婴儿胆汁淤积症诊疗新进展
小儿推拿应用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床研究
小儿推拿应用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床研究【摘要】本研究旨在探讨小儿推拿在早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床疗效。
文献综述部分回顾了相关研究，介绍了小儿推拿的理论基础及应用情况。
材料和方法描述了研究设计及参与者招募情况。
结果表明小儿推拿对早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积具有一定疗效。
讨论部分就疗效机制、操作方法及安全性展开讨论。
结论部分强调了小儿推拿在改善早产儿胆汁淤积方面的重要意义，展望了未来研究的方向并提出了研究的局限性。
本研究为小儿推拿在早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积治疗中的应用提供了可靠的临床依据。
【关键词】小儿推拿、早产儿、胃肠外营养、胆汁淤积、临床研究、文献综述、材料和方法、结果、讨论、结论、研究意义、展望、局限性。
1. 引言1.1 背景早产儿是指出生时体重低于2500克的婴儿。
由于早产儿的消化系统尚未完全发育，胃肠道问题在早产儿中较为常见。
在早产儿中，胃肠外营养是一种常见的治疗方法，以确保婴儿获得足够的营养支持。
胃肠外营养也有一些副作用，其中之一就是胆汁淤积。
胆汁淤积是指胆汁在肝脏内积聚而未能正常排泄。
在早产儿中，胆汁淤积的发生率相对较高，且对婴儿的健康造成不良影响。
胆汁淤积可能导致黄疸、肝脏损伤甚至胆汁性肝硬化等严重后果。
寻找一种有效的方法预防和治疗胆汁淤积对早产儿的健康至关重要。
1.2 研究目的小儿推拿在早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积方面的临床研究意义重大。
其研究目的是探讨小儿推拿在早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积中的作用机制及临床效果，为早产儿胆汁淤积的治疗提供新思路和方法。
通过本次研究，希望可以进一步验证小儿推拿对早产儿胆汁淤积的疗效，并为临床实践提供可靠的依据。
深入研究小儿推拿对于早产儿的适用范围和剂量疗法，为推广应用小儿推拿提供科学依据，使更多的早产儿受益。
通过本研究，期望可以进一步探讨早产儿胆汁淤积的机制，为临床治疗提供全面的指导，提高早产儿治疗效果及生存率，为早产儿的健康发展贡献力量。
婴儿胆汁淤积症的病因研究进展
胆汁淤积按病因可分为： 肝细胞性胆汁淤积 胆管性胆汁淤积 混合型胆汁淤积
肝细胞性胆汁淤积
(一) 进行性家族性胆汁淤积症(PFIC) (二) 良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC) (三 )先天性胆汁酸合成障碍
进行性家族性胆汁淤积症
为常染色体隐性遗传病，该病由于各种基因突变造成肝 细胞和胆管上皮上各功能蛋白的生成、修饰及调控缺陷 导致肝细胞性胆汁淤积。 该病通常发生于新生儿期或一岁以内， PFIC-1(即原来的Byler病，ATP8B1缺陷) 低GGT型 PFIC-2 (BSEP缺陷) PFIC 高GGT型 PFIC-3
肝穿刺提示肝内小叶间胆管减少基本可以确诊。 无特殊疗法，消胆胺或中药治疗胆汁淤积。
先天性肝内胆管囊性扩张症
又称Caroli病，多见于儿童及青年主要侵犯肝内中小 胆道，使其扩张，扩张的胆道与其他胆道相通，外形 如串珠，常局限于肝脏左叶，很少在婴儿期发病。 Caroli综合征:胆管扩张范围广且伴有先天性门静脉周 围纤维化。临床表现为肝大、多囊肾或高血压，黄疸 和肝功能异常不常见。 经静脉肝胆造影可确诊。
早期诊断困难，典型临床表现出现在疾病晚期。诊断 金标准，等电聚焦凝胶电泳测血清中α1 -抗胰蛋白酶
囊性纤维病
常染色体隐性遗传病，白种人常见。约1/3患儿出现肝 功能异常或肝脾大，临床表现为黄疸、肝大、肝功能 衰竭，大多为肝炎表现，胆汁淤积性黄疸少见，胆总 管切除可缓解。
总结
CMV 感染只是常见病因之一，也可能作为伴随感染。 不明原因的长期胆汁淤积注意排除遗传代谢性疾病 胆汁淤积症患儿合并有心脏杂音、眼部疾病及脊椎异 常时，行肝活检，除外Alagille综合征 新生儿期行超声、肝胆显像除外先天性胆管畸形。 新生儿硬化性胆管炎可通过胆管造影术与胆道闭锁相 区别。
新生儿全胃肠外营养相关性胆汁淤积的治疗研究进展
新⽣⼉全胃肠外营养相关性胆汁淤积的治疗研究进展相关推荐新⽣⼉全胃肠外营养相关性胆汁淤积的治疗研究进展 【摘要】新⽣⼉胆汁淤积是全胃肠外营养的并发症之⼀，严重者可发展为肝功能衰竭，⽬前临床认为与其相关的主要因素包括细菌易位、活性酶缺乏、禁⾷、肠外营养液、遗传等，针对这些因素，临床上确定的主要治疗⽅法有尽早经⼝喂养、低热量肠外营养⽀持、双歧杆菌微⽣态调节剂、熊去氧胆酸、胆囊收缩素、抗⽣素等，应尽早发现，尽早处理。
【关键词】新⽣⼉全胃肠外营养胆汁淤积 完全肠道外营养（totalparenteralnutrition，TPN）在新⽣⼉领域已应⽤多年，是早产⼉和患⼉治疗的⼀个重要环节，与其相关的并发症也有报道，其中与TPN有关胆汁淤积（TPN-associatedcholestasis，TPNAC）是较常见和较严重的并发症之⼀，其发病率在7.4～84%[1]，接受长期PN的肠功能衰竭患⼉的PNAC的发病率⾼达40%～60%[2]，部分患者可进⼀步发展为胆汁淤积性肝硬化，甚⾄肝功能衰竭。
为了对TPNAC的病因及治疗有⼀综合分析，防治其发⽣发展，本⽂对近年该病治疗的研究进展作⼀综述。
1TPNAC的病因 1.1细菌易位（bacterialtranslocation，BT）细菌易位是肠道菌群及细菌释放产物通过肠道屏障到达肠腔外其他器官或部位，新⽣⼉由于肠道屏障功能尚未发育成熟，易发⽣细菌移位，尤其是在应⽤TPN时，由于肝脏功能不完善，摄取胆盐能⼒和胆盐的肠肝循环均较弱，易导致胆汁淤积，引起肝功能异常，发⽣PNAC。
⽽⼩于龄胎⼉（SGA）相对于适于龄胎⼉（AGA）更是PNAC的危险因素[3]。
这提⽰细菌易位是导致TPNAC的主要因素之⼀。
禁⾷期间，肠道细菌的过度⽣长和移位，产⽣细菌内毒素，从⽽激活炎症因⼦，这也是引起TPNAC的重要因素之⼀，随着细菌内毒素⽔平的升⾼，肝脏损害和胆汁淤积也随之加重[4]。
1.2酶的缺乏新⽣⼉期某些必需氨基酸的酶活性不强，如未成熟⼉中常缺乏⽜磺酸，⽜磺酸对消化道中脂类的吸收是必需的，其与胆汁酸结合形成⽜黄胆酸，⽜磺胆酸能增加脂类和胆固醇的溶解性，解除胆汁阻塞，增加胆汁流量，故它的缺乏可引起胆汁淤积[5]。
新生儿胆汁淤积症胆汁酸转运体和转录调控的研究进展
新生儿胆汁淤积症胆汁酸转运体和转录调控的研究进展宾淑铭1 杨秀芳1.2 1 广东医科大学 （湛江 524023）2 广东省中山市人民医院新生儿科（中山 528403）【摘 要】 新生儿引起肝内胆汁淤积是由感染、遗传代谢性疾病、胃肠外营养、基因突变等各种不同病因导致胆汁形成、分泌和排泄障碍。
胆汁在体内淤积会影响新生儿的生长发育，严重者出现肝纤维化、肝功能衰竭等不可逆的改变，其发病的机制涉及参与肝脏胆汁酸分泌的各种转运体、肝细胞膜转运蛋白转录和和转录后的调控等。
本文归纳总结近年来国内外关于胆汁酸转运体及其转录和转录后的调控，从而为此疾病的防治提供理论依据，为将来降低其发生率和改善预后。
【关键词】 胆汁淤积；转运体；生物机制；转录调控DOI ：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 04. 019Research progress of bile acid transporters and transcriptional regulation in neonatal cholestasis BIN Shuming 1，YANG Xiufang 1.2 1 Guangdong Medical University ，Zhanjiang 524023，China2 Department of Neonatology ，ZhongShan City People ’s Hospital ，Zhongshan 528403，China【Abstract 】 Neonatal intrahepatic cholestasis is caused by infection ，genetic metabolic diseases ，parenteral nutrition ，gene mutation and other different causes leading to bile formation ，secretion and excretion disorders ．Bile stasis in the body will affect the growth and development of the newborn ，and in severe cases ，irreversible changes such as liver fibrosis and liver failure will occur ．The pathogenesis of bile stasis involves various transporters involved in the secretion of bile acids in the liver ，transcription and post transcription regulation of liver cell membrane transporters ．In this paper ，we summarized the recent studies on bile acid transporters and their transcriptional and post transcriptional regulation at home and abroad ，so as to provide a theoretical basis for the prevention and treatment of this disease ，and to reduce its incidence and improve its prognosis in the future.【Key words 】 cholestasis ；transporter ；biological mechanism ；transcriptional regulation通信作者：杨秀芳，E-mail ：·综 述·新生儿肝内胆汁淤积是指各种原因导致胆汁形成、分泌和排泄功能障碍，胆汁流不能正常流入十二指肠，从而导致胆红素、脂肪酸和其他物质在血液、肝脏中储积以及肠道中胆汁酸的不足的病理状态［1］。
胆汁淤积性肝病的诊治答案(市二类2.5分)-2024年华医网继续教育
胆汁淤积性肝病的诊治（市二类2.5分）2024年华医网继续教育答案一、恶性胆道梗阻的微创引流1.无痛性黄疸为肝门部胆管癌的首发表现参考答案：错误2.术前减黄时间为2-3周，待黄疸消退，肝脏功能基本正常时再行手术治疗参考答案：错误3.在B超介导经皮经肝胆道穿刺引流是，下列操作不恰当的是（）参考答案：穿刺针与胆管长轴的夹角要适当，一般45°为宜4.合并肝硬化、活动性肝炎，或术前黄疸持续时间超过4周者，建议术前行胆道引流减黄，使总胆红素降至（）以下再进行手术，以降低联合大范围肝切除术后发生肝衰竭的风险参考答案：50umol/L5.支架再狭窄的原因包括（）参考答案：以上都是二、原发性胆汁性胆管炎的临床诊治进展1.针对症状管理，以下不正确的是（）参考答案：乏力是单种因素的，无需PBC以外的原因2.针对PBC的一线治疗药物的熊去氧胆酸（UDCA），以下描述错误的是（）参考答案：推荐剂量3.诊断PBC的条件，以下错误的是（）参考答案：不需排除肝外胆道梗阻4.熊去氧胆酸（UDCA）应答不佳的原因不包括（）参考答案：稳定期PBC5.PBC患者UDCA单药治疗标准，以下错误的是（）参考答案：有自身抗体gp210和sp100三、肝脏活检的病理解读1.对肝脏活检病理诊断中，不包括以下病因（）参考答案：α-抗胰蛋白酶缺乏症2.以下关于临床穿刺技术注意事项的描述，错误的是（）参考答案：使用12号针获取标本大小3.针对肝脏组织结构描述，以下正确的是（）参考答案：经典肝小叶属于内分泌模式4.关于肝脏活检的适应症，以下错误的是（）参考答案：乙型肝炎患者5.肝脏常见的病理的不同变化，以下描述错误的是（）参考答案：气球样变：常见慢性病毒性肝炎、慢性肝炎活动期四、药物性肝损伤的诊治策略1.药物临床试验受试者停药标准，以下错误的是（）参考答案：血清ALT或AST＞12 ULN2.DILI病理诊断注意事项，以下错误的是（）参考答案：病理特点特异3.关于对人工肝治疗的描述，错误的是（）参考答案：体外机械清除血液中有害物质，补充物质，改善外环境，4.宿主因素中，肝脏最药物毒性的描述错误的是（）参考答案：肝脏对药物毒性具有特异性5.宿主因素遗传学因素药物代谢通路受抑或功能异常，以下不是药物代谢过程的是（）参考答案：第五阶段：Ⅳ相代谢五、急性胆系感染微创治疗策略1.高龄急危重症胆囊炎患者，首选的治疗方案（）参考答案：合适的胆囊引流术2.预防BDI的要点描述错误的是（）参考答案：远离胆囊表面进行游离3.急性胆囊炎能耐受手术者，最佳手术时机（）参考答案：72小时内4.关于急性胆管炎行胆管引流术描述错误的是（）参考答案：胆管支架在胆汁引流效果及并发症方面优于ENBD5.PTGBD通过（）来确定是否存在胆汁流出道梗阻、隐匿性胆胰反流等胆胰汇合部疾病参考答案：以上均是六、儿童药物性肝损伤1.我国研究表明，引起儿童DILI的常见药物为（）参考答案：化疗药、抗生素、抗结核药、抗癫痫药、中草药2.据Vigibase数据库记载，国外引起儿童DILI的常见药物不包括（）参考答案：中草药3.灰婴综合征是（）的严重不良反应参考答案：氯霉素4.采用RUCAM量表对药物与肝损伤的因果关系进行综合评估，4分则认为（）有关参考答案：有可能5.DILI的诊断必须具备（）参考答案：B和D七、肝脏代谢及功能不全概述1.正常腹腔内液约为50ml，腹腔内液超过多少时形成腹水（）参考答案：200ml2.关于肝脏的代谢作用，下列说法正确的是（）参考答案：结合胆红素从肝细胞毛细胆管排泄入胆汁中，再随胆汁排入肠道3.下列关于肠源性内毒素血症描述不正确的是（）参考答案：内毒素从结肠漏出减少4.下列关于肝脏在维生素代谢中的作用描述正确的是（）参考答案：肝脏可分泌胆汁，协助脂溶性维生素的吸收5.下列关于肝脏在脂类代谢中的作用描述不正确的是（）参考答案：VLDL可将胆固醇从肝外转运到肝内八、肝脏及其毗邻脏器超声1.男性，45岁，持续性黄疸伴皮肤瘙痒1月余，超声见肝内外胆管及胆囊均扩张增大，扩张的胆总管下端呈截断阻塞，局部隐约见一实性结节，主胰管扩张，宽约0.5cm，可能的阻塞原因是（）参考答案：壶腹周围癌2.下列关于肝门的描述，错误的是（）参考答案：左中右三支肝静脉汇入下腔静脉处为第三肝门3.下列哪项是胎儿期循环的遗迹（）参考答案：肝圆韧带4.肝脏声像图上，肝中静脉右后方、肝右静脉前方实质性肿物的正确定位是（）参考答案：右前叶5.充盈的胆囊前壁小息肉、小肿瘤容易漏诊，最可能的原因是（）参考答案：混响伪像九、胆道闭锁肝脏纤维化机制研究进展1.近年来研究发现Notch信号通路在肝脏的信号通路在肝脏的（）中起重要作用参考答案：发育、代谢、损伤修复、肝纤维化和肝癌的发生2.对于胆道闭锁，说法错误的是（）参考答案：是少见疾病3.Kasai术后，持续进展的（）是影响胆闭患儿自体肝生存的关键因素参考答案：肝纤维化过程4.关于GPC3磷脂酰肌醇蛋白多糖-3（Glypican-3，GPC3），说法错误的是（）参考答案：不属于磷脂酰肌醇蛋白聚糖类5.对于骨形态发生蛋白（BMPs），说法错误的是（）参考答案：和TGF-β1/Smad信号通路没有交集十、儿童胆汁淤积症的诊断进展1.Roto综合征患者的肝外观（）参考答案：正常2.Gilbert吉尔伯特综合征患者的血清胆红素水平通常（）参考答案：＜50 μmol/L3.PFIC3型MDR3缺陷早期非严重突变，使用（）效果好参考答案：熊去氧胆酸4.婴幼儿胆汁淤积症主要临床表现是（）参考答案：高结合胆红素血症，肝、脾大，肝功能异常，脂肪吸收不良5.苯巴比妥对Crigler Najjar综合征1型患者血清胆红素水平的影响是（）参考答案：无影响十一、胆汁与胆汁酸的代谢1.肝脏在物质代谢中的作用不包括（）参考答案：将脂酸直接转变为糖2.饥饿时，肝内酶系活性增高的是（）参考答案：脂肪酸合成3.下列（）物质是肝细胞特异结合的参考答案：尿素4.胆汁的主要作用是A、保护小肠黏膜B、分解蛋白质C、激活胰蛋白酶原D、激活胃蛋白酶原E、促进脂肪的消化和吸收正确答案：E 参考答案：促进脂肪的消化和吸收5.下列（）反应属生物转化第二相反应参考答案：苯酚形成苯β-葡糖醛酸苷十二、肝胆胰疾病与ERCP1.ERCP最常见的并发症是（）参考答案：ERCP术后胰腺炎2.内镜下乳头肌切开术主要适用于（）参考答案：胰管结石取石3.ERCP术前有使用抗凝和抗血小板药物的患者建议阿司匹林、氯吡格雷、华法林至少停用（）参考答案：7天4.对ERCP术操作时间较长（）的手术，建议留置导尿管参考答案：＞4 h5.急性胰腺炎最常见的发病原因是（）参考答案：胆源性胰腺炎十三、超声引导下经皮经肝胆管穿刺置管引流技术1.PTCD术中超声造影的应用价值，描述错误的是（）参考答案：经穿刺针造影可有效评估活动性出血2.超声引导下PTCD的目的，除外（）参考答案：获得胆道系统病变的组织学诊断3.超声引导下的PTCD是在（）开始应用于临床参考答案：1979年4.关于超声引导下的PTCD的适应证描述，错误的是（）参考答案：对于阻塞性黄疸患者一定要在凝血功能完全正常后才能进行PTCD操作5.超声影像可应用于（）方面参考答案：以上均是十四、胆汁淤积性肝炎的外科诊疗技术应用1.目前诊断胆道闭锁的金标准是（）参考答案：胆道造影2.下列哪项不是胆道造影的指征（）参考答案：反复呕吐3.下列哪项不是与外科相关性婴儿胆汁淤积性肝病的病因（）参考答案：遗传代谢性疾病4.最早运用腹腔镜辅助经胆囊胆道造影用于鉴别诊断胆道闭锁是哪一年（）参考答案：1980年5.下列不是婴儿胆汁淤积性肝病的常见病因的是（）参考答案：恶性肿瘤十五、进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）1.关于PFIC，描述错误的是（）参考答案：UDCA治疗均有效2.关于PFIC-5，描述错误的是（）参考答案：多无肝外表现3.关于PFIC-4，描述错误的是（）参考答案：以上都不对4.关于PFIC-2，正确的是（）参考答案：发病早，可很快进展为急性肝衰竭5.关于PFIC-6，描述错误的是（）参考答案：以上都不对6.下列关于孤独症的描述不正确的是（）参考答案：0到14岁儿童孤独症数量可能超过200万，且女孩患病率高于男孩，男女比率大约在1：4或1：57.下列不属于孤独症的核心症状的是（）参考答案：专注力强8.大多数孤独症要到（）岁才能确诊参考答案：2.59.下列关于孤独症的诊断工具CARS不正确的（）参考答案：总分≥10有诊断意义10.孤独症的诊断常用筛查量表不包括（）参考答案：PEP-3。
关于Caroli综合征引起新生儿胆汁淤积症的研究进展
扩张等 ， 即引 起 Ｃ ｒｌ病 ， 果 同时 伴 有 间 质 发育 异 ａｏ ｉ 如
常 ， 门静 脉周 围纤 维 化 ， 如 即称 为 Ｃ ｒｌ综 合 征 。 。 ａｏｉ 。 ’
这 些调 控 因素异 常可 发生 在胚 胎早 期 ， 即肝 内较 大胆
管 形 成时 ， 也可 发 生 在 后期 较 小 胆 管 形 成 时期 ， 明 说 Ｃ ｒｌ 综 合 征 可 发 生 在 新 生 儿 期 ， 可 发 生 在 以 ａｏ ｉ 也 后 。故有 学者 认 为 ， ａｏ 综 合 征 的肝 组 织 纤 维化 Ｃ ｒｌ ｉ
Ｂ ｏ， ０ ５，９ ８— ） ８ １—８ ９ ｉｌ２ ０ ２ （ ９ ： ６ ６
６ Ｂ ａ ｕ １ Ｌ ｂ ｒ ｅ Ｊ ， ａ ｉ ｅ １ ｒ ｔ ， ａ ｅ ｇ Ｍ Ｋｈ ｌｆ Ｓ， ｔａ ．Ｒｅ ｒ ｓ ｉ ｎ ｏ ｎ ｅ ａ ａｌ ｉ ｇ ｅ ｇ ｅ ｓｏ ｆ ａ ｔ ｎ ｔｌ ｄ ａ — ｙ
病 如 多发性 囊性 肝 病 、 纯 性肝 囊 肿 、 单 多发 性 肝 脓肿
中也 可见在 胆管 上有囊 状 突起 ， 这些 囊状 突起 与胆 但 管 内部 是不 连通 的 ， 肝 内胆管 上 的囊 状 突起与 胆 管 故
之 间是 否是 连通 的 ， 作为 Ｃ ｒｌ综合 征 与这 些 疾病 可 ａ ｉ ｏ
小儿推拿应用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床研究
小儿推拿应用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床研究【摘要】早产儿常出现胃肠道问题，需要进行胃肠外营养，然而这可能导致胆汁淤积。
本研究旨在探讨小儿推拿治疗对早产儿胆汁淤积的影响。
研究采用对照实验设计，共纳入100例早产儿，分为观察组和对照组。
观察组接受小儿推拿治疗，对照组接受常规护理。
研究结果显示，观察组早产儿的胆汁淤积明显减轻，且获得了更好的营养吸收。
讨论部分分析了小儿推拿在预防早产儿胆汁淤积中的作用机制。
实践意义在于指导临床实践中的小儿推拿应用。
结论表明小儿推拿对早产儿胆汁淤积具有明显疗效，展望未来研究将进一步探讨推拿的机制及临床应用。
这项研究为早产儿营养支持提供了新思路。
【关键词】小儿推拿，早产儿，胃肠外营养，胆汁淤积，临床研究1. 引言1.1 背景介绍早产儿是指孕期低于37周的胎儿提早出生。
早产儿出生时胃肠道尚未完全发育成熟，导致其消化吸收功能不健全。
早产儿在出生后通常需要接受胃肠外营养来维持生命和促进生长发育。
胆汁淤积是早产儿常见的并发症之一，特别是在接受胃肠外营养的过程中。
胆汁淤积会导致胆汁通过胆管的困难，进而引起肝脏损伤和胆汁性脂肪肝，严重影响早产儿的生长和发育。
1.2 研究目的研究目的是探讨小儿推拿应用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床研究，旨在验证小儿推拿对早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的治疗效果，探讨其可能的作用机制，为临床提供更有效的治疗方法。
具体目的包括：1.评估小儿推拿治疗在改善早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床疗效；2.探讨小儿推拿对早产儿相关指标的影响；3.分析小儿推拿可能的治疗机制，为其在临床应用提供更科学的依据；4.总结小儿推拿应用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床研究结果，为今后临床实践提供参考和借鉴。
通过本研究的开展，旨在为早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的治疗提供新的思路和方法，为提升早产儿生存质量和促进其健康成长贡献力量。
2. 正文2.1 研究方法1. 研究设计：本研究采用随机对照试验设计，将早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积患儿分为观察组和对照组，观察组接受小儿推拿治疗，对照组接受常规治疗。
婴儿胆汁淤积性肝病肝移植展望
婴儿胆汁淤积性肝病肝移植展望婴儿胆汁淤积性肝病是1岁以内（包括新生儿期）儿童常见病之一，发病率在1/2500~1/5000，是由各种原因（包括感染、遗传代谢缺陷和先天性肝胆发育异常等，以胆道闭锁和感染性疾病最常见）引起的肝细胞和（或）毛细胆管分泌功能障碍，或胆管病变导致胆汁排泄减少或缺乏。
其病因复杂，预后不一，对于一些起病急、病情重、预后差的患儿，保守及普通外科手术治疗效果欠佳，而肝移植使其获得了长期生存的机会。
本文就肝移植在治疗婴儿胆汁淤积性肝病中的热点问题进行总结和展望。
1、病因婴儿胆汁淤积性肝病分类方法略有差异，通常按照累及部位不同分为肝内和肝外两大类。
肝内疾病主要包括持续性肝内胆汁淤积、肝动脉发育不良、特发性新生儿肝炎、非综合征缺如肝内胆管稀少、严重的肝内胆汁淤积伴进行性肝细胞病、胆盐输出障碍、良性复发性肝内胆汁淤积、遗传性胆汁淤积伴淋巴水肿(Aagenaes综合征)等；肝外疾病主要包括胆道闭锁、胆管结构异常(新生儿硬化性胆管炎)、胰胆管合流异常、自发性胆管破裂以及肿瘤、结石等；此外还有代谢性或内分泌疾病、肝胆管系统解剖学异常等。
2、临床表现婴儿胆汁淤积性肝病主要临床表现为：(1)在新生儿期或婴儿期出现黄疸；(2)粪便颜色变浅；(3)伴或不伴肝脏肿大或质地异常；(4)血清TBil增高，以DBil为主（TBil＜85 μmol/L，DBil＞17 μmol/L；或TBil＞85 μmol/L，DBil占TBil的比例＞20%）；(5)血清胆汁酸升高。
3、诊断应结合患儿病史、临床症状、体征进行综合评定，同时进行相关化验及影像学筛查。
主要方法如下：(1)血液生化及遗传代谢病筛查；(2)巨细胞病毒的筛查；(3)超声检查：明确有无胆囊，有胆囊则进一步观察进食前后胆囊大小的变化；明确有无肝门纤维块及胆总管囊肿等；(4)动态持续十二指肠引流：观察十二指肠引流液颜色、性状及生化结果；(5)核素肝胆显像：评估肝脏摄取和排泄功能；(6)磁共振胰胆管造影：明确有无胆囊，胆总管、肝总管显影；(7)肝穿刺行肝脏病理组织学检查：评估有无胆管增生及门静脉纤维化；(8)肝内胆汁淤积性肝病需要通过基因筛查确诊；(9)胆道闭锁的诊断需要依据术中造影情况及随访黄疸消退确诊。
良性复发性肝内胆汁淤积诊治进展
良性复发性肝内胆汁淤积诊治进展近年来对引发 BRIC 的遗传异常进行了鉴定，使临床医师对该病引发胆汁淤积的机制有了更加好的理解，并最后为发现治疗该病的新办法提供了可能。
良性复发性肝内胆汁淤积（benign recurrent intrahepatic cholestasis，BRIC）是一类以重复发作的自限性严重瘙痒症和黄疸为特性的胆汁淤积性肝病。
该病临床发病率低，患者症状可持续数周至数月，普通不会发生进行性肝损伤和肝硬化。
40 年前，由Summerskill 和 Walshe 初次提出 BRIC 这一概念，他们称其为良性复发性肝内梗阻性黄疸。
现在该病的病理生理学机制仍未明确，治疗目的重要是经验性治疗以缓和患者症状。
近年来对引发 BRIC 的遗传异常进行了鉴定，使临床医师对该病引发胆汁淤积的机制有了更加好的理解，并最后为发现治疗该病的新办法提供了可能。
1BRIC 的临床特性1.1流行病学英国初次报道了 2 例 BRIC 病例，随即发现该病也存在于北欧、地中海、非洲、南北美洲和日本等地区。
世界范畴内已有超出 100 例 BRIC 病例的报道，而在来自荷兰的一种家族中存在高发现象。
尽管大部分报道显示该病呈散发性分布，但超出50%的患者伴胆汁淤积家族史。
早期遗传学研究成果发现，BRIC 是常染色体隐性遗传疾病。
近来基因图谱研究发现，缺损基因位于第 18 号染色体长臂上。
初次瘙痒和黄疸的典型发作普通在十几或二十几岁。
有明显家族性 BRIC 病史者在婴儿期即可诊疗。
据报道，该病好发于男性，而女性易漏诊，瘙痒和黄疸作为 BRIC 的两个常见特性，在女性患者中常被误诊为由其妊娠或口服避孕药品所致。
发作持续时间及次数个体差别较大，每次发作持续时间为 2 周至 18 个月，平均 3 个月，患者一生中发作次数甚至可超出 30 次。
发作间期为无症状期，时限可低至 1 个月，高至 33 年，平均发作频率稍高于每 2 年 1 次。
婴儿胆汁淤积症诊疗
citrin缺乏引起的肝内胆汁淤积性肝病则应通过无乳糖奶 粉的使用改善患儿的一般情况等
护肝治疗
括促进肝脏解毒功能的 药物如谷胱甘肽、葡醛 内酯等
促进肝细胞再生的药物， 如促肝细胞生长因子多 烯磷脂酰胆碱等，以及 门冬氨酸钾镁、异甘草 酸镁以及甘草酸二铵等。
利胆治疗
熊去氧胆酸
1
作用机制主要为促进内源性胆汁酸的排泌并抑制其吸收，改
变胆汁组成，加强胆汁的流动性，从而改善胆汁淤积
保护肝细胞膜、抗炎、抑制细胞凋亡等作用
营养治疗
一．主要是促进生长发育，减少与胆汁淤积相关并发症 二．适当的营养供给对肝脏的修复极其重要。若营养供给过多与不足
都对肝脏不利，在无肝性脑病时应给予足量热卡和蛋白质 三．对无肝性脑病患儿蛋白质为1.0～1.2g／(kg·d)，有肝性脑病时
• 亚洲国家发病率明显高于西方国家
及时诊断，早期行Kasai手术可改善 预后
• 病因和发病机制—胆道闭锁
Citrin 缺陷导致的新生儿胆汁淤积症 ( neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD )
常染色体隐性遗传病 7q21.3上SLC25A13 基因突变 SLC25A13 基因的编码蛋白为 citrin（柠檬素），此蛋
3. 肝大和（或）质地异常
4. 脂肪、脂溶性维生素吸收障碍、营养不良
5. 精神及神经系统异常 喂养困难，嗜睡、肌张力减低，激惹、烦躁、甚至惊厥
6. 其它不同的表现
• 消化道症状：食欲异常、恶心呕吐、腹胀腹泻等 • 营养障碍：增重不理想，甚至营养不良 • 脂溶性维生素缺乏（胆汁淤积所致） • 贫血（缺铁；VitE缺乏或免疫性溶血）
小儿推拿应用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床研究
小儿推拿应用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床研究1. 引言1.1 背景早产儿是指出生时孕龄小于37周的婴儿，由于其生长发育不健全，容易出现各种健康问题，其中胃肠外营养导致的胆汁淤积是一个常见并且严重的并发症。
胆汁淤积会导致患儿肝功能异常、黄疸加重等问题，严重时还可能引发肝功能损害和甚至肝功能衰竭。
1.2 目的本研究旨在探讨小儿推拿应用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床研究，旨在验证小儿推拿对早产儿胆汁淤积的治疗效果及其临床意义。
具体目的包括：1.评估小儿推拿对早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的治疗效果；2.探讨小儿推拿对早产儿胆汁淤积的影响机制；3.分析小儿推拿在临床应用中的安全性和有效性；4.探讨小儿推拿在早产儿胆汁淤积治疗中的临床意义，为临床实践提供理论依据和临床指导。
通过本研究的开展，旨在为探索早产儿及其他相关患者的治疗新途径提供理论和实践基础，为早产儿的治疗和康复提供更有效的手段和方法。
2. 正文2.1 研究方法1. 研究设计：本研究采用前瞻性、随机对照试验的研究设计。
首先将早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的患儿按照一定比例随机分配到对照组和推拿组，分别接受常规治疗和小儿推拿治疗。
2. 研究对象：选取符合纳入标准的早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积患儿作为研究对象，排除有其他严重疾病或并发症的病例。
3. 干预措施：推拿组采用小儿推拿治疗，结合按摩、拍打、推压等手法促进患儿体内气血畅通，改善胆汁排泄功能；对照组接受常规治疗，如药物治疗等。
4. 观察指标：观察两组患儿的黄疸指标、肝功能指标、胆汁淤积情况等指标的变化情况，评估小儿推拿在早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积中的应用效果。
5. 数据分析：采用统计学方法对研究结果进行分析，比较推拿组和对照组在观察指标上的差异情况，找出小儿推拿治疗在早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积中的有效性和安全性。
2.2 结果【结果】部分内容：本研究共纳入了50例早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积患儿作为观察组，同时选取了50例正常早产儿作为对照组。
2022肝内胆汁淤积诊断和治疗研究进展(全文)
2022肝内胆汁淤积诊断和治疗研究进展（全文）肝内胆汁淤积症（IHC）是由涉及肝实质细胞和（或）肝内胆管的疾病引起的肝内胆汁酸代谢和转运障碍，多与身体异常和遗传代谢相关，常见于胆汁淤积性肝病（CLD）、妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）、新生儿肝内胆汁淤积以及遗传代谢相关胆汁淤积等。
IHC在慢性肝病中普遍存在，早期往往无症状，持续IHC可导致肝脏不可逆病变，可能诱发肝硬化、肝癌，最终导致肝衰竭。
因此，在慢性肝病的早期和全程中需要对IHC进行监测和随访。
IHC的治疗原则应去除病因和对症治疗；改善肝脏功能，缓解症状及延缓疾病进展是其主要治疗目标。
本刊特邀上海交通大学附属第一人民医院陆伦根教授，针对近年来在IHC诊断和治疗领域中取得的进展进行综述。
胆汁淤积是指胆汁形成和（或）胆汁流障碍，根据发生部位的差异可分为肝内和肝外胆汁淤积。
IHC由涉及肝实质细胞和（或）肝内胆管的疾病引起，进一步又可分为小叶内（肝实质细胞和转运分子疾病）和小叶外（肝内胆管疾病）胆汁淤积；而肝外胆汁淤积或梗阻性胆汁淤积是由于肝脏外的排泄物阻塞以及肝外胆管疾病引起。
一项2015年的统计数据表明，上海市住院慢性肝病患者IHC发病率为10.26%,在病因学上，发病率最高的为原发性硬化性胆管炎（PSC）和原发性胆汁性胆管炎（PBC）,其他的依次为肝肿瘤、自身免疫性肝炎（AIH）、药物性肝病、酒精性肝炎、隐源性肝硬化、血吸虫性肝硬化、酒精性肝硬化、混合性肝硬化、病毒性肝硬化和非酒精性脂肪性肝病；对各年龄段的统计数据表明，发病率随着年龄增加呈现上升趋势。
IHC的原因多样，给诊断和治疗带来困扰。
一旦排除机械性梗阻，大多数原因可分为免疫介导、感染或其他原因。
随着肿瘤免疫治疗的愈发成熟，免疫检查点抑制剂（ICI）相关胆汁淤积患者越来越多，临床需多加警惕。
ICl相关肝脏毒性（IMH）是免疫抑制剂相关不良反应（irAE）中免疫介导性肝损伤，胆汁淤积型是IMH的一种重要类型。
2024遗传性胆汁淤积症的诊治要点(全文)
2024遗传性胆汁淤积症的诊治要点（全文）近年来，随着分子医学的发展，不断有新的致病基因被发现，拓展了遗传性肝内胆汁淤积症的疾病谱，基因检测已成为诊断儿童肝病的重要辅助手段。
此外，关于遗传性肝内胆汁淤积症的治疗也有了许多新进展。
复旦大学附属儿科医院王建设教授分享遗传性胆汁淤积症诊治进展。
概述从上世纪90年代开始，分子克隆和基因测序技术迅速发展，一系列遗传性肝病基因被鉴定，包括家族性肝内胆汁淤积症1-3型、Alagille综合征、Citrin缺陷病及各种胆汁酸合成缺陷等。
2010年，王建设教授课题组首次发表了大陆家族性肝内胆汁淤积症病例系列。
研究纳入了24例低GGT胆汁淤积症患者，其中诊断了9例ATP8B1缺陷病（又称FIC1缺陷病，家族性胆汁淤积症1型），发现1热点连锁突变；诊断了7例ABCB11缺陷病(又称BSEP缺陷病、家族性胆汁淤积症2型），报道多种新突变[1]。
2012年又报道13例高GGT胆汁淤积肝病中诊断3例ABCB4缺陷病(又称MDR3缺陷病、家族性胆汁淤积症3型)[2]。
2016年，创新性的开展了Panel测序（能够同时检测出已知大片段插入和缺失），发现多种以往国内没有报道过的疾病。
进展1：新致病基因不断发现对于低GGT胆汁淤积症，以往已经鉴定的基因缺陷能够解释约2/3的低γ-GT胆汁淤积症，仍有三分之一的病因未明。
对于高GGT胆汁淤积症中许多有家族史，但也有相当部分不明原因。
因此，一项重要的任务就是探索这些不明原因胆汁淤积的病因。
2017年，本课题组鉴定了一种新的家族性胆汁淤积症[3]，该病的致病基因是MYO5B，定位于染色体18q21.1，编码MYO5B蛋白，隶属于5型肌球蛋白家族。
MYO5B缺陷病又称家族性肝内胆汁淤积症6型，呈常染色体隐性遗传。
主要表现包括复发性及进行性胆汁淤积，伴瘙痒、儿童生长发育迟缓等。
2020年，本课题组又鉴定出了导致γ-GT胆汁淤积症的另一个致病基因--USP53[4]，定位于染色体4q26，编码泛素特异性肽酶53(USP53)。
Citrin缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展
Citrin 缺陷病是由于 SLC25A13 基因突变，导致其编码的 Citrin 蛋白功能障碍，造成机体代谢紊乱，进而出现一系列临床 表现和实验室检查异常。其表型之一是 Citrin 缺陷所致新生儿 肝内胆汁淤积症，主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能 异常，临床表现 无 特 异 性，诊 断 依 赖 基 因 分 析。 近 年 来 我 国 有 学者陆续报道该 疾 病，但 研 究 尚 处 于 起 步 阶 段，并 未 引 起 临 床 医师足够的重视。现就新生儿肝内胆汁淤积症目前的研究进 展及发展趋势做一简要综述。
第 34 卷第 1 期 2013 年 1 月
尹长森等： 华法林在慢性房颤患者治疗中的研究进展
103
Citrin 缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展
张慧芳 潘家华
［关键词］ Cirtin 缺陷病； 肝内胆汁淤积症，新生儿 doi： 10． 3969 / j． issn． 1000 － 0399． 2013． 01． 041
1 Citrin 结构与功能
Citrin 是由位于染色体 7q21． 3 的基因 SLC25A13 编码而成 的蛋白质，包含 675 个氨基酸，相对分子质量约为 74 000，包括 N 端用于结合钙离子的 4 个 EF 手结构域和 C 端的 6 个线粒体 跨膜域，主要表达 于 肝 细 胞 线 粒 体 内 膜，作 为 线 粒 体 中 天 冬 氨 酸 /谷氨酸载体。其主要功能有： 一是将天冬氨酸从线粒体转 运入细胞质内，提供尿素、蛋白和核酸合成的材料； 二是通过向 线粒体内转运谷氨酸参与苹果酸—天冬氨酸穿梭，向线谢； 三 是 调 节 细 胞 质 内 的 NADH 比例参与糖异生代谢［1］。
作者单位： 230001 合肥 安徽医科大学附属省立医院儿科 通信作者： 潘家华，panjiahua1960@ 163． com
新生儿肝内胆汁淤
长期随访和监测对于评估新生儿的预 后情况非常重要，以便及时发现和处 理潜在的健康问题。
对于某些严重或持续时间较长的病例， 可能会对肝脏或其他器官造成永久性 损害，影响患儿的生长发育和健康状 况。
注意事项与建议
家长应密切关注新生儿的健康状况，特别是黄疸、皮肤瘙痒、食欲不振 等症状，以便及时发现并就医诊治。
并发症
新生儿肝内胆汁淤积症可能引起一系列并发症，如肝硬化 、门静脉高压、出血、感染等，严重影响患儿的生长发育 和生命安全。
03
临床表现与诊断
临床表现
黄疸
新生儿肝内胆汁淤积症的典型 表现是黄疸，表现为皮肤、巩
膜和黏膜的黄染。
皮肤瘙痒
由于胆汁淤积，新生儿可能会 出现皮肤瘙痒的症状，表现为 皮肤的红肿、脱屑和抓痕。
用和并发症。
研究展望
探索特异性诊断方法
未来研究需要探索更加特异性的诊断方法，以便更早地确诊和治 疗新生儿肝内胆汁淤积症。
深入了解病因
进一步深入研究新生儿肝内胆汁淤积症的病因，有助于预防和治疗 该疾病。
创新治疗手段
研发更加安全、有效的治疗手段，以提高新生儿肝内胆汁淤积症的 治疗效果，降低副作用和并发症的发生率。
消化道症状
部分新生儿可能出现食欲不振 、呕吐、腹泻等消化道症状。
生长发育迟缓
长期胆汁淤积可能导致营养吸 收不良，影响新生儿的生长发
育。
诊断标准
实验室检查
通过检测血清胆红素、胆 汁酸、转氨酶等生化指标， 评估胆汁淤积的程度和肝 功能状况。
影像学检查
通过超声、CT或磁共振等 影像学检查，观察肝脏形 态、胆道结构以及是否存 在胆道梗阻等情况。
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患儿，可能需要采取手术治疗。 手术治疗的方式包括胆道疏通、
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胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天
? 8AM：肝胆彩超检查
婴儿黄疸 高直胆 高直胆 肝脏肿大、质地异常 粪便颜色浅黄、白色
●有无胆囊 ●胆囊大小 ●餐前、餐后30min胆囊收缩率 ●肝门处有无纤维块形成 ●肝内、外胆管有无扩张
婴儿胆汁淤积性肝病的诊治进展
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
定义
? 一岁以内，包括新生儿期出现的黄疸 ? 总胆红素<85umol/L
结合胆红素>17umol/L ? 总胆红素>85umol/L
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
流行病学
1970-1990年间欧洲婴儿胆汁淤积性肝病
1991-2008年间欧洲胆汁淤积性肝病
胆道闭锁 特发性胆汁淤积性肝病 α-抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
体格检查
? 现病史 ? 产前情况 ? 家族史 ? 喂养史 ? 生长发育情况 ? 大便颜色 均具有重要的临床意义。
体格检查
? 如患儿起病时存在发热，临床考虑是否存在尿路感染、 脓毒症或病毒感染等
? 孕期是否有宫内感染的线索，尤其是TORCH感染， 或HBV、HCV感染等
? 父母或同胞间若有类似临床表现，提示存在遗传代谢 性疾病，如α-抗胰蛋白酶缺乏、PFIC及囊型纤维化 等
红细胞
单
核 巨
血红蛋白
血 窦
噬
细 非结合胆红素
胞
肝细胞
胆固醇 11步，15种酶参与
胆酸+鹅去氧胆酸
甘氨酸 牛磺酸
胆汁主要成分 胆汁酸占85% 含少量DBIL
门脉系统
胆盐输出泵(bile salt excretion pump ，BSEP)
毛细胆管
多耐药蛋白(multidrug resistant protein ，MRP)
尿胆原
与葡萄 糖醛酸 结合
结 胆汁酸
胆 汁 排 出 方 在小肠绝 大部分 经门脉入血 向
次级胆汁酸 1/4
小肠、结肠上段的细菌作用下
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
脓毒症、噬血细胞淋巴 组织细胞增生症(HLH)
或宫内感染
心脏杂音 内脏移位 皮肤血管瘤
囊性肿块
Alagille综合征 胆道闭锁 肝血管瘤 胆总管囊肿
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第1天
? 详细询问病史 ? 认真全面体检 ? 观察记录粪便颜色 ? 复习外院检查资料
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第1天
? 第一天从病史、体检、已知化验检查中，我们得到： ▲1岁内持续性黄疸 ▲大便白色超过1周 ▲肝脏肿大且质地改变
除外胆道闭锁
继续行相关检查鉴别
——第2天
? 7AM：血生化检查 ①肝脏功能
肝功能、血脂、血糖、甲胎蛋白 ②凝血功能 ③血氨、血气分析 ④血、尿串联质谱 ⑤病原学
Torch、EBV、外科综合等
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天
? 其他检查项目： ⑥如有发热，提检血培养 ⑦怀疑泌尿系统感染，提检中段尿培养 ⑧皮疹 皮疹拍片 组织病理学检查，待除外组织细胞增生症X ⑨肝脾肿大，骨髓穿刺、除外脂类代谢疾病
和3型等均在1991年后才被认识， 2001年后 NICCD逐步被认识。 ? 另一方面是社会生活水平的提高，胃肠外营养相 关性肝病发生率增加，轻症病例就诊率增加，导 致特发性婴儿肝炎诊断比例升高。
流行病学
? 在我国，a-抗胰蛋白酶缺乏症在中国很少见。同样的情况是囊 性纤维化有文献报道，但相对也很少见。
? 黄疸和尿液、大便颜色的改变也可为临床医生提供重 要线索，患儿出现黄疸，伴白色大便及尿色加深，提 示可能为胆汁淤积性黄疸。
体格检查
白内障
半乳糖血症或 甲状腺功能减退
视网膜病变
TORCH感染 视、隔发育不全(SOD)
Alagille综合征的 体表畸形
21一三体综合征 Alagille综合征
紫癜 肝肿大 脾肿大
转诊
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第1天
早期诊断重症病例
黄疸重 精神差、神志改变 出血倾向 低蛋白血症 腹水
有条件 没有条件
酌情 ICU 转诊
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
——第2天
? 7AM 血生化等检查 ? 8AM 肝胆彩超检查 ? 9AM 十二指肠胆汁检查 ? 下午综合评价血生化结果
胆汁淤积性肝病一周内检查程序
? 我们在临床工作中，发现胆汁淤积症患儿中柠檬素缺陷导致的 NICCD占较高比例。
? 目前在我国，遗传代谢性疾病发病率初步统计为 1.NICCD 2.Alagille 综合征 3.酪氨酸血症 4.糖原累积病
1 定义 2 流行病学 3 胆汁淤积症发病机制 4 体格检查 5 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 6 代谢性肝病 7 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 8 治疗 9 相关小问题 10 预后
胆道闭锁 特发性胆汁淤积性肝病 α-抗胰蛋白酶 Alagille综合征 胆总管囊肿 其他
其他病因包括： ①儿童胃肠外营养相 关性肝病6％ ②进行性家族性肝内 胆汁淤积症(PFIC)5 ％ ③垂体功能低下2％ ④各种感染2％ ⑤交通性海绵状肝内 胆管扩张l％ ⑥其他少见原因4％。
流行病学
? 疾病谱的变化原因： ? 一方面反映诊断治疗水平的提高，如 PFIC 1 、2
结合胆红素>20%
定义
? 发生于婴儿期（包括新生儿期） ? 病因多种，如遗传性、代谢性、感染性等。 ? 具有胆汁淤积+肝病两部分特征
胆汁淤积：黄疸 高间接胆红素血症 分辨染色变浅、尿色加深 部分患儿伴有瘙痒
肝病征象：肝脏增大伴/不伴肝脏质地改变 ALT和/AST增高 肝脏合成代谢、解毒、免疫、凝血