肝脏肿大伴反复双下肢水肿1例分析ppt课件

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病历摘要
化验检查：
• 血常规：WBC 3.93×109/L，HB 122g/L，
PLT 95×109/L
• 肝功能及血生化：
ALT 61.6U/L，AST 103.3U/L，TBIL 58.1μmol/L，DBIL 20.2μmol/L，ALB 26.8g/L，CHE 2909U/L，BUN 3.89mmol/L，CRE 46.4μmol/L，
积病、 α1-抗胰蛋白酶缺乏症、半乳
糖血症、肝脏淀粉样变性
• 营养障碍
• 免疫紊乱
• 寄生虫病
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肝脏遗传代谢性疾病
Biblioteka Baidu
• 血色病：常染色体隐性遗传病。主要由于肠粘膜缺陷
导致肠道吸收铁增加，从而引起肝细胞内弥漫性过度 铁沉积伴组织损伤。临床以肝硬化、肝脾肿大、关节 炎、糖尿病及性功能减退为主要表现。
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病历摘要
1年前无明显诱因出现双下肢水肿，于当地医 院就诊，化验肝功：谷丙转氨酶：34U/L，谷草转 氨酶：53 U/L，白蛋白：21.7g/L，诊为“肝功异 常原因待查”，予保肝及人血白蛋白支持治疗（具 体诊治经过不详） ，病情好转出院。
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病历摘要
患者为进一步明确诊断就诊于当地三甲医院，住院 期间腹部MRI提示：1.肝硬化，肝内多发结节增生可能， 脾静脉迂曲扩张，胆囊增大，下腔静脉肝内段局限性 纤细，不排除布—加综合症。眼科检查K-F环阴性。诊 为“肝硬化 肝豆状核变性不除外，肝功能失代偿期 门 脉高压，肝左叶结节性质待定，原发性闭经”，予保肝 治疗病情好转（具体治疗经过不详），为明确肝脏病 变拟行肝脏穿刺病理检查，但因患者凝血功能异常， 该检查未进行。
• 肝豆状核变性：常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾
病。临床表现为：震颤、强直、抽搐、构音困难、肝 硬化及角膜色素环，肝脏和脑基底神经节组织内铜沉 积过量。化验血浆铜蓝蛋白减少、血清铜含量下降、 尿铜增加及铜过量沉积于肝脏、角膜、脑基底节。
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肝脏遗传代谢性疾病
• α1-抗胰蛋白酶缺乏症：血清蛋白电泳可见α1-球蛋白缺
铜染色：大部结节肝细胞内见多少不一的阳性颗粒纤维 间隔内炎症轻，部分可见小胆管增生，局灶混合性炎细胞浸 润，时伴吞噬细胞聚集
肝脏肿大伴反复双下肢水肿1例 分析
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病历摘要
患者吕××，女性，18岁，主因“发现肝脏肿大 16年，反复双下肢水肿1年”入院。 现病史
患者16年前体检发现肝脏肿大，化验肝功基本 正常，无明显不适，先后于多家医院就诊但均未明 确诊断肝脏肿大病因（具体诊治经过不详）。
5年前发现皮肤轻度黄染，未诊治。
Fe 28.4μmol/L，Cu 12.7μmol/L，
• 血氨：156μg/dl
• 凝血项：PTA 73.8%
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病历摘要
• AFP 3.68ng/ml
• CA199 103.4u/ml
• 特种蛋白：铜蓝蛋白：0.189g/L
转铁蛋白：1.55g/L
α1-抗胰蛋白酶：1.32g/L
• 铁蛋白：168.8ng/ml
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病历摘要
• 既往史：否认传染病史及其他非传染性疾病史。否 认肝炎患者密切接触史，预防接种史不详，有血制 品使用史（间断输入人血白蛋白）否认外伤史及手 术史，否认药物及食物过敏史。
• 个人史：否认毒物接触史。否认疫区及牧区居住史， 无烟酒嗜好。
• 月经史：无月经初潮。
• 家族史：否认家族遗传性疾病史。
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病历摘要
入院查体：神志清楚，精神好。面色晦暗，皮 肤巩膜轻度黄染，心音有力，心律齐，无杂音。 双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。腹部软， 无压痛及反跳痛。肝脏肋下3cm，剑下2cm， 质硬，无触痛。脾脏肋下6cm，质韧，无触痛。 肝区叩痛阴性，移动性浊音阴性。双下肢轻度 可凹性水肿。神经反射无异常。
出表现为巨肝，而肝功能仅轻度异常。建议除化验检查
外，肝脏病理检查具有重学要习交意流PPT义。
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肝穿刺病理报告
• 肝豆状核变性 肝硬化
肝硬化结节多较小，为较宽的疏松纤维不规则分隔，结 节周围带肝细胞或较小结节的几乎全部肝细胞明显肿大，胞 浆疏松，常含大小不一的Mallory小体，部分细胞有退化，周 围时有中小白细胞浸润环绕，时见毛细胆管胆栓
• 盆腔CT：子宫小
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初步诊断
• 肝硬化 失代偿期 • 胆囊炎 • 原发性闭经 • 肝内多发实性结节性质待定
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肝硬化病因
• 病毒性肝炎
• 酒精性肝病
• 胆汁淤积
• 肝静脉回流受阻：布-加氏综合征、缩窄性心包炎、
慢性心功能不全等。
• 药物或毒物
• 代谢障碍 ：血色病、肝豆状核变性、 IV型糖原累
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病历摘要
出院后患者反复双下肢水肿，不伴腹胀，无尿 量减少，无神志改变，于当地医院化验肝功提示：白 蛋白：25g/L~29g/L,间断予人血白蛋白治疗，双下肢 水肿好转，但仍未明确肝病病因。今为进一步诊治门 诊以“肝硬化”收入院。
发病来精神好，饮食、睡眠好，尿便无异常， 体重无改变。
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病历摘要
• 腹部B超：肝硬化，脾大，脾静脉增宽，肝内多发实 性结节性质待定，胆囊炎，目前未探及腹水。
• 心脏彩超：主动脉瓣返流（少量），三尖瓣返流（少 量）。
• 腹部血管超声：门静脉血流方向异常，门静脉主干内 径狭窄（5mm）。
• 腹部CT：肝硬化，脾大，脾静脉增宽，侧枝循环形成， 肝内多发结节，肝内外门脉管腔明显变细。
• 病毒指标：阴性
• 自身抗体及亚型：阴性
• 甲状腺功能：正常 学习交流PPT
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病历摘要
• 尿常规：RBC 8/HP， PRO++ • 24小时尿蛋白定量：阴性 • 24小时尿铜定量：62.97μg/24h
（15~30μg/24h） • 24小时尿砷定量：0.019ng/L(<0.1) • 便常规：黄色软便，潜血阴性
乏。直接检测α1-抗胰蛋白酶可确诊。成人α1-抗胰蛋白 酶缺乏症常表现为无症状性肝硬化，可伴肝癌。
• IV型糖原累积病：罕见常染色体隐性遗传病。临床表现
为肝脏肿大、消瘦、进行性肝功能损害。
• 半乳糖血症：罕见常染色体隐性遗传病。表现为肝损害
及肝硬化。病理特征为肝脏脂肪浸润和肝内胆汁淤积。
• 肝脏淀粉样变性：该病为多器官系统功能损害。临床突