血液病基因检测的临床意义ppt课件
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CBFβ/MYH11的骨髓嗜酸粒细胞增多的AML
（3）伴有t(15;17)(q22;q11-12),PML/RARα 及变异的急性早幼粒细胞白血病（APL）
（4）伴有11q23(MLL)异常增生的AML
-
8
2．伴有多系血细胞增生异常的 急性髓细胞白血病
（1）由MDS或MDS/MPD转化而成 （2）发病前无MDS病史
8.5q-综合征 [del（5q）]
外周血象
骨髓象
血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞＜5%
原始细胞5%~9%；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
单核细胞＜1×109/L
血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞5%~19%
原始细胞10%~19%；
Auer小体（±）；
ຫໍສະໝຸດ Baidu
Auer小体（±）；
原始细胞
原始细胞＜ 5%，
（ＲＡＲＳ）
环形铁粒幼细胞≥15%
3.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异常
伴多系增生异常
全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，
（RCMD）
未见或罕见 原始细胞 ； 未见Auer小体；
单核细胞＜1×109/L
环形铁粒幼细胞＜15%
4.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异
髓细胞系恶性肿瘤
根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子 生物学以及临床特征WHO分型法将髓系肿瘤分为
➢ 骨髓增生性疾病（MPD）（肿瘤，MPN） ➢ 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 （肿瘤）
（MDS/MPD, MDS/MPN） ➢ 骨髓增生异常综合征（MDS） ➢ 急性髓细胞白血病（AML）
四大类
-
A M L w it h in v （ 1 6 ）（ p 1 3 q 2 2 ） o r t（ 1 6 ； 1 6 ）（ p 1 3 ； q 2 2 ）， （ C B F β /M Y H 11） 急 性 单 核 细 胞 白 血 病 （ A cu te m on ob lastic an d m on ocy tic leu k em ia ） 急 性 红 白 血 病 （ A cute erythroid leuk em ia） 急 性 巨 核 细 胞 白 血 病 （ A cu te m egak aryob lastic leuk em ia ）
MDS也是克隆性疾病，以无效造 血为其特征引起血细胞减少，骨髓及 血象一至多系细胞病态造血。
-
4
MDS亚型分类
亚型
外周血象
骨髓象
1.难治性贫血 （ RA）
贫血；未见或罕见 原始细胞
仅红系增生异常，
原始细胞＜ 5%， 环形铁粒幼细胞＜15%
2. 难治性贫血伴
贫血；未见或罕见
仅红系增生异常，
环形铁粒幼细胞
七类
-
2
骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 （MDS/MPN）
是一种克隆性造血干细胞疾病，特点表现为MDS 与MPD交叠，有多种“有效”造血及病态造血存在。
慢性粒-单核细胞白血病（CMML） 不典型慢性髓系白血病（aCML） 幼年型粒-单核细胞白血病（JMML） 不能分类的MDS/MPD
四类
-
3
骨髓增生异常综合征（MDS）
常伴多系增生异常和 全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，
环形铁粒幼细胞
单核细胞＜1×109/L
未见Auer小体；
（RCMD-RS）
环形铁粒幼细胞≥15%
亚型
5.难治性贫血伴 原始细胞增多1型 （RAEB-1）
6.难治性贫血伴 原始细胞增多2型 （RAEB-2）
7.未归类的MDS （MDS-U）
-
9
3．治疗相关的AML和MDS
（1）与烷化剂相关
（2）与拓扑异构酶Ⅱ抑制剂相关 （一些可以是淋巴系）
（3）其他
-
10
4．不伴特殊细胞遗传易位的AML
（1）未分化AML （2）未成熟AML （3）成熟AML （4）急性粒-单核细胞白血病 （5）急性单核细胞白血病 （6）急性红白血病 （7）急性巨核细胞白血病 （8）急性嗜碱细胞白血病 （9）伴骨髓纤维化的急性全髓增生 （10）髓细胞肉瘤
1
➢骨髓增生性肿瘤（MPN）
PH染色体[t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL]阳性
的慢性髓系白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征
（CEL/HES） 真性红细胞增多症（PV） 慢性原发性骨髓纤维化（伴髓外造血）
（CIMF） 原发性血小板增多症（ET） 不能分类骨髓增生性疾病
-
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白 血 病 FA B 分 型 和 W H O 分 型 对 比
FA B 分 型
ALL— L1 L2
L3 AML— M0
M1 M 2a M 2b M3
M4
M 4EO
M 5（ M 5a、 M 5b）
M6 M7
WHO 分型
急 性 前 体 淋 巴 母 细 胞 白 血 病 /淋 巴 瘤 P recu rsor B an d T ly m p h ob lastic leuk em ia/ly m p h om a （ ALL） B urk itt 白 血 病 /淋 巴 瘤 （ B urk itt leuk em ia /lym phom a ） 极 微 分 化 A M L （ A M L ， m in im ally d ifferen tiated ） 未 成 熟 A M L （ A M L w ithout m aturation ） 成 熟 A M L （ A M L w ith m aturation ） A M L w it h t （ 8 ； 2 1 ）（ q 2 2 ； q 2 2 ），（ A M L 1 /E T O ） A P L ［ A M L w it h t （ 1 5 ； 1 7 ）（ q 2 2 ； q 1 2 ），（ P M L /R A R α ） and variants］ 急 性 粒 -单 核 细 胞 白 血 病 （ A cu te m yelom on ocytic leu k em ia ）
单核细胞＜1×109/L
血细胞减少，
单一髓系细胞增生异常；
未见或罕见原始细胞； 原始细胞＜5% ；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
贫血；
少叶核巨核细胞正常或增多；
血小板计数正常或增高； 原始细胞＜5% ；
原始细胞＜5%；
细胞遗传学检测仅见
del（5q）异常；
未见Auer小体；
➢急性AM髓L是细髓胞系白原血始病细（胞克AM隆L性）增生疾病，
WHO分型将AML分为：
1. 伴有特殊染色体的AML 2.伴有病态造血的AML 3.治疗相关的AML和MDS ※4.不伴特殊细胞遗传易位的AML 四亚型。
-
7
1．伴有特殊细胞遗传易位的AML
（1）伴有t(8;21)(q22;q22)AML,
AML1（CBFα）/ETO的AML
（2）伴有inv(16)(p13;q22)或 t(16;16)(p13;q22),
（3）伴有t(15;17)(q22;q11-12),PML/RARα 及变异的急性早幼粒细胞白血病（APL）
（4）伴有11q23(MLL)异常增生的AML
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2．伴有多系血细胞增生异常的 急性髓细胞白血病
（1）由MDS或MDS/MPD转化而成 （2）发病前无MDS病史
8.5q-综合征 [del（5q）]
外周血象
骨髓象
血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞＜5%
原始细胞5%~9%；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
单核细胞＜1×109/L
血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞5%~19%
原始细胞10%~19%；
Auer小体（±）；
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Auer小体（±）；
原始细胞
原始细胞＜ 5%，
（ＲＡＲＳ）
环形铁粒幼细胞≥15%
3.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异常
伴多系增生异常
全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，
（RCMD）
未见或罕见 原始细胞 ； 未见Auer小体；
单核细胞＜1×109/L
环形铁粒幼细胞＜15%
4.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异
髓细胞系恶性肿瘤
根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子 生物学以及临床特征WHO分型法将髓系肿瘤分为
➢ 骨髓增生性疾病（MPD）（肿瘤，MPN） ➢ 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 （肿瘤）
（MDS/MPD, MDS/MPN） ➢ 骨髓增生异常综合征（MDS） ➢ 急性髓细胞白血病（AML）
四大类
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A M L w it h in v （ 1 6 ）（ p 1 3 q 2 2 ） o r t（ 1 6 ； 1 6 ）（ p 1 3 ； q 2 2 ）， （ C B F β /M Y H 11） 急 性 单 核 细 胞 白 血 病 （ A cu te m on ob lastic an d m on ocy tic leu k em ia ） 急 性 红 白 血 病 （ A cute erythroid leuk em ia） 急 性 巨 核 细 胞 白 血 病 （ A cu te m egak aryob lastic leuk em ia ）
MDS也是克隆性疾病，以无效造 血为其特征引起血细胞减少，骨髓及 血象一至多系细胞病态造血。
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MDS亚型分类
亚型
外周血象
骨髓象
1.难治性贫血 （ RA）
贫血；未见或罕见 原始细胞
仅红系增生异常，
原始细胞＜ 5%， 环形铁粒幼细胞＜15%
2. 难治性贫血伴
贫血；未见或罕见
仅红系增生异常，
环形铁粒幼细胞
七类
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骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 （MDS/MPN）
是一种克隆性造血干细胞疾病，特点表现为MDS 与MPD交叠，有多种“有效”造血及病态造血存在。
慢性粒-单核细胞白血病（CMML） 不典型慢性髓系白血病（aCML） 幼年型粒-单核细胞白血病（JMML） 不能分类的MDS/MPD
四类
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3
骨髓增生异常综合征（MDS）
常伴多系增生异常和 全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，
环形铁粒幼细胞
单核细胞＜1×109/L
未见Auer小体；
（RCMD-RS）
环形铁粒幼细胞≥15%
亚型
5.难治性贫血伴 原始细胞增多1型 （RAEB-1）
6.难治性贫血伴 原始细胞增多2型 （RAEB-2）
7.未归类的MDS （MDS-U）
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3．治疗相关的AML和MDS
（1）与烷化剂相关
（2）与拓扑异构酶Ⅱ抑制剂相关 （一些可以是淋巴系）
（3）其他
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10
4．不伴特殊细胞遗传易位的AML
（1）未分化AML （2）未成熟AML （3）成熟AML （4）急性粒-单核细胞白血病 （5）急性单核细胞白血病 （6）急性红白血病 （7）急性巨核细胞白血病 （8）急性嗜碱细胞白血病 （9）伴骨髓纤维化的急性全髓增生 （10）髓细胞肉瘤
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➢骨髓增生性肿瘤（MPN）
PH染色体[t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL]阳性
的慢性髓系白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征
（CEL/HES） 真性红细胞增多症（PV） 慢性原发性骨髓纤维化（伴髓外造血）
（CIMF） 原发性血小板增多症（ET） 不能分类骨髓增生性疾病
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白 血 病 FA B 分 型 和 W H O 分 型 对 比
FA B 分 型
ALL— L1 L2
L3 AML— M0
M1 M 2a M 2b M3
M4
M 4EO
M 5（ M 5a、 M 5b）
M6 M7
WHO 分型
急 性 前 体 淋 巴 母 细 胞 白 血 病 /淋 巴 瘤 P recu rsor B an d T ly m p h ob lastic leuk em ia/ly m p h om a （ ALL） B urk itt 白 血 病 /淋 巴 瘤 （ B urk itt leuk em ia /lym phom a ） 极 微 分 化 A M L （ A M L ， m in im ally d ifferen tiated ） 未 成 熟 A M L （ A M L w ithout m aturation ） 成 熟 A M L （ A M L w ith m aturation ） A M L w it h t （ 8 ； 2 1 ）（ q 2 2 ； q 2 2 ），（ A M L 1 /E T O ） A P L ［ A M L w it h t （ 1 5 ； 1 7 ）（ q 2 2 ； q 1 2 ），（ P M L /R A R α ） and variants］ 急 性 粒 -单 核 细 胞 白 血 病 （ A cu te m yelom on ocytic leu k em ia ）
单核细胞＜1×109/L
血细胞减少，
单一髓系细胞增生异常；
未见或罕见原始细胞； 原始细胞＜5% ；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
贫血；
少叶核巨核细胞正常或增多；
血小板计数正常或增高； 原始细胞＜5% ；
原始细胞＜5%；
细胞遗传学检测仅见
del（5q）异常；
未见Auer小体；
➢急性AM髓L是细髓胞系白原血始病细（胞克AM隆L性）增生疾病，
WHO分型将AML分为：
1. 伴有特殊染色体的AML 2.伴有病态造血的AML 3.治疗相关的AML和MDS ※4.不伴特殊细胞遗传易位的AML 四亚型。
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1．伴有特殊细胞遗传易位的AML
（1）伴有t(8;21)(q22;q22)AML,
AML1（CBFα）/ETO的AML
（2）伴有inv(16)(p13;q22)或 t(16;16)(p13;q22),