与核苷酸有关的疾病.

诊断
通过临床表现与测定血清 中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸 核糖转移酶 （hypoxanthine-gua-nine phosphoribosyl transferase，HGPRT） 结果可诊断。
预防
产前诊断（是对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先天畸形 作出准确的判断）指征是： （1）亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病 的携带者 （2）严重伴性遗传的基因携带者 （3）35-40岁以上的高龄产妇或曾生育过先天性异常的 婴儿 （4）过去曾有多次不明原因的流产，早产和死胎的孕 妇 （5）亲体曾多次接受过放射性的照射或在妊娠早期服 用过一些可以引起胎儿畸形的药物
症状
急性关节炎期：患者常 常会在半夜，因为脚趾、踝 关节、膝关节、腕关节、指 关节、肘关节等处出现红肿 热痛的症状而被痛醒。并且 患者会发现，这些关节的正 常功能有了明显的障碍。测 量体温时会发现温度有升高。 2
症状
3 痛风石及慢 性关节炎期：发病的 关节会出现肿胀、僵 硬、畸形，就像石头 一样，不对称，大小 也不一致。多见于耳 朵轮廓、脚趾、手指 间等地方。
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症状
5 高尿酸血症与代谢 综合征：高尿酸血症的 患者也往往合并有糖尿 病、冠心病等代谢综合 征，痛风会加重动脉粥 样硬化的程度，这就大 大增加了痛风患者心肌 梗塞、脑梗等疾病发作 的风险。
诊断
（1）血清尿酸测定 多>420μmol/L，少数正常，继发性痛 风可>1mmol/L。 （2）尿尿酸测定 如存在高尿酸血症，同时尿尿酸 ≥3600μmol/24h，提示肾脏排尿酸无障碍，高尿酸血症来 源于体内尿酸生成过多；否则为肾脏排尿酸功能不足。 （3）尿常规 测定尿pH、尿蛋白、尿糖，了解尿液酸化情 况及是否有其他病变。 （4）其他 血常规（除外血流系统疾病）、肝肾功能、血 脂，了解合并疾病情况。 （5）还可通过影像学检查等其他检查。
The End
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治疗
饮食治疗 饮食治疗目的：减少嘌呤的摄入，提供合 理膳食，促进尿酸排出。 （1）低嘌呤饮食 为减少体内尿酸来源， 痛风患者每日蛋白质供给量为1.5g/kg体重， 每日食入嘌呤含量100～150毫克，可进食 谷类、蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶和适量植 物油，不食用富含嘌呤的食物，如野味、 动物内脏、青叶菜、扁豆、豌豆等。痛风 间歇期，血尿酸控制好者可食少许肉类。 （2）多饮水 以清水为主，饮水量以保证 每日尿量>2升为宜。 （3）降低血尿酸药 别嘌呤醇等
症状
肾病变：90%以上的痛风 患者都伴有肾脏的病变，早期表现 为偶发性的蛋白尿，随着病情的加 重，就会转变为持续性蛋白尿，夜 间起夜次数增多，再发展下去就是 肾功能不全，甚至会因为肾衰竭而 死亡。 20%左右的痛风患者则会出现尿酸 性的尿路结石。如果不及时治疗， 结石反复造成损伤时，就有可能会 合并感染，引起肾炎，对肾脏造成 近一步的损害。 可以说，这个病变对于人体所带来 的伤害是相当严重的。
病因
痛风病是人体“高尿酸” 症状引发的，尿酸高主 要是是机体“嘌呤代谢 紊乱”导致的。其次， 机体内脂肪、盐、糖的 代谢紊乱，引起了体内 尿酸代谢失去了平衡， 这就导致了尿酸高和痛 风病的出现。
症状
1 无症状期：顾名思 义，在这个阶段，可以 说患者可以几乎没有任 何生理上的不适，唯一 能够判定他们患有痛风 的指标就是血液中尿酸 含量呈持续性或波动性 的增高。
血清中核苷酸 代谢物与疾病
小组成员: 宋倩 陈欣 陆芳华 刘旸
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课堂回顾
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课堂回顾
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课堂回顾
BACK
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课堂回顾
• HGPRT: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase
• Absence of activity of HGPRT leads to Lesch-Nyhan syndrome.
01 02
• 自毁容貌综合症
• 痛风症
症状
自毁容貌症患者在发病时会毁 坏自己的容貌,用各种器械把脸 弄得狰狞可怕.这种疾病患者常 常被束缚在床上或轮椅上.
01
自毁容貌综合症
The course of Lesch-Nyhan syndrome
Uric acid
详细信息
此种疾病是一种X染色体隐形连锁遗传缺陷，见于男性。 患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低 下、攻击和破坏性行为。1岁后可出现手足徐动，继而发 展为肌肉强迫性痉挛，四肢麻木，发生自残行为，常咬伤 自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。其尿酸增高 较易解释，由于HGPRT缺乏，使得分解产生的PRPP不 能被利用而堆积，PRPP促进嘌呤的从头合成，从而使嘌 呤分解产物－尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。
治疗
基因治疗技术
孕妇产前诊断 遗传性疾病-Lesch-Nyhan 综合症
Байду номын сангаас
基因手术
02
痛风症
痛风是人体嘌呤代谢异常所致的一组综合 征，高尿酸血症是其病变发展中的一个阶段。 根据发病原因，可将其分为原发性痛风和继 发性痛风两种类型。原发性痛风有明显的家 族遗传倾向，好发于中老年人，发病高峰为 30～50岁，约95%为男性，5%女性常为绝 经期后发病。继发性痛风除因先天性肾小管 功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风 起病缓慢外，多起病较急。