肢带型肌营养不良症概述 - GeneReviews
肌营养不良患者常见症状
肌营养不良患者有什么常见症状
肌营养不良症状如下：
1、眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难和构音不清是肌营养不良的症状之一。
2、肢带型：四肢近端肌肉无力与萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。
3、面肩肱型：肌病面容和闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦。
4、双下肢近端无力，跑步困难还有易跌、上楼费劲和四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉突出萎缩；
5、肌营养不良的病人行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态、因肩胛带肌肉无力和萎缩，当双臂前伸的时候可见“翼状肩胛”也是肌营养不良的症状。
6、由仰卧位起立的时候现象出先翻身俯卧，再双手撑地和扶膝、伸腰等特别姿态，又称Gowers征。
7、腓肠肌或者是三角肌等处可见假性肥大。
针对肌营养不良患者有什么常见症状，以上就是为大家详细的讲述了，相信现在大家根据以上的相关内容也有了一定的了解吧，大家在日常的生活中一旦发现肌营养不良疾病，不要惊慌，及时的到正规的医院治疗。
肢带型肌营养不良4家系临床和基因突变分析
临床儿科杂志 第 38 卷第 3 期 2020 年 3 月 J Clin Pediatr Vol.38 No.3 Mar.sn.1000-3606.2020.03.003
肢带型肌营养不良 4 家系临床和基因突变分析
邓胜勇 2 田小会 2 姚 静 2 蒲向阳 2 王言覃 1 钟 敏 1, 2 1 . 重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育
关键词 ： 肢带型肌营养不良 ； 肌无力 ； 基因突变 ； 纯合 / 杂合
Clinical characteristics and gene mutation analysis of limb-girdle muscular dystrophy in four families DENG Shengyong2, TIAN Xiaohui2, YAO Jing2, PU Xiangyang2, WANG Yanqin1, ZHONG Min1,2 (1.Department of Neurology, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China; 2. Department of Respiration, Qianjiang Central Hospital of Chongqing, Chongqing 409099, China)
杜淑云主任介绍不同类型肌营养不良的症状表现
在临床上，肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。
而肌营养不良的类型不同，其症状表现也是多种多样，治疗措施也应根据类型而定。
因而不同类型肌营养不良的症状了解，是辨别病情针对性治疗的关键。
那么，不同类型的肌营养不良症状是什么呢?下面就来了解下吧。
杜淑云主任介绍不同类型肌营养不良的症状表现：1.假肥大型呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。
在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。
多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。
臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。
从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。
骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。
菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。
病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。
多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。
晚期，四肢挛缩，完全不能活动。
常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。
智商有不同程度减退。
半数以上可伴心脏损害，心电图异常。
早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。
2.肩-肱型呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。
轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。
幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。
面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。
逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。
肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。
整个肩胛部类似“衣架”。
前臂肌肉正常。
病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。
肢体远端肌肉很少萎缩。
偶伴腓肠肌肥大。
多数病例不影响寿命。
3.肢带型较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。
两性均可发病。
多数在青少年起病，个别较晚。
首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因*导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因。
……肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。
其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。
Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。
目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。
常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。
LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。
较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。
骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构蛋白调控。
近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途径的fukutin、fukutin-related protein。
这些蛋白相应基因的突变就可以引起相应的肌肉疾病。
一、LGMD2的基因定位及表达产物1LGMD2A 致病基因定位于15q15. 1-21. 1,其基因表达产物为calpain-3。
肢带型肌营养不良症
肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)：发病率约为1/105。
LGMD 的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。
病变主要累及肢体近端。
通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。
此病有Dys存在，无xp2l的突变。
一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。
临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病；首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力．上楼及从坐位站起困难；膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难，出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力；肌电图和肌活检均显示肌原性损害，cK、LDH等血清肌酶常显着增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。
目前,人们已将显性遗传的LGMD以LGMD1表示,隐性遗传的LGMD以LGMD2表示。
现已知肢带型至少分为13个类型。
如下表：诊断分型基因定位相关蛋白LGMD-1A myotilinLGMD-1B Lamin A/CLGMD-1C 3p25 Caveolin-3LGMD-1D 6q23 unknownLGMD-1E 7qLGMD-1F -2A Calpain-3LGMD-2B dysferlinSCARMD LGMD-2C 13q12-q13 γ-sarcoglycan ARMD LGMD-2D α-sarcoglycanARMD LGMD-2E 4q12 β-sarcoglycanLGMD-2F 5q33-q34 σ-sarcoglycanLGMD-2G 17q11-q12 telethoninLGMD-2H 9q31-q33 Tripartite motif-containing32LGMD-2I Fukutin-related proteinLGMD1具有一些共同特征,如:肌肉萎缩首先影响臀部和(或)肩部肌群,血清肌酸激酶升高,深部腱反射消失或减弱,肌电图和肌肉活检呈肌源性改变。
肢带型肌营养不良症
常染色体隐性遗传 !"#$ !"#$ *+ 型 本型与染色体 ,6D,6 ? ,ED,6 ? : 上
的肌肉特异性钙激活中性蛋白酶E: （ L3&43%’E:） 编码基
［,@］ 因突变有关 ， 但与肌联蛋 L3&43%’E: 并非骨架蛋白，
白 （ $%$%’） 连 接， 其 功 能 可 能 与 转 录 因 子 的 调 节 有 关。 L3&43%’E: 基因敲除鼠和非活性 =3&43%’E: 转基因鼠可产
［,K］ 生凋亡肌核数目增加， 与本型病理相 似 。可 能 是
使肌核完整 L3&43%’E: 基因缺陷导致蛋白功能受影响， 性破坏而致病。
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中国临床神经科学/((. 年第 *’ 卷第 / 期
本型是 !"#$ 中最常见的亚型之一， 估计占 % & 儿童或成人早期起病者较为 ’() 。起病于 ’ & ’( 岁， 多见。多数病人表现为轻度至中度的进展性肢体无
［文章编号］ !""#$"%&# （’""(） ［中图分类号］ +&*%,’ ［文献标识码］ "’$"!)#$"* ［作者简介］ 赵重波， 男 （!)&*$） ， 云南省昆明市人， 主治医师， 主要从事神经肌病的临床研究。
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肢带型肌营养不良症
赵重波， 卢家红， 吕传真
年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症， 是一类复杂的遗传性肌病。目前根据遗传方式分为 ! 型 （常染色体显 性） 和’型 （常染色体隐性） ， 每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。近几年的基因研究加深了对本类疾病的认识并增加了新 的亚型， 本文对各亚型的分子基础和临床特点进行总结。
阐述肌营养不良有几种症状表现
肌营养不良有几种症状表现孔祥成说走路不稳、易摔跤小心肌肌营养不良的主要症状权肌营养不良的症状主要有哪肌营养不良有几种症状表现肌营养不良症状有哪些?肌营养不良在临床上是属于痿症的一种，且是由于遗传因素引起的一种肌肉变性的病症。
那么大家要想在发病第一时间发现病情，就必须要先将肌营养不良症的症状弄清楚，否则就会错过最佳的治疗时期，下面就由我院的孔祥成专家来为大家具体介绍一下肌营养不良发病时的症状。
一、Duchenne型肌营养不良：该型是儿童中最常见的，发展最快的，预后最严重的肌营养品不良症。
本病的病年龄为1~10岁，平均2.8岁。
有人提出，婴儿发病者，可在宫内即有血清酶的异常，产生第9天即可测出血清酶活性的异常增高，因此亦可以认为本病的发病年龄从出生即可开始。
疾病早期，常常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带肌萎缩和跟腱挛缩，逐步出现腰推前凸，形成脊柱前凸畸形。
由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易跌倒而骨折。
最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。
二、Beckers型肌营养不良：孔祥成说该型肌营养不良症发病年龄较晚，早期出现腓肠肌肥大，偶有三角肌肥大，平均发病年龄在11岁左右，常由腓肠肌肥大，两下肢近端无力，肌肉萎缩，上下楼梯困难而引发起病。
此型肌营养不良症，病情呈现发展趋势，由下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带肌肉萎缩，部分病人可有表情肌无力，该型肌营养不良症极少伴有智力低下。
三、面—肩—肱型肌营养不良：本病常在10~20岁发病，出现肌无力症状，临床表现为：面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等，上臂，肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。
肩胛部游离而活动过度，称“游离肩”，肩带部肌肉萎缩，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。
名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅
名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅1. 引言1.1 疾病背景肢带型肌营养不良症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力、脂肪代谢异常等症状。
这种疾病常常在婴幼儿期就会出现，严重影响患者的生活质量。
肢带型肌营养不良症是一个非常棘手的疾病，目前西医治疗方法并不十分有效，而且长期使用药物会有一定的副作用。
患者常常因为治疗困难而感到沮丧和无助。
在面对这种困扰患者已久的疾病时，中医提供了一种全新的治疗思路和方法。
中医治疗肢带型肌营养不良症侧重于调理患者的脏腑功能，通过中药调理和针灸理疗来改善症状。
相比于西医的药物治疗，中医的治疗方法更加温和，也更加注重患者的整体身体状况。
接下来我们将介绍中医在治疗肢带型肌营养不良症方面的特点和具体方法。
【字数：241】1.2 治疗困难肢带型肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，常见于婴幼儿。
由于病因复杂，症状多样，临床表现不一，使得该病的诊断和治疗都存在一定的困难。
病情的轻重不一及病人的个体差异也给治疗带来挑战。
肢带型肌营养不良症的患者往往需要长期治疗和康复，治疗过程中需要考虑到患者的年龄、身体状况、并发症等多方面因素，这也增加了治疗的复杂性。
当前西医在治疗肢带型肌营养不良症的效果不稳定，常常只能通过对症治疗来缓解症状，而无法根治疾病。
这些治疗困难使得患者和家属感到沮丧和无助，也给医生带来了较大的挑战。
寻找更有效的治疗方法和改善患者生活质量的途径是当前亟需解决的问题。
2. 正文2.1 中医治疗特点中医治疗肢带型肌营养不良症的特点包括个性化治疗、综合调理、长期疗效和少副作用等方面。
中医治疗肢带型肌营养不良症注重个性化治疗。
中医通过辨证施治，根据患者的体质、病情、年龄等因素进行个性化的治疗方案制定，针对不同的患者采取针对性的治疗措施，有效解决了患者的症状和体质问题。
中医治疗肢带型肌营养不良症强调综合调理。
中医认为疾病的发生是由于人体内部的阴阳失衡导致的，因此治疗不仅仅局限于治疗症状，更重要的是调理人体内部的阴阳平衡，提高身体的免疫力和自愈能力，从根本上解决疾病问题。
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展解读
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy)是一组原发于肌肉组织的遗传病，特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。
最常见的类型是X连锁的Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD/BMD)，另一类较常见的类型为常染色体遗传的肢带型肌营养不良症，临床表现复杂，男女均可受累。
我们所在研究组的临床资料中，约有25%～45%的常染色体遗传肌营养不良症有待深入研究。
1常见的进行性肌营养不良症分类及分子基础50～60年代时，基于不断有女性进行性肌营养不良患者的报道，其临床表现与DMD极相似，故称这类患者为类杜氏肌营养不良(Duchenne-like muscular dystr-ophy, DLMD)，除了在少数女患者中发现X染色体异常或X染色体与常染色体异位外，多数患者很难用通常的X连锁遗传规律解释。
因而在分析了大量有女性DLMD患者的家系资料基础上，有人提出这类疾病可能存在常染色体隐性遗传。
Ben Othmane等1992年首次将在突尼斯人中确定的此类疾病称为儿童期重型常染色体隐性遗传肌营养不良症(severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy, SCARMD)，之后不断在北非、中东地区、欧洲、日本、南美和北美人群中有此类疾病的报道。
在近年的相关文献多数已用SCARMD取代了DLMD［1-5］。
常染色体遗传的肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy LGMD)是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型。
该类型特点是髋肩带肌无力萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的异质性，不仅表现在遗传方式有显性和隐性之差别，而且其临床表现也有很大不同，轻型可以在儿童期也可在20岁以后发病，肌萎缩无力进展速度可能非常缓慢，60岁以后仍可行走不影响寿命，与BMD相似。
详解肌营养不良疾病类型和肌营养不良症状
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢详解肌营养不良疾病类型和肌营养不良症状导语：肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生，临床以进行性的肌肉萎缩物理肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生，临床以进行性的肌肉萎缩物理为主要临床表现，由于目前对于这种疾病的发病原因上不清楚，因此也尚无一个可以根治的方法。
但是对于这种疾病，对症治疗是最为重要的。
肌营养不良疾病都有哪些不同的类型和不同症状，肌营养不良疾病是很危险的一种疾病，会给患者们的身体健康造成非常严重的伤害，而且具体还可以分为几种不同的类型，这样能够更方便后期对疾病进行治疗，有效的保证对其的治疗效果，那么肌营养不良疾病的类型具体有哪些呢？下面来看看具体的介绍吧。
肌营养不良疾病都有哪些不同的类型和不同症状肌营养不良近年来发病率很高，并且任何年龄均可发病。
以男性最为多见，此病有多种原因所致，因此表现出的症状也各不相同，因此在治疗时千万不可大意一定要到正规医院接受诊断并找出疾病所属类型，然后在对症下药。
一、假肥大型肌营养不良：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。
常于婴儿期发病，5-8岁时明显，进展较快。
以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。
二、Becker型肌营养不良：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在15-25岁期间发病。
三、面肩肱型肌营养不良：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。
四、肢带型肌营养不良：属常染色体隐性遗传，男女均可见，10-30岁为好发年龄，进展缓预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
肌营养不良是什么病
肌营养不良是什么病
一、概述
肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性的疾病，发病的主要因素是先天遗传，有时候患者自身的基因突变也可能导致本病的发生，主要表现是进行性加重的对称性的肌无力现象，患者会逐步的出现肌肉萎缩，疾病首先发生在肢体和头面部的肌肉，严重的时候会累及到心肌。
这种疾病目前还不能得到根治，最主要的治疗目的就是控制病情，增加肌肉的力量，延缓病情的发展，尽可能地提高患者的生活质量，延长患者的生命。
二、步骤/方法：
1、肌营养不良中医治疗，以培补脾肾为主，因为肾主骨生髓生精，为先天之本，患者由于先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉，如果在后天发育的过程中又不能运行水谷精微化生气血，五脏六腑得不到营养的补给，就会发展成为肌营养不良或者使症状加重。
2、对患者进行肌肉康复训练，也是一种很好的方法，帮助患者做肌营养不良操，和肌腱康复训练操，包括站立肌肉的训练，和走步的训练，做这种肌肉康复训练，一定要循序渐进，切不可操之过急，每天运动不可过量，过量反而对于肌肉有所损伤。
3、对患者进行按摩治疗，可防止关节萎缩。
当患者能够进行自某同事按摩时，尽可能的进行肌肉的自某同事按摩，自某同事按摩有困难的，也可以在他人的协助下，按照医生的嘱咐，进行肢体的按摩，有助于疾病的康复。
三、注意事项：
肌营养不良的患者应当多吃富含维生素的蔬菜和水果，在医生的指导下，适当的有规律的进行肢体锻炼，长期坚持能够延缓肌肉萎缩，以及无力现象，再配以平时的按摩治疗，防止关节挛缩，症状一定会得到缓解，延缓疾病的进展，从而延长患者的生命。
樊金玲医生讲述：肌营养不良症应该怎么诊断
肌营养不良症应该怎么诊断
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
(一)假肥大型：属x-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为duchenne 型和becker。
1、duchenne型营养不良症(dmd)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(gower 征)。
亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、becker型(bmd)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。
病程进展极慢。
(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
肢带型肌营养不良2A型1例临床、病理及基因分析(附家系基因)
• 168 •J Apoplexy and Nervous Diseases,February 2017 ,Vol 34,No. 2文章编号:1003-2754(2017)02-0168~02 中图分类号:R746.2肢带型肌营养不良2A型1例临床、病理及基因分析（附家系基因)黄志强、尤红2，葛力2肢带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophy,LG-RID)是一类临床表现为进行性骨盆带和肩胛带肌无力的遗传性疾病。
目前国内对该病2A型的临床、病理和基因研究较少，我们对确诊为该型患者的临床、病理、基因测序进行分析。
1临床资料患者，男，14岁，学生，因“进行性双下肢乏力伴步态异常2 y余”人院。
患者2 y前无明确诱因出现双下肢乏力，以右 下肢为著,行走时右脚尖先着地，左脚尖着地正常,无足内翻，无明显跛行，当时家属未予重视。
后双下肢无力进行性加重，出现行走时双脚尖着地，上楼及蹲位站立困难,运动后无疲乏、无肌肉酸痛、无“晨轻暮重”、无肌肉肥大和萎缩症状，遂来我院就诊。
人院体检:生命体征平稳，发育正常，智力正常，营养中等，鸭步行走，双足下垂,右手背可见一直径约5 c m类圆形黑色素沉积，心肺腹查体未见明显异常,双踝关节畸形，呈弓形足。
专科查体:高级智能中枢未见异常，颅神经检查提示Webei■试验偏左，双侧R innie试验均气导 > 骨导，全身肌肉无明显萎缩，双上肢肌张力和肌力正常，双下肢肌张力增高，双下肢近端肌力4级，远端肌力5级，双上肢和左下肢浅、深感觉正常，右下肢浅、深感觉减退，浅反射正常,双上肢腱反射正常，双下肢腱反射消失，病理征和脑膜刺激征阴性，自主神 经功能正常。
辅助检查：血常规、凝血、大小便常规、甲状腺功能、肾脏功能、血脂、血糖均未见明显异常。
生化:谷丙转氨酶（A LT) :104 U/L,谷草转氨酶（A ST) :75 U/L,碱性磷酸酶(A LP) :314 U/L,肌酸激酶（C K) :4728.5 U/L,乳酸脱氢酶(LD H) :515 U/L,CK同工酶M B: 112. 6 U/L。
Duchenne 肌营养不良症
云南省第一人民医院生殖遗传科 云南省围产医学遗传诊断中心
贺静 朱宝生 李春华
一、临床表现
早年起病，以骨盆带肌肉的无力为突出症 状，多数伴有肌肉的假性肥大，病情进展 相当迅速。患儿在1岁以内并无异常，可 能仅为学习行走较晚。至4岁前通常已有 行走缓慢，不能奔跑，易于绊跌。
4、心脏检查
多有不同程度的心脏损害，表现在心电图 的右心前导联的高R波和左心前导联的深Q波、 心律失常及束支传导阻滞等。
5、肌肉CT和MRI检查
受累的肌肉CT检查可发现密度减低区， MRI检查可发现程度不等的“蚕蚀现象”。
五、基因诊断
1、限制性内切酶图谱的应用 （1）基因缺失的检测
cDNA探针可在患者中检测到60%以 上的DNA片段缺失及5%的重复突变。
四、实验室检查
1、生化检查
其中以CPK、PK最为敏感。
2、肌电图检查
主动收缩时动作电位波幅降低，时限缩短， 单个运动单位范围和纤维密度减少，多相电位 增加，轻度收缩时即见大量干扰相。
3、肌肉活检
早期可发见大圆形透明变性和肌纤维坏死 中期则有坏死与再生纤维减少乃至消失
后期限则肌纤维几乎消失，代之脂肪和纤维减 少结缔组织。
（2）RFLP的连锁分析
在人类基因组中，平均约200bp可发生一次变异
（称中性突变），中性突变造成了序列上的多态性，不
少序列多态性发生在限制酶识别位点上，产生了限制酶
酶切位点的多态性。用该限制酶水解DNA就会产生长度
不同的片段，称为限制酶片段长度多态性（RFLP）
（1）用多重PCR方法检测DMA基因缺失 选择了DMD基因两个缺失热点区内
共18个易缺失外显子的旁侧顺序为引物， 进行多重PCR扩增（即多对引物在同一 PCR反应体系中扩增），可迅速检出 DMD基因缺失的98%以上。
肢带型肌营养不良与致病机制
分类
按照遗传方式可以分为常染色体显性遗传性肢带型肌营 养不良症（LGMD1 型）和常染色体隐性遗传性肢带型肌营养 不良症（LGMD2 型）:
LGMD
LGMD1 LGMD2
LGMD1A-1H
10%
LGMD2A-2Z
90%
检测方法
诊断和鉴别
肢带型肌营养不良症主要出现近端肩胛带肌和骨盆带肌受累倾向，亦可累及 远端肌肉。除骨骼肌受累外，还可以合并全身多系统表现，主要包括：
LGMD2P 型： 目前仅见1例个案报道，3岁发病，伴小头畸形、脊柱前凸、踝关节挛缩和显著智
力发育迟滞。
LGMD2型临床特征
LGMD2Q 型： 通常于2～3岁发病，约20岁丧失行走能力，心功能正常。
LGMD2R 型： 青少年期发病，伴关节挛缩、翼状肩胛、脊柱侧弯，而心肌病少见。
LGMD2S 型： 通常于学龄早期发病，伴肌肉疼痛和肌肉痉挛，部分伴骨骼异常，包括髋关节发育不
良和脊柱侧弯，亦可伴白内障、集合性斜视，部分患者可出现智力发育迟滞以及舞蹈样动 作、手足徐动、震颤和肌张力障碍性姿势，亦可出现癫痫发作，而心肺功能正常。
LGMD2T 型： 通常于出生后至成年期发病，部分伴阵发性横纹肌溶解症、轻度智力发育迟滞、癫痫发
作、小头畸形、白内障、眼震等，心肺功能正常。
LGMD2U 型： 通常于儿童早期发病，多伴广泛性肌肉肥大，部分伴舌体肥大，并出现翼状肩胛、脊柱
LGMD2型临床特征
LGMD2H 型 ： 通常于70岁左右发病，部分伴周围神经病变，电生理学表现为神经传导速度（NCV）
减慢。血清肌酸激酶水平正常或仅轻度升高。
LGMD2I 型： 发病年龄9～23岁，下肢以屈髋肌群和大腿内收肌群受累显著，上肢以肩内收肌群
肢带型肌营养不良2d型1例临床与基因型分析
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.009肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析徐 敏1 郭 虎1 高修成2 卢孝鹏1南京医科大学附属儿童医院 1.神经内科，2.影像科（江苏南京 210008）摘要： 目的 提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。
方法 回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料，并复习相关文献。
结果 男性患儿，5岁7个月起病。
有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。
磷酸肌酸激酶20 602 U/L；肌电图示肌源性损害；肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号，肌肉层著。
MLPA检测DMD基因阴性；全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变，该位点未见报道，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性变异，其父母均为杂合携带。
患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2D型。
结论 SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。
肌酶明显升高时，除假肥大型肌营养不良症外，还应注意肢带型肌营养不良2D型。
关键词： 肢带型肌营养不良2D型； SGCA基因； 磷酸肌酸激酶Clinical and genotypic analysis of a patient with limb-girdle muscular dystrophy type 2D XU Min1, GUO Hu1, GAO Xiucheng2, LU Xiaopeng1 (1.Department of Neurology, 2.Department of Medical Imaging, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210008, Jiangsu, China)Abstract: Objective To improve the understanding of the clinical and genotypic characteristics of limb-girdle muscular dystrophy type 2D (LGMD2D). Methods The clinical manifestations, laboratory tests, electromyography, muscle MRI and genetic test results of a patient with LGMD2D were retrospectively analyzed, and the related literature were reviewed. Results The patient was a 5 years and 7 months old male, who presented with progressive muscle weakness, gastrocnemius hypertrophy, Gower sign positive, phosphocreatine kinase 20602 U/L, electromyography showed myogenic damage, muscle MRI showed a high signal of double lower limb subcutaneous fat layer and the muscles on the fat suppressed sequence, and the muscles were more obvious. The MLPA result of Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene test was negative, and the whole exom sequencing showed a homozygous c.234-235AC>GA mutation in exon 3 of SGCA gene which has not been reported. According to ACMG rating, this variant was pathogenic, and his parents were all heterozygous carriers. The patient was diagnosed as LGMD2D.Conclusion SGCA c.234-235AC>GA variation may be a novel pathogenic mutation in LGMD2D. For children with clinically suspected muscular dystrophy and significantly increased muscle enzyme, in addition to DMD, we should also pay attention to the LGMD2D.Key words: limb-band muscular dystrophy 2D; SGCA gene; phosphocreatine kinase肢带型肌营养不良症2D型（limb-girdle mus-cular dystrophy type 2D，LGMD2D）是一种罕见的常染色体隐性遗传性肌病，由α-sarcoglycan基因（SGCA）突变引起，于1994年Roberds等[1]首次报道。
孔祥成介绍各类型肌营养不良详细临床症状解读
面肩肱型肌营养不良症1、常染色体显性遗传，性别无差异。
多在青少年期起病，但也可见儿童及中年发病者。
2、常为面部和肩胛带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力，吹口哨、鼓腮困难，逐渐延及肩胛带(翼状肩胛、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部。
肩胛带和上臂肌肉萎缩十分明显，可不对称。
因口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。
可见三角肌假性肥大。
3、病情缓慢进展，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，视网膜病变和听力障碍。
大约20%需坐轮椅，生命年限接近正常。
4、肌电图为肌源性损害，血清酶正常或轻度升高。
印迹杂交DNA 分析可测定4号染色体长臂末端3.3kb/KpnI重复片段的多少来确诊。
肢带型肌营养不良症1、常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。
2、10～20岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步、下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。
3、逐渐发生肩胛带肌肉萎缩、抬臂和梳头困难、翼状肩胛，面肌一般不受累。
4、血清酶明显升高、肌电图肌源性损害、心电图正常。
5、病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。
眼咽型肌营养不良症1、常染色体显性遗传，也有散发病例。
2、40岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。
逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清。
3、血清CK 正常。
Emery-Dreifuss 型肌营养不良症(EDMD1、X 连锁隐性遗传，5～15岁缓慢起病。
2、临床特征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短，颈部前屈受限，脊柱强直而弯腰、转身困难。
3、受累肌群主要为肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，继之骨盆带肌和下肢近端肌肉无力和萎缩，腓肠肌无假性肥大，智力正常。
4、心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等，心肌损害明显，血清CK 轻度增高。
5、病情进展缓慢，症状轻重不等，重者不能行走，轻者无明显症状。
其他类型1、眼肌型又称Kiloh-Nevin 型，较为罕见。
肢带型肌营养不良症
康复治疗
物理治疗：包括运动疗法、按摩疗法等，帮助 患者恢复肌肉力量和功能
言语治疗：针对言语障碍患者，帮助恢复言语 功能
职业治疗：针对日常生活活动能力受损的患者， 提供辅助器具和训练，帮助恢复生活自理能力
心理治疗：针对心理障碍患者，提供心理支持 和辅导，帮助患者适应疾病和康复过程
2
护理措施
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定期监测：定期监测体重、身高、
血常规等指标，了添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果， 请言简意赅的阐述您的观点。
预后情况
01
预后较差，多数患者在20-30岁之间失去行走能力
02
早期诊断和治疗可以延缓病情发展，提高生活质量
03
定期体检和康复治疗可以改善预后
肢带型肌营养 不良症
演讲人
目录
01. 治疗方法 02. 护理措施 03. 预后及预防
1
治疗方法
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药物治疗
皮质类固醇：如泼尼松，可减轻症状，但长 期使用有副作用
免疫抑制剂：如环磷酰胺，可抑制免疫系统， 减轻症状
理压力
01
02
03
04
定期进行身体 检查，监测病
情变化
2020
定期进行康复 治疗，改善生
活质量
2022
谢谢
抗肌萎缩蛋白药物：如依达拉奉，可改善肌 肉功能，但价格昂贵
基因疗法：如AAV基因疗法，可改善肌肉功 能，但尚在研究阶段
物理治疗
运动疗法：通过锻 炼增强肌肉力量和
耐力
肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展
肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展俞萌;王朝霞【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》【年(卷),期】2017(17)8【摘要】肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病.尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断.目前主要采取综合治疗方法.近年来,国内外对此类疾病的诊断与治疗取得新的进展.本文拟就肢带型肌营养不良症各亚型临床特点以及诊断与治疗进展进行概述.%Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a group of disorders caused by gene mutations,with proximal muscle weakness as their main manifestation.Although various subtypes of LGMD share the common feature,heterogenity exist both in clinical phenotype and genetic defects.The diagnosis should be based on the combination of the clinical symptoms,muscle imaging findings,myo-pathological changes and genetic testing.Multi-discipline management is currently for patients.There has been progress in the diagnosis and treatment of LGMD worldwide in recent years.This review will summarize the advances in the LGMD diagnosis,treatment as well as clinical features of different subtypes of LGMD in order to improve the understanding of LGMD.【总页数】8页(P578-585)【作者】俞萌;王朝霞【作者单位】100034 北京大学第一医院神经内科;100034 北京大学第一医院神经内科【正文语种】中文【相关文献】1.肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析 [J], 李欢;朱瑜龄;利婧;王倞;何若洁;林金福;张成2.名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅 [J], 甘佳乐; 贾爱民; 陈卫川3.肢带型肌营养不良症2B型与免疫介导的坏死性肌病临床及影像学差异分析 [J], 赵亚雯;王艳莉;王朝霞;张巍;袁云4.常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因研究进展 [J], 王丹;周敬华;曹学兵5.2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展 [J], 张敏;蓝丹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。