正常女性染色体分组图
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性别决定蜜蜂ppt课件
正常
色盲
人类红绿色盲的几种遗传方式
XBXB 男 女 婚 配 方 式
XBXB x XBY 1
x x
x
XbY 2
XBXb
XBXb XbXb XbXb
XBY 3
XbY 4
x XBY 5 bY 6 X x
X染色体隐性遗传病(如色盲)的遗传特点:
1 交叉遗传（隔代遗传） ：
男性的Xb只能从 母亲 传来，
以后只能传给他的 女儿
其它决定方式:如蜜蜂(环境和染色体倍数)、
玉米（基因）、蠕虫（寄生为雄，自由为雌） 等。
伴X隐性 遗传特点
伴性遗传
交叉隔代遗传:男性患者基 因只能遗传女儿,再传外孙. 女病父子病: 男性患者多于 女性患者.
伴X显性遗传: 男病母女病:女性患者多 于男性患者. 伴Y遗传:只在男性中遗传.
(2002年上海)下图为白化病（A-a)和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图。 请回答： 正常男 正常女
I
1
2
色盲男
色盲女
白化男
白化女
II
3 4
两种病女
5 6
III
7
8
9
10
11
(1)写出下列个体可能的基因型：I2_______ 、III11 _______ AaXbY 、III9 _______ aaXbXb AaXBY或AAXBY (2)写出III10产生的卵细胞可能的基因型为_______ AXB、 AXb、aXB、aXb
性别决定蜜蜂
第五节 性别决定和伴性遗传
一 性 别 决 定
概念:
雌雄异体的生物决定 性别的方式
高倍显微镜下 男性的染色体
高倍显微镜下 女性的染色体
14 人类染色体
形成原因
双雄受精或双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
① 双雄受精
N N N
② 双雌受精
3N
2N
3N
③ 核内复制 有丝分裂过程中，DNA复制两次， 细胞只分裂一次
④ 核内有丝分裂 DNA复制一次，但核膜未破，无法分裂
2.非整倍性改变——非整倍体
超二倍体
(hyperdiploid)
三体、多体等
女性携带者表现为嵌合体，部分皮
肤有汗腺，部分无。
lyon假说的修正
失活的 X 染色体上的基因只是部 分失活
Xg 血型基因、鱼鳞病基因等 16 个 以上的基因不失活
（二）Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的
间期细胞用荧
光染料染色后，
细胞核内出现 的一个强荧光
小体。
X染色质 46,XY 46,XX + 47,XXY + 47,XYY ++ 48,XXXY 48,XYYY
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
近端着丝粒染色体
21q 14q
14 号
21号
45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)
45,XX,-14,-21,+t(14;21) (14qter→14q11::21p11→ 21qter)
5. 环状染色体（r）
46，xx，r（2）（p21q31）
二倍体(diploid)：含两个基本染色体组 的细胞或个体（2n）。
1.整倍性改变——整倍体
多倍体 (polyploid) 单倍体 (haploid)
3n、4n等 n
正常情况: 精子×卵→受精卵→新个体 n × n → 2n →二倍体 异常情况: 2n × n → 3n →三倍体
伴性遗传
ZW型性别决定
♀
ZW型：鸟类、蛾蝶类 型 鸟类、
ZW
×
ZZ
♂
性染色体
♂ zz ♀ zw
同型 异型
Z
W
Z
♂
ZZ 1 :
ZW 1
♀
性别决定的类型小结 1.性染色体决定性别 性染色体决定性别 雌性： 同型的性染色体， 雌性：含同型的性染色体，以XX表示 的性染色体 表示 XY型 型 雄性： 异型的性染色体 的性染色体， 雄性：含异型的性染色体，以XY表示 表示 雌性： 异型的性染色体， 的性染色体 表示 雌性：含异型的性染色体，以ZW表示 ZW型 雄性：含同型的性染色体，以ZZ表示 型 雄性： 同型的性染色体 的性染色体， 表示 2.其他方式的性别决定 其他方式的性别决定 ①根据受精情况与否决定的 比如蜜蜂，未受精的卵发育成雄性个体， 比如蜜蜂，未受精的卵发育成雄性个体， 受精卵发育为雌性个体； 受精卵发育为雌性个体； ②有根据环境条件决定的
女性患者
伴X显性遗传
抗维生素D佝偻病是由位于X 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制 的一种遗传病。患者由于对钙、 的一种遗传病。患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨 发育障碍。患者常表现为X 发育障碍。患者常表现为X形（或O形）腿、骨骼发育 畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 ）、生长缓慢等症状 畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
D
X Y
伴Y遗传
外耳道多毛症
只传男，不传女（父传子，子传孙） 只传男，不传女（父传子，子传孙）
三、伴性遗传的综合应用
• 遗传系谱图的判断方法 ①判断是否伴Y 判断是否伴 ②确定显隐性
甲
乙
丙
丁
隐性 隐性找女患者
显性 显性找男患者
伴性遗传2
Z
W
Z
♂
ZZ
1 :
ZW
1
♀
伴性遗传
性染色体上的某些基因所控制性状，性状表 现与性别关联的，这种遗传现象叫伴性遗传。
表示方法
同源区段
X
X
Y
伴Y
1.写出性染色体（如XY）
2. 在性染色体上的右上角， 非同源区段 用同一字母的大小写分别 表示显性基因和隐性基因。 3.X染色体上有的基因， Y染色体上没有---伴X ； Y染色体上有的基因，X 染色体上没有---伴Y 。
1/2正常♀（携带者XBXb）、 1/2色盲♂（ XbY ）
X染色体隐性遗传病的遗传特点:
(1)交叉遗传： （隔代遗传） 男性的Xb只能从 母亲 传来，
以后只能传给他的 女儿 。 X X
B B
X Y
B b
b
男性患者的 母亲表现正 常，但是他 的外祖父却 是此病的患 者。
XBY
X X
XBY
XBX B XB X b
1 6
2 7 8 17 18 19 9 20
13 14 15 16
21 22 23 24 25
抗维生素D佝偻病系谱图
Y
父亲的红 绿色盲基 因只能随 着X染色 体传给女 儿。儿子 的红绿色 盲基因一 定是从母 亲那里传 来。
子代
X X
B
b
X X
b
b
X Y
B
Xb Y Xb
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲
1
:
1
:
1
:
1
女性色盲 × 男性正常
亲代
Xb Xb
XB Y
配子
X
b
人类染色体和染色体的识别
n 每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白 基因）~2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。
n 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
nR-显带：反G带 nQ-显带：荧光显带，同G显带带纹 nT-显带：末端显带 nC-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
n 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
nR-显带：反G带 nQ-显带：荧光显带，同G显带带纹 nT-显带：末端显带 nC-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
实验四人类染色体的识别与核型分析 (1)
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）组别染色体序号形态大小着丝粒位置次缢痕随体I号染色体常见A 1-3 最大M(1、3）SM（2）B 4-5 次大SM中等SM 9号染色体常见C 6-12,X（介于7-8之间）D 13-15 中等ST 有E 16-18 小M（16）16号染色体常见SMF 19-20 次小MG 21-22,Y 最小ST 有（22、21）A组：1-3号，可以区分。
伴性遗传
性别决定的概念
一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。
性染色体决定性别的方式
XY型
①性染色体组成
②遗传情况
雌性：XX（同型） 雄性：XY（异型）
③分布
ZW型
①性染色体组成
②遗传情况
雌性： ZW（异型） 雄性： ZZ （同型）
③分布
鸟类（如鸡、鸭）、蛾类（家蚕）、蝶类等
性别决定时间
精子、卵细胞结合时
基因位于Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因 所以基因随Y染色体在上下代之间传递
父传儿，儿传孙 （限雄遗传）
·伴性遗传：正反交结果不同；常染色体遗传：正反交结果相同， 所以可根据正反交结果判断基因的位置
正交：
P 女性正常 × 男性色盲
ＸBＸB ♀
ＸbＹ♂
配子
ＸB
Ｘb
Ｙ
F1 ＸBＸb
女性正常
1
ＸBＹ
女性 基因型 XA XA XAXa
①②
表现型 患病 患病
男性 XaXa XAY XaY ③④ ⑤
正常 患病 正常
伴X显性遗传的特点： ①女性患者多于男性患者 ②男性患者的母亲、女儿 一定患病
伴 Y遗传病： 外耳道多毛症
患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不 传女，” 。
3.伴Y染色体遗传 ---- 外耳道多毛症
XY型性别决定的生物
人类
果蝇
（普遍存在）所有的哺乳动物（如人）、某些鱼类和两栖类、很多昆虫（如果蝇）、 很多雌雄异株的植物（如菠菜、大麻）
♀
zw 异型
♂
zz 同型
ZW染色体
雌雄果蝇体细胞染色体图解
XY型性别决定 为什么男女比例接近1：1
染色体基础PPT课件
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
第3节伴性遗传
♀ ZW
ZW型：鸟类、蛾蝶类
×
♂ ZZ
Z
性染色体
♂ zz ♀ zw
同型 异型
Z
W
♂
ZZ
1 : 1
♀ ZW
伴性遗传
女性正常 男性色盲 × Xb XY Y
b
亲代
X X XB
B
B
配子
子代
X X 1
B
b
XBY
女性携带者
：
男性正常
1
不男 能性 传的 给色 儿盲 子基 。因 只 能 传 给 女 儿 ，
伴性遗传
男 孩 B b B X X × X Y 亲代 的 色 盲 b B B X X 基 X Y 配子 因 只 能 来 B b 自 B b 子代 XBXB X Y X Y X X 于 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 母 亲 1 ： 1 ： 1 ： 1 女性携带者 男性正常 这 对 夫 妇 生 一 个 色 盲 男 孩 概 率 是 再 生 一 个 男 孩 是 色 盲 的 概 率 是 1\2
思考判断：女儿患病父亲一定患病？
父亲患病女儿一定患病？
女性携带者与男性色盲婚配
亲代
B b X X B X b X
b X Y b X
配子
Y
男性色盲
子代
XBXb XbXb XBY XbY
女性携带者 女性色盲 男性正常
女 儿 色女 盲病 父父 亲必 一病 定 色 盲
( )
1
:
1
: 1
: 1
思考判断：母亲患病儿子一定患病？
A+Z
受精作用
受精作用
♂
人、哺乳动物、果蝇等多 数昆虫、雌雄异株植物、 某些鱼类和两栖类
人类染色体分析
次溢痕
随体
可鉴别程度
A 1~3
最大
中（1、3号） 亚中（2号）
1号常 见
可鉴别
B 4~5
次大 亚中
难鉴别
C 6~12 、 中等 亚中 X
9号常 见
E 17~18 F 19~20
小 次小
中（16号） 亚 中 （ 17 、 18 号）
中
难鉴别
16号可鉴别， 17、18难鉴别
难鉴别
G 21~22 、 最小 近端 Y
人类染色体显带技术
带型： 对每一条染色体来说显带都是独特的，可以区分和确
认每一条染色体。
人类染色体显带技术
G-显带： 标本经胰蛋白酶处
理后，应用Giemsa染色， 镜检、分析,显示深染 和浅染相间的带纹。
优点：长期保存、光学显 微镜下观察，是目前进行 染色体分析的常规带型。
显带染色体的界标、区和带示意图
组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表 面
一 人类染色体的数目、结构和形态
染色体的数目
染色体数目具有种族特异性，人类的正常体细胞 中，染色体数目为46条即23对，其中1～22对染色 体男女均有，称为常染色体，另一对染色体与性 别有关，称为性染色体。
人类的正常生殖细胞所含的全部染色体称为 一个染色体组，（卵子为22+X，精子为22+X或 22+Y。 ）用n表示。人类正常体细胞中含有两个 染色体组，称之为二倍体，用2n表示。
人类染色体显带技术
描述一特定带时，需要写明四项内容 ：
①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号
这些内容按顺序书写， 不用间隔，不加标点。 如2p23表示第2号染色 体，短臂，2区，3带。
新教材-高中生物学-RJ-必修2第2章- 第3节
Y
红绿色盲基 因一定是从 母亲那里传 来。
XXbb Y
女性色盲 × 男性正常
亲代
X bX b
XBY
母亲是红绿色盲，
配子
儿子一定也是色
Xb
盲。
XB
Y
子代
X BX b
女性携带者
1
:
XbY
男性色盲 1
典型例题
人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）是显性，为伴性遗传；褐眼（A）对蓝 眼（a）是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼 色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼红绿色盲的男孩，这对夫妇生出蓝眼红 绿色盲男孩的概率是________，这对夫妇再生出的男孩为蓝眼红绿色盲的概 率是________。
3.下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为伴X染色体隐性遗传病，其中7 号个体的致病基因最终来自 ( )
A.1号 C.3号
B.2号 D.4号
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，7号个体 为患者，则7号个体的基因型为XbY，其b基因只能来自母亲5号个体，5号个 体的父亲1号个体正常，则1号个体不含b基因，所以5号个体的b基因只能来 自其母亲2号个体。 【答案】B
红绿色盲的遗传特点：
（1）女性患者的 父亲和
一儿定子是患者。
③女性携带者与男性色盲婚配的遗传图解
女儿是红绿色盲，父亲一定是色盲。
④女性色盲与男性正常婚配的遗传图解
母亲是红绿色盲，儿子一定也是色盲。
（2）因为男性只有一个X染色体， 女性有两个X染色体，所 以 男患性者多于 患者女。性
男性患者
女性患者
群中男性患者多于女性患者，A 项正确。带有1 个红绿色盲基因的个体在
女性中是携带者，在男性中是患者，B 项错误。Y 染色体上无相应基因，
红绿色盲基 因一定是从 母亲那里传 来。
XXbb Y
女性色盲 × 男性正常
亲代
X bX b
XBY
母亲是红绿色盲，
配子
儿子一定也是色
Xb
盲。
XB
Y
子代
X BX b
女性携带者
1
:
XbY
男性色盲 1
典型例题
人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）是显性，为伴性遗传；褐眼（A）对蓝 眼（a）是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼 色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼红绿色盲的男孩，这对夫妇生出蓝眼红 绿色盲男孩的概率是________，这对夫妇再生出的男孩为蓝眼红绿色盲的概 率是________。
3.下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为伴X染色体隐性遗传病，其中7 号个体的致病基因最终来自 ( )
A.1号 C.3号
B.2号 D.4号
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，7号个体 为患者，则7号个体的基因型为XbY，其b基因只能来自母亲5号个体，5号个 体的父亲1号个体正常，则1号个体不含b基因，所以5号个体的b基因只能来 自其母亲2号个体。 【答案】B
红绿色盲的遗传特点：
（1）女性患者的 父亲和
一儿定子是患者。
③女性携带者与男性色盲婚配的遗传图解
女儿是红绿色盲，父亲一定是色盲。
④女性色盲与男性正常婚配的遗传图解
母亲是红绿色盲，儿子一定也是色盲。
（2）因为男性只有一个X染色体， 女性有两个X染色体，所 以 男患性者多于 患者女。性
男性患者
女性患者
群中男性患者多于女性患者，A 项正确。带有1 个红绿色盲基因的个体在
女性中是携带者，在男性中是患者，B 项错误。Y 染色体上无相应基因，
人类染色体组成及变异
X染色体： C组 染色体： 组 染色体 Y染色体： G组 染色体： 组 染色体
染色体标示
• 长臂（q） 长臂（ ） • 短臂（p） 短臂（ ） • 区和带：2p11表示2号染色体短臂1区1带。 区和带：2p11表示 号染色体短臂1区1带 表示2号染色体短臂
10p12.1表示 号染色体短臂 区 表示10号染色体短臂 表示 号染色体短臂1区 2带1亚带。 亚带。 带 亚带
为一种特殊形式的相互易 位，通常由近端着丝染色体的 着丝粒融合形成。 着丝粒融合形成。 rob
双着丝粒染色体 dic
染色体结构畸变7 染色体结构畸变
两条染色体断裂后， 两条染色体断裂后，具有 着丝粒的两个片段相连接而 成。 dic
插入 ins
染色体结构畸变8 染色体结构畸变
一条染色体的某一节段 插入另一条染色体中而形成， 插入另一条染色体中而形成， 插入可以是正位的， 插入可以是正位的，也可以倒 度以后反向插入。 转180度以后反向插入。 度以后反向插入
结构异常染色体的核型描述
简明描述系统： 简明描述系统： 表明了异常核型 ，并可推断出异常染 色体带的构成； 色体带的构成； 详细的描述系统： 详细的描述系统： 除指出重排类型外， 除指出重排类型外，还依据其带的构 成描述了每一条异常的衍生染色体。 成描述了每一条异常的衍生染色体。
衍生染色体
不同类型的染色体畸变，通过减数分裂将产生不同的 遗传效应。 • 衍生染色体 衍生染色体：如相互易位染色体在减数分裂过程中，经 过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构 重排的染色体，这类畸变染色体是原发性重排的产物，在 减数分裂中不再产生新的重排，谓之衍生染色体。
携带者
正常
部
分
三
染色体标示
• 长臂（q） 长臂（ ） • 短臂（p） 短臂（ ） • 区和带：2p11表示2号染色体短臂1区1带。 区和带：2p11表示 号染色体短臂1区1带 表示2号染色体短臂
10p12.1表示 号染色体短臂 区 表示10号染色体短臂 表示 号染色体短臂1区 2带1亚带。 亚带。 带 亚带
为一种特殊形式的相互易 位，通常由近端着丝染色体的 着丝粒融合形成。 着丝粒融合形成。 rob
双着丝粒染色体 dic
染色体结构畸变7 染色体结构畸变
两条染色体断裂后， 两条染色体断裂后，具有 着丝粒的两个片段相连接而 成。 dic
插入 ins
染色体结构畸变8 染色体结构畸变
一条染色体的某一节段 插入另一条染色体中而形成， 插入另一条染色体中而形成， 插入可以是正位的， 插入可以是正位的，也可以倒 度以后反向插入。 转180度以后反向插入。 度以后反向插入
结构异常染色体的核型描述
简明描述系统： 简明描述系统： 表明了异常核型 ，并可推断出异常染 色体带的构成； 色体带的构成； 详细的描述系统： 详细的描述系统： 除指出重排类型外， 除指出重排类型外，还依据其带的构 成描述了每一条异常的衍生染色体。 成描述了每一条异常的衍生染色体。
衍生染色体
不同类型的染色体畸变，通过减数分裂将产生不同的 遗传效应。 • 衍生染色体 衍生染色体：如相互易位染色体在减数分裂过程中，经 过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构 重排的染色体，这类畸变染色体是原发性重排的产物，在 减数分裂中不再产生新的重排，谓之衍生染色体。
携带者
正常
部
分
三
伴性遗传
同是受精卵发育的个体, 为什么有的发育成雌性，有 的发育成雄性？
我为什么是女孩？
我为什么是男孩？
正常男性的染色体分组图 正常女性的染色体分组图
22对(常)+XX(性)
22对(常)+XY(性)
卵细胞 22条+X
精子 22条+X 22条+Y
子代 22对+XX 1
22对+XY
：
1
思考：
1. 一对表现型正常的夫妇，生了 一个患白化病的女儿，问：
人类的色盲基因
色盲基因是隐性的，它与它的等位基因都只存在于X 染色体上，Y染色体上没有。
B
b
XB
Xb
Y
问：色盲基因是隐性的，它与它的 等位基因都只存在于X染色体上，Y染色 体上没有，这是为什么？
在写色觉基因型时，为了与常染色体的 基因相区别，一定要先写出性染色体，再在 右上角标明基因型。
ＸBＸB ＸBＸb ＸbＸb ＸBＹ ＸbＹ
白化病的几率_1__/_1_8_;生出两病兼发男孩的几率__1_/_7_2___。
最可能是 X－显性 ；
最可能是 X－隐性 。
下图是一色盲的遗传系谱：
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
13
14
11 12
（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递
来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递
途径： 1→4→8→14
。
（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率 为 25% ，是色盲女孩的概率为 0 。
近亲结婚的危害：
近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。
例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩 子。
我为什么是女孩？
我为什么是男孩？
正常男性的染色体分组图 正常女性的染色体分组图
22对(常)+XX(性)
22对(常)+XY(性)
卵细胞 22条+X
精子 22条+X 22条+Y
子代 22对+XX 1
22对+XY
：
1
思考：
1. 一对表现型正常的夫妇，生了 一个患白化病的女儿，问：
人类的色盲基因
色盲基因是隐性的，它与它的等位基因都只存在于X 染色体上，Y染色体上没有。
B
b
XB
Xb
Y
问：色盲基因是隐性的，它与它的 等位基因都只存在于X染色体上，Y染色 体上没有，这是为什么？
在写色觉基因型时，为了与常染色体的 基因相区别，一定要先写出性染色体，再在 右上角标明基因型。
ＸBＸB ＸBＸb ＸbＸb ＸBＹ ＸbＹ
白化病的几率_1__/_1_8_;生出两病兼发男孩的几率__1_/_7_2___。
最可能是 X－显性 ；
最可能是 X－隐性 。
下图是一色盲的遗传系谱：
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
13
14
11 12
（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递
来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递
途径： 1→4→8→14
。
（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率 为 25% ，是色盲女孩的概率为 0 。
近亲结婚的危害：
近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。
例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩 子。
第七章 染色体病
使着丝粒区和第1、9、16号及Y染色体次 缢痕区深染，称为C显带。 N带：用硝酸银染色，专门显示随体及 核仁组织区的显带技术。 T带：加热处理，再用Giemsa染色，使染 色体末端深染，专门显示染色体端粒， 称为T显带。
人类Q带核型
人类G带核型
C带—专门显示着丝粒
T带：专门显示染色体端粒
2、显带染色体核型的命名
4、母亲年龄
5、遗传因素
二、染色体数目异常
整倍体改变
染色体数目异常
非整倍体改变 嵌合体
（一）整倍体改变及产生的机制
人类正常生殖细胞中的全套染色体称为一 个染色体组，含有一个染色体组的细胞称 为单倍体，以n表示（n = 23）。 人类正常体细胞中含2个染色体组，称为 二倍体，以2n表示（2n = 46）。 整倍体改变：指细胞中染色体数目整组 增加或减少。
人类染色体的特征和类型
人类染色体的特征
染色单体
端粒 短臂(p) 着丝粒 长臂(q) 端粒
亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体
人类染色体和染色体病
随体 柄
副缢痕
根据染色体着丝粒的位置，人类染色体分为三种 类型： ①近中着丝粒染色体 着丝粒位于1/2~5/8处 着丝粒位于7/8~近末端
②亚中央着丝粒染色体 着丝粒位于5/8~7/8处 ③近端着丝粒染色体
3、高分辨显带及命名 （了解）
高分辨显带是细胞分裂早中期、前中期、晚 前期或更早时期的染色体带纹，分裂中期一 般显示320条带。70年代后期，改进了显带技 术，能显示550-850甚至2000条带。高分辨显 带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平。
能够确认那些微小的染色体结构改变。
3q26.12
核型描述 ① 染色体总数目
人类Q带核型
人类G带核型
C带—专门显示着丝粒
T带：专门显示染色体端粒
2、显带染色体核型的命名
4、母亲年龄
5、遗传因素
二、染色体数目异常
整倍体改变
染色体数目异常
非整倍体改变 嵌合体
（一）整倍体改变及产生的机制
人类正常生殖细胞中的全套染色体称为一 个染色体组，含有一个染色体组的细胞称 为单倍体，以n表示（n = 23）。 人类正常体细胞中含2个染色体组，称为 二倍体，以2n表示（2n = 46）。 整倍体改变：指细胞中染色体数目整组 增加或减少。
人类染色体的特征和类型
人类染色体的特征
染色单体
端粒 短臂(p) 着丝粒 长臂(q) 端粒
亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体
人类染色体和染色体病
随体 柄
副缢痕
根据染色体着丝粒的位置，人类染色体分为三种 类型： ①近中着丝粒染色体 着丝粒位于1/2~5/8处 着丝粒位于7/8~近末端
②亚中央着丝粒染色体 着丝粒位于5/8~7/8处 ③近端着丝粒染色体
3、高分辨显带及命名 （了解）
高分辨显带是细胞分裂早中期、前中期、晚 前期或更早时期的染色体带纹，分裂中期一 般显示320条带。70年代后期，改进了显带技 术，能显示550-850甚至2000条带。高分辨显 带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平。
能够确认那些微小的染色体结构改变。
3q26.12
核型描述 ① 染色体总数目