突变类型与修复要点
高中生物DNA修复与突变知识点总结
高中生物DNA修复与突变知识点总结DNA修复与突变是生物学中重要的概念，对于高中生物学知识的理解至关重要。
本文将通过总结DNA修复与突变的知识点，帮助读者更好地理解此概念。
一、DNA修复的概念与意义DNA修复是一种生物体对DNA中产生的损伤进行修复的过程。
DNA损伤的原因包括外源性因素（如辐射、化学物质）和内源性因素（如代谢产物）。
DNA修复的意义在于保持遗传物质的完整性和稳定性，确保生物正常生长、发育和繁殖。
二、DNA损伤与修复的分类1. 物理性损伤：来自于辐射，如紫外线。
2. 化学性损伤：如环境污染物、化学试剂等。
3. 内源性损伤：细胞内代谢过程中产生的氧自由基等。
4. DNA修复机制：分为直接修复、错配修复、切除修复和重组修复等。
三、DNA损伤与修复的主要类型及机制1. 基因突变：DNA碱基发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
DNA聚合酶的错误复制和DNA损伤引起的突变是最常见的突变机制。
2. 染色体畸变：染色体结构的改变，包括染色体缺失、染色体重排等。
染色体的非同源重组和染色体断裂产生的重排引起染色体畸变。
3. 光反应和化学损伤：紫外线、化学物质等引起DNA光反应和化学反应，导致碱基损伤、碱基交联和DNA链断裂等。
4. 不同的修复机制：直接修复修复DNA中的碱基损伤，错配修复修复DNA复制过程中出现的碱基配对错误，切除修复修复DNA链断裂，重组修复修复DNA双链断裂。
四、重要的DNA修复机制1. 直接损伤修复：包括光修复和酶修复。
光修复是利用光酶修复DNA中的嘌呤二聚体损伤，酶修复则是利用特定的酶修复DNA中的碱基损伤。
2. 错配修复：包括错配识别、错配切除和错配修复等步骤，通过DNA聚合酶和联合酶的作用修复DNA中的错配碱基。
3. 切除修复：包括碱基切除修复、核苷酸切除修复和修复性DNA 重组等不同类型。
切除修复是通过核酸内切酶、外切酶等酶的作用将损坏部分切除，然后通过DNA聚合酶和联合酶的作用进行修复。
第5章 DNA损伤修复和突变
切除修复的种类
① 碱基切除修复
Base excision repair，BER：修复异常的碱基（uracil, hypoxanthine, alkylated bases）
② 核苷酸切除修复
Nucleotide excision repair，NER：修复大的结构变化 和双螺旋结构的异常（pyrimidine dimers, bulky base adducts）
Xeroderma pigmentosum (XP) 着色性干皮病
遗传性疾病: u 对阳光极端敏感 (by ~age 2), u 更容易得皮肤癌（风险高1000倍以上）
(by ~age 8) u UV损伤修复缺陷；
u 至少与8种不同基因缺陷有关； u 其中7种基因与切除修复有关，
这7种基因被命名伤可以被修复； 而其它生物大分子损伤后则被降解；
Ø 原因： 一方面，细胞内DNA分子的拷贝数少：必须修复
另一方面，DNA的结构决定其容易修复：可以修复
第二节 DNA损伤的类型
一、造成DNA损伤的因素 二、DNA损伤的类型
一、造成DNA损伤的因素
内在因素： DNA结构本身的不稳定； DNA复制中的碱基错配； 氧自由基(reactive oxygen species, ROS)；
u 这些二聚体可以阻断DNA复制、或者导致突变。 u 这是阳光可能引发皮肤癌的原因。
⑤ 碱基错配：
在DNA复制过程中产生、而且没有被校对作用 “纠正”的错配碱基；
DNA链的损伤
① 链的断裂：Gamma rays and x-rays
u Gamma rays、x-rays比UV能量 更高，使DNA周围的分子，特别是 水分子离子化，形成自由基，进攻 DNA，损伤碱基或者造成链的断裂。
基因突变的诱导与修复
基因突变的诱导与修复基因突变是指DNA序列发生了变化，其中包括添加、删除或替换单个核苷酸或一系列核苷酸。
突变可能发生在一个基因中，或者它可能包括一个基因或整个染色体。
基因突变的产生有很多种原因，比如紫外线辐射、化学物质、大量的细胞分裂和遗传等等。
本文将分别从基因突变的诱导与修复两个方面来探讨。
一、基因突变的诱导1. 自然因素自然因素实际上是造成人体基因突变的常见原因之一。
紫外线、射线、地球磁场的不稳定性是造成突变的一部分，因为这些因素会导致DNA被损坏或得到不适当的修复。
另外，基因突变也可能因为自然变种过程的影响而产生。
2. 化学物质化学物质是基因突变的主要原因之一。
现代人类生活中使用的许多物质，如汽车废气、工业废气、农药、化肥、烟草等都含有许多污染物质和有毒物质，这些容易进入人体内部，损害DNA，并产生基因突变。
3. 遗传基因突变也可能是遗传产生的。
在生命的过程中，存在许多基因突变，有些突变是正常的遗传因素，而有些则是因为某些遗传基因发生了突变，导致自然选择和进化的发生。
基因突变也可能是遗传性疾病的根源，如囊肿性纤维化、白化病、癌症等。
二、基因突变的修复1. 自然修复自然修复是一种生物自身有的修复能力。
DNA中存在着许多修复机制，为了保持遗传信息的完整，生物体会利用这些机制来尽可能地避免基因突变。
例如，碱基切除修复系统、甲基化修复机制和非同构二聚物修复机制等。
2. 人工修复人工修复是指人类利用技术手段来恢复DNA序列。
在生物医学研究领域，人们利用多种方法来修复基因突变，包括CRISPR-Cas9技术、RNA干涉技术、寡核苷酸修复和受体抑制剂等。
这些方法通过外科操作或生物材料的运用来实现基因的修复或重建。
三、结论基因突变的诱导和修复在生物学和医学等领域有着巨大的价值。
在了解基因突变的诱因和修复机理的同时，我们也需要认真思考如何通过合理的生活方式和科学技术，减少人体的基因突变，维护人体健康和遗传纯洁度。
基因突变与DNA损伤修复讲解
遗传学 20.2.9
玉米甜与非甜分离 玉米籽粒颜色突变
遗传学 20.2.9
果穗中下部带有苞叶
玉米短花须突变
遗传学 20.2.9
大豆皮色变异
遗传学 20.2.9
苹果熟期变异
牛舌草白色突变
遗传学 20.2.9
花色体细胞突变
遗传学 20.2.9
不同颜色的牵牛花
遗传学 20.2.9
柑桔体细胞突变
遗传学 20.2.9
马铃薯薯块颜色变异
苹果体细胞突变
第一节 点突变及其分子基础
一、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基 置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对 和不等交换4种。
(一) 碱基替(置)换突变
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物引起的碱基替换。
正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与DNA复 制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
玉米叶色变异
遗传学 20.2.9
玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
遗传学 20.2.9
多 穗 玉 米
玉米分支
遗传学 20.2.9
柑橘无籽变异
苹果熟色变异
遗传学 20.2.9
玉米不同类型（亚种）
遗传学 20.2.9
玉米马齿种
玉米硬粒种
玉米甜质种
遗传学 20.2.9
玉米糯质种
米粉质种
玉米爆裂种
遗传学 20.2.9
个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原
基因的突变与基因的修复
基因的突变与基因的修复在生物学领域中，基因是指生物所拥有的遗传信息的载体。
基因的突变是指在基因序列中发生的不正常改变，可以通过不同的方式进行修复。
本文将探讨基因突变的类型、影响以及基因修复的原理和方法。
通过对基因的突变和修复的深入研究，我们可以更好地理解基因变异的原因以及如何利用这些知识来解决与基因相关的问题。
一、基因突变的类型和影响基因突变可以分为点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等几种类型。
点突变是指单个碱基发生改变，如碱基的替换、插入或删除。
插入突变是指在基因序列中插入额外的碱基，导致序列改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了一个或多个碱基。
倒位突变是指基因序列中的部分区域发生反向转座，导致序列的倒序排列。
基因突变对生物体的影响是多方面的。
一些突变可能导致蛋白质功能的改变，进而影响生物体的表现型。
一些突变可能导致基因座的重组，改变特定基因与其他基因之间的关系。
此外，一些突变还可能导致基因的完全失活或部分失活。
这些影响可能对生物体的生存和繁殖能力造成显著的影响。
二、基因修复的原理和方法基因修复是指通过不同的机制来修复受到损害的基因序列。
在细胞中，存在多种机制来修复基因突变。
其中最常见的机制包括DNA修复系统和细胞分裂过程中的纠错机制。
DNA修复系统主要负责修复DNA分子中的损伤，包括单链断裂、双链断裂和碱基损伤等。
这些损伤可能是由化学物质、辐射或其他外界因素引起的。
DNA修复系统通过不同的途径来修复这些损伤，包括核苷酸切除修复、错配修复、直接修复和同源重组修复等。
细胞分裂过程中的纠错机制是另一种常见的基因修复机制。
在有丝分裂和无丝分裂过程中，细胞通过复制和分离染色体来保证遗传信息的传递。
在这个过程中，细胞会进行复制错误的检测和修正，以确保每一个细胞获得正确的基因信息。
此外，基因工程技术也为基因修复提供了一种有效的方法。
通过基因编辑工具，如CRISPR-Cas9系统，可以直接干预基因序列，修复突变基因或插入特定的基因。
核酸序列的突变和修复
核酸序列的突变和修复核酸序列的突变是指在遗传物质DNA或RNA的序列中发生了改变。
这种改变可能是由各种原因引起的，包括自然突变、环境因素、化学物质或放射性物质的暴露等。
突变可能对生物体的遗传信息、蛋白质结构和功能产生重大影响。
然而，生物体有一种自我修复机制，可以纠正这些突变，以维持遗传信息的稳定性。
1. 自然突变自然突变是生物体在正常的细胞分裂和DNA复制过程中发生的突变。
这些突变可能是由于突变使能机制的缺陷引起的，也可能是由环境因素引起的。
自然突变是遗传多样性的重要来源，对物种进化起到了关键作用。
2. 环境因素导致的突变环境因素如辐射、化学物质等可导致DNA或RNA分子中的突变。
辐射可以引起核酸分子中的化学键断裂，导致碱基的改变或缺失。
化学物质也可以与核酸发生反应，导致突变。
这些突变可能对生物体的基因组稳定性产生严重影响。
3. 突变对生物体的影响突变可能对生物体的遗传信息产生重大影响。
例如，突变可以导致蛋白质的结构和功能发生改变，进而影响生物体的生理过程。
一些突变还可能引起严重的疾病，如癌症和遗传性疾病。
4. DNA修复机制生物体拥有多种DNA修复机制来纠正突变。
常见的修复机制包括错配修复、直接损伤修复和同源重组修复。
错配修复可纠正不正常的碱基配对，直接损伤修复可修复DNA中的损伤位点，而同源重组修复则可以用正常的DNA模板修复双链断裂。
5. 人工修复技术除了自然的DNA修复机制，人们还发展出了一系列的人工修复技术。
例如，CRISPR-Cas9基因编辑技术能够定向改变DNA序列，以修复错误的DNA，消除病变基因或插入新的基因。
这种技术在基因治疗和农业改良中具有广阔的应用前景。
总结起来，核酸序列的突变是一种常见的现象，可以由自然突变、环境因素等引起。
这些突变可能对生物体的遗传信息、蛋白质结构和功能产生严重影响。
然而，生物体有一套复杂的修复机制，如DNA修复机制和人工修复技术，可以纠正这些突变，以维持遗传信息的稳定性。
基因突变
基因突变基因突变发生的时期：1．生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。
2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。
3．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失需及时与母体分离无性繁殖经有性繁殖传递给后代。
许多植物的―芽变‖就是体细胞突变的结果：发现性状优良的芽变及时扦插、压条、嫁接或组织培养繁殖和保留。
芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔温州早桔。
但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。
4．基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。
三、基因突变的一般特征：㈠、突变的重演性和可逆性:1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
2.可逆性：显性基因A通过正突变(u) 形成的隐性基因a 又可经过反突变(v) 又形成显性基因A。
3．多方向性：基因突变的方向不定，可多方向发生：如A a，可以A a1、a2、a3、…都是隐性。
a1，a2，a3，… 对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。
4．复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。
复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。
如人类血型ABO系统。
复等位基因的出现增加生物多样性提高生物的适应性提供育种工作更丰富的资源使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。
1．突变的有害性：多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。
某一基因发生突变长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱进而打乱代谢关系引起程度不同的有害后果一般表现为生育反常或导致死亡。
2．致死突变：即导致个体死亡的突变。
致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因，包括隐性致死基因（recessive lethal alleles）和显性致死基因（dominant lethal alleles）。
DNA的损伤修复及突变
紫外线引起的DNA损伤 －－最易形成胸腺嘧啶二聚体（TT）
19
2. 电辐射引起的DNA损伤
➢ 碱基变化
细胞中的水经辐射解离后产生大量OH-自由基，使 DNA链上的碱基氧化修饰、形成过氧化物的、导致碱 基环的破坏和脱落等。
➢ 脱氧核糖变化
脱氧核糖上的每个碳原子和羟基上的氢都能与OH-反 应，导致脱氧核糖分解，最后会引起DNA链断裂。
48
着色性干皮病（xeroderma pigmentosis，XP） 是一种切除修复有缺陷的遗传性疾病。
在研究其发病机制时，发现一些相关的基 因，称为 XPA、XPB、XPC等。这些基因的表达产物起辨认 和切除损伤DNA作用的。
XP病人是由于XP基因有缺陷，不能修复紫外 线照射引起的DNA损伤，因此易发生皮肤癌。
30
体外培养的肝癌细胞吖啶橙荧光染色
荧光显微镜下（选用蓝色激发滤片），可见含DNA的细 胞核显示黄绿色荧光，含RNA的细胞质及核仁显示橘红 色荧光。
31
第二节 DNA的突变
32
如果DNA的损伤得不到有效的修复，就会造 成DNA分子上可遗传的永久性结构变化，称为 突变（mutation）。少数突变甚至有可能对细胞 是有利的。有利突变的累积可以使生物进化，使 其能更好地适合于其生存的环境。但绝大部分突 变是有害的，对于单细胞生物，不少有害突变是 致死的，对于多细胞的高等生物，有害突变会造 成病变，如代谢病和肿瘤。
通常以酮式存在，有时也以烯醇式存在。当BU先以 酮式掺入DNA，继而又变成烯醇式时，进一步复制使 DNA中 A- T对变成 G- C对。同样道理也引起 G- C向 A- T的转换，BU可以使细菌的突变率提高近万倍。26
除BU外，还有5-溴脱氧尿苷、5-氟尿嘧啶、5氯尿嘧啶及它们的脱氧核苷。
DNA修复与突变
DNA修复与突变DNA修复和突变是生物学中两个重要的概念。
DNA修复是指细胞中针对DNA损伤的一系列修复机制，它能够保护DNA的完整性和稳定性，维持正常的遗传信息传递。
然而，DNA突变则是指DNA序列发生了改变，可能导致遗传物质的失效、变异或疾病的发生。
本文将详细介绍DNA修复和突变的概念、机制以及与人类健康的关系。
一、DNA修复的概念和机制DNA修复是细胞内针对各种DNA损伤的一系列修复机制，主要包括直接修复、错配修复、核苷酸切割修复和重组修复等。
直接修复是指细胞通过光线、热量等非酶促反应的方式修复一些简单的DNA损伤，如光损伤和化学损伤。
错配修复主要用于修复DNA链上的碱基匹配错误，核苷酸切割修复则主要用于修复DNA链上的损伤部位，如单链断裂和双链断裂。
而重组修复则是在双链断裂的情况下，通过重组的方式修复DNA。
这些DNA修复机制在细胞中起着至关重要的作用。
如果细胞内DNA损伤不得修复，将会导致遗传物质的失效甚至细胞死亡。
因此，DNA修复机制是维持细胞正常功能和遗传信息传递的重要保障。
二、DNA突变的概念和分类DNA突变是指DNA序列发生了改变，可能导致遗传物质的失效、变异或疾病的发生。
DNA突变可以分为点突变和结构性突变两大类。
1. 点突变点突变是指DNA链上一对碱基发生改变，包括碱基替换、碱基插入和碱基删除等。
碱基替换是指DNA链上的一个碱基被另一种碱基所代替，其中最常见的是嘌呤替换嘌呤或嘌呤替换嘧啶，或嘧啶替换嘧啶或嘧啶替换嘌呤。
碱基插入和删除则是指DNA链上出现了一对碱基的添加或缺失。
2. 结构性突变结构性突变是指DNA链上的一段序列发生了改变，包括基因重排和染色体结构异常。
基因重排主要包括基因片段之间的重组、基因片段的缺失和倒位等。
染色体结构异常则是指染色体片段的缺失、重复、倒位等。
三、DNA修复与人类健康的关系DNA修复和突变与人类健康密切相关。
正常的DNA修复机制能够维持细胞的稳定性和正常功能，减少DNA突变的发生，从而减低了患上遗传病和癌症等疾病的风险。
DNA损伤与修复
DNA损伤与修复
突变 (mutation)：
是指遗传物质结构改变而引起 的遗传信息的改变，也称为DNA损伤 (DNA damage)。
从分子水平来看，突变就是DNA 分子上碱基的改变。
一、突变的意义
(一) 突变是进化、分化的分子基础
• 进化过程是突变的不断发生所造成的。没
有突变就没有今天的五彩缤纷的世界。遗传 学家认为：没有突变就不会有遗传学。
——DNA分子内发生较大片段的交换， 也称为重组。
移位的DNA可以在新位点上颠倒 方向反置（倒位），也可以在染色体 之间发生交换重组。
四、DNA的损伤和修复
修复 (repairing)：是指针对已发 生的缺陷而进行的补救机制。
(一)光修复 (light repairing)
O
RN
P
O
RN
N O
UV
• 大量的突变都属于由遗传过程自然发生的，
叫自发突变或自然突变（spontaneous mutation）。
(二) 突变导致基因型改变 • 这种突变只有基因型的改变，而没有可察
觉的表型改变。
• 多态性 (polymophism)：是用来描述个体
之间的基因型差别现象。利用DNA多态性 分析技术，可识别个体差异和种、株间差 异。
镰形红细胞贫血病人的Hb (HbS) 与正常成人的Hb (HbA)比较
基因模板链 mRNA
肽链第6位氨基酸
HbS CAC GUG Val
HbA CTC GAG Glu
(二)缺失(deletion)和插入(insertion)
1. 缺失：一个碱基或一段核苷酸链从
DNA大分子上消失
2. 插入： DNA大分子上多了一个碱
基因突变类型、损伤修复-文档资料
2009年江苏省初赛
48．有人对某一种生物的两个不同个体的同一个基因 的部分序列进行了测定，结果见下表：
根据上表的数据，你认为在第二个个体身上发生的突 变为： A．错义突变 B．缺失突变 （答案：D） C．沉默突变 D．无义突变
2019年江苏省初赛
80．一个访问地球的外星人被发现与我们具有相同的遗传密码。
G C
C G
C G
DNA
G C
C G
A T
DNA
C
GGCG NhomakorabeaU
mRNA
mRNA
精
氨基酸
精
氨基酸
错义突变：三联体密码子发生突变导致蛋白质中原 来的氨基酸被另一种氨基酸取代。 无义突变：三联体密码子突变为终止密码子。它导 致翻译提前结束而使产物失活。
2. 移码突变 是指：由一个或多个非三整倍数的核苷酸插入 或缺失，而使编码区该位点后的三联体密码子阅 读框架改变，导致后向氨基酸都发生错误。 通常该基因产物会完全失活；如出现终止密码 子则使翻译提前结束。 3. 密码子的缺失或插入 是指：决定一个氨基酸的三个核苷酸同时缺失 或增加。这样多肽链中氨基酸数目会减少或增加， 但密码子的读框不变。
2009年全国联赛
39. 下列关于SOS反应的描述，哪项是正确的？
A. 专用于碱基切除修复
B. 可以完全修复DNA的损伤
C. 专用于嘧啶二聚体的修复 D. 是准确性差的修复方式
答案：D
2009年江苏初赛 36．将来自两个不同的着色性干皮病患者的内表皮细 胞进行融合，发现融合细胞对紫外线的反应像正常人 一样。此结果说明： A．两个病人发生突变的基因是相同的 B．两个病人的细胞不能产生互补 C．紫外线列于健康的人是安全的 D．至少有两个不同的基因参与表皮细胞内的DNA核 苷酸切除修复
12基因突变与DNA损失修复
脱嘌呤
ATGTC TACAG ATG TC TACAG ATGTC TACAG ATG GC TACCG A ATGGC TACAG ATGC C TACAG
A
A
ATG TC TACAG
Fig 13-18
脱氨基
NH 2 H N Deamination H N osine O H N Uracil O H N O H
放射 线
黄曲霉素 B1 (aflatoxin B1, AFB1)
紫外线激发碱基水合作用
水合胞嘧啶：使DNA复制时碱基错配
将H2O加到的胞嘧啶C4、C5位置上成为水合胞 嘧啶，削弱C-G之间的氢键，使DNA链发生局 部分离或变性。
紫外线诱发嘧啶二聚体
O
H N CH3 H N
O
CH3
UV
H N
O
CH3 CH3
此外，当某个基因A突变成a以后，也可以再向反方向发生突 变，回复成原来的A，并使表型恢复原状，这叫回复突变（ reverse mutations/ reversion/back mutation）
突变
A
回复
a
正向突变（Forward mutation）是引起基因型从野生型变为 突变型的突变。 回复突变（reverse mutation）是使得基因型从突变型为野生 型的突变。
③无义突变（nonsense mutation）：
由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突 变成为终止密码子（UAG、UAA或UGA），从而造成蛋白质尚未 全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。 因为一个无义突变使多肽链在不正确的地方链终止，这种 突变提前使肽链终止。 如果无义突变发生在靠近基因的末端， 则所产生的蛋白质有可能保有一些生物学功能，但多数的无 义突变产物的功能往往会完全丧失。
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这种突变不能引起氨基酸序列的改变。
9
碱基置换造成多肽链中一个氨基酸的改变， 但该氨基酸不能影响多肽链的正常功能， 因此不改变微生物的遗传性状。
10
移码突变是在DNA分子上的密码子中添加 或丢失一个或几个碱基，其结果造成从改 变的碱基开始所有其后的密码子碱基都往 后移动，使密码子杂乱而重新编组，使多 肽链上的氨基酸序列发生很大的改变，并 出现明显的遗传性状变异。
错义突变通常在第一或第二个碱基发生变 化时，容易引起氨基酸种类改变。
决定某氨基酸的密码子被终止密码子 （UAG）代替，因而mRNA翻译多肽链 过程中出现句号，使翻译工作中途停止， 难以完成一条完整的多肽链的合成，这种 肽链是没有活性的。
8
指DNA分子上的遗传密码由于置换而成为 新的密码子，但是这种新密码子构成的氨 基酸与原有密码子所构成的氨基酸相同。
最典型的是营养缺陷型，它从野生型基因突变形成。其特点是 由于突变而失去合成某种代谢物质的能力，如氨基酸、维生素 等，当环境中缺乏这种物质它就不能生长繁殖。反之，只有给 它补充了这种物质，才能具有正常的生命活动。
还有糖类分解发酵突变株、色素形成突变株及有益代谢产物生 产能力突变株。
突变体形成的三个步骤：
缺陷型
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形态突变型 生化突变型 条件致死突变型 致死突变型 抗性突变型
形态突变是一种可见突变，包括：
菌落——形状大小、颜色、表面结构、孢子 数量和颜色；
细胞形态——鞭毛、荚膜、菌体形状、大小、 孢子形态和大小；
细胞结构——细胞膜透性等； 噬菌体——噬菌斑形状、大小及清晰度等。
(suppressor tRNA)。 抑制tRNA不是细胞对无义突变应答的产物，而是自发
突变或诱变的结果。
34
35
思考：
突变的tRNA校正基因是否会影响正常的终止？
(1)校正基因识别的终止密码子不一定和正常终止的密码 子相同。有时正常终止位点有两个连续的终止密码子， 而且结构不同，如UAG-UAA；
突变类型和修复要点
第一节 突变与表型 第二节 回复突变和抑制突变 第三节 突变的修复
突变的表型效应 突变体的概念及其形成过程 抑制突变的种类和机制 光修复、切补修复、重组修复和SOS修复
系统的修复过程与机理
基因内抑制突变、基因间抑制突变 光修复、切补修复、重组修复和SOS修复
系统的修复过程与机理
29
正向突变(forward mutation)：
是指改变野生型性状的突变。
回复突变(back mutation或reverse mutation) ：
突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变得到恢复，这 种第二次突变叫做回复突变。
抑制突变(suppressor mutation)：
真正的原位回复突变很少，而大多数是第二位点突变，即原来 位点的突变依然存在，而它的表型效应被基因组中第二位点的 突变所抑制，因而又称为抑制突变。
条件致死突变（conditional lethal mutation）是一 类遗传学分析最有用的突变型，它们的生命分界 线由某种条件决定。这种突变体在允许条件下存 活，在限制条件下致死。
温敏突变型，它们在一定温度下致死，在另一种温度 下表现正常的生命活动。
脱敏突变，又称抑制敏感突变（sensitivity restricting mutation），在抑制基因存在时能生长繁殖，而抑制基 因消失时就停止生长繁殖。
一、突变的表型效应
碱基置换引起的
无义突变（引起遗传性状改变） 错义突变（引起遗传性状改变）
沉默突变（不引起遗传性状改变） 同义突变（不引起遗传性状改变）
移码突变引起的（引起遗传性状改变） 易位突变引起的（不一定引起遗传性状改变） 突变的表型效应
当DNA分子上密码子中的碱基被置换，新 密码子编写的氨基酸与原来的密码子不相 同，使多肽链的氨基酸排列顺序发生变化。
诱变剂与DNA接触 突变发生 突变体形成
表型延迟
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(1)诱变剂与DNA接触 (2)突变发生 (3)突变体形成
诱变剂需经过以下途径才能与DNA接触： 细胞壁、细胞膜、细胞质、核质体
DNA处于复制状态有利于突变的发生
并且不是所有的突变都能形成突变体（突 变要经复制才能形成突变体）
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发生在正向突变的基因之中。 错义突变和移码突变都可被基因内另一位
点的突变所抑制。 有些基因内抑制突变表现为温度敏感型。 移码突变的回复突变几乎全是基因内抑制
突变。
基因间无义抑制突变 基因间错义抑制突变 基因间移码抑制突变 温度敏感抑制突变和抑制增强突变
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无义密码子（琥珀密码子UAG）使肽链合成终止。 突变的tRNA反密码子与无义密码子互补。 能抑制正向突变表型的突变了的 tRNA称为抑制tRNA
突变可能被修复
表型延迟（phenotype lag）现象是指微生 物通过自发突变或人工诱变而产生新的基 因型个体所表现出来的遗传特性不能在当 代出现，其表型的出现必须经过2代以上 的繁殖复制。
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当突变发生在多核细胞中的某一个核 原有基因产物的影响
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正向突变、回复突变和抑制突变 基因内抑制突变 基因间抑制突变 基因间间接抑制突变
突变使多肽链完全丧失活性，引起致死， 尤其是染色体畸变更易造成这种现象。
显性致死（杂合状态） 隐性致死（纯合状态）
抗性突变（resistance mutation) 最为常见 包括
抗药突变 抗噬菌体突变 抗高温突变 抗辐射突变
可引起生化代谢的变化的突变称为生化突变 (biochemical mutation)。
突变不一定能产生遗传效应 即使产生了遗传效应，也不一定就能直观
看出
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同义突变和沉默突变 变异后合成新的氨基酸没有影响多肽的正
常功能
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纯合体显性基因突变：AA、aa 纯合体隐性基因突变：AA、aa 杂合体显性基因突变：Aa 杂合体隐性基因突变：Aa
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突变后的个体被环境淘汰，如个体死亡 环境条件不适合时表型不体现，如氨基酸