着色性干皮病(xp)PPT课件
着色性干皮病护理查房PPT
心理支持：给予患者心理疏导，增强信心，积极配合治疗
心理疏导：了解患者的心理状况，给予适当的心理支持和疏导，帮助患者缓解焦虑和抑郁情 绪。
增强信心：鼓励患者积极面对疾病，增强信心，积极配合治疗。
治疗配合：指导患者正确使用药物和治疗设备，确保治疗效果。
定期随访：定期对患者进行随访，了解病情变化，及时调整治疗方案。
保持皮肤保湿：建议患者使用保湿霜或 乳液，保持皮肤湿润，避免皮肤干燥。
避免阳光直射：建议患者避免长时间暴 露在阳光下，以免加重皮肤问题。
饮食建议：建议患者多吃富含维生素A、C、E的食 物，如胡萝卜、西红柿、猕猴桃等，以促进皮肤健 康。
心理支持建议：鼓励患者积极面对疾病，保持乐观心态
总结与展望
对本次护理查房进行总结，评估效果，提出改进意见
保持室内清洁： 定期打扫室内 卫生，保持室 内清洁，避免 灰尘、细菌等 对皮肤的刺激
保持良好的生活 习惯：保持良好 的作息习惯，避 免熬夜、过度劳 累等，保持心情 愉悦，避免情绪
波动过大。
饮食调整建议：增加富含维生素A、C、E的食物摄入
富含维生素C的食物：柑橘、 草莓、猕猴桃等
富含维生素E的食物：坚果、 种子、植物油等
添加副标题
着色性干皮病护理查房
汇报人：
目录
CONTENTS
01 护理人员
02 着色性干皮病概述
03 护理查房目的与内 容
04 护理措施与注意事 项
05 家庭护理指导与建 议
06 总结与展望
护理人员：XX医院XX科室-XX
着色性干皮病概述
定义与发病机制
着色性干皮病是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤色素沉着和干燥。
保湿：使用保湿霜、乳液或 面霜，保持皮肤湿润，避免 干燥。
着色性干皮病(xp)
三、发病原因
XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性
射紫 皮外 肤线 照
细胞核内脱 氧核糖核 （DNA） 的损伤
DNA损伤修复功 能缺陷 缺乏核酸 内切酶
细胞内的核蛋白 和一些酶的变性
病变的积累
肿瘤症状
四、发病机制
基因
紫外线
嘧啶二聚体
切 除 修 复 转录互补修复 (TCR) 核酸切除修复 通路（NER） 全基因修复 (GGR)
破坏双螺旋结构（DNA损伤）
直接修复
缺乏DNA光复活酶
修复通路受阻 嘧啶二聚体裂解 细胞经紫外线诱发死亡或畸变 DNA修复
组织细胞癌（鳞状细胞癌）
维持细胞遗传 稳定
转录互补修复
(TCR)
功能：迅速修复活性转录基因区域
全基因组修复 (GGR )
功能：缓慢修复基因组剩余部分
启动NER（核酸切除 修复通路）进行修复
一、临床诊断及依据
右颈部沉着 鳞状细胞癌 嘧啶二聚体的数量
活检得到
着色性干皮（XP）
XP是一种缺失DNA修复机制的常染色体上的隐性遗传病
二、临床表现
1．极度光敏感。 2．眼部损害，常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊和血管 形成。 3．可出现神经系统异常，是神经退化的结果，可导致反 射活动减弱。最严重的是神经系统症状是DeSanctis– Cacchione综合征, 临床表现为小头畸型。 4．早发肿瘤。患者在20岁之前会在紫外线暴露部位发生 肿瘤，其中皮肤基底细胞癌，鳞状细胞癌及恶性黑素瘤的 发生风险比正常人高出1000倍。
4．大剂量口服异维A酸可以用来预防肿瘤发生。一旦发生 皮肤癌前病变及肿瘤，应及早处理。 5. 目前国际上对于XP已经有一些基因治疗方面的研究， 若能取得突破将带来治愈的希望。
干性皮肤诊断与治疗PPT
选择温和的洁面产品，避免使用刺激性较强的产品 洁面时水温不宜过高，以接近体温为宜 洁面后及时使用保湿产品，保持皮肤水分 定期去角质，但不宜过于频繁，以免破坏皮肤屏障
保湿面膜：每 周使用2-3次， 每次15-20分
钟
精华液：早晚 洁面后使用， 轻轻按摩至吸
收
避免使用刺激 性护肤品：选 择温和、无刺
避免过度清洁：减少使用清洁力强 的洁面产品，避免过度清洁皮肤
增加室内湿度：使用加湿器增加室 内湿度，保持皮肤湿润
避免使用刺激性清洁产品
使用温和的洁面产品，如氨基酸洁 面乳
减少洗脸次数，每天不超过两次
避免使用磨砂膏和去角质产品，以 免破坏皮肤屏障
选择合适的保湿产品：根据皮肤类 型和需求选择合适的保湿产品
避免长时间吹空调：空调会使室内空气干燥，尽量减少使用空调的时间
避免长时间暴露在阳光下：阳光中的紫外线会加速皮肤水分流失，尽量减少在阳光下的时间 避免使用刺激性护肤品：使用温和的护肤品，避免使用含有酒精、香料等刺激性成分的护肤 品
使用加湿器： 保持室内湿度 在40%-60%
之间
避免长时间开 空调：空调会 使室内空气干
保持良好的生活习惯： 保持充足的睡眠，避免 熬夜，保持心情愉快， 避免过度紧张和焦虑。
保持充足的睡眠，避免熬夜
保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜水果源自少 吃油腻、辛辣食物保持适当的运动，提高身体免疫力
避免过度清洁皮肤，使用温和的护肤品 避免长时间暴露在阳光下，做好防晒措施 保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑
饮食调理：多喝水，多 吃富含维生素A、C、 E的食物，如胡萝卜、 西红柿、猕猴桃等
防晒措施：避免长时 间暴露在阳光下，使 用防晒霜、遮阳伞等 防晒用品
Xeroderma Pigmentosum
The mechanism about XP
------nucleotide excision repair deficiency
(核苷酸切除修复缺陷)
• When subjected to ultraviolet radiation ,adjacent(相邻 的) pyrimidines(嘧啶) on a DNA strand have a tendency to interact with one another to form a covalent(共价的) dimer complex.(example as TT--胸腺嘧啶二具体)
• It is estimated that up to 15 percent of colon cancer cases can be attributed to mutations in the genes that encode the proteins required for mismatch repair.
Xeroderma Pigmentosum(XP)
着色性干皮病
• We owe our lives to light from the sun,which provides the energy captured during photosynthesis (光合作用).
• But the sun also emits a constant stream of ultraviolet rays that ages and mutates the cells of our skin.
• Mutations that cripple the mismatch repair system inevitably lead to higher mutation rate in other genes because mistakes made during replication are not corrected.
着色性干皮病
所以，对于着色性干皮病患者来说，严格避光是非常重要的，而且要终身避光，外出时要涂抹防晒霜。如发现皮肤的癌性病变，要进行早期切除。肿瘤发展严重，造成严重的、弥漫性的皮肤损害，就像前面提到的那位患者，则需要借助于整形外科手术、植皮等改善患者的皮肤状况和容貌。但需要指出的是，如果患者进行的是自体植皮，植皮后仍要严格避光，因为再植上去的皮肤仍有光照后发生皮肤肿瘤的危险性
【诊断】
1．75％的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。
2．可出现毛细血管扩张和小血管瘤，并很快出现小而圆的或不规则的白色萎缩点，类似皮肤异色病样表现。
【预后】
部分病人可发生皮肤癌变。
作者：未知 来源：网络
着色性干皮病(XP)与共济失调毛细血管扩张症一样，属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。
本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤，初期表现为皮肤病症状，如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)。神经系统症状包括精神发育迟滞、痴呆、周围神经病、共济失调、舞蹈手足徐动症、癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。皮肤损伤于婴儿期出现，神经系统症状在30岁以前逐步发展，患者在11～20岁时可因转移性肿瘤而死亡。病检可见大脑、小脑、脑干神经元变性缺失。病检基因 XP分7个互补组(A-G)，6个已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。
着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。
DNA损伤与修复ppt课件
核苷酸切除修复（nucleotide excision repair ）
① 首先，由一个酶系统识别DNA损伤部位；
② 其次，在损伤两侧切开DNA链，去除两个切口之间的 一段受损的寡核苷酸；
③ 再次，在DNA聚合酶作用下，以另一条链为模板，合 成一段新的DNA，填补缺损区；
④ 最后由连接酶连接，完成损伤修复。
缺失或插入都可导致框移突变 。 框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造
成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。
缺失引起框移突变：
正常 5’ ……G C A G U A C A U G U C ……
丙 缬 组缬
缺失C 5’ ……G A G U A C A U G U C ……
谷酪蛋丝
（三）重组或重排常可引起遗传、肿瘤等疾病
复制或重组中的碱基 大肠杆菌中的MutH、MutL、MutS，人
配对错误
的MLH1、MSH2、MSH3、MSH6等
双链断裂
RecA蛋白、Ku蛋白、DNA-PKcs、 XRCC4
大范围的损伤或复制 RecA蛋白、LexA蛋白、其他类型DNA聚 中来不及修复的损伤 合酶
第三节
DNA损伤和修复的意义
The significance of DNA damage and repair
基因
CTC GAG
镰形红细胞贫血病人Hb (HbS) β亚基
肽链 N-val ·his ·leu ·thr ·pro ·val ·glu ······C
基因
CAC GTG
（二）缺失、插入和框移突变造成蛋白质氨基酸 排列顺序发生改变
缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子 上消失。
插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插 入到DNA大分子中间。
着色性干皮病相关知识详解
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢着色性干皮病相关知识详解导语：每一个人都想让自己的皮肤更健康，这样才能使得自己看上去更有气质，所以很多人出现了着色性干皮病，就会特别的烦恼，而且也严重影响到自己每一个人都想让自己的皮肤更健康，这样才能使得自己看上去更有气质，所以很多人出现了着色性干皮病，就会特别的烦恼，而且也严重影响到自己皮肤的质量，所以很多人想具体了解一下着色性干皮病相关知识，为了你能尽快的了解这种疾病，就来看看下面详细介绍。
着色性干皮病(xrodermapigmentosaXP)与共济失调毛细血管扩张症一样，属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。
XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。
着色性干皮病(xrodermapigmentosa)是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。
在某些家族中，显示性联遗传。
本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤，着色性干皮病的初期表现为皮肤病症状，如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)。
神经系统症状包括精神发育迟滞、痴呆、周围神经病、共济失调、舞蹈手足徐动症、癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。
皮肤损伤于婴儿期出现，神经系统症状在30岁以前逐步发展，患者在11～20岁时可因转移性肿瘤而死亡。
病检可见大脑、小脑、脑干神经元变性缺失。
病检基因XP分7个互补组(A-G)，6个已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。
临床表现表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
着色性干皮病
• Once TT is formed, ultraviolet radiated DNA will not be repaired correctly.
• The replication and the transcription of DNA will be influenced seriously.
• Mutations that cripple the mismatch repair system inevitably lead to higher mutation rate in other genes because mistakes made during replication are not corrected.
Rt5Qr1JhWq$s#kM1mET% +0)ZMu6NdI*dnrnb$B2uOZ#TC bL0fjd* C-iqm5M6nrh&tVPXaMur D(EtyUo 8au*OQ 1EqvUtly&MO1JDSj6gMvA% KO6W#j06Cny-Z5N L0QXmd w7bIxPr x(Zd*8PSgaAlD hs05HYr v19S$D OrDfr3e Y)FLfiSQb3sexb m$&skIq Cpp&5 Yd9MXG (*CSH4 b$ii$d8 O*XrZ-ue mQyD&HG!yrE3 W#eWPIdzBlW5 6ZqJMx2qyp1-SR&n&PP$kYGBJ&qzPSKq(rLVUKq(uOzsuEWbJd ZHws6- VCeUmT cBV2g6 +*&*+4 bku&SFsf2YMAo hqxDGI GDwmq G#fH4FcX$6egc1Uwy0KrgekzW dI$35$JfYEvyM2 Edlh0G-
着色性干皮病一家系
ｓｔａｉｎ[Ｊ].ＪＡｍＡｃａｄＤｅｒｍａｔｏｌꎬ１９８７ꎬ１６(２):３２６－３３１. [５]ＴｅｂｂｅＢꎬＳｔａｖｒｏｐｏｕｌｏｓＰＧꎬＫｒａｓａｇａｋｉｓＫꎬｅｔａｌ.Ｃｕｔａｎｅｏｕｓｍａｓｔｏｃｙｔｏｓｉｓｉｎａｄｕｌｔｓ.ｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆ１４ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｒｅｓｐｅｃｔｔｏｓｙｓｔｅｍｉｃｄｉｓｅａｓｅｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ[Ｊ].Ｄｅｒｍａｔｏｌｏｇｙꎬ１９９８ꎬ１９７(２):１０１－１０８.[６]杨凡方ꎬ江平ꎬ陈柳青.持久性发疹性斑状毛细血管扩张１例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１５ꎬ３１(５):３０３－３０４. [７]ＫｏｌｄｅＧꎬＦｒｏｓｃｈＰＪꎬＣｚａｒｎｅｔｚｋｉＢＭ.ＲｅｓｐｏｎｓｅｏｆｃｕｔａｎｅｏｕｓｍａｓｔｃｅｌｌｓｔｏＰＵＶＡｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｕｒｔｉｃａｒｉａｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ:ｈｉｓｔｏｍｏｒｐｈｏｍｅｔｒｉｃꎬｕｌｔｒａｓｔｒｕｃｔｕｒａｌꎬａｎｄｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌｉｎｖｅｓｔｉ￣ｇａｔｉｏｎｓ[Ｊ].ＪＩｎｖｅｓｔＤｅｒｍａｔｏｌꎬ１９８４ꎬ８３(３):１７５－１７８. [８]ＢａｒｔｏｎＪꎬＬａｖｋｅｒＲＭꎬＳｃｈｅｃｈｔｅｒＮＭꎬｅｔａｌ.Ｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｕｒ￣ｔｉｃａｒｉａｐｉｇｍｅｎｔｏｓａｗｉｔｈｃｏｒｔｉｃｏｓｔｅｒｏｉｄｓ[Ｊ].ＡｒｃｈＤｅｒｍａｔｏｌꎬ２０１６ꎬ１２１(１２):１５１６－１５１９.[９]ＣｚａｒｎｙＪꎬＬａｎｇｅＭꎬＮｉｅｄｏｓｚｙｔｋｏＭꎬｅｔａｌ.Ｔｒａｎｓｉｅｎｔｉｍ￣ｐｒｏｖｅｍｅｎｔｏｆｓｋｉｎｓｙｍｐｔｏｍｓｉｎａｎａｄｕｌｔｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｐｅｄｉａｔｒｉｃ－ｏｎｓｅｔｃｕｔａｎｅｏｕｓｍａｓｔｏｃｙｔｏｓｉｓｔｒｅａｔｅｄｗｉｔｈｉｎｔｅｒｆｅｒｏｎα[Ｊ].ＩｎｔＪＤｅｒｍａｔｏｌꎬ２０１８ꎬ５７(１０):１２３７－１２４１.(收稿:２０１９－０１－３０㊀修回:２０１９－０４－２２)着色性干皮病一家系王白鹤１㊀周鹏军２㊀孙建方１㊀㊀临床资料㊀患者ꎬ女ꎬ３７岁ꎮ主因 面部发生雀斑样皮损３１年 就诊ꎮ患者６岁时面部开始出现黑色斑点ꎬ并逐渐增多ꎬ泛发至全身ꎬ以面颈部为著ꎬ皮疹日晒后加重ꎮ半年前无明显诱因面中部斑点基础上出现一处褐色增生物ꎬ约黄豆大ꎬ就诊于当地医院ꎬ给予手术切除并行组织病理检查诊断 基底细胞癌 ꎬ之后未见复发ꎬ但面部多发雀斑样皮疹一直未消退ꎬ现为进一步治疗来我院ꎬ患者自发病以来精神睡眠可ꎬ二便正常ꎬ体重未见明显变化ꎮ体格检查:一般情况较好ꎬ各系统检查未见明显异常ꎬ发育和智力正常ꎮ皮肤科检查:面部及躯干上部㊁双上肢皮肤干燥ꎬ可见泛发性雀斑样皮损ꎬ褐色针尖至粟粒大ꎬ数目多ꎬ部分融合成不规则色素斑ꎬ可见白色萎缩斑点㊁疣状角化及毛细血管扩张ꎮ左面部可见小片术后瘢痕(图１ａꎬｂ)ꎮ适龄结婚ꎬ育有一儿一女ꎬ配偶体健ꎬ子女均有类似皮肤表现ꎮ患者父母非近亲结婚ꎬ其妹妹和兄长亦有相似皮肤病史ꎮ家系图谱见(图２)ꎮ临床诊断:着色性干皮病ꎮ治疗:嘱患者避免日晒ꎬ给予遮光剂保护皮肤ꎻ同时建议其家属详细体格检查ꎬ对出现的早期皮损给予及时保护和预防ꎮ㊀㊀讨论㊀着色性干皮病(ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍꎬＸＰ)是一种常染色体隐性遗传皮肤病ꎮ该病在１８７０年被Ｋａｐｏｓｉ首先报道ꎬ它包括７个互补型(ＸＰ－Ａ到Ｇ)和一个变异型(ＸＰ－Ｖ)ꎮ其中ＸＰＣ在美国ꎬ欧洲和北非最常见ꎬ而ＸＰＡ是日本最常见的类型[１]ꎮＸＰＶ由ＤＮＡ聚合酶Ｇ突变引起ꎬ与其他ＸＰ类型相基金项目:中国医学科学院医学与健康科技创新工程(编号:ＣＩＦＭＳ－２０１７－Ｉ２Ｍ－１－１０７)作者单位:１中国医学科学院皮肤病研究所ꎬ南京ꎬ２１００４２２福建医科大学附属协和医院ꎬ福州ꎬ３５００００通信作者:孙建方ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｆａｎｇｍｉｎ５７５８＠ａｌｉｙｕｎ.ｃｏｍ图１㊀ａꎬｂ面部及躯干上部㊁双上肢皮肤干燥ꎬ可见泛发雀斑样皮损ꎬ褐色针尖至粟粒大ꎬ数目多ꎬ部分融合成不规则色素斑ꎬ可见白色萎缩斑点㊁疣状角化及毛细血管扩张ꎬ左面部可见小片术后瘢痕图２㊀着色性干皮病家系图比ꎬＸＰＶ患者的长期生存率可能增高ꎮ㊀㊀ＸＰ患者皮肤对日光照射高度敏感ꎮ多数患者因为缺乏核酸内切酶ꎬ无法修复紫外线照射后皮肤细胞ＤＮＡ的损伤ꎬ常引发抑癌基因突变ꎬ因而患者易出现光损伤相关疾病和皮肤恶性肿瘤ꎮ此外ꎬ２０％患者因缺乏ＤＮＡ聚合酶无法完整修复ＤＮＡ损伤而致病ꎬ如ＸＰＶꎮＸＰ通常早年发病ꎬ起始年龄在６个月~３岁ꎬ病变局限于曝光部位ꎬ如面颈部㊁上肢伸侧等ꎬ初起轻微８９２ＣｈｉｎＪＬｅｐｒＳｋｉｎＤｉｓ.Ｍａｙ２０１９ꎬＶｏｌ.３５ꎬＮｏ.５日晒伤ꎬ随着日光照射时间累积ꎬ进行性出现增多的不规则雀斑样皮损ꎬ伴色素沉着㊁毛细血管扩张ꎬ皮肤干燥㊁粗糙ꎬ可出现日光性角化病ꎬ角化棘皮瘤甚至恶性肿瘤[２ꎬ３]ꎬ如基底细胞癌㊁鳞状细胞癌ꎬ少数情况下继发黑素瘤ꎮ据研究报道ꎬＸＰ患者与普通人群相比ꎬ出现非黑色素细胞性皮肤癌的风险高达１０ꎬ０００倍ꎬ出现黑色素瘤风险是２０００倍ꎮ这种增加的癌症风险导致ＸＰ患者诱发非黑素细胞性皮肤癌年龄缩短５８岁ꎬ诱发黑色素瘤年龄缩短３３岁[１]ꎮＰＴＥＮ突变是紫外线辐射诱发皮肤变化的重要特征ꎬＤＮＡ测序研究显示ꎬＰＴＥＮ突变率在ＸＰ黑色素瘤中高达５３％ꎬ而在普通人群中突变率只有１６％[４]ꎮ约７５％ＸＰ患者可出现眼部损害ꎬ如畏光㊁流泪ꎬ结膜炎ꎬ睑球粘连ꎬ睑外翻以及眼睑肿瘤等ꎮ此外２０％~３０％患者有神经系统疾病和智力障碍ꎬ如综合征ＸＰ[５]ꎮ该报道患者是一个典型的ＸＰ病例ꎮ患者皮肤光敏感ꎬ色素沉着过度ꎬ面部基底细胞癌病史ꎬ符合ＸＰ的诊断ꎮ该病鉴别诊断包括:(１)Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｕｇｈｅｒｓ综合征(Ｐｅｕｔｚ－ＪｅｕｇｈｅｒｓＳｙｎｄｒｏｍｅꎬＰＪＳ)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病ꎬ它呈常染色体显性遗传ꎬ与ＳＴＫ１１基因突变有关ꎬ一般在出生时或出生后不久发生ꎬ表现为口腔㊁鼻等腔口部位色素斑点ꎬ常有腹痛㊁腹泻㊁便血等腹部症状ꎬ伴胃肠错构瘤样息肉且易恶变ꎻ(２)泛发性黑子:包括发疹性黑子病和多发性黑子综合征ꎮ前者发病迅速且较突然ꎬ短时间内出现大量黑子ꎬ后者常有家族史ꎬ属常染色体显性遗传病ꎬ表现为多发性黑子伴多种先天性缺陷ꎬ如心脏发育异常ꎬ肺动脉或主动脉狭窄等ꎻ(３)ＣＯＦＳ综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病ꎬ为科卡尼综合征(ＣＳ)中病情最为严重的一类ꎮ又称先天ＣＳ综合征ꎬ与三种ＤＮＡ修复基因ＣＢＳ㊁ＸＰＤ和ＸＰＧ突变有关ꎮ特征为小头畸形ꎬ先天性白内障ꎬ重度智障ꎬ面部异形ꎬ关节挛缩ꎮ治疗方面ꎬ尽量避免日晒ꎬ建议遮光剂保护皮肤ꎬ同时做好预防ꎬ对患者家族中出现的早期皮损给予及时保护ꎮ类维生素Ａ的系统治疗有研究报道可以减少皮肤癌的发生[３]ꎮ早期切除癌前期恶性病变对于长期生存很重要ꎬ此外使用基因治疗和抗氧化剂来减少氧化损伤的检测疗法可能成为未来治疗的新选择[６]ꎮ参考文献[１]ＫａｒａｓｓＭꎬＮａｇｕｉｂＭＮꎬＥｌａｗａｂｄｅｈＮꎬｅｔａｌ.Ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇ￣ｍｅｎｔｏｓａ:ｔｈｒｅｅｎｅｗｃａｓｅｓｗｉｔｈａｎｉｎｄｅｐｔｈｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｇｅ￣ｎｅｔｉｃａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＦｅｔａｌＰｅ￣ｄｉａｔｒＰａｔｈｏｌꎬ２０１５ꎬ３４(２):１２０－１２７.[２]郑金锋ꎬ王丽ꎬ刘翠杰.幼儿着色性干皮病伴角化棘皮瘤１例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１４ꎬ３０(７):４３２－４３３. [３]孙景英ꎬ于世荣ꎬ普雄明ꎬ等.着色性干皮病继发基底细胞癌一例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１６ꎬ３２(３):１７５－１７６.[４]ＭａｓａｋｉＴꎬＷａｎｇＹꎬＤｉＧｉｏｖａｎｎａＪＪꎬｅｔａｌ.ＨｉｇｈｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｐＴＥＮｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｎｅｖｉａｎｄｍｅｌａｎｏｍａｓｆｒｏｍｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇ￣ｍｅｎｔｏｓｕｍｐａｔｉｅｎｔｓ[Ｊ].ＰｉｇｍｅｎｔＣｅｌｌＭｅｌａｎｏｍａＲｅｓꎬ２０１４ꎬ７(３):４５４－６４.[５]蒋毅ꎬ胡杏ꎬ陈明亮.着色性干皮病痴呆综合征１例[Ｊ].临床皮肤科杂志ꎬ２０１１ꎬ４０(５):２９７－２９８.[６]ＤｕｐｕｙＡꎬＳａｒａｓｉｎＡ.ＤＮＡｄａｍａｇｅａｎｄｇｅｎｅｔｈｅｒａｐｙｏｆｘｅｒｏ￣ｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍꎬａｈｕｍａｎＤＮＡｒｅｐａｉｒ－ｄｅｆｉｃｉｅｎｔｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＭｕｔａｔＲｅｓꎬ２０１５ꎬ７７６:２－８.(收稿:２０１８－１０－２３㊀修回:２０１８－１１－０８)口服小剂量甲泼尼龙治愈儿童普秃一例孙勇虎㊀张福仁㊀㊀病例资料㊀患儿ꎬ女ꎬ６岁ꎮ因 头发缓慢脱落１年ꎬ全部脱落１月余 就诊ꎮ患者１年前无明显诱因开始头发稀疏脱落ꎬ逐渐加重ꎬ１月前头发和眉毛完全脱落ꎮ曾在当地使用胸腺肽等治疗ꎬ效果不佳ꎬ当地医院转诊至我院门诊就诊ꎮ体检:一般情况可ꎬ系统查体未及明显异常ꎮ皮肤科情况:头发及眉毛完全脱落(图１ａ)ꎮ实验室检查:血常规㊁肝肾功能无异常ꎮ作者单位:山东省皮肤病性病防治研究所ꎬ山东济南ꎬ２５００２２通信作者:张福仁ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｚｈａｎｇｆｕｒｅｎ＠ｈｏｔｍａｉｌ.ｃｏｍ㊀㊀诊断及治疗:根据临床表现诊断为:普秃ꎮ给予小剂量甲泼尼龙８ｍｇ/ｄ口服治疗ꎬ治疗２周后毛发虽有生长但不明显(图１ｂ)ꎬ１个月后头发已开始稀疏生长ꎬ初起细软ꎬ后逐渐生长变硬ꎬ覆盖整个头皮(图１ｃ)ꎮ治疗３个月后ꎬ毛发生长迅速ꎬ虽留有数个无毛发区ꎬ但毛发覆盖已超过８０％头皮面积ꎬ眉毛已基本正常生长ꎬ甲泼尼龙片减量至４ｍｇ(图１ｄ㊁１ｅ)ꎮ治疗５个月后ꎬ头发逐渐覆盖无毛发区ꎬ部分较正常稍显稀疏(图１ｆ)ꎮ治疗７个月ꎬ头发及眉毛已生长完全ꎬ停止服药(图１ｇ)ꎮ停药５个月后门诊随访ꎬ头发仍正常生长ꎬ未见脱落(图１ｈ)ꎮ停药１年后电话随访９９２中国麻风皮肤病杂志㊀２０１９年５月第３５卷第５期。
着色性干皮病一家系的XP基因突变检测
着色性干皮病一家系的XP基因突变检测目的检测1个着色性干皮病家系的XPA和XPC基因突变。
方法收集1个着色性干皮病家系的临床资料，采集先证者及其家庭成员的外周血标本，提取外周血白细胞中的DNA，采用PCR反应扩增XPA和XPC所有外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。
结果该着色性干皮病家系未发现XPA和XPC的致病性基因突变。
结论尽管XPA和XPC是国内比较常见的着色性干皮病亚型，但该家系可能属于其他的亚型。
标签：着色性干皮病；突变；XPA ；XPC【Abstract】Objectives To identify pathogenic mutation of the XPA and XPC gene in one familial cases of xeroderma pigmentosum.MethodsWe collected blood samples and clinical data from one familial cases of xeroderma pigmentosum. Genomic DNA was extracted from peripheral blood. All the coding exons and exon-intron flanking sequences of XPA and XPC gene were amplified by polymerase chain reaction and products were analyzed by direct sequencing.ResultsNo XPA and XPC pathogenic mutation was found in this family with xeroderma pigmentosum.ConclusionsAlthough XPA and XPC is a more common subtypes with xeroderma pigmentosum in the domestic, but this family may be other subtypes.【key words 】Xeroderma Pigmentosum / XPA / XPC / mutation着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosum，XP）是一种极其少见的常染色体隐性遗传性损容性皮肤病，严重危害患者身心健康。
一例着色性干皮病(XP)伴眼周角化棘皮瘤患者的XP基因突变及角化棘皮瘤组织病理学特征
Advances in Clinical Medicine 临床医学进展, 2021, 11(5), 2368-2380Published Online May 2021 in Hans. /journal/acmhttps:///10.12677/acm.2021.115341一例着色性干皮病(XP)伴眼周角化棘皮瘤患者的XP基因突变及角化棘皮瘤组织病理学特征邹沈珊1，谢可人2，邹茜2*1常州市中医院，江苏常州2常州市第三人民医院，江苏常州收稿日期：2021年4月25日；录用日期：2021年5月8日；发布日期：2021年5月28日摘要目的：探讨着色性干皮病(XP)伴眼周角化棘皮瘤患者的XP基因突变以及角化棘皮瘤组织病理学特征。
方法：手术切除该患者眼周角化棘皮瘤并行组织病理学检查。
提取该患者外周血白细胞DNA，PCR扩增XP系列基因的编码外显子区域，通过直接测序比较该患者与正常人序列差异以确定致病突变。
用MutationTaster在线生物信息学软件分析变异是否有害。
结果：术后切除皮损组织送组织病理学检查结果示，表皮角化过度，真皮浅层慢性炎性细胞浸润，肿物与周围界限清楚。
经过手术后，电话随访半年恢复良好。
基因序列分析结果显示，该患者XP系列基因存在7个错义突变，5个无义突变。
错义突变分别位于XPB基因第14外显子的第260位碱基，c. 260A > G (p. Lys 87 Arg)；XPC基因第9外显子的第506位碱基，c. 506T > C (p. Leu169Ser)；第16外显子的第211位碱基，c. 211A > C (p. Ser 71 Arg)；XPF基因第11外显子的第488位碱基，c. 488C > T (p. Pro 163Leu)；XPG基因第2外显子的第50位碱基，c. 50C > T (p. Thr17Met)；第8外显子的第706位碱基，c. 706C > G (p. Leu 236Val)；第15外显子的第346位碱基，c. 346C > G (p. Thr117Met)。
内科学_各论_疾病：着色性干皮病_课件模板
内科学疾病部分：着色性干皮病>>>
症状及病史：
以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些 区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有 如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种 肿瘤的组织学改变。
内科学疾病部分：着色性干皮病>>>
症状及病史：
着色性干皮病症状_着色性干皮病有什么 症状
初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部 及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日 光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久 性网状毛细血管扩张。在红斑基础上可发 生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀 斑样皮损或点状色素脱失斑(图1，2)。有 时可见结痂性和大
内科学疾病部分：着色性干皮病>>>
症状及病史：
疱性损害。常见疣状 角化，可自行消退或 恶化。可在3～4年内 出现恶变的肿瘤，多 为基底细胞癌，鳞癌 或黑色素瘤，且为多 发性，可因广泛转移 导致死亡。
内科学疾病部分：着色性干皮病>>>
症状及病史：
0%的患者。可有畏光，眼睑外翻和下睑损 毁致球结膜暴露。结膜可有色素斑，血管 性翼状胬肉，角膜混浊。患者发育差而矮 小，很多患者智力显著迟钝。
内科学疾病部分：着色性干皮病>>>
病因：
着色性干皮病原因_由什么原因引起着色 性干皮病
(一)发病原因 多见于皮肤色素较深的人种，一般为 常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传， 由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常 所致。部分基因的杂合子表现为雀斑样损 害。患者有明显对日光过敏素质，有些对 280～310nm波长敏感，有
着色真菌病的科普知识PPT
了解真菌病
着色真菌病的特点: 着色真菌病是一种 由特定真菌引起的皮肤感染，可导致皮 肤出现颜色改变。
着色真菌病的 传播途径
着色真菌病的传播途径
着色真菌病的传播方式: 着色 真菌病可以通过直接接触感染 的人或动物传播。也可能通过 共享衣物、地板、床上用品等 传播。
预防传播: 保持良好的个人卫 生习惯，定期清洁和消毒共享 物品，避免与感染者直接接触 可有效预防着色真菌病的传播 。
着色真菌病的 科普知识PPT
目录 了解真菌病 着色真菌病的传播途径 着色真菌病的症状 着色真菌病的治疗方法 注意事项 如何预防着色真菌病 结语
真菌病是由真菌感 染引起的疾病，可影响植物、动物 和人类。 真菌病的分类: 真菌病可以分为不 同类型，包括着色真菌病、霉菌感 染、酵母感染等。
着色真菌病的治疗方法
预防措施: 避免与感染者直接接触，注 意个人卫生，定期清洁和消毒共享物品 ，可帮助预防着色真菌病的发生。
注意事项
注意事项
尽早就医: 如果出现疑似着色 真菌病的症状，应尽早就医， 得到准确诊断和治疗。
遵医嘱用药: 在进行着色真菌 病治疗时，应按照医生的建议 正确使用药物，遵循用药周期 ，不可自行停药。
如何预防着色 真菌病
如何预防着色真菌病
保持良好的个人卫生习惯。 避免与感染者直接接触。
如何预防着色真菌病
定期清洁和消毒共享物品。 注意衣物、床上用品等个人物品的 清洗和消毒。
结语
结语
着色真菌病是一种由真菌引起的皮肤感 染疾病，通过正确的预防措施和治疗， 可以避免感染和减轻症状。如果出现疑 似症状，应尽早就医，得到正确的诊断 和治疗。
谢谢您的观赏聆听
着色真菌病的 症状
着色真菌病的症状
着色真菌病患者的护理课件
2. 着色真菌病患者的护理措施
药物治疗：遵循医生的建议，按时使用 抗真菌药物，如外用抗真菌药膏和口服 抗真菌药物。
3. 着色真菌病 患者的预防与
康复
3. 着色真菌病患者的预防与康复
个卫生：教育患者良好的个 人卫生习惯，如勤洗手、勤换 洗衣物、避免与他人共用个人 物品等。
药物使用：提醒患者按时使用 和继续使用抗真菌药物，如有 不适或过敏反应应及时告知医 生。
4. 着色真菌病患者的护理注意事项
康复评估：定期评估患者的病情和康复 进展，及时调整护理措施和药物治疗计 划。
谢谢您的观 赏聆听
着色真菌病患 者的护理课件
目录 1. 着色真菌病患者的护理概述 2. 着色真菌病患者的护理措施 3. 着色真菌病患者的预防与康 复 4. 着色真菌病患者的护理注意 事项
1. 着色真菌病 患者的护理概
述
1. 着色真菌病患者的护理概述
什么是着色真菌病：着色真菌 病是一种由真菌感染引起的皮 肤病，常见于暖湿环境中，可 导致皮肤出现不同颜色的斑块 。
护理目标：提供有效的护理措 施，帮助着色真菌病患者控制 疾病的进展，缓解症状并促进 康复。
1. 着色真菌病患者的护理概述
护理原则：保持患者皮肤清洁干燥，预 防交叉感染，提供适当的药物治疗和维 护患者的身心健康。
2. 着色真菌病 患者的护理措
施
2. 着色真菌病患者的护理措施
皮肤清洁：定期用温水和温和 的清洁剂清洗患者的感染部位 ，避免使用刺激性的洗涤剂。
饮食调理：饮食应保持均衡， 增加免疫力，多摄入富含维生 素和营养的食物。
3. 着色真菌病患者的预防与康复
着色真菌病诊断与治疗PPT
着色真菌病的预防
保持良好的个人卫生习惯，勤洗手、洗澡、换衣服 避免接触病源，如避免接触病患、病畜、病禽等 加强营养，提高免疫力，多吃蔬菜水果，补充维生素C 保持室内通风，避免潮湿、阴暗的环境，减少真菌滋生
保持室内通风，避免潮湿环境 避免接触病源，如土壤、植物等 加强个人卫生，勤洗手、洗澡 定期检查身体，及时发现并治疗
避免食用辛辣、油腻、刺激性食物 多吃富含维生素C、维生素E的食物，如新鲜蔬菜、水果 适量摄入蛋白质，如瘦肉、鸡蛋、牛奶等 保持饮食清淡，避免过咸、过甜、过酸等口味过重的食物
保持积极心态：鼓励患者保持乐观，积极面对疾病 提供心理支持：倾听患者的感受，给予适当的安慰和支持 建立良好医患关系：建立良好的医患关系，增强患者的信任感 提供心理辅导：必要时提供专业的心理辅导，帮助患者缓解心理压力
着色真菌病诊断与治 疗
汇报人：
目录
护理人员
着色真菌病的诊断
着色真菌病的治疗
-XX
着色真菌病的诊断
皮肤病变：红斑、丘疹、水疱、脓 疱、鳞屑等
毛发病变：脱发、断发、发质改变 等
指甲病变：甲板增厚、变色、变形 等
系统症状：发热、乏力、食欲不振 等
保持良好的个人卫生习惯，勤洗手、洗澡、换洗衣物 避免接触病源，如避免接触病患、避免接触病患接触过的物品 加强营养，提高免疫力，多吃蔬菜水果，补充维生素和矿物质 保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑，保持心情愉悦
保持良好的个人卫生习惯，勤洗手、洗澡、换洗衣物 避免接触感染源，如避免接触患病动物、植物等 加强营养，提高免疫力，多吃蔬菜水果，补充维生素和矿物质 定期进行健康检查，及时发现并治疗疾病
感谢您的观看
汇报人：
的手术方式
手术风险：可 能引起感染、 出血等并发症
着色真菌病病人的护理课件
目录 课件概述 着色真菌病的定义 着色真菌病的护理 护理注意事项 并发症与预防
课件概述
课件概述
本课件将介绍着色真菌病的护理要 点和注意事项，帮助护士提供高质 量的护理服务。
着色真菌病的 定义
着色真菌病的定义
着色真菌病是一种由真菌感染引起的皮 肤病，通常出现在暴露于潮湿环境中的 身体部位。
遵循隔离措施：对于有传染性 的真菌感染，严格执行手卫生 和隔离措施，以防止感染扩散 。
定期复查治疗效果：与医生保 持沟通，定期复查患者的治疗 效果，根据需要调整治疗方案 。
பைடு நூலகம் 并发症与预防
并发症与预防
并发症：着色真菌病可能导致皮肤炎症 、感染性休克等并发症，需要及时处理 和预防。
预防措施：教育患者正确的预防措施， 如保持身体清洁、不与感染者共用个人 物品、避免潮湿环境等，以降低感染的 风险。
着色真菌病的护理
饮食调理：建议患者遵循均衡营养 的饮食，增加抵抗力，促进伤口愈 合。
护理注意事项
护理注意事项
观察患者病情：密切观察患者病情的变 化，包括病情好转或恶化的迹象，及时 调整护理措施。 给予心理支持：了解患者的心理需求， 提供温暖和支持，帮助其积极应对疾病 和康复过程。
护理注意事项
谢谢您的观赏聆听
着色真菌病的 护理
着色真菌病的护理
清洁和消毒：定期清洁和消毒 患者的衣物、床上用品和个人 用品，以防止真菌传播和感染 其他人。
保持干燥：保持患者身体干燥 ，特别是患处，使用吸湿剂和 透气材料，以减少真菌滋生的 机会。
着色真菌病的护理
药物治疗：遵医嘱使用抗真菌药物，如 外用抗真菌药膏或口服抗真菌药物，以 控制感染和减轻症状。 个人卫生：教育患者正确的个人卫生习 惯，包括勤洗手、保持身体清洁、避免 共享个人用品等，以降低感染风险。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
除
修
复
直接修复
缺乏DNA光复活酶
核酸切除修复 通路（NER）
修复通路受阻 嘧啶二聚体裂解
细胞经紫外线诱发死亡或畸变
DNA修复
2019/10/29
组织细胞癌（鳞状细胞癌）
转录互补修复 (TCR) 全基因修复 (GGR)
8
维持细胞遗传 稳定
转录互补修复 功能：迅速修复活性转录基因区域 (TCR)
全基因组修复 功能：缓慢修复基因组剩余部分
10
五、防护方法
1．严格防晒。穿紫外线防护服，涂抹防晒霜，佩戴可吸收 紫外线镜片的眼镜等。
2．推荐口服钙剂和维生素D，以补偿阳光照射不足导致的 维生素D合成不足及钙质吸收减少。
3 .避免近亲结婚
2019/10/29
11
4发生 皮肤癌前病变及肿瘤，应及早处理。
2019/10/29
3
一、临床诊断及依据
右颈部皮肤肿瘤
查体得到
阳光能使其皮肤起泡
皮肤散在色素沉着
活检得到
鳞状细胞癌
嘧啶二聚体的数量
着色性干皮（XP）
XP是一种缺失DNA修复机制的常染色体上的隐性遗传病
2019/10/29
4
二、临床表现
1．极度光敏感。 2．眼部损害，常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊和血管形
5. 目前国际上对于XP已经有一些基因治疗方面的研究，若 能取得突破将带来治愈的希望。
2019/10/29
12
珍爱生命，守护健康
2019/10/29
13
(GGR)
作 用 机 制
启动NER（核酸切除 修复通路）进行修复
DN A
紫外线
RNA聚合
RNAPⅡ结合
修复
酶Ⅱ合成
受损位点
受阻 由TFIIH作用
XPC
DNA
（功能：打开光产物
+ 附近的DNA双螺旋结
XPE 构）
XPA
蛋白复合体进
2019/10/29
入正确的位置
9
核苷酸切除修复系统修复过程
2019/10/29
着色性干皮病病例分析
2019/10/29
1
着色性干皮病病例分析
一、临床诊断及依据 二、临床表现 三、发病原因 四、发病机制 五、防护方法
2019/10/29
2
病例
患儿，男，12岁。因右颈部皮肤肿瘤来皮肤科就 诊。 家长代诉：由于阳光能使其皮肤起泡，故一直避免 阳光照射。体检发现其皮肤散在色素沉着，其他 部位轻度萎缩。 实验检查：肿瘤组织活检结果鳞状细胞癌；皮肤活 检标本检测紫外线照射后嘧啶二聚体的数量，结 果对照组24%，而患者95%.
成。 3．可出现神经系统异常，是神经退化的结果，可导致反射
活动减弱。最严重的是神经系统症状是DeSanctis– Cacchione综合征, 临床表现为小头畸型。 4．早发肿瘤。患者在20岁之前会在紫外线暴露部位发生肿 瘤，其中皮肤基底细胞癌，鳞状细胞癌及恶性黑素瘤的发 生风险比正常人高出1000倍。
2019/10/29
5
三、发病原因
XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性
射紫 皮外 肤线
照
细胞核内脱 DNA损伤修复功 氧核糖核 能缺陷
（DNA） 的损伤
缺乏核酸 内切酶
细胞内的核蛋白 和一些酶的变性
病变的积累
肿瘤症状
2019/10/29
6
四、发病机制
紫外线
基因
嘧啶二聚体
切
破坏双螺旋结构（DNA损伤）