PBL教学细胞增殖、分化、凋亡异常与疾病

PBL教学

细胞增殖、分化、凋亡异常与疾病

学生版第1页

案例

刘某某，女，24岁，在深圳某鞋厂打工。

患者于半月前无明显诱因下出现四肢针尖样出血点，头晕，心慌，间有低热，关节酸痛，偶有鼻血，10多天前阴道出血，量多，患者过去月经周期正常，经量不多。经输血等治疗，效果不好，入院检查。

体检：体温38℃，脉搏110次/分，血压14.9/10KPa。轻度贫血貌，四肢散在性针尖样出血点，右臀部有大块紫斑，浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染，口腔及双侧颊部粘膜可见小血泡，胸骨轻度压痛，心肺（-），腹软，无压痛，肝脾未触及。妇科情况未检，四肢关节无红肿，活动无障碍，神经系统检查无异常。

实验室检查：

Hb 80g/L，白细胞2.8×109/L。中性杆状5%，中性分叶40%，淋巴52%，血小板（PLT）10×109/L。

凝血时间（试管法）16分，凝血酶原时间（PT）25秒（对照14秒），凝血酶时间（TT）14秒（对照11秒），纤维蛋白原定量（Fg）1.2g/L，3P试验阳性，D-2聚体（+）。

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骨髓象：增生明显活跃，原粒6%，早幼粒62%，后者细胞较大，胞浆丰富，可见大小不均的淡紫色颗粒，核圆形，核仁1~2个，红系统受抑，全片未见巨核细胞，血小板少见。

细胞化学染色：过氧化物酶染色(POX)、苏丹黑B染色（SB）和氯乙酸AS．D 萘酚酯酶染色（AS．DCE）均呈强阳性（++++），非特异性酯酶染色阴性（-），

中性粒细胞碱性磷酸酶积分为25分。

免疫表型：CD33+、CD13+、CD14+、CD15+和MPO呈阳性反应。

染色体t(15；17)(q22；q12)易位分析：分子生物学检测找到PML-RARα融合基因。

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该患者的诊断（包括病因诊断、病理诊断以及分期）是什么？

患者确诊后．予全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（As2O3）治疗。用速碧凝（低分子肝素钙注射液）0.4 mL，每12 h皮下注射1次，并输注全血和单采血小板；同时予抗生素和粒细胞集落刺激因子（G-CSF）等治疗15 天后，患者的出血症状得到控制，体温基本正常，口腔和舌缘血疱消失，皮肤瘀斑消褪，未见新出血灶。实验室检查示PLT 54×109/L，WBC 2.8×l09/L，RBC 3.5×l012/L，Hb 88 g/L：PT l4 s，APTT 42 s，Fg 2.1 g/L，3P试验（-），FDP 8 mg/L，D-D（+）。遂停用速碧凝，续用ATRA和As2O3治疗。治疗30 天后，患者体温完全正常，Hb 98 g/L，中性粒细胞绝对值1.8×109/L，PLT l08xl09/L，血涂片中未见早幼粒细胞。骨髓象示：原粒+早幼粒4.5%。凝血检查结果完全恢复正常。