多基因遗传病现代遗传学与疾病PPT课件

畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂)等均属于多基因遗传病。多
基因病目前巳知的虽仅有100余种，但是，每一种病的
发病率却很高，例如原发性高血压的发病率为4～8%，
哮喘的发病率为4%，冠心病的发病率为2.5%。所以总
的估计15～20%的人受多基因病所累。
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多基因遗传病的遗传特点
（1）包括一些常见病和常见的先天畸形，发病率大多超 过1/1000。
（2）发病有家族倾向。患者亲属发病率高于群体发病
率 ， 即 同 胞 中 的 患 病 率 远 比 1/2 或 1/4 低 ， 大 约 只 有 1 ％～
10％。
（3）发病率有种族(或民族)差异
如日本脊柱裂的发病率是0.003 ，美国则是0.002。
日本唇裂±腭裂是 0.0017，美国则是0.001。
A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B7’
数量性状
AA’BB’
AABB’
A’A’BB’
AAB’B’
AA’BB
AA’B’B’
AABB
A’A’BB
A’A’B’B’
8
亲代
极高个体
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
极矮个体
子1代 子2代
中等身高
AA’BB’CC’
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’ A’BC AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AB’C AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ ABC’ AABBCC’ AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’ A’B’C AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AB’C’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ A’BC’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’ A’B’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’
(1/2或1/4等)。而是远比这个发病率低，大约只有l～
10%。过去临床医生常常说这些病的发病有遗传因素或
某种素质。近年来的研究工作表明，这些病就是多基因
遗传病。由于除遗传因素外，环境因素在这类疾病中往
往起着重要作用，故又称多因子遗传病。人类的高血压、
糖尿病、冠状动脉病、精神分裂症、哮喘以及某些先天
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第一节 多基因遗传的特点
质量性状(qualitative trait)： 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群 体中的分布是不连续的，可以明显地将变 异个体分为2～3群，2～3群个体间差异 显著。
120 cm
165 cm
aa
AA或Aa
垂体性侏儒和正常人的身高
3
0~5%
aa
45~50%
Aa
100%
总计
0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’
1
6 15 20 15 6 1
9
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多基因遗传的特点
①两个纯种的个体杂交后，子1代都是中间类型。但 也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。
②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分 也是中间类型，但是，子2代的变异范围要比子1 代更为广泛, 有时，会出现一些接近极端变异的个 体。除去环境因素的影响外，基因的分离和自由 组合对变异的产生，也有一定效应。
身高(cm)
5
数量性状
6
数量性状
亲代 极高个体 极矮个体
AABB
A’A’B’B’
子1代 中等身高 AA’BB’
子2代
AB
AB’
A’B
A’B’
AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’
A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’
③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但 是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体 很少。在这些变异的产生上，多基因的遗传基础 和环境因素都起作用。
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第二节 多基因遗传病
一些常见的畸形或疾病，它们的发病率大多超过0.1%，
这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向。
但是，并不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高
AA
PKU患ຫໍສະໝຸດ Baidu、携带者和正常人 PAH的活性
4
数量性状(quantitative trait)：
多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体 中的分布是连续的，不同个体之间的差异只 有数量上的差异，没有质的不同。
变异数
80 70 60 50 40 30 20 10
130 140 150 160 170 180 190 200
第四章 多基因遗传病
(disease of polygenic inheritance)
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一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一个主基因， 而是多对基因。每对基因彼此之间没有显性与隐性之 分，而是共显性。这些基因对遗传性状形成的作用是 微小的，所以也称为微效基因 (minor gene)。但是， 多对基因累加起来，就可以形成一个明显的表型效应， 即累积效应。上述遗传性状的形成，除受微效基因的 影响外，也受环境因素的作用。这种性状的遗传方式 称为多基因遗传 。由这种遗传方式传递的疾病称为 多基因遗传病。 近几年的研究表明，在多基因病的遗传基础中， 除微 效基因外，还有一些主基因的参与，而且与环境因素相 互作用，所以这类疾病又称为复杂疾病。