儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2013

合集下载

相关主题

1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

２４
ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＰｒａｃｔｉｃａｌＩｎｔｅｒｎａｌＭｅｄｉｃｉｎｅＪａｎ．２０１３Ｖｏｌ．３３Ｎｏ．１
专题笔谈·遗传性心律失常
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
楚英杰
文章编号：１００５－２１９４（２０１３）０１－００２４－０３中图分类号：Ｒ５４１．７文献标志码：Ａ摘要：儿茶酚胺敏感性多形性室速（ＣＰＶＴ）是一种是好发于青少年的遗传性心律失常综合征，其核心是由肾上腺素所诱发的心律紊乱。其典型的临床特征是运动或情绪激动时诱发室性心动过速，常伴发晕厥，甚至发生猝死。对于既往有晕厥或室速发作的患者，应当坚持使用 β 受体阻滞剂（类证据），ＣＰＶＴ患者发生过心脏骤停为埋藏式 Ⅰａ心脏转复除颤器（ＩＣＤ）治疗的Ⅱａ类适应证。关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室速；猝死；受体阻滞剂；ＩＣＤ β Ｃａｔｅｃｈｏｌａｍｉｎｅｒｇｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｃｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｔａｃｈｙｃａｒｄｉａ．ＣＨＵＹｉｎｇｊｉｅ．ＥｍｅｒｈｅｎｃｙＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨＥＮＡＮＰｒｏｖｉｎｃｉａｌＰｅｏｐｌｅｓＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ４５０００３，ＣｈｉｎａＡｂｓｔｒａｃｔ：Ｃａｔｅｃｈｏｌａｍｉｎｅｒｇｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｃｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｔａｃｈｙｃａｒｄｉａ（ＣＰＶＴ），ｉｎｄｕｃｅｄｂｙａｄｒｅｎｅｒｇｉｃｓｔｒｅｓｓ，ｉｓａｎｉｎｈｅｒｉｔｅｄｃａｒｄｉａｃａｒｒｈｙｔｈｍｉａｓｙｎｄｒｏｍｅｍｏｓｔｌｙｆｏｕｎｄｉｎａｄｏｌｅｓｃｅｎｃｅ．ＰａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＣＰＶＴｔｙｐｉｃａｌｌｙｐｒｅｓｅｎｔｗｉｔｈｅｘｅｒｃｉｓｅｏｒｅｍｏｔｉｏｎｉｎｄｕｃｅｄｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒａｒｒｈｙｔｈｍｉａｌｅａｄｉｎｇｔｏｏｎｓｅｔｏｆｓｙｎｃｏｐｅｏｒｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ．Ｂｅｔａｂｌｏｃｋｅｒｓａｒｅｓｔｒｏｎｇｌｙｉｎｄｉｃａｔｅｄ（ Ⅰ ａ）ｆｏｒｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｌｉｎｉｃａｌｌｙｄｉａｇｎｏｓｅｄＣＰＶＴｂａｓｅｄｏｎｔｈｅｐｒｅｖｉｏｕｓｈｉｓｔｏｒｙ，ｗｈｅｒｅａｓｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｄｅｆｉｂｒｉｌｌａｔｏｒｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｉｓｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄｆｏｒｔｈｏｓｅｗｉｔｈＣＰＶＴｗｈｏｐｒｅｖｉｏｕｓｌｙｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅｄｃａｒｄｉａｃａｒｒｅｓｔ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ｃａｔｅｃｈｏｌａｍｉｎｅｒｇｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｃｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｔａｃｈｙｃａｒｄｉａ；ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉｃｄｅａｔｈ；Ｂｅｔａｂｌｏｃｋｅｒｓ；ＩＣＤ楚英杰，主任医师、硕士生导师。河南省人民医院急诊医学部主任、心血管内科专业组组长。兼任中华医学会心电生理与起搏分会青年委员，中国生物医学工程学会心律分会青年委员，中国心电学会全国委员、急诊学组副组长，河南医学会心电生理与起搏专业委员会主任委员，河南医学会心血管专业委员会委员、心律失常学组组长。中华医学会急诊医学分会委员，河南医学会急诊医学专业委员会常务副主任委员。《临床心电学杂志》、《中华实用诊断与治疗杂志》编委。
速进展及家系报道的不断增加，对Ｌｅｎｅｇｒｅ病亦有了越来越清晰的认识。临床上及时做出正确的诊治，加强随访观察，可明显改善预后，挽救患者的生命。
参考文献
［１］方丕华，张澍．心电学新进展［Ｍ］．北京：中国协和医科大学出版社．２００８［２］ＬｅｎｅｇｒｅＪ．Ｅｔｉｏｌｏｇｙａｎｄｐａｔｈｏｌｏｇｙｏｆｂｉｌａｔｅｒａｌｂｕｎｄｌｅｂｒａｎｃｈｂｌｏｃｋｉｎｒｅｌａｔｉｏｎｔｏｃｏｍｐｌｅｔｅｈｅａｒｔｂｌｏｃｋ［Ｊ］．ＰｒｏｇＣａｒｄｉｏｖａｓｃＤｉｓ，１９６４，５５：４０９［３］ＳｃｈｏｔｔＪＪ，ＡｌｓｈｉｎａｗｉＣ，ＫｙｎｄｔＦ，ｅｔａｌ．ＣａｒｄｉａｃｃｏｎｄｕｃｔｉｏｎｄｅｆｅｃｔｓａｓｓｏｃｉａｔｅｗｉｔｈｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＳＣＮ５Ａ［Ｊ］．ＮａｔＧｅｎｅｔ，１９９９，２３：２０［４］ＲｏｙｅｒＡ．ｖａｎＶｅｅｎＴＡ，ＬｅＢｏｕｔｅｒＳ，ｅｔａｌ．ＭｏｕｓｅｍｏｄｅｌｏｆＳＣＮ５ＡｌｉｎｋｅｄｈｅｒｅｄｉｔａｒｙＬｅｎｅｇｒｅｓｄｉｓｅａｓｅ：ａｇｅｒｅｌａｔｅｄｃｏｎｄｕｃｔｉｏｎｓｌｏｗｉｎｇ［Ｊ］．Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，２００５，１１１：１７３８ａｎｄｍｙｏｃａｒｄｉａｌｆｉｂｒｏｓｉｓ［５］刘文玲．心脏传导阻滞的遗传机制［Ｊ］．中国心脏起搏与心电生２００３，１７（４）：３０６理杂志，［６］ＬｅｖＭ．Ｔｈｅｐａｔｈｏｌｏｇｙｏｆｃｏｍｐｌｅｔｅａｔｒｉｏｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｂｌｏｃｋ［Ｊ］．ＰｒｏｇＣａｒｄｉｏｖａｓｃＤｉｓ，１９６４，４１：３１７［７］郭继鸿，许原，王立群，等．Ｌｅｖ氏病及其心电图特点［Ｊ］．心电学２００２，２１（１）：６－９杂志，［８］郭继鸿．Ｌｅｎｅｇｒｅ病［Ｊ］．临床心电学杂志，２００６，１５（４）：２８７－２９７２０１２－１０－２５收稿本文编辑：高森
３］可发生猝死［。（３）心脏结构无异常。（４）心电图
特征： ①静息时无明显异常或存在轻度窦性心动过缓；诱 ②运动负荷试验时可重复诱发室性心律失常，发阈值一般在１００～１２０次／ｍｉｎ，且随运动负荷增
３卷第１期中国实用内科杂志２０１３年１月第３
２５
加，诱发的室性心律失常的严重程度随之增加，可由开始时的孤立性室早，逐步表现为非持续性室性心动过速，直至演变成持续性室性心动过速甚至心室颤动
［４］
时也可诱发室上性快速型心律失常，包括心房颤动、
５］心房扑动等［。图２所示诊断流程可供参考。鉴别
诊断主要是与洋地黄中毒、长ＱＴ间期综合征、ＡｎｄｅｒｓｅｎＴａｗｉｌ综合征、冠状动脉畸形、致右室发育
作者单位：河南省人民医院急诊医学部，郑州４５０００３电子信箱：ｈｎｑｂｄｓｌ＠１２６ｃｏｍ
成肌质网储存钙离子的能力下降，引起钙离子的异常释放，同样会引发延迟后除极的发生。ＣＰＶＴ的临床特征为：（１）好发于青少年，发病年龄多在６～１０岁，多于情绪激动或运动后发病。（２）发病时表现为晕厥、黑朦、心悸等症状，严重时
／１００００。ＣＰＶＴ最早由Ｒｅｉｄ在１９７５楚，估测约为１年首次报道，１９７８年，Ｃｏｕｍｅｌ等发现其是一种遗传性疾病，１９９５年，Ｌｅｅｈａｒｄｔ报道了较大样本量的病例研究，详细描述了本病的临床表现，并将具有这种临
２］；而ＣＡＳＱ２突变后造出现延迟后除极和触发冲动［
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（ｃａｔｅｃｈｏｌａｍｉｎｅｒｇｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｃｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｔａｃｈｙｃａｒｄｉａ，ＣＰＶＴ）是一种好发于青少年的遗传性心律失常综合征，其核心是由肾上腺素所诱发的心律紊乱。典型的临床特征是运动或情绪激动时诱发室性心动过速，常伴发晕厥或猝死。未经治疗的ＣＰＶＴ患者的病死率为３０％～４０％。准确的发病率尚不十分清
［９］可有效治疗ＣＶＰＴ。（４）埋藏式心脏转复除颤器
ＩＣＤ）的植入。仍强调在充分的 β 受体阻滞剂基础（上使用。（５）左心交感神经切除术。对于不能坚持服用 β 受体阻滞剂或无法植入ＩＣＤ的患者，可以选择行左心交感神经切除术；但是，目前，全球范围内累积的手术例数较少，均为个案，无法确切评价其临床疗效。
图２ＣＰＶＴ诊断流程
（下转第２９页）
３卷第１期中国实用内科杂志２０１３年１月第３
２９
表１抗心律失常药物在束支阻滞患者的应用
抗心律失常药物 Ⅰ类 Ⅰａ Ⅰｂ Ⅱ类 Ⅲ类 Ⅳ类洋地黄类延长－－明显延长影响小影响小慎用、监护可用可用禁忌可用可用延长慎用或禁用延长慎用或禁用室内传导束支阻滞时应用房室结传导房室阻滞时应用
７］不良性心肌病和肥厚型梗阻性心肌病相鉴别［。
，其中，呈右束过速为其特征性表现（见图１）。（５）运动实验
图１一双向性室性心动过速蜕变为心室颤动
目前尚未就ＣＰＶＴ制定一个明确的危险分层，有文献表明，既往有插入性室性心动过速或持续性ＰＶＴ患室性心动过速发作的患者是高危患者。对Ｃ者而言，侵入性心脏电生理检查是没有益处的。除了要求ＣＰＶＴ患者避免剧烈活动、避免使用胺碘酮、定期随访监测外，治疗主要有以下几个方面：（１）由运动试验和动态心电图检测的、长期、足量的 β 受［８］体阻滞剂的应用。值得注意的是，目前 β 受体阻滞剂的应用仅限于ＲＹＲ２相关的ＣＶＰＴ和没有已知突变基因的ＣＰＶＴ患者，而在ＣＡＳＱ２相关的ＣＶＰＴ患者中的应用经验有限。（２）钙离子通道拮抗剂的应用。有研究表明，联合应用 β 受体阻滞剂和钙离８］子通道拮抗剂（维拉帕米）是有益的［，但是关于钙离子通道拮抗剂的应用仍缺乏大规模的临床研究。（３）氟卡胺（Ｆｌｅｃａｉｎｉｄｅ）。Ｗａｔａｎａｂｅ的研究表明，氟ＹＲ受体从而抑制钙离子释放，卡胺通过抑制心肌Ｒ
［１］床特征的疾病正式命名为ＣＰＶＴ。
目前已知，和ＣＰＶＴ发病相关的基因为常染色体显性遗传的ＲｙＲ２（１ｑ４２－４３）基因和常染色体隐性遗传的ＣＡＳＱ２（１ｐ１３－２１）基因。ＲＹＲ２突变使得心肌细胞上的ＲＹＲ２通道对肾上腺素的敏感性增加，导致交感兴奋条件下肌质网的钙泄露，这种持续细胞内钙离子浓度的增加导致电基质不稳定，继而