肢带型肌营养不良症
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因*导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因。
……肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。
其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。
Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。
目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。
常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。
LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。
较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。
骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构蛋白调控。
近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途径的fukutin、fukutin-related protein。
这些蛋白相应基因的突变就可以引起相应的肌肉疾病。
一、LGMD2的基因定位及表达产物1LGMD2A 致病基因定位于15q15. 1-21. 1,其基因表达产物为calpain-3。
肢带型肌营养不良症
肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)：发病率约为1/105。
LGMD 的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。
病变主要累及肢体近端。
通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。
此病有Dys存在，无xp2l的突变。
一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。
临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病；首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力．上楼及从坐位站起困难；膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难，出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力；肌电图和肌活检均显示肌原性损害，cK、LDH等血清肌酶常显着增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。
目前,人们已将显性遗传的LGMD以LGMD1表示,隐性遗传的LGMD以LGMD2表示。
现已知肢带型至少分为13个类型。
如下表：诊断分型基因定位相关蛋白LGMD-1A myotilinLGMD-1B Lamin A/CLGMD-1C 3p25 Caveolin-3LGMD-1D 6q23 unknownLGMD-1E 7qLGMD-1F -2A Calpain-3LGMD-2B dysferlinSCARMD LGMD-2C 13q12-q13 γ-sarcoglycan ARMD LGMD-2D α-sarcoglycanARMD LGMD-2E 4q12 β-sarcoglycanLGMD-2F 5q33-q34 σ-sarcoglycanLGMD-2G 17q11-q12 telethoninLGMD-2H 9q31-q33 Tripartite motif-containing32LGMD-2I Fukutin-related proteinLGMD1具有一些共同特征,如:肌肉萎缩首先影响臀部和(或)肩部肌群,血清肌酸激酶升高,深部腱反射消失或减弱,肌电图和肌肉活检呈肌源性改变。
肢带型肌营养不良症
常染色体隐性遗传 !"#$ !"#$ *+ 型 本型与染色体 ,6D,6 ? ,ED,6 ? : 上
的肌肉特异性钙激活中性蛋白酶E: （ L3&43%’E:） 编码基
［,@］ 因突变有关 ， 但与肌联蛋 L3&43%’E: 并非骨架蛋白，
白 （ $%$%’） 连 接， 其 功 能 可 能 与 转 录 因 子 的 调 节 有 关。 L3&43%’E: 基因敲除鼠和非活性 =3&43%’E: 转基因鼠可产
［,K］ 生凋亡肌核数目增加， 与本型病理相 似 。可 能 是
使肌核完整 L3&43%’E: 基因缺陷导致蛋白功能受影响， 性破坏而致病。
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中国临床神经科学/((. 年第 *’ 卷第 / 期
本型是 !"#$ 中最常见的亚型之一， 估计占 % & 儿童或成人早期起病者较为 ’() 。起病于 ’ & ’( 岁， 多见。多数病人表现为轻度至中度的进展性肢体无
［文章编号］ !""#$"%&# （’""(） ［中图分类号］ +&*%,’ ［文献标识码］ "’$"!)#$"* ［作者简介］ 赵重波， 男 （!)&*$） ， 云南省昆明市人， 主治医师， 主要从事神经肌病的临床研究。
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肢带型肌营养不良症
赵重波， 卢家红， 吕传真
年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症， 是一类复杂的遗传性肌病。目前根据遗传方式分为 ! 型 （常染色体显 性） 和’型 （常染色体隐性） ， 每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。近几年的基因研究加深了对本类疾病的认识并增加了新 的亚型， 本文对各亚型的分子基础和临床特点进行总结。
进行性肌营养不良症,临床症状
进行性肌营养不良症，临床症状
进行性肌营养不良症已经成了我们生活中非常高发的一种
疾病，患有这种疾病可能会对我们生活造成极大的影响，而且这种疾病的发病人群非常的广泛。
那么这种疾病都有哪些症状呢?
我们一起来了解一下吧。
1.假肥大型肌营养不良患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。
在3～5岁时症状
逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。
2.肢带型肌营养不良常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。
3.面肩肱型肌营养不良面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，
症状较轻，常被忽略。
表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。
部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。
4.眼咽型肌营养不良起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。
咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。
面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。
病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
肢带型肌营养不良症1例
［ ７ ］ 牟章兵 ， 吴宁玲， 莫静． 降眼压药 物预防 Ｌ Ａ Ｓ Ｉ Ｋ术后 屈光 回退
［ Ｊ ］ ． 眼科 新 进 展 ， ２ ０ １ ２， ６ （ ３ ２ ）： ５ｙ ａ Ｋ， Ａ ｉ ｚ ａ ｗ ａ Ｄ， Ｉ ｇ ａ ｒ ａ ｓ ｈ ｉ Ａ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｅ ｆ ｅ ｃ ｔ ｓ ｆ ｏ ａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｌ ａ ｕ ｃ ｏ Ｉ ｎ ａ ｄ ｒ ｕ ｇ ｓ
的研究 ［ Ｊ ］ ． 眼科新进展 ， ２ ０ ０ ３， ２ ３ （ ３） ： １ ９ １—１ ９ ３ ．
［ ３ ］ Ｈｕ ｎ ａ ｇ Ｘ， Ｈｅ Ｘ， Ｔ ｎ ａ Ｘ． Ｒ ｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｏ ｆ ｃ ｏ ｒ ｎ ｅ ａ ｌ ｅ ｃ ｔ ａ ｓ ｉ ａ ｆ ｏ ｌ ｌ ｏ ｗ ｉ ｎ ｇ ｌ ａ ｓ ｅ ｒ ｉ ｎ ｓ ｉ ｔ ｕ ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｏ ｍ ｉ ｌ ｅ ｕ ｓ ｉ ｓ ｉ ｎ ｒ ａ ｂ ｂ ｉ ｔ ｓ ｌ Ｊ Ｉ ． Ｅ ｈ ｅ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｌ ｅ ， ２ ０ ０ ２ ， ２： １ １ ９ ．
后角膜后表 面前 凸变 化 的研 究 ［ Ｊ ］ ． 宁 夏 医学 杂 志 ， ２ ０ １ １ ， ６
［ 收稿 日期］ ２ ０ １ ２—１ ２— ２ ０
［ 责任编辑 ］ 李 洁
文章 编号 ： １ ０ ０ １ — ５ ９ ４ ９ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ６— ０ ５ ２ ６— ０ １
可逐渐缓解 ， 无感觉异常 ， 无尿 、 便 障碍 ， 无发热 ， 无肌肉疼痛及 吞咽困难。发病以来 体重 无明显 变化 。既往史 ： 平 素身体健
和脂肪及结缔组织 增生 ， 肌 肉无 异常代 谢产 物堆 积。 目前 ，
・
病例报告 ・
肢 带 型肌 营 养不 良症 １例
详解肌营养不良疾病类型和肌营养不良症状
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢详解肌营养不良疾病类型和肌营养不良症状导语：肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生，临床以进行性的肌肉萎缩物理肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生，临床以进行性的肌肉萎缩物理为主要临床表现，由于目前对于这种疾病的发病原因上不清楚，因此也尚无一个可以根治的方法。
但是对于这种疾病，对症治疗是最为重要的。
肌营养不良疾病都有哪些不同的类型和不同症状，肌营养不良疾病是很危险的一种疾病，会给患者们的身体健康造成非常严重的伤害，而且具体还可以分为几种不同的类型，这样能够更方便后期对疾病进行治疗，有效的保证对其的治疗效果，那么肌营养不良疾病的类型具体有哪些呢？下面来看看具体的介绍吧。
肌营养不良疾病都有哪些不同的类型和不同症状肌营养不良近年来发病率很高，并且任何年龄均可发病。
以男性最为多见，此病有多种原因所致，因此表现出的症状也各不相同，因此在治疗时千万不可大意一定要到正规医院接受诊断并找出疾病所属类型，然后在对症下药。
一、假肥大型肌营养不良：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。
常于婴儿期发病，5-8岁时明显，进展较快。
以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。
二、Becker型肌营养不良：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在15-25岁期间发病。
三、面肩肱型肌营养不良：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。
四、肢带型肌营养不良：属常染色体隐性遗传，男女均可见，10-30岁为好发年龄，进展缓预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
肢带型肌营养不良症1例报告及浅析
肢带型肌营养不良症1例报告及浅析发表时间：2019-11-05T09:55:58.847Z 来源：《医师在线》2019年8月15期作者：谈伟1 朱亚楠1 吴静1 陈孚伟1 戴军1 张瑞刘朗[导读] 分析肢带型肌营养不良症治疗方式。
谈伟1 朱亚楠1 吴静1 陈孚伟1 戴军1 张瑞刘朗1 赵艳2 赵红东3（1泗阳康达医院；江苏宿迁223800；2南京大学附属鼓楼医院；3南京医科大学附属南京医院；江苏南京210000）【摘要】目的：分析肢带型肌营养不良症治疗方式。
方法：针对一例肢带型肌营养不良症患者展开分析，确定病症特点，根据患者的实际情况，制定相应的治疗方案。
结果：经过针对性治疗之后，患者在一年之内病情没有加重，在一段时期之内得到了有效控制。
结论：通过对肢带型肌营养不良症患者展开分析，深入了解肢带型肌营养不良症的临床表现、治疗方式以及今后发展趋势，为相关研究人员提供研究条件，提升我国肢带型肌营养不良症的治疗水平。
【关键词】肢带型肌营养不良症；治疗方法；临床表现肢带型肌营养不良症简称LGMD，该疾病主要发生在患者的髋部和肩部肌肉，发病原因较为复杂，发病时间的范围较广，包括儿童期、青春期、成年期甚至是老年期，男女的患病概率大致相同。
如果肢带型肌营养不良症发病时期为儿童期，则病症的进展速度会更快，严重的会导致儿童残疾，如果发病是为青春期或者是成年期，则病情发展速度相对缓慢，能够为医生提供一定的治疗时间。
1.资料与方法1.1一般资料本次研究的肢带型肌营养不良症患者为女性，22岁，四肢在6年前出现近端无力等现象，近阶段病情加重，无法正常的抬头、蹲起和上楼。
由于在发病6年中，病情没有对正常生活产生较大影响，因此没有采取相应的控制措施。
在2年之内病情逐渐加重，四肢肌肉逐渐萎缩，尤其是在近端部位。
没有出现排尿、排便障碍，发病之后没有出现发热、皮肤斑疹以及大幅度体重变化的情况。
父母是近亲结婚，患者没有外伤手术史、输血史以及肝炎等病症，未婚，月经周期正常，没有发生痛经。
肌营养不良症(教学及宣教)
肌营养不良症疾病概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
也可累及心肌。
发病机制本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
临床表现按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：1、假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne 型和Becker。
1）Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower 征)。
亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2）Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
2、面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
3、肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。
病程进展极慢。
4、其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
辅助检查实验室检查血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。
肢带型肌营养不良2B型一例
肢带型肌营养不良2B型一例赵倩;柳宛辰;郭媛媛;朱韶华;郝胜菊;周秉博【期刊名称】《国际生殖健康／计划生育杂志》【年(卷),期】2024(43)2【摘要】肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。
报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。
发现患儿DYSF基因(NM_003494)存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c.1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。
按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异(PVS1)且正常人群数据库未收录,均为罕见变异(PM2_Supporting证据),评估为可能致病性变异(likely pathogenic)。
Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。
全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。
【总页数】4页(P115-117)【作者】赵倩;柳宛辰;郭媛媛;朱韶华;郝胜菊;周秉博【作者单位】甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院医学遗传学中心【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展2.肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎1例3.易误诊为炎性肌病的肢带型肌营养不良2B型一例报告4.肢带型肌营养不良症2B型与免疫介导的坏死性肌病临床及影像学差异分析5.肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎一例因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅
名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅肢带型肌营养不良症（DMD）是一种常见的进行性肌肉疾病，通常在儿童时期发病。
患者主要表现为进行性肌肉无力和萎缩，最终导致严重残疾和生命威胁。
对于这种疾病，现代医学尚无有效的治疗方法，常常只能通过康复治疗和支持性治疗来延缓病情进展。
在中医中，有一位名老中医——陈卫川先生，一直以来都在治疗DMD方面积累了丰富的经验。
在他的指导下，许多患有DMD的患儿得到了明显的改善，甚至康复。
下面我将在此分享陈卫川先生治疗DMD的临床经验。
陈卫川先生强调了调整患儿的饮食和生活习惯。
他指出，DMD患儿常伴有肌肉无力和运动障碍，因此需要特别注意饮食的搭配和膳食的丰富。
陈卫川先生建议患儿多摄入富含蛋白质和维生素的食物，如鸡肉、鱼类、蔬菜和水果等，以帮助促进肌肉生长和修复。
他还建议患儿适度参与一些适应性运动，如太极、气功等，以促进气血流通、增强肌肉力量和改善运动功能。
陈卫川先生注重调理患儿的体内气血和脏腑功能。
他认为，DMD患儿往往伴有气血不足和脏腑功能失调，因此需要通过中药调理来改善体质。
陈卫川先生通常采用补益肝肾、活血化瘀的中药方剂，如四物汤、养血脉汤等，来调理患儿的气血功能。
他还会针对患儿的具体症状和体质特点，调配个性化的中药方剂，以帮助患儿恢复体内的平衡状态。
陈卫川先生还重视针灸、推拿和拔罐等中医康复技术的应用。
他认为，这些技术可以帮助患儿改善气血循环、促进肌肉活动和神经传导，从而有效改善肌肉无力和运动障碍。
在对DMD患儿进行针灸治疗时，陈卫川先生通常会选择一些具有温经活络、益气强壮功效的穴位，如气海、关元、足三里等，以帮助患儿恢复肌肉功能。
而在进行推拿和拔罐治疗时，他则会针对患儿的具体情况，采用温和舒缓的手法和适度的力度，以避免对患儿身体造成不适和伤害。
陈卫川先生还提倡在治疗DMD的过程中，积极配合现代医学的治疗方法。
他认为，中医和现代医学是可以相辅相成的，两者在治疗DMD时可以共同发挥作用。
1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点
1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点余欣秀;钟京梓;官红林;张敏;蓝丹【期刊名称】《中国当代儿科杂志》【年(卷),期】2018(20)12【摘要】本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。
患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK779U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养不良表现,免疫组化显示LaminA蛋白表达无明显减少;二代基因测序显示患儿LMNA基因存在新发的c.810+2T>C剪接位点杂合突变,其父母LMNA基因该位点正常。
GERP++RS软件预测该突变位点具有高度保守性;HumanSpliceFinder和Spliceman软件预测该突变可能为致病性突变;ExPASy 预测新的剪接变体氨基酸序列变短。
转录组测序提示患者肌肉的mRNA存在两种序列:一种为正常序列,占92.2%;另一种为部分4号内含子保留,占7.8%,即异常剪接变体。
LGMD1B是由位于常染色体1q22的LMNA基因突变所致的常染色体显性遗传性肌病,本研究的发现扩展了LMNA基因突变谱,为LGMD1B诊断提供了帮助。
【总页数】5页(P1015-1019)【关键词】肢带型肌营养不良1B型;LMNA基因;剪接突变;儿童【作者】余欣秀;钟京梓;官红林;张敏;蓝丹【作者单位】广西医科大学第一附属医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.一个中国肢带型肌营养不良2A型家系的临床和分子遗传学研究 [J], 刘爱杰;杨海坡;陈琳;熊晖2.一个中国肢带型肌营养不良2A型家系的临床和分子遗传学研究 [J], 刘爱杰;杨海坡;陈琳;熊晖;3.肢带型肌营养不良1B型2例临床及遗传学分析 [J], 赵国柱;唐家朋4.LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习 [J], 梅道启;王媛;陈国洪;梅世月5.1个肢带型肌营养不良症2E型中国家系基因分析及遗传学特点 [J], 武宜亮;殷其改;王晓斌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
进行性肌营养不良症的症状有哪些？
进行性肌营养不良症的症状有哪些？常见症状：声音变低、食管扩张、脱发、睾丸萎缩、乳房肥大、卵巢功能障碍、心律失常、房室传导阻滞、多疑、精神障碍、晶状体混浊、白内障1.假性肥大型肌营养不良X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C3种类型；LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
肌营养不良症 病情说明指导书
肌营养不良症病情说明指导书一、肌营养不良症概述肌营养不良症（muscular dystrophy）是一组遗传性肌肉变性疾病，主要症状为进行性加重的肌无力或肌肉萎缩。
目前以对症治疗和支持治疗为主，尚无有效的根治方法。
英文名称：muscular dystrophy。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：有遗传性。
发病部位：全身。
常见症状：进行性加重的肌无力或肌肉萎缩。
主要病因：基因异常。
检查项目：血清肌酶学检测、肌电图、肌肉活组织检查、基因检查等。
重要提醒：多种分型预后较差，最后导致死亡。
临床分类：根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，可将肌营养不良症分为10种类型。
1、Duchenne 型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）我国最常见，发病率约为3/10万活男婴，女婴患病罕见，发病年龄3～5岁。
2、Becker 型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）发病率为DMD 患者的1/10，发病年龄5～15岁，病情轻且进展缓慢。
3、面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）多在青少年时期起病，但也有儿童及中年发病者。
常先于面部及肩部发病，病情进展缓慢。
4、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）发病年龄为10～30岁，病情发展缓慢。
5、眼咽型肌营养不良症（Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）发病年龄为40岁左右。
6、Emery-Dreifuss 型肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）发病年龄5～15岁，常伴有心脏功能异常。
肢带型肌肉营养不良如何解决
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生活常识分享肢带型肌肉营养不良如何解决
导语：肢带型肌肉营养不良的情况主要原因就是由于我们对于自己的饮食，没有引起高度重视，这种疾病发生在小孩子的身上比较高，小孩子养成了挑食的
肢带型肌肉营养不良的情况主要原因就是由于我们对于自己的饮食，没有引起高度重视，这种疾病发生在小孩子的身上比较高，小孩子养成了挑食的习惯，就不能全面的摄入一些营养，加大了自身出现肢带型肌肉营养不良的几率，普及一下肢带型肌肉营养不良的治疗方法吧。
饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等。
基础方法
包括系列中药制剂为主的药物治疗，中药汤剂，大灸和按摩等方法是疾病各时期都要应用的方法，已开发出十多种临床制剂可适用于各种不同证型的病人;
康复训练方法
包括肌营养不良操和肌腱康复训练法。
肌腱康复训练法已形成了针对疾病各个时期的不同方法，包括肌腱曲伸训练、站立肌肉训练、移步训练等;
物理疗法
主要有导平仪、中药治疗仪和自制夹板，自制的简易关节夹板，用来固定膝关节和踝关节辅助康复训练;
以上为我们介绍了肢带型肌肉营养不良的最好的治疗方法，日常一定要注意多吃一些肉蛋奶，等富含高蛋白的食物，可以有效的帮助我们补充身体所需要的营养，对于促进我们骨骼的发育非常有帮助，可以提高我们骨骼的韧性与强度。
2C型肢带型肌营养不良的基因疗法[发明专利]
![2C型肢带型肌营养不良的基因疗法[发明专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/6af5860d0812a21614791711cc7931b765ce7b94.png)
(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201980009966.2(22)申请日 2019.01.30(30)优先权数据62/624,616 2018.01.31 US(85)PCT国际申请进入国家阶段日2020.07.24(86)PCT国际申请的申请数据PCT/US2019/015779 2019.01.30(87)PCT国际申请的公布数据WO2019/152474 EN 2019.08.08(71)申请人 国家儿童医院研究所地址 美国俄亥俄州(72)发明人 路易丝·R ·罗迪诺·克拉帕克 (74)专利代理机构 广州文冠倪律知识产权代理事务所(普通合伙) 44348代理人 何锦标 杨娅莉(51)Int.Cl.A61K 48/00(2006.01)A61K 38/17(2006.01)A61P 21/00(2006.01)A61P 3/00(2006.01)C12N 15/864(2006.01)C12N 15/12(2006.01)(54)发明名称2C型肢带型肌营养不良的基因疗法(57)摘要本公开涉及包含编码γ‑肌聚糖（SGCG ）的多核苷酸的基因疗法载体（例如AAV载体），以及使用此类基因疗法载体来治疗患有肌营养不良（例如2C型肢带型肌营养不良（LGMD2C ））的对象的方法。
权利要求书4页 说明书37页序列表9页 附图16页CN 111818946 A 2020.10.23C N 111818946A1.一种治疗对象中的γ-肌聚糖病的方法，其包括向所述对象施用治疗有效量的重组腺相关病毒（AAV）载体，其中所述rAAV载体包括基因表达盒，所述基因表达盒包含在启动子的转录控制下编码γ-肌聚糖的多核苷酸序列，所述盒的侧翼为一个或多个AAV反向末端重复。
2.一种增加对象中的肌肉力量、肌肉耐力和/或肌肉质量的方法，其包括向所述对象施用治疗有效量的重组腺相关病毒（AAV）载体，其中所述rAAV载体包括基因表达盒，所述基因表达盒包含在启动子的转录控制下编码γ-肌聚糖的多核苷酸序列，所述盒的侧翼为一个或多个AAV反向末端重复。
肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析
肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析李欢;朱瑜龄;利婧;王倞;何若洁;林金福;张成【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》【年(卷),期】2018(18)7【摘要】目的总结肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A型)临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据.方法与结果 2例男性患儿,均4岁,幼儿园入学体格检查发现血清肌酸激酶升高(分别为正常参考值上限的25和60倍),运动功能良好,例1伴反复多发性皮疹和背部毛发轻度增多的皮肤损害表现,例2表现为双侧小腿稍肥大坚实,肌电图和肌肉组织活检均提示肌源性损害,双侧大腿肌肉MRI未见明显异常.二代基因测序显示,2例患儿均存在CA PN3基因复合杂合突变:例1存在复合杂合的错义突变[c.2092C＞T(p.Arg606Ser)]和移码突变[c.712delT(p.Phe239LeufsTer14)],2个突变位点均未见报道;例2存在复合杂合的错义突变[c.600C＞G(p.Phe200Leu)和c.619A＞ G(p.Lys207Glu)],c.600C＞G(p.Phe200Leu)突变位点未见报道.Sanger测序证实二者家系均符合常染色体隐性遗传.2例患儿明确诊断为LGMD2A型,两家系明确诊断为LGMD2A型家系.结论无症状高肌酸激酶血症应考虑LGMD2A型的可能,本研究增加了人群CAPN3基因突变的多样性.【总页数】8页(P506-513)【作者】李欢;朱瑜龄;利婧;王倞;何若洁;林金福;张成【作者单位】510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科【正文语种】中文【相关文献】1.肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析 [J], 欧俐羽;孙毅明;利婧;王倞;李欢;曾缨;梁颖茵;张成2.肢带型肌营养不良2A型1例临床、病理及基因分析(附家系基因) [J], 黄志强;尤红;葛力3.肢带型肌营养不良2A型临床和病理特点 [J], 宋佳;马明明;时英英;曾缨;李玮4.25例肢带型肌营养不良症临床分析 [J], 王锁彬;沈定国5.肢带型肌营养不良症2B型与免疫介导的坏死性肌病临床及影像学差异分析 [J], 赵亚雯;王艳莉;王朝霞;张巍;袁云因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎1例
湿免疫疾病的研究
通讯作者：刘冬舟（1971.11-），男，湖北安陆人，博士，主任医师，研究
生导师，主要从事风湿免疫疾病的研究
心电图、心脏彩超、肝胆胰脾彩超、胸部 CT 未见异 常。双下肢 MRI 示：弥漫性水肿，符合多发性肌炎改 变，结合患者病史，初步诊断“多发性肌炎”，予“甲泼 尼龙 60 mg iv qd+甲氨蝶呤 10 mg poqw”及对症治 疗，双下肢乏力明显好常。双下肢 MRI 示：弥漫性水 肿，符合多发性肌炎改变，结合患者病史，初步诊断 “多发性肌炎”，予“甲泼尼龙 60 mg iv qd+甲氨蝶呤 10 mg poqw”及对症治疗，双下肢乏力明显好转，1 周后复查 CK 3794 U/L、LDH 474 U/L、AST 78 U/L， 予出院。出院后治疗方案：“甲泼尼龙 48mg poqd+甲 氨蝶呤 10mg qw”。20 d 后再次出现双下肢乏力加 重，伴大腿肌肉酸痛，并自觉服用激素后症状加重， 激素减至 32 mg，于我院门诊复诊查 CK 9852 U/L、 LDH 791 U/L，再次收住院。入院后予“甲泼尼龙 20 mg iv qd”及护肝对症支持治疗，考虑激素治疗后症 状反复，近期自觉双下肢乏力症状与激素用量呈负 相关，为进一步明确诊断，完善肌肉活检示：（右大 腿）送检物可见少量横纹组织，萎缩变性，另见纤维 组织增生。抽血行肌营养不良基因检测结果：DYSF 基因有两个杂合致病基因，可引起肢带型肌营养不 良 2B 型（LGMD2B）和 Miyoshi 肌病，通常均能以常 染色体隐性遗传。结合患者病史特点及基因检测结 果，修正诊断：肢带型肌营养不良 2B 型。治疗上激 素逐渐减量至停用，加用甲钴胺、腺苷、维生素等营 养神经，复查肌酶明显下降（CK 3949 U/L、LDH 376 U/L），下肢乏力缓解后出院。
名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅
名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅
甘佳乐 贾爱民 陈卫川
宁夏回族自治区中医医院暨中医研究院脑病科，宁夏 银川 ７５００２１
２０１９年 １月 ２３日 初 诊：患 者 双 下 肢 酸 软 无 力，近端明显，上楼及蹲位站立困难，行走不稳， 腰部酸 困 无 力，纳 可，睡 眠 可，二 便 调。舌 红， 苔黄 腻，脉 沉 细 数。脉 症 合 参，证 属 肝 肾 不 足， 兼有湿热，治以健脾化湿、滋补肝肾为法。处方： 薏苡仁 ３０ｇ，苍术 １５ｇ，怀牛膝 １２ｇ，黄柏 １２ｇ， 泽泻 １２ｇ，天麻 １２ｇ，砂仁 １０ｇ，木香 １２ｇ，木瓜 １５ｇ，鸡血藤 ３０ｇ，狗脊 ２０ｇ，丝瓜络 １５ｇ，路路 通 １２ｇ，石菖蒲 １２ｇ，五加皮 １２ｇ，赤芍 １２ｇ，甘 草 １２ｇ。７剂，日 １剂，凉水煎煮 ４００ｍＬ，分早晚 ２次饭后 ３０ｍｉｎ温服。并嘱咐患者每日适度锻炼。
肢 带 型 肌 营 养 不 良 症 （Ｉｍｂ－ｇｉｒｄｌｅｍｕｓｃｕｌａｒ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＬＧＭＤ） 是一种常染色体显性或隐性遗 传的肌肉变性疾病，属中医 “痿证” 范畴。多在 １０～２０岁 起 病， 临 床 表 现 为 缓 慢 进 行 性 加 重 的 骨 盆带肌肉无 力 和 萎 缩， 腰 椎 前 凸， 后 逐 渐 累 及 肩 胛带肌肉，平均起病 ２０年后逐渐丧失劳动能力。 目前尚无特异性治疗方法。陈卫川主任系全国名 老中医，全国第二批名老中医药专家学术经验传 承指导老师，从医 ６０余载，在治疗神经内科疑难 杂症方面屡 起 沉 疴。 笔 者 有 幸 师 从 陈 老， 将 其 辨 治肢带 型 肌 营 养 不 良 症 的 学 术 思 想 及 临 床 经 验， 总结如下。
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肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)：发病率约为1/105。
LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。
病变主要累及肢体近端。
通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。
此病有Dys存在，无xp2l的突变。
一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。
临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病；首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力．上楼及从坐位站起困难；膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难，出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力；肌电图和肌活检均显示肌原性损害，cK、LDH等血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。
目前,人们已将显性遗传的LGMD以LGMD1表示,隐性遗传的LGMD以LGMD2表示。
现已知肢带型至少分为13个类型。
如下表：
诊断分型基因定位相关蛋白
LGMD-1A 5q22.3-q31.3 myotilin
LGMD-1B 1q21.2-q21.3 Lamin A/C
LGMD-1C 3p25 Caveolin-3
LGMD-1D 6q23 unknown
LGMD-1E 7q
LGMD-1F 7q32.1-32.2
LGMD-2A 15q15.1-q21.1 Calpain-3
LGMD-2B 2p13.1-p13.3 dysferlin
SCARMD LGMD-2C 13q12-q13 γ-sarcoglycan
ARMD LGMD-2D 17q12-q21.33 α-sarcoglycan
ARMD LGMD-2E 4q12 β-sarcoglycan
LGMD-2F 5q33-q34 σ-sarcoglycan
LGMD-2G 17q11-q12 telethonin
LGMD-2H 9q31-q33 Tripartite motif-containing32
LGMD-2I 19q13.33 Fukutin-related protein
LGMD1具有一些共同特征,如:肌肉萎缩首先影响臀部和(或)肩部肌群,血清肌酸激酶升高,深部腱反射消失或减弱,肌电图和肌肉活检呈肌源性改变。
不过,这些特征在LGMD2病人中也会出现,尤其是肌肉活检显示,LGMD1和LGMD2的病理表现几乎完全一样。
LGMD1的临床表现呈现明显的不同,尤其表现在发病年龄和疾病的进展速度方面,疾病累及的肌肉有时也有不同的分布。
LGMD1最早可在儿童期发病,迟的有到60多岁才发病。
LGMD1患者除有共同的肌肉病变等症状和非特异性实验室指标异常以外,不同类型的LGMD1还常有一些特殊的临床表现,如LGMD1A患者常伴有明显的构音障碍,LGMD1B患者中大多数伴有心功能不正常等。
常染色体隐性肢带肌营养不良(LGMS)是一组遗传异质性肌肉疾病,其特征为进行性近端肢肌无力。
其中2A和2B型相对相轻，2C、2D、2E、2F等类型相对较重。