单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征19例分析_武英伟

同时采集骨髓按常规方法制备染色体标本进行细 胞遗传学分析，采用不加任何刺激剂的 24 ～ 48 h 培养
△通信作者。主任技师； 电话： 0314 － 2279467； E － mail： zhangxiuqin － 001@ 163． com
法。核型分析采用 R 显带技术，平均分析 20 个中期分 裂相。核型异常的描 述 按《人 类 细 胞 遗 传 学 国 际 命 名 体制［ISCN（ 1995） ］》。
1 资料与方法
1． 1 一般资料 2008 年 1 月至 2012 年 4 月我院就诊 的 MDS 患者 215 例，均进行染色体分析，检出单纯 8 号染色体三体异常的 MDS 患者 19 例，占 MDS 总数的 8. 8% ，其中 男 11 例，女 8 例，年 龄 23 ～ 77 岁，平 均 （ 48. 4 ± 16. 3） 岁，≥60 岁 3 例。有完整的细胞形态学 和临床资料。 1． 2 方法 全部患者于初诊时采集骨髓进行常规细 胞形态学、组织化学（ 铁染色、糖原染色、中性粒细胞碱 性磷酸酶染色） 及小巨核酶标检查，并于 2012 年 5 月 重新进 行 细 胞 形 态 学 分 析、分 型。诊 断 与 分 型 参 照 WHO 的 MDS 分型标准（ 2008） ［3 －5］。对所有患者的血 片（ 200 个白细胞） 和骨髓片（ 500 个有核细胞） 进行分 类计数。计 数 500 个 各 系 细 胞，巨 核 系 至 少 计 数 30 个，记录发育异常细胞百分比，病态造血定量标准为发 育异常细胞≥0. 10。预后判断采用 1997 年国际 MDS 危险分析专题研习会提出的 IPSS 积分标准［6 －7］。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
【摘要】 目的 研究单纯 8 号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征( MDS) 的实验室及临床特征。方法 对 19 例单纯 8 号染色体三体异常的 MDS 患者的临床及实验室检查资料进行回顾性分析。结果 19 例患者均以 头晕乏力起病，其中 15 例贫血貌，4 例可见皮肤散在瘀点及瘀斑。19 例患者外周血一系减少 3 例，二系减少 6 例， 三系减少 10 例; 应用 WHO( 2008) 分型 MDS: 未分类( MDS － U) 5 例( 26% ) ，难治性贫血( RA) 3 例( 16% ) ，难治 性血细胞减少伴多系病态造血( RCMD) 4 例( 21% ) ，难治性贫血伴原始细胞增多 － 1( RAEB － 1) 4 例( 21% ) ，难治 性贫血伴原始细胞增多 － 2( RAEB － 2) 3 例( 16% ) ; 16 例核型为有正常分裂相的嵌合体，8 号染色体三体细胞比 例为 5% ～ 90% 。原始细胞占 0 ～ 18% ; 粒系发育异常细胞比例 0 ～ 52% ，红系发育异常细胞比例 0 ～ 32% ，巨核系 发育异常细胞比例 0 ～ 67% 。IPSS 积分危度分级中危组 16 例，中位生存观察时间为 20 个月。结论 单纯 8 号染 色体三体异常的 MDS 患者染色体核型分析大多为嵌合体，起病多表现为贫血所致的乏力，以三系减少多见。具有 病态造血程度轻，大多处于中危组，生存期较长，转白率低的特点。
【关键词】 骨髓增生异常综合征; 分型; 8 号染色体三体; 病态造血; 染色体核型分析
单纯 8 号染色体三体异常是骨髓增生异常综合征 （ myelodysplastic syndromes，MDS） 中最常见的染色体数 目异常，发生率在 10% 左右［1 －2］。我们对我院 19 例单 纯 8 号染色体三体异常 MDS 患者的临床资料进行回 顾性分析，并重新分析细胞形态，旨在提高对单纯 8 号 染色体三体异常 MDS 的认识，了解细胞遗传学的改变 与形态学分类、临床及预后判断的关系，更好地掌握单 纯 8 号染色体三体异常 MDS 的实验室及临床特点，现 报告如下。
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广东医学 2013 年 1 月 第 34 卷第 2 期 Guangdong Medical Journal Jan． 2013，Vol． 34，No． 2
单纯 8 号染色体三体异常的骨髓增生异常 综合征 19 例分析
武英伟1 ，孙玉静2 ，张茉莉1 ，华正祥1 ，郭玉峰1 ，张秀琴1△
1 承德医学院附属医院检验科（ 河北承德 067000） ； 2 河北省承德市兴隆县中医院检验科（ 067000）
其中 8 例送外院进行 FISH 检测。FISH 检测采用 着丝粒探针 CEP8，每个标本计数 500 个间期细胞中的 荧光信号，以含 3 个红色荧光杂交信号的细胞 ＞ 3. 4% 者确定为 8 号染色体三体异常。 1． 3 随访 随访至 2012 年 6 月 20 日，随访资料来源 于住院病历、门 诊 病 历 及 电 话 联 系。生 存 观 察 期 按 确 诊之日至死亡的时间或 2012 年 6 月 20 日计算。 1． 4 统计学方 法 采用 SPSS 16. 0 统计软件 进 行 t 检验。
2 结果
2． 1 临床资料及发生率 19 例患者均以头晕乏力起 病，体格检查其中 15 例显示贫血貌，4 例可见皮肤散 在瘀点及瘀斑，1 例难治性血细胞减少伴多系病态造 血（ RCMD） 患者有肝脾轻度肿大，1 例难治性贫血伴原 始细胞增多 － 2 （ RAEB － 2） 患者脾肿大，其余均无肝 脾淋巴结肿大； 外周血一系减少 3 例，二系减少 6 例， 三系减少 10 例。 2． 2 实验室结果 2． 2． 1 诊断与分型结果 19 例单纯 8 号染色体三体 异常 MDS 患者中 MDS： 未分类（ MDS － U） 5 例（ 26% ） ， 难治性贫血 （ RA） 3 例（ 16% ） ，RCMD 4 例 （ 21% ） ，难 治性贫血伴原始细胞增多 － 1（ RAEB － 1） 4 例（ 21% ） ， 3 例（ 16% ） RAEB － 2。 2． 2． 2 染色体核型分析 19 例患者中： 16 例为有正 常分裂相的嵌合体（ 小克隆组） ，8 号染色体三体细胞 比例为 5% ～ 90% ，生 存 观 察 时 间 1 ～ 52 个 月，平 均 （ 22. 7 ± 13. 7） 个月； 3 例 8 号染色体三体异常细胞为 100% （ 大克 隆 组） ，生 存 观 察 时 间 3 ～ 37 个 月，平 均