罕见的全身脂肪代谢障碍
高脂血症
疾病名：高脂血症英文名：hyperlipoidemia缩写：HL别名：hyperlipemia；高脂血；血脂过多ICD号：E78.5分类：代谢科概述：血脂是血浆中的中性脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称，广泛存在于人体中，它们是生命细胞基础代谢的必须物质。
血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇，其中三酰甘油参与人体内能量代谢，而胆固醇主要用于合成细胞浆膜、类固醇激素和胆汁酸。
脂质是体内的一种重要组成成分，广泛存在于各种膜的结构中。
脂质为疏水性的分子，不溶或微溶于水，其在维持细胞的完整性方面具有非常重要的作用，并可使血浆中的物质通过直接弥散或经载体进入细胞内。
同时，脂质是体内能量贮存的主要形式，也是肾上腺和性腺类固醇激素以及胆酸合成的前体物质。
此外，脂质还是血液中许多可溶性复合物运输的载体。
脂质分为：脂肪酸(FA)、三酰甘油(TG)、胆固醇(Ch)和磷脂(PL)。
其中三酰甘油和磷脂为复合脂质。
血浆中的胆固醇又分游离胆固醇(FC)和胆固醇脂(CE)两种，二者统称为血浆总胆固醇(TC)。
高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。
流行病学：血脂水平与遗传和饮食习惯密切相关，因此不同种族人群和饮食情况下的血脂水平存在一定的差异。
例如：西方男性的平均胆固醇水平为5.4mmol/L，而日本男性相对较低，仅为4.3mmol/L。
我国人群的胆固醇水平亦低于欧美人群，平均为3.8～5.14mmol/L。
我国正常人的各种血脂水平(表1)。
体内的血脂水平随着年龄增长逐渐升高。
儿童的血脂水平低于成人，其高脂血症的标准为：胆固醇＞5.2mmol/L(200mg/dl)，三酰甘油＞1.6mmol/L(140mg/dl)。
此外，血脂亦受性别和生理状态的影响。
女性从青春期起直至绝经期，其三酰甘油和胆固醇水平均低于男性，而HDL水平高于同龄男性。
有机酸代谢病与脂肪酸氧化障碍的区别-概述说明以及解释
有机酸代谢病与脂肪酸氧化障碍的区别-概述说明以及解释1. 引言1.1 概述有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍是两种与脂肪酸代谢相关的疾病，虽然它们在病因和临床表现上有一定的相似之处，但却存在着明显的区别。
有机酸代谢病指的是一类遗传性代谢障碍疾病，其主要特征是机体合成代谢出现异常，导致有机酸在体内蓄积过多而引起症状。
而脂肪酸氧化障碍则是指机体在脂肪酸代谢途径中某些酶的缺陷或功能异常，导致无法正常进行脂肪酸氧化，最终导致能量供给不足和代谢产物的累积。
在本文中，我们将对这两种疾病进行详细的比较和分析，以期能更好地认识它们的差异及其对机体的影响。
1.2 文章结构文章结构部分应该包括对整篇文章的组织和内容安排进行简要介绍，提示读者文章的主要内容和结构安排。
在这篇关于有机酸代谢病与脂肪酸氧化障碍的区别的长文中，文章结构部分可以包括以下内容：文章结构部分（2.1 文章结构）：本文将首先介绍有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍的基本概念和相关信息，包括病因、临床表现和诊断方法等。
接着，我们将重点比较这两种疾病之间的区别，包括发病机制、患者群体和治疗方式等方面。
最后，通过对比分析，总结出它们在临床实践中的重要性和应用价值，并展望未来可能的研究方向和治疗方案。
通过本文的阐述，读者将能够更清晰地理解有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍之间的区别，并且对于相关医学领域的研究和实践也将有所启发。
1.3 目的本文的目的是探讨有机酸代谢病与脂肪酸氧化障碍之间的区别。
通过对这两种疾病的概念、病因、临床表现和治疗方法进行深入比较和分析，希望能够帮助读者更好地理解这两种疾病的本质区别，从而提高对这些疾病的认识和诊断能力。
同时，本文也旨在强调在临床实践中正确诊断和治疗这两种疾病的重要性，以提高患者的生存率和生活质量。
2. 正文2.1 有机酸代谢病:有机酸代谢病是一类遗传性疾病，其特点是机体无法正常代谢某些特定的有机酸分子，导致这些有机酸在体内积聚过多。
这些有机酸代谢异常可以影响人体的能量产生，导致一系列临床表现和并发症。
罕见病饮食宜忌预防治疗的饮食策略
罕见病饮食宜忌预防治疗的饮食策略罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。
由于罕见病的发病率低，导致对其了解和研究的人数相对较少，因此对于罕见病的饮食宜忌、预防和治疗的饮食策略也相对较少。
然而，饮食在预防和治疗罕见病中仍然起着重要的作用。
本文将介绍一些常见的罕见病及其饮食宜忌和预防治疗的饮食策略。
一、先天性代谢障碍类罕见病先天性代谢障碍类罕见病是指由于遗传缺陷导致人体无法正常代谢某些物质而引起的疾病。
常见的先天性代谢障碍类罕见病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、卟啉病等。
对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：低蛋白饮食。
由于先天性代谢障碍类罕见病患者无法正常代谢某些物质，因此需要限制相关物质的摄入。
低蛋白饮食可以减少相关物质的摄入，从而减轻病情。
- 忌：高蛋白食物。
高蛋白食物会增加相关物质的摄入，加重病情。
2. 预防治疗的饮食策略- 早期筛查。
对于新生儿，应进行早期筛查，及时发现患病情况，以便进行早期治疗和饮食干预。
- 特殊配方奶粉。
对于无法通过饮食控制的患者，可以使用特殊配方奶粉，以满足其营养需求。
二、免疫系统疾病类罕见病免疫系统疾病类罕见病是指由于免疫系统功能异常导致的疾病。
常见的免疫系统疾病类罕见病包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、重症联合免疫缺陷病等。
对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：均衡饮食。
免疫系统疾病患者需要保持充足的营养，以增强免疫力。
均衡饮食包括合理搭配蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等营养素。
- 忌：高盐食物。
高盐食物会导致水钠潴留，加重病情。
2. 预防治疗的饮食策略- 补充维生素和矿物质。
免疫系统疾病患者常常伴随着营养不良和维生素、矿物质缺乏。
因此，应适当补充维生素和矿物质，以维持机体正常功能。
- 避免过敏原。
对于存在过敏反应的患者，应避免接触和摄入过敏原，以减轻病情。
三、遗传性疾病类罕见病遗传性疾病类罕见病是指由于遗传缺陷导致的疾病。
马德龙病1例报告
马德龙病1例报告作者：娄可汤渝玲文隆来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第01期摘要：马德龙病是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病。
[1]本院近期诊治马德龙病1例，报道如下：中图分类号：R589 文献标识码：A 文章编号：1672-3783（2018）01-0249-03临床资料1 病史及查体患者中老年男性，55岁，因“颈部肿大10年余，加重伴乳腺、背部、双上肢及腹部肿大4年余”于2017年11月1日入院。
患者自诉10年前无明显诱因出现出现颈部肿大，后肿块逐渐缓慢增大，不影响呼吸、吞咽，颈部活动无明显受限，以为发胖，未进行诊治。
近4年余来无明显诱因出现乳腺、背部、双上肢及腹部肿大，无溢乳、性欲减退、阳痿等，无行走困难、肌肉无力等。
既往史：2012年因水泥误入左眼导致左眼角膜脱落，至永州市爱尔眼科医院就诊，予以激素治疗（具体诊疗计划不详），近5年内不定期于当地医院行激素治疗。
有吸烟10余年，10-20支/日，有饮酒史20余年，饮自制家酿高粱酒2-3斤/日，已戒酒10余年。
否认类似家族史。
入院体查：可见分布于颈前、上肢近端、乳房、胸背部及腹部的多发性对称性脂肪瘤（图1）。
触诊脂肪瘤柔软，可动，边界不清。
余体查无特殊。
2 实验室检查血生化检查显示：超敏C-反应蛋白：12.8mg/L（0-8），高密度胆固醇：0.85mol/L（0.9-1.9），促黄体生成素12.08mIU/mL（1.7-8.6），餐后血糖8.16mol/L（3.9-7.8），餐后胰岛素160.5uU/ml（2.6-24.9）。
肝肾功能、心肌酶、血酮、电解质、甲状腺功能、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、免疫五项、HIV未见异常。
3 影像学检查乳腺彩超：双侧前胸壁脂肪对称性增厚，考虑马德隆病可能，其它待排。
甲狀腺彩超：甲状腺彩流稍丰富，请结合临床实验室检查。
双侧颈部多发肿大淋巴结声像。
治疗全身性脂肪代谢障碍患者药物Myalept
2014年2月24日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准Myalept(重组甲硫氨酰-人类瘦蛋白metreleptin)注射用作为替代治疗为治疗瘦蛋白缺乏的并发症，除了饮食，在有先天性全身性或获得性全身性脂肪代谢障碍患者。
它是目前美国市场上首个也是唯一一个获得FDA批准用于治疗先天性或获得性脂肪代谢障碍并发症的药物，并被美国、欧盟、日本定为孤儿药。
FDA药物评价和研究中心药物评价II室副主任Mary Parks，医学博士说：“Myalept是第一个适用于伴先天性或获得性全身性脂肪代谢障碍合并症被批准治疗和为有这种孤儿(罕见)疾病患者提供一种治疗选择。
”全身性脂肪代谢障碍是伴脂肪组织缺乏的情况。
有先天性全身性脂肪代谢障碍患者出生时少或无脂肪组织。
有获得性全身性脂肪代谢障碍患者一般随时间而丢失脂肪组织。
因为激素瘦蛋白(leptin)是由脂肪组织制造，有全身性脂肪代谢障碍患者有非常低瘦蛋白水平。
瘦蛋白和其他激素，如胰岛素调节摄取食物。
通过重组DNA 技术制造一种瘦蛋白类似物Myalept。
在一项开放，单臂包括48例研究评价Myalept的安全性和有效性。
患者有先天性或获得性全身性脂肪代谢障碍也有糖尿病，高甘油三酯血症，和/或空腹胰岛素水平升高。
试验显示HbA1c (一种血糖控制测量)，空腹血糖，和甘油三酯减低。
.在临床试验中，用Myalept治疗患者观察到最常见副作用是低血糖，头痛，体重减轻，和腹痛。
Myalept禁止用于肥胖症患者。
此外，Myalept也没有被批准用于HIV相关的全身脂肪代谢障碍或其他代谢性疾病，包括尚未确诊为全身脂肪代谢障碍并发症的糖尿病，高甘油三脂血症等。
美国是医药分开的国家，药房全部实行严格的处方药与非处方药分类管理。
对处方药的销售，必须凭美国医生（电子/纸质）处方。
如今国内患者可以依托科技，通过好医友国际医疗平台实现远程的病历交互，由美国医生根据患者病情开具电子处方，以正规渠道在好医友美国药房购买到处方药。
全身性肉毒碱缺乏症一例.
箭头所示为大量脂滴在肌原纤维间的沉着,由于脂肪酸饱和度不同,图1中脂滴与肌原纤维的反差与图2不同(均为铅铀双染色,图1×5000,图2×10000)图1、2 三角肌活检电镜图作者单位:100045首都医科大学附属北京儿童医院急救中心(陈贤楠、耿荣、钱素云),神经内科(吴沪生、肖静),电镜室(郎志奇);国家体委医学运动研究室(吕丹云)・病例报告・全身性肉毒碱缺乏症一例陈贤楠 耿荣 吴沪生 吕丹云 郎志奇 钱素云 肖静 患儿女,10岁,因反复发作性呕吐、乏力两年半于1998年2月2日入院。
曾抽搐1次,血糖2mm ol ΠL 。
近来消瘦、乏力明显。
智力正常。
既往史无特殊,无类似疾病家族史。
体检:营养发育中等,神志清楚,心肺正常,肝脏于肋缘下可及215cm ,质地中等,四肢肌力减弱,G ower征阳性。
实验室检查:心电图显示肢导低电压,肌电图、脑电图正常,心脏和腹部B 超未见异常,头颅CT 和MRI 为脑萎缩改变,外周血常规、血清钾、钠、氯、钙正常,血甘油三酯、高、低密度脂蛋白胆固醇正常。
尿代谢产物筛查阴性。
24小时尿游离皮质醇、血胰岛素、C 肽正常,血总胆红素和直接胆红素正常,SG PT 、SG OT 、CPK 和LDH 轻～中度升高,空腹血糖2197～4111mm ol ΠL ,血乳酸2105～314mm ol ΠL ,血氨48172μm ol ΠL ,尿常规:蛋白(+),白细胞(+),红细胞0～2ΠHP ,潜血(+)。
初步诊断:遗传性肌肉疾病,线粒体脑肌病?骨骼肌活检:光镜病理报告外观肌肉呈浅红,张力低下,HE 染色为肌纤维内见大小不等空泡,用显示脂肪的油红O 染色,可见肌纤维中充满大小不等的红色脂肪滴,有些已融合成池,PAS 染色显示肌纤维糖原含量下降,ATP 酶染色证实肌纤维分型齐全,Ⅰ型纤维具较多脂滴和空泡。
电镜显示:肌原纤维溶解断裂,肌纤维间和溶解破坏之区域见成堆脂质(图1、2)及少量线粒体。
HAART所致脂肪代谢障碍综合征
四、ＨＩＶ／姗人群心血管疾病危险评估
人们通常用福明汉方程来预测普通人群患心血 管疾病的概率，它包含的冈素有：年龄、性别、吸烟状 况、胆围醇水平、ＨＤＬ水平和血压等。大规模的临床 研究显示，它可以很好地预测ＨＩＶ阴性个体在未来 几年中患心血管疾病的概率。那么在ＨＩＶ／ＡＩＤＳ人 群中，福明汉方程是否也能很好地起到预测的作用 呢？Ｄ：Ａ：Ｄ研究中发现，在接受ＨＡＡＲＴ的患者中， 心肌梗死的发病率略高或等同于预测值，而在未接 受ＨＡＡＲＴ的患者中，实际发病率明显低于预测值，
３．１【ｌ ５｜。ＨＩＶ感染人群中，胰岛素抵抗的原因除了传
试验在５４７２名ＨＩＶ／ＡＩＤＳ中比较了持续和间断抗病 毒治疗对心血管疾病发生的影响，结果表明传统的 危险因素如糖尿病、高血压显著增加心血管疾病的 发生，除此之外，间断的抗病毒治疗也是一个重要因 素［２４］。间断抗病毒治疗人群的Ｄ．二聚体和ＩＬ－６水 平显著升高［２５］。ＡＣＩＧ Ａ５１０２试验进一步发现，尽 管间断抗病毒治疗有益于降低ＴＣ、ｒｉｇ、ＬＤＬ水平，但
管疾病的发病率。以往人们仅注意到蛋白酶抑制
谢异常相互联系，促进了心血管疾病的发生。大样
本的调查证实，艾滋病动脉粥样硬化的患病率升高，
一些心血管疾病硬终点事件，如心肌梗死的发生率
也有所增加。 一、脂质代谢
人们很早就注意到，ＨＩＶ感染者存在脂代谢异
常，表现为甘油三酯（ＴＧ）、低密度脂蛋白胆固 醇（ＬＤｏｃ）和高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）的降低。 随着抗病毒治疗的进行，ＨＤＬ恢复到正常水平，而 ＴＧ和ＬＤＬ回到基线水平后继续升高，维持在高水
试验将未经治疗的患者随机分为３组：ＬＰＶ／ｒ＋依非 韦伦、ＬＰＶ／ｒ＋２核苷类似物、依非韦伦＋２核苷类似 物，２核苷类似物为齐多夫定／司他夫定／替诺
下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.010基金项目：浦东新区科技发展基金 （No.PKJ 2018-Y 46）通信作者：王秀敏 电子信箱：wangxiumin@下颌骨肢端发育不良伴A 型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习许雪梅 陈 瑶 李 辛 李 群 王依柔 沈永年 黄晓东 王 剑 王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）摘要： 目的 探讨LMNA 基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A 型脂肪代谢障碍（MADA ）的临床特征。
方法 回顾分析1例LMNA 基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果，并复习相关文献。
结果 女性先证者，7岁，重度矮小，特殊面容（圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全），骨骼畸形（小下颌、双侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状），头发稀疏、无光泽，皮肤色素沉着、弹性差，指/趾甲发育不良，肘膝关节僵硬活动受限、下蹲不全，四肢及躯干皮下脂肪菲薄，肌力无异常，学习成绩优秀。
患儿父母、姐姐表型正常，弟弟表现与先证者类似，但程度较轻。
高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA 基因（NM-170707.3）存在纯合错义变异c.1580G>A ，p.Arg527His ；其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异。
结论 MADA 有特征性的临床表现，基因检测可进一步明确诊断。
关键词： LMNA 基因； 突变； 下颌骨肢端发育不良伴A 型脂肪代谢障碍； 高通量测序Mandibuloacral dysplasia type A: a familial report and literature review XU Xuemei, CHEN Yao, LI Xin, LI Qun, WANG Yirou, SHEN Yongnian, HUANG Xiaodong, WANG Jian, WANG Xiumin (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai 200127, China)Abstract: Objective To explore the clinical features of mandibuloacral dysplasia type A (MADA) caused by LMNA gene mutation. Methods The clinical data of LMNA homozygous mutation in a child and the results of gene detection in the family were retrospectively analyzed, and the related literature was reviewed. Results A 7-year-old girl suffered from postnatal growth restriction, specific facial features (round face, double eyelid pigmentation, beak-shaped nose, crack with crowded dentition, malocclusion, tooth hypoplasia), skeletal deformities (micrognathia, bilateral clavicle hypoplasia, short rod-shaped finger/toe end), sparse and lusterless hair, pigmented skin with poor elasticity, poor finger/toenail development, limited movement and incomplete squats due to stiff elbows and knees, thin subcutaneous fat of limbs and trunk, normal muscle strength, and excellent academic performance. The parents and the older sister of the child had normal phenotypes, and the younger brother had similar but less severe clinical manifestations. High throughput sequencing analysis revealed homozygous missense mutation c.1580G>A, p.Arg527His in the LMNA gene (NM-170707.3) of both the child and her younger brother, and heterozygous mutation of this locus was carried by both her parents. Conclusion MADA has characteristic clinical manifestations, and genetic testing can further confirm the diagnosis.Key words: LMNA gene; mutation; mandibuloacral dysplasia type A; high-throughput sequencing下颌骨肢端发育不良最早于1971年报道[1]，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其临床表型特点是生长迟缓、特殊面容、骨骼畸形、皮肤指甲毛发异常、脂质营养不良体征，骨骼肌和心肌大多不受影响，少数患者会出现肌无力（与基因突变位点相关）、肾脏受累等。
病例汇报：马德龙病
诊断？
良性对称性脂肪瘤病 又称马德龙病
1.马德龙病定义
马德龙病，又称良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis，BSL) 。1846年由Brodie首次报道，1888年 Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道，因而又被 命名为Madelung病。该病在地中海地区发病率最高，多发于 中年男性，男女比例在 31∶1～5∶1 之间。该病较罕见，迄 今为止国内外共报道了400多例 ，且国内报道很少。这是一 种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积 于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病，患者 常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。
• 实验室检查：血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、血糖血脂、凝血功能等未见明显异常；
• 影像学检查：心电图正常。胸片：右下肺占位；右侧胸腔积液。颈部软组织CT：颈部各间隙可见广泛脂 肪密度灶，匍匐生长，向下向锁骨上下间隙延伸，其内密度欠均匀，见散在高密度条索影，增强后未见明 显强化灶，病灶包绕临近肌肉，余部未见明显异常。肺部CT：右肺中下叶散在病灶，肿瘤？炎症？支纤 镜：右肺支气管疾患。取病检结果示：可见中等量柱状上皮细胞，部分细胞核大、深染，倾向肿瘤细胞。
6.治疗
目前该病尚无有效办法，戒酒可能会阻止病情进展，但不能使增 生的脂肪缩小 。单纯控制饮食和减肥通常无明显效果。患者出现呼 吸困难、吞咽困难等压迫症状时，手术是唯一的治疗手段。外观改 善亦主要依靠外科手术彻底切除，采用类似改良颈清扫手术方法， 保留颈部肌肉和器官，沿颈筋膜彻底切除增生脂肪，避免复发。也 有学者提出，不必追求手术彻底性，仅部分切除或采用吸脂治疗可 改善外观 。另外，积极治疗内科并发症也是非常必要的。
多发性对称性脂肪瘤病一例的围手术期护理
多发性对称性脂肪瘤病一例的围手术期护理多发性对称性脂肪瘤病（multiple symmetri-cal lipomato-Bis，MSL）又称“河马颈”，或马德龙病，是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病。
该病面颈部、躯干及四肢近端皮下脂肪组织呈弥漫性、对称性沉积，“河马颈”、“驼峰背”样的颈项部外观是其突出的表现，病情继续发展会出现吞咽困难、呼吸障碍，甚至窒息死亡。
细胞检查可见脂肪瘤中脂肪细胞较正常细胞小，纤维组织增牛，脂肪细胞数量的增多而非单个细胞体积的增大。
现将护理体会报道如下。
1 资料和方法1.1 一般资料患者，男，52岁，驾驶员，3年前无明显诱因出现颌颈部肿大，无疼痛，于当地职工医院就诊检查未见不适，未治疗，1年前颌颈部肿大位逐渐变大，无痛不适，来我院门诊，遂以“颌颈部脂肪瘤”收入我科。
专科检查见双侧颌面部不对称，颌颈部肿大，质软无压痛，开口无受限，全口牙结石，颌面可见大面积龋坏，47缺失。
既往史、家族史无特殊，戒烟5年，饮酒30多年，每天半斤。
给予患者积极术前准备后行脂肪瘤切除活检术，术后遵医嘱给予抗炎对症治疗，半流质饮食，负压引流量及颜色等，完善基础护理，避免感染等。
1.2 结果手术顺利，无术后并发症，3周后出院。
2 护理2.1 术前护理2.1.1 各项护理资料及检查项目的完善：患者入院后给予评估患者牛命体征情况、饮食、嗜好等建立护理资料，遵医嘱完善术前各项检查。
根据检查结果及收集的护理资料提出护理诊断及措施，改善患者的不良牛活习惯以利于术后伤口的恢复，如戒烟，清洁口腔内牙结石，饮食控制低脂饮食。
完善术前相关准备。
2.1.2 术前体位训练：因患者颈部瘤体大，手术时间相对长，为提高手术耐受性应指导患者练习头颈过伸长体位，每次30min～lh，以后逐渐延长时间。
方法患者平卧，肩下垫一软枕（高度15～20cm为宜）头向后仰。
宠物营养代谢疾病的诊治—糖、脂肪及蛋白质代谢障碍性疾病的诊治
【治疗】
提高食物中蛋白质含量，在宠物犬、猫日粮中添加蛋类、 牛奶和动物肝脏等食品；对一般肉犬和工作犬，日粮配方 中植物性蛋白质成分（豆粕类）应占12%～15%，动物性蛋 白质成分（鱼粉等）应占6%～8%；猫食物中牛磺酸应占干 物质的0.1%，以保证蛋白质需要。
【治疗】
药物疗法： 1）G+COAA+VC 2）同源性白蛋白 3）治疗原发病 4）中药四君子汤，补中益气汤，参苓白术散
【症状】
精神沉郁，食欲减退，虚弱无力，不愿运动。偶见恶心、呕 吐，心跳加快，呼吸困难，站立不稳。血液呈奶茶状，血清 乳白色呈牛奶状。
空腹12h后抽血检查，肉眼可见血浆或血清呈乳白色，即为 血脂异常。成年犬血清胆固醇和甘油三酯分别超过 7.8mmol/L和1.65mmol/L，成年猫超过5.2mmol/L和 1.1mmol/L，即可诊为高脂血症。
【病因】
2、持久性低血糖 1）Ⅰ型糖原累积病，本质是6-磷酸葡萄糖酶不足或活性
低（先天性，多见于猫）导致肝脏累积糖原 2）胰岛β-细胞瘤，胰岛素大量分泌，多见于中老年犬（6-
13岁） 3）其他癌症（肝癌、肺癌、胃肠癌、肾上腺癌等） 4）肝源性低血糖，肝糖原的分解和合成异常
【母犬低血糖症】
【症状】
高脂血症的血清冷藏后如顶部形成一层奶油样层——乳糜 微粒，如血清仍呈乳白色（均匀的）——VLDL升高，如 血清无眼观变化——高胆固醇
高甘油三酯血症时，除甘油三酯浓度升高外，血清胆红素、 总蛋白、白蛋白、钙、磷和血糖浓度假性升高，血清钠、 钾、淀粉酶假性降低
【症状】
自发性高脂蛋白血症，多发生在中老年小型犬，临床表现 腹部疼痛、腹泻和骚动不安。血清呈乳白色，高甘油三酯 血症、轻度高胆固醇血症，血清CM、VLDL和LDL浓度也升 高。
皮下脂肪萎缩诊断详述
皮下脂肪萎缩诊断详述*导读：皮下脂肪萎缩症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？1.尿液检查可见蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿、脓尿，少数可见肾病综合征范围内蛋白尿。
2.血液检查高脂血症、高蛋白血症、高糖血症、高胰岛素血症、尿素氮、肌酐升高、血清补体C3下降。
常规行 X线、B超、CT、肌电图等检查，可发现肾脏大小、结构有无异常以及尿路结石等。
皮下脂肪萎缩的鉴别诊断：1、肌肉萎缩：人的骨骼肌一般不少于434块，它占新生儿全身体重的25%，成人体重的40-45%。
人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。
肌肉活动所需血供占心脏总输出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人体代谢，特别是糖代谢的重要器官之一。
横纹肌有许多并列的肌纤维组成，肌纤维即肌细胞，呈圆柱形，内有肌浆，外有浆膜，肌浆中有数个肌核，许多线粒体、核糖体等细胞小器官，并为许多纵向和横向管状肌浆网所贯通。
肌浆网的某些部分储存钙离子，浆膜上有一处凹陷皱折，和运动神经末梢组成运动终板，为神经肌肉联结处，即为突触。
当神经冲动到达时，神经末梢释放化学递质乙酰胆碱，，后者和终板上的受体暂时结合，增加该处肌膜对钠的通透性，使细胞外钠离子进入细胞，从而使终板区的膜电位去极化;达到一定阈值后即引起周围肌膜上产生动作电位。
动作电位传导到肌浆网，促使其向肌浆释放钙离子;后者能促使三磷酸腺苷分解，放出能量并使肌细胞中的某些蛋白分子紧密契合，造成肌细胞长度的收缩。
2、强直性肌萎缩：强直性肌萎缩(myotonicdystrophy)为一种少见的家族遗传性疾病，以远端肌萎缩合并肌强直为主要症状。
往往并发肌肉以外的萎缩现象如生殖腺萎缩、秃发、白内障等。
发病多在青年期，但亦可在婴幼儿中出现。
属于染色体显性遗传。
3、进行性脂肪营养不良：进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。
12-2014。06.11垂体疾病--皮质醇增多症(林丹主任)
许文灿 主任医师 2002 级硕士熊小芳毕业论文答辩会
库欣综合征的症状与体征
症状或体征 向心性肥胖 多血质 糖耐量受损 无力及近端肌病 高血压 心理改变 瘀斑 女子多毛 月经稀发或闭经 阳萎 痤疮、皮肤多油 紫纹 水肿 背痛、病理性骨折 多饮、多尿 肾结石 色素沉着 头痛 突眼及结合膜水肿 花斑癣 许文灿 主任医师 2002级硕士熊小芳毕业论文答辩会 腹痛
许文灿 主任医师 2002 级硕士熊小芳毕业论文答辩会
Shantou University medical college
许文灿 主任医师 2002 级硕士熊小芳毕业论文答辩会
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许文灿 主任医师 2002 级硕士熊小芳毕业论文答辩会
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定
义
其中以垂体促肾上腺皮质激素（ACTH） 分泌亢进所引起者最为多见，称为Cushing 病（Cushing disease）。主要临床表现有 满月脸、多血质、向心性肥胖、皮肤紫纹、 痤疮、糖尿病倾向、高血压和骨质疏松等。 本症多见于女性，男女之比约为1：2～3。 以20～40岁居多，约占2/3。
临床表现
7、感染 长期皮质醇分泌增多使免疫功能减弱， 病人容易发生各种感染。肺部感染多见； 化脓性细菌感染不容易局限化，可发展成 蜂窝组织炎、菌血症、败血症。 同时皮质醇增多使发热等机体防御反应 被抑制，病人在感染后，炎症反应往往不 显著，发热不明显，易于漏诊造成严重后 果。
许文灿 主任医师 2002 级硕士熊小芳毕业论文答辩会
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高血脂百度百科
高脂血症由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症，脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia），表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②继发性，常见于控制不良糖尿病，饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征，肾透析、肾移植、胆道阻塞，口服避孕药等。
症状体征一．病史，症状:原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病，多数人无症状仅于体检时发现，也可早年发生冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病如中风，周围血管病，常伴有肥胖，葡萄糖耐量异常（或糖尿病），高胰岛素血症，高尿酸血症，可发生急性胰腺炎，常出现黄斑瘤位于上，下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴，髌，足跟部，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。
二．体检发现：可有肥胖，周围神经炎或动脉粥样硬化性疾病，糖尿病等的体征。
三．辅助检查：（一）血脂，血浆总胆固醇<5.2mmol/L是理想水平；5.2～6.2mmol/L为临界；≥6.2mmol/L 为过高，血浆甘油三酯<1.7mmol/L为理想；1.7～2.3mmol/L为临界；>2.3mmol/L为过高。
（二）脂蛋白，测定LDL和HDL比总胆因醇更有意义，LDL水平升高与心血管疾病患病率和病死率升高相关，HDL水平升高有利于防止动脉粥样硬化发生。
2 用药治疗高血脂可以通过健康的生活习惯预防或延后发生。
虽然有部份高血脂症是家族遗传，无法预防，但它也是一种文明病。
此外，有遗传因子的人若饮食生活习惯不当，高血脂症也可能提早报到。
高血脂症的防治措施主要有以下几点：一、合理的膳食结构，高血脂症的饮食原则是“四低一高”即低热量、低脂肪、低胆固醇、低糖、高纤维膳食。
1.控制热量的摄入，每人每天的热量摄入应控制在294卡/公斤体重内，控制动物脂肪和胆固醇的摄入量也应十分严格，每人每天不宜超过300毫克，尽量不吃或少吃动物内脏，蛋类每天不超过一个，应提倡吃含有花生油的植物油。
MDM2通过泛素介导的STEAP4降解加剧脂肪组织功能障碍
MDM2通过泛素介导的STEAP4降解加剧脂肪组织功能障碍MDM2通过泛素介导的STEAP4降解加剧脂肪组织功能障碍摘要：脂肪组织在体内具有储存能量、调节代谢和维持体温的重要作用。
然而，脂肪组织功能障碍常常导致肥胖症和相关代谢疾病的发生。
本研究发现，MDM2通过泛素介导的STEAP4降解是导致脂肪组织功能障碍的一个重要机制。
我们发现，在高脂饮食诱导的肥胖小鼠中，MDM2和STEAP4的表达均显著上调。
进一步实验发现，MDM2促进了STEAP4的泛素化降解，导致脂肪组织中产生更多的游离脂肪酸和炎症反应。
此外，通过减少MDM2的表达或通过药物干预降低MDM2的活性，均能有效减轻脂肪组织功能障碍和代谢紊乱。
这些结果表明，MDM2通过泛素介导的STEAP4降解是肥胖和相关代谢疾病的潜在治疗靶点。
关键词：MDM2，STEAP4，泛素化，脂肪组织，代谢紊脂肪组织是一个复杂的内分泌脏器，它不仅参与体内物质代谢过程，还能分泌一系列的激素调节机体代谢水平。
但是，当脂肪组织遭受到外界环境的干扰，如高脂饮食、缺乏运动等，就会导致脂肪细胞功能障碍和代谢异常。
这些异常状态和代谢紊乱是造成肥胖症和相关代谢疾病（如2型糖尿病、高血压等）的主要原因。
MDM2作为一种泛素连接酶，已经被证明在多种生物过程中发挥了重要的调节作用，包括细胞周期、DNA损伤修复、细胞凋亡等。
最近，一些研究表明MDM2还参与了脂肪组织的代谢过程。
在这项研究中，研究人员发现，在高脂饮食诱导的肥胖小鼠中，MDM2和STEAP4的表达均显著上调。
进一步的实验表明，MDM2通过促进STEAP4的泛素化降解，导致脂肪组织中游离脂肪酸和炎症反应的增加，从而引起脂肪组织产生功能障碍和代谢紊乱。
这些结果提示MDM2和STEAP4之间的相互作用在肥胖和代谢障碍中具有重要的作用。
此外，这项研究还发现，通过减少MDM2的表达或通过药物干预降低MDM2的活性，均能有效减轻肥胖小鼠的脂肪组织功能障碍和代谢紊乱。
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罕见的全身脂肪代谢障碍
现年27岁的美国女子利兹?维拉斯奎兹（Lizzie Velasquez）被网友戏称为“全球最丑的女人”。
她出生时早产了4周，体重不到1公斤，她患上了罕见的马凡氏综合征和脂肪代谢障碍。
身高1.57米的利兹天生“零脂肪”，体重只有不到30公斤。
全身脂肪代谢障碍是一种病症，又名全身性脂肪萎缩，为先天性的脂肪萎缩。
主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛、黑棘皮病样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。
【病因】
先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性?z传，通常父母有近亲结婚，目前发现的基因突变包括AGPAT2和BSCL2等。
可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂质不能正常地贮存于皮下脂肪。
获得性全身性脂肪萎缩的病因还不太确定，可能与感染和自身免疫等因素有关，组织活检可有脂膜炎的表现，患者可以存在其他自身免疫疾病。
【发病机制】
发病机制还不确切。
有人认为属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷而导致脂肪代谢亢进的结果。
【临床表现】
分为先天性与获得性两类。
1.先天性出生时或2岁内发病，表现为皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，可伴有黑棘皮改变，腋下、腹股沟等皱褶处最为显著，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部。
骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容。
躯体肌肉形似健壮，腹肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝。
性器官早熟肥大。
通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全。
3岁时可出现高血糖。
2.获得性临床表现与先天性全身性脂肪萎缩类似，区别在于起病可出现在儿童或成年阶段，起病前脂肪完全正常，在数天到数周内出现全身脂肪萎缩。
【检查】
可行胰岛素抵抗相关检查。
组织病理：皮下和内脏脂肪消失。
电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。
【诊断】
最主要根据全身皮下脂肪消失同时伴有严重胰岛素抵
抗的表现来诊断，必要时可以行全身MRI检查来明确诊断。
先天性患者可以行基因检查，有助于确诊，获得性患者疾病活动时可考虑行脂肪活检。
【鉴别诊断】
肢端肥大症需与本病成人型区别，前者系脑垂体肿瘤或增生所致。
除肢端肥大外，尚有进行性前头痛、视野缩小、视力减退等症状，不同于本病。
【治疗】
脂肪萎缩目前尚无满意治疗。
但针对胰岛素抵抗需要严格控制饮食，如继发糖尿病可试用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物，贝特类药物有助于降低甘油三酯水平。
国外报道瘦素对改善代谢有明显疗效。
中医治疗：可调和气血，采用冲和汤加减。
【预后】
可由于严重胰岛素抵抗造成代谢综合征表现引起并发症，包括糖尿病、高甘油三酯血症诱发胰腺炎、严重脂肪肝造成肝硬化。
部分先天性患者可合并心肌病或智力不全。