低血糖的诊断

脑功能障碍
• 出汗、颤抖 • 心悸、焦虑 • 饥饿、流涎 • 软弱无力 • 面色苍白 • 心率加快 • 四肢冰凉 • 收缩压轻度
升高
病理生理和临床表现
• 初期：精神不集 中、思维语言迟 钝、头晕、嗜睡、 视物不清、步态 不稳，可有幻觉、 躁动、易怒
• 皮层下受抑制： 骚动不安、强直 性惊厥、锥体束 征阳性
<2.6mmol/L为临床需要处理的界限值。
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低血糖概念
• 低血糖症：血糖低，有症状； • 低血糖： 血糖低，有或无症状； • 低血糖反应： 血糖低或不低，有症状。
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正常血糖调节
• 正常血糖波动范围：空腹 3.9-5.6mmol/L 餐后 7.8-8.3mmol/L
• 升血糖的因素：糖摄入、糖原分解、糖异生 激素：肾上腺素、胰高糖素、生长激素、糖皮质激 素、甲状腺激素
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诊断与鉴别诊断
• 先天性高胰岛素血症 是一种遗传性离子通道病，是婴幼儿及儿童期持续、反复 低血糖的最常见原因，其特点为胰岛素不适当的过度分泌。 迄今已明确了4种遗传学类型： * ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症 * 谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症(GDH-HI) * 葡萄糖激酶(GCK)型高胰岛素血症() * 短链3-羟氨基-CoA脱氢酶(SCHAD)型高胰岛素血症
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• 先天性高胰岛素血症 由于本病反复低血糖发生，可导致不可逆的中枢神经系统 损伤。诊断：
1、新生儿或小婴儿有低血糖发作 2、有绝对的或相对的持续高胰岛素血症：低血糖时空腹胰
岛素>10U/L；血糖0.6-0.8mmol/L，血胰岛素>5U/L；血胰岛素/血葡萄糖 >0.3；注射胰高血糖素1mg后0.5h，血胰岛素>80U/L
药物治疗：
二氮嗪—钾通道开放剂，半衰期长，至少5天后进行疗效评价。GHD基因和GK基因 突变导致的GHI对二氮嗪治疗反应良好，但ABCC8/KCNJI 1基因突变导致的对二氮 嗪无效。 奥曲肽—对二氮嗪治疗无效的KKFP-HI患者，可用奥曲肽进一步治疗。奥曲肽是生 长抑素的类似物，是胰岛素释放的潜在抑制剂。 胰升糖素
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• 糖原累积病 * 根据酶缺陷、临床表现及生化特征的不同，可分为13种 类型，其中I、III、IV、VI、IX型以肝脏病变为主，称为 肝-低血糖性GSD（肝型）；II、V、VII型以肌肉病变为 主，称肌-能量障碍性GSD（肌型）。 * 肝型的主要临床表现为：肝大和低血糖 * I型— 葡萄糖-6-磷酸酶、III型—脱肢酶、 IV型— 分支酶、 VI型—肝磷酸化酶、IX型—干磷酸化酶激酶 * 除IX型为X连锁隐性遗传，其余都是常隐。
· 降血糖因素：糖分解、糖原合成、糖转换 激素： 胰岛素
糖代谢的重要器官：中枢神经系统、内分泌腺、肝脏、胃肠、肾脏
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低血糖的分类-空腹低血糖
• 内源性胰岛素分泌过多 胰岛β细胞疾病（胰岛素瘤和增生） 胰岛素分泌过多：促胰岛素分泌剂如磺脲类、苯甲酸 类衍生物所致 自身免疫性低血糖：胰岛素抗体、胰岛素受体抗体等 异位胰岛素分泌
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诊断与鉴别诊断
• 是否是低血糖— 定性诊断 Whipple三联征：低血糖症状 血糖<2.2mmol/L 进餐或静脉注射葡萄糖症状缓解
• 长期低血糖or临时低血糖 • 低血糖的病因、部位—定位诊断
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诊断与鉴别诊断
有无酸中毒？→乳酸? →酮体? →游离脂肪酸?
激素调节? 糖代谢?脂肪组织? 肉碱缺乏？
低血糖症的诊断与鉴别诊断
低血糖症概述
• 定义：指血糖浓度低于正常低限所引起的相应症状与体征 这一生理或病理状况。
• 诊断标准：
足月儿
生后3d内<1.7mmol/L；3d后<2.2mmol/L
SGA&早产儿 生后3d内<1.1mmol/L； 3d后<2.2mmol/L
目前认为上述低血糖诊断界限值偏低，多主张采用不论胎龄和日龄，<2.2mmol/L，诊断低血糖症，
• 波及延脑：昏迷
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诊断与鉴别诊断
*低血糖不是一种独立的疾病，而是由多种原因引起的血糖 浓度过低综合征。 *先天性高胰岛素血症是婴幼儿及儿童期持续、反复低血糖 的原因，低血糖也常见于糖代谢异常和脂肪酸氧化异常患 者的合并症，最常见的为糖原累积病，半乳糖血症，果糖 不耐受，部分有机酸血症，脂肪酸氧化异常也常并发。
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低血糖的分类-空腹低血糖
• 药物性 外源性胰岛素、磺酰脲类及饮酒、水杨酸盐、奎宁、 喷他脒、氟哌啶醇等
• 重症疾病 肝衰竭、心力衰竭、肾衰竭、脓毒血症、营养不良
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低血糖的分类-空腹低血糖
• 胰岛素拮抗激素缺乏 (如：垂体前叶功能减退、甲状腺功 能减退症、慢性肾上腺皮质功能减退等)
胰高血糖素、生长激素、皮质醇及肾上腺单一或多种激素缺乏
外科治疗 17
• 预后 本病的预后取决于患儿所患高胰岛素血症的类型及严重程 度。最严重并发症是长时间低血糖导致的中枢神经系统不 可逆的损伤，造成神经系统发育异常，故及早纠正低血 糖，可以改善预后。本病的自然病程是大多数患儿最终在 儿童或青少年期演变为糖尿病。
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• 糖原累积病 是一组由于糖原合成和分解过程中各种酶的缺陷而导致糖 原分解障碍或合成异常，以致过量的或异常分子结构的糖 原以及其中间代谢产物贮存于组织、器官内，并对其造成 损害而引起的临床病变。
• 胰外肿瘤
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低血糖的分类-反应性低血糖症
• 糖类代谢酶的先天缺乏：遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、 糖原累积病
• 滋养性低血糖症（倾倒综合征） • 肠外营养（静脉高营养）治疗 • 功能性低血糖症（多见于情绪不稳定、神经质） • 2型糖尿病早期出现的进餐后期低血糖症
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血糖水平及生理应答水平
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交感神经过度兴奋
3、低血糖时无酮症 4、静脉注射葡萄糖需要>10mg/(kg.min)才能维持血糖在
正常范围 5、影像学检查无异常发现
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• 先天性高胰岛素血症 一般治疗：
口服或输注葡萄糖，对于谷氨酸脱氢酶型(GHD)高胰岛素血症，限制食物蛋白含 量，尤其是限制亮氨酸含量<200mg/餐，可以有效避免低血糖发生。
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诊断与鉴别诊断
* 肝酶缺乏：如葡萄糖-6-磷酸酶，果糖-1，,6二磷酸酶，丙 酮酸羧化酶，糖原合成酶等缺乏，使肝糖输出减少。
*脂肪酸氧化缺陷：肉碱缺乏和遗传性生酮缺陷（3-羟3-甲基戊二酰CoA裂解酶缺乏）导致低血糖症。 *酮症低血糖症：反复发作的饥饿性低血糖伴血浆FFA水平 和血酮水平升高，血乳酸水平一般正常，血浆丙氨酸水平 偏低。