01 肺癌基因检测
常见呼吸系统疾病诊断方法
常见呼吸系统疾病诊断方法一、引言呼吸系统是人体进行气体交换的重要器官，常见呼吸系统疾病给患者带来很大的身体和心理负担。
准确诊断是治疗呼吸系统疾病的基础，本文将介绍常见呼吸系统疾病的诊断方法。
二、概述常见的呼吸系统疾病包括：上呼吸道感染、肺炎、哮喘、肺癌等。
下面将具体介绍这些疾病的诊断方法。
三、上呼吸道感染的诊断方法1. 症状评估：上呼吸道感染主要表现为喉咙发红肿胀、咳嗽、流鼻涕等。
医生会详细询问患者的主诉和相关症状，并进行一般体检。
2. 快速测试：常见的快速测试包括荧光抗体法和PCR法，可以通过这些方法迅速确定是否为上呼吸道感染以及致病菌种类。
四、肺炎的诊断方法1. 临床症状分析：肺炎患者常伴有发热、咳嗽、咳痰等症状。
医生会仔细询问患者的发病史和临床表现。
2. 影像学检查：胸部X线和CT扫描是诊断肺炎的重要手段，可以观察肺内的结构和是否有浸润灶。
这些影像学特征对于确定肺炎的类型和严重程度至关重要。
3. 痰液分析：通过分析患者的咳出物，可以检测致病菌以及药敏试验结果，从而指导临床用药。
五、哮喘的诊断方法1. 症状评估：哮喘患者常有喘息、气急以及胸闷等呼吸不畅的表现。
医生会根据患者主述进行初步判断。
2. 肺功能检查：通过肺功能测试，可以了解患者气道阻力是否增加，并能进一步评估其他呼吸参数。
3. 过敏原检测：过敏原接触是哮喘发作的常见原因之一。
通过过敏原特异性免疫球蛋白E测定，可以确定患者是否存在过敏原引发的哮喘。
六、肺癌的诊断方法1. 影像学检查：肺癌常通过胸部X线片、CT扫描和核医学显像等影像学检查手段进行初步筛查。
这些技术能够显示异常肿块的形态、位置和大小，为进一步诊断提供重要信息。
2. 病理组织学检查：通过活检或切除肿瘤组织进行组织学检查，从而明确肿瘤的类型和恶性程度。
3. 基因检测：作为个体化治疗的重要组成部分，肺癌基因检测可以帮助医生了解患者的基因突变情况，并据此制定合适的治疗方案。
七、结论针对常见呼吸系统疾病，准确诊断是治疗和管理患者的关键。
肺癌基因检测的流程
肺癌基因检测的流程肺癌基因检测呀，那可是个挺重要的事儿呢。
一、啥时候会考虑肺癌基因检测。
要是有人得了肺癌，医生可能就会琢磨着做这个基因检测啦。
比如说，那些非小细胞肺癌患者，这个检测就很有可能被提到日程上来。
特别是那些准备用靶向治疗的患者，基因检测就像一个指南针，能告诉医生到底哪种靶向药可能对这个患者更有效。
就像找对象一样，要找到最适合自己的那一个药嘛。
还有啊，如果肺癌患者在治疗过程中病情发生了变化，之前的治疗不管用了，这个时候也会考虑再做一次基因检测，看看是不是癌细胞又有了新的变化，就像敌人换了新的伪装，咱们得重新侦查一下。
二、检测前的准备。
在做肺癌基因检测之前呢，患者可得配合医生做一些准备工作哦。
患者得跟医生好好唠唠自己的病史，像以前有没有得过其他病呀，家族里有没有类似的疾病呀，这些信息都可能对检测有帮助呢。
然后呢，就是样本的采集。
这个样本采集就像是从敌人那里获取情报一样，可重要啦。
一般来说，最常见的是采集肿瘤组织，这就需要做个小手术或者穿刺来获取。
听起来有点吓人，但是现在的医疗技术很发达，这个小操作一般不会有太大风险的。
不过也有些情况会采集血液样本，这个就相对轻松一些啦，就像抽血化验一样简单。
三、检测过程。
那检测的时候呢，这个样本就被送到专门的实验室去了。
在实验室里，那些高科技的设备和聪明的科研人员就开始大显身手啦。
他们会用各种先进的技术来检测样本中的基因情况。
这个过程有点像在一个巨大的宝藏里寻找特定的宝石一样，要非常仔细和耐心。
比如说，他们会检测那些和肺癌相关的基因有没有突变，像EGFR、ALK这些基因都是重点关注对象。
这就好比在一群人中找出那些有特殊标记的人一样。
检测的时间可能会有点长，患者和家属就得耐心等待啦，就像等待一份超级重要的礼物到来一样。
四、检测结果和后续。
等检测结果出来之后呢，医生就会根据这个结果来制定治疗方案啦。
如果检测到有特定的基因突变，那可能就有对应的靶向药可以用，这就像是找到了一把专门开锁的钥匙一样，治疗效果可能就会比较好。
基因检测到底测多少个靶点为宜（以肺癌为例）
基因检测到底测多少个靶点为宜（以肺癌为例）⼀，哪些⼈群必须做基因检测靶向药的问世带来了患者⽣存的获益，选择合适的靶向药物需要进⾏相应的基因检测，因此基因检测成为了肿瘤治疗中必不可少的⼀个环节。
在NCCN的⾮⼩细胞肺癌指南⾥都把基因检测提升到和病理同等重要的⾼度。
总⾔之:★⾮⼩细胞肺癌患者都推荐去做检测，⽆论是早期，局部晚期或晚期。
★⼩细胞因为缺乏合适的药物靶点不推荐，对于神经内分泌类的也有可能发⽣突变，也推荐做。
★当然还有患者病理不明确且⽆法取到合适病理的患者，但基于肿瘤标志物和影像学已经基本确定为肿瘤的患者也可以考虑基因检测。
★其他患者要求进⾏基因检测的情况。
⼆，测多少靶点最为合适基本原则是越后越多：耐药后及多线治疗后的患者因为肿瘤的异质性和复杂的耐药机制建议靶点相对要多，例如⼀线埃克替尼（凯美纳）或吉⾮替尼、或厄洛替尼耐药后的患者⾄少要选择9-15个基因靶点，因为类似的⼀代EGFRtki耐药的机制包括T790m， HER2 ，MET扩增，RET等等，所以尽可能的选择覆盖以上靶点的套餐；⽽单纯的只选择T790m检测往往会错失更多的靶向治疗机会。
当然三线或三线后的治疗检测可能需要更多的pannel，考虑免疫治疗的患者需要测TMB和pd-1/L1表达。
初治患者多少为宜：按照NCCN指南⾄少需要测EGFR，ALK，ROS1，当然也有初治患者会合并tp53，kras等情况，所以根据情况需要3-8个为宜。
哪些患者需要⼤PANEL：合并多种瘤种，诊断不确切，多线治疗后希望渺茫，对于靶向治疗渴望度较⾼的。
三、抽⾎或组织哪种更优⼤型临床研究benefit告诉我们，⾎液可以替代组织，当然组织仍然是⾦标准。
没有组织或者⼆次三次或四次的动态监测⾎液更为可及，⾎液更能代表全貌。
参考⽂献：WCLC20171017 ，中国医学科学院肿瘤医院王洁教授在世界肺癌⼤会上汇报的BENEFIT 研究 (CTONG1405) 数据四、哪种检测技术更优⽬前普遍建议NGS，尤其对于⾎液样本不建议ARMS.今⽇分享1、PDF:最新2017NCCN指南⾮⼩细胞肺癌V9中⽂版。
肺癌基因检测PPT课件
指南建议
所有肺腺癌患者不论性别、种族、是否吸 烟 或伴其他临床危险因素，均应接受基因检测， 其中EGFR突变和ALK 融合是首选检测项目
原发肿瘤和转移病变同样适合检测EGFR 和 ALK 状态
指南建议
EGFR 和ALK 检测不适用于非腺癌肺癌患者， 包括单纯鳞状细胞癌、单纯小细胞癌和免疫组 织化学检测缺乏腺癌分化证据的大细胞肺癌患 者
T790M次级染色体突变检测
是一种人类表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因外显子２０的Ｔ ７９０Ｍ突变快速检测方法
根据人类染色体７ｐ１２ＥＧＦＲ基因外显子２０的ＤＮＡ序列 设计一对引物，采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术特异性扩增 包含Ｔ７９０Ｍ（２３６９Ｃ＞Ｔ）突变位点的一段ＤＮＡ序列， 应用一对分子荧光探针与扩增产物杂交，通过荧光ＰＣＲ仪实时 检测反应管特征性的相应荧光强度变化，或ＰＣＲ后通过荧光分 光光度仪直接测量反应管的特异性荧光强度，检测标本是否存在 Ｔ７９０Ｍ突变
最新肺癌分子诊断指南
郑大二附院肿瘤科 巩天晓
肺癌分子学检测指南
美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会 (IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权 威学术机构发布
建议所有肺腺癌患者接受基因检测，以便选择 靶向治疗药物
EGFR抑制剂（如厄洛替尼和吉非替尼）和 ALK酪氨酸激酶抑制剂（例如克里唑蒂尼）
EGFR 和ALK 状态检测时机为：适合治疗的 晚期肺癌患者确诊时；既往肺癌分期较早但未 接受基因检测的患者疾病复发或进展时
Байду номын сангаас
指南相关内容
检测对原发性和转移性癌症都同样适用
检测结果应该在10天内可以拿到，如果检验科 不能达到这个时间线，则需要做出必要的改变 来保证此标准
肺癌患者的基因检测与个体化治疗
肺癌患者的基因检测与个体化治疗肺癌，作为全球范围内发病率和死亡率都极高的恶性肿瘤，给无数家庭带来了沉重的打击。
然而，随着医学技术的飞速发展，基因检测和个体化治疗为肺癌患者带来了新的希望。
首先，我们来了解一下什么是基因检测。
简单来说，基因检测就像是给肺癌细胞做一次“深度体检”。
通过从患者的肿瘤组织或者血液样本中提取基因物质，然后对这些基因进行分析，医生可以了解到肿瘤细胞内部的基因变化情况。
这些基因变化就像是肿瘤细胞的“密码”，它们决定了肿瘤的生长速度、侵袭能力以及对治疗的反应。
那么，为什么要对肺癌患者进行基因检测呢？这主要是因为肺癌并不是一种单一的疾病，而是由多种不同的分子亚型组成的。
不同的亚型可能有着截然不同的治疗方法和预后。
比如，对于携带 EGFR 基因突变的非小细胞肺癌患者，使用靶向药物如吉非替尼、厄洛替尼等往往能取得较好的治疗效果；而对于 ALK 融合基因阳性的患者，克唑替尼等药物则可能是更优的选择。
通过基因检测，医生可以准确地判断患者所属的分子亚型，从而为其制定最精准、最有效的治疗方案。
基因检测的方法多种多样。
常见的有测序技术，包括一代测序、二代测序等。
一代测序准确性高，但检测通量较低；二代测序则能够同时检测大量的基因，效率更高，但数据分析相对复杂。
此外，还有基于 PCR 技术的检测方法，如 ARMSPCR，它具有快速、灵敏的特点。
在了解了基因检测之后，我们再来看看个体化治疗。
个体化治疗是基于患者的基因特征、身体状况、肿瘤特点等因素，为每位患者量身定制的治疗方案。
这与传统的“一刀切”治疗模式有着本质的区别。
对于早期肺癌患者，手术往往是首选的治疗方法。
但手术后，医生会根据基因检测的结果来评估患者的复发风险，并决定是否需要进行辅助治疗，如化疗、放疗或者靶向治疗。
而对于晚期肺癌患者，基因检测更是至关重要。
如果检测出有可靶向的基因突变，靶向治疗可能会成为主要的治疗手段。
靶向药物能够精准地作用于肿瘤细胞中的特定靶点，抑制肿瘤的生长，同时对正常细胞的损伤较小，从而减少了治疗的副作用。
肺癌做基因检测注意什么
肺癌做基因检测注意什么肺癌是一种常见的恶性肿瘤，基因检测在肺癌的早期诊断、个体化治疗和预后评估等方面具有重要的应用价值。
进行肺癌基因检测时，需要注意以下几个方面。
首先，选择合适的检测方法。
目前，常用的肺癌基因检测方法包括传统的基因突变检测、基因重排检测和基因表达检测，以及新兴的全基因组测序技术等。
根据具体的临床需求和病情特点，选择合适的检测方法可以提高检测的准确性和敏感性。
其次，选择合适的检测样本。
肺癌基因检测常用的样本包括肿瘤组织样本和体液样本，如血液、尿液和痰液等。
对于手术切除的肿瘤组织，可以直接提取DNA 进行基因检测；对于无法获得组织样本的患者，可以采集体液样本进行检测。
选择合适的样本对于提高检测的可靠性和准确性至关重要。
再次，筛选适用的检测基因。
肺癌基因检测主要包括驱动基因、免疫相关基因和预后相关基因等。
驱动基因是肺癌发生和发展的关键基因，如EGFR、ALK、ROS1基因等；免疫相关基因与免疫治疗的疗效密切相关，如PD-L1、TMB等；预后相关基因能够预测患者的生存期和复发风险，如KRAS、TP53基因等。
根据患者的具体情况和医疗需求，选择合适的检测基因可以为个体化治疗和预后评估提供有力的依据。
此外，合理解读基因检测结果也是基因检测中的重要环节。
基因检测结果通常包括阳性和阴性，阳性意味着存在基因异常，阴性则表示基因正常。
但需要注意的是，阳性结果并不一定意味着患者就一定会发生肺癌，而阴性结果也不能排除患者发生肺癌的风险。
因此，应结合临床病史、检查结果和其他辅助检测手段综合判断。
最后，个体化治疗是肺癌的重要治疗策略之一。
通过基因检测可以明确患者的基因型，从而指导选择合适的个体化治疗方案。
例如，EGFR基因突变阳性的患者可选用靶向治疗药物，ALK基因重排阳性的患者可以应用相关的靶向药物。
个体化治疗能够提高治疗效果，延长患者的生存期，因此在进行肺癌基因检测时要注意与临床治疗的紧密结合。
综上所述，肺癌基因检测在临床应用中具有重要的价值，正确选择检测方法、样本和基因，合理解读检测结果，并结合个体化治疗，能够为肺癌的早期诊断和个体化治疗提供有力支持。
肺癌的基因检测及个体化治疗
肺癌的基因检测及个体化治疗肺癌是一种较为严重且常见的恶性肿瘤类型，其发病率逐年增加。
为了更加准确地诊断肺癌、评估其预后，以及为患者提供个体化的治疗方案，基因检测技术在肺癌的研究和临床实践中扮演着重要的角色。
本文将介绍肺癌的基因检测技术和个体化治疗的相关内容。
一、肺癌的基因检测技术1. 基因突变检测肺癌的基因突变是导致肺癌发生和发展的重要因素之一。
通过检测肺癌组织样本中的常见基因突变，如EGFR、ALK、KRAS等突变，可以为肺癌的诊断和治疗提供重要依据。
不仅如此，基因突变检测还可以帮助医生预测药物治疗的有效性和毒副作用，从而实现个体化的治疗方案。
2. 基因表达水平检测基因的表达水平在肺癌的发生和发展过程中扮演着重要的调控作用。
通过检测肺癌组织中特定基因的表达水平，如P53、Bcl-2等，可以为肺癌的诊断和预后评估提供有力的证据。
此外，基因表达水平检测还可以帮助医生判断病情进展和指导治疗方案的制定。
3. 微卫星不稳定性检测微卫星是DNA序列中的短重复序列，在正常情况下具有稳定性。
然而，在肺癌等恶性肿瘤中，由于DNA修复机制的紊乱，微卫星不稳定性会发生，从而导致基因组的错误复制和修复。
通过检测肺癌组织样本中的微卫星不稳定性，可以为肺癌的预后评估和个体化治疗方案提供重要参考。
二、肺癌的个体化治疗1. 靶向治疗靶向治疗是根据肺癌组织样本中的特定基因突变进行的治疗方法。
通过选择特定的靶向药物，如EGFR抑制剂、ALK抑制剂等，可以针对性地抑制肺癌细胞的生长和扩散，并达到治疗的效果。
靶向治疗不仅有效性高，而且毒副作用相对较小，因此被广泛应用于肺癌的个体化治疗中。
2. 免疫治疗免疫治疗是通过调节机体免疫系统的功能，增强对肺癌细胞的识别和杀伤能力来达到治疗的效果。
免疫治疗主要包括免疫细胞治疗、免疫核素治疗和免疫调节剂治疗等。
免疫治疗具有个体化的优势，可以根据患者的具体情况调整方案，提高治疗效果。
3. 化疗和放疗化疗和放疗在肺癌的个体化治疗中仍然占据着重要地位。
肺癌相关基因的筛选与功能分析
肺癌相关基因的筛选与功能分析肺癌是一种常见的恶性肿瘤疾病，长期以来一直是医学界的研究重点之一。
近年来，随着基因测序技术的发展，人们对肺癌相关基因的研究逐渐被引起了重视。
本文将介绍肺癌相关基因的筛选与功能分析的相关内容。
一、肺癌相关基因的筛选肺癌相关基因的筛选过程需要经历三个步骤：基因组测序、表观遗传学研究和转录组学研究。
这些步骤可以帮助研究人员找到与肺癌发生和发展相关的基因，并分析这些基因的功能。
1.基因组测序基因组测序是最基础的筛选方法之一。
这个过程涉及到对大量标本的DNA进行测序，并将数据进行分析。
这个过程可以帮助研究人员识别出与肺癌发生和发展相关的突变和多态性。
2.表观遗传学研究表观遗传学研究是一种能够帮助人们了解基因调控机制的方法。
这个过程可以帮助研究人员寻找影响基因表达的因素。
例如DNA甲基化和组蛋白修饰等。
3.转录组学研究转录组学研究是一种研究基因表达水平的方法。
这个过程可以帮助人们了解肺癌细胞中的差异表达基因。
通过与正常的肺组织进行比较，可以识别出肺癌相关基因。
二、肺癌相关基因的功能分析肺癌相关基因的筛选是基础，而功能分析则是更深的研究。
功能分析涉及到如何理解肺癌相关基因如何影响细胞。
这个过程需要对基因进行几个水平的分析，包括蛋白质功能、代谢途径、细胞信号、细胞周期、DNA修复和凋亡等。
1.蛋白质功能蛋白质功能是肺癌相关基因功能分析的重要一环。
通过研究蛋白质，研究人员可以确定该基因在细胞中的角色。
这可以通过悬浮质谱、蛋白质X射线晶体结构分析等方法来实现。
2.代谢途径代谢途径在基因功能分析中也是重要的一部分。
这个过程涉及到的是身体在代谢时所用到的生物分子。
通过分析肺癌相关基因在代谢途径中的作用，人们可以了解基因在细胞的基本功能。
3.细胞信号研究基因在细胞信号中的作用也是基因功能研究的一个重要方面。
这个过程可以帮助人们了解肺癌发生和发展的不同阶段中的信号通路。
这可以通过研究不同的基因来实现。
肺癌相关基因的遗传信息分析
肺癌相关基因的遗传信息分析肺癌是一种常见而且致命的癌症，每年都有数百万人被这种疾病所侵害。
肺癌的发展与许多因素有关，包括个人的生活方式和吸烟习惯，同时也和体内的基因有很大的关系。
深入研究肺癌相关基因的遗传信息分析，可以为肺癌的早期预防和治疗提供帮助。
1.肺癌的基因遗传学在人类基因组中，有许多基因参与了癌症的发生和发展，包括肺癌。
当这些基因发生突变，或者被过度表达，就会引起癌细胞的生长和扩散。
目前，已经确认的肺癌相关基因包括EGFR、KRAS、ALK等。
这些基因的突变和异常表达，导致了肺肿瘤细胞的生长和分化异常，最终导致肺癌的发生。
2. 基因检测和肺癌防治了解肺癌的基因遗传学，对于选择肺癌患者的治疗方法和早期预防具有重要意义。
目前，基因检测已经成为了肺癌治疗的重要手段之一。
通过检测肺癌细胞DNA中的基因变异和表达，可以为患者提供个性化治疗方案，同时也可以预测肺癌患病的风险。
例如，EGFR突变是肺癌中最常见的基因变异之一，其突变会导致患者药物的敏感性和耐受性发生变化。
不同的肺癌基因变异需要不同的治疗方法，了解基因变异信息可以帮助医生为患者提供更为合适的治疗方案。
此外，了解基因遗传信息也有助于肺癌的早期预防。
家族史是肺癌发病的重要因素之一，许多肺癌患者都存在家庭聚集现象。
通过对肺癌相关基因的分析，可以预测肺癌的发生风险，并采取相应的措施进行预防。
例如，临床研究观察到在肺癌病例中，KRAS基因的突变与家族性肺癌的发生有关系。
对于存在KRAS基因突变的人群，应该尽早进行相关监测和防治。
3. 基因组学进展带来的希望随着生物技术和数据科学的进步，对于肺癌相关基因的研究正在变得更加深入和精确。
目前，许多研究机构正在开展大规模的肺癌基因组研究，通过测序和比较肺癌患者和正常人的基因组，寻找肺癌相关的基因和通路，为肺癌的诊治提供新的思路和方法。
同时，基因编辑技术的出现也为肺癌的治疗带来了新希望。
通过基因编辑，研究人员可以直接改变肺癌细胞内的有害基因，并修复正常基因的功能，实现对肿瘤细胞的精准治疗。
肺癌的检测方法是什么原理
肺癌的检测方法是什么原理肺癌是一种严重的恶性肿瘤，其早期诊断对于治疗和预后极为重要。
针对肺癌的检测方法主要包括放射学检查、肿瘤标记物检测、组织病理学检查和基因检测等。
它们通过不同的原理和技术手段来帮助医生早期发现和诊断肺癌。
放射学检查是一种常用的肺癌筛查方法，主要包括X线胸片、CT扫描和PET-CT 等。
X线胸片是最常见的筛查工具，通过对胸部进行X线照射，产生胸部影像来帮助医生发现或排除肺部肿块。
CT扫描则利用X射线进行断层扫描，可以更精确地检测肿块的大小、形态和位置。
而PET-CT则结合了正电子发射断层扫描（PET）和CT技术，可通过注射放射性示踪剂来检测肿瘤细胞代谢活动，对肺癌的早期诊断和分期有较高的准确性。
肿瘤标记物检测是通过检测血清或其他体液中的特定肿瘤标志物来筛查和诊断肺癌。
常用的肿瘤标记物包括CEA（癌胚抗原）、CYFRA 21-1、NSE（神经元特异性烯醇化酶）和ProGRP（胃泌素释放肽前体）等。
这些标记物在肺癌患者体内会异常升高，因此可以通过检测它们的水平来判断是否存在肺癌。
然而，肿瘤标志物检测并不是肺癌的特异性方法，其阳性结果也可能与其他疾病或炎症有关，因此通常需要结合其他检查结果进行综合判断。
组织病理学检查是肺癌诊断的金标准之一，其通过直接检查病理组织标本来确定肿瘤的类型、分化程度和浸润深度等信息。
组织病理学检查一般是通过活检或手术切除肿瘤组织来获取标本，然后进行组织学、免疫组织化学和分子病理学检测。
组织学检测主要观察组织形态特征，免疫组织化学检测可以通过染色或免疫荧光技术来检测特定抗原的表达情况，分子病理学检测则通过检测肿瘤相关基因的突变、扩增或缺失等变化来辅助诊断和分型。
基因检测在肺癌的早期诊断和个体化治疗中起到越来越重要的作用。
基因检测可以通过检测肺癌相关基因的异常变化来帮助医生确定肿瘤的特征、预后和治疗策略。
目前常用的基因检测技术包括PCR（聚合酶链反应）、FISH（荧光原位杂交）和NGS（新一代测序）等。
肺癌基因检测与靶向用药介绍
ALK抑制剂药物及其靶点
ALK抑制剂药物 靶点（适应症）
耐药位点
备注
Crizotinib （克唑替尼）
ALK融合，L1198F
L1196M, G1269A/S, C1156Y/T, G1202R, L1152P/R, 1151 Tins, F1174C/L/V, S1206C/Y, I1171T/N, V1180L, F1245C, G1123S
ALK
crizotinib（克唑替尼）
EML4-ALK融合
ROS1 KRAS
crizotinib（克唑替尼） EGFR TKI 耐药
CD74-ROS1等融合 12、13密码子突变
MET
crizotinib（克唑替尼）
扩增，Exon14跳跃突变
BRAF
HER2 （ERBB2）
vemurafenib（维罗非尼） dabrafenib（达拉菲尼）
进展后二线治疗
Osimertinib ( 奥希替 尼)
T790M
L1196M/G1269A/F1174 Alectinib（阿雷替尼） L等 Ceritinib（色瑞替尼） L1196M/I1171T/C1156
Y等
蓝色药物：CFDA批准上市靶向药物
肺癌靶向治疗思路
EGFR药敏位点与靶向药物 易瑞沙 19 del 特罗凯/凯美纳 L858R 阿法替尼 18突变阿法替尼
10.PIK3CA点突变
研究表明PIK3CA点突变（E545KE、H104R等）可 能与EGFR-TKIs耐药相关。
肺癌基因检测方案
靶基因
EGFR
erlotinib（厄罗替尼） gefitinib（吉非替尼） afatinib（阿法替尼）
肺癌基因检测的流程
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靶点基因检测-肺癌-华大基因
精准医疗分子检测项目肺癌肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。
近50年来许多国家都报道肺癌的发病率和死亡率均明显增高，男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性则占第二位。
肺癌根据其病理类型一般分为两大类，即非小细胞肺癌（N S C L C）和小细胞肺癌（S C L C）。
非小细胞肺癌包括鳞状细胞癌、腺癌和大细胞未分化癌。
目前，针对N S C L C的靶向治疗，常用的靶点有：E G F R、A L K、V E G F、P D G F等，涉及到的药物达十余种，而S C L C多位多靶点治疗（V E G F，P D G F，H e r2，K r a s等）。
抗肿瘤药物用药前基因检测的必要性由于化疗药物进入人体后，须经过肝脏代谢、细胞膜转运等机制方能有效到达病变组织，从而杀伤肿瘤细胞。
但由于遗传因素，不同个体对于化疗药物的代谢机制及细胞自我修复机制不同，即便是联合用药在不同个体也有不同的疗效。
而靶向药物治疗，是药物在研发设计时针对肿瘤细胞某些突变的基因进行“识别性的破坏”，理论上只有带这些突变基因的肿瘤细胞才能被杀死。
一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但不同肿瘤、不同患者突变基因也不尽相同。
不同个体的遗传背景，对肿瘤治疗药物的反应差异主要表现在疗效和毒副作用上。
针对肺癌的精准医疗分子检测项目即是利用最新的分子生物学研究成果，分析肿瘤治疗药物作用的机理及不同个体的基因背景，从而判断个体对不同药物的疗效和毒副作用，指导临床选择更好的药物和剂量，以达到精准治疗的目的。
分子检测项目小细胞肺癌样本编号说明：1、甲醛固定组织；2、石蜡包埋组织；3、组织切片；4、抗凝血。
检测流程备注：1 肺癌一线治疗方案（NCCN 2015第六版）（1）贝伐单抗+化疗或单纯化疗适用于PS 0-1的晚期或复发性非小细胞肺癌患者。
应给予贝伐单抗直至疾病进展。
（2）建议厄洛替尼作为敏感EGFR突变患者的一线治疗，而不应作为EGFR阴性突变或EGFR 突变状态未知患者的一线治疗。
癌症 基因检测流程
癌症基因检测流程
癌症基因检测是通过分析个体的基因组来寻找与癌症相关的遗传变异。
基因检测的流程通常包括以下几个步骤：
1. 采集样本，通常是通过口腔拭子、血液或组织样本来采集DNA样本。
这些样本可以提供个体的遗传信息。
2. DNA提取，从采集的样本中提取DNA，以便进行后续的基因组分析。
3. 序列分析，利用高通量测序技术对DNA进行测序，以确定个体的基因组序列。
这包括全基因组测序或靶向测序，以寻找与癌症相关的遗传变异。
4. 数据分析，对测序得到的数据进行分析，识别与癌症相关的基因变异。
这可能涉及比对到参考基因组、变异检测和功能预测等步骤。
5. 报告解读，将分析结果转化为可理解的报告，解释检测到的遗传变异与癌症风险的关联，为临床医生和患者提供指导和建议。
需要注意的是，癌症基因检测涉及复杂的实验操作和数据分析，需要高度专业的实验室设备和技术人员来完成。
同时，基因检测结
果需要由专业的遗传咨询师或医生来解读和解释，以指导患者的临
床管理和治疗决策。
总的来说，癌症基因检测是一个涉及多个环节的复杂过程，需
要高度专业的技服和严谨的操作来确保准确性和可靠性。
通过基因
检测可以更好地了解个体的遗传风险，为个性化的癌症预防、筛查
和治疗提供重要的信息。
肺癌基因检测，一文详解！
肺癌基因检测，一文详解！基因检测主要用于判断基因是否出现突变，以及是否存在致癌基因，为患者选择合适的靶向药物、指导常规化疗效果与预后评估。
最终的检测结果应由专业医生来判定。
当出现咳嗽、咳血、胸痛、胸闷等可疑症状时，应及时到医院就诊明确病因，做到早诊断早治疗。
基因检测用什么样品做？做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：1、术中肿瘤样品：肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。
2、穿刺活检样品：通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。
这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
3、液体活检：肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。
这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
什么时候需要基因检测？一般需要参考患者处于什么疾病阶段。
通俗来讲，肺癌疾病阶段分为三个阶段：第一个肺癌刚确诊的时候；第二个靶向治疗耐药以后；第三个是尝试了很多治疗都没有效果了以后，就是所谓的肿瘤终末期。
肺癌不同时期的选择标准和检测方法都是不一样的。
比如说肺癌刚确诊的时候，它的检测方法如果考虑经济因素的话，单个基因检测未尝不是一个好方法。
肺癌十基因肺癌十基因包括：EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、HER-2、RET、NTRK1、PI3K、MEKI。
01EGFREGFR突变在亚裔、女性、腺癌、既往少量或无吸烟史等临床的患者中常见。
肺腺癌患者中，大约有15%的白种人和30%-50%的东亚人拥有EGFR基因突变。
而对于那些无吸烟史的东亚人，比例高达50-60%。
EGFR基因90%以上的突变发生在19号外显子缺失和21号外显子的L858R。
这两种突变位点适用于第一代EGFR靶向药物吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼。
19外显子缺失和L858R突变之外的称之为罕见突变，如L861Q、G719X、S768I等，这些突变位点适合使用第二代靶向药物阿法替尼，即不可逆的EGFR和HER2双重抑制剂。
肺癌基因检测的流程
肺癌基因检测的流程肺癌是一种严重威胁人类健康的恶性肿瘤，近年来，随着医学技术的不断发展，基因检测在肺癌的诊断、治疗和预后评估中发挥着越来越重要的作用。
那么，肺癌基因检测到底是怎样一个流程呢？下面就为大家详细介绍一下。
一、检测前准备1、医生评估患者在考虑进行肺癌基因检测之前，医生会对患者的病情进行全面评估。
包括患者的病史、症状、影像学检查结果（如胸部 CT 等）、病理诊断结果等。
医生会根据这些信息，判断患者是否适合进行基因检测，并为患者解释基因检测的目的、意义和可能的结果。
2、患者知情同意在决定进行基因检测后，医生会向患者详细介绍检测的过程、风险、费用以及可能的结果。
患者需要签署知情同意书，表示了解并同意进行基因检测。
3、样本采集肺癌基因检测的样本可以是肿瘤组织、血液或胸腔积液等。
（1）肿瘤组织样本如果患者进行过手术或穿刺活检，获取了肿瘤组织，那么这是最理想的检测样本。
通常，这些组织会被保存在医院的病理科。
（2）血液样本对于无法获取肿瘤组织或者不愿意进行有创操作的患者，可以选择采集血液样本进行基因检测。
血液中的循环肿瘤 DNA（ctDNA）也可以反映肿瘤的基因信息。
（3）胸腔积液样本如果患者有胸腔积液，并且积液中含有肿瘤细胞，也可以作为检测样本。
二、样本送检采集好的样本会被送往专业的基因检测实验室。
在送检过程中，需要严格按照样本运输的要求，保证样本的质量和稳定性。
三、实验室检测1、 DNA 提取实验室人员会从样本中提取 DNA。
对于肿瘤组织样本，需要先进行病理评估，确保样本中含有足够的肿瘤细胞。
对于血液样本，需要通过特殊的方法富集其中的 ctDNA。
2、基因测序提取到的 DNA 会经过一系列的处理和扩增，然后进行基因测序。
目前常用的基因测序技术包括二代测序（NGS）、聚合酶链反应（PCR）等。
3、数据分析测序得到的大量数据需要经过专业的生物信息学分析，以确定是否存在基因突变以及突变的类型和频率。
4、结果解读基因检测结果需要由专业的医生或遗传咨询师进行解读。
肺癌基因检测在早期诊断中的应用
肺癌基因检测在早期诊断中的应用概述：肺癌是常见的恶性肿瘤之一，早期诊断对患者的生存和治疗效果至关重要。
随着科技的进步，基因检测在肺癌早期诊断中扮演着重要角色。
本文将探讨肺癌基因检测的意义、方法及其在早期诊断中的应用。
一、肺癌基因检测的意义1. 揭示病因：通过基因检测可以揭示导致肺癌发生和发展的遗传变异。
这有助于我们更好地理解疾病的机制，并为个体化治疗提供依据。
2. 早期筛查：许多肺癌患者在发现时已经处于晚期，而基因检测可以帮助早期筛查高风险人群，如吸烟者、家族史阳性者等，以实现早期发现和干预。
3. 判断预后：某些特定基因变异与肺癌患者预后相关。
通过基因检测，可以对患者的预后进行评估，并制定相应的治疗方案。
二、肺癌基因检测的方法1. 基于组织样本的检测：通过活检获得肿瘤组织样本，采用传统的遗传学分析方法，如PCR、Sanger测序等，来检测常见的肺癌相关基因突变。
2. 基于液体活检的检测：利用血液或其他生物体液中游离的DNA片段进行基因检测。
这种非侵入性的方法可以多次监测病情及预后，并对治疗方案进行动态调整。
3. 下一代测序：通过高通量测序技术，可以同时分析多个基因位点的突变情况，并广泛应用于个体化治疗。
其优势在于快速、准确和全面。
三、肺癌基因检测在早期诊断中的应用1. 确认诊断：有些肺部异常影像学表现并不明确是否为肺癌，在此时进行基因检测可以提供更可靠和敏感的诊断依据。
2. 预后评估：某些基因突变与肺癌患者预后有关。
通过对这些相关基因进行检测，可以预测患者可能出现复发或转移等情况，并据此调整治疗方案。
3. 治疗选择：基因检测可以帮助医生了解患者的遗传特征，从而在制定治疗方案时更加个体化。
例如，EGFR突变的患者对靶向药物敏感，而KRAS突变则不敏感。
4. 监测疗效：利用肿瘤标志物和基因检测相结合，可以及时监测患者的治疗反应和疾病进展情况，为随访及时调整治疗提供依据。
综上所述，肺癌基因检测在早期诊断中具有重要作用。
癌基因检测
检测结果
您收到基因检测结果的时间取决于检测的类型。在检测前请您向您的医生了解您将进行的基因检测所需要的 时间。实验室会尽可能快地将书面检测结果提供给您的医生。然后您的医生将和您讨论相关的结果。
建议
1.如果您抽烟，那么戒烟就是降低患癌症、心脏病以及肺气肿风险的最重要方法。
2.许多女性为她们患上乳腺癌的风险而忧心忡忡，因为每8个女性中就有1个在某个特定年龄段患上乳腺癌。 对BRCA1/2这样的遗传风险因子的检测为鉴别乳腺癌高危人群提供了机会。
3.结直肠癌是另一种能够进行早期诊断从而提供最佳治愈时机的癌症，建议Байду номын сангаас有50岁以上的人都定期接受肠 镜检查。
准备事项
在您接受基因检测前，请尽可能多地收集您的家族病史的信息，然后将您的个人和家族遗传史清晰地讲述给 您的医生或者遗传咨询师。这将帮助您更好地了解您的患病风险。您可以与您的医生或者遗传咨询师讨论关于基 因检测的任何问题或顾虑，另外，根据您的基因检测结果，讨论您接下来的疾病治疗方案或健康管理措施。
癌基因检测
癌基因检测技术
01 简介
03 准备事项 05 建议
目录
02 检测对象 04 检测结果
癌基因检测是通过采集正常人DNA,运用现代基因检测技术，测出癌基因。
简介
癌基因检测是通过采集正常人DNA,运用现代基因检测技术，测出癌基因。
检测对象
健康人群：正常人也可能携带原癌基因； 家族成员中有癌症患者：家系成员中携带癌基因的比例奇高； 工作和生活环境差的人群：外部环境越恶劣，癌基因变成癌症的风险越大； 工作和生活习惯不好的人群：不好的生活习惯对癌症的发生有着直接的作用。
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方法学
19
dels （n=2 60）
L858R （n=2 53）
T790
M （n=2 46）
ddPC R
48%
28% 57%
血浆 QIAG EGFR EN 突变 ARMS
37%
20% 15%
P值
P<0.0 P<0.0 P<0.0
01
01
01
IV. 实时监测，早期诊断，预后参考
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HER2 +T790M突变
4%
MET 扩增
HER2突变8% 3%
未知18%
获 小细胞+MET
得
扩增1%
性 小细胞1%
耐
药 小细胞+T790M
1
突变 2%
T790M突变 60%2
MET扩增+T790M
-1
4
9
14
突变 3%
PFS（月） 一线EGFR-TKI治疗8至14个月后进展，约 2/3 EGFR-TKI耐药患者发生T790M突变
• Quality Control
• Image processing
• Signal processing
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Sequencing
NGS用于多基因的检测
1. NGS检测到36.1%患者含有T790M突变(深度 影响检测率)，且这些患者都检测到EGFR敏感突 变。 2. 在无T790M突变的患者中，检测到许多旁路 基因发生突变。
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Hamburg, M.A. and F.S. Collins, New England Journal of Medicine, 2010. 363(4): 301-304.
肺癌精准诊断———从组织分型到分子分型
Genotyping and genomic profiling of non-small-cell lung cancer implications for current and future therapies . J Clin Oncol. 2013 Mar 10;31(8):1039-49.
NGS技术原理示意图
Sample Preparation
DNA
Extraction
FFPE FFZN Whole Blood
rtPCR
RNA
“Library” Preparation
Multiplexing “sample DNA
labeling”
Fragmentation Target enrichment Attach barcode adaptors
国内EGFR突变检测技术的应用现状
2015年PQCC（中国）质控项目
2015年EMQN（全球）质控项目
1% 1%
19%
1% 1%
77%
ARMS pcr-荧光探针法 液相芯片 一代测序 pcr-熔解曲线法 荧光pcr-HRM 法
2% 1%
15%
82%
ARMS pcr-荧光探针法 一代测序 液相芯片
PQCC质评/CNAS：肿瘤EGFR/KRAS/BRAF基因突变（153家医院） ARMS法：是目前临床应用最为广泛认可的方法
5.吴东平,等.实用肿瘤杂志.2014;29(5):408-412.
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第一、二代EGFR TKI耐药机制
IPASS：吉非替尼 First-SIGNAL：吉非替尼 WJTOG 3405 ：吉非替尼 NEJGSG002：吉非替尼
OPTIMAL：厄洛替尼 EURTAC：厄洛替尼 LUX-Lung 3：阿法替尼 LUX-Lung 6：阿法替尼
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1. Langer CJ. J Clin Oncol. 2013;20;31(27):3303-3306. 2. Yu HA, et al. Clin Cancer Res. 2013;19(8):2240-2247.
从单一的定点检测发展到如今的动态监测
EGFR突变是亚洲人群中最主要的NSCLC驱动基因
KRAS 突变
(7%)
其他
EGFR 突变 (10%)1
野生型 (69%)
小细胞肺 癌15%
大细胞肺癌 10%
鳞癌 25%5
腺癌 50%2,3
其他突 变35%
KRAS 突变 10%
EGFR突 变55%4
腺癌 鳞癌 大细胞肺癌 小细胞肺癌
非小细胞肺癌约占肺癌的85%，EGFR在非小细胞肺癌的突变率约为40%。
1. Qiong Z, et al.. Lung Cancer. 2015;87(2):117-121. 2.朱雄增. 临床与实验病理学杂志.2012;28(3):241-243. 3.中国非小细胞肺癌血液EGFR基因突变中国专家共识.中华医学杂志.2015;95(45):3721-3725. 4. Kohno T, et al.. Transl Lung Cancer Res. 2015;4(2):156-164.
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Data from PQCC and EMQN (2015)
目录
2JSCH-BDD All rights Reserved.
01 肺癌精准医学背景 02 EGFR检测在NSCLC的应用 03 检测路径的优化 04 检测质量控制
不同的临床治疗需求选择合适的检测方法
目录
1JSCH-BDD All rights Reserved.
01 肺癌精准治疗 02 EGFR检测在NSCLC的应用 03 检测路径的优化 04 检测质量控制
耐药相关突变
敏感相关突变
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EGFR
Exon Distribution (%)
18
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S.L. Wood et al. Cancer Treatment Reviews 41 (2015) 361–375
肺癌精准治疗
同病同治
同病异治
核心点：精准诊断
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肿瘤精准诊疗的典范-肺癌为例
基因检测在肺癌诊治中的应用
江苏省肿瘤医院 冯继锋
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目录
2JSCH-BDD All rights Reserved.
01 肺癌精准治疗 02 EGFR检测在NSCLC的应用 03 检测路径的优化 04 检测质量控制
精准医学
精准医学（precision medicine），又称为个体化医疗（personalized medicine），是 指基于每个个体的基因差异而制定的个性化治疗方案。 它的实质包括精准诊断和精准治疗两个方面。
“全程化分子检测”将成为NSCLC精准诊疗的发展趋势
肺腺癌人群
经驱动基因 筛选分类
检测结果 指导用药
动态监测用药 变化
初治分子诊断 耐药分子诊断
组织检测 组织检测
血液检测 血液检测
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Mitsudomi T, et al. Nav Clin Oncol. 2013 10(4):235-244.
Ashley J. Vargars, Nature Review Cancer 2016;16: 525–537
靶点选择越精确，患者治疗越获益
ECOG1594
含铂两药化疗 (N=1207)1
JMDB
顺铂/培美曲塞 (N=618)2
IPASS
卡铂/紫杉醇 (N=608)3
8.0
未经选择人群
11.8 非鳞癌患者 17.4 腺癌、不吸烟患者
适合复杂样品的检 测，终点PCR检测不 依赖Ct值，不依赖扩 增效率，无需内参
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Digital PCR技术优势
I. 灵敏度高，适合低丰度ctDNA
0.03%
III. 绝对定量，线形范围广
II. 一致率高，血浆检出率接近组织
Impre ss
Study
I. 位点鉴定-ARMS
II. 丰度定量-ddPCR，NGS
Clinical Report
Sequence data analysis
3
Application Specific Analysis
2
Secondary Data
Analysis
Primary Data
Analysis
• Read counting • Variant calling
• Guided assembly
检测限下限 1%
0.01%
数据能否量化 半定量（需有标准基线校正） 可量化
实验操作难度 *
**
数据解读难度 *
*
出报告时间
3-4天
3-4天
价格
**
**
CFDA认证
V
-
动态检测
V（需有标准基线校正）
V
新靶点探寻 -
-
耐药机制探寻 -
-
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NGS
已知和未知突变 SNV、InDel、CNV、gene fusion 多个基因或全外显子测序 0.3% 可量化 *** ***（专业实力差距大） 7-15天 *** V V V