常见血液病的诊断与鉴别诊断

常见血液病的诊断与鉴别诊断
、贫血概论
贫血的标准：成人男性 Hb<120g/L，女性 <110g/L，孕妇<100g/L
贫血程度：极重度贫血Hb: < 30g/L
重度Hb: 31 〜60g/L
中度Hb: 61 〜90g/L
轻度Hb: <90g/L
贫血是一组症状，不是疾病名称。

贫血的病因诊断非常重要。

、贫血的分类
（一）按红细胞形态分类
（二）按病因和病机分类
三、缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断
（一）诊断：1、存在缺铁的病因：慢性贫血、需要量增加摄入不足、吸收不良
2、缺铁的临床表现：贫血、毛发、反甲、异食癖等
3、血象特点：小细胞低色素性贫血
4、骨髓象特点：铁染色（―）、幼红细胞
5、铁代谢检查：血清铁 J、总铁结合力f、转铁蛋白饱和度 J <15%
6、贮备铁缺乏：骨髓外铁（―）、血清铁蛋白（SF）<14卩g/L
7、红细胞原扑啉升高
8、铁剂治疗有效
四、巨幼细胞性贫血的诊断和鉴别诊断
（一）诊断
1 、病史：叶酸和 VitB1
2 缺乏的病因
（ 1 ）摄入不足：婴幼儿、喂养不当、素食者、食品加工不当等
（ 2）需要量增加：婴幼儿、妊娠、甲亢、肿瘤、溶血等
（ 3）吸收不良：内因子缺乏、胃肠疾病、手术
2 、临床表现：（ 1 ）贫血（ 2）消化道症状及体征：口炎、舌炎、牛肉舌（ 3）神经系统表现：末梢神经炎、椎体束征（少）；恶性贫血多见
3、血象特点：（ 1）大细胞性贫血： MCVf （2）白细胞、血小板减少（ 3）中性粒细胞分叶过多
4、骨髓特点：巨幼红、巨幼粒（幻灯122、 126）
5、叶酸和 VitB12 测定：降低
6、治疗观察
（二）鉴别诊断 1 、再障 2 、溶贫 3、 MDS 五．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
（一）诊断标准：
1.临床表现：夜间发作性酱油色尿；贫血
2 •实验室检查：（1）酸化血清溶血试验（Hams试验），糖水试验，蛇毒因子溶血试验，尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中凡符合下列任何一项即可诊断:
1）两项以上阳性 .
2）一项阳性，但须具备下列条件：
①两次以上阳性，或一次阳性，但结果可靠.
②有溶血的其他证据（如网织红细胞增高，血中间接胆红素增高等）
③能除外其他溶血（如球形红细胞增多症，自身免疫性溶血性贫血，G6PD酶缺乏症，
阵发性冷性血红蛋白尿等） .
（2）流式细胞仪检查发现：外周血中CD59或CD55阴性，中性粒细胞或红细胞 >10%.
临床表现符合，实验室检查结果具备（1）或（2）项者皆可诊断.
（二）鉴别诊断：1 .其他溶血性贫血2 .再障3. MDS
六.骨髓增生异常综合（MDS）
（一）诊断要点
1.临床表现常以贫血为主，可伴有发热或出血，早期可无症状.
2.外周血一系或多系减少.
3.骨髓有核细胞常增多，髓系细胞一系或多系呈病态造血形态学表现.
4•能除外巨幼贫，溶贫，中毒，病毒感染等引起的血细胞发育异常.
5 •其他检测：如骨髓组织切片，染色体，癌基因等.
（二）分型：
1.FAB分型：难治性贫血（RA）;难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（ RARS ；难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB；转化中的RAEB （RAEB-；慢性粒单核细胞白血病（CMML）
2.WHO分型：取消RAEB-t,归为AML;取消CMML ,增加一个难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）新亚型；增加5 q综合征;MDS不能分类亚型.
七、再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断
（一）诊断
1、贫血、出血、感染的症状、体征（慢性与急重症再障不同）
2、骨髓增生低下，非造血组织增多，巨核少或无
3、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少
4、能除外其他全血细胞减少的疾病
5、一般贫血药物治疗无效
6、再障分型：急性型：重i、n型
慢性型：包括重n型
急、慢性再障的鉴别
（二）鉴别诊断
1、阵发性睡眠性血红蛋白尿（ PNH）（幻灯188）
（1）膜缺陷、补体敏感；
（2）贫血为主，酱油色尿，网织红 f
（3）骨髓红系增生，尿 Rou's（+）,尿隐血什）
（4）糖水试验（+）, Ham's（+），蛇毒因子溶血试验（+）
2、骨髓增生异常综合征（MDS）
FAB分型：难治性贫血（RA）
环形铁粒幼细胞性贫血（RAS 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB
难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-T 慢性粒—单核细胞白血病（CMMC ）诊断要点：（1）贫血为主，常伴出血、感染
（2）外周血有一系、二系或全血细胞减少
（3）骨髓至少有两个细胞系列病态造血
（4）骨髓病理可见 ALPC（未成熟前体粒细胞位置异常）和骨髓网硬蛋白纤维增多
3、低增生性白血病：骨髓原始细胞增多
4、LTP巨幼贫等
六、急性白血病
（一）诊断要点：
1.临床表现：
急性起病，发热，出血及贫血表现；常有肝脾淋巴结肿大；胸骨压痛；骨关节疼痛等.
2.实验室检查：
（1）血象：Hb减低，WBC计数升高或正常或减少，分类有或无白血病细胞，血小板减少. （2）骨髓象：增生明显，原始细胞＞30 % （20 %）
（3）细胞化学染色：过氧化酶（POX），碱性磷酸酶（NAP），酯酶（NSE等过氧化酶染色
PAS{ ~ )—
NAP止幣诫Jfl尙L胡龍越址不龍
NSE< -)
(4)(+)磋就NaF即利
4、免疫学检查
HLA- DR cm CD7CD10CD13CD19CD22CD33
BALL——+—肝-
-
T ALL■+/ -+/ ■■■■■■
ANU.+/-—+/ -+/-
5、细胞遗传学检查
特异性染色体、基因改变
M3 t(15;17) (g22;g21)
PML/RARa融合基因
(二)分型：FAB分型：
急淋(ALL) — L i ,L2,L3
急非淋(ANLL)— M I,M2,M3,M4,M5,M6,M7
M I：急性粒细胞性白血病未分化型
M2：急性粒细胞性白血病部分分化型
M3 :急性早幼粒细胞性白血病
M4 :急性粒单核细胞性白血病
M5 :急性单核细胞性白血病
M6 :红白血病
M7 :急性巨核细胞性白血病
ALL分型：ALL-L1 ALL-L2 ALL-L3 ANLL-M1、ANLL-M2、ANLL-M3a、ANLL-M3b、ANLL-M4b: ANLL-M5a、ANLL-M6、ANLL-M7
(2)慢性白血病(CL) : CLL CML、CMOL
(3)特殊类型：浆细胞白血病、毛血、组织细胞肉瘤白血病、嗜酸(碱)粒细胞白血病
3、MICM分型：世界卫生组织诊断标准
(1)血或骨髓原始粒(或单核)细胞》20%，可诊断为AML.
(2)当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t( 8; 21) (q22; q22 )、inv (16)(p13 ; q22)或 t (16; 16) (p13; q22)以及 t ( 15; 17) (q22; q12)时即使原细胞 <20%,也应诊断为AML.
(3)伴有多细胞系病态造血的 AML及治疗相关AML和MDS,分别单独划分为独立亚类。

急性白血病分类常用的单克隆抗体：
造血祖细胞：CD34,HLA-Dr,TdT,CD45
B 淋巴细胞系： CD19,CD20,CD22,CD79 a
T 淋巴细胞系： CD2,CD3,CD5,CD7 髓细胞系： CD13,CD33,CD15,MPO,CD117
红细胞系：抗血型糖蛋白 A,抗血红蛋白A
巨核细胞系：CD41,CD61,FM
急性淋巴细胞白血病的分类：
1. B-细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）
2. T纟田胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）
3. Burkitt 细胞白血病
诊断与鉴别诊断
1、诊断：BM中原始细胞 > 20%（WHO）
2、中枢神经系统白血病的诊断
3、鉴别诊断：（ 1 ）再生障碍性贫血（ 2）血小板减少性紫癜
（3）类白血病反应（4）传染性单核细胞增多症
七、慢性粒细胞性白血病
诊断：
（一）慢性期：
1•临床表现：无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等.
2.血象：WBC增高，主要为中性中晚幼和杆状细胞，原始细胞<5%-10%,嗜酸和嗜碱粒细胞增多.
3•骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，原始细胞<10%
4.有Ph，染色体
（二）加速期：
1. 不明原因的发热、贫血、出血加重和（或）骨骼疼痛；
2. 脾脏进行性肿大；
3. 血小板进行性降低或增高；
4. 原始细胞在血和（或）骨髓中>10%；
5. 外周血嗜碱性粒细胞 >20%；
6. 出现Ph，以外的染色体异常；
7. 对传统的抗 CML 药物治疗无效。

（三）急变期：外周血或骨髓中原始细胞>2 0 % （WHO）。