病例讨论6 先天性畸形

病例11 先天性畸形

病史资料

2006年5月20日

孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常为脐下一横指），尺测耻骨上子宫长度28cm（正常为121～23cm）,明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。

讨论下列问题：

1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？

2.你认为诊断可能是什么？

3.引起先天性畸形的原因有哪些？

4.需做哪些辅助检查？

辅助检查

1. 超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环；

2.X线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎体中断或变平的缺损；

3. 甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4～10倍，血中AFP值是正常值的2倍。

诊断为“无脑儿”，医生建议其引产，但患者及家属坚决拒绝，继续妊娠至足月。

2006年9月12日

李女士顺产一名女婴，但检查发现，婴儿面部发育不健全，婴儿大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。各项生命体征较差，不能存活。产妇及其家属只好放弃治疗，把孩子抱回了家。到家后不久，孩子就离开了这个世界。

诊断：多发畸形(无脑儿、唇裂)

继续讨论下列问题：

1.什么叫无脑儿？

2．有人说看了猴子耍把戏，也有人说看了别人盖新房等等就会生个无脑儿，这种说法对？。

3.无脑儿的病因是什么？与哪几方面的因素有关？按可能性大小，将这些原因进行排列。

4.神经系统起源于哪个胚层？神经板、神经管是如何形成的？其发育过程如何？

5. 为进一步确定诊断，你认为还应提供哪些资料？

补充病史

产妇及配偶家族均无家族性遗传病史。产妇于受孕40天左右时，全身曾起过红色的团块状斑疹，同时伴有发热，因几天后好转，未曾给予重视。余无其他特殊情况。

继续讨论下列问题：

1.最终导致多发畸形(无脑儿、唇裂)的原因是什么?

2.什么叫致畸敏感期？致畸敏感期是什么时间？

预防措施

1. 如何预防先天性畸形的发生，有何措施？常用的产前检查方法有哪些？先天性畸形的早期诊断方法有哪些？

2.什么叫先天性畸形？先天性畸形有哪些类型？常见的先天性畸形有哪些？各种畸形的发病率是多少？

3.我国跟踪调查的先天性畸形是哪几种？世界跟踪调查的先天性畸形是哪几种？

4.优生优育的措施有哪些？？

5.为了降低先天性畸形的发病率，作为医学生你是否负有宣传和指导优生优育方法、措施的责任和义务？

6.对已患有先天性畸形患者应如何对待？采取什么措施保护和帮助？

参考资料：人体胚胎学、遗传学

目标：

1. 掌握从受精卵到胚体形成的过程。

2.胎膜的组成、结构及功能。

3.了解先天性畸形的类型，发病率。

4.了解致畸敏感期。

5.了解优生优育的措施

主要章节：胚胎学绪论，胚胎学总论（人胚发生和早期发育），胚胎学各论，畸形学。