医学遗传学分科及发展简史
医学遗传学的历程和现状
医学遗传学的历程和现状医学遗传学是针对人类遗传学方面的研究，主要关注病态遗传物质在个体、家族和人群中的分布，及其对健康和疾病的影响。
医学遗传学是医学和生物学两门学科的交叉领域，从诊断、治疗和预防的角度对遗传性疾病的病因、流行病学特点、临床表现、遗传模式等进行系统研究，以帮助人们更好地理解人类遗传物质的演化规律和病理规律。
一、医学遗传学的历程1.1 早期遗传学的发展医学遗传学自从遗传学的诞生以来，就随之发展。
1900年，摩根提出了基因连锁定律，克里戈夫和马丁等人创立了人工杂交和单倍体植物，普恩、斯特林和比格勒等人解析了基因传递的本质问题，为探究人类基因遗传模式奠定了基础。
1.2 医学遗传学的发展历程二战期间，医学遗传学开始在临床医学和人类遗传学中扮演重要角色。
1953年，华生和克里克首次揭示了DNA的结构，这为后来的DNA分子生物学奠定了基础。
1960年代以后，人类遗传和分子生物学技术的飞速发展，为人类疾病的基因研究奠定了坚实的基础。
1980年，世界卫生组织正式成立了人类遗传学工作组，主要任务是制定和改善遗传学服务和计划，以及发展遗传学教育和研究计划。
1990年，国际人类基因组组织正式开始了“人类基因组计划”，并于2003年6月完成了核苷酸序列的测序。
1.3 现代医学遗传学的发展现代医学遗传学的发展集中于基因诊断、基因治疗和基因预防等方面。
生物技术的迅猛发展，使得在短时间内检测数量繁多的单基因遗传病成为可能，例如经典的中度淀粉样变性、肌萎缩性侧索硬化等神经系统的躯体变性疾病。
基因治疗主要是对于某些没有特效药物或者临床疗效不佳的疾病，采用修饰患者DNA里的问题基因或者植入健康新的基因来达到治疗效果。
基因预防主要是针对某些单基因病，实现因果基因检测和婚前婚后遗传咨询，避免病因基因再度或继承传递。
二、现状2.1 新技术的发展现代医学遗传学的发展，主要靠新技术的发展，例如基因测序、蛋白质芯片等。
近年来，基于多组学数据的集成研究方法被广泛应用。
医学遗传学的发展与应用前景
医学遗传学的发展与应用前景随着科学技术的迅速发展，医学遗传学也得以飞速发展。
医学遗传学是研究人类疾病与基因的关系，涉及基因组和表观基因组等学科。
本文将从医学遗传学的发展历程、应用前景、伦理、社会等方面进行探讨。
医学遗传学的发展历程医学遗传学的发展可以追溯到18世纪，当时人们发现一部分常染色体基因对人的健康和疾病产生了影响。
1953年，Watson和Crick发表了DNA结构的发现，使得人们开始逐渐深入研究遗传物质。
1978年，人类第一个试管婴儿出生，为人类遗传疾病的治疗提供了可行的途径。
1980年，美国成立了国家人类基因组计划。
该计划的目标是找到人类基因组的完整序列，解决对人类健康产生影响的基因和基因组变异。
2003年，该计划圆满结束。
现在，随着分子生物学、染色体学、蛋白质组学、生殖医学等新技术的不断发展，医学遗传学的研究也日益深入，应用范围不断扩大。
医学遗传学的应用前景医学遗传学研究的深入，为人类治疗、预防、诊断遗传性疾病提供了探索的路径。
目前，遗传性疾病的治疗主要包括基因替代、基因编辑和基因表达调控等手段。
基因替代是指用一个健康的基因替代患者体内出现问题的基因，使其正常功能恢复。
基因编辑是指通过人工干预，修复患者患病基因的问题，恢复其正常功能。
基因表达调控是指通过人工干预患者体内基因的表达，使基因产生的蛋白质达到正常水平，从而恢复其正常功能。
基于以上治疗手段，医学遗传学的应用前景非常广阔。
例如，使用基因替代技术治疗单基因遗传病、使用基因编辑技术治疗代谢性疾病、利用基因表达调控技术改善现有治疗方法不可医治的疾病等。
同时，通过提高对遗传疾病的认识和研究，可以有效预防常染色体遗传病的发生、引入人类的人类客观检测技术，避免某些遗传病的遗传下一代等。
医学遗传学将有助于开发新型治疗、提高现有治疗方法、降低医疗成本，大大促进人类健康事业的发展。
医学遗传学的伦理、社会意义医学遗传学的发展和应用会引起一系列的伦理、社会问题。
(完整word版)医学遗传学讲义.doc
医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
2发展简史
1985年，Mullis K提出了聚合酶链反应 （polymerase chain reaction,PCR）法，体外扩 增DNA片段。 The Nobel Prize in Chemistry 1993
Mullis F
"for his invention of the polymerase chain reaction (PCR) method"
1908年：Hardy GH－Weinberg W，群体遗 传学研究。
D.H. Hardy
W. Weinberg
遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)
1909年：Nilsson研究数量性状的遗传，用多 对基因的加性效应和环境因素的共同
作用阐述数量性状的遗传规律
1909年，丹麦遗传学家Johannsen(约翰森)提 出用基因代替遗传因子，并提出基因型 和表现型的概念
1952年美籍华人徐道觉（Hsu T C）等建立 了低渗处理法制片技术，他虽然发现人的染色 体数为46，但是未能肯定自己的发现，而仍相 信Painter的2n=48的结论。 1956年，美籍华人蒋有兴（Tjio J H）和 Levan A（莱文）首次利用秋水仙素colchicine阻 止细胞进入分裂后期，使中期分裂相的数目增 多。同年，以人的胚胎肺组织为材料，证明人 的体细胞染色体数为46，这标志着人类细胞遗 传学的开始。
/news/news/show.php?
id=130
中国生物信息技术网
/hgp/index.htm
杭州华大基因研究中心
/news.php?id=589 基因中国 /html/Dir/2004/02/23/9741.htm 中国科学院网
1960年Nowell(诺埃尔)发现用植物血球凝集素 （phytohaemagglutinin, PHA）使体外培养的人 体淋巴细胞进入分裂期。
医学遗传学分科
根据《中华人民共和国学科分类与代码国家标准》最新版本GB/T 13745-2009的划分方法，医学遗传学的分科及学科群如下：
一级学科分类与国家标准（GB/T 13745-92）：
医药科学类：310基础医学
二级学科分类与代码国家标准：310.27医学遗传学
医学遗传学学科分支及相互关系：现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。
同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支。
细胞遗传学：从形态学角度阐明人类形状遗传变异的物质基础。
主要研究人类染色体数目、结构变异与染色体病关系的学科。
分子遗传学：主要研究基因的结构、基因突变、基因表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。
生化遗传学：从生物化学、代谢角度阐明人类形状遗传、变异的物质基础。
肿瘤遗传学：应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础，从不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机制，为诊断、治疗以及预防提供依据。
遗传咨询：根据临床遗传检测结果为患者及家属提供疾病诊断、预防、治疗等方面的医疗咨询。
产前诊断：根据临床遗传检测结果，提供出生前的遗传学诊断。
人类基因组学：研究人类基因和如何利用人类基因信息进行疾病相关问题研究。
药物基因组学：利用人类基因组和药物相互关系的分析，指导临床用药。
生物信息学：利用遗传学检测数据进行分析获得诊断结果。
医学遗传学发展历程及未来挑战前景分析
医学遗传学发展历程及未来挑战前景分析引言：医学遗传学是一门研究遗传机制对人类健康和疾病发展的学科，它通过研究基因与环境之间的相互作用，帮助人们了解疾病的遗传基础，为疾病预防、诊断和治疗提供了重要的理论依据。
本文将从医学遗传学的发展历程和当前的挑战出发，展望未来的发展前景。
一、医学遗传学的发展历程医学遗传学的起源可追溯到20世纪初，当时科学家开始意识到遗传因素对人类疾病的重要性。
随着基因概念的创建和遗传技术的进步，医学遗传学迅速发展起来。
1. 著名的遗传病研究早期的医学遗传学研究主要侧重于研究遗传病的遗传模式。
例如，19世纪末和20世纪初，医生们发现血红蛋白病是由单一突变引起的，这一发现奠定了遗传病研究的基础。
2. 基因测序技术的进步随着DNA测序技术的不断革新，医学遗传学的研究也进入了基因组时代。
人类基因组计划的实施使得科学家能够全面了解人类基因组，并迅速发现与疾病相关的基因突变。
3. 个性化医学的崛起基于遗传信息的个性化医学成为医学遗传学的一大突破。
通过分析个体的遗传信息，医生能够为患者提供更加精准的诊断和治疗方案，以实现个体化的医疗服务。
二、当前面临的挑战尽管医学遗传学取得了巨大的进展，但仍然面临许多挑战。
1. 数据分析和管理随着基因组学的发展，产生的数据量呈指数级增长。
如何高效地存储、管理和分析这些海量数据成为了一个难题。
因此，开发更加智能化的数据分析和管理工具是当前亟待解决的问题。
2. 伦理和社会问题医学遗传学的发展涉及到重大的伦理和社会问题，例如隐私保护、基因编辑和人类克隆等。
如何在尊重个人选择和社会公众利益之间找到平衡点是一个迫切需要解决的问题。
3. 遗传多样性和人种差异医学遗传学研究所使用的数据和样本往往来自于特定的人种群体，这导致了研究结果的局限性和偏见。
因此，如何解决遗传多样性和人种差异的问题，才能更准确地推广医学遗传学在不同人群中的应用。
三、未来发展前景展望虽然医学遗传学面临诸多挑战，但它依然具有巨大的发展潜力。
百年来的遗传学发展历程
百年来的遗传学发展历程
百年来的遗传学发展历程可以分为三个阶段：经典遗传学时期、分子遗传学时期和基因组学时期。
一、经典遗传学时期
经典遗传学时期始于20世纪初，以门德尔遗传学为基础，通过遗传学定律研究性状遗传规律。
托马斯·亨特·摩尔根通过研究果蝇的遗传变异，提出了连锁遗传理论，这一理论的提出解释了一系列遗传现象，被认为是经典遗传学的高峰之一。
同时，经典遗传学还发展了杂交育种、突变、染色体学等分支学科。
二、分子遗传学时期
分子遗传学时期始于20世纪50年代。
1953年，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克发现了DNA的双螺旋结构，这一发现为分子遗传学奠定了基础。
随后，人类基因组计划的启动以及DNA测序技术的发展，使得科学家们开始深入研究基因的结构和功能。
通过对多种生物的基因结构和功能的研究，科学家们发现了许多重要的基因和DNA序列，通过对这些序列的解析，人们更深入地认识了生命的本质。
三、基因组学时期
基因组学时期始于20世纪90年代末。
随着基因检测技术的不断提升，人类对基因组的了解也愈加深入。
基因组学研究范围从单个基因扩展到全基因组，包括对复杂性状和疾病的研究，以及对物种起源、演化和进化的研究。
同时，出现了大规模基因表达分析和基因工程技术，推动了新兴科学的发展。
总的来说，百年来的遗传学发展历程表明，在科学技术日益发展的当下，遗传学研究也在不断进步着。
在过去的百年中，经典遗传学、分子遗传学和基因组学三个时期相互联系、交错发展，取得了许多重要成果，为我们深入研究生命本质提供了坚实的基础。
医学遗传学概述基因与染色体
1 医学遗传学概述基因和染色体
第一章 绪 论
一 医学遗传学的概念与分科 1、医学遗传学的概念：研究遗传性疾病的病因、发病
机理、致病基因的组合和传递规律、遗传性疾病的临床 表现、诊断方法和防治原则的学科。
2、医学遗传学的分科：人类细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传
学 疾病基因组学 生物信息学 表观遗传学 优生科学 遗传伦理学 群 体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 肿瘤遗传学 临床遗传学
260nm 吸光率
主峰DNA
持cs结构，构成g间隔。
1.卫星DNA（ satellite DNA)：般2-10bp
卫星DNA
பைடு நூலகம்
DNA在CsCl密度梯度离心中，在DNA
主峰旁形成卫星 峰，称~。（图）↗
α卫星DNA 着丝粒附近 170-250bp
微卫星DNA: （microsatellite DNA) 1-4个核苷酸的串联重复 序列。具多态性…
五、遗传病的分类 1、单基因病（single-gene disorders) （单、一对g） 括：AD病、AR病、XD病、XR病、Y连锁
遗传病、mt遗传病。人类单基因异常：17480种 （16382；979；56；63）。 2、多基因病（多个g )(polygenic disorders or complex disease) 3、染色体病(chromosome disorders)(结构、数目异常） 4、体细胞遗传病 DNA异常仅发生于特定体细胞，如某些
某一特定序列在一个g组内只有一个或几个拷贝。
例：
ACCGTATT
少数构成结构g（编码pr)（编码序列）
TGGCATAA
多数为单拷贝非编码序列
历史简介遗传学发展史
历史简介遗传学发展史
细胞遗传学Cytogenetic
1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型， 是由于细胞中多了一条G组染色体，既21三 体所致。继之发现：
Turner综合征，45，X。 Klinefelter综合征，47，XXY。
由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染 色体病（Chromosome disease）这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种 罕见的异常核型。
第一章 历史简介
历史简介遗传学发展史
一、遗传学发展简史
历史简介遗传学发展史
遗传学发展简史
• 与所有其他学科一样，遗传学也是在人类的生产实践活
动中产生和发展起来的。
• 劳动人民在早期的农业生产和家畜饲养过程中就已经认
识到遗传和变异现象的存在，并通过选择，育成了优良品 种。我国农业历史悠久，是许多作物和家畜的起源中心之 一。中国人很早就开始作物育种工作，并积累了宝贵的经 验。汉朝的《汜胜之书》和后魏贾思勰的《齐民要术》对 选种留种就曾作过系统详细的记载。古巴比伦人和亚述人 早就掌握了人工授精方法。这说明劳动人民对遗传和变异 已有了一定的认识，但没有形成系统的遗传学理论。
• 以群体为研究对象，研究群体中的
遗传结构及变化规律，如遗传病的种类、 发病率、基因频率、携带者频率，以控 制遗传病在群体中的播散。
• 理论依据是1908年Hardy和1909
年Weinberg提出的遗传平衡定律。
历史简介遗传学发展史
8、免疫遗传学 Immunogenetics
• 研究免疫反应的遗传基础与遗传控
• 1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗
处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染 色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相 信Paiter的2n=48的结论。
医学遗传学绪论
➢ 1969年，Caspersson T用喹吖因处理细胞染色体后， 在荧光显微镜下在染色体纵轴上出现一条条荧光强 弱不同的带纹，称为Q显带。
➢ 以后相继出现C显 带和G显带技术。
➢ 上个世纪80年代出现荧光原位杂交（FISH）技术， 用特异的DNA片段作为探针与中期染色体上的DNA 进行原位分子杂交，可准确检测染色体微小片段改 变和基因定位。
47，XXY。 ➢ 随后又迅速发现了其它染色体异常:Patau综
合征（13三体）、Edward综合征（18三体） 等。
➢ 1959年Nowell P在美国费城研究慢性粒细 胞白血病(CML)时发现了Ph染色体。这是 染色体异常与肿瘤关系的第一个例证。
➢ 1961年Lyon M在研究小鼠斑色遗传的，提 出了“Lyon（赖昂）假说”。
染色体涂染
（三）生化遗传学
研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质 对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制。
➢ 1902年Garrod提出了“先天性代谢缺陷”的概念， 但直到1941年Beadle GW和Tatum EL研究链孢霉 的营养缺陷型突变种，提出了“一个基因一种酶” 学说以后，对基因通过控制酶的合成影响代谢过 程才有了深入理解。
疾病基因组学
肿瘤遗传学
表观遗传学
免疫遗传学
优生科学
群体遗传学
遗传伦理学
生物信息学
药பைடு நூலகம்遗传学
生态遗传学
体细胞遗传学
发育遗传学
从不同角度研究人类遗传与疾病的关系。
三、医学遗传学发展简史
➢ 1865年孟德尔（Mendel G）发表 了“植物杂交试验”论文，揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 Mendel G. 了现代遗传学的基础。
医学遗传学研究进展与发展趋势分析
医学遗传学研究进展与发展趋势分析医学遗传学作为一门新兴的学科，自从基因被发现以来就引起了科学家们的极大关注。
近年来，在基因测序、基因编辑等领域的快速发展下，医学遗传学的研究越来越成为人们关注的焦点。
今天，本文将从医学遗传学的概念、历程、应用、发展趋势四个方面展开阐述，希望尽力呈现医学遗传学领域中的最新动态和未来发展趋势。
一、医学遗传学的概念及历程医学遗传学是指对人类疾病或生理表现的基因遗传学的研究，它与生殖遗传学、分子遗传学、生物信息学等领域密切相关。
医学遗传学诞生于20世纪初，最早的遗传疾病研究可追溯至19世纪初。
这时，遗传学只是一项旁门左道，没有得到广泛的关注和发展。
在整个20世纪，人们对医学遗传学的研究逐渐加深，由最初的描述遗传疾病类型发展到编制遗传家谱和进行基因分析，揭示遗传疾病的发生机制和遗传模式，推动了人类遗传病治疗的发展。
随着基因测序、基因编辑等技术的推广，医学遗传学研究进入了一个全新的阶段。
二、医学遗传学的应用现状医学遗传学的研究成果已广泛应用于人类疾病治疗、预防和筛查等方面，其中具体应用主要包括以下几个方面：1、遗传诊断通过分子遗传学技术，对一些罕见、复杂或新型遗传病进行诊断，比如遗传性病变、肿瘤易感基因等。
2、婴儿筛查通过对新生儿进行筛查，对常见遗传病和代谢障碍进行早期干预和治疗，避免或减轻疾病的发生与发展。
3、基因治疗通过基因编辑等技术，对遗传病患者的基因进行修复或替换，从根本上解决基因缺陷引起的遗传病。
三、医学遗传学的发展趋势虽然医学遗传学已取得了诸多重要成果，但它仍然是一门不断发展的新兴学科。
在未来，医学遗传学的发展趋势将主要有以下几个方面：1、技术创新技术创新是推动医学遗传学发展的主要动力之一。
随着基因测序、基因编辑等技术的迅速发展，未来医学遗传学将更多地利用这些新技术来推动研究的进展。
2、精准医学精准医学是指根据个体的基因信息，预测某些疾病的风险，制定个性化的预防、诊断和治疗方案的一种新的医学模式。
遗传学发展的简史
For personal use only in study and research; not for commercial use遗传学发展的简史遗传学发展至今虽然只有100多年的历史，但却取得辉煌的成就。
根据各阶段的主要特点和成就，可粗略将其发展历史划分为5个阶段：1.启蒙遗传阶段（18世纪下半叶19世纪上半叶）●18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了：○器官的用进废退（use and disuse of organ）○获得性状遗传（inheritance of acquired characters）●1859年，达尔文（Darwin C）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。
对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为：○每个器官都存在泛生粒。
○泛生粒能繁殖。
○聚集到生殖器官，形成生殖细胞。
○受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。
○泛生粒改变，则表现变异。
●魏斯曼（Weismann A）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论（theory of continunity of germplasm）○生物体是由体质和种质两部分组成。
○体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。
○环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。
2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始）●1866年，孟德尔（Mendel GJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。
●1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。
发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。
医学遗传学-第一章 绪论
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、 不可动摇的基础
Medical Genetics
1900年：奥地利的 卡尔．兰德施泰纳 （Landsteiner K）发现
红细胞血型。他把每个
人的红细胞分别与别人 的血清交叉混合后，发 现有的血液之间发生凝 集反应，有的则不发生。
动物体细胞克隆
21世纪
“后基因组时代”
Medical Genetics
四、医学遗传学在现代医学中的地位
我国每年大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 50 %由染色体畸变引起：112万 自然流产约占15 %
已存活的儿童，住院就诊的约有 1/4~1/3患与遗传有关的疾病
广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变 （基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。 狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发 生突变，从而使发育的个体发生疾病。
Medical Genetics
二、遗传病的特征 1. 在上下代之间一般呈“垂直传递”。 2. 多数表现为先天性和终生性。 3. 患者在亲代与子代有一定数目的比例。 4. 一卵双生同时发病机会比二卵双生大。
Medical Genetics
医学遗传学（medical gentics）是研究 人类疾病与遗传关系的一们学科，是遗传
学知识在医学领域的应用。用遗传学理论
和方法研究人类正常性状、疾病与遗传的
关系，进而达到控制人类疾病内的发生或
一些性状的发生。
Medical Genetics
第一章 绪 论
(Chapter 1 Introduction)
30
五年制本科《医学遗传学学》教学大纲
《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。
医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。
学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。
通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。
本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。
由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。
第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。
遗传学发展的历程和现状
遗传学发展的历程和现状遗传学是生物学的一个重要分支，它研究遗传信息的传递和表达的规律，揭示生命的基础和演化过程中的关键因素。
自遗传现象首次被发现以来，人们对遗传现象的研究一直没有停止过，遗传学也在不断的发展和进步。
本文将从遗传学的历史发展、关键技术和现状三个方面来介绍遗传学的发展史和现状。
一、历史发展遗传学的发展可以追溯到古代时期。
早在公元前500年，古希腊哲学家毕达哥拉斯就提出了“遗传”（heritage）的概念，他认为某些特性能够遗传给后代。
但是在那个时期，由于缺乏相关的实验和方法，这些想法很难证实。
到了19世纪，随着微生物和细胞学的发现和研究，人们开始对遗传现象产生了更深入的理解。
1865年，格里戈尔·门德尔在豌豆的实验中证实了遗传现象的存在，并通过自然科学方法解释了遗传现象。
这个实验为后来遗传学的发展奠定了基础。
在20世纪初期，遗传学经历了一系列的重大突破。
1900年，卡尔·科沃纳斯首先公布了基因的概念，并从理论上解释了为何遗传现象会存在。
这之后，一些其他重要的遗传学家，如托马斯·亨特·摩尔根和赫尔曼·约翰·穆勒等，通过苍蝇的实验揭示了遗传现象中的一些重要原理，形成了基因学这一新领域。
近年来，随着现代分子生物学、生物信息学和计算生物学等新技术的出现，遗传学的发展取得了前所未有的突破。
二、关键技术随着科学技术不断进步，遗传学家们开始发展出一种更加全面、精确和高效的遗传学技术体系。
这些技术包括：1. DNA测序：DNA测序技术为遗传学研究提供了无限可能，它可以帮助研究人员了解基因组的组成和结构，研究克隆和表达基因等。
2. 基因编辑：基因编辑技术可以通过改变或删除基因中的信息来影响生物的表现，帮助我们更深入地了解基因的功能和作用。
3. RNA干扰：RNA干扰技术可以通过特殊细胞机制抑制基因表达，从而探究基因表达和调控机制。
4. 基因芯片：基因芯片技术可以同时检测上千个基因的表达情况，为研究人员研究基因在不同物种和条件下的表达提供了方便。
遗传学发展史课件
1910年起将孟德尔遗传规律孟德尔定律。
纪念孟德尔先生：在其修道院建立了纪念馆。
3.狄·费里斯（de Vries H., 1848~1935）： 提出“突变学说”(1901~1903)： 认为突变是生物进化因素。
(2)．变异(variation)：个体之间的差异。 “母生九子，九子各别”
(3)．遗传和变异是一对矛盾。 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的
三大因素： •遗传+ 变异+ 自然选择形成物种 •遗传+ 变异+ 人工选择动、植物品种 (5)．择
人工选择
* 分子遗传学取得的许多成就大都来自对原核生物 的研究， 70年代开始在此基础上逐渐开展对真核生 物的研究。
在分子遗传学中已成功地： ★ 人工分离基因； ★ 人工合成基因； ★ 人工转移基因； ★ 克隆技术应用。
目前：基因工程
定向改变遗传性状。
•更自由和有效地改变生物性状；
•打破物种界限，克服远缘杂交困难；
“贝克尔“号巡洋舰
3．魏斯曼（Weismann A.，1834~1914）：
①．种质连续论：种质是世代连续不绝的； ②．支持选择理论； ③．否定后天获得性遗传：老鼠22代割尾巴试验。
二、现代遗传学的发展阶段
1.孟德尔（Mendel G. J.， 1822~1884） 系统地研究了生物的遗传和变异。 豌豆杂交试验（1856-1864）：
遗传学的发展历史
公元前4000年，伊拉 克的古代巴比伦石刻 上记载了马头部性状 在5个世代的遗传。
第一节 遗传学研究的对象和任务
1．遗传学的研究内容：
医学遗传学的发展与应用研究
医学遗传学的发展与应用研究随着科技的不断发展，医学遗传学作为一门独立的学科逐渐崭露头角，为人类的健康事业做出了重要的贡献。
本文将从以下几个方面介绍医学遗传学的发展与应用研究。
一、医学遗传学的起源医学遗传学是研究人类遗传性疾病的学科，它的起源可以追溯到十九世纪末期。
当时的科学家们通过研究家族遗传病和多胎妊娠的现象，开始了对遗传学的初步探索。
二十世纪初，芝加哥大学的托马斯·亨特·摩根和他的团队将果蝇作为实验对象，研究了基因的遗传规律和突变机制，揭示了遗传学的核心原理。
随后，人类遗传学逐步成为了一个独立的学科，并迅速发展起来。
二、医学遗传学的发展历程早期的医学遗传学研究主要集中在家族遗传病和染色体畸变的研究上。
随着技术的不断进步，研究范围逐渐扩大，对单基因遗传病和多基因遗传病的研究也逐渐深入。
20世纪50年代，从患者的郑重家系中提取血样，开展家族遗传病的分析研究，建立了遗传咨询制度，这对于后来的遗传检测和遗传咨询奠定了基础。
1975年人类基因组被测序，为单基因遗传疾病的研究和诊断提供了重要工具。
1990年“人类基因组计划”在全球范围内展开，开启了精准医学时代。
随着高通量测序技术的不断成熟，单基因疾病的诊断精度不断提高，且可以便捷的完成全基因组测序，进一步促进了医学遗传学的发展。
三、医学遗传学在生殖医学和人类基因组编辑方面的应用生殖医学是医学遗传学的重要应用领域。
早期的遗传咨询和选择主要是为了避免常染色体显性遗传病的出生，但现在已经可以实现基因的筛查和诊断，进一步拓宽了选择的范围。
此外，遗传医学已经在临床用于基因诊断诸如系统性红斑狼疮、遗传性失聪等百种聚集型冠心病、肺癌、乳腺癌等在疾病的治疗，且在预后和预防疾病上也体现出一定的优势。
人类基因组编辑是最近医学遗传学领域的重要进展，通过删除或修改特定基因，可以对人类遗传病进行治疗。
2015年，中国科学家首次使用CRISPR/Cas9技术在非人灵长动物中实现了人类细胞悬挂的修饰，成为人类基因组编辑领域的重大突破。
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例如：一院儿科 xxx教授----- Down综合征， 细胞遗传学诊断。
二院 儿保科 xxx教授----DMD、血友病、 性别异常
遗传教研室 xxx教授----DMD、血友病、
性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊 断。
2
Down综合征 ---FISH诊断。
2、细胞遗传学Cytogenetic
1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是 2n=48，性染色体为XX，XY。
同种属、不同细胞的杂交； 4/ 可施加各种因素进行实验研究。
5
应用十分广泛：
1/杂交进行基因定位研究，如 人 × 鼠——TK 酶基因定位；
2/细胞杂交与单克隆抗体的制备； 3/细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究，N X T—
—细胞失去肿瘤特征； 4/基因转移研究； 5/克隆羊、牛、猴、鼠及猪。
11、发育遗传学 Developmental genetics
研究胚胎发育过程中细胞的生长、分化、 组织、器官的形成的遗传机制和调控作 用。
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12、行为遗传学 Behavior genetics
1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理 细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数 为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Paiter的 2n=48的结论。
1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学的 开始。
低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立， 推进了人类染色体研究的进程。
理论依据是1908年Hardy和1909年 Weinberg提出的遗传平衡定律。
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8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、 抗体多样性产生的遗传机理，补体的遗 传基础等，为控制免疫过程、阐明免疫 缺陷病提供手段。
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9、药物遗传学 Pharmacogenetics
医学遗传学分科及发展简史
现代科学的迅猛发展，新概念、新技术 的不断引进，医学遗传学发展十分迅速， 从群体——个体——细胞——分子水平。 同时向基础及临床许多学科渗透，进而 形成了许多与之密切相关的其它遗传学 分支，包括：
1
1、临床遗传学 Clinical genetics
研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预 防、遗传咨询以及治疗。
是药理学与遗传学相结合发展起来的边 缘学科，研究机体的遗传因素对药物代 谢和药物反应的影响。为指导医生用药 的个体化原则提供理论根据。
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10、遗传毒理学 Genetic toxicology
研究环境因素对遗传物质的损伤机制，即诱变 剂、致畸剂、致癌剂对遗传物质的损伤，建立 检测方法和手段。
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细胞遗传学Cytogenetic
1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型， 是由于细胞中多了一条G组染色体，既21三 体所致。继之发现：
Turner综合征，45，X。 Klinefelter综合征，47，XXY。
由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染 色体病（Chromosome disease）这一术语。 现已认识100余种染色K提出体外扩增DNA片段方 法——PCR，人工合成DNA。
*分子遗传学依据上述理论和技术，研究Gene的 结构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机 制，为基因诊断、治疗提供手段。
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6、肿瘤遗传学 Cancer genetics
应用遗传学的基本原理、方法，研究 肿瘤发生的遗传基础。
遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、 分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探 讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机 理，为诊断、治疗以及预防提供依据。
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7、群体遗传学 Population genetics
以群体为研究对象，研究群体中的遗传 结构及变化规律，如遗传病的种类、发病率、 基因频率、携带者频率，以控制遗传病在群 体中的播散。
1944年，Avery O T，et al肺炎双球菌的转化实 验证明遗传物质是DNA，奠定了分子遗传学的 基础。
1953年，Watson J D和Crick F H C DNA双 螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的开始。
1958年，Crick 中心法则（central dogma） DNA——RNA——P，遗传信息的传递原则。
细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异 4 常（或畸变）与疾病的关系。
3、体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics
是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行遗 传学研究的科学。
体细胞遗传学优越性在于： 1/ 体外培养迅速、大量繁殖、传代； 2/ 用时复苏，不用时冻存，长期保存； 3/ 进行人为的杂交，打破种属界限，进行不
1902年，Garrod A E，研究尿黑酸尿病，从患者 的尿中分离出尿黑酸，是由于代谢异常所致，从而 提出先天代谢缺陷（inborn errors metablism） 的概念。
在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应用 生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及核酸 的相应改变。
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5、分子遗传学 Molecular genetics
1961年，Jacob F 和Monod J 提出乳糖操纵 子模型，建立了基因调控的概念。
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分子遗传学
1967年，Khorana H G 等，破译了全部遗传密 码，使人们对遗传物质有了全新的认识。
1968年，Arber W等限制性核酸内切酶的发现 与应用，推进了DNA重组技术的发展和应用。
1977年，Sanger F，提出双脱氧核苷酸法DNA 测序——进行DNA序列分析。
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4、生化遗传学 Biochmical genetics
1949年，Pauling L，研究镰状细胞贫血患者的 血红蛋白，电泳后与正常人的Hb泳动速率不同， 推论其是分子结构改变所致，从而提出分子病的概 念，随后，1956年，Ingram V M，的工作证实了 Hbs分子结构的改变是β链第6位Aa由谷Aa→缬Aa 所致。