2020届人教版生物必修2练习:第5章第3节 人类遗传病含答案
【同步课堂】2019-2020学年高中生物人教版必修二课后练习:5.3人类遗传病

B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
C.人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
11、随着“全面放开二孩"政策的实施,许多高龄妈妈加入生二孩的行列,此时做好遗传病的预防工作显 得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()
C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
6、关于人类遗传病,下列叙述正确的是()
A. 人类遗传病均可经基因诊断确诊
B.没有致病基因的个体不会患遗传病
C. 对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查
D. 原发性高血压、冠心病、哮喘等属于多基因遗传病,在群体中的发病率较高
故选:C。
11答案及解析:
答案:B
解析:
12答案及解析:
答案:A
解析:正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,生出正常孩子的概率为1-1/9 = 8/9,如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1-8/9×8/9=17/81,A错误;如果他们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子都患病的概率是1/9,B正确;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是1/4×1/2=1/8,C、D正确。
7、据报道,2017年我国二胎出生率显著提高,占总新生人口数量的51.2%,但是高龄产妇生下患有遗传病孩子的概率也明显增加,下面有关遗传病及其预防的相关叙述正确的是( )
(人教版)高中生物必修二:5.3《人类遗传病》同步练习(含答案)

一、选择题1.下列说法中正确的是( )A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析:先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。
家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。
同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性的而不表现家族性。
答案: C2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A.白化病,在学校内随机抽样调查B.红绿色盲,在患者家系中调查C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查答案: B3.深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布:大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。
大熊猫有21对染色体,基因组大小与人相似,约为30亿个碱基对,包含2万~3万个基因。
关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是( )A.大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息B.大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成C.大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同D.大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高,亲缘关系越远解析:某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。
大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体,即22条双链DNA分子上的遗传信息。
而染色体组是不含有同源染色体的。
两种生物基因组的相似程度越高,亲缘关系越近。
答案: A4.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是( )①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①②B.③④C.②③ D.①④解析:21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体,属于染色体异常遗传病。
人教版新教材 必修二 5.3 人类遗传病 练习题 答案版

5.3人类遗传病一、单选题1.下列说法正确的是()A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B.果蝇进行基因组测序时,需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列C.低温会抑制纺锤体的形成,导致大多数细胞染色体加倍D.在调查白化病的发病率和遗传方式时,调查的对象是不相同的2.下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是()A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%3.下列关于人类遗传病的说法正确的有几项()①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病,在群体中的发病率较高④调査人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病⑤对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病A.3 B.4 C.5 D.64.母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。
据图可知,预防该病发生的主要措施是( )A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂5.用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察,难以发现的遗传病是A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C.21三体综合症D.猫叫综合症6.下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病B.调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样C.青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点D.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率7.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响8.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,该计划需要测定的染色体数为()A.22条 B.23条 C.24条 D.46条9.造成人类遗传病的原因有多种。
人教版生物必修二同步学典:5.3人类遗传病含答案

5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
下列哪种疾病属于单基因遗传病?( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。
在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤B.③④⑤C.①③⑤D.②④⑤5、下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法,正确的是()A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。
2019-2020学年高中生物人教版必修二教师用书:第5章第3节人类遗传病Word版含答案

第3节人类遗传病学习目标导航1•概述人类遗传病的主要类型。
(重点)2•解释遗传病的致病机理。
(难点)3•调查人群中遗传病的发病率。
人类常见遗传病的类型及特点-------- 0自主认知0 --------------1.人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等。
②由隐;性致病基因控制的疾病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念:受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点:易受环境的影响:在群体中发病率较高:常表现为家族聚集。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病⑴概念:由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型:①染色体结构异常,如猫叫综合征等。
②染色体数目异常,如21三体综合征等。
◊核心突破0[合作探讨]探讨1下图是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题:(1)该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?(2)患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?提示:(1)不是,是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
探讨2:多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律?提示:多基因间通常不存在显隐性关系,它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
探讨3:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的,下图是异常卵细胞形成的过程,请据图回答下列问题:(1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么?(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病发提示:(1)减数第一次分裂后期同源染色体未分离,或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病训练案及答案

高一生物必修2《遗传与进化》 训练案一、选择题:1.下列说法不正确的是( ) A .单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B .适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C .禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D .21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病2.下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是( ) A .性腺发育不良 B .21三体综合征(先天性愚型)C .猫叫综合征D .色盲3.2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病,如图为跟踪调查的四个家族的系谱图,一定不是伴性遗传的是( )4.原发性低血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式A .①②B .②③C .③④D .①④5.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体 ②22条常染色体+X 染色体或22条常染色体+Y 染色体 ③22条常染色体+X 、Y 染色体 ④44条常染色体+X 、Y 染色体A .①②B .②③C .①③D .③④6.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A .①③ B .①②C .③④D .②③7.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质,预防遗传病发生的一门学科。
以下属于优生措施的是( ) ①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断A .①②③④B .①②④⑤C .②③④⑤D .①③④⑤8.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻,苯丙氨酸代谢障碍所致,患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
2019-2020年人教版生物必修2练习:第5章第3节 人类遗传病含答案

第3节人类遗传病❶下列人类遗传病属于多基因遗传病的是( )A.多指B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.先天性聋哑❷遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响❸[2017·江西九江一中高二期中]某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。
以下说法错误的是( )A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式C.调查21三体综合征的发病率,应该在市中心调查D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数❹下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是( )图5-3-1A.①B.④C.①③D.②④❺遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是( )A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育❻[2017·湖北黄石三中高二期中]人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④❼抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现❽图5-3-2中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( )图5-3-2A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期❾[2017·郑州一中高二期中]图5-3-3为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是 ( )图5-3-3A.1/8B.3/8C.1/4D.1/6图5-3-4是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两个孩子是 ( )图5-3-4A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4[2017·山东寿光现代中学高二月考]一个只患白化病(致病基因为a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是( )A.aX B或aYB.aX B或aX bC.aaX B X B或aaX b X bD.aaX B X B或aaYY下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是( )遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传X h X h×X H Y选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X d X d×X D Y选择生男孩下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.人类遗传病属于先天性疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5-3-5所示,预防该遗传病的主要措施是( )图5-3-5①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③[2017·长沙一中高二月考]优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.产前诊断不包括基因诊断等手段造成人类遗传病的原因有多种。
2019-2020学年高一生物人教版必修二教学案:第5章第3节人类遗传病Word版含答案

(第3节人类遗传病核心必记■I垂点廉焦I掩卷恩考“明堀目标锁底课堂劳力肓向、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90〜91)1. 概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2. 类型[连线]、遗传病的监测和预防(阅读教材P92)1 •手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询2•意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康|实例|由染色体异常引起的遗楼摘覺两対味上炖等③检羞闵控制的進传柄,樂色体异常遗传擒[21三休综合征、P錨叫赊合征赛指、并指、白'化病、虹绿色胃區发性內血用、讶少年型聊尿病(2)产前诊断单建阴■遗传橋h參耳阴遗传精(阅读教材P92〜93)1 •内容:绘制人类遗传信息的地图。
2.目的:测定人类基因组的全部 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。
3. 意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义。
4.结果:人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为 2.0万〜2.5万个。
重点聚焦1. 人类常见的遗传病有哪些类型,病因是什么?2. 如何监测和预防遗传病?3. 人类基因组计划的目的和内容是什么?人类常见遗传病的类型[共研探究]1. 单基因遗传病有 6 500多种,并且每年在以 10〜50种的速度递增,单基因遗传病已 经对人类健康构成了较大的威胁,常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病 相比,多基因遗传病不只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料,回答下列问题:(1) 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基 因控制。
(2) 单基因遗传病和多基因遗传病说明:一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3) 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德 尔遗传定律。
(4) 人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的,染色体异常遗 传病不是由致病基因引起的。
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第3节人类遗传病❶下列人类遗传病属于多基因遗传病的是( )A.多指B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.先天性聋哑❷遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响❸[2017·江西九江一中高二期中]某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。
以下说法错误的是( )A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式C.调查21三体综合征的发病率,应该在市中心调查D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数❹下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是( )图5-3-1A.①B.④C.①③D.②④❺遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是( )A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育❻[2017·湖北黄石三中高二期中]人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④❼抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现❽图5-3-2中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( )图5-3-2A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期❾[2017·郑州一中高二期中]图5-3-3为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是 ( )图5-3-3A.1/8B.3/8C.1/4D.1/6图5-3-4是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两个孩子是 ( )图5-3-4A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4[2017·山东寿光现代中学高二月考]一个只患白化病(致病基因为a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是( )A.aX B或aYB.aX B或aX bC.aaX B X B或aaX b X bD.aaX B X B或aaYY下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是( )遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传X h X h×X H Y选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X d X d×X D Y选择生男孩下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.人类遗传病属于先天性疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5-3-5所示,预防该遗传病的主要措施是( )图5-3-5①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③[2017·长沙一中高二月考]优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.产前诊断不包括基因诊断等手段造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:(1)21三体综合征一般是第21号染色体异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体数目异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b控制的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父、母表现型均正常,则女儿有可能患,不可能患。
这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。
[2017·安徽马鞍山二十二中高二期中]某校学生在开展研究性学习时,进行了人类遗传病方面的调查研究。
图5-3-6是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。
请分析回答:图5-3-6(1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的基因遗传病。
Ⅲ7婚前应进行,以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过(个体)可以排除这种病是显性遗传病。
若Ⅱ4不带有此致病基因,则Ⅱ4的基因型是,Ⅲ7的基因型是,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的概率是。
(3)若Ⅱ4带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者,Ⅲ10的基因型是,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是。
(红绿色盲相关基因用B、b表示)(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合征(XXY)患者,其病因是个体在过程中发生异常,产生了异常的配子。
第3节人类遗传病1.B [解析] 多指是由显性致病基因引起的单基因遗传病;青少年型糖尿病属于多基因遗传病;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病;先天性聋哑是由隐性致病基因引起的单基因遗传病,故选B项。
2.D [解析] 人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病;多基因遗传病由多对等位基因控制,较易受环境因素的影响。
3.C [解析] 为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,A项正确。
若调查的是遗传病的遗传方式,则应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断其遗传方式,B项正确。
调查21三体综合征的发病率,应该在人群中随机抽样调查,C项错误。
某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数,D项正确。
4.A [解析] ①中双亲均正常,但有一个患遗传病的女儿,即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明该病为常染色体隐性遗传病。
②③④中遗传病的遗传方式不能确定,可能是常染色体遗传,也可能是伴性遗传。
5.D [解析] 病情诊断、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序,晚婚晚育不属于遗传咨询程序。
6.B [解析] (1)人类精子或卵细胞所含的全部染色体为一个染色体组,即22条常染色体+X 染色体或22条常染色体+Y染色体,即②;(2)人体细胞共有23对染色体,22对为常染色体,每对常染色体所含的基因种类一般相同,只需测定其中一条染色体即可;男性的性染色体为X染色体和Y染色体,这两条性染色体具有不同的基因和碱基序列,因此都需要测定。
所以,人类基因组的研究对象为22条常染色体+X、Y染色体,即③。
7.B [解析] 短指属于常染色体显性遗传病,男性和女性的发病率相同,A项错误。
红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲和儿子都患病,B项正确。
抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,该遗传病的女性发病率高于男性,C项错误。
白化病是常染色体隐性遗传病,一般不会在一个家系的几代人中连续出现,D项错误。
8.B [解析] 在单基因隐性遗传病中,如果体细胞中只含有一个隐性致病基因,则个体表现型正常,不会发病。
多基因遗传病易受环境条件的影响,成年人发病风险显著增加。
9.B [解析] 从图示可知,3、4有病,8无病,说明该病为显性遗传病,7、10有病,二者生下了一个正常女孩,可知该病为常染色体显性遗传病,7、10均为杂合子,二者再生一个患病男孩的概率为3/4×1/2=3/8。
10.C [解析] 色盲基因是位于X染色体上的隐性基因,A家庭的父亲的X染色体上有正常的显性基因,并能将其传给女儿,所以A家庭不会有色盲女儿,那么2不是A家庭的孩子;虽然单独分析B家庭,3、4、5、6都可能是他们的子女,但其中的3、4和6不可能是A家庭的孩子,只有C选项符合题意,故答案选C。
11.C [解析] 由题分析可知,该白化病女性患者的基因型为aaX B X b,在减数第一次分裂后期,同源染色体分离,即X与X染色体分离。
由于在间期DNA分子复制,基因数目已加倍,所以该白化病女性患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是aaX B X B或aaX b X b。
12.C [解析] 白化病是常染色体隐性遗传病,男、女患病概率相同,故选C项。
13.C [解析] 人类遗传病不一定是先天性疾病,也可能是后天才能表现;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病;对21三体综合征患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条21号染色体,即共47条染色体;统计调查某种遗传病的发病率应该在普通社会群体里调查统计,而不是在患者家系中调查。
14.A [解析] 由图示可知,30岁以后随着母亲年龄的增加,21三体综合征患儿的发病率升高,但母亲年龄在20~30岁之间时,21三体综合征患儿的发病率很低,因此要适龄生育;由于该病是染色体数目异常引起的,所以要进行染色体分析以确定胎儿是否患病。
15.C [解析] 遗传咨询属于优生的措施之一,其程序为医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,A项错误。
禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病在后代中的发病率,但不能杜绝有先天性缺陷的病儿的出生,B项错误。