全血细胞减少 三系减少 病例讨论 鉴别诊断思路
以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断与鉴别诊断_王小钦
（ ＡＭＬ） 、非 霍 奇 金 淋 巴 瘤 （ ＮＨＬ） 、尿 毒 症 、恶 性 肿 瘤 骨 髓 浸 润、巨幼红细胞 性 贫 血 、多 发 性 骨 髓 瘤 占 了 全 血 细 胞 减 少 症 病因的前 １０ 位。轻中度全血细胞减少症中以肝炎后肝硬化 或 合 并 脾 功 能 亢 进 最 常 见 ， 患 者 分 散 在 血 液 科 、消 化 科 、外 科等科室； 其次系统性红斑狼疮亦占相当比例。中重度全血 细胞减少症中以 ＭＤＳ、再障和 ＡＭＬ 最多 见 。 血 液 系 统 疾 病 造 成 的 全 血 细 胞 减 少 症 中 以 再 障 、ＭＤＳ、 急 性 白 血 病 、 淋 巴 瘤 、多 发 性 骨 髓 瘤 、巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 最 多 见 ， 非 血 液 系 统 疾病造成的全血细胞减少症以结缔组织疾病、肝硬化和 （ 或 ） 脾 功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、药 物 应 用 、肿 瘤 性 疾 病 最 多 见。不同级别医院和不同国家的疾病谱也有不同， 基层医院以 肝硬化和（ 或） 脾功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、结 缔 组 织 疾 病 较 常 见。有文献报道， 印度全血细胞减少症中以巨幼红细胞性贫血 和再障最常见［３］。
临床医师应当充分利用血常规中的参数对全血细胞减 少作鉴别诊断， 如 ＭＣＶ 减 少 时 常 要 考 虑 是 否 为 严 重 缺 铁 性 贫 血 、慢 性 病 贫 血 、ＰＮＨ 等 疾 病 ， 进 行 铁 蛋 白 、血 清 铁 、总 铁 结 合 力 、ＣＤ５５、ＣＤ５９ 等 检 测 可 帮 助 诊 断 ； ＭＣＶ 明 显 增 大 ， 特 别 是 大 于 １２０ ｆｌ， 要 怀 疑 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 ； 淋 巴 细 胞 比 例 明显增高， 要怀疑再障。许多疾病根据血常规和外周血涂片 提供的线索就可明确诊断， 不必每例患者均进行骨髓检查。
全血细胞减少的鉴别诊断
全血细胞减少的鉴别诊断摘要：目的分析全血细胞减少症的鉴别诊断方法。
方法根据骨髓细胞和细胞化学染色，骨髓活检，HGE染色及Gomori硬网蛋白纤维染色、铁染色后，用光镜进行观察，结合临床表现及相关检查确定全血细胞减少的病因。
结果500 例患者通过综合分析可确定病因495 例，并发现前三位病因分别是：再生障碍性贫血200 例（40%），骨髓增生异常综合征110 例（22%），急性白血病40例（8%）。
结论全血细胞减少症，首先确定是否为血液系统疾病所致，排除了血液系统本身的病因后，再进行其他方面的检查；造血系统疾病是全血细胞减少的常见病因，也不能忽视非造血系统疾病所致的全血细胞减少。
关键词：全血细胞减少；鉴别诊断；方法全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少。
它不是一种独立的疾病，而是多种病因在血液学检查时出现的一种共同表现，可由造血系统疾病引起，也可由非造血系统疾病引起，本文详细阐述了全血细胞减少类疾病的鉴别诊断。
1 造血系统疾病引起的全血细胞减少1.1造血系统的难治性疾病1.1.1AA是由于骨髓增生不良而引起全血细胞减少症，其外周血全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，一般无脾肿大。
骨髓至少一个部位增生减低或重度减低，（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）骨髓小粒空虚，以非造血细胞为主。
外周血淋巴细胞比例增高。
组化染色碱性磷酸酶升高，有核红细胞PAS染色阴性。
一般抗贫血药物治疗无效。
1.1.2低增生性骨髓增生异常综合征（MDS）患者，尤其是伴骨髓纤维化的MDS及其中的难治性贫血，外周血常显示红细胞大小不均，易见大红细胞及有核红细胞，单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和畸形血小板。
骨髓增生多活跃，有两系或三系病态造血，巨幼样及多核红细胞较常见，中幼粒增多，核浆发育失衡，胞浆颗粒减少，可见核异常或分叶过多。
巨核细胞不少，淋巴细胞样小巨核多见。
组织化学检查显示有核红糖元（PAS）阳性，环状铁粒幼细胞增多，小巨核酶标阳性。
全血细胞减少(三系减少)病例讨论(鉴别诊断思路)课件
7.低增生白血病
1. 全血细胞减少，少见白血病细胞 2. M2b，M6，M3多见 3. 骨髓增生减低，见原粒，原单，
原淋增多 4. 可有白血病的浸润现象，胸骨压
痛，肝脾肿大
8.恶性组织细胞病的诊断要点
1. 组织细胞恶性疾病 2. 起病急进展快，往往有肝脾淋巴结肿大 3. 高热、贫血、出血，肝损害明显 4. BM可见到异常组织细胞，需多次穿刺 5. BM中有噬血现象 6. 肝脾淋巴结或其它受累组织中可找到组
酷似再障 3. 网红为0或显著减少 4. BM增生活跃或降低，但红系明显受抑 5. BM中可见巨原红细胞 6. 预后较好
血液病例讨论
—— 全 血 细 胞 减 少 的 诊 断 和 鉴别诊断
血液系统疾病的分类
• 贫血性疾病 • 肿瘤性疾病 • 出血性疾病
贫血性疾病
• 缺铁性贫血（IDA） • 再生障碍性贫血（AA） • 营养性巨幼细胞性贫血（MA） • 溶血性贫血（HA） • 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） • 骨髓病性贫血 • 遗传性贫血
以全血细胞减少为线 索分析血液系统疾病
诊断思路
有时表现为全血细胞减少的疾病
• 自身免疫性疾病 • 恶性淋巴瘤 • 骨转移性肿瘤 • 多发性骨髓瘤 • 巨球蛋白血症 • 缺铁性贫血 • 肾性贫血
全血细胞减少
黄疸
有
无
巨幼贫 PNH
低增生 白血病 造血停滞
恶组
再障 MDS 脾亢 骨纤
毛白
肝脾肿大
停滞等 6. 一般的抗贫血药物无效
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
PNH
是一种获得性造血干细胞疾病，病人 的 RBC 膜 对 激 活 的 补 体 异 常 敏 感 ， 临 床 上 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、 间歇发作的血红蛋白尿，常伴有全血细胞 减少和血栓形成。
全血细胞减少症的诊断与鉴别诊断(附97例分析)
全血细胞减少症的诊断与鉴别诊断(附97例分析)
徐景丽
【期刊名称】《山东医学高等专科学校学报》
【年(卷),期】2010(032)003
【摘要】@@ 全血细胞减少症是指外周血三系细胞同时降低的一种常见的血液学现象,病因繁多,诊断过程复杂.笔者结合我院收治的全血细胞减少97例的临床资料,对全血细胞减少症的诊断标准及鉴别诊断进行了分析.
【总页数】2页(P183-184)
【作者】徐景丽
【作者单位】临沂罗庄中心医院内一科,山东临沂,276000
【正文语种】中文
【中图分类】R556.3
【相关文献】
1.B超在腹腔积液的诊断与鉴别诊断中的价值(附97例分析) [J], 张静文;胡建华
2.194例全血细胞减少症的病因诊断与鉴别诊断 [J], 刘彤华
3.194例全血细胞减少症的病因诊断与鉴别诊断 [J], 刘彤华
4.十二指肠间质瘤的影像诊断与鉴别诊断（附7例分析） [J], 孙明;张黄华;顾东华
5.胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI诊断与鉴别诊断(附24例分析) [J], 杨先春;陈莉
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全血细胞减少-的鉴别诊断ppt课件
▪ 除骨髓外，中枢或淋巴结中噬血细胞增生。
精选ppt课件
31多发性骨髓瘤来自▪ 临床表现：贫血、感染、骨痛伴肾功能衰竭及高钙 血症的相关症状；
▪ 体征：贫血、骨痛或活动障碍； ▪ 血象特点：多为正细胞正色素性贫血，外周血缗钱
状排列； ▪ 骨髓象特点：增生活跃以上，浆细胞异常增生，骨
髓瘤细胞15%以上。
▪ 血象特点：多为大细胞贫血；
▪ 骨髓象特点： 增生多明显活跃；原始粒细胞<20%；可见 病态造血：红系见巨大、异形、点彩红细胞，多核、核出 芽核碎裂等病态红细胞，环形铁粒幼细胞；粒系见中性颗 粒的减少或缺失，分叶增多或减少，假性Pelger-Huet样 核异常，原始粒细胞比例增高；巨核系见淋巴样小巨核细 胞、小圆核细胞或多个小核的大巨核细胞。
正 白常 电人 泳血 图清
蛋
多克隆免疫球蛋白血清蛋白
多发性骨髓瘤蛋白电泳图
电泳图峰高:峰底=1:1 精选ppt课件
峰高:峰底>2:1 36
再生障碍性贫血
▪ 临床表现：贫血、感染、出血；
▪ 体征：贫血貌、皮肤出血征等；
▪ 血象特点：多为正细胞正色素性贫血，但目前大细胞贫血表 现的再障临床亦不少见；网织红细胞比例及绝对值均低；
态造血，如MDS。 造血异常克隆抑制正常造血 ▪ 恶性克隆增生，如AL、MM。
全血细胞减少症的鉴别诊断(附230例病因分析)
病 ， 及 的 病 种 甚 多 。 了 解 Ｐ Ｐ在 各 种 疾 病 中 的 分 涉 Ｃ
布 ， 利 于 鉴 别 诊 断 ， 高 诊 断 水 平 。 为 此 １９ 有 提 ９ ５年 １ 月 ～２ ０ 年 １月 笔 者 对 来 本 院 治 疗 的 Ｐ Ｐ进 行 分 析 ０１ Ｃ 及 鉴别 ， 报告 如下 。 现
例 ， 中酒精 性肝 硬 化 １ 。原 发灶 未 明 的骨髓 转 移 ３ ２ 恶性 疾 病 由于 恶 性 细 胞 浸 润 骨 髓 ， 响 正 常 造 其 例 ・ 影 瘤 、 癌各 ２ ， 肺 例 胃癌 、 咽癌 、 鼻 皮肤鳞 癌各 １ 。 例 血 干祖 细 胞 的 增 殖 分 化 而 致 Ｐ Ｐ 多 数 系 列 报 道 Ａ Ｃ。 Ｌ
张新 友
关 键 词
张大龙
吴
铭
徐 肇 明 王伏 田
全 血 细 胞 减 少 症 ； 因 分 析 ； 别 诊 断 病 鉴
［ 中图分类号 ］Ｒ ２ ５２
［ 文献标 识码 ］ Ｂ
全 血 细 胞 减 少 症 （ Ｃ ） 指 外 周 血 象 中三 种 有 形 ＰＰ是 成 分 同 时 减 少 。常 见 于 血 液 病 ， 可 见 于 其 他 系 统 疾 亦
［ 文章编 号］１０ —１７ （０２ ０ — ９７— ３ ０ ８ ３２ ２０ ）９ ０７ ０ 疾 病 相 关 检 查 以 明确 病 因 。 据 此 标 准 共 收 集 ２０例 。 ３
年 龄 ５～８ ８岁 ， 中位 年 龄 ３ ． ， ４岁 ７例 ， ６ ６４岁 ＜１ ＞ Ｉ ０岁 ６ ０例 。 １２ 临 床 表 现 各 例 有 不 同 程 度 的 贫 血 伴 发 热 ７ ・ Ｏ 例 ， 肤瘀 点 、 斑 ６ 皮 瘀 ４例 ， 龈 渗 血 ３ 牙 ４例 、 口腔 血 疱 ２ ６
疑难病例讨论2
5、嗜肺军团菌感染：
①临床表现 发热、寒战、咳嗽、胸痛等呼吸道感染 症状； ②X线胸片 具有浸润性阴影或胸腔积液； ③呼吸道分泌物、痰、血或胸水 在活性炭酵母浸液 琼脂培养基或其他特殊培养基培养有军团菌生长； ④呼吸道分泌物直接荧光法检查阳性； ⑤血间接荧光法 查前后2次抗体滴度呈4倍或以上增 高，达1：128或以上；血试管凝集试验：测前后2 次抗体滴度呈4倍或以上增高，达1：160或以上； 微量凝集试验：测前后2次抗体滴度呈4倍或以上增 高，达1：64或以上。 凡具有①②项，同时具有③④⑤项中任何一项者，诊 断为军团菌肺炎。
6、慢性肾孟肾炎 为女性患者常见低热原因。可无 明显症状、体征甚至尿检查无异常，以低热为唯一 表现。及时检测尿Addi细胞计数清晨第一次中段尿 培养及菌落计数，如尿白细胞>5/HP,细菌培养阳 性，菌落计数>105可以确定诊断。。
感染性细菌性心内膜炎
分为急性和亚急性，可有高热，全身不适，肌肉关 节疼痛，贫血，脾大，皮肤粘膜出现瘀点瘀斑，眼 底出现小出血区，心脏杂音等。
完善检查：自身抗体
1、类风湿因子（RF） RF阳性提示严重关节病变及有类风湿结节。RF阴型中约75%病儿能检出隐匿型 RF，对JRA病人的诊断有一定帮助。 2、抗核抗体（ANA）。 其他检查 1、关节液分析和滑膜组织学检查 可鉴别化脓性关节炎、结核性关节炎、类肉瘤病、滑膜肿瘤等。 2、血常规 常见轻—中度贫血，外周血白细胞总数和中性粒细胞增高，可伴类白血病反 应。 幼年类风湿性关节炎 3、X线检查 早期（病程1年左右）X线仅显示软组织肿胀，关节周围骨质疏松，关节附近呈现 骨膜炎。晚期才能见到关节面骨破坏，以手腕关节多见。
虑到结核病。原发病变大多在肺部，及时做X线检查以助诊断。）
全血细胞减少(三系减少)病例讨论(鉴别诊断思路)
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 阵发性睡眠性血红蛋白尿 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
是一种获得性造血干细胞疾病， 是一种获得性造血干细胞疾病 ， 病人 的 RBC膜对激活的补体异常敏感 ， 临床上 膜对激活的补体异常敏感， 膜对激活的补体异常敏感 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的 、 间歇发作的血红蛋白尿， 间歇发作的血红蛋白尿 ， 常伴有全血细胞 减少和血栓形成。 减少和血栓形成。
·毛发 ·牙龈 ·肝脾
·指甲
实验室检查
常规： 常规：血，尿，粪 血象：一系减少或二系以上减少， 血象：一系减少或二系以上减少，细 胞大小，形态， 胞大小，形态，异常细胞 骨髓：增生程度，粒红比例， 骨髓：增生程度，粒红比例，细胞形 异常细胞，组织化学染色， 态，异常细胞，组织化学染色， 铁染色 特殊项目
特殊项目检查
◆肝肾功能，电解质 肝肾功能， 肝肾功能 ◆铁蛋白，血清铁 铁蛋白， 铁蛋白 ◆VitB12，叶酸 ， ◆溶血性贫血相关检查 溶血性贫血相关检查 ◆珠蛋白 珠蛋白 ◆免疫球蛋白电泳 免疫球蛋白电泳 ◆淋巴结活检或穿刺 淋巴结活检或穿刺 ◆特殊部位的活检或穿 特殊部位的活检或穿 刺 ◆出凝血检查 出凝血检查 ◆PAIgG，PAIgA， ， ， PAC3 ◆流式细胞仪，CD系列， 流式细胞仪， 系列 系列， 流式细胞仪 CD59，CD55 ， ◆X线，B超，CT 线 超 ◆染色体检查 染色体检查 ◆分子生物学检查 分子生物学检查 ◆电镜 电镜
有时表现为全血细胞减少的疾病
• 自身免疫性疾病 • 恶性淋巴瘤 • 骨转移性肿瘤 • 多发性骨髓瘤 • 巨球蛋白血症 • 缺铁性贫血 Nhomakorabea 肾性贫血
全血细胞减少的病因学分析及鉴别
２ ． １ 引 起 全 血 细 胞 减 少 的疾 病 分 布 ： ２ ７ ８例 全 血
细胞 减少 的患 者 中 ， 因造血 系 统疾 病 引起 的 ２ ３ １例 （ ８ ３ ． １ ） ， 非 造血 系统疾 病 引 起 的 ４ ７例 （ １ ６ ． ９ ） ，
巨球 蛋 白血 症
非 造 血 系 统疾 病 疾 病 名 称
８ ０ ２ ８ ． ８ 旰硬 化 ５ ８ ２ ０ ． ９ 感染 ３ ６ １ ２ ． ９ 恶性 肿 瘤 ２ ４ ８ ． ６ 睥功 能 亢 进 １ ３ ４ ． ７ 肾功 能 不 全 ５ １ ． ８ 慢性 肝 炎 ４ １ ． ４ 甲状 腺 功 能 亢 进症 ３ １ ． １ 系统 性 红斑 狼疮 ３ １ ． １ 类风 湿 关 节 炎 ３ １ ． １ 疟疾 １ ０ ． ４ 干燥 综 合 征
的病例 进行 系统 的回顾性 分析 。
１ 资 料 与 方 法
表 １ 引 起 全 血 细 胞 减 少 的各 类 疾 病 构 成
造 血 系 统 疾 病 疾 病 名 称 再生 障碍 性 贫 血 骨髓 增 生 异 常 综 合 征 巨幼 细 胞 性 贫 血 急性 白血 病 缺铁 性 贫 血 血小 板 减 少 性 紫 癜 多发 性 骨 髓 瘤 淋 巴瘤 骨髓 纤 维 化 噬血 细 胞 综 合 征 戈谢 病
合计
２ ３ １ ８ ３ ． １
４ ７ １ ６ ． ９
表 ２ 发 病 年 龄及 主要 血 液 疾病 构 成
行 骨 髓 以及 外 周 血 细 胞 学 分 析 ， 用 瑞 氏染 色 行 分
类、 诊 断， 选 择 性 的组 织 化 学 染 色 ， 包 括 铁染 色 、 髓
全血细胞减少症的鉴别诊断
・讲座・全血细胞减少症的鉴别诊断余润泉 众所周知,全血细胞减少症不是一个独立疾病,它是一组高度异质性疾病在某一侧面的共同表现。
按病理生理的不同,全血细胞减少症可分为骨髓生成障碍(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)及外周消耗过多两大类。
骨髓生成障碍可进一步分为非克隆增殖性疾病及克隆增殖性疾病,而后者又可分为良性克隆增殖及恶性克隆增殖性疾病。
病因分类:(1)骨髓生成障碍性疾病(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)[1]:①非克隆增殖性疾病:再生障碍性贫血(AA)[先天性、获得性(原发性、继发性[2])]、急性造血功能停滞、巨幼细胞性贫血、免疫相关性全血细胞减少症(IRP)、噬血细胞综合征(其中部分为克隆增殖性疾病);胸腺瘤[3]、甲状腺功能亢进症[4]、获得性免疫缺陷综合征、结节病、肉芽肿性疾病、脂质贮积病、重症缺铁、铜缺乏症[5]、高锌负荷[6]、神经性厌食(长期饥饿);②克隆增殖性疾病:良性克隆增殖性:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH);恶性克隆增殖性:急性白血病(A L)、骨髓增生异常综合征(M DS)、恶性组织细胞病、淋巴瘤骨髓浸润、毛细胞性白血病、多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症、原发性骨髓纤维化、实体瘤骨髓转移、骨髓坏死[7](其中大部分由血液系统恶性肿瘤或实体瘤的骨髓转移引起,一部分为非克隆增殖性疾病,如严重感染、血红蛋白S病等)、低增生性慢性髓细胞白血病[8]。
(2)外周消耗过多性疾病:脾功能亢进症、系统性红斑狼疮(其中部分病例为骨髓生成障碍)[9]及其他自身免疫反应[包括Evans综合征、溃疡性结肠炎、抗中性粒细胞胞质抗体(ANC A)相关性血管炎[10]及骨髓移植后自身免疫反应[11]等];过敏反应、严重感染(相关性)、药物(相关性)(化学制剂、生物制剂)等;低温、血栓性血小板减少性紫癜[12]。
从上述所列疾病虽然性质各不相同,但通过相关病史、症状、体征、外周血象、骨髓象、骨髓活检或辅以相关的特殊检查,绝大多数病例可得到明确诊断。
三系血细胞减少的检验
三系血细胞减少的检验摘要】目的讨论三系血细胞减少的检验。
方法对采集到的样本进行检验并诊断。
结论引起三系减少的常见病因包括：骨髓性病变所致的造血障碍、致病因素引起的外周血细胞破坏过多以及造血物质缺乏引起的细胞成熟障碍等。
有时导致三系减少的病因在病程的某一阶段也可表现为二系减少，如脾功能亢进也可表现为血小板减少和白细胞减少，PNH也可表现为血小板减少和贫血，原发性骨髓纤维化可表现为贫血和血小板减少等。
【关键词】三系血细胞减少检验三系血细胞减少又称全血细胞减少，三系是指红系(红细胞)、粒系(白细胞)和巨核系(血小板)。
许多疾病可引起三系减少，但各类疾病引起的三系减少的程度以及三系中各系减少的比例有很大的不同。
引起三系减少的常见病因包括：骨髓性病变所致的造血障碍、致病因素引起的外周血细胞破坏过多以及造血物质缺乏引起的细胞成熟障碍等。
有时导致三系减少的病因在病程的某一阶段也可表现为二系减少，如脾功能亢进也可表现为血小板减少和白细胞减少，PNH也可表现为血小板减少和贫血，原发性骨髓纤维化可表现为贫血和血小板减少等。
一再生障碍性贫血骨髓是造血的重要器官，由骨髓造血干细胞数量或功能低下引起的造血障碍称为再生障碍性贫血(再障)。
临床思路：再生障碍性贫血临床分两型：重症再生障碍性贫血(SAA)和非重症再生障碍性贫血(NSAA)。
急性再生障碍性贫血发病急，症状明显，多有发热、感染、出血、贫血；外周血三系减少明显，表现如下：重度正细胞正色素性贫血，网织红细胞<0.5%，且绝对值<15×109/L；白细胞计数<2.0×109/L，中性粒细胞<0.5×109/L，血小板<20×109/L；多部位骨髓增生极度低下；如得不到积极有效治疗，其死亡率高。
慢性再生障碍性贫血发病缓慢，症状相对较轻；外周血三系细胞减少，但达不到SAA的程度；骨髓增生减低。
当一个三系减少患者，如果具备上述表现，且肝、脾及淋巴结不大，网织红细胞不高，骨髓巨核细胞明显减少或缺如，并可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病及恶性组织细胞病就应考虑再生障碍性贫血的诊断。
临床引起全血细胞减少疾病的机制及诊断
临床引起全血细胞减少疾病的机制及诊断wms 发表于 2006-6-3 19:35:00 全血细胞减少（pancytopenia）并非特发于某一种单一的疾病，而是多种疾病所造成的一种周围血象的改变。
它是指外周血中血液的有形成分——红细胞/血红蛋白、血小板、白细胞的记数持续低于正常值。
大部分所致全血细胞减少的疾病，多发生于血液系统疾病；少部分则发生于非造血系统疾病；而某些药物的副作用及某些化学、生物毒素所导致的全血细胞减少亦可见于文献的报道。
尽管引起全血细胞减少的疾病种类繁多，但就其致病机理来说，还是有规律可循。
下面，笔者将按这几种机制一一加以阐述。
（一）引起全血细胞减少的机制：许多血液系统疾病和非血液系统疾病均可以导致外周血全血细胞的减少，这种全血细胞的减少可以作为疾病唯一所表现出来的症状，有时亦可以作为某种疾病的伴随症状，随病程进展而出现于疾病的各个阶段。
但就其总的致病机理来说，大体可分为以下五类：1.骨髓造血机能衰竭。
2.骨髓无效造血。
3.骨髓造血干细胞的异常克隆增生抑制了骨髓正常造血功能导致正常细胞增生受抑。
4.造血原料缺乏。
5.某种原因导致的血细胞被破坏。
这五种机制可以分别或同时作用于疾病，从而导致临床上出现全血细胞减少的症状。
1.骨髓造血机能衰竭：引起骨髓造血机能衰竭的原因从大体上可分为因基因缺陷所致的造血干细胞的诱导缺陷及造血干细胞的破坏、骨髓间质的微环境衰竭、造血细胞生长因子的生成或释放异常以及骨髓的细胞或体液免疫受到抑制（即免疫系统对骨髓的攻击）【1—4】和毒素（如尿毒症患者体内所产生的精胺和严重炎症时所产生的各种炎性细胞因子）及体内的各种异常分泌的激素和药物对骨髓造血的直接抑制和骨髓结构的破坏。
以再生障碍性贫血（简称再障）为例：再障是一种临床综合征，表现为红细胞、中性粒细胞、单核细胞和血小板缺乏（即全血细胞减少）而不伴有其他的骨髓疾病形态学表现。
病因可分为⑴获得性：化学品苯、药物氯霉素、放射线、病毒（EB病毒、非甲、非乙、非丙型肝炎病毒）、混杂的（如结缔组织疾病、妊娠）等。
全血细胞减少疾病的诊断
全血细胞减少相关疾病的诊断随着科学的不断发展，人类智慧的不断提升，我们对困扰了一代代人的医学难题有了进一步的认识，攻克了一个个的难关。
然而就在这个科技已经高速发展的社会，血液系统的疾病始终令人头疼不已。
在这里，我将阐述我对全血细胞减少相关疾病的诊断的认识。
全血细胞减少不是一个单一的疾病，而是由多种疾病所造成的一种外周血象的改变。
血象的改变是外周血液中红细胞/血红蛋白、血小板、白细胞的计数持续低于正常值。
造成全血细胞减少的疾病主要是血液系统疾病，少部分由于非造血系统疾病所致。
造成全血细胞减少的疾病主要有再生障碍性贫血、骨髓异常增生综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、巨幼红细胞性贫血、原发性骨髓纤维化、恶性组织细胞病、自身抗体介导的全血细胞减少、急性造血停滞等，其他一些肝脏、脾脏、肾脏的疾病以及感染、出血、恶性肿瘤往往也可引起全血细胞减少。
1、再生障碍性贫血再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能障碍，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
确切病因尚未明确，已知再障发病与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。
再障主要见于青壮年，其发病高峰期有2个，即15～25岁的年龄组和60岁以上的老年组。
男性发病率略高于女性。
根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程进展情况分为重型和非重型再障以及急性和慢性再障。
诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
②一般无脾肿大。
③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。
有条件者应作骨髓活检等检查）。
④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
⑤一般抗贫血药物治疗无效。
2、骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。
全血细胞减少的病因分析
全血细胞减少的病因分析目的分析全血细胞减少症的常见病因及鉴别诊断方法。
方法根据骨髓细胞和细胞化学染色，骨髓活检，HGE染色及Gomori硬网蛋白纤维染色、铁染色后，用光镜进行观察，结合临床表现及相关检查确定全血细胞减少的病因。
结果500 例患者通过综合分析可确定病因495 例，并发现前三位病因分别是：再生障碍性贫血200 例（40%），骨髓增生异常综合征110 例（22%），急性白血病40例（8%）。
结论全血细胞减少症，首先确定是否为血液系统疾病所致，排除了血液系统本身的病因后，再进行其他方面的检查；造血系统疾病是全血细胞减少的常见病因，也不能忽视非造血系统疾病所致的全血细胞减少。
标签：全血细胞减少；病因分析；鉴别诊断全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少。
它不是一种独立的疾病，而是多种病因在血液学检查时出现的一种共同表现，可由造血系统疾病引起，也可由非造血系统疾病引起，本文收集哈医大二院2003年1月～2008年12月500例全血细胞减少症资料，对其病因进行分析，报告如下。
1 资料与方法1.1一般资料患者均为住院患者，共500例，均除外白血病复发、肿瘤放化疗及透析后状况。
男210例，女290 例；年龄14～85 岁，中位年龄49岁。
1.2诊断标准多次血常规至少 2 次或 2 次以上WBC<4.0×109/L，PLT<100×109/L，男Hb<120g/L，女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L[1]。
1.3取材及制片方法选髂前上棘或髂后上棘为穿刺部位，抽取骨髓液0.2ml 涂片，并在距离穿刺点2mm处用骨髓活检针常规操作，取骨髓组织2mm×10mm 置于PCF固定液中送检。
骨髓涂片瑞-吉氏染色，骨髓活检材料标本固定后塑料包埋半薄切片3μm，HGE（苏木素-姬木萨-伊红）染色及Gomori硬网蛋白纤维染色、铁染色后，用光镜进行观察。
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7. 细胞组化染色：
POX:++~+++
NAP：12分
结论：骨髓增生异常综合征(RAEB)骨髓象
1.骨髓增生异常综合征
myelodysplastic syndrome MDS
是一种造血系统的恶性克隆增 殖性疾病，主要累及髓系细胞，使 粒、红、巨核三系列的细胞出现病 态造血。既往称之为“白血病前期” 或“冒烟性白血病”，近年已弃用。
酷似再障 3. 网红为0或显著减少 4. BM增生活跃或降低，但红系明显受抑 5. BM中可见巨原红细胞 6. 预后较好
3. 红系增生极度活跃，占62％，部分幼红细胞有轻度巨变或核畸形、核固缩， 可见多核巨幼红细胞，成熟红细胞明显大小不等，部分有异形改变。
4. 淋巴细胞占10％，形态大致正常。
5. 全片见巨核细胞 48 个/2.0X2.5cm，可见较多小巨核细胞，变性巨核细胞， 分叶过多巨核细胞。血小板成簇可见。
6. 外铁：++(球菌状）， 内铁：85％
不减少。 4). 二系以上血细胞病态造血 5). BM病理活检有ALIP现象（幼稚前体细胞异常定
位） 6). 50%的患者有染色体异常，5q-、7q-或单体，8三
体等 7). 可有肝脾淋巴结肿大及胸骨压痛
MDS的治疗
1.RA和RAS：支持疗法，输血、血小板， 造血刺激因子，诱导分化剂
2.RAEB：小剂量H或Ara-C，DA或HA 3.RAEB-T：DA或HA 4.CMML：同CML
6.骨髓纤维化的诊断要点
• 脾肿大，呈巨脾，可有肝肿大，门脉高压 • 全血细胞减少，见幼红幼粒 • 骨质硬有干抽现象，活检纤维组织增生 • BM早期增生活跃，晚期增生降低 • 肝脾穿刺见造血现象，“髓外造血” • X线骨质硬化现象，骨质致密度不均匀增加 • 放射性核素扫描，肝脾显影增强
7.低增生白血病
PNH
是一种获得性造血干细胞疾病，病人 的 RBC 膜 对 激 活 的 补 体 异 常 敏 感 ， 临 床 上 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、 间歇发作的血红蛋白尿，常伴有全血细胞 减少和血栓形成。
PNH发病机制 糖化肌醇磷脂GPI
GPI后天缺乏 GPI生成障碍 GPI基因突变
补体调节蛋白如膜蛋白衰
变 加 速 因 子 （ DAF ， CD55） 、 反 应 性 溶 血 的 膜 抑 制 物 （ MIRL ， CD59） 、 中 性 粒 细 胞 的 FcγⅢ （ CD16 ） 等 不 能 连 接在细胞膜表面，失去对
补体C3的控制，导致C3大 量激活，RBC膜损伤而溶 血。
3.PNH的诊断要点
1.贫血和血红蛋白尿 2.溶血的表现：黄疸，间接胆红素↑ 3.血栓形成 4.网红多增高，可高达20%～ 30% 5.BM增生，可伴有病态造血 6.Rouse，糖水，Ham、蛇毒因子试验阳性 7.CD55、CD59降低 8.可有肝脾肿大 9.AA-PNH综合征
肿瘤性疾病
• 急、慢性白血病（AL，CL） • 恶性淋巴瘤 （NHL，HD） • 多发性骨髓瘤（MM） • 恶性组织细胞疾病（MH） • 骨髓增生异常综合征（MDS）
出血性疾病
• 血友病 • 过敏性紫癜 • 特发性血小板减少性紫癜（ITP） • 弥散性血管内凝血（DIC）
血液系统疾病的诊断思路
MDS分型及各型特点
FAB分型 （1982年）
血象
骨髓
（原始细胞） （原始细胞）
难治性贫血（RA） Refractory anemia
<1%
<5%
RA伴环状铁粒幼细胞（RAS） <1%
<5%
RA with ring sideroblast
环状铁粒幼≥15%
RA伴原始细胞过多（RAEB） <5% RA with excess blast
5.脾功能亢进
8.恶性组织细胞病
6.骨髓纤维化
9.毛细胞白血病
7.低增生白血病 10.急性造血功能停滞
有时表现为全血细胞减少的疾病
• 自身免疫性疾病 • 恶性淋巴瘤 • 骨转移性肿瘤 • 多发性骨髓瘤 • 巨球蛋白血症 • 缺铁性贫血 • 肾性贫血
全血细胞减少
黄疸
有
无
巨幼贫 PNH
低增生 白血病 造血停滞
4.巨幼细胞性贫血的诊断要点
1. 贫血，黄疸，神经症状 2. 呈大细胞正色素贫血，MCV常大于100
fl， MCH常大于32 pg 3. BM增生活跃，巨幼变，核分叶过多 4. 血清叶酸、维生素B12水平低下
5.脾功能亢进的诊断要点
• 往往有原发病因 • 脾脏肿大，与脾亢程度不一定成正比 • 晚期病人则全血细胞减少 • BM增生活跃，细胞成熟障碍 • 脾切除有效
恶组
再障 MDS 脾亢 骨纤
毛白
肝脾肿大
有
无
脾亢
白血病
再障
毛白
MDS
造血
骨纤
恶组
停滞
异常细胞
有
白血病 毛白 恶组 MDS
无
脾亢 骨纤Байду номын сангаас
骨髓报告
取材良好，制片佳
1. 骨髓有核细胞增生活跃，M：E＝0.5:1
2. 粒系增生活跃，占25％，原始粒细胞占9％，早幼粒细胞占2％，可见巨大 晚幼粒、巨大杆状粒细胞，核有分叶过多及双核粒等病态造血及异常核分 裂。
织细胞
9.毛细胞白血病的诊断要点
• B细胞疾病 • 全血细胞减少，有时可无毛细胞 • 骨髓增生活跃，骨髓干抽率极高 • 典型毛细胞，TRAP阳性 • 扫描电镜 • 免疫分析，全B抗原阳性，CD25呈阳性
10.急性造血功能停滞的 诊断要点
1. 常见病因为溶血、感染、药物营养不良 2. 贫血严重，不同程度的WBC、PLT减少，
血液病例讨论
—— 全 血 细 胞 减 少 的 诊 断 和 鉴别诊断
血液系统疾病的分类
• 贫血性疾病 • 肿瘤性疾病 • 出血性疾病
贫血性疾病
• 缺铁性贫血（IDA） • 再生障碍性贫血（AA） • 营养性巨幼细胞性贫血（MA） • 溶血性贫血（HA） • 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） • 骨髓病性贫血 • 遗传性贫血
5~20%
转化型RAEB（RAEB-T） RAEB in transformation
≥5%
20~30% 有Auer小体
慢性粒单细胞白血病（CMML） 单核细胞
chronic myelo-monocytic
>1.0×109/L
leukemia
5~20%
MDS的诊断要点
1). 三大临床表现：出血、贫血、感染 2). 全血细胞减少或一系二系减少，可出现原始细胞。 3). BM增生活跃或减低，原始细胞增多，巨核细胞多
详细的体格检查
• 皮肤粘膜 • 舌乳头 • 淋巴结 • 骨压痛
·毛发 ·牙龈 ·肝脾
·指甲
实验室检查
常规：血，尿，粪 血象：一系减少或二系以上减少，细
胞大小，形态，异常细胞 骨髓：增生程度，粒红比例，细胞形
态，异常细胞，组织化学染色， 铁染色 特殊项目
特殊项目检查
◆肝肾功能，电解质 ◆铁蛋白，血清铁 ◆VitB12，叶酸 ◆溶血性贫血相关检查 ◆珠蛋白 ◆免疫球蛋白电泳 ◆淋巴结活检或穿刺 ◆特殊部位的活检或穿
1. 全血细胞减少，少见白血病细胞 2. M2b，M6，M3多见 3. 骨髓增生减低，见原粒，原单，
原淋增多 4. 可有白血病的浸润现象，胸骨压
痛，肝脾肿大
8.恶性组织细胞病的诊断要点
1. 组织细胞恶性疾病 2. 起病急进展快，往往有肝脾淋巴结肿大 3. 高热、贫血、出血，肝损害明显 4. BM可见到异常组织细胞，需多次穿刺 5. BM中有噬血现象 6. 肝脾淋巴结或其它受累组织中可找到组
2.再生障碍性贫血的诊断要点
1. 三大临床表现：出血、贫血、感染 2. 全血细胞减少，网红绝对值减少，淋巴比
值相对增高 3. 一般无肝脾肿大 4. 骨髓至少1个部位增生减低，巨核细胞明显
减少，非造血成分增多。 5. 能除外如PNH、MDS-RA、急性造血功能
停滞等 6. 一般的抗贫血药物无效
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
刺
◆出凝血检查 ◆PAIgG，PAIgA，
PAC3 ◆流式细胞仪，CD系列，
CD59，CD55 ◆X线，B超，CT ◆染色体检查
◆分子生物学检查
◆电镜
以全血细胞减少为线 索分析血液系统疾病
诊断思路
经常表现为全血细胞减少的疾病
1.再生障碍性贫血
2.骨髓增生异常综合征
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿
4.巨幼细胞性贫血
• 病史 • 症状 • 体征 • 辅检
全面的采集病史
• 饮食及消化情况 • 用药史 • 失血史 • 尿色异常 • 职业和生活环境 • 慢性病史 • 家族遗传病史
症状
• 头昏：病程长短，严重程度 • 乏力：病程长短，严重程度 • 发热：经常“感冒”，体温，治疗效果 • 骨痛：部位范围，是否自行缓解 • 腰酸：程度，小便颜色