连锁遗传分析讲解
连锁遗传和性连锁培训讲义
连锁遗传和性连锁培训讲义连锁遗传和性连锁遗传是遗传学中的两个重要概念，对于理解遗传现象和进行遗传研究非常关键。
本文将以连锁遗传和性连锁遗传为主题，给你们讲解这两个概念的基本原理和实验方法。
一、连锁遗传连锁遗传是指基因在染色体上的相对位置较靠近，因此往往以相同的方式继承给子代。
这种情况下，这些基因很有可能同时或几乎同时被传递给后代，而不会发生重组。
连锁遗传的现象主要体现在同一条染色体上的基因。
连锁遗传现象的发现主要源于第一位将此现象描述清楚的科学家摩尔根。
摩尔根通过对果蝇的遗传分析发现，有些基因表现出无法纷合的特点，而是以固定的方式遗传给后代。
这些基因被称为连锁基因。
连锁基因一般存在于同一条染色体上的不同位点，由于它们的位置紧密相连，所以会一起被遗传。
如何确定基因是否连锁？科学家们通过实验进行了一系列的研究，总结出了一些判断规则。
首先，科学家会选择有明显特征突变的果蝇进行实验，比如有不同翅膀颜色等特征，然后进行交配。
如果交配后的后代都表现出相同的突变特征，那么可以初步认定这些基因连锁。
接下来，科学家还可以通过对大量后代进行进一步观察和实验，确认基因是否真正连锁。
根据连锁遗传的原理，科学家可以通过研究连锁基因，确定基因在染色体上的相对位置，进一步揭示遗传规律。
二、性连锁遗传性连锁遗传是指某些基因只存在于性染色体上，而不在常染色体上。
这意味着这些基因表现出与性别相关的遗传模式，仅仅由父(母)亲传给子代。
性连锁遗传的发现也得益于果蝇的研究。
早期的实验发现，果蝇的性别是由染色体决定的，雄果蝇具有XY染色体，而雌果蝇具有XX染色体。
由于染色体有性别差异，并且染色体上的基因也存在性别差异，因此某些基因只存在于性染色体上，只能由父(母)亲传给子代。
性连锁遗传可以通过观察后代的性别来确定基因的遗传方式。
如果某个基因属于性连锁遗传，我们可以观察到这个基因只出现在某一性别的个体中。
比如，对于雄性连锁遗传的基因，只有雄性个体表现出突变特征，而雌性个体则没有。
《连锁遗传分析》PPT课件
• F2雌性无XwXw纯合子, 因而无白眼。
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• 实验2测交结果出现♀ 白眼，是因为：
• 杂合F1产生两类配子 (Xw ， X+) ， 其 中 Xw 卵 子与Xw精子结合→纯 合子→雌性白眼。
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• 实验3, F1性状分离，出现 雄性白眼的原因:
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（2）人类性染色体结构
Y染色体 (Y chromosome) • 2003年6月美国完成Y染色体的DNA测序。
• 长度约60Mb • 约78个功能基因 • 异染色质区几乎无功能基因 • 许多基因在X染色体上无等 位基因
如SRY基因，通过活 化其它染色体上的基 因触发睾丸形成。 DAZ1基因：与精子 形成与活力有关。
• 幼虫落在雌虫口吻上→进入雌 虫的口→子宫→发育为共生的 雄虫。雄虫生活在雌虫体内， 使卵受精。
• 将正在雌虫口吻上发育的幼虫 从母体移走，则发育为间性。 偏雌或偏雄程度取决于呆在口 吻上的时间。
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5.2 性连锁遗传分析
5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析 5.2.2 遗传染色体学说的直接证据 5.2.3 果蝇性别决定的染色体机制 5.2.4 人类的性连锁遗传分析
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测交比
• 结果分析: ①白眼性状是隐性性状(测交结果证实)； ②隐性性状为什么在“F1杂合子”表现 (实验3的F1
只从母本继承到了一个白眼基因)？ • 设想：白眼雄蝇无相应的显性等位基因？
或：雄蝇不存在白眼基因杂合子？
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性别相关？
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(4)摩尔根对 实验问题 的解释
遗传疾病的遗传嵌合和连锁分析
遗传疾病的遗传嵌合和连锁分析遗传疾病是由基因突变引起的疾病，遗传嵌合和连锁分析是研究遗传疾病发生机制的重要方法之一。
遗传嵌合和连锁分析可以帮助我们了解遗传疾病的遗传模式、风险评估以及进行基因定位和筛查。
本文将介绍遗传疾病的遗传嵌合和连锁分析的原理和应用。
一、遗传嵌合分析遗传嵌合是指两个基因之间的交换事件，也称为基因重组。
研究遗传嵌合可以揭示基因的复合规律和遗传基础。
遗传嵌合可以通过家系研究和群体研究相结合的方法进行分析。
家系研究主要应用于分析单基因遗传疾病。
通过调查家族中患病个体和正常个体的遗传关系，可以得出患病个体患病的几率。
利用家系研究的数据，可以进行遗传嵌合分析，确定突变基因位点和患病基因。
群体研究主要应用于复杂遗传疾病。
通过调查群体中患病个体和正常个体的基因型差异，可以找出与疾病相关的遗传标记，即连锁标记。
连锁标记通常与患病基因相距较近，可以用于遗传疾病的风险评估和基因定位。
二、连锁分析连锁分析是通过研究不同基因之间的连锁关系，确定其相对位置和遗传距离。
连锁分析可以通过菌种交配、家族研究和群体研究等多种方法进行。
菌种交配是连锁分析的基础方法。
通过让两个不同菌种的细胞进行交配并产生后代，可以观察到基因的连锁关系。
菌种交配实验可以确定不同基因的相对位置和遗传距离。
家族研究是连锁分析的重要手段。
通过调查家族中的遗传标记和疾病发生情况，可以确定不同基因之间的连锁关系和遗传距离。
家族研究可以为遗传疾病的基因定位提供重要的线索。
群体研究是连锁分析的主要方法之一。
通过调查群体中患病个体和正常个体的基因型差异，可以找出与疾病相关的遗传标记。
群体研究可以利用这些连锁标记进行遗传疾病的风险评估和基因定位。
三、遗传嵌合和连锁分析的应用遗传嵌合和连锁分析在遗传疾病研究中有着广泛的应用。
通过这些方法，我们可以了解遗传疾病的发生机制、遗传模式和风险评估。
遗传嵌合和连锁分析可以帮助我们进行遗传疾病的基因定位。
通过确定与疾病相关的遗传标记，可以缩小我们对患病基因的搜索范围。
遗传学研究中的连锁分析方法综述
遗传学研究中的连锁分析方法综述遗传学是关于遗传物质遗传规律和分子机理的研究，是现代生物学科学体系中的重要组成部分。
而遗传学研究中的连锁分析方法则是其中一个关键技术，是研究基因遗传的重要工具。
本文将对连锁分析方法进行综述，介绍其原理、应用以及发展现状。
一、连锁分析方法的原理连锁分析方法由英国生物学家托马斯·亨特·摩尔根于1910年提出，也称为联锁分析法，是通过连锁基因的相对距离和复合度来估计物种中基因频率和遗传连锁率。
在基因组中，遗传连锁表示某些基因之间的密切联系，其中可以说明的关键是相邻基因间的距离尺度。
当基因位于某条染色体上时，可以很容易地确定它们之间的距离，并依次记录它们之间出现的新组合，建立一个物种中的遗传图谱。
这个遗传图谱能够帮助我们了解基因之间的复合度和遗传频率，并且是遗传学研究的基础之一。
二、连锁分析方法的应用连锁分析方法的应用十分广泛。
它可以帮助研究者确认基因之间的相关性，如是确定在发病基因和疾病之间的联系，还是确认某个区域内的标记基因和疾病的相关性。
基于此，该方法在医学上的应用十分广泛。
例如，在研究人类遗传疾病方面，使用连锁分析方法可以快速找到基因和疾病之间的关联。
同时，它也可以帮助评估同源复制等现象，说明基因变异对疾病的贡献。
此外，连锁分析方法还可以帮助我们了解不同物种之间的遗传关系和演化历史。
三、连锁分析方法的发展现状连锁分析方法是连续变化中的技术，随着科技的不断进步，方法也在不断更新。
在研究中，已有许多先进的连锁分析方法被提出和应用。
例如，一种名为调节辅助聚类方法的连锁分析技术，可以帮助我们在数据量较大时，快速分析基因之间的连接和距离。
分子标志显微镜技术和基因芯片等工具则可以帮助我们更好地深入理解基因既有关系，又有变异的现象，从而更好地帮助我们预后和治疗人类遗传疾病。
在标记选择和基因组关联方面，也有许多发现。
例如，可以使用单倍体分析方法，帮助我们了解基因在个体中的分布和复制情况。
第五章连锁遗传分析PPT课件
或 RF=1/2(1-e-2x) X：是两基因间图距；
X =1/2m
X = -1/2㏑(1-2FR)
a FR1=0.23
b FR2=0.32
c
R3 = 0.40
X1=-1/2㏑(1-2X 0.23)=-1/2㏑X 0.54=0.31
X2=-1/2㏑(1-2X 0.32)=-1/2㏑X 0.36=0.51
1 ：1 ： 1 ： 1
实验三 白♀ X 红♂ X+X– ↓ X–Y
♀全红眼 ♂全白眼 实验结果：交叉遗传
二 人类的伴性遗传
（一）伴X显性遗传
1 举例
例如：抗维生素佝偻病 P 女性正常 X 男性患者
P 女性患者 X 男性正常
XrXr
XRY
XRXr
XrY
女正常 女患 男正常 男患
女患 XRXr
男正常 XrY
1 419
自由组合预期： 235.9 78.5 78.5 26.2 419
亲组合：指与亲代的性状组合相同的子代类型 。 重组合：指与亲代的性状组合不相同的子代类型。
二 完全连锁与不完全连锁
（一）果蝇中的雌雄连锁不同
1 雄果蝇的完全连锁
P 灰身长翅 X 黑身残翅
BV/BV ↓ bv/bv
F1 灰、长♂ X 黑、残♀
0 1.0
32.2 35.5
58
yw
vm
r
第六节 人类的基因定位
一人类基因定位方法 (一)家系分析法与基因定位
１伴Y遗传——家系中的某一性状只出现在男性中; 2 X连锁遗传 原理：根据伴性遗传特点 3 外祖父法 (1)前提条件：两个连锁基因位于X染色体上的； 母亲是两对基因的杂合体；
如：红绿色盲基因a； 蚕豆病(G6PD-)基因：g
连锁遗传分析与染色体的结构课件
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02
染色体的基本结构
染色体的形态与组成
形态
染色体在细胞分裂期间呈现为可见的线状结构，由DNA和蛋白质组成。
组成
染色体主要由DNA链、组蛋白、非组蛋白和其他相关蛋白质组成。DNA链携带 了遗传信息，而蛋白质则起到支撑和保护DNA的作用。
染色体的主要区域
01
02
03
着丝粒区
位于染色体中央，是染色 体分离时纺锤丝附着的区 域。
交换
同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生的局部片段互换，称为交 叉互换或基因重组。此过程可产
生新的遗传组合。
重组
重组广义上包括交换引起的重组和 减数第一次分裂后期非同源染色体 的自由组合；狭义上指交换引起的 基因重组。
影响因素
交换与重组的频率受多种因素影响， 如染色体区域、遗传距离、环境因 素等。
连锁遗传的分子机制
基于连锁分析的基因定位技术
连锁不平衡分析
利用群体中连锁不平衡的原理，检测与 疾病或表型关联的多个基因区域。通过 连锁不平衡分析，可以确定与疾病相关 的候选基因区域。
VS
单倍型分析
基于连锁分析的单倍型分析方法可利用单 倍型块的结构和连锁关系，将基因座位间 的连锁信息与单倍型关联起来，提高基因 定位的准确性。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
目 录
• 连锁遗传分析概述 • 染色体的基本结构 • 连锁遗传的分子基础 • 连锁遗传分析方法与应用
contents
01
连锁遗传分析概述
连锁遗传定义
第五章连锁遗传分析
Genotype
BB Bb bb
Phenotype
♀
♂
Bald
Bald
Not bald Bald
Not bald Not bald
The heterozygous genotype exhibits one phenotype in one sex and the contrasting one in the other
雌性 雄性
温度依赖型性别决定（Temperature
depend sex determination，TSD）
雄
<28℃
性
28~32℃
雄雌 性性
>32℃
雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
性指数
1X:2A =0.5
2X:2A =1
3X:2A =1.5
2X:2A =1
1X:2A =0.5
1X:2A =0.5
1X:3A =0.33
果蝇 ♂ 性别
♀ 超♀ ♀ ♂ ♂ 超♂
死亡
不育
人性别 ♂ ♀ 超♀ ♂ ♀ 超♂
➢ 试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而且
高度不育。间性个体总是不育的。
XY
易位
性染色体和常染色体相同点：
Ø 结构和化学组成相同（都是DNA）； Ø 都载有基因； Ø 传递规律相同。
性染色体和常染色体不同点：
Ø 不同的性别性染色体种类不同； Ø 不同性染色体含的基因种类、数量不同，X 或Z上的基因远远多于Y或W； Ø 性染色体的传递是定向的。
遗传学研究中的遗传连锁分析
遗传学研究中的遗传连锁分析遗传连锁是指遗传物质在染色体中的排列顺序被固定下来，使得先前两个连锁位点距离近的基因相对稳定地遗传给后代。
因此，遗传连锁分析是一种研究基因间相互关系的方法，通过分析两个或多个特定的基因之间的遗传连锁，来推断基因组内不同部位之间的连接情况。
一、遗传连锁的概念和应用当遗传物质在染色体上的相邻两个位点上的两个基因的位置越近，它们就越容易一起遗传给下一代。
这种情况称为遗传连锁。
由于不同的基因在遗传物质上的定位是不同的，所以根据不同基因之间的遗传连锁关系，可以得到遗传物质的排列顺序，并确定相对靠近的基因。
这样就能识别出一些在表观上几乎相同的基因或基因组。
通过遗传连锁分析，可以确定疾病与某些基因的关联，开发疾病预防或治疗药物。
例如，人类有基因突变导致某些遗传病，如视网膜色素变性、高血压、唐氏综合症、多发性硬化等。
在科学家们对这些繁杂的遗传病进行研究的过程中，需要寻找与疾病有关的基因，并确定它的位置。
在这个基础上，通过对不同家族中同病种成员的基因组进行遗传连锁分析，最终得出可能发生突变的位点，这些位点是导致遗传病的基因。
借助这些基因定位信息，科学家们将疾病基因克隆出来，从而实现疾病药物的开发。
遗传连锁分析还可以用于了解家族成员的家族遗传史。
通过对家族成员的遗传连锁位点进行分析，可以预测这个家族有哪些基因是突变的或异常的，这样家族成员可以选择生育和结婚的方案，避免遗传病的发生。
二、遗传连锁分析的方法遗传连锁分析的方法主要涉及三个方面：基因定位、基因克隆和关联分析。
1、基因定位前提是先知道哪些物质是受到某种疾病影响的——在不同家族成员中，一些物质会发生变异，这导致了疾病的发生。
科学家们通过已知的基因位置组成一张基因地图，摆放在基因组上。
这张地图具有特定的目的，是为了精确定位突变的基因。
通常，基因地图给出了一些作为基准物质的点。
这些点只会有一种类型，对人类来说是基于染色体的位点。
当科学家想要确定某个基因的位置时，他们就从这些标记点开始寻找其他的位点，找到基因突变的位置。
连锁遗传规律讲义
连锁遗传规律讲义连锁遗传是指遗传物质在基因组中通过染色体的连锁现象传递给下一代的过程。
它是遗传学的重要理论之一，对于人类和许多其他生物的遗传现象有着重要的指导意义。
连锁遗传最早由美国遗传学家摩尔根在20世纪初发现，并由此获得诺贝尔奖。
他通过研究果蝇的眼色突变体，并发现不同位点上的基因间存在一种连锁，这些基因在染色体上位于同一条染色体上。
这意味着这些基因在遗传过程中会一起遗传给下一代，相互之间难以独立地进行重新组合。
连锁遗传可通过遗传映射来研究。
遗传映射是指将基因在染色体上的位置与遗传行为之间的关系进行定量化的过程。
通过将遗传物质在不同染色体上的基因与它们的表型联系起来，可以测定这些基因之间的连锁程度。
连锁遗传规律主要包括连锁分离和连锁重组两种情况。
连锁分离是指在连锁群体中，经常表现为一组对基因座的情况，也就是一组相连的基因。
这是因为这些基因在遗传过程中很少或几乎不会发生重组。
与此相关的是连锁重组，即在连锁基因的基础上发生一系列的重组事件。
重组是指两个基因座之间的某些位点进行了交换，导致基因座在染色体上重新排列的过程。
连锁重组的频率可以用连锁分离的概率来衡量。
连锁遗传的原因主要是由于基因位点在染色体上的靠近程度。
基因在染色体上的相对位置越近，它们之间发生重组的机会就越小，因此它们在遗传过程中更可能连锁的概率就越大。
另一方面，基因在染色体上的距离越远，它们之间发生重组的机会就越多，连锁的概率就越低。
连锁遗传的应用非常广泛。
首先，它可以用来研究染色体结构和功能。
通过连锁分离和重组的测定，可以了解不同基因座在染色体上的相对位置，进而探索染色体的结构和功能。
其次，连锁遗传也可以用于遗传疾病的研究。
一些遗传疾病往往与染色体上的特定基因突变相关，通过研究连锁遗传情况，可以确定这些基因的位置，从而更好地了解和治疗相应的疾病。
最后，连锁遗传还可以应用于亲缘关系的确定。
通过研究不同人群中基因连锁方式的差异，可以确定不同组织或个体之间的亲缘关系。
遗传学-第三章-连锁遗传分析ppt课件
四、连锁交换与重组
（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 • 连锁（linkage)
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。 • 完全连锁（complete linkage）
两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。 • 连锁群（ linkage group)
位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。
2、三点测交（three-point testcross)
• 作图程序∶
• ◇杂交：p 三隐性雌蝇（yywwecec）×野生型雄蝇（+++）
• ◇测交 : F1（ywec/+++）♀×（ywec）♂
•
↓
•
(ywec/+++) 4685/4759
•
(y++/+wec) 80/70
•
(yw+/++ec) 193/207
五、遗传学第三定律
（一）交换的细胞学证据
交换（cross-over)：由于同源染色体间的断裂和重 接，使相应部分的连锁基因不再伴同传递，是基因不
完全连锁的结果。包括： • 单交换（single cross-over） • 双交换（double cross-over）：双交换包括二线
（Two-strand）双交换、三线（Three-strand）双交换 和四线（Four-strand）双交换。 • 多交换（multiple cross-over）：两基因间发生两次以 上的交换。通过多交换的分析可决定染色体上的基因顺序。
六、染色体作图
（一）基因的直线排列原理及其相关概念 P100 基因定位（gene mapping) 染色体作图（chromsome map) 图距（map distance): 其单位为 cM。 基因的直线排列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。
连锁分析-详解
连锁分析-名词详解出自 MBA智库百科()目录• 1 什么是连锁分析• 2 连锁分析的内容• 3 连锁分析的局限性什么是连锁分析连锁分析是基于家系研究的一种方法，是单基因遗传病定位克隆方法的核心。
它是利用遗传标记在家系中进行分型(Genotyping)，再利用数学手段计算遗传标记在家系中是否与疾病产生共分离。
连锁分析是利用连锁的原理研究致病基因与参考位点(遗传标记)的关系。
连锁分析的内容根据孟德尔分离率，如果同一染色体上的位点不连锁，那么遗传标记将独立于致病基因而分离，与致病基因位于同一单倍体或不同单倍体的机会各占一半，否则表明连锁的存在。
基因定位的连锁分析是根据基因在染色体上呈直线排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理，即应用被定位的基因与同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点进行定位。
生殖细胞在减数分裂时发生交换，一对同源染色体上存在着两个相邻的基因座位，距离较远，发生交换的机会较多，则出现基因重组；若两者较近，重组机会较少。
重组DNA和分子克隆技术的出现，发现了许多遗传标记——多态位点，利用某个拟定位的基因是否与某个遗传存在连锁关系，以及连锁的紧密程度就能将该基因定位到染色体的一定部位，使经典连锁方法获得新的广阔用途，成为人类基因定位的重要手段。
染色体上两个位点从亲代传给子代时，若相距1cM，就有1%的重组机会。
整个人类基因组含3.2×109bp，相应约有3300cM，每个染色体平均约有150cM，1cM约为1000kb。
因此，一个致病基因和标记位点紧密连锁，二者不须在同一条染色体的同一区段，一条染色体可以产生大量的DNA多态，只要提供足够的家系，按孟德尔方式遗传的疾病都可将其基因定位。
连锁分析的局限性尽管连锁分析在实际研究中已经证实可靠有效，但在对于复杂疾病的研究中，却存在很大的局限性。
首先，连锁分析更适用于单基因疾病的遗传研究，而在目前已知的疾病当中，复杂疾病占了绝大多数。
遗传学中的连锁分析与关联分析
遗传学中的连锁分析与关联分析遗传学是生物学中非常重要的一个分支，研究传递给后代的遗传信息及其变异的规律。
遗传学的发展至今已经有百余年的历史，其中连锁分析与关联分析是其中最重要的研究方法之一。
一、连锁分析连锁分析是一种研究基因间遗传关系的方法。
其基本原理是通过对同一染色体上一组基因进行组合分析，确定它们之间的相对距离和相对位置，从而推断它们之间的遗传关系。
连锁分析主要应用于把某种遗传性状与其所在染色体上其他形态不同的基因定位在染色体上的某个区域，即寻找“连锁基因”。
通过在大量家系中对亲缘关系分析，确定特定基因间的连锁关系和距离，从而得出这些基因位于同一条染色体上的某一区域内。
20世纪初，莫尔根等人首次提出基因连锁的概念，使用果蝇作为研究对象，成功的证明了基因分布不随机的现象。
随着研究的不断深入，连锁分析在其他生物中也逐渐被应用。
二、关联分析关联分析也是遗传学中常用的一种研究方法。
主要应用于确定单个基因对某一遗传性状表现的影响，即寻找“关联基因”。
关联分析通过对不同个体某一性状的表现和基因多态性的关联分析，找出与该性状相关的基因。
这种相关性通常需要在统计学上得到证明，因此关联分析常使用大规模的人群，包括正常人群和患者，来进行研究。
随着基因组学的发展，关联分析也不断地向全基因组方向发展，并成为潜在的基因疾病发现手段之一。
关联分析在人类基因组研究中得到了广泛的应用，可以为基因疾病的防治提供丰富的信息。
三、连锁分析与关联分析的比较连锁分析和关联分析作为研究基因间关系的常用方法，在其自身表现、应用范围和适用条件等方面存在差异。
连锁分析可以解决多基因遗传病的定位问题，一般适用于孟德尔遗传的单基因疾病、染色体隐性遗传病，其优点在于可对大多数物种进行研究，包括人类和实验宠物。
然而，连锁分析所需的亲属数据有一定限制，需要大量的亲属络绎不绝的进出实验室，远程合作也常常遇到亲属的不愿意配合等问题，因而往往具有较弱的操作性。
第五章(2)连锁遗传分析
2、完全连锁与不完全连锁
Morgan在黑腹果蝇中发现：
B（灰体）对b（黑体）是 显性，Vg （长翅）对vg （残翅）为显性，它们位于 常染色体上。
BBVgVg × bbvgvg
������ F1 BbVgvg（灰体长翅）
取F1的杂合体进行下列两种方式的测交，所得到 的结果却完全不同。
（1）当F1的雄蝇和黑体残翅的雌 蝇测交时，按两对基因的自由组合 定律来预测，应产生： 灰体长翅（BbVgvg） 灰体残翅（Bbvgvg） 黑体长翅（bbVgvg） 黑体残翅（bbvgvg）
全连锁（complete linkage）。
（2）当F1雌蝇和黑体残翅的雄蝇测交时，后代出现 了灰体长翅、灰体残翅、黑体长翅和黑体残翅4种类 型，但比例却是：
第二种方式的测交，后代出现数目不等的 4种表型，
其中亲本84％，新表型16％。F1雌蝇产生4种对应比 例的配子，表明在基因Bb和Vgvg之间发生了16％的 重新组合，亲本的类型远远多于新类型。摩尔根称这 种连锁方式为不完全连锁（incomplete linkage）。
红长(ppL_) 紫长(P_L_) 红圆(ppll)
香豌豆两对性状杂交结果分析结论
• 1. 紫/红、长/圆各自的F2 3比1的表型比遵循 Mendel分离定律。表明紫/红、长/圆是等位基因， 分别位于一对同源染色体的不同染色单体上。 • 2.紫/红和长/圆两对性状的F2的表型比不符合 Mendel的自由组合定律。表明虽然紫/红、长/圆 基因各自可以独立存在随机分离进入不同的配子，
但两对基因的相互组合却不能独立、随机进行。
紫/红和长/圆两对基因不是分别存在于两个不同
的非同源染色体上。
• 3. 紫/红和长/圆两对性状的F2的亲本表型高于理 论值，新表型低于理论值。表明有更多维持亲本 性状组合同时传递的趋势，而且这种趋势与显隐 性无关。
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性连锁的发现-1
研究一：1906年L. Doncaster和G. H. Raynor以一 种蛾子为材料做了以下杂交：
交叉遗传(criss-cross inheritance)：父亲的性状传 给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象
性连锁的发现-2
研究二：William Bateson研究家鸡羽毛颜色
交换的细胞学证据：在减数分裂 期间，同源染色体配对时，两个 非姊妹染色单体间所出现的交叉 (chiasma)
着丝点 染色单体
概念
相引(coupling)
在Morgan所做的第一个
杂交中，亲本的两个非等
位的显性基因似乎“紧密
结合”——完全连锁 相斥(repulsion)
在Morgan所做的第二个
携带者(carrier)
同源染色体对的一条染色体上携带致病基因，但不表现的个体
X连锁(X-LINKAGE)
X染色体差别区段上的基因所表现出的遗传模式 X染色体异源区段大，占有的基因多，X-连锁为主要的形式，
已发现X-隐性遗传病2000多种 特点
正反交结果不同 后代性状分别与性别有关 呈绞花式遗传(crisscross heritance)，即有害基因常常由母亲传给儿子、
性连锁的发现-3
研究三：Thomas Hunt Morgan从 1909年开始以黑腹果蝇 (Drosophila melanogaster)为材料 进行遗传学研究
黑腹果蝇正常眼色是浅红的，他 发现了白色眼睛的雄性果蝇，他 以红色眼睛的雌性与白色眼睛的 雄性做杂交
实验三与前两个实验的不同点是： 前两者是当雄亲为隐性纯合子时 出现交叉遗传；而果蝇是当雌亲 为隐性纯合子时出现交叉遗传
位于细胞核膜的内侧边缘或靠近核膜，其数目为X-1
性染色体：剂量补偿
Y
X
XX
X-染色体失活
性染色体：剂量补偿
2x
Y
X
XX
X-染色体活性加倍
性染色体：剂量补偿
1/2x
X
XX
X-染色体活性减半
X 染色体失活
雄性的X染色体基因是半合子 (hemizygous) 雌性通过失活一条X染色体，成为功能性的
工蜂(非雌非雄)
幼蜂 (2n=32)
吃5天蜂王浆 16天发育
蜂王♀
公鸡下蛋、母鸡司晨——性转变
遗传原因
下蛋公鸡， 公鸡中的 战斗机！
环境原因
人类伴性遗传(SEX-LINKED INHERITANCE)
性染色体上的基因所表现出的遗传模式。又称性连锁(sex linkage)
遗传特点是由性染色体遗传规律所决定 同配性别(homogametic sex)：只有一种性染色体的性别，如
RICHARD GOLDSCHMIDT 对蛾子和鸡的解释
原理与果蝇类似，不同点是雌性有一异态对，为 了与果蝇相区别，Morgan建议这里的异态对记为 Z-W，雄性为ZZ，雌性为ZW
从上述的正反交和交叉遗传现象的解释，证明染 色体上的基因与染色体减数分裂行为完全一致
染色体理论的最终证明
Morgan学生Calvin Bridges的实验
环境决定性别
爬行类的温度依赖型性别决定(TSD) 位置控制 遗传决定，环境仅仅影响基因的表达。
口吻
染色体倍数决定性别—— 蜂和蚁性别决定
蜜蜂婚 配飞行
最强壮的雄峰与 蜂王交尾后死去
蜂王获得终生 享用的精子
部分未 雄峰♂
受精 孤雌 (n=16)
产卵
生殖
受精卵
吃2~3天蜂王浆 21天发育
持失活的状态
Xm Xp
Xm Xp
Xm Xp
X染色体失活的机理
counting selection inactivation
X-inactivation center（XIC）： 位于X染色体长臂上的一个区域。 只有失活的X染色体上的XIC表达。
X-inactivation specific transcript（XIST）：
再由儿子传孙女。因为女性有2条X，其中一条携带致病基因，由于是 隐性而不表达(携带者)；男性只有1条X，没有对应的显性等位基因而 被表达(半合子)
X连锁遗传
如
A型血友病——轻微损伤，出血不止 色盲——不能分辨红色或绿色
系谱特点
男性受累者比率高于女性 男性受累者的子女都正常，所以代与代间不连续 男性受累者的女儿全部是携带者；女性携带者的半数儿子是受累者 男性受累者的儿子不再传递该基因；女性携带者的半数女儿是携带者
在哺乳动物中，雌性胚胎莱昂化发生在早
期。人类发生在受精2周后，受精卵增殖到
500~1000细胞期时；小鼠发生在3.5~6.5 d
胚胎中
Xm Xp
Xm Xp
两条X染色体中哪一条失活是随机的 Xm Xp
一旦某条X染色体失活，所有细胞的同祖先
Xm Xp
Xm Xp
X染色体均失活(偶有例外) X染色体的失活是永久性的，克隆过程中保
第五章 连锁遗传分析
性别决定系统
体细胞染色体数：2n 性细胞染色体数：n，但其中一条染色体与其相对的配子的
同源染色体只有很短的一段区域是同源的，与性别决定有关， 这条染色体称性染色体(sex chromosome)。其它的染色体称 常染色体(autosome) 三个不同的性染色体系统分别为XX-XO、XX-XY、ZZ-ZW 具有两个相同性染色体的性别叫同配性别，带有不同性染色 体的称异配性别
XX♀或ZZ♂ 异配性别(heterogametic sex)：具有两种不同性染色体的性
别，如XY♂或ZW♀
半合子与携带者
半合子(hemi-zygous)
差别区段上的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现，这 些基因称为半合子。如X-Y系统的雄性即为半合子
若隐性基因在不配对区，没有对应的显性等位基因存在，则表 现致病特征
BRIDGES对上述结果的解释-1
减数分裂不分离(nondisjunction)：在第一次或第二次减数 分裂后期同源染色体没有正常分离而移向同一极
1、由于雌性减数分裂不分离，产生双X和无X染色体的卵，
异常的卵与Xw+、Y精子结合，生成以下合子：
XwXwXw+ XwXwY
Xw+O
OY
致死
白♀
红♂，不育 致死
配对区段和差别区段
全国30个主要城市0~4岁人口性别比例排 列
（资料来源：第五次全国人口普查资料汇编）
南昌 143.4 深圳 136.8 合肥 132.4 南宁 132.2 武汉 130.2 福州 128.5 西安 124.2 广州 121.0 郑州 119.5 重庆 116.7 厦门 116.4 兰州 113.7 石家庄 113.1 天津 112.6 长春 112.3
基因，因此在X-Y系统的雄性中，不论是显性基 因还是隐性基因都可得到表现
Y连锁遗传
如人的毛耳(hairy ears)—成年男性的耳道上长出 丛生硬毛，长2~3 cm
仅由父亲传儿、不传女
X和Y连锁(X-AND Y-LINKAGE)
性染色体配对区段上的基因所表现出的遗 传模式
由于同源区段存在交换重组的可能，所以 也称不完全性连锁
以上所述全部是由Bridges所做的 推理，经细胞学研究全都得到证 实 Bridges通过减数分裂不分离，证 实了w和w+位于X染色体上的假设， 这些确凿证据提供了基因位于染 色体上的最终证明
连锁与交换
W. Bateson和P. C. Punnett(1906)甜豌豆杂交，结 果不符合独立联合的9∶3∶3∶1
XYY个体
男性外貌，有生育能力，但智 能稍差、具反社会行为(未定论)。 2n=47，多一条Y，性染色体组 成为XYY
Z-W系统
某些鸟类、两栖类及一些昆虫。如家蚕 刚好与X-Y系统相反，ZZ为雄性，ZW为
雌性
X-O系统
某些昆虫，如蝗虫，没有异型性染色体，由 其性染色体数来决定性别
XX为雌性(2n=24)，XO为雄性(2n=23，少一 条染色体)
sperm egg
Sex differentiation?
Embryo development
maleபைடு நூலகம்
female
X-Y系统
人类性别畸形
XXY个体
男性外貌，但睾丸不全、女性 乳房、智能差、无生育能力。 2n=47，多一条X，性染色体组 成为XXY
XO个体
女性外貌，但第二性症不良、 智能差、无生育能力。2n=45， 少一条X，性染色体组成为XO
Morgan果蝇实 验，结果与测 交应得到的F1 四种配子的基 因型之 1∶1∶1∶1有 很大背离
MORGAN分析
在第一个杂交中，两个非等位基 因位于同一条染色体上
第二个杂交，一个亲本的染色体 携带pr vg+另一个亲本携带pr+ vg
非亲本基因组合的产生：在减数 分裂期间，同源染色体联会时， 在非姊妹染色单体间产生交换的 结果
半合子 X染色体的部分区域不发生失活
X和Y染色体上，类似常染色体的区域 少数基因不发生失活：ZFX, RPS4X, UBE1 同源重组区域
莱昂学说
1961年，英国遗传学家Mary Lyon提出
巴氏小体是一条失活的X染色体，失活的过 程称为莱昂化(lyonization)
Xm Xp
MORGAN的 解释
X和Y染色体决定果蝇性别
雌果蝇除三对常染色体外， 还有一对X染色体，卵细胞 中都是X染色体；雄性中除 含一条X染色体外还有一条Y 染色体，减数分裂的结果产 生两类精子，一类X精子， 一类Y精子