第三十四章妇产科常用特殊检查(产科部分)
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第八版妇产科学配套课件 38 妇产科常用特殊检查
第三十八章
妇产科常用特殊检查
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第三十八章
妇产科常用特殊检查
目录
1. 产前筛查和产前诊断常用的检查方法 2. 羊水检查
3. 生殖道脱落细胞学检查 4. 宫颈脱落细胞HPV DNA检测 5. 妇科肿瘤标志物检查
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第三十八章
妇产科常用特殊检查
目录
6. 女性生殖器官活组织检查 7. 女性内分泌激素测定
（二）染色方法 巴氏染色法
（最常用染色法）
检查雌激素水平 筛查癌细胞
邵氏染色法
其他改良染色法
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一、取材、制片及相关技术
（三）辅助诊断技术
免疫组织化学 原位杂交技术 影像分析 流式细胞仪测量
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自动筛选
人工智能系统
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二、正常生殖道脱落细胞的形态特征
鳞状上皮细胞 表层细胞 中层细胞 底层细胞 柱状上皮细胞 宫颈黏膜 细胞 子宫内膜 细胞 非上皮成分 吞噬细胞 白细胞 淋巴细胞 红细胞
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羊水
脐血
胎儿镜
详见 “羊水 检查”有关 内容。
1.孕龄18周 2.孕龄22～25 周穿刺成功率高 3.超声诊断穿刺 点：近胎盘根部 2cm内的脐蒂部
1.孕龄18～20周 2.流产率高
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三、超声诊断
动态观察宫内胎儿体格发育状态和有无先天畸形
消化系统
泌尿系统 中枢神经 系统 心血管系统
胎儿骨骼发育
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二、正常生殖道脱落细胞的形态特征
（一）鳞状上皮细胞
• 2. 中层细胞（浅棘层） 是底层向表层发育的移行层 是鳞状上皮中最厚的一层
妇产科常用的特殊检查方法 ppt课件
6.术后卧床休息，预防性抗生素。
穿刺液性质及结果判断： 1.新鲜血液：迅速凝固； 2.陈旧血液：放置10分钟以上不凝提示腹腔内出血。 3.腹水性状：脓液 炎性渗出液 血性腹水 送检，生化检验，病理检查
经阴道后穹窿穿刺术(culdocentesis) 适应症： 1.疑有腹腔内出血时（异位妊娠、黄体破裂等） 2.了解盆腔积液性质； 3.个别情况下了解肿物性质；高度怀疑恶性肿瘤应避免穿刺； 4.超声引导下卵巢巧克力囊肿穿刺及异位妊娠部位注药； 5.取卵术：辅助生殖技术治疗。
诊断性刮宫 适应症： 1. 异常子宫出血 / 排液，排除癌症、流产、炎症、内 膜对激素反应； 2.止血作用 禁忌症：排除炎症及急性严重全身性疾病，体温＞ 37.5℃。
方法： 1.双合诊了解子宫及宫旁情况； 2.暴露宫颈，消毒； 3. 钳夹宫颈前唇，子宫探针探明宫腔方向及深度。必要时扩张宫颈 。 4. 后穹窿放纱布一块，用刮匙由内向外沿宫腔四壁及宫角有序刮除 内膜，注意宫腔平整情况。 5.标本收集，固定，送检。
术前准备：
1.月经后3~7天，禁性生活；术前排空膀胱；
2.术前碘试验；
造影剂：
内镜输卵管通畅试验：
腹腔镜下输卵管通液检查； 宫腔镜下经输卵管口插管通液试验； 宫腹腔镜联合检查。
四 常用穿刺检查
经腹壁腹腔穿刺术(abdominal paracentesis)
适应症：
1.协助诊断腹水的性质；
2.腹部减压（卵巢过度刺激综合征）；
(6)65岁以上妇女,如果最后两次涂片是阴性,就不必再筛查。
二 女性生殖器官活组织
宫颈活检
1.暴露宫颈，擦除宫颈分泌物，消毒； 2. 活检钳在宫颈外口鳞－柱交界处或肉眼糜烂较深或特殊病变处 取材。或宫颈3、6、9、12点位置取材。 可阴道镜指导/碘不着色区取材
妇产科常用特殊检查
.
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鳞状上皮细胞
底层(深棘层)
▪ 内底层
▪ 含一层基底细胞，鳞状上皮再 生的基础
▪ 细胞（椭）圆形，4-5倍NC， 胞质蓝染，核大、圆
不在育龄妇女的正常涂片中出现。
▪ 外底层
▪ 3~7层细胞
▪ 细胞圆形，8-10倍NC，胞质淡 蓝，核(椭)圆
▪ 核浆比：1:2~1:4
▪ 卵巢功能正常时涂片中很少出 现
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正常生殖道脱落细胞的形态特征
▪ 正常生殖道脱落细胞包括： ▪ 鳞状上皮细胞 ▪ 柱状上皮细胞 ▪ 非上皮成分（白细胞，淋巴细胞等）
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鳞状上皮细胞
上皮细胞分为底层、中层及表层，其生长成熟受卵巢雌激素的影响，细胞由底 层向表层逐渐成熟。
鳞状细胞成熟过程
▪ 大小：由小变大 ▪ 形态：由圆形变成舟形、多边形 ▪ 胞浆：由蓝染变成粉染，由厚变薄 ▪ 胞核：由大变小，由疏松变为致密
.
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羊水检查
临床应用
检测宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时，可行羊水的病原体或特异性的生物标 志物检测。如羊水白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染， 流产或早产风险增高。
协助诊断胎膜早破
胎膜早破时，羊水偏碱性，ph＞7，亦可取阴道后穹 窿处液体置于玻片上，烘干后光镜下检查，胎膜早破 时可见羊齿植物叶状结晶。
.
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HPV检测的推荐筛查策略
25-65岁之间的妇女应进行高危型HPV筛查 细胞学阴性、高危型HPV阴性，筛查间隔时间延长到3-5年； 细胞学阴性、高危型HPV阳性，1年后复查细胞学和高危型HPV DNA检测，若HPV16/18 DNA阳性，即使细胞学阴性也应该进一步 行阴道镜检查，若为阴性，则1年后复查。
第三十四章妇产科常用特殊检查(产科部分)
（一）绒毛穿刺取样术
1. 适应证：需抽取绒毛组织进行遗传学检查者
2. 禁忌证：
（1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象
（3）孕妇凝血功能异常
3. 手术时机：CVS通常在妊娠11周后进行，孕11周前进行CVS可增加流产、胎儿畸形等风险 4. 手术方式：超声引导下经腹和经宫颈两种穿刺路径 5. 手术相关并发症：很少见，包括胎儿丢失、出血、绒毛膜羊膜炎等 6. CVS的特殊性：大约1%胎盘细胞局限性嵌合现象（confined placental mosaicism， CPM），需进 一步羊膜腔穿刺确诊
比较基因组杂交微阵列（array CGH)
单核苷酸多态微阵列（SNP array) （2）荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）
（3）基因组病的靶向检测
（4）定量PCR技术（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）
第十节 产科影像检查
第十一节 妇科影像检查
妇产科学（第9版） 掌握
重点难点
掌握唐氏综合征筛查的分类，筛查孕周； 掌握常见胎儿取样技术的种类和指征； 掌握超声检查在产科早中孕期的应用。
熟悉 熟悉早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查的血清标记物； 熟悉NIPT的适应证； 熟悉羊水检查的适应证； 熟悉彩色多普勒超声检查。
属于产前超声筛查。
Ⅳ级产前超声检查：即针对性产前超声检查，属于产前超声诊断。
妇产科学（第9版）
二、产前诊断的常用方法
胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面。
（一）胎儿结构异常的常用产前诊断方法
1.产前诊断超声 2.磁共振成像
（二）胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法
妇产科特殊检查
操作步骤
抽吸完毕拔针，观察穿刺部位有无渗血，若 有渗血，可用无菌干纱布压迫片刻，待血止 后取出窥阴器及纱布。 肉眼观察穿刺液的性状，将其送检或培养。
结果判读
抽出鲜血放置6分钟以上不凝固，则为内出血，多见 于异位妊娠破裂或流产、黄体破裂、子宫穿孔或破 裂及其他脏器如肝、脾等破裂。 抽出淡血性液体或血性渗出液，见于出血性输卵管 炎。 抽出巧克力色稠厚液体，则为巧克力囊肿或囊肿破 裂。 抽出陈旧性不凝血液，多见于陈旧性宫外孕。 抽出微浑浊淡黄色或淡红色液体，为炎性渗出液。 抽出脓液，则为盆腹腔有化脓性炎症。
禁忌症
1.盆腔粘连严重、子宫直肠窝被较大肿块完全占据 并已突向直肠者。 2.疑有肠管与子宫后壁粘连。 3.临床高度怀疑恶性肿瘤者。 4.异位妊娠准备采用非手术治疗时，应避免穿刺，以 免引起感染。
物品准备
除妇科检查用物外，无菌后穹隆穿刺包1个 （内有窥阴器、宫颈钳、12号腰穿针、弯盘、 纱布、棉球、洞巾等），另备无菌手套、 10ml注射器、0.5%碘伏等。
物品准备
一次性手套、窥阴器、刮板、玻片和固定液。
制片方法和阅片方法
时间选择：宜在非月经期或无明显阴道出血的情况 下进行。 填写申请单后，嘱受检者排空膀胱后，取膀胱截石 位，放置窥阴器暴露宫颈，用棉签擦去分泌物和粘 液。 用特制的刮板，在宫颈外口鳞柱上皮交界处，以宫 颈外口为圆心，用木质铲形小刮板轻刮一周，其用 力程度是刮一圈宫颈后，见宫颈表面似有渗血状， 已足够，此时刮片上有较多可供镜检的足够细胞。
报告系统
（1）未见上皮内病变细胞和恶性细胞：①病原体；②其他非 瘤病变：反应性改变（炎症、放疗反应、宫内节育器），表 皮细胞萎缩，子宫切除术后的腺细胞。 （2）其他（子宫内膜细胞出现在40岁以后妇女涂片中）。 （3）上皮细胞不正常 1）鳞状上皮细胞不正常 ①不典型鳞状细胞癌（ASC）：a.意义不明的不典型鳞状细 胞（ASC-US）。b.不除外上皮内高度病变的不典型细胞 （ASC-H）。 ②鳞状上皮内病变（SIL）：a.低度鳞状上皮内病变 （LSIL）。b.高度鳞状上皮内病变（HSIL）。 ③鳞状细胞癌（SCC）。
妇产科常用特殊检查
抽出小血块，多见于陈旧性异位妊娠。
经腹壁穿刺术
原理：通过腹壁穿刺进入腹腔，吸取其内容物进 行目检、化验，或病理学检查，以明确诊断。
适应证： 疑有腹腔内出血或腹腔积液、腹水者； 鉴别贴近腹壁的炎性或出血性肿块； 鉴别贴近腹壁疑为肿瘤而性质不明者。
经腹壁穿刺术
禁忌证： 全身情况严重者。 疑有粘连性结核性腹膜炎者。
基础体温测定
子宫颈粘液检查
原理：宫颈粘液受雌激素和孕激素的影响而 发生周期性变化。
雌激素
宫颈粘液稀薄， 出现羊齿状典型结
延展性强
晶
孕激素
宫颈粘液粘稠， 出现椭圆体 延展性差
宫颈粘液检查
椭圆体
不典型结晶
较典型结晶
典型结晶
临床意义：
月经周期正常：出现典型结晶时，提示排卵。
月经停闭：持续的典型结晶，提示雌激素水平过高。 无结晶或仅有不典型结晶，提示雌激素水平过低。
子宫输卵管造影术
原理：将X线显影剂注入子宫腔及输卵管，通过X线 透视和拍片，以了解子宫腔及输卵管的情况，借以 协助诊断子宫肿瘤、畸形、宫腔粘连、输卵管阻塞 的部位。
适应证： 不孕症，了解宫腔情况及输卵管通畅情况； 确定生殖道畸形的类别； 了解宫腔内异物的位置。
子宫输卵管造影术
双输卵管 通畅
方法 B超：卵巢癌早期筛查方法
输卵管通畅检查
1 输卵管通液术：用导管插入宫腔，向 内推入液体，以阻力的大小判断输卵管 是否通畅。
2 子宫输卵管造影术：用造影剂75％的 泛影葡胺徐徐注入子宫，在X光机下观察 子宫、输卵管形态及是否通畅、是否有 积水。
输卵管通液术
原理： 从宫颈口向宫腔内注入无菌药液20ml（常用庆大
方法：与内科腹腔穿刺术同
经腹壁穿刺术
原理：通过腹壁穿刺进入腹腔，吸取其内容物进 行目检、化验，或病理学检查，以明确诊断。
适应证： 疑有腹腔内出血或腹腔积液、腹水者； 鉴别贴近腹壁的炎性或出血性肿块； 鉴别贴近腹壁疑为肿瘤而性质不明者。
经腹壁穿刺术
禁忌证： 全身情况严重者。 疑有粘连性结核性腹膜炎者。
基础体温测定
子宫颈粘液检查
原理：宫颈粘液受雌激素和孕激素的影响而 发生周期性变化。
雌激素
宫颈粘液稀薄， 出现羊齿状典型结
延展性强
晶
孕激素
宫颈粘液粘稠， 出现椭圆体 延展性差
宫颈粘液检查
椭圆体
不典型结晶
较典型结晶
典型结晶
临床意义：
月经周期正常：出现典型结晶时，提示排卵。
月经停闭：持续的典型结晶，提示雌激素水平过高。 无结晶或仅有不典型结晶，提示雌激素水平过低。
子宫输卵管造影术
原理：将X线显影剂注入子宫腔及输卵管，通过X线 透视和拍片，以了解子宫腔及输卵管的情况，借以 协助诊断子宫肿瘤、畸形、宫腔粘连、输卵管阻塞 的部位。
适应证： 不孕症，了解宫腔情况及输卵管通畅情况； 确定生殖道畸形的类别； 了解宫腔内异物的位置。
子宫输卵管造影术
双输卵管 通畅
方法 B超：卵巢癌早期筛查方法
输卵管通畅检查
1 输卵管通液术：用导管插入宫腔，向 内推入液体，以阻力的大小判断输卵管 是否通畅。
2 子宫输卵管造影术：用造影剂75％的 泛影葡胺徐徐注入子宫，在X光机下观察 子宫、输卵管形态及是否通畅、是否有 积水。
输卵管通液术
原理： 从宫颈口向宫腔内注入无菌药液20ml（常用庆大
方法：与内科腹腔穿刺术同
妇科常用检查及特殊检查
刮取内膜，亦可在月经第5天刮取。 临床意义：
经前取内膜若为分泌期子宫内膜，则说明有排卵；若 为增生期子宫内膜，说明无排卵。
月经第五天取内膜，若分泌期与增生期共见，说明黄 体萎缩不全。
第九节 宫颈活组织检查
取部分宫颈组织做病理学检查确定病变性质。有 点切法、宫颈管搔刮术、宫颈锥切术。 适应证 细胞学检查巴氏Ⅲ级以上者； 宫颈可疑癌者或特异性炎症者。 禁忌症 急性生殖道炎症者。
假性则FSH及LH水平较低，且无周期性变化。
PRL、HPL
一、PRL 1、高泌乳素血症。 2、垂体瘤。 二、HPL
妊娠晚期连续动态观察HPL可以监测胎盘功能。
雌激素
1、监测卵巢功能 闭经原因：子宫性闭经激素水平正常；卵巢
功能抑制雌激素水平偏低 诊断无排卵：雌激素水平无周期性变化 检测卵泡发育：药物诱发排卵 2、监测胎儿胎盘单位功能
子宫颈粘液检查
Ⅳ椭圆体
Ⅲ不典型 结晶
Ⅱ较典型 结晶
Ⅰ典型 结晶
临床意义
月经周期正常：出现典型结晶时，提示排卵。 月经停闭：持续的典型结晶，提示雌激素水平
过高。无结晶或仅有不典型结晶，提示雌激素 水平过低。正常变化，卵巢功能良好，原因在 子宫。 妊娠期：持续的椭圆体，无羊齿状结晶。
第四节 基础体温测定
点切法
方法：取膀胱截石位，常规消毒后，阴窥 暴露宫颈后，消毒宫颈，宫颈钳钳夹固定 宫颈，用活检枪检取组织，如有出血，局 部填塞纱布以压迫止血。标本放入装有 10%甲醛溶液的瓶中送检。
注意事项
✓ 在病变明显处取材，亦可用复方碘着色浅处取材， 若病变不明显，则在鳞柱上皮交界处取材；最好在 阴道镜下取材。
妇产科常用特殊检查
第一节 妊娠试验
利用绒毛膜促性腺激素（HCG）的免疫学特点， 检测受试者体内HCG水平的方法。HCG主要由合 体滋养细胞分泌，可由受试者血清或尿液中测出。 可协助诊断早孕及与妊娠有关的疾病，如异位妊娠、 滋养细胞疾病等。
经前取内膜若为分泌期子宫内膜，则说明有排卵；若 为增生期子宫内膜，说明无排卵。
月经第五天取内膜，若分泌期与增生期共见，说明黄 体萎缩不全。
第九节 宫颈活组织检查
取部分宫颈组织做病理学检查确定病变性质。有 点切法、宫颈管搔刮术、宫颈锥切术。 适应证 细胞学检查巴氏Ⅲ级以上者； 宫颈可疑癌者或特异性炎症者。 禁忌症 急性生殖道炎症者。
假性则FSH及LH水平较低，且无周期性变化。
PRL、HPL
一、PRL 1、高泌乳素血症。 2、垂体瘤。 二、HPL
妊娠晚期连续动态观察HPL可以监测胎盘功能。
雌激素
1、监测卵巢功能 闭经原因：子宫性闭经激素水平正常；卵巢
功能抑制雌激素水平偏低 诊断无排卵：雌激素水平无周期性变化 检测卵泡发育：药物诱发排卵 2、监测胎儿胎盘单位功能
子宫颈粘液检查
Ⅳ椭圆体
Ⅲ不典型 结晶
Ⅱ较典型 结晶
Ⅰ典型 结晶
临床意义
月经周期正常：出现典型结晶时，提示排卵。 月经停闭：持续的典型结晶，提示雌激素水平
过高。无结晶或仅有不典型结晶，提示雌激素 水平过低。正常变化，卵巢功能良好，原因在 子宫。 妊娠期：持续的椭圆体，无羊齿状结晶。
第四节 基础体温测定
点切法
方法：取膀胱截石位，常规消毒后，阴窥 暴露宫颈后，消毒宫颈，宫颈钳钳夹固定 宫颈，用活检枪检取组织，如有出血，局 部填塞纱布以压迫止血。标本放入装有 10%甲醛溶液的瓶中送检。
注意事项
✓ 在病变明显处取材，亦可用复方碘着色浅处取材， 若病变不明显，则在鳞柱上皮交界处取材；最好在 阴道镜下取材。
妇产科常用特殊检查
第一节 妊娠试验
利用绒毛膜促性腺激素（HCG）的免疫学特点， 检测受试者体内HCG水平的方法。HCG主要由合 体滋养细胞分泌，可由受试者血清或尿液中测出。 可协助诊断早孕及与妊娠有关的疾病，如异位妊娠、 滋养细胞疾病等。
妇产科常用特殊检查
第二节 羊水检查
• 羊水检查是经羊膜腔穿刺取羊水进行羊水成分分 析的一种出生前的诊断方法。目前常用于胎儿肺 成熟度判断、宫内感染病原体检测和产前诊断。 • 协助诊断胎膜早破 对可疑胎膜早破者，可用PH 试纸检测阴道内排液的PH。胎膜早破时，因羊水 偏碱性，PH>7。亦可取阴道后穹窿处液体一滴置 于破片上，烘干后在光镜下检查，胎膜早破时可 见羊齿植物叶状结晶。
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生殖道脱落细胞涂片用于妇科疾病 诊断
• 1、闭经 • 阴道涂片检查见有正常周期性变化，提示闭经原因在子宫及其以下部 位，如子宫内膜结核、宫颈宫腔粘连等。涂片见中层和底层细胞多， 表层细胞极少或无，无周期性变化，提示病变在卵巢，如卵巢早衰。 涂片表现不同程度雌激素低落，或持续雌激素轻度影响，提示垂体或 下丘脑或其他全身性疾病引起的闭经。 • 2、功能失调性子宫出血 • 3、流产 • 4、生殖道感染性炎症 • 1)细胞性阴道病 • 2）衣原体性子宫颈炎 • 3）病毒感染：在涂片标本中见挖空细胞、不典型角化不全细胞及反 应性外底层细胞即提示有HPV感染。典型的挖空细胞表现为上皮细胞 内有1~2个增大的核，核周有透亮空晕环或致密的透亮区。单纯疱疹 病毒HSV早期表现为感染细胞的核增大，染色质结构呈水肿样退变。
• 二、染色体病的产前诊断常用技术 • 染色体疾病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法，获取胎儿细胞和胎 儿的染色体仍是重要环节。 • 1、羊膜腔穿刺术 行染色体检查的羊水穿刺一般在妊娠16~21周进行， 有条件的单位可以扩展到妊娠晚期。在超声引导下羊水穿刺的并发症 很少见，约有1%~2%的孕妇可发生阴道见红或羊水泄露，绒毛膜羊 膜炎的发生率在0.1%以下，导致流产的风险在0.5%左右。 • 2、绒毛穿刺取样 绒毛穿刺取样常在妊娠10~13周之间进行。根据胎 盘的位置选择最佳的穿刺点，可采用经宫颈或经腹穿刺取样。该方法 具有快捷、避免母体细胞污染等特点，但可出现滋养细胞层细胞核型 与胎儿细胞核型不符的现象。 • 3、经皮脐血穿刺技术 该方法主要特点有：1）快速核型分析：胎儿 血细胞培养48小时后即可进行染色体核型分析。2）胎儿血液系统疾 病的产前诊断。3）可以对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗。 • 4、胎儿组织活检 在妊娠早中期，可以采用胎儿镜下组织活检。胎儿 组织活检可以用在一些家族性遗传病的产前诊断。 • 5、胚胎植入前诊断 对于某些遗传性疾病，可以采用体外受精的方法， 在植入前进行遗传学诊断，以达到减少人工流产率和预防遗传病的目 的。
妇产科常用特殊检查
内镜输卵管通畅试验： 腹腔镜下输卵管通液检查； 宫腔镜下经输卵管口插管通液试验； 宫腹腔镜联合检查。
四 常用穿刺检查
经腹壁腹腔穿刺术(abdominal paracentesis) 适应症： 1.协助诊断腹水的性质； 2.腹部减压（卵巢过度刺激综合征）； 3.腹腔化疗； 禁忌症： 1.疑腹腔严重粘连者； 2.疑巨大卵巢囊肿者。
超声在产科领域应用： 了解胎儿、羊水、胎盘、脐带情况 早孕期：确定胚胎位置、数目 11~14周：超声筛查，测量NT 22~24周：系统B超、胎儿心超 24~28周：测量宫颈长度，评估早产风险 30~32周：B超复查
分娩前：评估胎儿大小、脐带、胎盘情况。
胎儿颈项透明带（NT） 11~14孕周
三 输卵管通畅检查
输卵管通液术（hydrotubation）： 适应症： 1.不孕症，男方精液大致正常，了解输卵管通畅情况； 2.对输卵管粘膜轻度粘连有疏通作用。 禁忌症： 1.炎症、出血、可疑妊娠； 2.严重的全身性疾病，不能耐受手术； 3.体温＞37.5℃. 术前准备： 月经干净3~7天，禁性生活；术前排空膀胱。
手术方法： 1.体位，暴露，消毒； 2.液体准备：温生理盐水20~50ml、庆大霉素、地塞 米松等。 检查通液管是否正常； 3.通液管放入宫腔，充盈气囊；推注液体，观察推注 液体量、阻力、回流、疼痛情况。
术后预防性消炎，禁盆浴及性生活2周。
结果： 通畅、阻塞、通而不畅
子宫输卵管造影(hysterosalpingography,HSG) 适应症：同输卵管通液 除了解输卵管通畅与否外，可了解阻塞部位、子宫腔 情况、宫颈情况。 禁忌症：同输卵管通液 术前准备： 1.月经后3~7天，禁性生活；术前排空膀胱； 2.术前碘试验； 造影剂： 油剂：40%碘化油 水剂：76%泛影葡胺
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妇产科学（第）
无创性产前DNA检测
1. 无创性产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT)：收集孕妇血浆中的胎儿游离DNA， 通过高通量测序，比较待测孕妇与正常孕妇的数据，判断胎儿染色体数目异常 2. 适用疾病：胎儿染色体非整倍体异常（即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征） 3. 检测孕周：孕12~26周 4. 结果判定: 区分高危人群/低危人群，建议高危人群接受产前诊断 5. NIPT的适用人群： （1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险 （2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等） （3）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机， 但要求降低 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇
第十节
产科影像检查
作者 : 孙路明
单位 :同济大学
妇产科学（第9版）
一、产科影像学检查
（一）超声检查
产科超声检查是应用超声的物理特性，了解胚胎、胎儿主要解剖结构、胎儿生长发育， 胎儿附属物及羊水情况，是产科最常用、无创、可重复的影像学检查方法。
（二）彩色多普勒超声检查
1. 彩色多普勒超声最重要的观察内容是血流的起始点、流经路径和血流分布。 2. 多普勒频谱提供用于评估血流状态的各种参数，其中在产科领域常用的3个参数为阻力指 数（resistance index，RI）、搏动指数（pulsation index，PI）和收缩期/舒张期（systolic phase/diastolic phase，S/D）比值。
羊水检查
单位 :同济大学
妇产科学（第9版）
一、羊水检查的适应证
（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查 （二）宫内感染的产前诊断 （三）胎儿肺成熟度的判断
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
妇产科学（第9版）
二、羊水检查的临床应用
（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查
妇产科学（第9版）
（三）三维超声成像
三维超声可能有助于诊断胎儿面部异常、神经管缺陷、胎儿肿瘤和骨骼畸形，三维超声 可能成为助手，但不能替代二维超声检查。
（四）超声检查在产科领域中的应用
1. 早孕期超声检查 （1）孕10+6 周前的超声检查 1）明确是否为宫内妊娠，评估宫颈、宫体和附件以及附件的病理情况 2）确定胚胎是否存活，观察妊娠囊（gestational sac，GS）、卵黄囊（yolk sac）、胚芽（fetal
pole）、羊膜囊（amniotic sac） 3）测量头臀长度（crown-rump length，CRL）确定胎龄 4）明确胚胎数，判断多胎妊娠绒毛膜性及羊膜性
妇产科学（第9版）
（四）超声检查在产科领域中的应用
1. 早孕期超声检查 （2）孕11~13+6周的超声检查 1）再次评估胎龄，此时确定胎龄最为精确 2）评价胎儿解剖结构 3）胎儿遗传标记物的评估， 根据早孕期非整倍体筛查的策略，测量NT，选择性观察是否 存在静脉导管a波倒置及三尖瓣返流 4）双侧子宫动脉血流的评估
1. 染色体病及基因组病 （1）染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis, CMA)
比较基因组杂交微阵列（array CGH) 单核苷酸多态微阵列（SNP array) （2）荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH） （3）基因组病的靶向检测 （4）定量PCR技术（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）
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二、羊水检查的临床应用
（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查
2. 基因病 （1） Sanger测序（Sanger sequencing） 检测基因突变的金标准 （2）多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA） （3）定量PCR技术（quantitative polymerase chain reaction，qPCR） （4）DNA印迹（southern blotting） （5）长片段PCR技术（long PCR） （6）高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术
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羊膜腔穿刺术
经皮脐血穿刺取样
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（三）经皮脐血穿刺取样
6. 特殊性：警惕术中胎儿窘迫的发生，做好相应宫内复苏预案，如发生胎儿心动过缓，应立 即停止手术密切观察，如持续胎儿心动过缓，则必要时采取紧急宫内复苏甚至剖宫产分娩 （取决于孕周及家属态度）
作者 : 孙路明
第二节
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一、产前筛查的常用方法
（一）血清生化筛查 （二）无创产前筛查（noninvasive prenatal test，NIPT） （三）产前筛查超声
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中孕期唐氏筛查
1. 筛查孕周：孕15~20周 2. 筛查标记物：游离β-绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）、甲胎蛋白（fetal protein A，AFP） 3. 筛查方案： 二联：AFP+β-hCG 三联：AFP+β-hCG+uE3 / AFP+uE3+inhA 四联：AFP+β-hCG+uE3+inhA 4. 检测方法：放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光法等 5. 非整倍体高风险人群的处理：建议进一步产前诊断 开放性神经管缺陷ONTD高风险人群的处理：接受规范化咨询、系统超声筛查、胎盘功能的评估
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重点难点
掌握 掌握唐氏综合征筛查的分类，筛查孕周； 掌握常见胎儿取样技术的种类和指征； 掌握超声检查在产科早中孕期的应用。
熟悉 熟悉早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查的血清标记物； 熟悉NIPT的适应证； 熟悉羊水检查的适应证； 熟悉彩色多普勒超声检查。
了解 了解不同胎儿取样技术的手术操作和并发症； 了解胎儿磁共振检查在产科领域应用的优势。
2. 羊水涂片革兰氏染色检查、葡萄糖水平测定、白细胞计数、白细胞介素-6检查 绒毛膜羊膜炎的产前诊断
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二、羊水检查的临床应用
（三）胎儿肺成熟度检查
用于高危妊娠在引产前胎儿肺成熟度的评估，以帮助决定分娩时机 1. 卵磷脂/鞘磷脂比值（lecithin to sphingomyelin ratio, L/S）测定 L/S≥2:1提示胎儿肺成熟 2. 磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG）测定 PG的出现表示胎儿肺已成熟 PG测定判断胎儿肺成熟度优于L/S比值法
妇产科学（第9版）
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（三）经皮脐血穿刺取样
1. 适应证：需获取胎儿血样进行相关的遗传学检查或进行宫内输血术 2. 禁忌证： （1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象 （3）孕妇凝血功能异常
3. 手术时机：脐带穿刺一般在妊娠18周后进行，孕18周之前穿刺，胎儿死亡率有所增高 4. 手术方式：超声引导下经腹部穿刺进入胎儿脐静脉内，避免误入脐动脉 5. 手术相关并发症：胎儿丢失、胎儿心动过缓、脐带穿刺点出血、脐带血肿、绒毛膜羊膜炎等。 胎儿丢失率大约为1%~2%
妇产科学（第9版） 绒毛穿刺取样术
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（二） 羊膜腔穿刺术
1. 适应证：需抽取羊水获取胎儿细胞进行相关的遗传学检查 2. 禁忌证： （1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象 （3）孕妇凝血功能异常 3. 手术时机：羊膜腔穿刺一般在妊娠16周后进行，孕16周之前胎儿丢失率有所增高 4. 手术方式：超声引导下经腹部穿刺 5. 手术相关并发症：胎儿丢失风险约为0.5%左右，阴道见红或羊水泄漏发生率约为1%~2%， 绒毛膜羊膜炎的发生率低于0.1%
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二、产前诊断的常用方法
胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面。
（一）胎儿结构异常的常用产前诊断方法
1.产前诊断超声 2.磁共振成像
（二）胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法
1.取样技术 2.实验室技术
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产前诊断常用取样技术
（一）绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling，CVS） （二）羊膜腔穿刺术（amniocentesis） （三）经皮脐血穿刺取样（percutaneous umbilical cord blood sampling，PUBS）
第一节
产前筛查和产前诊断常用的检查方法
作者 : 孙路明
单位 :同济大学
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一、产前筛查的常用方法
1. 产前遗传筛查的定义 通过可行的方法，对一般孕妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群， 通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，达到事半功倍的效果。
2. 产前筛查的原则 （1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，且有治疗或预防的 方法； （2）筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜； （3）筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选 择；并为被筛查者提供全部相关的医学信息和咨询服务。
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血清和超声联合筛查：早孕期唐氏筛查
1. 筛查孕周：孕11~13+6周，头臀径CRL介于45~84mm 2. 筛查标记物： 血清：妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasma protein-A ，PAPP-A）、β-hCG 超声：胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency ，NT） 3. 筛查方案： 血清联合超声，评估胎儿罹患21-三体综合征和18-三体综合征的风险率 4. 结果判定：采用阳性切割值，高风险人群建议产前诊断 5. 早孕期筛查的优势：检出率高，假阳性低，及早对高危人群产前诊断 局限性：NT的质控对筛查结果的影响较大