多基因遗传病ppt课件
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
f = p = 0.0017 ≈ 4%
20
一般群体发病率、 遗传率与患者一级 亲属发病关系图解 原发性高血压的群体 发病率约为6％，遗 传率为62％，从图中 可查出一级亲属的再 发风险率为16％。如 按Edward公式计算则 为24.5％。
21
1.累积效应
一个家庭中患病人数越多时，意味着再 发风险越高。
15
复杂性疾病的再发风险估计 主要因素： 群体发病率和遗传度 (heritability)
遗传度的含义是多基因累加效应 在复杂性疾病发生中的作用大小。通 常用百分比表示。
16
对遗传度的说明
1. 是一个统计学概念，针对群体而不是用于
个体。
2. 相对特定的群体而言，如果遗传变异更改 ，或者环境变异更改，所得的遗传度自然 也随之更改。
22
2. 病情严重程度与发病风险
多基因病中基因的累加效应还 表现在病情的程度上。因为病情严重 的患者必定带有更多的易感基因，其 父母也会带有较多的易感基因使易患 性更接近阈值。
24
一侧唇裂患者 同胞再发风险 2.46%
一侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险4.21%
两侧唇裂患者 同胞再发风险 5.74%
130
Gaussian distribution the bell-shaped curve
140 150 160 170 180 190 200
Height (cm)
12
阈值学说与复杂性疾病的发生
在多基因遗传病中，若干作用微小但有 累加作用的易感基因使个体具有得病的遗传 因素，这种由遗传素质决定一个个体的多基 因遗传病的风险称为易感性(susceptibility)。
一个个体由遗传素质和环境条件共同作 用所决定得多基因遗传病的风险则称为易患 性(liability)。
13
The threshold model for multifactorial traits
Below the threshold the trait is not expressed. Individuals above the threshold have the disea14se.
which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors.
3
复杂性(状)疾病（complex disease):
人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是 由许多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过 所谓的累加效应（additive effect），再受一定的环 境因素作用, 遗传因素和环境因素相互作用，最终形 成明显的表现型(即产生某些性状、疾病或畸形)。这 类疾病也称为复杂性状疾病（complex disease）。
遗传易感性（多对基因的累加效应）＋环境因素＋ 随机因素＝复杂性状疾病
4
Complex Traits
diabetes Obesity
hypertension schizophrenia
cleft palate Intelligence
neural tube defects Most common diseases
+腭裂
25
3.性别与发病风险
共显性、微效基因、累积效应。 虽然数量性状由多基因控制，但每一对基因的遗传仍符合孟德尔分离和
自由组合规律。
P AABBCC X aabbcc F1 AaBbCc
AaBbCc X AaBbCc
ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc
1 6 15 20 15 6 1
ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc
F1：一种基因型，一种表现型。F2：64种基因型，7种表现型。 9
Quantitative Trait
10
Human Eye Color
11
Quantitative Trait
Qualitative trait
Quantitative trait
Variabilit y
80 70 60 50 40 30 20 10
3. 遗传度的估算仅适合于没有遗传异质 性， 也没有主基因效应的疾病。
17
18
发病风险估计
Edward公式：f= p f：患者一级亲属的发病率 p：人群发病率 多数多基因病的群体发病率为 0.1%~
1%，遗传率为70%~80%。如果群体发病 率过高或过低，则以上公式要进行校正。
19
例：
我国人群中，唇裂+腭裂的患病率 为0.17%，其遗传度为76%，患者 一级亲属的发病率：
多基因遗传病
1
数量性状的多基因遗传
2
Minor gene : 微效基因 Major gene : 主效基因
Additive effect : 累积效应 Polygenic inheritance : 多基因遗传 Multifactorial inheritance : 多因子遗传
Multifactorial traits are those
5
Байду номын сангаас
质量性状
Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.
6
数量性状
Qualitative trait. Quantitative trait: genetic traits which are measurable characteristics.
7
数量性状与质量性状
变异呈不连续分布的性状称为质量性状 (qualitative trait)，常表现出 2 ~ 3 个峰。
变异连续分布的性状称为数量性状(quantitative trait)，常表现出单峰（常态分布）。例如人身高的分布， 血压的分布。
质量性状分布
数量性状分布 8
控制数量性状的多基因特点：
易患性的变异在人群中也呈正态分布 ，大部分个体的易患性接近平均值，当一 个个体的易患性高达一定的限度后即会得 病，这由易患性所导致的多基因遗传病的 发病限度称为阈值(threshold)。
一个群体的易患性平均值可以从该群 体的发病率作出估计，阈值与均数相距越 远，其阈值就越高，发病率就越低。反之 亦然。
20
一般群体发病率、 遗传率与患者一级 亲属发病关系图解 原发性高血压的群体 发病率约为6％，遗 传率为62％，从图中 可查出一级亲属的再 发风险率为16％。如 按Edward公式计算则 为24.5％。
21
1.累积效应
一个家庭中患病人数越多时，意味着再 发风险越高。
15
复杂性疾病的再发风险估计 主要因素： 群体发病率和遗传度 (heritability)
遗传度的含义是多基因累加效应 在复杂性疾病发生中的作用大小。通 常用百分比表示。
16
对遗传度的说明
1. 是一个统计学概念，针对群体而不是用于
个体。
2. 相对特定的群体而言，如果遗传变异更改 ，或者环境变异更改，所得的遗传度自然 也随之更改。
22
2. 病情严重程度与发病风险
多基因病中基因的累加效应还 表现在病情的程度上。因为病情严重 的患者必定带有更多的易感基因，其 父母也会带有较多的易感基因使易患 性更接近阈值。
24
一侧唇裂患者 同胞再发风险 2.46%
一侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险4.21%
两侧唇裂患者 同胞再发风险 5.74%
130
Gaussian distribution the bell-shaped curve
140 150 160 170 180 190 200
Height (cm)
12
阈值学说与复杂性疾病的发生
在多基因遗传病中，若干作用微小但有 累加作用的易感基因使个体具有得病的遗传 因素，这种由遗传素质决定一个个体的多基 因遗传病的风险称为易感性(susceptibility)。
一个个体由遗传素质和环境条件共同作 用所决定得多基因遗传病的风险则称为易患 性(liability)。
13
The threshold model for multifactorial traits
Below the threshold the trait is not expressed. Individuals above the threshold have the disea14se.
which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors.
3
复杂性(状)疾病（complex disease):
人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是 由许多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过 所谓的累加效应（additive effect），再受一定的环 境因素作用, 遗传因素和环境因素相互作用，最终形 成明显的表现型(即产生某些性状、疾病或畸形)。这 类疾病也称为复杂性状疾病（complex disease）。
遗传易感性（多对基因的累加效应）＋环境因素＋ 随机因素＝复杂性状疾病
4
Complex Traits
diabetes Obesity
hypertension schizophrenia
cleft palate Intelligence
neural tube defects Most common diseases
+腭裂
25
3.性别与发病风险
共显性、微效基因、累积效应。 虽然数量性状由多基因控制，但每一对基因的遗传仍符合孟德尔分离和
自由组合规律。
P AABBCC X aabbcc F1 AaBbCc
AaBbCc X AaBbCc
ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc
1 6 15 20 15 6 1
ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc
F1：一种基因型，一种表现型。F2：64种基因型，7种表现型。 9
Quantitative Trait
10
Human Eye Color
11
Quantitative Trait
Qualitative trait
Quantitative trait
Variabilit y
80 70 60 50 40 30 20 10
3. 遗传度的估算仅适合于没有遗传异质 性， 也没有主基因效应的疾病。
17
18
发病风险估计
Edward公式：f= p f：患者一级亲属的发病率 p：人群发病率 多数多基因病的群体发病率为 0.1%~
1%，遗传率为70%~80%。如果群体发病 率过高或过低，则以上公式要进行校正。
19
例：
我国人群中，唇裂+腭裂的患病率 为0.17%，其遗传度为76%，患者 一级亲属的发病率：
多基因遗传病
1
数量性状的多基因遗传
2
Minor gene : 微效基因 Major gene : 主效基因
Additive effect : 累积效应 Polygenic inheritance : 多基因遗传 Multifactorial inheritance : 多因子遗传
Multifactorial traits are those
5
Байду номын сангаас
质量性状
Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.
6
数量性状
Qualitative trait. Quantitative trait: genetic traits which are measurable characteristics.
7
数量性状与质量性状
变异呈不连续分布的性状称为质量性状 (qualitative trait)，常表现出 2 ~ 3 个峰。
变异连续分布的性状称为数量性状(quantitative trait)，常表现出单峰（常态分布）。例如人身高的分布， 血压的分布。
质量性状分布
数量性状分布 8
控制数量性状的多基因特点：
易患性的变异在人群中也呈正态分布 ，大部分个体的易患性接近平均值，当一 个个体的易患性高达一定的限度后即会得 病，这由易患性所导致的多基因遗传病的 发病限度称为阈值(threshold)。
一个群体的易患性平均值可以从该群 体的发病率作出估计，阈值与均数相距越 远，其阈值就越高，发病率就越低。反之 亦然。