全血细胞减少的鉴别诊断14989

全血细胞减少的鉴别诊断

摘要：目的分析全血细胞减少症的鉴别诊断方法。方法根据骨髓细胞和细胞化学染色，骨髓活检，HGE染色及Gomori硬网蛋白纤维染色、铁染色后，用光镜进行观察，结合临床表现及相关检查确定全血细胞减少的病因。结果 500 例患者通过综合分析可确定病因 495 例，并发现前三位病因分别是：再生障碍性贫血 200 例（40%），骨髓增生异常综合征 110 例（22%），急性白血病 40例（8%）。结论全血细胞减少症，首先确定是否为血液系统疾病所致，排除了血液系统本身的病因后，再进行其他方面的检查；造血系统疾病是全血细胞减少的常见病因，也不能忽视非造血系统疾病所致的全血细胞减少。

关键词：全血细胞减少；鉴别诊断；方法

全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少。它不是一种独立的疾病，而是多种病因在血液学检查时出现的一种共同表现，可由造血系统疾病引起，也可由非造血系统疾病引起，本文详细阐述了全血细胞减少类疾病的鉴别诊断。

1 造血系统疾病引起的全血细胞减少

1.1造血系统的难治性疾病

1.1.1AA是由于骨髓增生不良而引起全血细胞减少症，

其外周血全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，一般无脾肿大。骨髓至少一个部位增生减低或重度减低，（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）骨髓小粒空虚，以非造血细胞为主。外周血淋巴细胞比例增高。组化染色碱性磷酸酶升高，有核红细胞PAS染色阴性。一般抗贫血药物治疗无效。

1.1.2低增生性骨髓增生异常综合征（MDS）患者，尤其是伴骨髓纤维化的MDS及其中的难治性贫血，外周血常显示红细胞大小不均，易见大红细胞及有核红细胞，单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和畸形血小板。骨髓增生多活跃，有两系或三系病态造血，巨幼样及多核红细胞较常见，中幼粒增多，核浆发育失衡，胞浆颗粒减少，可见核异常或分叶过多。巨核细胞不少，淋巴细胞样小巨核多见。组织化学检查显示有核红糖元（PAS）阳性，环状铁粒幼细胞增多，小巨核酶标阳性。进一步可依据骨髓活检、染色体检查加以鉴别。

1.1.3PNH有时也表现为骨髓低增生，临床上与AA关系密切。但PNH网织红细胞绝对值大于正常，骨髓增生多活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄素尿试验（rouse）可阳性，酸化血清溶血试验（Ham）和蛇毒因子（CoF）溶血试验多阳性，红细胞微量补体溶血敏感试验（mCLST）可检出PNH红细胞，N-ALP减少，血浆及红细胞胆碱酯酶明显减少。

1.2造血系统的恶性疾病

1.2.1AL特别是低增生性AL可呈慢性过程，肝、脾、淋巴结肿大，外周血全细胞胞减少，骨髓增生减低，应仔细观察血象及多部位骨髓象，可发现较多的白血病细胞，骨髓活检有助于明确诊断。

1.2.2MH的特点是起病急骤，病情凶猛，发热为首发及常见症状，大多为不规则高热，抗生素及激素治疗无效。患者往往有白细胞减少，但随着病情进展可发生全血细胞减少，少数患者外周血可找到异常组织细胞。而外周血浓缩寻找异常组织细胞可以提高阳性率。

1.2.3淋巴瘤是原发于淋巴结或淋巴组织的恶性肿瘤，临床上以无痛性淋巴结肿大最为典型，肝、脾、及淋巴结肿大，晚期有恶病质，发热及贫血。

1.2.4MM的特点是年龄偏大，有骨骼破坏，异常球蛋白增加，IgG、IgA、IgM、IgD、或IgE增加，骨髓中浆细胞（原始浆细胞、幼稚浆细胞）增多，且有形态异常（双核、多核浆细胞）。尿中出现B-J蛋白，全身骨骼X线提示穿凿样改变等。

1.2.5MF的特点是在纤维形成期也常表现为骨髓低增生和全血细胞减少，慢性病例常有脾肿大，极少数患者脾不肿大，外周血可见幼稚粒和有核红细胞，若合并脾功能亢进，全血细胞减少明显，骨髓穿刺多次"干抽"，骨髓活检显示胶

原纤维和/或网状纤维明显增生。

1.3造血系统良性疾病

1.3.1缺铁性贫血重症患者可全血细胞减少，且多为营养性，贫血为小细胞低色素性，血清铁、血清铁蛋白均减低，骨髓细胞内外铁也减少，有引起缺铁的病因，铁剂治疗有效。

1.3.2巨幼细胞性贫血不论婴幼儿、妊娠期或老年的巨幼细胞性贫血患者中约有1/4患者可有全血细胞减少，根据病史、叶酸或维生素B12测定以及骨髓象的检查，很快可明确诊断。

1.3.3特发性血小板减少性紫癜是一种原因不明的获得性出血性疾病，以血小板减少、骨髓巨核细胞数正常或增加，以及缺乏任何原因包括外源的或继发性因素为特征。骨髓检查除了失血引起的幼红细胞增多外，主要为巨核系有改变。骨髓巨核细胞一般明显增多，有时正常，较突出的变化是巨核细胞的核浆成熟不平衡，胞浆中颗粒较少，嗜碱性较强，产生血小板的巨核细胞明显减少或缺乏，胞浆中可出现空泡。

2 非造血系统疾病

非造血系统疾病引起的全血细胞减少主要为急慢性肝病、结缔组织病、恶性肿瘤及某些感染性疾病。

最常见为肝硬化、脾功能亢进。肝病患者除与全血细胞减少及脾功能亢进有关外，肝炎尚能引起一系列的血细胞破坏，也可引起多系列的血细胞严重损害，致全血细胞减少。其骨髓增生活跃或明显活跃，红系增生常明显活跃，约20%患者骨髓中可见巨幼红细胞增多，酒精中毒性肝炎患者红细胞造血功能明显受抑，表现为骨髓有核红细胞有巨幼变，幼红、粒细胞胞质内有囊泡，以及环形铁粒幼细胞增加，说明红系有病态造血。

结缔组织病引起的血液系统异常以贫血最常见，可能与产生自身抗体破坏了相应的血细胞有关，合并三系细胞减少时，结合骨髓象须与AA、MDS、AL等鉴别。

感染引起的全血细胞减少与感染毒素对骨髓抑制或免疫功能紊乱对血细胞破坏增加有关。

全血细胞减少患者有相似的临床及实验室表现，鉴别有一定的困难，但终因病种病因不同而有各自的临床特点、特异性的骨髓象表现及实验室特点。因此，对于全血细胞减少患者，诊断时一定要仔细询问病史，进行认真而全面的体格检查，进行相关的实验室检查，包括外周血细胞形态分析、骨髓穿刺、骨髓活检、染色体检查及溶血等相关检查，确定是否为血液系统疾病所致，排除了血液系统本身的病因后，再进行其他方面的检查，特别是有关急、慢性肝病，感染性疾病，恶性肿瘤及结缔组织病的相关临床及实验室检查。只