(完整版)遗传病试题及答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
高二生物人类遗传病试题
高二生物人类遗传病试题1.下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ7为纯合体,请据图回答:（1）甲病是病基因位于染色体上的遗传病;乙病是致病基因位于染色体上的性遗传病。
（2）Ⅱ5的基因型可能是 ,Ⅲ8的基因型是（3）Ⅲ10是纯合体的概率是。
（4）设Ⅲ9与Ⅲ10结婚生下正常男孩的概率是。
【答案】（1）常显性常隐性（2）aaBb或aaBB AaBb （3）2/3 （4）5/12【解析】（1）由遗传系谱图可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2患甲病，生有不患甲病的女儿和儿子，该病为常染色体显性遗传病；Ⅰ-1与Ⅰ-2不患乙病，生有一个患乙病的女儿，该病为常染色体隐性遗传病．（2）Ⅱ-5不患甲病，基因型aa，患乙病但有一个患乙病的姊妹，对乙病来说Ⅱ-5 的基因型为BB或Bb，Bb占2/3，因此II-5的基因型可能是aaBB或aaBb；Ⅲ8-患甲病，但其父亲不患甲病，对甲病来说Ⅲ-8的基因型为Aa，Ⅲ-8不患乙病，但其母亲患乙病，对乙病来说Ⅲ-8的基因型为Bb，因此说Ⅲ-8的基因型为AaBb．（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ-10不患甲病，基因型为aa，不患乙病，其父亲是杂合子Bb的概率是2/3，由题意可知其母亲是纯合子BB，对乙病来说，Ⅲ-10是杂合子Bb的概率是Bb=2/3×1/2＝1/3，是纯合子的概率是BB=1-1/3＝2/3因此III-10是纯合体的概率是2/3．（4）先分析甲病，Ⅲ-10不患甲病，基因型为aa，Ⅲ-9不患甲病，基因型为aa，因此III-10与III-9结婚生下的孩子不患甲病，在分析乙病，由（3）可知，Ⅲ-10是杂合子Bb的概率为1/3，Ⅲ-9患乙病，基因型为bb，因此后代患乙病的概率是bb=1/3×1/2＝1/6，不患乙病的概率是5/6，III-10与III-9结婚，生下正常男孩的概率是1/2×5/6＝5/12．【考点】本题主要考查遗传方式的判断和自由组合定律，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
(完整版)遗传学试题库及答案_(12套_)(1)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
生物人类遗传病试题
生物人类遗传病试题1.（原创）美国霍普金斯大学的研究人员在新近的一项研究中发现，在成千上万的精子向卵子求爱的过程中，畸形精子竟然能够打败健康精子，拨得头筹。
人类的疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。
研究人员发现，大龄父亲的后代患阿帕特综合征的居多，原因在于引起这种病的两种变异基因都存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。
根据提供信息，下列关于该病的推测，不合理的是A．该病是一种只能通过父亲传给后代的遗传病B．因为致病基因出现在精子中，后代男孩中的发病率一定比女孩高C．患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D．Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系【答案】B【解析】据题中信息分析，该病是基因突变导致的，属于遗传病；且致病基因出现在精子中，通过父亲传给后代，A正确；从图示信息中，不能确定致病基因在哪条染色体上，不能确定其遗传方式，B错误；患者Z受体蛋白的结构受到影响，这与突变基因决定的蛋白质的氨基酸序列及空间结构改变有关，C正确；大龄的父亲容易产生患阿拉帕特综合征的小孩，说明该病的发生与年龄有关，D正确。
2.（9分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，且发病率逐年增高,相关遗传研究备受关注,依据所学的遗传学知识回答下列相关内容：（1）有遗传病的患者体细胞中（一定/不一定）含有致病基因。
随着现代生物科技的的应用，可通过基因检测来进行产前诊断，来减少遗传病的的发生，检测胎儿是否患有白化病时，需要用种基因探针完成检测。
（2）右图表示取自某男性精巢的某细胞部分染色体示意图，其中字母表示基因，白化病基因为a，此细胞的名称是，图中所示的染色体中共含有个ＤＮＡ分子。
从可遗传变异的来源分析，此细胞既发生了，又发生了。
（3）一对同卵胞胎姐妹分别与一对同卵双胞胎兄弟结婚，其中一对夫妇第一胎所生的男孩红绿色盲，第二胎所生的女孩色觉正常；另一对夫妇第一胎生的女孩患红绿色盲，第二胎生的男孩色觉正常，若该对夫妇再生第三胎，正常概率为。
(完整版)遗传病试题及答案
1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性B. 先天性C. 终身性D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的？A .完全由遗传因素决定发病 B .基本由遗传因素决定发病C.遗传因素和环境因素对发病都有作用 D •遗传因素和环境因素对发病作用同等 E.完全由环境因素决定发病*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A ．Mendel B. Morgan C ．Garrod D ．Hardy ．Wenberg E．Watson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的？A.人群中约有3%〜5%的人受单基因病所累B .人群中约有0.5%〜1 %的人受染色体病所累C.人群中约有15 %〜20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20%〜25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5%*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A.细胞遗传学 B .体细胞遗传学 C.细胞病理学 D .细胞形态学E.细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A.人类细胞遗传学 B •人类生化遗传学 C.医学分子生物学 D.医学分子遗传学E.医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是： A ．Mendel B．Morgan C．Darwin D ．Schleiden ，SchwannE.Boveri , Sutton8 .在1944年首次证实DNA 分子是遗传物质的学者是； A . Feulgen B. Morgan C . Watson. Crick D . Avery E.Garrod9. 1902 年首次提出"先天性代谢缺陷”概念的学者是： A Feulgen B Morgan C Watson，Crick D Avery E Garrod10 1949 年首先提出“分子病”概念的学者是：A Mendel B Morgan C DarwinD PaullngE Boveri，Sutton*11 1956 年首次证明人的体细胞染色体为46 条的学者是: A. Feulgen B Morgan C 蒋有兴（JH.Tjio）和Levan D Avery E Garrod 12 1966 年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”-《- 人类盂德尔遗传》一书的学者是： A McKusick B Morgan C Darwin D Schleiden，Schwann E Boveri，Sutton*13 婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A 遗传病 B 先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14 一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A 遗传病B 先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15 .婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A 遗传病 B 先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A遗传病 B .先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*17 遗传病特指： A 先天性疾病 B 家族性疾病 C 遗传物质改变引起的疾病 D 不可医治的疾病 E 既是先天的，也是家族性的疾病18 环境因素诱导发病的单基因病为： A Huntington 舞蹈病 B 蚕豆病 C 白化病 D 血友病 A E 镰状细胞贫血19 传染病发病： A 仅受遗传因素控制B 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D 以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受环境因素影响20 Down综合征是：A 单基因病 B 多基因病 C 染色体病D线粒体病E体细胞病21脆性X 综合征是： A 单基因病 B 多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病22Leber 视神经病是：A 单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病 E 体细胞病23高血压是：A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病1 下列哪些疾病不属于多基因遗传病?A 精神分裂症B. 血友病A C 唇裂和腭裂D 开放性脊柱裂E 多指症2 人类遗传病包括下列哪些类型?A 单基因病B. 多基因病C 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞遗传病*3 遗传病的特征多表现为：A 家族性 B 先天性 C 传染性D 不累及非血缘关系者E 同卵双生率高于异卵双生率4 判断是否是遗传病的指标为： A ．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降升高C .患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化B •患者亲属发病率随亲属级别下降而D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属5.参加人类基因组计划的国家有： A .中国国 E.法国6.人类基因组计划完成的基因图包括: B .美国C .加拿大A .遗传图 B.物理图因组测序图 D .功能图E.结构图7.属于多基因遗传病的疾病包括： A .B .糖尿病C.血友病A D .成骨不全E.脊柱裂1. D 2. D4. E5. A6. B7. B8. D9. E 10. D 11. C 12. A 13. B 14. D 15 A 17. C 18. B 19. D 20. C 21. C 22. D 23. B （二）1 . BE 2. ABCDE 3 4. ADE 5. ABDE 6. ABC 7. ABED .英C.基冠心病3. AE 16. ABDE。
人类遗传病练习(含答案详解)
人类遗传病练习一、单项选择题1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案D2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。
则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。
此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。
A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。
由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。
就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。
遗传性疾病习题及答案
遗传性疾病习题及答案01.先天愚型最具有诊断价值是( )A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.智力低下E.特殊面容，通贯手02.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是( )A.智能发育落后B.肌痉挛C.癫痫小发作D.行为落后E.多动03.典型苯丙酮尿症是由于缺乏( )A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶04.小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为( )A.10%B.20%C.15%D.100%E.50%05.女孩，2岁。
生长发育迟缓及智力发育落后。
查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。
为明确诊断首选的检查是( )A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.血T3、T4、TSHD.骨龄测定E.染色体核型分析06.苯丙酮尿症患儿需定期监测( )A.血苯丙氨酸B.尿三氯化铁C.尿蝶呤D.血酪氨酸E.尿有机酸07.男，3岁，智能发育落后，反复惊厥，尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为( )A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症08.可在新生儿期进行筛查的疾病是( )A.先天性甲状腺减低，苯丙酮原症B.癫痫C.21-三体综合征D.粘多糖病E.先天性巨结肠(09-10题共用题干)患儿，男性，4岁。
智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。
双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
09.为确定诊断需做下述哪项检查( )A.血清TSH、T3、T4测定B.尿三氯化铁试验C.染色体核型分析D.骨龄测定E.尿蝶呤分析10.其最可能的诊断为( )A.呆小病B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.粘多糖病(11-12题共用备选答案)A.唐氏综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低D.苯丙酮尿症E.粘多糖病11.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手( )12.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短( )(13-15题共用题干)男孩，1岁，生后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白智13.最可能的诊断( )A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症14.首选的检查方法是( )A.血钙测定B.血氨测定C.尿三氯化铁试验D.血清T3，T4,TSH测定E.染色体核型分析15.应采取的治疗措施是( )A.观察，抽搐时给予止抽搐药物B.口服甲状腺片C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD.限制苯丙氨酸摄入量E.口服碘化钾16.对21-三体综合征最具诊断价值的是( )A.智能发育落后B.特殊愚型面容C.体格发育落后D.染色体核型分析E.通贯手17.21-三体综合征染色体核型分析最多见的是( )A.46，XX(XX)B.47,XX(XY),+21C.46，XX(XY)，-14，-14X(14g21g)D.46，XX(XY)，-21，-14(23q21g)E.46，XX(XY)，47，XX(XY)，+21(18-19题共用备选答案)A.血TSH测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血氨基酸分析18.患儿男性，1岁6个月，临床怀疑儿童苯丙酮尿症，该患儿初筛选用的检查是( )19.患儿女性，1岁，临床考虑儿童苯丙酮尿症，为明确诊断，最有价值的检查是( )20.女孩，3岁。
《人类遗传病》经典试题附解析
1、下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) ①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A ．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B ．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C ．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D ．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦2、遗传咨询的基本程序，正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A ．①③②④ B ．②①③④ C ．②③④① D ．①②③④3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A.①②⑤ B ．③④⑤ C.①②③ D ．①②③④4、人类红绿色盲的基因位于X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选)()A ．非秃顶色盲儿子的概率为14B ．非秃顶色盲女儿的概率为18C ．秃顶色盲儿子的概率为18D ．秃顶色盲女儿的概率为05、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.17326、对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传现该病症表现者，“－”为正常表现者。
A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显性遗传病 B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 7、下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( ) A ．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B ．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C ．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D ．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生8、下列关于遗传病的说法中正确的是( ) A ．伴X 染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B ．线粒体DNA 异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C ．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为12D ．伴X 染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因9、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( )8号的基因型为AaPKU 为X 染色体上的隐性遗传病．该地区PKU 发病率为110 000，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，个孩子患PKU 的概率为16、人类的X 基因前段存在CGG 重复序列。
高一生物人类遗传病试题答案及解析
高一生物人类遗传病试题答案及解析1.（6分）下图为甲病（A、a）和乙病（B、b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病。
请回答下列问题：⑴甲病的致病基因位于染色体上，属于性遗传病；乙病的致病基因位于染色体上，属于性遗传病。
⑵Ⅱ8的基因型为。
⑶假如Ⅱ3和Ⅱ4再生育，生出患甲病孩子的概率是。
【答案】（6分）（1）常显 X 隐（2）aaXBXb （3）3/4【解析】（1）由图可知II3和II4都有甲病，但其女儿9没有甲病，说明是常染色体隐性遗传病。
I1和I2都没有乙病而其儿子7有乙病，乙病是伴性遗传，故应是伴X隐性遗传病。
（2）II8没有甲病也没有乙病，但其儿子有乙病，其应是乙病的携带者，故其基因型是aaXBXb。
（3）II3和II4都有甲病，而生出的女儿没有甲病，说明他们都是杂合子，生出患甲病孩子的概率是3/4.【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和退系谱图分析能力。
2.下列人类遗传病可用光学显微镜检测出的是A．21三体综合征B．白化病C．苯丙酮尿症D．青少年型糖尿病【答案】A【解析】21三体综合征属于染色体异常遗传病，病人细胞中21号染色体比正常人多了一条，可以用显微镜观察到，故A正确；白化病、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，他们都属于基因突变导致的疾病，不能用显微镜观察到，故BCD错误。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY，则21-三体综合征女患者体细胞的所有染色体可以表示为A．45+XX B．44+XXX C．45+XXX D．44+XX【答案】A【解析】21-三体综合征女患者体细胞的所有染色体组成为45A+XX,所以A正确。
【考点】本题考查染色体组成的内容，意在考查考生对所学知识的理解并把握知识间的内在联系。
4.下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为一对基因控制的遗传病患者，据图分析,下列叙述不合理的是（）A．Ⅱ3是携带者的概率为1/2B．患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8【答案】A【解析】根据1、2号正常生出患病的男孩，说明该病属于隐性遗传病，但不能确定致病基因的位置，故B正确；该病若为常染色体隐性基因控制，则Ⅱ3是携带者的概率为2/3，若该病是伴X 染色体隐性遗传，则Ⅱ3是携带者的概率为1/2，故A错；白化病属于常染色体隐性遗传病，色盲是伴X染色体隐性遗传，由于根据系谱图可知，该病属于隐性遗传病，故C正确；若Ⅰ2携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，Ⅰ1、Ⅰ2均为杂合子，他们再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【答案】D【解析】遗传病是指是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。
而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。
遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
D正确。
【考点】本题考查传病的特点的知识。
意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万～5万个基因。
对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A．一个基因控制合成多种蛋白质B．一个基因含有多个遗传密码C．合成一个蛋白质时共用多个基因D．基因的分子结构不稳定,易变动【答案】A【解析】若一个基因控制合成多种蛋白质,则会“节约”基因;反之则会“浪费”基因,A正确、C错误。
遗传密码位于mRNA上,B错误;DNA分子的双螺旋结构具有稳定性,D错误。
3.下图为某遗传病(A、a)的家系图，据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.该遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D.子女中的致病基因不可能来自父亲【答案】C【解析】因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。
由家系图无法判断致病基因显隐性。
如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传病，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。
高中试卷-5.3 人类遗传病(含答案)
5.3 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。
二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。
3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。
三、遗传病的检测和预防核心知识梳理1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断 。
遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、 孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA 序列,以了解人体的基因状况。
人的 血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测 后代患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）A ．遗传病一定是先天性疾病B ．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律培优分级练D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。
医学遗传试题及答案
医学遗传试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学是研究下列哪项的学科？A. 基因与疾病的关系B. 药物与疾病的关系C. 环境与疾病的关系D. 心理与疾病的关系答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 遗传病的遗传方式不包括下列哪项？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：C4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 唐氏综合征B. 血友病C. 苯丙酮尿症D. 多囊肾答案：C5. 染色体异常不包括下列哪项？A. 染色体数目异常A. 染色体结构异常B. 基因突变D. 染色体易位答案：B6. 遗传咨询的目的不包括下列哪项？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的预防措施C. 提供遗传病的治疗建议D. 提供心理支持答案：D7. 下列哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 影像学检查C. 基因检测D. 病理学检查答案：B8. 下列哪项是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 孕期保健D. 所有以上选项答案：D9. 下列哪项是遗传病的筛查方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 生化检测D. 所有以上选项答案：D10. 遗传病的治疗原则不包括下列哪项？A. 对症治疗B. 基因治疗C. 心理治疗D. 药物治疗答案：C二、填空题（每题2分，共20分）1. 遗传病是指由于______发生突变或异常所引起的疾病。
答案：遗传物质2. 遗传病的诊断通常需要结合______、临床表现和实验室检查。
答案：家族史3. 染色体数目异常中最典型的疾病是______。
答案：唐氏综合征4. 遗传病的预防措施包括婚前检查、______和新生儿筛查。
答案：产前诊断5. 遗传咨询的内容包括______、风险评估和生育指导。
答案：疾病诊断6. 基因治疗是一种针对______疾病的治疗方式。
答案：遗传病7. 遗传病的筛查方法包括______、生化检测和影像学检查。
高一生物人类遗传病试题
高一生物人类遗传病试题1.在下列4个遗传系谱中（图中深颜色表示患者），只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病是（）【答案】B【解析】A中的疾病也可能由X染色体上的隐形基因决定，A错。
B中，女儿患病，父亲健康，只可能由常染色体上隐性基因决定，B对。
C中，女儿患病，父亲也患病，也可能由X染色体上的隐形基因决定，C错。
D中，母亲患病，儿子患病，女儿健康，也可能由X染色体上的隐形基因决定，D错。
【考点】本题考查伴性遗传、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力，遗传系谱图的分析能力。
2.男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家庭成员均无相应的遗传病史。
后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。
已知侏儒症为常染色体显性遗传。
下列推测正确的是A．甲乙都能胜诉B．甲可能胜诉C．乙可能胜诉D．甲乙都不能胜诉【答案】C【解析】辐射能导致基因突变，但血友病为伴X染色体遗传，男甲儿子的致病基因不可能来自于男甲，而是其母亲，故甲不能胜诉．因为男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因所导致的，当然也可能是其母的突变基因所导致的，故乙可能胜诉，故C正确。
【考点】本题主要考查基因突变和人类遗传病，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。
3.下图为患红绿色盲的某家族遗传系谱图，该病由X染色体上隐性基因控制，其中7号的致病基因来自( )A．1号B．2号C．3号D．4号【答案】B【解析】色盲属于伴X染色体上隐性遗传，7号X染色体只能来自5号，5号的X染色体一个来父方，一个来自母方，父方1提供正常基因，所以色盲基因只能来自母方2号，故B正确，ACD错误。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
4.下列关于人类遗传病的叙述正确的是A．人类遗传病属于先天性疾病B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计【答案】C【解析】人类遗传病不一定是先天性疾病，如多基因遗传病易受环境影响，故A错误；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故B错误；21三体综合征患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体，故体细胞染色体数目为47条，故C正确；统计某种遗传病的发病率时应在人群中随机调查并计算，故D错误。
(完整版)人类遗传病习题及答案
人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2％~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY.XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ B )A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C。
患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D。
患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）.2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D ）A。
单基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D。
环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
3。
(2012年石家庄月考）某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子.如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b）.下列叙述错误的是（ D )A。
此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B。
在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C。
该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析：初级精母细胞中染色体已完成复制，但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变，细胞中含有2个染色体组。
遗传考试题及答案
遗传考试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 基因突变是指基因序列的哪种变化？A. 无变化B. 替换C. 插入D. 缺失E. 以上都是答案：E2. 下列哪项不是孟德尔遗传定律？A. 分离定律B. 独立分离定律C. 连锁定律D. 显性定律E. 隐性定律答案：D3. 染色体数目的变异包括：A. 非整倍体B. 整倍体C. 染色体结构变异D. 染色体数目正常E. 以上都是答案：E4. 遗传病的遗传方式包括：A. 常染色体显性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传E. 以上都是答案：E5. DNA复制的方式是：A. 半保留复制B. 全保留复制C. 非保留复制D. 随机复制E. 以上都不是答案：A6. 下列哪项是DNA聚合酶的功能？A. 连接DNA片段B. 切割DNA片段C. 合成DNA链D. 修复DNA损伤E. 以上都是答案：C7. 下列哪项不是基因表达调控的机制？A. 转录因子的结合B. DNA甲基化C. RNA编辑D. 基因重组E. 核糖体的结合答案：D8. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是：B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传E. 线粒体遗传答案：B9. 下列哪项不是细胞周期的阶段？A. G1期B. S期C. M期D. G2期E. R期答案：E10. 下列哪项不是基因治疗的策略？A. 基因替换B. 基因修正C. 基因沉默D. 基因增强E. 基因突变答案：E二、填空题（每题2分，共20分）1. 基因型为AA的个体表现为______性状。
答案：显性2. 基因型为Aa的个体表现为______性状。
答案：显性3. 基因型为aa的个体表现为______性状。
答案：隐性4. 染色体的______是遗传信息的主要载体。
答案：DNA5. 基因突变可能导致______。
答案：遗传病6. 基因表达包括______和______两个过程。
答案：转录；翻译7. 染色体的______和______是细胞分裂过程中的重要事件。
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1．遗传病的最基本特征是：A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学
7．细胞遗传学的创始人是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*17．遗传病特指：A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病18．环境因素诱导发病的单基因病为：A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血19．传染病发病：A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响20．Down 综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病21．脆性X综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病22．Leber视神经病是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病23．高血压是：
A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病
1．下列哪些疾病不属于多基因遗传病?A．精神分裂症 B. 血友病A C．唇裂和腭裂D．开放性脊柱裂E．多指症2．人类遗传病包括下列哪些类型?
A．单基因病 B. 多基因病C．染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞遗传病
*3．遗传病的特征多表现为：A．家族性B．先天性C．传染性
D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率4．判断是否是遗传病的指
标为：A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
5．参加人类基因组计划的国家有：A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国6．人类基因组计划完成的基因图包括：A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图7．属于多基因遗传病的疾病包括：A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂１．D2．D 3．A 4．E5．A6．B 7．B 8．D 9. E 10. D 11. C 12. A 13. B 14. D 15. E 16.
A 17. C 18.
B 19. D 20.
C 21. C 22.
D 23. B（二）1．B
E 2．ABCDE 3．ABDE 4．ADE5．ABDE 6. ABC 7. ABE。