遗传学知识点
遗传学的知识点
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遗传学的知识点遗传学是生物学的一个重要分支,研究生物个体间遗传信息的传递和变化规律。
它涉及到基因、DNA、染色体等多个方面的知识点。
本文将以这些知识点为基础,介绍遗传学的相关内容。
一、基因的概念和结构基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本单位。
它由DNA分子组成,位于染色体上。
基因的结构包括启动子、编码区和终止子等部分。
启动子是基因的起始位置,编码区是基因的主要部分,包含了编码蛋白质所需的信息,而终止子则是基因的结束位置。
二、DNA的结构和功能DNA是遗传物质的载体,它是由四种碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶)组成的双螺旋结构。
DNA的功能主要包括遗传信息的传递和复制。
在细胞分裂过程中,DNA会复制自身,并将遗传信息传递给下一代细胞。
三、染色体的结构和遗传规律染色体是细胞内DNA的组织形式,它包含了许多基因。
人类细胞中有23对染色体,其中一对是性染色体。
染色体的结构分为染色质和着丝粒两部分。
遗传学的研究发现,染色体遵循着孟德尔的遗传规律,即显性和隐性基因的遗传。
四、遗传变异和突变遗传变异是指在基因或染色体水平上的遗传信息的改变。
它包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异等。
基因突变是指基因序列发生改变,包括点突变、插入突变和缺失突变等。
染色体结构变异是指染色体的部分区域发生改变,如倒位、易位等。
染色体数目变异是指染色体数目发生改变,如三体综合征等。
五、遗传性疾病的研究遗传学的一个重要应用领域是研究遗传性疾病。
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病,如先天性心脏病、遗传性癌症等。
通过遗传学的研究,可以了解疾病的遗传方式、致病基因和相关的遗传机制,为疾病的预防和治疗提供依据。
六、遗传工程和转基因技术遗传工程是利用遗传学的原理和方法对生物体进行基因改造的技术。
其中,转基因技术是一种常用的遗传工程方法,它将外源基因导入到目标生物体中,使其具有特定的性状或功能。
转基因技术在农业、医学和工业等领域有着广泛的应用。
遗传学基础知识点整理
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遗传学基础知识点整理遗传学是研究生物遗传和变异规律的科学,它对于理解生命的奥秘、生物的进化以及人类的健康等方面都具有极其重要的意义。
以下是一些遗传学的基础知识点:一、遗传物质遗传物质是指生物体细胞内携带遗传信息的物质,目前已知的遗传物质主要是 DNA(脱氧核糖核酸)。
DNA 是由两条反向平行的核苷酸链通过碱基互补配对形成双螺旋结构。
DNA 中的碱基有四种,分别是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。
A 与 T 配对,G 与 C 配对,这种碱基互补配对原则保证了 DNA 复制和遗传信息传递的准确性。
除了 DNA,在某些病毒中,遗传物质是 RNA(核糖核酸)。
RNA一般为单链结构,其碱基组成与 DNA 略有不同,用尿嘧啶(U)代替了胸腺嘧啶(T)。
二、基因基因是具有遗传效应的 DNA 片段,它是控制生物性状的基本遗传单位。
基因通过指导蛋白质的合成来表达其遗传信息。
基因的表达包括转录和翻译两个过程。
转录是指以 DNA 的一条链为模板,合成 RNA 的过程。
翻译则是在核糖体上,以 mRNA(信使 RNA)为模板,按照密码子的规则合成多肽链,最终形成蛋白质。
基因具有突变性,突变可以是点突变(单个碱基的改变)、插入或缺失突变等。
基因突变可能导致生物性状的改变,有些突变是有害的,可能导致疾病;而有些突变则可能是中性的或有益的,为生物的进化提供了原材料。
三、染色体染色体是细胞核中能被碱性染料染成深色的物质,它由 DNA 和蛋白质组成。
在细胞分裂过程中,染色体的形态和结构会发生明显的变化。
在有丝分裂中,染色体复制后平均分配到两个子细胞中,保证了细胞遗传物质的稳定性和遗传信息的传递。
在减数分裂中,染色体进行特殊的分裂过程,产生配子(精子和卵子),使得配子中的染色体数目减半,当雌雄配子结合形成受精卵时,染色体数目又恢复到正常水平,保证了物种遗传物质的相对稳定和遗传多样性。
人类体细胞中有 46 条染色体,包括 22 对常染色体和 1 对性染色体(XX 为女性,XY 为男性)。
遗传学知识点
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遗传学知识点遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学领域,它研究的对象是生物的遗传信息的传递和变异。
本文将介绍一些常见的遗传学知识点,帮助读者更好地理解遗传学的基本原理和应用。
一、遗传物质遗传物质是指决定个体遗传特征的物质,包括DNA和RNA。
DNA 是双螺旋结构的分子,在细胞中起着存储、复制和传递遗传信息的作用。
RNA是由DNA转录而成的单链分子,参与蛋白质的合成。
二、基因基因是指位于染色体上的遗传信息的基本单位。
它决定了一个个体的遗传特征。
人类基因由核苷酸序列组成,它们按照一定顺序排列,编码了蛋白质的合成。
基因的突变和重组是遗传变异的基础。
三、遗传规律遗传规律是指遗传现象中存在的一些普遍规律。
其中最著名的是孟德尔的遗传规律,它包括显性和隐性遗传、基因分离和基因自由组合两个方面。
孟德尔的遗传规律为后来的遗传学发展奠定了基础。
四、遗传性状遗传性状是个体所具备的遗传特征,包括形态、生理、行为等方面的特征。
遗传性状可以通过基因的表达来确定,例如眼睛的颜色、血型等。
有些遗传性状是显性的,即只需一个显性基因即可表达;而有些是隐性的,需要两个隐性基因才能表达。
五、遗传病遗传病是由于基因突变引起的疾病。
遗传病可以分为常染色体遗传和性染色体遗传两类。
常染色体遗传包括显性遗传、隐性遗传和连锁遗传等,而性染色体遗传则包括X连锁和Y连锁遗传。
六、基因工程基因工程是指利用遗传学知识进行人为的基因操作。
它可以用于治疗遗传病、改良农作物、开发新药等方面。
基因工程的应用是遗传学在实践中的重要体现,有着广阔的前景。
七、进化与遗传进化是物种适应环境变化而产生的变异和适应的过程。
遗传是进化的基础,通过遗传物质的传递和变异,物种才能不断适应环境。
遗传学研究了进化的遗传基础和遗传机制。
综上所述,遗传学是一门重要的科学领域,它研究的是生物遗传信息的传递和变异。
遗传学的知识有助于我们理解个体遗传特征的形成原理和遗传病的发生机制。
同时,基因工程等应用也为人类的生活带来了许多福祉。
医学遗传学知识点2024
![医学遗传学知识点2024](https://img.taocdn.com/s3/m/8968c357df80d4d8d15abe23482fb4daa58d1ddc.png)
1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2、遗传病是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
3、遗传病的类型:①单基因病;②多基因病(冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症);③染色体病(唐氏综合征、猫叫综合征);④体细胞遗传病(肺癌、恶性肿瘤);(⑤线粒体遗传病:帕金森综合征)4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。
5、编码序列在DNA分子中是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,称为割裂基因。
6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。
7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。
8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区,由前导区、尾部区和调控区组成。
均属于顺式作用元件。
9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列,位于基因转录起点上游的100bp 范围内。
TATA框或Hogness框:位于转录起始点上游-19~-27bp处,是高度保守的一段序列,与转录因子TF2结合,准确地识别转录的起始位置。
CAAT框:位于转录起始点上游-70~-80bp,也是一段保守序列,与转录因子CTF,其C端有激活转录的功能。
GC框:位于CAAT框两侧,顺序为GGCGGG,与转录因子SP1结合,N端有激活转录的作用。
10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。
作用特点:①通过启动子增强转录,明显提高转录效率;②具有远距离效应;③无明显方向性;④具有组织特异性。
增强子在任意位置有效。
11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。
大多真核生物为AATAAA,加上一段富含CG的回文序列。
12、DNA分子中发生单个碱基的改变,称为点突变。
一种嘌呤替换另一种嘌呤,或者一种嘌呤,或者一种嘧啶替换另一种嘧啶,叫做转换。
遗传学基础知识点
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遗传学基础知识点遗传学是生物学中的一个重要分支,研究个体间遗传信息的传递、表现和变异。
在遗传学的学习过程中,有一些基础知识点是必须要掌握的。
本文将围绕这些基础知识点展开讨论。
1. 遗传物质的本质遗传物质是指携带遗传信息的生物分子,主要包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构,由四种碱基(腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶)组成,形成基因和染色体。
RNA则在蛋白质合成中起着重要作用。
2. 孟德尔遗传定律孟德尔是遗传学的奠基人,他根据豌豆杂交实验提出了一系列遗传定律,包括隔离定律、自由组合定律和性联和定律。
这些定律揭示了遗传物质的传递规律。
3. 遗传的分子基础遗传信息的传递和表达是通过DNA分子进行的。
DNA分子在细胞分裂时复制,通过核糖体和tRNA、mRNA参与蛋白质合成,从而实现基因的表达。
4. 遗传性状的表现遗传性状是由基因决定的,在有性繁殖中通过配子随机组合形成。
一对等位基因可以表现为显性和隐性,而性状的表现受到基因型和环境的影响。
5. 遗传变异基因在不同个体间可以发生变异,包括基因突变、基因互作和基因重组等。
这种变异是进化的基础,可以导致个体的遗传多样性。
6. 遗传病与遗传咨询遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化等。
遗传咨询是通过遗传学知识对个体的遗传信息进行评估和风险预测,提供个性化的健康建议。
通过对上述基础知识点的了解,可以更好地理解遗传学的基本原理和应用。
遗传学作为一门重要的生物学学科,为人类健康和生物多样性的研究提供了理论基础和实践指导。
希望本文能够对您的遗传学学习有所帮助。
大一遗传学知识点汇总
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大一遗传学知识点汇总遗传学是研究遗传规律和遗传现象的科学,它在生物学领域中占据重要地位。
下面将对大一遗传学的一些重要知识点进行汇总。
一、基本概念1. 遗传学的定义:研究性状在遗传上的规律传递和遗传变异的科学。
2. 基因:遗传物质的基本单位,携带着遗传信息。
3. 染色体:细胞中储存基因的结构,人体细胞中有46条染色体。
4. 纯合和杂合:个体基因型中是否存在相同的等位基因决定了其纯合或杂合状态。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传定律:包括单因素遗传定律、二因素遗传定律和多因素遗传定律。
2. 基因型和表型:基因型决定了个体的表型,表型结果受到基因型和环境的共同影响。
3. 显性和隐性:显性基因表现在个体的表型上,而隐性基因只有在纯合状态下才会表现出来。
三、遗传变异1. 突变:某个或某些基因发生突然而明显的变化,引起遗传物质的改变。
2. 染色体畸变:由于染色体异常引起的遗传变异,如染色体缺失、重复、倒位等。
3. 基因重组:染色体上的互换和基因间的重组,使得基因搭配产生新的组合。
四、遗传疾病1. 单基因遗传病:由单一基因突变引起的遗传疾病,如先天性遗传性失明、脊髓性肌萎缩症等。
2. 多因素遗传病:由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传疾病,如糖尿病、高血压等。
3. 染色体异常病:由于染色体畸变引起的遗传疾病,如唐氏综合征、克氏综合征等。
五、遗传工程和基因编辑1. PCR技术:聚合酶链式反应,用于扩增DNA片段。
2. 基因工程:通过改变生物体的遗传物质来实现特定的目的,如基因克隆、重组DNA技术等。
3. 基因编辑:通过CRISPR-Cas9技术等手段对生物体的基因进行精确编辑。
六、人类遗传学1. 人类遗传特点:人类遗传物质与其他生物有许多共同之处,但也具有自己的特点。
2. 人类基因组计划:旨在解析出人类基因组的组成和功能,对人类遗传学的研究有重要影响。
3. 遗传咨询:通过遗传咨询师向个体提供有关遗传疾病风险和生育选择等方面的专业建议。
遗传学知识点总结
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遗传学知识点总结一、遗传物质的结构与功能1. DNA的结构DNA是生物体内的遗传物质,是由脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic Acid)组成的长链分子。
DNA的结构包括磷酸基团、脱氧核糖糖分子和碱基,其中碱基包括腺嘌呤(Adenine)、鸟嘌呤(Guanine)、胸腺嘧啶(Thymine)和鸟嘧啶(Cytosine)。
2. DNA的功能DNA携带了生物体的遗传信息,其功能包括遗传信息的存储、复制、传递和表达。
DNA通过蛋白质合成过程中的转录和翻译来表达遗传信息,从而控制生物体的内部结构和功能。
3. RNA的结构与功能RNA是核糖核酸(Ribonucleic Acid)的缩写,其结构与DNA类似,但在碱基配对中胸腺嘧啶被尿嘧啶(Uracil)代替。
RNA主要包括mRNA、tRNA和rRNA等,具有遗传信息传递和调控蛋白质合成的功能。
二、遗传信息的传递与表达1. 遗传信息的传递遗传信息的传递是指生物体将DNA携带的遗传信息传递给下一代的过程,其中包括有丝分裂和减数分裂两种方式。
有丝分裂是体细胞的有丝分裂,其目的是细胞增殖;减数分裂是生殖细胞的有丝分裂,其目的是产生生殖细胞。
2. 遗传信息的表达遗传信息的表达是指DNA携带的遗传信息通过转录和翻译的过程表达为蛋白质的过程。
蛋白质是生物体内大部分功能酶和结构蛋白的主要组成部分,控制着生物体的内部结构和功能。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异遗传变异是指生物体在遗传信息传递和表达过程中发生的基因型、表现型及遗传频率的变化。
遗传变异是生物种群适应环境变化及进化的基础。
2. 突变突变是指生物体的DNA分子发生的永久性的基因突变,其结果是导致个体遗传信息的改变,从而影响表型的性状。
突变是造成遗传变异的重要原因之一。
四、遗传疾病1. 遗传疾病的分类遗传疾病是由单基因或多基因遗传缺陷引起的一类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病、细胞遗传病和染色体遗传病等。
遗传学知识点总结
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遗传学知识点总结第一章1.杂交:基因型不同的生物间相互交配的过程。
自交:基因型相同的生物体间相互交配;植物体中指自花授粉和雌雄异花的同株授粉,自交是获得纯系的有效方法。
测交:就是让杂种第一代与隐性个体相交,用来测定F1基因型。
测交是检验某生物个是纯合体还是杂合体的有效方法。
2.性状:生物体的形态特征和生理特征的总称。
隐性性状:具有相对性状的亲本杂交,F1未表现出来的哪个亲本性状。
性状分离:杂种的自交后代中,呈现不同性状的现象。
3.等位基因:同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因。
表现型:是指生物个体所表现出来的性状。
基因型:是指与表现型有关的基因组成。
表现型=基因型+环境条件。
4.纯合体:是由含有相同配子结合成合子发育而成的个体。
杂合体:是由含有不同基因的配子结合成合子发育而成的个体。
5.摩尔根的果蝇伴性遗传实验的3:1第二章1.对 PrP c 和PrP sc 两种蛋白质做结构分析。
都是由 208 个氨基酸残基组成的疏水性很强糖蛋白。
氨基酸序列,RNA剪辑,翻译后修饰均无差别。
最后,终于找到差别 PrP c 和 PrP sc 在高级结构上有巨大差别 PrP c PrP scα-螺旋 42% 30%β-折叠 30% 43%PrP c 和 PrP sc 在高级结构上的差别, 在细胞内的行为和代谢特征上也反映出来。
PrP c PrP sc胞内定位细胞表面胞质内蛋白酶水解水解完全局部水解第三章1.•互补基因(complementary genes):非等位基因相互作用,出现了新的性状。
任意非等位基因发生改变时,都会导致产生同一种变性。
这些非等位基因称为互补基因。
2.抑制基因:•本身没表型但可以调控其它非等位基因基因表达的基因。
3.上位效应:一对基因决定了另一对非等位基因表现的现象。
一个基因掩盖另一个非等位基因的显性效应。
4复等位基因:•一个群体中,一个同源染色体的同一基因座上存在着2个以上的等位基因。
医学遗传知识点总结
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医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位,它携带着遗传信息,决定了生物体的性状。
基因是DNA分子中的一段序列,通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。
2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位,它携带着基因,与遗传性状的表现密切相关。
在人类细胞中,有23对染色体,其中一对性染色体决定了个体的性别,其余22对为常染色体。
3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象,它是遗传病发生的重要原因。
基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型,导致了基因功能的改变,进而影响了生物体的性状。
二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病,其遗传规律符合孟德尔遗传定律。
常见的单基因遗传病包括:囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。
这类遗传病的发生与家族史密切相关,患者的家庭成员易受到影响。
2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。
这类遗传病的发病机制复杂,不仅受到遗传因素的影响,还受到环境因素的影响,如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。
例如,2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。
3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病,常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。
这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常,对患者的生活和生存造成了严重的影响。
三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析,可以帮助医生了解患者的遗传风险。
通过分析家族史,可以发现患者是否存在遗传性疾病,以及该疾病是否具有家族聚集性。
2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测,以发现基因突变引起的遗传病。
常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等,这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。
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遗传遗传知识点总结一、基本遗传知识1. 遗传物质:DNA是生物体内的遗传物质,携带着生物体的遗传信息。
DNA是由核糖核酸(RNA)和蛋白质组成的,它决定了生物的遗传性状。
2. 基因:基因是DNA分子上特定的DNA序列,负责携带和表达一个或多个特定的遗传特征。
3. 遗传变异:遗传变异是指在遗传过程中,由于基因重组、突变等原因,导致新的遗传信息出现的现象。
4. 遗传物质的传递:遗传物质的传递是指遗传信息从父母传递给子代的过程。
在有性生殖中,DNA通过卵子和精子传递给下一代。
5. 遗传学定律:孟德尔定律是遗传学的基本定律,包括显性隐性定律、分离定律和自由组合定律。
这些定律总结了基因的遗传规律,对后世的遗传学研究产生了重要影响。
二、遗传物质DNA的结构和功能1. DNA的结构:DNA的结构为双螺旋结构,由磷酸、脱氧核糖和四种不同的碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶)组成。
2. DNA的功能:DNA的主要功能是存储遗传信息,并通过转录和翻译过程,指导蛋白质的合成。
这种转录和翻译过程被称为中心法则。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异的原因:遗传变异可以由自然选择、基因重组、突变等多种原因引起。
2. 突变:突变是指遗传物质的变化,包括点突变、插入突变和缺失突变等。
突变可能导致基因功能的改变,从而影响生物的表型特征。
3. 遗传多样性:遗传多样性是指生物个体之间遗传差异的存在。
这种多样性是基因重组和突变等遗传变异的结果。
四、遗传测定与遗传连锁1. 遗传测定:遗传测定是指通过基因型(allele组合)来推测个体表型的方法。
常用的遗传测定方法有孟德尔方格、3:1比例检验、卡方检验等。
2. 遗传连锁:遗传连锁是指两个或多个基因由于位于同一染色体上而具有一定联系,它们的分离程度远小于因出现在不同染色体上而易于分离的基因。
遗传连锁吻合性的大小取决于两个或多个基因间的距离,可以通过连锁图谱来描述。
五、基因组学和人类遗传学1. 基因组学:基因组学是对整个基因组结构和功能的研究,包括基因组测序、基因组比较、功能基因组学等。
完整版遗传学知识点归纳整理
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完整版遗传学知识点归纳整理遗传学是生物学中的一个重要分支,主要研究生物体内遗传信息的传递、变异和表达。
常见的遗传学知识点包括:孟德尔遗传定律、基因结构和功能、染色体遗传、基因表达和调控等。
一、孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律是现代遗传学的基础,包括三个基本定律。
1.显性和隐性遗传定律显性和隐性是指两个基因型之间的关系,孟德尔发现,如果一个个体有两个相同的基因表现型,它就是显性的;如果两个基因不同,则表现为隐性特征,不表达。
2.分离定律分离定律是指在杂合子生殖过程中,两个基因的亚型在生殖细胞中是随机分离的,每个细胞只包含一个亚型,这样每个后代都有一半携带一个亚型,一半携带另一个亚型。
3.自由组合定律自由组合定律是指在配子形成过程中,两个基因的不同亚型是随机组合的,这样可以得到更多的基因型组合。
二、基因结构和功能基因是指控制生物性状的遗传物质,主要分为DNA和RNA 两种。
基因包括以下几种结构和功能:1.基因的结构基因通常由DNA序列编码,基因组成的DNA序列是由四个核苷酸(A、T、C、G)组成的,其中序列的排列方式决定了基因编码的蛋白质序列。
2.基因的功能基因具有不同的功能,包括编码蛋白质、调控基因表达、储存信息等。
3.基因的表达基因表达是指基因转录为RNA,然后翻译为蛋白质的过程。
基因表达可以在转录、剪切、转运、翻译以及后期修饰等环节中进行调控。
三、染色体遗传染色体是负责遗传信息的传递和复制的结构,染色体遗传主要研究染色体的结构和功能,以及染色体异常引起的遗传变异。
1.染色体结构染色体结构主要包括染色体的形态、染色体数目、染色体的组成等。
2.遗传变异在染色体遗传中,遗传变异是指基因或染色体的序列、结构或数目的改变。
最常见的遗传变异包括核型异常、染色体结构异常和单基因突变等。
四、基因表达和调控生物内部的基因表达和调控对于遗传学来说至关重要,它们包括:1.基因表达基因表达是指基因转录为RNA,然后翻译为蛋白质的过程。
遗传科普小知识点总结
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遗传科普小知识点总结遗传学是生物学的一个重要分支,研究遗传现象的规律和机制。
遗传学的研究对象包括基因、染色体和生物体遗传物质的结构、功能和遗传传递规律等,对人们的生活和医学健康都有着重要的影响。
1. 基因和染色体基因是生物体内部某个特定性状的分子遗传因子,是DNA的特定区域。
基因通过控制蛋白质的合成,从而决定了生物体的性状。
而染色体则是携带基因的载体,是由DNA和蛋白质组成的线状结构。
人类细胞中有46条染色体,其中包括两条性染色体和44条非性染色体。
2. 遗传物质的结构DNA是一种双螺旋结构的分子,由磷酸、脱氧核糖和四种氮碱基组成。
氮碱基包括腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟苷酸,它们之间通过氢键相互连接。
DNA的分子链是由核苷酸通过磷酸二酯键连接而成,呈螺旋状结构。
而RNA也是一种核酸分子,与DNA结构相似,但不同的是它是单链分子。
3. 遗传信息的传递遗传信息的传递主要通过DNA和RNA完成。
DNA分子在细胞分裂过程中通过复制,确保每个新生成的细胞都能得到完整的遗传信息。
而在蛋白质合成过程中,DNA通过转录生成RNA,然后RNA经过翻译生成蛋白质。
这个过程中DNA充当了遗传信息的传递者,而RNA和蛋白质则是遗传信息的执行者。
4. 遗传性状的表现遗传性状的表现受到多种因素的影响,包括基因型、环境因素和基因的相互作用。
基因型是指个体所拥有的全部基因构成,而基因型在环境的影响下可能表现出不同的表型。
而基因之间的相互作用也在一定程度上影响了遗传性状的表现。
5. 遗传病和遗传咨询遗传病是由基因的异常引起的疾病,包括单基因遗传病和多基因遗传病。
遗传病不仅影响患者本人的身体健康,还可能影响到后代的健康。
因此,进行遗传咨询是非常重要的。
遗传咨询可以通过对家族史和个体基因型的分析,对患者和家庭成员提供遗传风险评估和生育指导,以减少遗传病的发病率。
遗传学是一门重要的生物学科学,它的研究内容涉及基因、染色体、遗传物质的结构、功能和遗传传递规律,对人类的生活和医学健康都有着重要的影响。
遗传学基础理论知识点总结
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遗传学基础理论知识点总结遗传学是研究遗传现象和遗传规律的学科,它揭示了生物遗传信息传递的机制。
本文将从基础理论角度,总结遗传学的重要知识点。
1.遗传物质的发现:早在1869年,苏黎世大学的孟德尔通过豌豆杂交实验,发现了遗传物质的存在。
他提出了两个基本的遗传原则:显性和隐性,以及等位基因和基因分离的定律。
2.DNA的结构:DNA是生物体内负责遗传信息传递的分子,它的结构由Watson和Crick于1953年提出。
DNA分子由两条互补的链组成,这两条链通过碱基配对相互结合,形成双螺旋结构。
碱基配对规则是腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)之间形成两个氢键,胞嘧啶(C)与鸟嘌呤(G)之间形成三个氢键。
3.基因和染色体:基因是DNA分子上的一个特定区域,它携带着遗传信息。
染色体是细胞核中DNA的组织形式,人类细胞中有46条染色体,其中包含了大约2万个基因。
4.遗传信息的传递:遗传信息的传递是通过基因的表达来实现的。
基因的表达包括转录和翻译两个过程。
转录是指DNA的信息被转录成RNA分子,而翻译则是RNA分子通过核糖体的作用,转化为特定的蛋白质。
5.遗传变异:遗传变异是指在基因水平上的遗传信息的改变。
常见的遗传变异包括突变和重组。
突变是指DNA序列的改变,可以导致新的基因型和表型。
重组是指染色体上的基因片段在有丝分裂或减数分裂过程中发生重新组合,产生新的基因型。
6.遗传学定律:遗传学定律是描述遗传规律的基本原则。
孟德尔定律包括了两个原则:随机分离定律和自由组合定律。
随机分离定律指的是在杂交中,各个基因分离是相互独立的;自由组合定律指的是不同的基因对在杂交过程中可以自由组合。
7.基因型与表型:基因型是指个体的基因组成,而表型是指基因组成所表现出来的特征。
基因型和表型之间存在着复杂的关系,包括显性遗传、隐性遗传、共显性遗传等。
8.遗传病和遗传咨询:遗传病是由于个体的基因突变导致的疾病。
遗传咨询是指通过对个体的遗传信息进行分析和评估,为个体和家族提供遗传风险评估以及生殖选择方面的建议。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)3篇
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(完整版)遗传学知识点归纳(整理)(一)基因、DNA和染色体1.基因:指遗传信息在染色体上的基本单位,是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。
2.DNA:脱氧核糖核酸,是一种大分子聚合物,包含四种碱基,分别是腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C),这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。
3.染色体:指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构,是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分,人类体细胞中通常有46条染色体(23对),其中一对性染色体决定个体的性别。
4.基因表达:指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程,是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。
5.突变:指基因的突发性的基因变异,可导致个体的遗传特征发生变化,阳性突变可能会导致疾病的发生。
(二)遗传规律1.孟德尔遗传规律:指在同种基因型的个体之间产生的后代,表现出明显的分离和随机性。
2.随机吸配规律:指不论个体(除果蝇外),只要其一对染色体上的基因位点相互独立,其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。
3.连锁和基因重组:指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性,但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因,从而形成新的联合和分离组合。
4.多因素遗传规律:指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。
5.基因剪接:指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时,选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起,形成成熟RNA的过程。
(三)遗传学应用1.遗传学诊断:利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析,以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。
2.基因治疗:指通过利用细胞和基因工程技术,将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因,以治疗某些遗传性疾病。
3.基因编辑:指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑,可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。
有关遗传的知识点总结
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有关遗传的知识点总结遗传学的基本概念1. 基因:是控制遗传信息传递和表达的基本单位。
基因由DNA组成,是细胞内的功能性DNA片段,负责编码生物个体的遗传特征。
2. 染色体:染色体是基因的携带者,由DNA和蛋白质组成。
人类细胞中有23对染色体,其中一对是性染色体,决定性别的遗传信息。
3. 遗传物质:指DNA和RNA,是生命体遗传信息的传递者。
遗传规律1. 孟德尔遗传规律:孟德尔通过豌豆杂交实验,提出了基因的分离定律、自由组合定律和统计定律,奠定了现代遗传学的基础。
2. 确定遗传规律:染色体对基因的定位和分离规律。
例如,性连锁遗传,杂合子的分离和重组等规律。
3. 随机性:遗传过程中会有一定的随机性,例如基因重组的概率,基因突变的出现等。
遗传变异1. 突变:指染色体结构或基因序列的突然改变,是生物进化和遗传变异的主要原因。
2. 重组:在减数分裂过程中,染色体的交叉互换导致新的基因组合产生。
3. 杂合子形成:由两个不同亲本的基因组合而成的个体称为杂合子,杂合子的出现增加了遗传物质的多样性。
应用遗传学的领域1. 生物育种:利用遗传学的知识进行植物和动物的育种,提高产量和品质。
2. 医学遗传学:研究人类基因的结构和功能,分析基因与疾病的关系,进行遗传病的诊断和预防。
3. 法医遗传学:利用DNA鉴定技术对犯罪嫌疑人进行身份鉴定,进行亲子关系的鉴定等。
4. 进化遗传学:研究物种的起源和进化过程,揭示生物多样性的形成机制。
遗传学的发展趋势1. 基因工程:利用分子生物学技术进行基因的修饰和操纵,生产优良的转基因生物。
2. 基因组学:研究生物的全基因组结构和功能,揭示基因组的结构和组织特征。
3. 个性化医学:根据个体的基因信息制定个性化的治疗方案,提高疾病治疗的效果。
4. 环境遗传学:研究环境因素对遗传变异的影响,揭示环境和遗传因素的相互作用关系。
总之,遗传学是生命科学中一个重要的研究领域,随着科学技术的不断发展,遗传学将为人类生活和健康带来更多好处。
遗传学知识点归纳
![遗传学知识点归纳](https://img.taocdn.com/s3/m/02016204bf1e650e52ea551810a6f524ccbfcb16.png)
遗传学知识点归纳1. 遗传学的定义和重要性遗传学是一门研究基因传递、变异和表达的学科。
它对于了解生物的遗传信息、进化和疾病发生具有重要意义。
2. 基因和染色体- 基因是DNA上编码蛋白质的一段序列。
它是遗传信息的基本单位。
- 染色体是细胞中DNA的结构,它携带着大量的基因。
- 人类有46条染色体,其中23条来自父母的配对染色体。
3. 遗传性状的传递- 隐性和显性遗传性状:显性遗传性状会在个体表现出来,而隐性遗传性状需要两个基因都是隐性才会表现。
- 遗传物质传递:通过配子传递遗传物质,孩子将从父母那里继承一部分基因。
- 基因型和表型:基因型是个体基因的组合,而表型是基因型的外显结果。
4. 孟德尔的遗传定律- 孟德尔通过了解豌豆植物的遗传特性,发现了遗传定律,例如:隐性和显性遗传特征的传递。
- 孟德尔的定律包括:分离定律、自由组合定律和自我交叉定律。
5. 遗传突变和变异- 遗传突变是DNA序列发生的突然改变,可以导致基因的功能改变。
- 变异是基因的序列变化,它可以是无害的,也可以导致疾病的发生。
6. 遗传病和遗传咨询- 遗传病是由基因突变引起的疾病。
例如,先天性心脏病和遗传性癌症。
- 遗传咨询是通过遗传学知识来帮助个人和家庭了解遗传疾病的概率、遗传风险评估和生育决策。
7. 遗传技术和基因工程- 遗传技术包括遗传工程和基因编辑技术,可以改变生物的遗传特性。
- 基因工程用于生产转基因作物、制造人类蛋白质和治疗遗传性疾病。
以上是对遗传学知识点的简要归纳,遗传学作为生物科学的重要分支,对于人类的健康和生命质量具有深远的影响。
遗传的知识点总结
![遗传的知识点总结](https://img.taocdn.com/s3/m/086c64466d85ec3a87c24028915f804d2b1687f8.png)
遗传的知识点总结1. 基因:基因是生物遗传信息的基本单位,具有遗传性质和功能性质。
基因分为等位基因和基因座位,等位基因是指在同一基因位点上的不同分子形式,基因座位是指染色体上遗传信息的位置。
基因是由DNA编码的,编码了生物体的遗传信息。
2. 染色体:染色体是细胞内的细胞器,其中包含了大部分的遗传信息,是遗传信息的主要载体。
人类的细胞中有23对染色体,其中一对是性染色体,其余22对是体染色体。
染色体中包含了基因和非基因序列,基因位于染色体的染色质上。
3. 遗传物质:遗传物质有DNA和RNA两种,DNA是携带生物体遗传信息的主要分子,RNA在遗传信息的传递和表达中也发挥着重要的作用。
DNA和RNA都包含了磷酸骨架和碱基对,碱基对的配对规则是腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T),鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)。
4. 遗传信息传递:遗传信息的传递是生物个体遗传特征的基础,它包括了DNA的复制、RNA的转录和翻译等过程。
DNA的复制是细胞分裂过程中发生的,在细胞分裂中,DNA能够准确复制并传递给下一代细胞。
RNA的转录是指DNA分子上的遗传信息被转录成RNA分子的过程,而RNA的翻译是指mRNA上的遗传信息被翻译成蛋白质分子的过程。
5. 遗传规律:遗传学包括了孟德尔遗传定律、连锁性、隐性性和显性性等遗传规律。
孟德尔遗传定律是指孟德尔通过豌豆实验发现的遗传规律,包括了显性性、隐性性、分离定律和自由组合定律等。
连锁性是指在同一染色体上的基因遗传连锁,隐性性和显性性是指基因表现的两种状态。
6. 遗传变异:遗传变异是指生物体中个体性状的差异,包括了基因型的差异和表现型的差异。
遗传变异是生物进化的基础,通过遗传变异,生物体可以经过自然选择和适应环境,从而逐渐形成适应环境的适应性特征。
7. 遗传疾病:遗传学研究了许多遗传疾病的遗传机制,包括了单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病等。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病,如囊性纤维化、地中海贫血等;染色体异常病是由染色体的结构或数字异常引起的疾病,如唐氏综合征、克氏综合征等;多基因遗传病是由多个基因的遗传变异引起的疾病,如糖尿病、高血压等。
遗传学 知识点总结
![遗传学 知识点总结](https://img.taocdn.com/s3/m/800247894128915f804d2b160b4e767f5acf80d5.png)
遗传学知识点总结1. 遗传学的基本概念遗传学是研究生物体遗传现象和遗传规律的一门生物学科学。
它是研究生物的遗传现象、遗传规律及其内在机理的学科。
遗传学研究的对象是生物体内的基因,而基因是操纵着生物体发育和遗传特性的物质基础。
遗传学所研究的基本问题包括:基因的特性、遗传的契约、遗传变异、遗传的规律、遗传的机理和遗传的应用。
2. 遗传变异在所有的生物体中,都存在着遗传变异现象。
遗传变异是指种群内个体之间的遗传性差异。
在多种多样的生物性命中,遗传变异是生物种群规模维系的前提条件。
遗传变异包括两种类型:一种是基因型的变异,即单个基因型的变异;另一种是表现型的变异,即个体的外部表现差异。
在生物体繁殖过程中,遗传变异是不可避免的,而且它提供了生物进化的基础。
遗传变异对群体遗传学和进化遗传学都是非常重要的。
3. 基因传递基因传递是指基因在生物体繁殖过程中传递给后代的过程。
在有世代繁殖的生物体中,基因在个体繁殖过程中,通过生殖细胞传递给后代,并在后代中表现出来。
基因传递遵循一定的遗传规律,其中最引人注目的是孟德尔的遗传规律。
孟德尔通过豌豆杂交实验,发现了基因的分离规律和再组合规律,从而揭示了基因的遗传规律。
基因传递不仅有助于解释基因在生物体中的传递方式,还有助于解释基因在群体中的遗传分布规律。
因此,基因传递是遗传学研究的基本内容。
4. 基因工程基因工程是一种通过技术手段对生物体进行基因改造的方法。
通过基因工程,可以将外源基因导入到宿主生物体中,并使之表达。
基因工程已经在农业、医学、环境保护等领域得到广泛的应用。
在农业上,基因工程可以通过转基因作物等手段,提高植物的抗病性、耐旱性和抗虫性,从而提高农产品的产量和质量。
在医学上,基因工程可以通过基因治疗等手段,治疗一些遗传性疾病。
在环境保护方面,基因工程可以通过生物技术净化污染环境。
基因工程是遗传学的一个重要领域,也是人类社会发展的一个重要方向。
5. 群体遗传学群体遗传学是研究种群内个体之间遗传关系的一门学科。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
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(完整版)遗传学知识点归纳(整理)遗传学是生物学的一个分支学科,主要研究遗传物质的不同表现形式和遗传变异规律。
下面将介绍一些遗传学的基本知识点。
1.基因和染色体基因是生物体中控制遗传性状的基本单位。
在细胞核中,基因位于染色体上。
染色体是一条由DNA组成的长链,携带着生物体所有的遗传信息。
人类细胞中有46条染色体,其中23条来自父亲,23条来自母亲。
每条染色体都有特定的基因数目和位点,基因位于染色体的特定区域,称为基因座。
2.基因型和表型一个生物体的基因型是指其染色体上的基因组合情况。
而表型则是指基因型所决定的外表现形式。
例如,人眼睛颜色的基因型可能是BB、Bb或bb,而表型则是指眼睛的实际颜色。
3.等位基因和显性隐性基因有不同的形式,称为等位基因。
一个基因座上可以存在两个相同或不同的等位基因。
如果两个等位基因对表型的影响相同,则称其遗传方式为显性。
否则,其遗传方式为隐性。
例如,人类中黑眼睛的等位基因为显性,而蓝眼睛的等位基因为隐性。
4.遗传规律遗传规律是遗传学的基本原理。
著名的遗传学家门德尔发现了自然选择和基因遗传的基本原则,创立了遗传学的基础。
其中,最为重要的遗传规律有三条,分别是基因分离定律、自由组合定律和显性与隐性规律。
5.遗传变异遗传变异是指个体间或群体内遗传组成差异的存在。
遗传变异并不一定表明遗传缺陷或疾病,有些变异可能使个体更适应环境,提高生存能力。
例如,一些人拥有对疾病的抗性等特殊遗传优势。
6.突变和突变模型突变是指DNA序列的改变,可导致基因表达发生异常,进而影响表型。
突变可以是自然发生的,也可以是受到化学物质、放射线等影响引起的。
突变模型则是一种定量描述突变率的数学模型,可以用于研究群体间遗传变异的规律。
7.遗传工程和生物技术遗传工程和生物技术是遗传学应用的主要领域。
遗传工程通常利用现代分子生物学技术进行基因组修饰,用于改良或创造新的品种,以满足人类需求。
而生物技术则是指利用生物体特殊的生理、代谢或分子机制进行研究或应用的技术,例如基因片段克隆、DNA测序、酶学和生物反应器工程等领域。
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《现代遗传学》内容整理第二章遗传学三大基本定律一、内容提要:分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。
二、知识点:1,人ABO血型-复等位基因2,完全连锁:同一条染色体上的基因,以这条染色体为单位传递,只产生亲型配子,子代只产生亲型个体。
不完全连锁:连锁基因间发生重组,产生亲型配子和重组型配子,自交和测交后代均出现重组型个体。
3,交换(crossing over)与交叉(chiasma):遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ,联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。
交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。
交叉是发生交换的细胞学证据。
4,端粒的作用:保护染色体不被核酸酶降解;防染色体融合;为端粒酶提供底物,保证染色体的完全复制。
5,常染色质(euchromatin)区:碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低;主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA;是基因活性区,具有转录和翻译功能。
异染色质(heterochromatin):指在细胞间期呈凝缩状态,而且染色较深,很少进行转录的染色质。
其特点:1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区,只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。
6,异固缩现象:在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质,或者说既有染色浅的区域(解螺旋而呈松散状态)又有染色深的区域(高度螺旋化而呈紧密卷缩状态),这种差异表现称为异固缩现象。
第三章性别决定与性别遗传一、内容提要:性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。
性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。
性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。
二、知识点:1,植物性别决定类型:性染色体决定性别;两对基因决定性别;多对基因决定性别。
2,伴性遗传:位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。
其中,基因位于X或Z染色体的,称为伴性遗传。
限性遗传:性连锁中,位于Y 染色体或W 染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象称为限性遗传。
限性性状多与激素有关。
从性遗传(或性影响遗传):不为X 及Y 染色体上基因所控制的性状,因为内分泌及其他关系使某些表现或只存在于雌雄一方;或在一方为显性,另一方为隐性的现象。
1, 剂量补偿效应:在XY 性别决定生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
机制:① 调节X 染色体的转录速率;② 雌性细胞中的一条X 染色体失活。
第四章 数量性状与多基因遗传一、内容提要:数量遗传学研究连续变异的、多基因控制的数量性状的遗传规律。
遗传力是指亲代传递其遗传特性的能力,为遗传变异占总变异的百分比。
二、知识点:1,数量性状的表现特征:①变异呈连续性 ,杂交后代不能明确分组;②易受环境的影响而产生变异。
数量性状的遗传基础——多基因假说2,遗传率(heritability )也称遗传力,是表示遗传因素与环境影响对数量性状表现相对重要性的指标,用遗传方差与表现型方差的比率表示,记为h 2 。
广义遗传率是指基因型方差占表现型总方差的比率,其公式为: P GE G G B V V V V V h =+=表现型方差基因型方差=2狭义遗传率是指基因加性方差占总表型方差的比率。
表现型方差基因加性方差=2N h 基因型方差可进一步分解成三个组成部分 ,V G =V A +V D +V I(V A :基因加性方差,是指由基因累加效应引起的遗传变异,是能稳定遗传的方差组分。
V D :显性方差,是由等位基因互作效应引起的遗传变异,是产生杂种优势的主要方差组分。
V I:上位性方差,是由非等位基因互作效应引起的遗传变异,被认为是能部分遗传的方差组分。
)第五章 核外遗传分析一、内容提要:二、知识点:1,细胞质遗传的特点:正反交的结果不一样,F1通常只表现母本的性状;带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。
2,核遗传的特点:相对性状之间表现一定的显隐性;正反交的结果一样;F2代表现一定的分离比例。
3,保持系:当作为父本与不育系杂交时,能使F1保持雄性不育性的植物品系。
4,核不育型:由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。
花粉败育发生在花粉母细胞减数分裂期间(败育彻底)。
多数核不育型受简单的一对隐性基因(ms)所控制,msms为雄性不育,Ms_为育性正常。
但有些植物(棉花、小麦、谷子等)中有显性雄性核不育基因。
5,核质互作(CMS)不育型:有细胞质基因和核基因互作控制的不育类型,简称质核型。
花粉的败育多发生在减数分裂以后的雄配子形成期。
第六章染色体畸变一、内容提要:染色体结构和数目的异常改变统称为染色体畸变,可用孟德尔遗传规律来分析。
染色体结构的改变分为缺失、重复、倒位、易位,存在相同结构改变的一对同源染色体称为结构纯合体,若仅有其中一条染色体结构发生改变叫做结构杂合体;染色体数目的改变包括整倍体变化、非整倍体变化。
整倍体是增加或减少整套染色体的改变,其中多倍体分为同源多倍体和异源多倍体;非整倍体是指增加或减少一条或几条染色体,可分为缺体、单体、三体、多体等,人类常见的唐氏综合征为21-三体。
二、知识点:(一)染色体结构的改变与遗传1,染色体结构变异可能导致4种遗传效应:染色体重排;改变核型;形成新的连锁群;染色体上遗传物质的数量改变。
2,缺失(deletion):染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起的变异现象。
拟显性(假显性):杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失,导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。
(P105“由于缺失造成玉米株色的假显性遗传”图)3,重复(duplication):染色体上增加了与本身相同的某个区段而引起的变异现象。
分为顺接重复、反接重复、错位重复。
4,倒位(inversion):染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转从而引起变异的现象。
根据倒位区内是否含有着丝点分为臂内倒位、臂间倒位。
减数分裂联会时形成“倒位圈”。
位置效应:由于染色体畸变改变了一个基因与其相邻近基因或与其相邻近染色质的位置关系,从而使它的表型效应也发生变化的现象。
可分为两大类:(1)稳定位置效应:如果蝇的棒眼,是由于X染色体上的区段重复。
(2)花斑位置效应:一个断裂端发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区的倒位通常产生花斑位置效应。
倒位的应用:1.CLB技术(C代表X染色体上的交换抑制因子,L为X染色体上的隐性致死基因,B为X染色体上的显性棒眼基因);2.保存带有致死基因的品系(平衡致死系)【P109,会利用遗传图解分析】5,易位(translocation):当非同源染色体发生断裂后的片段重新黏结时,可能会发生黏结错误,这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的染色体畸变叫做易位。
分为单向易位、相互易位。
(二)染色体数目的改变与遗传1,单倍体:体细胞内具有本物种配子染色体数目(N)的个体。
某些单倍体可能含有不同数目的染色体组。
2,多倍体:具有三套或三套以上染色体的个体,通常表现为细胞体积增大。
从染色体组的来源(加倍的染色体组来自相同/不同的物种)分析可分为同源多倍体、异源多倍体。
3,非整倍体:二倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。
常见的有单体(非“单倍体”)、缺体、三体。
单体:二倍体中缺少了一条染色体(2n—1)的个体。
缺体:二倍体中缺失了一对同源染色体(2n—2)的个体。
三体:细胞中多了某一条染色体(2n+1)的个体。
4,人类的染色体遗传病:唐氏综合征、猫叫综合征、特纳式综合征、克氏综合征、慢性骨髓性白血病、染色体断裂综合征等。
第七章遗传图的制作和基因定位1,基因定位(gene mapping):将基因定位于某一特定染色体的具体位置,以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。
2,基因定位的基本方法:两点测验:通过一次杂交和一次测交来确定两对基因的重组率,然后根据重组率确定距离。
首先将三对性状两两组合成三组,进行三次杂交和三次测交,求算每两对相对性状基因的重组率,推出三个基因的排列顺序。
三点测验(一定要掌握!):首先用三对相对性状均有差异的两纯合亲本杂交,然后用杂种F1与纯隐性个体进行测交,根据测交子代不同类型占总类型的百分数,确定F1所产生的配子类型和比例,用于估计双交换值、推出基因排列顺序,并估算基因之间的距离。
三点测验通过一次杂交和一次测交,同时确定3对基因在染色体上的位置,将双交换包括在交换值中,因而对距离的估算更加准确。
又因只做一次杂交、一次测交,所以更便于控制环境影响。
第八章基因的分子基础和遗传学中心法则一、内容提要:肺炎双球菌转化实验、噬菌体感染实验、烟草花叶病毒重建实验等证实遗传物质是DNA,在某些病毒中是RNA。
DNA以半保留方式进行双向复制,原核生物是单复制子,而真核生物通常有多个复制起点。
DNA的合成需要RNA引物和多种酶的作用,并受表观遗传机制调控。
原核生物的基因是一段连续编码的DNA序列,而真核生物的基因结构大多由外显子、内含子两部分构成,称为断裂基因,内含子只转录不翻译;两个或两个以上基因共有一段DNA序列称为重叠基因;RNA为终产物的基因序列称为RNA基因。
“一基因一酶”学说表现了基因和酶之间的特殊关系。
二、知识点:1,证明DNA是遗传物质的重要实验:肺炎双球菌转化实验、噬菌体感染实验、烟草花叶病毒重建实验【熟悉实验过程】遗传物质具备哪些性质:体细胞中含量稳定;生殖细胞中含量减半;携带遗传信息;能精确地自我复制;能发生变异。
2,DNA双螺旋结构模型(J.D.Watson和F.H.C.Crick提出)特点:①一个DNA分子由两条多核苷酸链组成,走向相反;②双螺旋结构;③链内侧为碱基,AT、CG配对,氢键连接;④各对碱基之间0.34nm,每转一圈长为3.4nm。
3,分子杂交:一个DNA单链与另一被测DAN单链或RNA单链杂交形成双链,以测定某特异顺序是否存在的方法。
常用核酸分子杂交包括Southern 杂交(DNA/DNA杂交)和Northern 杂交(DNA/RNA杂交)。
4,基因(gene):位于染色体上的遗传功能单位。
基因型:某一个体全部基因的总称。
表型:具有特定基因型的个体,在一定环境条件下,所表现出来的性状特征的总和。
等位基因:位于同一对同源染色体相同位置上的基因,也指等位片段、等位序列或等位碱基对。
假基因:具有与功能基因相似的序列,由于突变失去原有功能的基因。
论述假基因如何参与非编码RNA调控【参考P307,自己查】纯/杂合子:同一位点上两个等位基因相同/不同的基因型个体。
5,显隐性关系的扩展:不完全显性(具有相对性状的纯合亲本杂交F1出现中间类型的现象);共显性(双亲性状同时在F1个体上表现出来);镶嵌显性(双亲性状在后代同一个体不同部位表现出来)。