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婴儿胆汁淤积症
课件内容
胆汁的分泌排出及胆红素代谢 基本概念
病因及发病机制 诊断及鉴别诊断
常见疾病诊断 治疗
参考文献
精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
常见疾病
1991-2008英国1625例婴儿胆汁淤积病因
5% 2% 2% 1% 4%
6%
5%
40%
4% 11% 20%
特发性婴儿肝炎 A lagille综合征 PFIC 交通性海绵状肝内胆管扩张
胆道闭锁 胆总管囊肿 垂体功能低下 其它少见原因
a1抗胰蛋白酶缺乏 儿童胃肠外营养相关性肝病 各种感染
常见疾病—巨细胞病毒肝炎
常见疾病—A lagille综合征
胆汁淤积：生后3个月内，慢性、持续或反复发作性 特殊性面容：宽额、尖下颌、鞍形鼻合并前端肥大 脊柱X线：蝴蝶状椎骨 眼部异常：角膜后胚胎环 心彩超：周围肺动脉狭窄 肝穿刺：肝内小胆管缺乏 基因检测：JAG1基因突变
常见疾病—NICCD
常染色体隐性遗传病 SLC25A13基因突变导致柠檬素缺乏 肝内胆汁淤积、弥漫性肝脂肪变，低出生体重 ALT 相 对 较低 ， AST/ALT 明 显升高 ， AFP明显 升 高 ，
病
胆管性胆汁淤积
因
肝外胆管性胆汁淤积
混合性胆汁淤积
肝细胞病变 胆管阻塞
病因及发病机制—肝细胞性
合成 胆汁 酸代 谢酶 缺陷
胆汁 酸分 泌与 转运 异常
3β-羟基C27类固醇脱氢酶(3-HSD)缺陷 △4-3-氧醇-5β还原酶缺陷 氧固醇7α羟化酶异构酶缺陷 2-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷 三羟基粪烷酸血症（THCA)
I型：P型ATP酶和氨基 磷酸转位蛋白缺陷
Ⅱ型：毛细胆管胆盐 输出泵(BSEP)缺陷
III型由于毛细胆管磷 脂酰胆碱转运缺陷
进行 性家 族性 肝内 胆汁 淤积
PFIC
胆盐 分泌 失调
良性复发性肝内胆汁淤积
病因及发病机制—肝内胆管
胆小管
肝细胞
Hering 管 小叶间胆管 间隔胆管
区胆管 肝段胆管
右肝 管
概念
兼有胆汁淤积和肝病两方面症象的称 胆汁淤积性肝病。表现为肝细胞病变及由 此引致的病理性肝脏体征:患婴在右侧锁 骨中线肋下扪及大于2·0~2·5cm大小的 肝脏和(或)肝脏质地变硬;以及血丙氨酸 转氨酶(ALT)或伴天门冬氨酸转氨酶(AST) 增高。
病因及发病机制
肝细胞性胆汁淤积
肝内胆管性胆汁淤积
微生态制剂
降低细胞因子、增强免疫力、改善肝脏微循环、疏通胆 小管及微细胆管内胆汁淤积、减少胆红素及毒性产物的 肠肝循环，从而降低血清胆红素和增加胆流量。
转移因子
增加NK细胞和T淋巴细胞杀灭病毒的能力
治疗—熊去氧胆酸（UDCA）
作用机制
替代肠肝循环中有毒胆盐 防止胆汁酸诱导肝细胞凋亡与溶解 改善肝窦底侧膜及毛细胆管膜流动性 抗氧化 促胆汁分泌 免疫调节作用
用法
10-20mg/kg.d，分两次口服
治疗—S-腺苷蛋氨酸（SAMe）
作用机制
胆汁的分泌与排出
诊断与鉴别诊断
病史采集
起病情况 伴发症状：发热 妊娠史 家族史 生长发育状况 大便颜色 尿液颜色
实验室检查
肝功：TBil、 DBil、总胆汁酸 、γ-GT 、ALP、 ALT、TP、ALB 凝血酶：PT、 APTT 血常规、 血培养、尿培养
特异性诊断
影像学检查 病毒学检测 代谢病筛查 十二指肠液检查 基因检测 肝穿刺 腹腔镜 剖腹探查
胆总管
毛细胆管和Hering 郎罕细胞性组
管腔受挤变窄
织细胞增生症
胆管内压增高 胆管数量减少
先天性肝内胆管扩 张症（Caroli病）
Alagille综合征
胆管硬化
硬化性胆管炎
病因及发病机制—肝外胆管
肝外胆道闭锁 胆总管囊肿 胆石及胆道淤泥
病因及发病机制—混合性
感染性
弓形虫 风疹 巨细胞病毒 单纯疱疹病毒 HIV 梅毒螺旋体 尿路感染 败血症
DBil占TBil比值相对较低，此外可有低血糖、低蛋白 血症、凝血功能异常 无乳糖、强化中链脂肪酸配方奶喂养
治疗
免疫抑制剂
饮食与营养
中医中药 ：茵栀黄
考来烯胺（ 消胆胺）
治疗
微生态制剂
熊去氧胆酸（ UDCA）
苯巴比妥
S-腺苷蛋氨酸 （SAMΒιβλιοθήκη Baidu）
治疗
饮食与营养
高质量蛋白 低脂肪 高维生素：VitD、E口服，VitK1注射或口服
～
隐性黄疸:
～
显性黄疸：>
新生儿显性黄疸： >
基础知识—肝功检查
13 总胆汁酸
umol/L
0-10
概念
各种病因使胆汁的产生、分泌或在 胆管系统内流动不畅,未能全部排至小 肠,在肝胆内淤积,是谓胆汁淤积( cholestasis)。发生在婴儿(包括新生 儿)期的,称婴儿胆汁淤积。据报道发病 率在1/2500-1/5000。其典型的临床表 现为:黄疸、大便色淡、尿色加深，肝 脏肿大和质地异常以及血生化异常。
遗传代谢性
a1抗胰蛋白酶缺 乏囊性纤维化 内分泌疾病 半乳糖血症 络氨酸血症
遗传性果糖血症 血色病
尼曼匹克病 尿素循环障碍
中毒或继发性
胃肠外营养 药物等
诊断与鉴别诊断
美国儿科学会推荐若健康足月新生儿黄 疸超过3周龄或黄疸伴有白便,应进一步 检测胆红素水平,患儿血TBil<5mg/dl时， DBil>1.0mg/dl;TBil>5mg/dl, DBil占 TBil的比例>20%考虑为胆汁淤积可能。
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
基础—想象片
基础知识—胆汁的分泌与排出
胆小管
肝细胞
Hering 管 小叶间胆管 间隔胆管
区胆管
肝段胆管
右肝 管
胆总管
基础知识—胆汁的分泌与排出
基础知识—胆红素代谢
基础知识—胆红素正常值
17.1umol/L=1mg/dl=
生后1月血总胆红素:
呵呵，看 偶的吧！
……
常见疾病—胆道闭锁
生后较早出即黄疸和粪便颜色浅,并随年龄增长,黄疸日益 加深。
胆汁淤积完全、严重,病程中无黄疸波动发生。 病程2~3个月后继发肝硬化, 且有脾脏肿大和肝功能明显
异常。 肝胆B超、同位素肝胆显像、十二指肠液引流、肝活检病
理。 Kasai手术（60d、90d）、肝移植。
课件内容
胆汁的分泌排出及胆红素代谢 基本概念
病因及发病机制 诊断及鉴别诊断
常见疾病诊断 治疗
参考文献
精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
常见疾病
1991-2008英国1625例婴儿胆汁淤积病因
5% 2% 2% 1% 4%
6%
5%
40%
4% 11% 20%
特发性婴儿肝炎 A lagille综合征 PFIC 交通性海绵状肝内胆管扩张
胆道闭锁 胆总管囊肿 垂体功能低下 其它少见原因
a1抗胰蛋白酶缺乏 儿童胃肠外营养相关性肝病 各种感染
常见疾病—巨细胞病毒肝炎
常见疾病—A lagille综合征
胆汁淤积：生后3个月内，慢性、持续或反复发作性 特殊性面容：宽额、尖下颌、鞍形鼻合并前端肥大 脊柱X线：蝴蝶状椎骨 眼部异常：角膜后胚胎环 心彩超：周围肺动脉狭窄 肝穿刺：肝内小胆管缺乏 基因检测：JAG1基因突变
常见疾病—NICCD
常染色体隐性遗传病 SLC25A13基因突变导致柠檬素缺乏 肝内胆汁淤积、弥漫性肝脂肪变，低出生体重 ALT 相 对 较低 ， AST/ALT 明 显升高 ， AFP明显 升 高 ，
病
胆管性胆汁淤积
因
肝外胆管性胆汁淤积
混合性胆汁淤积
肝细胞病变 胆管阻塞
病因及发病机制—肝细胞性
合成 胆汁 酸代 谢酶 缺陷
胆汁 酸分 泌与 转运 异常
3β-羟基C27类固醇脱氢酶(3-HSD)缺陷 △4-3-氧醇-5β还原酶缺陷 氧固醇7α羟化酶异构酶缺陷 2-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷 三羟基粪烷酸血症（THCA)
I型：P型ATP酶和氨基 磷酸转位蛋白缺陷
Ⅱ型：毛细胆管胆盐 输出泵(BSEP)缺陷
III型由于毛细胆管磷 脂酰胆碱转运缺陷
进行 性家 族性 肝内 胆汁 淤积
PFIC
胆盐 分泌 失调
良性复发性肝内胆汁淤积
病因及发病机制—肝内胆管
胆小管
肝细胞
Hering 管 小叶间胆管 间隔胆管
区胆管 肝段胆管
右肝 管
概念
兼有胆汁淤积和肝病两方面症象的称 胆汁淤积性肝病。表现为肝细胞病变及由 此引致的病理性肝脏体征:患婴在右侧锁 骨中线肋下扪及大于2·0~2·5cm大小的 肝脏和(或)肝脏质地变硬;以及血丙氨酸 转氨酶(ALT)或伴天门冬氨酸转氨酶(AST) 增高。
病因及发病机制
肝细胞性胆汁淤积
肝内胆管性胆汁淤积
微生态制剂
降低细胞因子、增强免疫力、改善肝脏微循环、疏通胆 小管及微细胆管内胆汁淤积、减少胆红素及毒性产物的 肠肝循环，从而降低血清胆红素和增加胆流量。
转移因子
增加NK细胞和T淋巴细胞杀灭病毒的能力
治疗—熊去氧胆酸（UDCA）
作用机制
替代肠肝循环中有毒胆盐 防止胆汁酸诱导肝细胞凋亡与溶解 改善肝窦底侧膜及毛细胆管膜流动性 抗氧化 促胆汁分泌 免疫调节作用
用法
10-20mg/kg.d，分两次口服
治疗—S-腺苷蛋氨酸（SAMe）
作用机制
胆汁的分泌与排出
诊断与鉴别诊断
病史采集
起病情况 伴发症状：发热 妊娠史 家族史 生长发育状况 大便颜色 尿液颜色
实验室检查
肝功：TBil、 DBil、总胆汁酸 、γ-GT 、ALP、 ALT、TP、ALB 凝血酶：PT、 APTT 血常规、 血培养、尿培养
特异性诊断
影像学检查 病毒学检测 代谢病筛查 十二指肠液检查 基因检测 肝穿刺 腹腔镜 剖腹探查
胆总管
毛细胆管和Hering 郎罕细胞性组
管腔受挤变窄
织细胞增生症
胆管内压增高 胆管数量减少
先天性肝内胆管扩 张症（Caroli病）
Alagille综合征
胆管硬化
硬化性胆管炎
病因及发病机制—肝外胆管
肝外胆道闭锁 胆总管囊肿 胆石及胆道淤泥
病因及发病机制—混合性
感染性
弓形虫 风疹 巨细胞病毒 单纯疱疹病毒 HIV 梅毒螺旋体 尿路感染 败血症
DBil占TBil比值相对较低，此外可有低血糖、低蛋白 血症、凝血功能异常 无乳糖、强化中链脂肪酸配方奶喂养
治疗
免疫抑制剂
饮食与营养
中医中药 ：茵栀黄
考来烯胺（ 消胆胺）
治疗
微生态制剂
熊去氧胆酸（ UDCA）
苯巴比妥
S-腺苷蛋氨酸 （SAMΒιβλιοθήκη Baidu）
治疗
饮食与营养
高质量蛋白 低脂肪 高维生素：VitD、E口服，VitK1注射或口服
～
隐性黄疸:
～
显性黄疸：>
新生儿显性黄疸： >
基础知识—肝功检查
13 总胆汁酸
umol/L
0-10
概念
各种病因使胆汁的产生、分泌或在 胆管系统内流动不畅,未能全部排至小 肠,在肝胆内淤积,是谓胆汁淤积( cholestasis)。发生在婴儿(包括新生 儿)期的,称婴儿胆汁淤积。据报道发病 率在1/2500-1/5000。其典型的临床表 现为:黄疸、大便色淡、尿色加深，肝 脏肿大和质地异常以及血生化异常。
遗传代谢性
a1抗胰蛋白酶缺 乏囊性纤维化 内分泌疾病 半乳糖血症 络氨酸血症
遗传性果糖血症 血色病
尼曼匹克病 尿素循环障碍
中毒或继发性
胃肠外营养 药物等
诊断与鉴别诊断
美国儿科学会推荐若健康足月新生儿黄 疸超过3周龄或黄疸伴有白便,应进一步 检测胆红素水平,患儿血TBil<5mg/dl时， DBil>1.0mg/dl;TBil>5mg/dl, DBil占 TBil的比例>20%考虑为胆汁淤积可能。
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
基础—想象片
基础知识—胆汁的分泌与排出
胆小管
肝细胞
Hering 管 小叶间胆管 间隔胆管
区胆管
肝段胆管
右肝 管
胆总管
基础知识—胆汁的分泌与排出
基础知识—胆红素代谢
基础知识—胆红素正常值
17.1umol/L=1mg/dl=
生后1月血总胆红素:
呵呵，看 偶的吧！
……
常见疾病—胆道闭锁
生后较早出即黄疸和粪便颜色浅,并随年龄增长,黄疸日益 加深。
胆汁淤积完全、严重,病程中无黄疸波动发生。 病程2~3个月后继发肝硬化, 且有脾脏肿大和肝功能明显
异常。 肝胆B超、同位素肝胆显像、十二指肠液引流、肝活检病
理。 Kasai手术（60d、90d）、肝移植。