人类遗传病上课(1)PPT课件
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人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
人类遗传病教学课件ppt
先天性发育异常
包括身体结构、器官或组织的异常发育， 如先天性心脏病、先天性畸形等。
智力发育障碍
包括智力低下、认知障碍等，可能伴有运 动、语言等发育迟缓。
免疫系统异常
包括免疫缺陷病、自身免疫性疾病等。
遗传性代谢病
由于体内代谢过程异常导致的疾病，如苯 丙酮尿症、肝豆状核变性等。
遗传诊断的方法
临床评估
通过详细询问病史、体格检查等了解患者的症状 及家族史。
案例三：肌肉萎缩症的产前诊断与筛查策略
总结词
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，产前诊断和筛 查策略对于预防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要 意义。
详细描述
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，患者通常会出 现肌肉无力和萎缩等症状。产前诊断和筛查策略对于预 防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要意义。通过产 前诊断技术，可以在胎儿出生前确定其是否患有肌肉萎 缩症。此外，针对不同的病因，还可以考虑使用分子靶 向治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。
04
人类遗传病的预防与控制
产前诊断与筛查
产前诊断
通过获取胎儿样本，对胎儿进行遗传学检测，以识别是否存在遗传缺陷或疾病。
产前筛查
通过孕妇血清或羊水等样本，检测胎儿是否存在某些遗传缺陷或疾病，适用于大 规模筛查。
遗传病的群体预防策略
遗传咨询
为有遗传病史的家庭提供咨询，帮助他们了解遗传风险并制定应 对策略。
基因组学的研究与应用
01
基因组学是研究生物体内所有基因及其功能的科学，包括基因组测序、基因功 能分析、基因编辑等技术。
02
基因组学在医学领域的应用包括诊断、治疗和预防遗传病，以及个性化医疗等 。
03
基因编辑技术的发展为治疗遗传病提供了新的手段，如CRISPR-Cas9技术可以 精确地编辑人类基因组，治疗一些遗传病。
第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档
• A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的疾病
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
最新人类遗传病上课PPT课件
人类遗传病上课
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
结婚后可生育，其子女患病的概率
为 A.0
C B.1/4
C. 1/2
D.1
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
结婚后可生育，其子女患病的概率
为 A.0
C B.1/4
C. 1/2
D.1
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
生物：人类遗传病(精品课件)
一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
人类遗传病上课用PPT课件
45
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
生物必修二人类遗传病教学PPT课件(原文)
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
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.
21
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
A
.
22
C 2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
常染色体：多指、并指、软骨发育
显性致病基因
不全
伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿
常染色体：症、囊性纤维病、镰刀型细胞
隐性致病基因
贫血症
伴X染色体. ：色盲症、血友病、进行性肌5
营养不良
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。
.
9
经济负担 一个病残儿平均寿命为50年，50年国 家和家庭需为孩子承担40万人民币的 基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元
精神负担
.
10
.
放射性污染
11
化学污染
对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法:
提倡和实行优生
.
12
二、遗传病的监测和预防
7
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
.
8
（四）、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
危害——
患者、后代、家庭、社会……危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
.
18
提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
.
23
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
殖细胞形成的过程中，在第21号染
色体没有分离。若女患者与正常人
结婚后可生育，其子女患病的概率
第三节 《人类遗传病 》
.
1
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
.
2
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
• 遗传咨询： • 产前诊断
.
13
三、优 生
优生，运用遗传学原理改善人类的遗传素质。就是让每 一个家庭生育出 健康的孩子。
禁止近亲结婚
措施 进行遗传咨询 提倡“适龄生育”
产前诊断
.
14
优生的主要措施 ❖我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
选择好对象——禁止近亲结婚
科学 家的 悲剧
生物进化论创始
人，英国科学家 查理.达尔文
和他舅父的女儿 埃玛结婚，
生育6个子女，3 个夭折，3个智能
低下,终生不育。
.
15血亲图（1）祖父Fra bibliotek祖祖母母
外外祖祖父父 外外祖祖母母
父亲
直系血亲：
从自己算起，向 上推3代，向下推 数3代。
母亲
我
妻子
女儿
女婿
孙孙女女
.
16
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑
父亲
堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
.
舅、姨
表兄妹 姨兄妹
外甥（女） 17▲
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷
的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引
起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在
100万以上。 .
3
• 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
.
放射性污染
4
化学污染
（一）单基因遗传病
• 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病
5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
.
24
6.人类21三体综合症的成因是在生
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
原发性高血压
冠心病、哮喘病
青少年型糖尿病。
.
6
（三）、染色体异常遗传病
• 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗
传病。如.性腺发育不良
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
.
19
产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生 之前，医生用专门的检测手段，
方法：羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
优点：及早发现有严重
遗传病和严重畸
形的胎儿。
.
20
人类基因组计划与人体健康
•什么是人类基因组计划？ •计划的目的？ •测几条染色体？ •哪些国家参与？ •进展情况？