代遗传) 隐性遗传 伴Y遗传
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Ⅳ.患者均为男性或所有女
患者之父患病(交叉遗传) Ⅴ.非上述特点 X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传
第五章
基因突变及其他变异
Ⅵ.系谱中所有患者双亲或 双亲之一是患者(连续遗传) 显性遗传 伴X显性遗传 常染色体显性遗传
( )
第五章
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要点归纳 一、人类遗传病
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1．常见遗传病的归类比较
)
第五章
基因突变及其他变异
常见疾病 并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、钟摆 型眼球震颤 基因型或主要特点 患病AA、Aa 正常aa 患病aa 正常AA、Aa 正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 X AX a 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→子→ 孙
人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾
病，主要分为 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病 三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受 一对等位基因控制的遗传病。
)
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3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受 两对以上 的等位基因控制的人 类遗传病。主要包括一些 先天性发育异常 一 些 常 见 病 ， 和 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 如 等。多基 因遗传病在群体中的发病率 4．染色体异常遗传病 由 染色体异常 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病 (简称 染色体病 )。 较高 。
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A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统 计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
)
答案
C
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解析
鉴定遗传病可以通过与正常基因对比的方法
(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的
是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病 难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只 见到一个患者。
)
第五章
基因突变及其他变异
二、遗传系谱中遗传病类型的判定 1．首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代代相传， 且患者只有男性，没有女性。 2．其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性
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Ⅶ.患者均为女性或所
有男患者之母是患者 Ⅷ.非上述特点
)
第五章
基因突变及其他变异
[注意]
在应用此方法进行遗传病类型判断时，要注
意按步骤进行，逐步进行分析，最终才能得出正确结论。 另外还可以用“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子
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B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作 用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 答案 C
)
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解析
先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定
是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引 起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环
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第五章
基因突变及其他变异
项目
内容 1.人类遗传病的类型 2.人类遗传病的监测和预防 3.人类基因组计划及其意义
要求 Ⅱ Ⅰ Ⅰ
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完成；如果一个城市的所有同卵双胞胎中，一个患唇裂，
(
另一个也患唇裂，则一定是遗传病，因为其遗传物质相同；
在兔唇患者家族中进行调查，看其患病情况，如果家族中 曾经有过患者，则可确定为遗传病。血型类型与兔唇的性 状无直接联系。
)
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3．(2009·全国Ⅰ高考)下列关于人类遗传病的叙述， 错误的是 ( A．单基因突变可以导致遗传病 )
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B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 解析 D 本题考查人类遗传病，多基因遗传病具有家
(
A．都是纯合子(体) B．都是杂合子(体) C．都不携带显性突变基因 D．都携带隐性突变基因
)
)
答案
B
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解析
本题考查遗传和变异。若一对皆患地中海贫
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血的夫妻生下了一个正常的孩子，则该病此种情况下是显
(
性基因控制的遗传病。据题意该夫妻的基因型为A_×A_，
考点
)
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率的计算
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第五章
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题型
选择题
年份及考卷 2010上海、广东、江苏、 全国卷 2009年上海、山东、安徽
考点 遗传病的类型
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(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 家族病史 ，
对是否患有某种遗传病作出诊断。
第五章
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(2)分析遗传病的 传递方式 。 (3)推算出后代的 再发风险率 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠 、
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遗传
)
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(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生有”)则该病
必为隐性遗传(见图1)。
(2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中生无”)则该 病必为显性遗传(见图2)。
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由遗传物质改变引 起为遗传病 病因 由环境因素引起为 非遗传病
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[注意]
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与
遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病 都是遗传病。
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2．(2010·上海，27)下图是对某种遗传病在双胞胎中 共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同 卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错 误的是 ( )
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A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
都病是伴性(X)”，“有中生无为显性，显性遗传看男病，
母女都病是伴性(X)”进行判断。在没有明显特征的情况 下，用试探的方法，要先试探性染色体，若不成立，就是 常染色体上基因控制的。
)
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典例导悟 1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于 ( ①单基因遗传病中的显性遗传病 )
高 考 总 复 习 · ( 生 物 人 教 实 验 版
②单基因遗传病中的隐性遗传病
③常染色体病 ④性染色体病 A．②①③ C．③①② B．④①② D．③②①
)
答案
C
第五章
基因突变及其他变异
下列说法中正确的是 ( A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 )
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