以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断与鉴别诊断_王小钦
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对疑难病例应坚持多项检查综合诊断
为提高以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断水 平， 有条件的单位应同时进行多项检查， 包括细胞形态学、 骨髓病理学、细胞遗 传 学 、流 式 细 胞 术 等 。 当 前 临 床 上 造 成 全血细胞减少的鉴别诊断困难， 常发生在低增生性 ＭＤＳ 难 治 性 贫 血 （ ＭＤＳ－ＲＡ） 与 再 障 间 的 鉴 别 诊 断 上（具 体 鉴 别 要 点 见表 １）， 此时更应强调多项检查综合诊断。骨髓涂片细胞形 态学检查反映了骨髓造血功能， 但其仅反映穿刺点的情况， 常存在抽样误差， 且涂片是来自窦血， 易发生外周血液稀 释， 骨髓小粒才是真正代表骨髓实质性组织。因此光凭一次 骨髓涂片细胞形态学 检 查“骨 髓 增 生 不 良 ”就 诊 断 为 再 障 可 能造成误诊。且再障骨髓 存 在 局 灶 性 增 生 ， 即“热 点 ”现 象 ， 所以即使一次骨髓涂片示骨髓增生活跃也不能排除再障， 需结合骨髓活检 或 多 次 、多 部 位 穿 刺 诊 断 。 我 们 发 现 ７６ 例 再 障 中 有 ５ 例 第 １ 次 骨 髓 涂 片 为“增 生 活 跃 ”， 以 后 依 据 骨 髓活检和多次 骨 髓 穿 刺 才 获 得 确 诊［４］。 在 ８９ 例 慢 性 再 障 患 者共 ５３１ 次骨髓穿刺中， 有 ２３１ 次提示增生良好， ３００ 次提 示增生不良 ； ２８ 例 急 性 再 障 患 者 的 ７２ 次 骨 髓 穿 刺 中 ， 有 ３ 次呈增生良好， ６９ 次增生不良［５］。说明慢性再障需多次骨髓 穿刺并结合骨髓活检才能获得对造血功能较正确的估计。 唐笑迪等［６］报道 １３０ 例 ＭＤＳ 病例同时做骨髓涂片和活检， 发 现 粒 系 病 态 造 血 检 出 率 活 检 高 于 涂 片 （ 分 别 为 ７６％ 和 ３８％） ， 红系病态造血检出率活检低于涂片。单纯红系病态造 血在再障中并不少见。我们也发现有多例 ＭＤＳ 病例， 骨髓涂 片细胞形态学不能确诊 ＭＤＳ， 但骨髓病理发现成簇 幼 稚 细 胞 ， 有 典 型 幼 稚 前 体 细 胞 异 常 定 位 （ ＡＬＩＰ） ， 故 最 后 诊 断 为 ＭＤＳ。判 断 ＡＬＩＰ 现 象 必 须 注 意 数 量 及 幼 稚 细 胞 性 质 （ 凭 免 疫组化） ， 真性 ＡＬＩＰ 才具有诊断价值。
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帮 助 ， ＭＤＳ 外 周 血 中 出 现 幼 粒 细 胞 和 幼 红 细 胞 的 比 例 分 别 为 ６５％和 ４８％， 出现微小巨核细胞的比例为 ５％， ＭＤＳ 亚型难 治性贫血伴原始细胞增多型（ ＲＡＥＢ） 外周血出现幼粒幼红细 胞的比例更高， 达 ９２％； 而再 障 患 者 的 外 周 血 均 未 发 现 有 幼 粒细胞， 但 ２％的病例可发现少量的晚幼红细胞。外周血涂片 出现幼粒细胞、巨大红细胞（ 直径＞１５ μｍ） 、巨大血小板、微小 巨核细胞均支持 ＭＤＳ 的诊断。此外外周血出现幼粒、幼红细 胞还应考虑骨髓病性贫血， 后者常有红细胞形态改变。
诊断学理论与实践 ２００６ 年第 ５ 卷第 ５ 期
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·讲座·
以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断与鉴wenku.baidu.com诊断
王小钦， 林果为 （ 复旦大学华山医院血液科， 上海 ２０００４０）
关键词： 全血细胞减少症； 诊断； 鉴别诊断 中 图 分 类 号 ： Ｒ４４６．１１； Ｒ４４６．８ 文 献 标 识 码 ： Ｃ 文 章 编 号 ： １６７１－２８７０（ ２００６） ０５－０４５５－０３
全血细胞减少症的鉴别诊断是临床医师特别是血液科 医师常见问题。大多全血细胞减少症可明确病因， 但少数患 者 经 住 院 全 面 检 查 仍 无 法 明 确 病 因 。本 文 拟 对 全 血 细 胞 减 少 为主要表现的血液病的诊断和鉴别诊断提出一些建议。
全血细胞减少症的诊断标准及鉴别诊断的重要性和现状
Ｊ Ｄｉａｇｎ Ｃｏｎｃｅｐｔｓ Ｐｒａｃｔ ２００６， Ｖｏｌ．５， Ｎｏ．５
细胞遗传学检查包括染色体核型和荧光免疫原位杂交 （ ＦＩＳＨ） 发现有克隆性染色体异常是诊断 ＭＤＳ 重要依据。有 少数 ＭＤＳ 病例， 骨髓涂片和病理均不能确诊， 但染色 体 有 ８ 三体和 ２０ｑ 缺失等异常， 最后结合临床诊断为 ＭＤＳ。ＭＤＳ 病 例有细胞遗传学异常约 占 ４０％左 右 。 一 般 认 为 再 障 无 染 色 体核型异常， 但有文献 报 道 再 障 中 可 有 １１％的 病 例 有 染 色 体异常［７］。而据我们的经验， 再 障 中 染 色 体 异 常 率 约 １％， 其 预后差， 需密切随访是否可能转化为 ＭＤＳ。
强调临床随访的重要性
必须强调临床资料和随访对诊断全血细胞减少症的重 要性。约有 ３％～５％的病例经全面检查仍不能确诊， 如 ２ 例 ＭＤＳ－ＲＡ 的病例经骨髓涂片、活检、染色体检查均不能确诊， 随访 ６ 个月后再次骨髓穿刺和活检， 仍不能确定， １ 年后第 ３ 次骨髓检查才确诊为难治性贫血。某 ２６ 岁年轻患者， 全血 细胞减少， 骨髓涂片呈增生活跃， 有红系病态造血， 初诊为 ＭＤＳ， 以后随访过程中骨髓活检 ３ 次均呈增生极度低下， 最 后诊断为再障， 应用环孢素和雄激素治疗半年获得完全缓 解， 随访 ２ 年， 血象一直正常， 从而确诊为再障。某例患者诊 断 为“免 疫 相 关 性 全 血 细 胞 减 少 症 ”， 但 经 １ 个 月 糖 皮 质 激 素治疗无效， 血象进行性下降， 再次骨髓穿刺发现三系明显 病态造血， 最后诊断为 ＭＤＳ。所以临床随访十分重 要 ， 诊 断 不明的全血细胞减少症病例需经一阶段临床随访或诊断性 治疗最后才能确诊。
将 骨 髓 涂 片 、骨 髓 活 检 、染 色 体 检 查 和 临 床 资 料 等 得 出 的 综合结果作为诊断 ＭＤＳ 的金标准， 那么仅根据骨髓涂片细胞 形态学诊断 ＭＤＳ 的符合率为 ８９％， 仅根据骨髓活检诊断 ＭＤＳ 的符合率为 ５１％， 如将骨髓涂片、骨髓病理、染色体三者结合， 采用联合试验（ 平行试验） 诊断 ＭＤＳ 符合率可达 ９７％。另有 ３％的 病 例 需 临 床 长 期 随 访 、多 次 检 查 才 能 得 出 最 终 诊 断 。
树立正确的临床诊断和鉴别诊断思路
不少临床医师面对全血细胞减少病例往往首先想到血 液系统疾病， 而未考虑许多其他内科疾病也有全血细胞减 少症状。其实对全血细胞减少症的诊断和鉴别诊断应首先 排除其他内科疾病， 然后再考虑是否系以全血细胞减少为 主要表现的血液病。全血细胞减少症的病因很多， 据我院 ３６９ 例 全 血 细 胞 减 少 症 分 析 ， 其 病 谱 有 ３７ 种 之 多［２］， 且 非 血 液系统疾病几乎占据一半（ ４８％） 。可见全血细胞减少症的诊 断需要有广泛的内科知识和宽广的思路， 不能单纯从血液 系统疾病中考虑。肝炎后肝硬化和（ 或） 脾功能亢进、骨髓增 生异常综合征（ ＭＤＳ） 、再障、结缔组织病、急性髓细胞白血病
全血细胞减少症的诊断标准为外周血常规检查 ２ 次以 上， 持续白细胞计数 ＜ ４×１０９／Ｌ、血红蛋白＜１００ ｇ／Ｌ 和 血 小 板 计数＜１００×１０９／Ｌ［１］。因存在实验室和人为操作误差， 重复检查 十分必要。
全血细胞减少症系一种临床表现， 只有找出病因， 才能 对 因 治 疗 。 我 院 １９９６ 年 至 ２００２ 年 住 院 的 ３６９ 例 全 血 细 胞 减少症病例经全面检查， 出 院 时 仍 有 ２０ 例 （ ５．４％） 诊 断 不 明 确［１］。诊断困难时， 有的医师常用表面现象来解释病因， 如患 者 有 轻 微 脾 肿 大 ， 就 诊 断 为“脾 功 能 亢 进 ”， 或 给 一 个“免 疫 性全血细胞减少症”的 诊 断 就 予 患 者 长 期 口 服 泼 尼 松 ， 结 果 证实为误诊， 给患者带来痛苦； 单凭一次骨髓穿刺涂片提示 增生不良就诊断为再生障碍性贫血（ 再障）， 不考虑是否为 取材不良。我们曾遇 １ 例 ３ 年前诊断为“再障－阵发性睡眠性 血红蛋白尿（ ＰＮＨ） 综合征”病例， ３ 年后全血细胞严重 减 少 ， 骨髓涂片为增生活跃， 复查 ３ 年前骨髓涂片发现并无骨髓 小粒， 可能是取材不良造成的增生低下， 当时就应诊断为 ＰＮＨ 而非再障－ＰＮＨ 综合征。总之， 目前全血细胞 减 少 症 的 诊断尚不尽如人意， 存 在 思 路 不 清 、单 凭 骨 髓 涂 片 诊 断 而 忽 略 其 他 检 查 、不 重 视 临 床 资 料 的 采 集 和 随 访 工 作 等 问 题 。
临床医师应当充分利用血常规中的参数对全血细胞减 少作鉴别诊断， 如 ＭＣＶ 减 少 时 常 要 考 虑 是 否 为 严 重 缺 铁 性 贫 血 、慢 性 病 贫 血 、ＰＮＨ 等 疾 病 ， 进 行 铁 蛋 白 、血 清 铁 、总 铁 结 合 力 、ＣＤ５５、ＣＤ５９ 等 检 测 可 帮 助 诊 断 ； ＭＣＶ 明 显 增 大 ， 特 别 是 大 于 １２０ ｆｌ， 要 怀 疑 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 ； 淋 巴 细 胞 比 例 明显增高， 要怀疑再障。许多疾病根据血常规和外周血涂片 提供的线索就可明确诊断， 不必每例患者均进行骨髓检查。
外周血涂片瑞氏染色手工细胞分类应由有经验的血液 科医师或血液病实验室技术员完成。外周血涂片是血液病 诊断的窗口， 可发现许多问题， 快速提供疾病诊断的线索， 需对每例全血细胞减少的患者都进行此项检查。如对以全 血细胞减少为主要表现的急性白血病患者认真进行外周血 涂片检查， 绝大多数病例（ ９８％） 可发现有一定数量白血病细 胞， 帮助快速诊断。外周血涂片对再障和 ＭＤＳ 鉴别具有重要
（ ＡＭＬ） 、非 霍 奇 金 淋 巴 瘤 （ ＮＨＬ） 、尿 毒 症 、恶 性 肿 瘤 骨 髓 浸 润、巨幼红细胞 性 贫 血 、多 发 性 骨 髓 瘤 占 了 全 血 细 胞 减 少 症 病因的前 １０ 位。轻中度全血细胞减少症中以肝炎后肝硬化 或 合 并 脾 功 能 亢 进 最 常 见 ， 患 者 分 散 在 血 液 科 、消 化 科 、外 科等科室； 其次系统性红斑狼疮亦占相当比例。中重度全血 细胞减少症中以 ＭＤＳ、再障和 ＡＭＬ 最多 见 。 血 液 系 统 疾 病 造 成 的 全 血 细 胞 减 少 症 中 以 再 障 、ＭＤＳ、 急 性 白 血 病 、 淋 巴 瘤 、多 发 性 骨 髓 瘤 、巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 最 多 见 ， 非 血 液 系 统 疾病造成的全血细胞减少症以结缔组织疾病、肝硬化和 （ 或 ） 脾 功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、药 物 应 用 、肿 瘤 性 疾 病 最 多 见。不同级别医院和不同国家的疾病谱也有不同， 基层医院以 肝硬化和（ 或） 脾功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、结 缔 组 织 疾 病 较 常 见。有文献报道， 印度全血细胞减少症中以巨幼红细胞性贫血 和再障最常见［３］。
临床资料详细询问 “暴露史”对诊断 ＭＤＳ 也有重要意 义， ５％～１０％ ＭＤＳ 患者有苯及其衍生物接触史。不同年龄段 发病率高低也有助于病因分析， 如老年人全血细胞减少症 首 先 考 虑 ＭＤＳ， 年 轻 人 则 优 先 考 虑 再 障 。 欧 美 国 家 报 道 ， ＭＤＳ 中位发病年龄约 ７０ 岁， 发病率随着年龄增长而增高 ； 我 国 和 亚 洲 一 些 国 家 ＭＤＳ 中 位 发 病 年 龄 低 于 西 方 国 家 ， 约为 ５５ 岁。东方国家再障平均发病高峰年龄在 ２０～３０ 岁。
重视血液常规检查的标准化及外周血涂片检查
自 动 血 细 胞 分 析 仪 可 获 得 白 细 胞 、红 细 胞 、血 红 蛋 白 、血 小 板 数 、血 细 胞 比 积 、红 细 胞 平 均 体 积 （ ＭＣＶ） 、红 细 胞 分 布 宽度、白细胞分 类 计 数 、血 小 板 平 均 体 积 等 参 数 。 质 量 好 的 自动分析仪可提供比较标准化的数据， 但必须了解许多步 骤 都 可 影 响 结 果 的 正 确 性 ， 如 采 血 部 位 、仪 器 、试 剂 的 标 准 化等。血小板严重减少或增多时易致测定数据不准确； 有较 多幼稚细胞时分类常不可靠； 红细胞大小不一易影响 ＭＣＶ 真实值等， 都必须予以考虑。
为提高以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断水 平， 有条件的单位应同时进行多项检查， 包括细胞形态学、 骨髓病理学、细胞遗 传 学 、流 式 细 胞 术 等 。 当 前 临 床 上 造 成 全血细胞减少的鉴别诊断困难， 常发生在低增生性 ＭＤＳ 难 治 性 贫 血 （ ＭＤＳ－ＲＡ） 与 再 障 间 的 鉴 别 诊 断 上（具 体 鉴 别 要 点 见表 １）， 此时更应强调多项检查综合诊断。骨髓涂片细胞形 态学检查反映了骨髓造血功能， 但其仅反映穿刺点的情况， 常存在抽样误差， 且涂片是来自窦血， 易发生外周血液稀 释， 骨髓小粒才是真正代表骨髓实质性组织。因此光凭一次 骨髓涂片细胞形态学 检 查“骨 髓 增 生 不 良 ”就 诊 断 为 再 障 可 能造成误诊。且再障骨髓 存 在 局 灶 性 增 生 ， 即“热 点 ”现 象 ， 所以即使一次骨髓涂片示骨髓增生活跃也不能排除再障， 需结合骨髓活检 或 多 次 、多 部 位 穿 刺 诊 断 。 我 们 发 现 ７６ 例 再 障 中 有 ５ 例 第 １ 次 骨 髓 涂 片 为“增 生 活 跃 ”， 以 后 依 据 骨 髓活检和多次 骨 髓 穿 刺 才 获 得 确 诊［４］。 在 ８９ 例 慢 性 再 障 患 者共 ５３１ 次骨髓穿刺中， 有 ２３１ 次提示增生良好， ３００ 次提 示增生不良 ； ２８ 例 急 性 再 障 患 者 的 ７２ 次 骨 髓 穿 刺 中 ， 有 ３ 次呈增生良好， ６９ 次增生不良［５］。说明慢性再障需多次骨髓 穿刺并结合骨髓活检才能获得对造血功能较正确的估计。 唐笑迪等［６］报道 １３０ 例 ＭＤＳ 病例同时做骨髓涂片和活检， 发 现 粒 系 病 态 造 血 检 出 率 活 检 高 于 涂 片 （ 分 别 为 ７６％ 和 ３８％） ， 红系病态造血检出率活检低于涂片。单纯红系病态造 血在再障中并不少见。我们也发现有多例 ＭＤＳ 病例， 骨髓涂 片细胞形态学不能确诊 ＭＤＳ， 但骨髓病理发现成簇 幼 稚 细 胞 ， 有 典 型 幼 稚 前 体 细 胞 异 常 定 位 （ ＡＬＩＰ） ， 故 最 后 诊 断 为 ＭＤＳ。判 断 ＡＬＩＰ 现 象 必 须 注 意 数 量 及 幼 稚 细 胞 性 质 （ 凭 免 疫组化） ， 真性 ＡＬＩＰ 才具有诊断价值。
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帮 助 ， ＭＤＳ 外 周 血 中 出 现 幼 粒 细 胞 和 幼 红 细 胞 的 比 例 分 别 为 ６５％和 ４８％， 出现微小巨核细胞的比例为 ５％， ＭＤＳ 亚型难 治性贫血伴原始细胞增多型（ ＲＡＥＢ） 外周血出现幼粒幼红细 胞的比例更高， 达 ９２％； 而再 障 患 者 的 外 周 血 均 未 发 现 有 幼 粒细胞， 但 ２％的病例可发现少量的晚幼红细胞。外周血涂片 出现幼粒细胞、巨大红细胞（ 直径＞１５ μｍ） 、巨大血小板、微小 巨核细胞均支持 ＭＤＳ 的诊断。此外外周血出现幼粒、幼红细 胞还应考虑骨髓病性贫血， 后者常有红细胞形态改变。
诊断学理论与实践 ２００６ 年第 ５ 卷第 ５ 期
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以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断与鉴wenku.baidu.com诊断
王小钦， 林果为 （ 复旦大学华山医院血液科， 上海 ２０００４０）
关键词： 全血细胞减少症； 诊断； 鉴别诊断 中 图 分 类 号 ： Ｒ４４６．１１； Ｒ４４６．８ 文 献 标 识 码 ： Ｃ 文 章 编 号 ： １６７１－２８７０（ ２００６） ０５－０４５５－０３
全血细胞减少症的鉴别诊断是临床医师特别是血液科 医师常见问题。大多全血细胞减少症可明确病因， 但少数患 者 经 住 院 全 面 检 查 仍 无 法 明 确 病 因 。本 文 拟 对 全 血 细 胞 减 少 为主要表现的血液病的诊断和鉴别诊断提出一些建议。
全血细胞减少症的诊断标准及鉴别诊断的重要性和现状
Ｊ Ｄｉａｇｎ Ｃｏｎｃｅｐｔｓ Ｐｒａｃｔ ２００６， Ｖｏｌ．５， Ｎｏ．５
细胞遗传学检查包括染色体核型和荧光免疫原位杂交 （ ＦＩＳＨ） 发现有克隆性染色体异常是诊断 ＭＤＳ 重要依据。有 少数 ＭＤＳ 病例， 骨髓涂片和病理均不能确诊， 但染色 体 有 ８ 三体和 ２０ｑ 缺失等异常， 最后结合临床诊断为 ＭＤＳ。ＭＤＳ 病 例有细胞遗传学异常约 占 ４０％左 右 。 一 般 认 为 再 障 无 染 色 体核型异常， 但有文献 报 道 再 障 中 可 有 １１％的 病 例 有 染 色 体异常［７］。而据我们的经验， 再 障 中 染 色 体 异 常 率 约 １％， 其 预后差， 需密切随访是否可能转化为 ＭＤＳ。
强调临床随访的重要性
必须强调临床资料和随访对诊断全血细胞减少症的重 要性。约有 ３％～５％的病例经全面检查仍不能确诊， 如 ２ 例 ＭＤＳ－ＲＡ 的病例经骨髓涂片、活检、染色体检查均不能确诊， 随访 ６ 个月后再次骨髓穿刺和活检， 仍不能确定， １ 年后第 ３ 次骨髓检查才确诊为难治性贫血。某 ２６ 岁年轻患者， 全血 细胞减少， 骨髓涂片呈增生活跃， 有红系病态造血， 初诊为 ＭＤＳ， 以后随访过程中骨髓活检 ３ 次均呈增生极度低下， 最 后诊断为再障， 应用环孢素和雄激素治疗半年获得完全缓 解， 随访 ２ 年， 血象一直正常， 从而确诊为再障。某例患者诊 断 为“免 疫 相 关 性 全 血 细 胞 减 少 症 ”， 但 经 １ 个 月 糖 皮 质 激 素治疗无效， 血象进行性下降， 再次骨髓穿刺发现三系明显 病态造血， 最后诊断为 ＭＤＳ。所以临床随访十分重 要 ， 诊 断 不明的全血细胞减少症病例需经一阶段临床随访或诊断性 治疗最后才能确诊。
将 骨 髓 涂 片 、骨 髓 活 检 、染 色 体 检 查 和 临 床 资 料 等 得 出 的 综合结果作为诊断 ＭＤＳ 的金标准， 那么仅根据骨髓涂片细胞 形态学诊断 ＭＤＳ 的符合率为 ８９％， 仅根据骨髓活检诊断 ＭＤＳ 的符合率为 ５１％， 如将骨髓涂片、骨髓病理、染色体三者结合， 采用联合试验（ 平行试验） 诊断 ＭＤＳ 符合率可达 ９７％。另有 ３％的 病 例 需 临 床 长 期 随 访 、多 次 检 查 才 能 得 出 最 终 诊 断 。
树立正确的临床诊断和鉴别诊断思路
不少临床医师面对全血细胞减少病例往往首先想到血 液系统疾病， 而未考虑许多其他内科疾病也有全血细胞减 少症状。其实对全血细胞减少症的诊断和鉴别诊断应首先 排除其他内科疾病， 然后再考虑是否系以全血细胞减少为 主要表现的血液病。全血细胞减少症的病因很多， 据我院 ３６９ 例 全 血 细 胞 减 少 症 分 析 ， 其 病 谱 有 ３７ 种 之 多［２］， 且 非 血 液系统疾病几乎占据一半（ ４８％） 。可见全血细胞减少症的诊 断需要有广泛的内科知识和宽广的思路， 不能单纯从血液 系统疾病中考虑。肝炎后肝硬化和（ 或） 脾功能亢进、骨髓增 生异常综合征（ ＭＤＳ） 、再障、结缔组织病、急性髓细胞白血病
全血细胞减少症的诊断标准为外周血常规检查 ２ 次以 上， 持续白细胞计数 ＜ ４×１０９／Ｌ、血红蛋白＜１００ ｇ／Ｌ 和 血 小 板 计数＜１００×１０９／Ｌ［１］。因存在实验室和人为操作误差， 重复检查 十分必要。
全血细胞减少症系一种临床表现， 只有找出病因， 才能 对 因 治 疗 。 我 院 １９９６ 年 至 ２００２ 年 住 院 的 ３６９ 例 全 血 细 胞 减少症病例经全面检查， 出 院 时 仍 有 ２０ 例 （ ５．４％） 诊 断 不 明 确［１］。诊断困难时， 有的医师常用表面现象来解释病因， 如患 者 有 轻 微 脾 肿 大 ， 就 诊 断 为“脾 功 能 亢 进 ”， 或 给 一 个“免 疫 性全血细胞减少症”的 诊 断 就 予 患 者 长 期 口 服 泼 尼 松 ， 结 果 证实为误诊， 给患者带来痛苦； 单凭一次骨髓穿刺涂片提示 增生不良就诊断为再生障碍性贫血（ 再障）， 不考虑是否为 取材不良。我们曾遇 １ 例 ３ 年前诊断为“再障－阵发性睡眠性 血红蛋白尿（ ＰＮＨ） 综合征”病例， ３ 年后全血细胞严重 减 少 ， 骨髓涂片为增生活跃， 复查 ３ 年前骨髓涂片发现并无骨髓 小粒， 可能是取材不良造成的增生低下， 当时就应诊断为 ＰＮＨ 而非再障－ＰＮＨ 综合征。总之， 目前全血细胞 减 少 症 的 诊断尚不尽如人意， 存 在 思 路 不 清 、单 凭 骨 髓 涂 片 诊 断 而 忽 略 其 他 检 查 、不 重 视 临 床 资 料 的 采 集 和 随 访 工 作 等 问 题 。
临床医师应当充分利用血常规中的参数对全血细胞减 少作鉴别诊断， 如 ＭＣＶ 减 少 时 常 要 考 虑 是 否 为 严 重 缺 铁 性 贫 血 、慢 性 病 贫 血 、ＰＮＨ 等 疾 病 ， 进 行 铁 蛋 白 、血 清 铁 、总 铁 结 合 力 、ＣＤ５５、ＣＤ５９ 等 检 测 可 帮 助 诊 断 ； ＭＣＶ 明 显 增 大 ， 特 别 是 大 于 １２０ ｆｌ， 要 怀 疑 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 ； 淋 巴 细 胞 比 例 明显增高， 要怀疑再障。许多疾病根据血常规和外周血涂片 提供的线索就可明确诊断， 不必每例患者均进行骨髓检查。
外周血涂片瑞氏染色手工细胞分类应由有经验的血液 科医师或血液病实验室技术员完成。外周血涂片是血液病 诊断的窗口， 可发现许多问题， 快速提供疾病诊断的线索， 需对每例全血细胞减少的患者都进行此项检查。如对以全 血细胞减少为主要表现的急性白血病患者认真进行外周血 涂片检查， 绝大多数病例（ ９８％） 可发现有一定数量白血病细 胞， 帮助快速诊断。外周血涂片对再障和 ＭＤＳ 鉴别具有重要
（ ＡＭＬ） 、非 霍 奇 金 淋 巴 瘤 （ ＮＨＬ） 、尿 毒 症 、恶 性 肿 瘤 骨 髓 浸 润、巨幼红细胞 性 贫 血 、多 发 性 骨 髓 瘤 占 了 全 血 细 胞 减 少 症 病因的前 １０ 位。轻中度全血细胞减少症中以肝炎后肝硬化 或 合 并 脾 功 能 亢 进 最 常 见 ， 患 者 分 散 在 血 液 科 、消 化 科 、外 科等科室； 其次系统性红斑狼疮亦占相当比例。中重度全血 细胞减少症中以 ＭＤＳ、再障和 ＡＭＬ 最多 见 。 血 液 系 统 疾 病 造 成 的 全 血 细 胞 减 少 症 中 以 再 障 、ＭＤＳ、 急 性 白 血 病 、 淋 巴 瘤 、多 发 性 骨 髓 瘤 、巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 最 多 见 ， 非 血 液 系 统 疾病造成的全血细胞减少症以结缔组织疾病、肝硬化和 （ 或 ） 脾 功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、药 物 应 用 、肿 瘤 性 疾 病 最 多 见。不同级别医院和不同国家的疾病谱也有不同， 基层医院以 肝硬化和（ 或） 脾功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、结 缔 组 织 疾 病 较 常 见。有文献报道， 印度全血细胞减少症中以巨幼红细胞性贫血 和再障最常见［３］。
临床资料详细询问 “暴露史”对诊断 ＭＤＳ 也有重要意 义， ５％～１０％ ＭＤＳ 患者有苯及其衍生物接触史。不同年龄段 发病率高低也有助于病因分析， 如老年人全血细胞减少症 首 先 考 虑 ＭＤＳ， 年 轻 人 则 优 先 考 虑 再 障 。 欧 美 国 家 报 道 ， ＭＤＳ 中位发病年龄约 ７０ 岁， 发病率随着年龄增长而增高 ； 我 国 和 亚 洲 一 些 国 家 ＭＤＳ 中 位 发 病 年 龄 低 于 西 方 国 家 ， 约为 ５５ 岁。东方国家再障平均发病高峰年龄在 ２０～３０ 岁。
重视血液常规检查的标准化及外周血涂片检查
自 动 血 细 胞 分 析 仪 可 获 得 白 细 胞 、红 细 胞 、血 红 蛋 白 、血 小 板 数 、血 细 胞 比 积 、红 细 胞 平 均 体 积 （ ＭＣＶ） 、红 细 胞 分 布 宽度、白细胞分 类 计 数 、血 小 板 平 均 体 积 等 参 数 。 质 量 好 的 自动分析仪可提供比较标准化的数据， 但必须了解许多步 骤 都 可 影 响 结 果 的 正 确 性 ， 如 采 血 部 位 、仪 器 、试 剂 的 标 准 化等。血小板严重减少或增多时易致测定数据不准确； 有较 多幼稚细胞时分类常不可靠； 红细胞大小不一易影响 ＭＣＶ 真实值等， 都必须予以考虑。