第三十四章妇产科常用特殊检查(产科部分)

妇产科学（第9版）
二、羊水检查的临床应用
（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查
2. 基因病 （1） Sanger测序（Sanger sequencing） 检测基因突变的金标准 （2）多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA） （3）定量PCR技术（quantitative polymerase chain reaction，qPCR） （4）DNA印迹（southern blotting） （5）长片段PCR技术（long PCR） （6）高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术
第十节
产科影像检查
作者 : 孙路明
单位 :同济大学
妇产科学（第9版）
一、产科影像学检查
（一）超声检查
产科超声检查是应用超声的物理特性，了解胚胎、胎儿主要解剖结构、胎儿生长发育， 胎儿附属物及羊水情况，是产科最常用、无创、可重复的影像学检查方法。
（二）彩色多普勒超声检查
1. 彩色多普勒超声最重要的观察内容是血流的起始点、流经路径和血流分布。 2. 多普勒频谱提供用于评估血流状态的各种参数，其中在产科领域常用的3个参数为阻力指 数（resistance index，RI）、搏动指数（pulsation index，PI）和收缩期/舒张期（systolic phase/diastolic phase，S/D）比值。
第一节
产前筛查和产前诊断常用的检查方法
作者 : 孙路明
Hale Waihona Puke Baidu
单位 :同济大学
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一、产前筛查的常用方法
1. 产前遗传筛查的定义 通过可行的方法，对一般孕妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群， 通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，达到事半功倍的效果。
2. 产前筛查的原则 （1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，且有治疗或预防的 方法； （2）筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜； （3）筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选 择；并为被筛查者提供全部相关的医学信息和咨询服务。
妇产科学（第9版） 绒毛穿刺取样术
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（二） 羊膜腔穿刺术
1. 适应证：需抽取羊水获取胎儿细胞进行相关的遗传学检查 2. 禁忌证： （1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象 （3）孕妇凝血功能异常 3. 手术时机：羊膜腔穿刺一般在妊娠16周后进行，孕16周之前胎儿丢失率有所增高 4. 手术方式：超声引导下经腹部穿刺 5. 手术相关并发症：胎儿丢失风险约为0.5%左右，阴道见红或羊水泄漏发生率约为1%~2%， 绒毛膜羊膜炎的发生率低于0.1%
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重点难点
掌握 掌握唐氏综合征筛查的分类，筛查孕周； 掌握常见胎儿取样技术的种类和指征； 掌握超声检查在产科早中孕期的应用。
熟悉 熟悉早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查的血清标记物； 熟悉NIPT的适应证； 熟悉羊水检查的适应证； 熟悉彩色多普勒超声检查。
了解 了解不同胎儿取样技术的手术操作和并发症； 了解胎儿磁共振检查在产科领域应用的优势。
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血清和超声联合筛查：早孕期唐氏筛查
1. 筛查孕周：孕11~13+6周，头臀径CRL介于45~84mm 2. 筛查标记物： 血清：妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasma protein-A ，PAPP-A）、β-hCG 超声：胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency ，NT） 3. 筛查方案： 血清联合超声，评估胎儿罹患21-三体综合征和18-三体综合征的风险率 4. 结果判定：采用阳性切割值，高风险人群建议产前诊断 5. 早孕期筛查的优势：检出率高，假阳性低，及早对高危人群产前诊断 局限性：NT的质控对筛查结果的影响较大
羊水检查
单位 :同济大学
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一、羊水检查的适应证
（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查 （二）宫内感染的产前诊断 （三）胎儿肺成熟度的判断
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二、羊水检查的临床应用
（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查
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产前超声筛查
我国中晚孕期超声检查采取分级检查，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级产前超声检查。 Ⅰ级产前超声检查：主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行 胎儿异常的筛查。 Ⅱ级产前超声检查：按原卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查六大类畸形：无脑 儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育 不良。 Ⅲ级产前超声检查：为系统产前超声检查，对胎儿解剖结构的详细检查。 以上是根据不同医院级别、不同医师水平、不同检查孕周而选择不同胎儿产前超声筛查级别， 属于产前超声筛查。 Ⅳ级产前超声检查：即针对性产前超声检查，属于产前超声诊断。
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（三）三维超声成像
三维超声可能有助于诊断胎儿面部异常、神经管缺陷、胎儿肿瘤和骨骼畸形，三维超声 可能成为助手，但不能替代二维超声检查。
（四）超声检查在产科领域中的应用
1. 早孕期超声检查 （1）孕10+6 周前的超声检查 1）明确是否为宫内妊娠，评估宫颈、宫体和附件以及附件的病理情况 2）确定胚胎是否存活，观察妊娠囊（gestational sac，GS）、卵黄囊（yolk sac）、胚芽（fetal
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（一）绒毛穿刺取样术
1. 适应证：需抽取绒毛组织进行遗传学检查者 2. 禁忌证： （1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象 （3）孕妇凝血功能异常 3. 手术时机：CVS通常在妊娠11周后进行，孕11周前进行CVS可增加流产、胎儿畸形等风险 4. 手术方式：超声引导下经腹和经宫颈两种穿刺路径 5. 手术相关并发症：很少见，包括胎儿丢失、出血、绒毛膜羊膜炎等 6. CVS的特殊性：大约1%胎盘细胞局限性嵌合现象（confined placental mosaicism， CPM），需进 一步羊膜腔穿刺确诊
第三十四章
妇产科常用特殊检查 （第1、2、10节）
目录
第一节 产前筛查和产前诊断常用的检查方法 第二节 羊水检查 第三节 生殖道脱落细胞学检查 第四节 子宫颈脱落细胞HPV检测 第五节 妇科肿瘤标志物检查与相关基因检测
目录
第六节 女性生殖器活组织检查 第七节 女性内分泌激素测定 第八节 输卵管通畅检查 第九节 常用穿刺检查 第十节 产科影像检查 第十一节 妇科影像检查
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一、产前筛查的常用方法
（一）血清生化筛查 （二）无创产前筛查（noninvasive prenatal test，NIPT） （三）产前筛查超声
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中孕期唐氏筛查
1. 筛查孕周：孕15~20周 2. 筛查标记物：游离β-绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）、甲胎蛋白（fetal protein A，AFP） 3. 筛查方案： 二联：AFP+β-hCG 三联：AFP+β-hCG+uE3 / AFP+uE3+inhA 四联：AFP+β-hCG+uE3+inhA 4. 检测方法：放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光法等 5. 非整倍体高风险人群的处理：建议进一步产前诊断 开放性神经管缺陷ONTD高风险人群的处理：接受规范化咨询、系统超声筛查、胎盘功能的评估
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二、羊水检查的临床应用
（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查
3. 遗传代谢病的产前筛查
酶活性丧失
底物累积 代谢产物的缺失
先天性遗传代谢病
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二、羊水检查的临床应用
（二）宫内感染的产前诊断
1. 羊水中病毒DNA或RNA的定量分析 胎儿宫内感染（如TORCH感染）的产前诊断
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羊膜腔穿刺术
经皮脐血穿刺取样
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（三）经皮脐血穿刺取样
6. 特殊性：警惕术中胎儿窘迫的发生，做好相应宫内复苏预案，如发生胎儿心动过缓，应立 即停止手术密切观察，如持续胎儿心动过缓，则必要时采取紧急宫内复苏甚至剖宫产分娩 （取决于孕周及家属态度）
作者 : 孙路明
第二节
1. 染色体病及基因组病 （1）染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis, CMA)
比较基因组杂交微阵列（array CGH) 单核苷酸多态微阵列（SNP array) （2）荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH） （3）基因组病的靶向检测 （4）定量PCR技术（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）
pole）、羊膜囊（amniotic sac） 3）测量头臀长度（crown-rump length，CRL）确定胎龄 4）明确胚胎数，判断多胎妊娠绒毛膜性及羊膜性
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（四）超声检查在产科领域中的应用
1. 早孕期超声检查 （2）孕11~13+6周的超声检查 1）再次评估胎龄，此时确定胎龄最为精确 2）评价胎儿解剖结构 3）胎儿遗传标记物的评估， 根据早孕期非整倍体筛查的策略，测量NT，选择性观察是否 存在静脉导管a波倒置及三尖瓣返流 4）双侧子宫动脉血流的评估
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（三）经皮脐血穿刺取样
1. 适应证：需获取胎儿血样进行相关的遗传学检查或进行宫内输血术 2. 禁忌证： （1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象 （3）孕妇凝血功能异常
3. 手术时机：脐带穿刺一般在妊娠18周后进行，孕18周之前穿刺，胎儿死亡率有所增高 4. 手术方式：超声引导下经腹部穿刺进入胎儿脐静脉内，避免误入脐动脉 5. 手术相关并发症：胎儿丢失、胎儿心动过缓、脐带穿刺点出血、脐带血肿、绒毛膜羊膜炎等。 胎儿丢失率大约为1%~2%
2. 羊水涂片革兰氏染色检查、葡萄糖水平测定、白细胞计数、白细胞介素-6检查 绒毛膜羊膜炎的产前诊断
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二、羊水检查的临床应用
（三）胎儿肺成熟度检查
用于高危妊娠在引产前胎儿肺成熟度的评估，以帮助决定分娩时机 1. 卵磷脂/鞘磷脂比值（lecithin to sphingomyelin ratio, L/S）测定 L/S≥2:1提示胎儿肺成熟 2. 磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG）测定 PG的出现表示胎儿肺已成熟 PG测定判断胎儿肺成熟度优于L/S比值法
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无创性产前DNA检测
1. 无创性产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT)：收集孕妇血浆中的胎儿游离DNA， 通过高通量测序，比较待测孕妇与正常孕妇的数据，判断胎儿染色体数目异常 2. 适用疾病：胎儿染色体非整倍体异常（即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征） 3. 检测孕周：孕12~26周 4. 结果判定: 区分高危人群/低危人群，建议高危人群接受产前诊断 5. NIPT的适用人群： （1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险 （2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等） （3）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机， 但要求降低 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇
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二、产前诊断的常用方法
胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面。
（一）胎儿结构异常的常用产前诊断方法
1.产前诊断超声 2.磁共振成像
（二）胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法
1.取样技术 2.实验室技术
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产前诊断常用取样技术
（一）绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling，CVS） （二）羊膜腔穿刺术（amniocentesis） （三）经皮脐血穿刺取样（percutaneous umbilical cord blood sampling，PUBS）