结节性硬化症
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断指标
二、临床诊断标准
主要特征
色素脱失斑（≥3处，≥5mm 面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块 甲周纤维瘤（≥2） 鲨革斑 多发视网膜结节状错构瘤 皮质发育不良* 室管膜下结节 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 心脏横纹肌瘤 LAM…… 血管平滑肌脂肪瘤（≥2）…… “斑驳样”皮肤病损 牙釉质多发性小凹（≥3） 口腔内纤维瘤（≥2） 视网膜色素缺失斑 肾脏多发囊肿 其它非肾脏错构瘤
结节性硬化症（TSC）
重医附属永川医院放射科
李晓燕
1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始报道，
20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的常染色体显性
遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种
2.发病率：1/6000 到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发
3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构瘤蛋白，
次要特征
确诊：2个主要诊断或1主要诊断+ ≥2个次要诊断 可疑：1主要诊断或≥2个次要诊断 *包括结节及脑白质放射状移行束 ……仅有这两个主要特征的组合没有其它特征不能确诊TSC
1.体表皮肤特征表现
色素脱失斑≥3处，≥5mm（主1）
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）
多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59 例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准
4.腹盆部
血管平滑肌脂肪瘤（主11）
腹膜后LAM（主10）
肾脏多发囊肿（次5）
5.其它内分泌、胃肠道等系统 甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性 腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤， 肾癌、胰腺癌等
室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）
3.胸部
心脏横纹肌肉瘤（9主）
LAM（主10）PLAM
PLAM肺实质平滑肌细胞束的弥漫间质增殖和囊性变，多见于 育龄期女性，10-12%男性，劳力性呼吸困难或反复气胸 HRCT表现 双肺广泛囊状阴影，囊壁多小于1mm 分布无特殊 囊状影间见正常肺组织 血管影位于囊性灶边缘，不在中央，与小叶中央型肺气肿 鉴别 无明显纤维化或结节影 临床乳糜胸水特征
其它非肾脏错构瘤（次6）
6.骨骼系统
病例
女，49岁 癫痫 智力低下 脚趾纤维瘤 色素脱失斑
胎儿TSC
5-7；8-10；11-12
TSC2编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，突变导致胚胎发育中 细胞生长和分化异常，肿瘤形成，家族性患者TSC1多见，散发
性患者TSC2多见
一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准）
1.发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC
2. TSC1或TSC2 基因变异型不作为诊断TSC的标准
3. 10-25%TSC患者基因检测阴性，不影响其临床诊
甲周纤维瘤（≥2） （主3）
鲨革斑（主4）
“斑驳样”皮肤病损（1次）
2.头颈部
牙釉质多发性小凹（≥3）（2次）
口腔内纤维瘤（≥2）（3次）
包括发生在牙龈、颊、舌、唇等
多发视网膜结节状错构瘤（5主）
视网膜色素缺失斑（4次）
皮质发育不良（6主） 包括结节及白质放射状移行束
Leabharlann Baidu
室管膜下结节（7主）
二、临床诊断标准
主要特征
色素脱失斑（≥3处，≥5mm 面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块 甲周纤维瘤（≥2） 鲨革斑 多发视网膜结节状错构瘤 皮质发育不良* 室管膜下结节 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 心脏横纹肌瘤 LAM…… 血管平滑肌脂肪瘤（≥2）…… “斑驳样”皮肤病损 牙釉质多发性小凹（≥3） 口腔内纤维瘤（≥2） 视网膜色素缺失斑 肾脏多发囊肿 其它非肾脏错构瘤
结节性硬化症（TSC）
重医附属永川医院放射科
李晓燕
1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始报道，
20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的常染色体显性
遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种
2.发病率：1/6000 到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发
3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构瘤蛋白，
次要特征
确诊：2个主要诊断或1主要诊断+ ≥2个次要诊断 可疑：1主要诊断或≥2个次要诊断 *包括结节及脑白质放射状移行束 ……仅有这两个主要特征的组合没有其它特征不能确诊TSC
1.体表皮肤特征表现
色素脱失斑≥3处，≥5mm（主1）
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）
多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59 例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准
4.腹盆部
血管平滑肌脂肪瘤（主11）
腹膜后LAM（主10）
肾脏多发囊肿（次5）
5.其它内分泌、胃肠道等系统 甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性 腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤， 肾癌、胰腺癌等
室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）
3.胸部
心脏横纹肌肉瘤（9主）
LAM（主10）PLAM
PLAM肺实质平滑肌细胞束的弥漫间质增殖和囊性变，多见于 育龄期女性，10-12%男性，劳力性呼吸困难或反复气胸 HRCT表现 双肺广泛囊状阴影，囊壁多小于1mm 分布无特殊 囊状影间见正常肺组织 血管影位于囊性灶边缘，不在中央，与小叶中央型肺气肿 鉴别 无明显纤维化或结节影 临床乳糜胸水特征
其它非肾脏错构瘤（次6）
6.骨骼系统
病例
女，49岁 癫痫 智力低下 脚趾纤维瘤 色素脱失斑
胎儿TSC
5-7；8-10；11-12
TSC2编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，突变导致胚胎发育中 细胞生长和分化异常，肿瘤形成，家族性患者TSC1多见，散发
性患者TSC2多见
一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准）
1.发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC
2. TSC1或TSC2 基因变异型不作为诊断TSC的标准
3. 10-25%TSC患者基因检测阴性，不影响其临床诊
甲周纤维瘤（≥2） （主3）
鲨革斑（主4）
“斑驳样”皮肤病损（1次）
2.头颈部
牙釉质多发性小凹（≥3）（2次）
口腔内纤维瘤（≥2）（3次）
包括发生在牙龈、颊、舌、唇等
多发视网膜结节状错构瘤（5主）
视网膜色素缺失斑（4次）
皮质发育不良（6主） 包括结节及白质放射状移行束
Leabharlann Baidu
室管膜下结节（7主）