必修基因突变基因重组染色体结构变异
4.4 基因突变和基因重组 教案 (苏教版必修2)
4.4 基因突变和基因重组教案（苏教版必修2）●课标要求1．掌握基因突变和基因重组概念和类型并能通过细胞分裂图识别判断两种基因重组的类型。
2．通过实例能分析出不同类型的基因突变对肽链及生物性状的影响。
3．结合实例能归纳总结出基因突变的特征。
4．说明基因突变和基因重组的重要意义。
●课标解读1．说明基因突变的特征和原因。
2．总结基因重组及其意义。
3．简述基因工程的基本原理及应用。
●教学地位本课时所学内容是可遗传变异的两种重要来源，其关键是基因突变，理解它关键就是要通过分析镰刀型细胞贫血症得出基因突变的实质。
由于它还与遗传病有紧密的联系，所以在本学科有作为基础的地位，并有承上启下的作用。
高考中，对基因突变的类型、特点及对性状的影响的考查尤为突出，还常考查基因突变和基因重组在育种生产实践中的应用，如人工诱变的方法过程、杂交育种的原理和方法等。
●教法指导1．让学生利用类比推理基因突变的类型和结果。
理解基因突变的类型，可以用英文句子中一个字母的改变，导致句子意思不变、变化不大、完全变化三种情况，通过联想和类比的方法，结合不同密码子对应相应的氨基酸的知识，了解基因突变对生物性状影响的三种情况。
使学生明确基因突变不一定都导致生物性状的改变。
2．对于基因突变的具体原因，在教学过程中引导学生回忆癌症的相关问题并展示一些基因突变的实例，介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，引导学生分析思考讨论得出基因突变的原因，归纳哪些因素会诱发基因突变，从而选择健康的生活方式养成健康的生活习惯。
3．比较并区别基因突变、基因重组和染色体变异。
●新课导入建议1．播放一段关于镰刀型贫血症的视频，同时展示正常红细胞和病变的红细胞的形态及血红蛋白的结构异常的图片，引出根本原因“基因突变”，由袁隆平的高产杂交水稻引出“基因重组”。
2．“你见过这样的老鼠吗？”，“你见过这样的青蛙吗？”。
图片展示：切尔诺贝利核电站周围的老鼠和青蛙，“是什么原因导致了生物变异呢？”由于核辐射导致了基因突变，到底什么是基因突变呢？今天这节课我们一起来学习基因突变。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)单选题1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异答案：D分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
A、基因突变时 DNA 分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致 DNA 分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。
故选D。
2、下列关于染色体组的说法，正确的是A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体答案：B分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。
1 .染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2 .由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
3 .体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。
A、21三体综合征患者体内第21号染色体多了一条，体细胞中仍含有2个染色体组；A错误；B、四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组，B正确；C、一个染色体组中染色体的大小、形态通常不同；C错误；D、体细胞中含有3个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。
(新课标)高中生物《染色体变异》课件23 新人教版必修2
4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是
A．由未受精的卵细胞发育而成的个体
B．花药经过离体培养而形成的个体
C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体
D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，
它的单倍体含3个染色体组，21条染色体
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5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A．基因突变在光镜下看不见 B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C．基因突变是可以遗传的 D．染色体变异是不能遗传的
(3)染色体组数=总染色体数/形态数
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３、二倍体、多倍体和单倍体
二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 两个染色体组的个体。 例如：人、果蝇、玉米等大多数生物
多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有 三个或三个以上的染色体组的个体。
例如：香蕉、马铃薯、小麦
三倍体、四倍体、六倍体
单倍体：由本物种的配子发育而成的个体。 例如：蜜蜂中的雄蜂
3、单倍体的体细胞一定含本物种配子中的染色√
体组数。
4、精子和卵细胞都属于单倍体。
×
5、含2个染色体组的一定是二倍体。 ×
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多倍体植株的特点
1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见
2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋
白质等含量增高.
优点
3.但发育延迟，结实率低。精选p缺pt 点
制_____纺__锤_的体形成，导致_____染__色_不体能____移__向_，两极 从而引起细胞内染色体_____数__目。加染倍色体数目加倍 的细胞继续进行____有__丝_分裂，将来就可能发育成 ____多__倍__体_植株。
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人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]基因突变和基因重组
![人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]基因突变和基因重组](https://img.taocdn.com/s3/m/b6a71410ed630b1c59eeb58c.png)
人教版高中生物必修二知识点梳理重点题型（常考知识点）巩固练习基因突变与基因重组【学习目标】1、概述基因突变的概念、特点及原因。
2、举例说明基因重组和基因突变的意义。
3、比较基因突变和基因重组。
【要点梳理】要点一、生物变异的类型1.生物变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异2.两种变异的区别：3.变异类型之间的关系：要点诠释：(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。
(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。
(3)真核生物可遗传变异的来源：①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异要点二、基因突变1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状：细胞呈镰刀状，运输氧的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。
（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子一个氨基酸（β链的第6位氨基酸）发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。
（3）镰刀型细胞贫血症病因分析研究要点诠释：突变的原因：基因中碱基对的改变2.基因突变的概念和原因（1）概念：DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，引起基因结构的改变。
（2）时间：细胞分裂间期DNA分子复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。
由于这是稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA，极易受到外界因素的干扰。
改变缺失增添要点诠释：以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，另外，RNA通常为单链，更易发生突变。
（3）原因：①内因——DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。
②外因——诱变因素：物理因素：各种射线、紫外线等化学因素：亚硝酸盐、秋水仙素等生物因素：各种病毒和某些细菌4.基因突变的特点和意义（1）特点：①普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。
②随机性：基因突变是随机发生的要点诠释：对基因突变“随机性”的剖析a．时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。
人教版生物必修二讲义：第5章 第2节 染色体变异含答案
第2节染色体变异一、染色体结构的变异1．染色体结构变异的类型[连线]2．染色体结构变异的结果(1)染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
(2)大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
二、染色体数目变异1．变异类型和实例(1)组成写出上图雄果蝇体细胞中一个染色体组所含的染色体：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 。
(2)组成特点4．多倍体(1)概念⎩⎨⎧起点：受精卵染色体组数：三个或三个以上染色体组实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导(多倍体育种)(1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(2)特点⎩⎨⎧植株长得弱小高度不育(3)应用：单倍体育种。
①方法：花药――→离体培养单倍体幼苗――→人工诱导用秋水仙素处理染色体数目加倍得到正常纯合子②优点：明显缩短育种年限。
三、低温诱导植物染色体的数目变化 1．实验原理2．实验流程及结论根尖的培养及诱导⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧①培养方法：将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面②诱导时机：待洋葱长出 1 cm 左右的不定根时③诱导措施：将整个装置放入冰箱的低温室内（4 ℃），诱导培养36 h↓取材及固定⎩⎨⎧①取材：剪取诱导处理的根尖 0.5～1 cm②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h ， 以固定细胞的形态③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次↓制作装片⎩⎨⎧⎭⎬⎫①解离②漂洗③染色：使用改良苯酚品红染液④制片同“观察植物细胞的有丝分裂”↓观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察↓结论：低温能诱导植物染色体数目加倍判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。
() 2．基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。
() 3．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。
第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
高中生物必修二 第五章 基因突变及其他变异
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。
6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。
二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。
染色体的变异 【人教版教材】高中生物必修二上课课件
旧知回顾
可遗传的变异
生物变异
基因突变 基因重组 染色体变异
不可遗传的变异 环境条件
一、概念：
在自然或人为条件影响下，染色体数目或结构发生 改变，从而引起生物性状变异。
染色体结构变异
二、类型 染色体数目变异
（一）染色体结构的变异（主要有4种） 1、缺失： 染色体中某一片段缺失。
缺点：长得弱小、高度不育 优点： 利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限, 后代都是纯合子，自交后代不会出现性状分离 ②培育方法：花药离体培养、人工诱导加倍
普通植株
减数分裂
花粉
单倍体幼苗
人工诱导 加倍
纯合植株
单倍体的应用：单倍体育种 (目的:培育aaBB)
步骤：花药离体培养 + 秋水仙素加倍
结果：基因数目减少
变异例子: 人的猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。
（一）染色体结构的变异（主要有4种）
1、缺失：
染色体中某一
片段缺失。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
基因突变（缺失）： 碱基对的缺失。
基因突变与染色体变异的区别一 ： 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变， 这种改变在光学显微镜下是看不见的。
它有 4 个染色体组
3.二倍体、多倍体和单倍体的概念
二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组 的个体。
如：几乎全部的动物和过半数的高等植物
多倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以 上染色体组的个体。
如：在植物中很常见，动物中极少见。香蕉是三倍体； 马铃薯是四倍体； 普通小麦是六倍体等
•
5.如今的城里人，很少享受到夜的黑 与美。 其实， 我心里 也明白 ，城乡 各有其 美。所 以，久 居乡村 的人们 向往城 市的繁 华，久 居城市 的人们 向往田 园的恬 静。二 者的主 要区别 在于： 城市生 贪欲， 田园守 天心。 贪欲破 坏自然 ，让人 浮躁， 使人隔 阂，虽 富贵而 不能心 安；天 心带来 和谐， 让人心 静，使 人互信 ，顺应 环境总 能让人 快乐。
高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点
第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。
3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
再如肺炎双球菌得转化。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
必修二期末复习第4讲 基因突变、基因重组染色体变异、遗传病
【情景引领】下列是对a~h所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙 述,正确的是( C )
A.细胞中含有一个染色体组的是h图 B.细胞中含有两个染色体组的是g、e图 C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图 D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图 思考:(1)依据细胞染色体形态如何判断细胞内含几个染色体组? 细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。 (2)依据细胞基因型如何判断细胞内含几个染色体组? 控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组。
同源染色体 非姐妹染色单体之间 等位基因
交换对象
图示
2.染色体结构变异与基因突变的区别
(1)变异范围不同 ①基因突变是在 DNA分子水平上的变异,只涉及基因中一个或 几个碱基的改变,这种变化在光学显微镜下观察不到。 ②染色体结构的变异是在 染色体 水平上的变异,涉及染色体 的某一片段的改变,这一片段可能含有若干个基因,这种变化在光学 显微镜下可观察到。 (2)变异的结果不同 ①基因突变引起基因结构的改变,基因数目 未变 ;生物的性 状不一定改变。 ②染色体结构变异一般引起排列在染色体上的基因的 数目 和 排列顺序 发生改变,生物的性状发生改变。
[技法提炼]
根据题意来确定图中变异的类型 (1)若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能 基因突变(间期) 是 基因突变 造成的。 (2)若为减数分裂,则原因是 或基因重组(减数第一次分裂 。 ) (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传 变异中的最根本来源 基因突变 。 (4)若题目中有××分裂××时期提示,如减数第一次分 裂前期造成的则考虑 交叉互换 ,间期造成的则考 基因突变 虑 。
基因突变和基因重组
一、基因突变 1.概念:由于DNA分子中发生 碱基对 的 替换 、 增添 和 缺失 ,而 引起的 基因结构 的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因:组成血红蛋白分子 的一个 氨基酸 被替换。 (2)根本原因:控制血红蛋白 合成的基因中一个碱基对 改变。 3.时间:主要发生 在 。 有丝分裂间期
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。
c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。
3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。
类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。
〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。
例如：雌果蝇的一个卵细胞。
〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。
3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。
特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。
人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。
高一生物必修二知识点总结
生物必修2复习知识点第二章基因和染色体的关系第一节减数分裂一、减数分裂的概念减数分裂(meiosis)是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。
在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。
）二、减数分裂的过程1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸）●减数第一次分裂 1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸）间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。
前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间常常交叉互换。
中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。
后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。
末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。
●减数第二次分裂（无同源染色体．．．．．．）前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。
后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。
并分别移向细胞两极。
末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。
2、卵细胞的形成过程：卵巢附：减数分裂过程中染色体和DNA 的变化规律三、精子与卵细胞的形成过程的比较 精子的形成卵细胞的形成不同点形成部位 精巢（哺乳动物称睾丸） 卵巢 过 程 有变形期 无变形期子细胞数 一个精原细胞形成4个精子 一个卵原细胞形成1个卵细胞+3个极体相同点 精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半四、注意：（1）同源染色体：①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。
（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。
因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。
（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂．．．．．．．．．．．．．．，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞．．．．．．。
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异 1、染色体结构的变异
染色体上基因的数目或排列顺序发生改变 颠倒
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异
B
（福建）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产 生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的 变异是
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体 数目变异
四倍体 × 二倍体
授粉
三倍体
二倍体
无籽西瓜
（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常
的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个
患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染
色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员
的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：
第1-2讲
基因突变、基因重组和 染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组 本镰血接镰血原刀症原症刀因型发因型发是细生是细生什胞的什的胞么贫根么贫直？？
正常红细胞 镰刀型红细胞
组成血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸替换 谷氨酸——缬氨酸
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
C
(08广东理基)有关基因突变的叙述，正 确的是 A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
D
（山东理综）7．DNA分子经过诱变，某 位点上的一个正常碱基（设为P）变成了 尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个 子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为 U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是
基因突变和基因重组-高一生物(苏教版2019必修2)
能，通过观察红细胞形态判断。
➢ 思考：
（3）基因突变是否一定会导致蛋白质氨基酸序列的 改变吗？
DNA 模板链
mRNA
GAA 转录 CUU
GAG
CUC
亮氨酸
氨基酸序列未改变
活动探究：基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
假设这是正常人血红蛋白基因的一段模板链（转录中以此脱氧核苷 酸链作为模板来合成mRNA）
DNA ▪▪▪ TAC GTTA ATG TCT TAT ▪▪▪
碱基对增添 转录
mRNA ▪▪▪ AUG CAA UAC AGA AUA ▪▪▪
射能损伤细胞内的DNA；
外因： 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等
（诱发突变）
能改变核酸的碱基；
生物因素: 某些病毒的遗传物质能影
响宿主细胞DNA；
RNA
RNA DNA
DNA DNA
基因突变的特点
(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核 生物都会发生基因突变。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在 不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性（可逆性）：一个基因可以发生不同的突变,产生一 个以上的等位基因。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（10-5~10-8）。
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血 镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。正常人的红细胞
是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的 镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会 导致死亡。
人教版高中生物必修二第5章 基因突变及其他变异(一轮复习学案设计框架解析)
《第5章 基因突变及其他变异》学案复习线索：基因突变→基因重组→染色体变异复习目标：知识与能力：基因突变的概念、特征与原因、意义（重点）；基因重组的类型及意义（重点）；染色体结构变异和数目变异（重难点）；方法与技巧：分析、比较基因重组与染色体变异的区别；运用可遗传变异知识解决各种育种方式的原理和方法考点一、 基因突变【知识梳理】1、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：临床症状 正常 贫血血红蛋白 正常氨基酸 谷氨酸mRNA A A DNA2、基因突变的概念：DNA 分子中发生了碱基对的 、 和 而引起的 改变。
【重点突破】（深化概念理解）思考1：基因碱基的增添、缺失和替换，哪一种对蛋白质的结构影响最小？思考2：基因的增添或缺失对蛋白质结构可能造成的影响有？思考3：基因突变的结果是产生 ，该生物细胞的基因数量是否发生改变？知识链接：基因突变的类型：（1）显性突变：如a →A ，该突变一旦发生，基因型为Aa ，可表现出相应性状（2）隐性突变：如A →a ，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
思考4：基因突变是否一定改变生物性状，原因？A c b针对练习：5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物。
在含有Bu的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变体大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A+T)/(C+G)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是( )A．阻止碱基正常配对B．断裂DNA链中五碳糖与磷酸基C．诱发DNA链发生碱基种类置换D．诱发DNA链发生碱基序列变化【疑点辨析】（知识误区和漏洞）1、典例分析：请判断以下说法对错①基因突变属于可遗传变异，因此只要发生基因突变都会遗传给后代（）②基因突变对生物都是不利的（）③物理、化学、生物等因素会导致基因突变，但自然状态下生物无法发生基因突变（）④原核、真核细胞能发生基因突变，病毒不能发生基因突变（）⑤基因突变的方向是由环境决定的（）⑥基因突变可使生物产生新的性状，是生物变异的根本来源（）⑦基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，所以基因突变具有普遍性（）总结提升：考点二、基因重组【知识梳理】典例：一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自（）A染色体变异B基因重组C基因突变 D 环境的影响1、概念：基因重组是指生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。
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c ab
为意什义么说基因突B变b是生B物b变异的B根b本来B源b？
生物变异的主要来源； 对生物进化有重要1意2义3。4
12 3 4
例题：有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基 因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（ ）
减数分裂
受精作用
A.①②
B.①③ C.②③
D.③
【例题】(2011·福建模拟)下列各项中可
【互动探究】 (1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种 变异？
染色体变异 分析：同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段 属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染 色体变异。
(2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？ 有丝分裂和减数分裂
分析：非同源染色体之间交换片段属于染色体变异， 有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。
基因突变（基因中碱基的数目或排列顺序改变）
基因突变，在光学显微镜下能观察到吗？
（不能）
染色体结构改变，在光学显微镜下能观察到吗？
（能）
一、染色体结构的变异
【典例训练1】(2011·安徽高考)人体甲状腺滤 泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用 小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病， 但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在 细胞内的131I可能直接( ) A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构 变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给 下一代
【变式备选】(2012·秦皇岛模拟)如图，A和a产 生的原因可能是( )
①基因突变 ②交叉互换 ③易位
④非同源染色体之间的自由组合
A.①②
B.①②③④
C.①②④
D.②③④
1.基因突变和染色体变异的一个重要区别是 () A.基因突变在光学显微镜下看不见,染色体变异 在光学显微镜下可看见 B.染色体变异是定向的,基因突变是不定向的 C.基因突变是可以遗传的,染色体变异是不能遗 传的 D.染色体变异产生的变异是有利的,基因突变产 生的变异是有害的
以导致基因重组现象发生的是( )
A.姐妹染色单体的交叉互换 AA a a A A a a B.等位基因彼此分离
C.非同源染色体的自由组合 1
D.姐妹染色单体分离
Bb B b
Bb Bb
12 3 4 12 3 4
染色体变异
染色体结构的改变，会使排列在染色 体上的基因的数目或排列顺序发生改变， 而导致形状变异
【典例训练2】(2011·江苏高考改编)在有丝分裂和减 数分裂的过程中均可产生的变异是( ) A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基 因突变 B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组 D.同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组
基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增 添和缺失，而引起的基因结构的改变， 叫做基因突变
1、基因的结构发生改变，本质是？
基因上碱基对的序列改变，碱基对的替换，增添和缺失
2、基因数目发生改变了吗？
没有，是基因结构改变了
3、基因所处的位置发生改变了吗？
没有，是基因结构改变了
1、基因突变发生在什么时候？普遍性、随机性
天门冬酰胺 天门冬酰胺
赖氨酸 赖氨酸
丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸
天门冬氨酸 天门冬氨酸
谷氨酸 谷氨酸
G
半胱氨酸 半胱氨酸
终止 色氨酸
精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸
丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸
第三个 字母
U C A G
U C A G
U C A G
U C A G
1.(2011·茂名模拟)如图表示人类镰刀型细胞贫血症的 病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是
所有生物体生长发育的任何时期 减数第一次分裂前的间期
2、所有基因突变都是有害的么？ 有丝分裂间期 响最小？
替换 替换对编码的蛋白质中氨基酸序列影响最小
4、所有突变都是可遗传给后代的吗？
不是，（发生在体细胞？生殖细胞？植物？动物？）
5、基因突变产生新基因？
1.(2010·新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，
偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现
型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是
否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的DNA序列 ATCG
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
无论是那种基因突变，改变 的都是基因内碱基的排序
考点一：基因突变的特征和原因 考点二：基因重组及其意义 考点三：染色体结构变异和数目变异
概念 发生时间 诱发原因 特点 意义
变异：亲代与子代，或者子代与子代之间 在性状上存在差异的现象。
可遗传变异：遗传物质发生改变 （基因突变、基因重组、染色体变异）
不可遗传变异：遗传物质并未发生改变 （环境条件发生改变）
基因突变产生了原来没有基因，新的等位基因
6、为什么自然条件下突变频率很低？如何提 高突变频率？生物体本身具有一定的修复能力
人工诱变
低频性
基因突变都会改变生物体的性状吗？
1、碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改 变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起 生物性状改变
2、若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生 改变（密码子的简并性）或纯合子的显性 基因突变成杂合子的隐性基因，则生物性 状不改变
基因重组 减数分裂过程
在生物体进行有性生殖的过程中， 控制不同性状的基因的重新组合
★形成配子时，非同源染色体上的 非等位基因的自由组合 减Ⅰ后
★四分体时期，同源染色体上的非 姐妹染色单体发生交叉互换 减Ⅰ前
是否有新基因的产生？ NO，原有基因的重新组合
C AB
C
AB
AA aa
A Aa a
c ab
第一个 字母
U
C
A
G
U
苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸
亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸（起始）
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸
缬氨酸
第二个字母
C
A
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸
酪氨酸 酪氨酸 终止 终止
脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸
组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺
苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替
换都会引起贫血症 密码的简并性
B.②过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶
的作用下完成的
C.运转缬氨酸的tRNA一端的裸 露的三个碱基可能是CAU D.人发生此贫血症的根本原因
转录 GUA
在于蛋白质中的一个谷氨酸被
缬氨酸取代 基因中一对碱基被替换