全血细胞减少的鉴别诊断14989
全血细胞减少鉴诊.ppt12
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全血细胞减少的鉴别诊断
全血细胞减少的鉴别诊断全血细胞减少是血液病中较常见的实验室特征，临床上主要表现贫血、出血及感染。
能引起全血细胞减少的原因很多（见表1），及早明确病因是进行合理及时治疗的关键。
如能抓住各种疾病的本质，认真询问病史，详细体格检查，再配合必要的实验室检查，一般鉴别不难。
现将六种常见能引起全血细胞减少的疾病临床和血液学特征分别叙述如下。
表1 能引起全血细胞减少的疾病（略）1 再生障碍性贫血再生障碍性贫血(简称再障）：是由多种原因引起骨髓造血功能衰竭。
临床上以全血细胞减少为主要表现的一组综合症。
再障的诊断标准：①全血细胞减少伴有相应临床表现，有进行性贫血、皮肤粘膜或内脏出血及反复感染；②网织红细胞减少<1％，绝对值<5万／mm；③多无肝、脾、淋巴结肿大；④骨髓检查增生不良，如增生良好，须有巨核细胞减少或缺如；而骨髓非造血细胞成分增加，易见“非造血细胞团”；⑤骨髓活检示造血细胞减少；⑥中性粒细胞硷性磷酸酶活性增高，血清铁增高。
临床上能查出病因者称继发性再障．以区分于原因未明的原发性再障。
在继发性再障中，药物是最常见的原因，约占半数以上，而氯霉素为最常见，其次为保泰松。
据报道服用氯霉素再障的发生率要比未用此药高13倍，它多见于12岁以下儿童，女性发病率高于男性，常于用药后半月至1月出现症状，预后差，死亡率高。
近年来对于肝炎后再障的报道日益增多，它有两种临床类型：A型占绝大多数，男性比女性及青年比中年多见，多数病例在肝炎后10周内出现再障症状。
再障的发生与肝炎的严重程度无关，肝炎程度一般比较轻．而一旦发生再障则病情重，预后不良。
B型占少数，常在慢性肝炎基础上发生，一般肝炎后1～25年才发病，发病年龄较大(40．5岁)，骨髓多呈再生低下，生存期比A型长，平均再障后存活2．4年，乙型肝炎抗原可阳性。
2 阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称：PNH)：是一种慢性血管内溶血，临床以发作性睡眠时加重的血红蛋白尿及全血细胞减少为特征，其基本病变是获得性红细胞膜缺损。
全血细胞减少
PNH
为良性克隆性疾病，可以和AA互相转化， 罕见于小儿。 CD55-DAF，红细胞膜表面加速衰变因子 CD59-MIRL，反应性溶血膜抑制物
CD55、CD59经糖基化磷脂酰肌醇（GPI）连 接在细胞膜上，PNH时，GPI缺陷引起RBC膜上 CD55、CD59缺乏，通过流式细胞仪可检测。
急性造血功能停滞：
小儿全血细胞减少 的诊断及鉴别诊断思路
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内容
1. 概念 2.疾病分类
3. 诊断和鉴别
一、概念
• 全血细胞减少 即外周血三系细胞，WBC（包括中性粒 细胞、 嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、 淋巴细胞和单核细胞）、RBC/Hb、Plt 数值至少连续两次减低为特征的一组 常见的临床综合表现。 • 通常Hb＜90g/L WBC＜4.0×109/L Plt ＜100×109/L
又称为溶血再障危象，多见于各 种溶血性贫血，其发生与VB19感染有关， 多呈自限性经过。 个别会有药物和感染的明确诱因， 如病毒或（志贺氏菌）细菌性腹泻，治 疗甲亢的药物他巴唑等引发。 网织红细胞甚至为零，骨髓三系减 少但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞。
2、骨髓增生异常综合征 （Myelodysplastic syndrome， MDS）及相关性疾病
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
AA：1）全血细胞减少； 2）肝脾不大； 3）网织红细胞绝对值减低； 4）骨髓增生减低，两系或三系减少， 如增生活跃，巨核细胞一定减少； 5）除外其他疾病。 SAA：有下列两项者--1）中性粒细胞(ANC)＜0.5×109/L; 2) Plt ＜20×109/L; 3) 网织红细胞计数绝对值＜20×109/L; 4) 骨髓有核细胞占造血面积＜25%。
全血细胞减少的诊断和鉴别诊断
全血细胞减少的诊断和鉴别诊断作为血液科医生，临床上我们经常会遇到全血细胞减少的患者，那我们应该怎么办呢？首先遇到全血细胞减少患者，除详细询问病史和仔细查体外，需注意和全血细胞减少有关的症状和体征，如是否存在贫血、出血、发热、巩膜黄染、胸骨压痛、淋巴结肿大、肝脾肿大等等。
其次常规进行血液学检查，包括红细胞计数、HgB含量、白细胞计数与分类、血小板计数、网织红细胞比例和绝对值、骨髓穿刺、活检及染色体基因检测，同时需要注意全血细胞减少的程度。
然后根据病情明确是否需要其他特殊检查如胃肠镜、PET/CT等。
最后综合临床表现、血象、骨髓象和其他辅助检查结果进行判断。
全血细胞减少应注意以下疾病的可能：01、再生障碍性贫血（AA）AA典型表现为外周血三系均减低，网织红细胞绝对值减少，一般无脾肿大，骨髓多部位穿刺显示增生减低或重度减低，非造血细胞增多。
02、骨髓增生异常综合征（MDS）MDS主要特征为骨髓无效造血造成外周血一系或多系减少，骨髓增生活跃或明显活跃，一系以上病态造血，且有转化为白血病的风险，需进一步行骨髓活检染色体基因明确诊断。
03、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）PNH是一种慢性血管内溶血，常与睡眠有关，部分患者全血细胞减少，骨髓增生低下，临床表现有黄疸、脾大、贫血。
主要鉴别点为PNH患者Hams试验、糖水试验及Rous试验常呈阳性，检测红细胞、粒细胞CD55、CD59缺乏。
04、急性造血功能停滞急性造血功能停滞多由药物和感染诱发，起病多伴高热、贫血较重，进展较快。
骨髓增生多活跃，以红系减少明显，片尾可见巨大原始红细胞。
最大的特点是具有自限性，脱离危险因素接触并经充分支持治疗后2-6周可恢复正常。
05、急性白血病急性白血病大多患者表现外周血细胞增多，而老年急性白血病患者容易出现三系减少，易误诊为AA或MDS，但急性白血病常有肝、脾淋巴结肿大，外周血涂片常可见幼稚细胞，骨髓检查可见大量原始及幼稚细胞。
全血细胞减少鉴别分析
全血细胞减少鉴别分析全血细胞减少（bone marrow failure）是指全血细胞（红细胞、白细胞和血小板）数量减少或功能异常，导致血液系统不能正常发挥其功能。
全血细胞减少可由多种原因引起，包括遗传因素、药物和化疗、放射治疗、感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等。
全血细胞减少较为罕见，但其临床表现严重，对患者的生活质量和生命安全带来很大威胁。
因此，对全血细胞减少的鉴别分析至关重要。
全血细胞减少的临床表现通常包括贫血、出血和感染。
贫血的表现有疲乏、乏力、气短、心悸等；出血的表现有皮肤、口腔、鼻腔、消化道等出血，表现为瘀血、鼻血、呕血或黑便；感染的表现有发热、咳嗽、咳痰等。
此外，患者还可能出现淋巴结肿大、肝脾肿大和骨髓抑制等症状。
全血细胞减少的病因复杂，首先需要排除药物和化疗、放射治疗、感染和自身免疫性疾病等暴露史。
药物和化疗、放射治疗导致的全血细胞减少一般为暴发性，发病较急，了解患者是否接触过这些暴露因素非常关键。
感染通常引起白细胞减少，但也可能同时伴随红细胞和血小板减少。
自身免疫性疾病可以通过免疫学检测来鉴别，如抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体等。
要进一步鉴别患者的全血细胞减少的病因，需要进行详细的病史询问、体格检查和实验室检查。
病史询问时，需要详细询问患者是否有家族性疾病，如先天性再障（例如Fanconi贫血、先天性巨赤细胞贫血等）或骨髓衰竭综合征（例如骨髓增生异常综合征等）。
体格检查方面，需要注意观察皮肤和黏膜颜色、淋巴结肿大、肝脾肿大等。
实验室检查对于全血细胞减少的鉴别分析非常重要。
首先，血常规检查是最常用的筛查方法，可以包括血红蛋白、红细胞计数、白细胞计数、血小板计数和网织红细胞计数。
血常规检查可以初步了解全血细胞减少的类型和程度。
进一步的实验室检查可以包括骨髓穿刺检查、染色体检查、免疫学检查等。
骨髓穿刺检查对于全血细胞减少的病因鉴别非常重要，可以了解骨髓中各类血细胞的数量和形态。
全血细胞减少(三系减少)病例讨论(鉴别诊断思路)
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 阵发性睡眠性血红蛋白尿 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
是一种获得性造血干细胞疾病， 是一种获得性造血干细胞疾病 ， 病人 的 RBC膜对激活的补体异常敏感 ， 临床上 膜对激活的补体异常敏感， 膜对激活的补体异常敏感 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的 、 间歇发作的血红蛋白尿， 间歇发作的血红蛋白尿 ， 常伴有全血细胞 减少和血栓形成。 减少和血栓形成。
·毛发 ·牙龈 ·肝脾
·指甲
实验室检查
常规： 常规：血，尿，粪 血象：一系减少或二系以上减少， 血象：一系减少或二系以上减少，细 胞大小，形态， 胞大小，形态，异常细胞 骨髓：增生程度，粒红比例， 骨髓：增生程度，粒红比例，细胞形 异常细胞，组织化学染色， 态，异常细胞，组织化学染色， 铁染色 特殊项目
特殊项目检查
◆肝肾功能，电解质 肝肾功能， 肝肾功能 ◆铁蛋白，血清铁 铁蛋白， 铁蛋白 ◆VitB12，叶酸 ， ◆溶血性贫血相关检查 溶血性贫血相关检查 ◆珠蛋白 珠蛋白 ◆免疫球蛋白电泳 免疫球蛋白电泳 ◆淋巴结活检或穿刺 淋巴结活检或穿刺 ◆特殊部位的活检或穿 特殊部位的活检或穿 刺 ◆出凝血检查 出凝血检查 ◆PAIgG，PAIgA， ， ， PAC3 ◆流式细胞仪，CD系列， 流式细胞仪， 系列 系列， 流式细胞仪 CD59，CD55 ， ◆X线，B超，CT 线 超 ◆染色体检查 染色体检查 ◆分子生物学检查 分子生物学检查 ◆电镜 电镜
有时表现为全血细胞减少的疾病
• 自身免疫性疾病 • 恶性淋巴瘤 • 骨转移性肿瘤 • 多发性骨髓瘤 • 巨球蛋白血症 • 缺铁性贫血 Nhomakorabea 肾性贫血
全血细胞减少(三系减少)病例讨论(鉴别诊断思路) PPT课件
6.骨髓纤维化的诊断要点
• 脾肿大，呈巨脾，可有肝肿大，门脉高压
• 全血细胞减少，见幼红幼粒
• 骨质硬有干抽现象，活检纤维组织增生
• BM早期增生活跃，晚期增生降低
• 肝脾穿刺见造血现象，“髓外造血”
• X线骨质硬化现象，骨质致密度不均匀增加
• 放射性核素扫描，肝脾显影增强
7.低增生白血病
1. 全血细胞减少，少见白血病细胞 2. M2b，M6，M3多见 3. 骨髓增生减低，见原粒，原单， 原淋增多 4. 可有白血病的浸润现象，胸骨压 痛，肝脾肿大
全面的采集病史
• 饮食及消化情况 • 用药史 • 失血史 • 尿色异常 • 职业和生活环境 • 慢性病史 • 家族遗传病史
症 状
• 头昏：病程长短，严重程度
• 乏力：病程长短，严重程度 • 发热：经常“感冒”，体温，治疗效果 • 骨痛：部位范围，是否自行缓解 • 腰酸：程度，小便颜色
详细的体格检查
5. BM中可见巨原红细胞
6. 预后较好
糖化肌醇磷脂GPI
补体调节蛋白如膜蛋白衰 变 加 速 因 子 （ DAF ， CD55 ） 、 反 应 性 溶 血 的 膜 抑 制 物 （ MIRL ， CD59 ） 、 中 性 粒 细 胞 的 FcγⅢ（ CD16 ）等不能连 接在细胞膜表面，失去对 补体C3的控制，导致C3大 量激活，RBC膜损伤而溶 血。
无
再障 MDS 脾亢 骨纤 毛白
肝脾肿大 有
脾亢 毛白 骨纤 白血病 MDS 恶组
无 再障 造血 停滞
异常细胞
有 白血病 毛白 恶组 MDS
无
脾亢 骨纤
骨髓报告
取材良好，制片佳 1. 骨髓有核细胞增生活跃，M：E＝0.5:1
全血细胞减少的病因诊断和治疗ppt课件
一组综合征，可以是血液病或非血液病
发病机理
造血干细胞病变
造血原料不足
全血细胞减少
血细胞破坏过多
病态成分在骨髓中浸润
全血细胞减少的常见病因
•
•
再生障碍性贫血
骨髓增生异常综合征
•
•
溶血性贫血合并再障危象
噬血细胞综合征
•
•
低增生性白血病
坏死性淋巴结炎
•
•
急性造血功能停滞
脾功能亢进
全血细胞减少
各疾病的特点和治疗
（八）脾功能亢进
• 病因：综合征、多种原因所致（肝硬化、寄生虫、地中海
贫血、网状内皮系统疾病…）
• 特点：慢性起病，可有低热、出血性皮疹
脾肿大明显 在原发病基础上发生全血细胞减少 骨髓象：有核细胞和三系均增生活跃
• 治疗：切脾术
治疗基础疾病
脾功能亢进贫血骨髓象
• 红系增生旺盛，以中幼红和晚幼红细胞为主
• 幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）
-7综合征/-8综合征 发热、贫血、出血表现 肝脾肿大
难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）骨髓象
• 有核细胞增生活跃, 骨髓片中幼稚细胞约占12.5%
骨髓增生异常综合征的治疗
• 诱导分化： 小剂量Ara-C 维甲酸 干扰素 糖皮质激素
• 缓解后争取行造血干细胞移植
（四）噬血细胞综合征（HLH）
Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2009
骨髓见噬血细胞
• 噬血细胞胞体大小不一,胞浆丰富,胞膜清晰,核小偏旁,吞噬 有少量有核红细胞、中性粒细胞、血小板及红细胞等
噬血细胞综合征的治疗
• 化疗
全血细胞减少诊断标准
全血细胞减少诊断标准全血细胞减少是一种常见的临床现象，指的是血液中红细胞、白细胞和血小板数量减少。
全血细胞减少可能由多种原因引起，包括感染、药物不良反应、骨髓疾病、免疫系统异常等。
对于全血细胞减少的诊断，临床医生需要综合患者的临床表现、实验室检查结果以及病史等信息进行综合分析，以确定病因并制定相应的治疗方案。
一般来说，全血细胞减少的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 血常规检查。
血常规检查是诊断全血细胞减少的重要手段之一。
通过检查患者的血液样本，可以了解到红细胞、白细胞和血小板的数量和形态等信息。
一般情况下，红细胞计数低于正常范围、白细胞计数低于正常范围以及血小板计数低于正常范围都可以作为全血细胞减少的诊断依据之一。
2. 骨髓穿刺检查。
骨髓穿刺检查是诊断全血细胞减少的关键检查手段之一。
通过骨髓穿刺，可以直接观察骨髓内造血细胞的数量和形态，了解造血功能是否正常。
对于全血细胞减少患者，骨髓穿刺检查可以帮助医生确定病因，如骨髓疾病、感染等，并指导后续治疗方案的制定。
3. 临床表现。
除了实验室检查外，患者的临床表现也是诊断全血细胞减少的重要依据之一。
全血细胞减少患者可能出现贫血、乏力、出血倾向、感染等症状，这些临床表现可以帮助医生判断病情严重程度，并指导治疗方案的制定。
4. 病史调查。
对于全血细胞减少患者，医生还需要了解患者的病史，包括曾经的疾病史、用药史、暴露史等。
这些信息可以帮助医生确定患者可能的病因，如药物不良反应、感染史等，并指导后续治疗方案的制定。
综上所述，全血细胞减少的诊断标准主要包括血常规检查、骨髓穿刺检查、临床表现和病史调查等方面。
通过综合分析这些信息，临床医生可以准确判断患者是否存在全血细胞减少，并找出可能的病因，从而制定相应的治疗方案。
对于全血细胞减少的诊断，临床医生需要综合考虑各项指标，并排除其他可能的疾病，以确保诊断的准确性和可靠性。
全血细胞减少症的鉴别诊断
・讲座・全血细胞减少症的鉴别诊断余润泉 众所周知,全血细胞减少症不是一个独立疾病,它是一组高度异质性疾病在某一侧面的共同表现。
按病理生理的不同,全血细胞减少症可分为骨髓生成障碍(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)及外周消耗过多两大类。
骨髓生成障碍可进一步分为非克隆增殖性疾病及克隆增殖性疾病,而后者又可分为良性克隆增殖及恶性克隆增殖性疾病。
病因分类:(1)骨髓生成障碍性疾病(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)[1]:①非克隆增殖性疾病:再生障碍性贫血(AA)[先天性、获得性(原发性、继发性[2])]、急性造血功能停滞、巨幼细胞性贫血、免疫相关性全血细胞减少症(IRP)、噬血细胞综合征(其中部分为克隆增殖性疾病);胸腺瘤[3]、甲状腺功能亢进症[4]、获得性免疫缺陷综合征、结节病、肉芽肿性疾病、脂质贮积病、重症缺铁、铜缺乏症[5]、高锌负荷[6]、神经性厌食(长期饥饿);②克隆增殖性疾病:良性克隆增殖性:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH);恶性克隆增殖性:急性白血病(A L)、骨髓增生异常综合征(M DS)、恶性组织细胞病、淋巴瘤骨髓浸润、毛细胞性白血病、多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症、原发性骨髓纤维化、实体瘤骨髓转移、骨髓坏死[7](其中大部分由血液系统恶性肿瘤或实体瘤的骨髓转移引起,一部分为非克隆增殖性疾病,如严重感染、血红蛋白S病等)、低增生性慢性髓细胞白血病[8]。
(2)外周消耗过多性疾病:脾功能亢进症、系统性红斑狼疮(其中部分病例为骨髓生成障碍)[9]及其他自身免疫反应[包括Evans综合征、溃疡性结肠炎、抗中性粒细胞胞质抗体(ANC A)相关性血管炎[10]及骨髓移植后自身免疫反应[11]等];过敏反应、严重感染(相关性)、药物(相关性)(化学制剂、生物制剂)等;低温、血栓性血小板减少性紫癜[12]。
从上述所列疾病虽然性质各不相同,但通过相关病史、症状、体征、外周血象、骨髓象、骨髓活检或辅以相关的特殊检查,绝大多数病例可得到明确诊断。
全血细胞减少疾病的诊断
全血细胞减少相关疾病的诊断随着科学的不断发展，人类智慧的不断提升，我们对困扰了一代代人的医学难题有了进一步的认识，攻克了一个个的难关。
然而就在这个科技已经高速发展的社会，血液系统的疾病始终令人头疼不已。
在这里，我将阐述我对全血细胞减少相关疾病的诊断的认识。
全血细胞减少不是一个单一的疾病，而是由多种疾病所造成的一种外周血象的改变。
血象的改变是外周血液中红细胞/血红蛋白、血小板、白细胞的计数持续低于正常值。
造成全血细胞减少的疾病主要是血液系统疾病，少部分由于非造血系统疾病所致。
造成全血细胞减少的疾病主要有再生障碍性贫血、骨髓异常增生综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、巨幼红细胞性贫血、原发性骨髓纤维化、恶性组织细胞病、自身抗体介导的全血细胞减少、急性造血停滞等，其他一些肝脏、脾脏、肾脏的疾病以及感染、出血、恶性肿瘤往往也可引起全血细胞减少。
1、再生障碍性贫血再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能障碍，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
确切病因尚未明确，已知再障发病与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。
再障主要见于青壮年，其发病高峰期有2个，即15～25岁的年龄组和60岁以上的老年组。
男性发病率略高于女性。
根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程进展情况分为重型和非重型再障以及急性和慢性再障。
诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
②一般无脾肿大。
③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。
有条件者应作骨髓活检等检查）。
④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
⑤一般抗贫血药物治疗无效。
2、骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。
全血细胞减少
谢谢！
骨髓活检
造血组织比例、脂肪组织 造血细胞成分 不成熟细胞异常定位（ALIP） 网硬蛋白纤维染色 肿瘤细胞
PNH血清学检查：酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验 Coombs 试验、骨髓细胞Coombs 试验 流式细胞术细胞表面标志 细胞遗传学检查：染色体检查
其他检查： 血清免疫学检查（风湿性疾病相关检查） 影像学检查 电子内镜检查
4、 肾功能损害：出现泡沫尿，尿常规示尿蛋白阳性，肾功能检查发现尿素、肌酐等 增高。
5、 高钙血症。
诊断 理论上，血常规检查结果符合三系减少的诊断标准即可确定为全血细胞减少； 可由多种疾病引起,其引起的临床症状,如贫血、乏力、出血、感染等症状,往往难以鉴别； 该疾病状态主要在于病因的诊断即各种可能引起三系减少的疾病的鉴别诊断。
骨髓细胞形态：
增生程度、粒红比 红系细胞：总数、原始细胞数、各阶段 细胞比例、病态造血、
态 粒系细胞：总数、原始细胞数、各阶段细胞比例、病态造血 巨核细胞：数量、形态、小巨核细胞
成熟红细胞形
骨髓细胞形态： 淋巴细胞数量、形态；单核细胞 非造血细胞：网状细胞、浆细胞 肿瘤细胞等 铁染色检查：细胞内铁 细胞外铁
结缔组织病
免疫因素：
抗红细胞抗体与对应抗原的存在, 可引起红细胞减少; 抗核抗体、抗中性粒细胞抗体 等致白细胞破坏过多可引起白细胞减少; 抗血小板抗体的存在和复杂的免疫复合物附着在血
小板表面, 使血小板破坏是血小板减少的因素。
非免疫性因素与蛋白代谢异常、失血及铁代谢异常有关
肾脏疾病
红细胞生成素缺乏为主要原因，红细胞寿命缩短； 出血；
注意点
病史、症状、体征 非血液系统表现： 风湿性疾病（弥漫性结缔组织病）、 慢性肝病（脾亢） 血液系统表现：
全血细胞减少鉴诊
诊断 不明
确
第二十四页，共27页。
相关特殊检查 CD55/CD59/铁
蛋白/叶酸
/vitB12
诊断明确 （AL、 MDS、 AA、 HCL、急 性造血功 能停滞）
诊断明确 （PNH、 巨幼贫）
全血细胞减少
骨髓增生减低
骨髓增生活泼
血液肿瘤
AA、MF、肿瘤
观
自肿
察
身瘤
８
抗挑
周
体选
病C肿
毒、 T 瘤
• 甲状旁腺激素，可以通过诱导骨髓纤维化而引起一般的骨 髓抑制，最终导致全血细胞的减少。
• ④而许多抗肿瘤的药物亦可导致骨髓造血机能的衰竭,
第九页，共27页。
9
• 在严重感染、自身免疫性溶血性贫血等患者中，部分患者会 出现急性造血功能停滞，这种造血功能衰竭往往是一过性的 。
• 另外，戈谢病和尼曼皮克病可以因为巨噬细胞内大量的代谢 物质〔葡萄糖脑苷酯和鞘磷酯、胆固醇〕的异常储积，导致 骨髓内这类的异常巨噬细胞在骨髓内的大量沉积，进而破坏 骨髓构造，出现外周血全血细胞减少的病症。
第六页，共27页。
6
表现为外周血三系减少，网织红细胞绝对值明显减低；骨髓 增生低下，粒系、红系增生低下，淋巴细胞比例相对增高， 非造血细胞易见，巨核细胞明显减少，骨髓小粒造血细胞减 少，骨髓活检以脂肪细胞为主，造血细胞减少。
第七页，共27页。
• ① 干/祖细胞量或/和质异常
• 再生障碍性贫血〔AA〕：先天性AA包括范可尼贫血、 家族性增生低下性贫血〔Estren—Dameshek性〕及胰腺功 能不全性AA〔Shwachman—Diamond综合征〕。获得性 AA。
第十一页，共27页。
11
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全血细胞减少的鉴别诊断
摘要：目的分析全血细胞减少症的鉴别诊断方法。
方法根据骨髓细胞和细胞化学染色，骨髓活检，HGE染色及Gomori硬网蛋白纤维染色、铁染色后，用光镜进行观察，结合临床表现及相关检查确定全血细胞减少的病因。
结果 500 例患者通过综合分析可确定病因 495 例，并发现前三位病因分别是：再生障碍性贫血 200 例（40%），骨髓增生异常综合征 110 例（22%），急性白血病 40例（8%）。
结论全血细胞减少症，首先确定是否为血液系统疾病所致，排除了血液系统本身的病因后，再进行其他方面的检查；造血系统疾病是全血细胞减少的常见病因，也不能忽视非造血系统疾病所致的全血细胞减少。
关键词：全血细胞减少；鉴别诊断；方法
全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少。
它不是一种独立的疾病，而是多种病因在血液学检查时出现的一种共同表现，可由造血系统疾病引起，也可由非造血系统疾病引起，本文详细阐述了全血细胞减少类疾病的鉴别诊断。
1 造血系统疾病引起的全血细胞减少
1.1造血系统的难治性疾病
1.1.1AA是由于骨髓增生不良而引起全血细胞减少症，
其外周血全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，一般无脾肿大。
骨髓至少一个部位增生减低或重度减低，（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）骨髓小粒空虚，以非造血细胞为主。
外周血淋巴细胞比例增高。
组化染色碱性磷酸酶升高，有核红细胞PAS染色阴性。
一般抗贫血药物治疗无效。
1.1.2低增生性骨髓增生异常综合征（MDS）患者，尤其是伴骨髓纤维化的MDS及其中的难治性贫血，外周血常显示红细胞大小不均，易见大红细胞及有核红细胞，单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和畸形血小板。
骨髓增生多活跃，有两系或三系病态造血，巨幼样及多核红细胞较常见，中幼粒增多，核浆发育失衡，胞浆颗粒减少，可见核异常或分叶过多。
巨核细胞不少，淋巴细胞样小巨核多见。
组织化学检查显示有核红糖元（PAS）阳性，环状铁粒幼细胞增多，小巨核酶标阳性。
进一步可依据骨髓活检、染色体检查加以鉴别。
1.1.3PNH有时也表现为骨髓低增生，临床上与AA关系密切。
但PNH网织红细胞绝对值大于正常，骨髓增生多活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄素尿试验（rouse）可阳性，酸化血清溶血试验（Ham）和蛇毒因子（CoF）溶血试验多阳性，红细胞微量补体溶血敏感试验（mCLST）可检出PNH红细胞，N-ALP减少，血浆及红细胞胆碱酯酶明显减少。
1.2造血系统的恶性疾病
1.2.1AL特别是低增生性AL可呈慢性过程，肝、脾、淋巴结肿大，外周血全细胞胞减少，骨髓增生减低，应仔细观察血象及多部位骨髓象，可发现较多的白血病细胞，骨髓活检有助于明确诊断。
1.2.2MH的特点是起病急骤，病情凶猛，发热为首发及常见症状，大多为不规则高热，抗生素及激素治疗无效。
患者往往有白细胞减少，但随着病情进展可发生全血细胞减少，少数患者外周血可找到异常组织细胞。
而外周血浓缩寻找异常组织细胞可以提高阳性率。
1.2.3淋巴瘤是原发于淋巴结或淋巴组织的恶性肿瘤，临床上以无痛性淋巴结肿大最为典型，肝、脾、及淋巴结肿大，晚期有恶病质，发热及贫血。
1.2.4MM的特点是年龄偏大，有骨骼破坏，异常球蛋白增加，IgG、IgA、IgM、IgD、或IgE增加，骨髓中浆细胞（原始浆细胞、幼稚浆细胞）增多，且有形态异常（双核、多核浆细胞）。
尿中出现B-J蛋白，全身骨骼X线提示穿凿样改变等。
1.2.5MF的特点是在纤维形成期也常表现为骨髓低增生和全血细胞减少，慢性病例常有脾肿大，极少数患者脾不肿大，外周血可见幼稚粒和有核红细胞，若合并脾功能亢进，全血细胞减少明显，骨髓穿刺多次"干抽"，骨髓活检显示胶
原纤维和/或网状纤维明显增生。
1.3造血系统良性疾病
1.3.1缺铁性贫血重症患者可全血细胞减少，且多为营养性，贫血为小细胞低色素性，血清铁、血清铁蛋白均减低，骨髓细胞内外铁也减少，有引起缺铁的病因，铁剂治疗有效。
1.3.2巨幼细胞性贫血不论婴幼儿、妊娠期或老年的巨幼细胞性贫血患者中约有1/4患者可有全血细胞减少，根据病史、叶酸或维生素B12测定以及骨髓象的检查，很快可明确诊断。
1.3.3特发性血小板减少性紫癜是一种原因不明的获得性出血性疾病，以血小板减少、骨髓巨核细胞数正常或增加，以及缺乏任何原因包括外源的或继发性因素为特征。
骨髓检查除了失血引起的幼红细胞增多外，主要为巨核系有改变。
骨髓巨核细胞一般明显增多，有时正常，较突出的变化是巨核细胞的核浆成熟不平衡，胞浆中颗粒较少，嗜碱性较强，产生血小板的巨核细胞明显减少或缺乏，胞浆中可出现空泡。
2 非造血系统疾病
非造血系统疾病引起的全血细胞减少主要为急慢性肝病、结缔组织病、恶性肿瘤及某些感染性疾病。
最常见为肝硬化、脾功能亢进。
肝病患者除与全血细胞减少及脾功能亢进有关外，肝炎尚能引起一系列的血细胞破坏，也可引起多系列的血细胞严重损害，致全血细胞减少。
其骨髓增生活跃或明显活跃，红系增生常明显活跃，约20%患者骨髓中可见巨幼红细胞增多，酒精中毒性肝炎患者红细胞造血功能明显受抑，表现为骨髓有核红细胞有巨幼变，幼红、粒细胞胞质内有囊泡，以及环形铁粒幼细胞增加，说明红系有病态造血。
结缔组织病引起的血液系统异常以贫血最常见，可能与产生自身抗体破坏了相应的血细胞有关，合并三系细胞减少时，结合骨髓象须与AA、MDS、AL等鉴别。
感染引起的全血细胞减少与感染毒素对骨髓抑制或免疫功能紊乱对血细胞破坏增加有关。
全血细胞减少患者有相似的临床及实验室表现，鉴别有一定的困难，但终因病种病因不同而有各自的临床特点、特异性的骨髓象表现及实验室特点。
因此，对于全血细胞减少患者，诊断时一定要仔细询问病史，进行认真而全面的体格检查，进行相关的实验室检查，包括外周血细胞形态分析、骨髓穿刺、骨髓活检、染色体检查及溶血等相关检查，确定是否为血液系统疾病所致，排除了血液系统本身的病因后，再进行其他方面的检查，特别是有关急、慢性肝病，感染性疾病，恶性肿瘤及结缔组织病的相关临床及实验室检查。
只
有这样才能减少漏诊、误诊，提高诊断的准确率，以便及时治疗。
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编辑/成森
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