(推荐课件)大前庭导水管综合征PPT幻灯片
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6
病因
不明，主要学说有： Jackler 等（1989）提出VA 扩大可能是胚
胎时期前庭迷路的发育受到遏止和畸变所致 Pyle 等(2000) 认为前庭导水管的增粗主要
在出生后，提出可能是产后或儿童早期发育 障碍产生。 Griffith（1996）认为LVAS 属于常染色体 隐性遗传或X连锁遗传。
7
病因
以常染色体隐形遗传最多见。与SLC26A4( 又名PDS)基因突变有密切关系,该基因突变 可引起综合征或非综合征性感音神经性聋, LVAS为非综合征性的感音神经性聋。
戴朴等发现约80% LVAS患者PDS基因突变, 1%的常人携带此种突变。
8
发病机制
不明，可能与下列因素有关： ①内淋巴倒流：内淋巴囊的高渗液返流入
大前庭导水管综合征
large vestibular aqueduct syndrome
1
概述
定义：是一种以渐进性波动性听力下降 为主的先天性内耳畸形性听力障碍，可同时 伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症 候群，听力检查通常表现为感音神经性聋， 也有少部分患者表现为混合性聋。
2
概述
以前庭水管扩大伴感音神经性聋为特征的临 床独立病症。 占儿童、青少年感音神经性聋的1.５％。是 感音神经性聋患儿中最常见的内耳畸形之一， 约占先天性内耳畸形的31.5%。 约８０％双耳受累，男／女：２／３
3
前庭水管的结构
近段相当于“J” 的短肢，长度约为 1.5 mm，直径0.3 mm。其内口起始于前庭 内侧壁.
远段相当于“J”的长肢，呈三角形， 尖部与峡部相连，基底部为外口，从上到 下逐渐增宽。远段较长，末端开口于岩骨 后内侧面，呈喇叭形，粗糙锯齿状表面有 利于内淋巴囊嵌合。
4
内、外淋巴循环示意图
（见图）检查被确诊为“前庭导水管扩大综合症” 。多年来听力呈渐进性波动性下降趋势，近年来 听力波动在95～105（HL）之间。使用P38全数字 助听器，在杭州聋儿康复中心康复后，现已进入 正常学校。就诊前被老师打了头部，患儿即感听 力明显下降，双耳纯音听阈大于115dB。予高压氧 及住院治疗，但恢复不理想。
12
诊断
主要依据高分辨CT和MRI，颞骨CT扫描为主 要放射学检查方法。
13
诊断
汪吉宝认为有以下症状的患者,应考虑LVAS的 可能, 并行放射学检查:
①儿童时期开始发生的不明原因的进行性听 力下降, 听力学测试结果为SNHL，其中特 别是以高频听力下降为主者。
②不明原因的SNHL患者, 听力有明显波动。 ③因头部轻微外伤或气压急剧变化而发生突
24
正常对照
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病例2
患者，女性 ，6岁。双耳听力下降4年，加重伴眩 晕2天就诊。2岁时发现说话迟、口齿不清就诊于 我听力中心，检查见双耳ABR阈值为80dB(HL)，2 年前经CT（见右图）检查发现双耳LVAS。 已用双 耳C19全数字助听器，已康复进入正常学校，2天 前从滑梯上摔下，即感眩晕、呕吐，双耳听力明 显下降，ABR 检查为100dB (HL)无反应。
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治疗
目前尚无有效的治疗方法 突然听力下降时,治疗方法与突发性聋相同,
如改善内耳微循环, 应用糖皮质激素、经 营养药物, 绝对休息,高压氧等 有残余听力的病人可佩戴助听器，助听器效 果不佳极重度聋者可行入工耳蜗植入术。
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病例1
患者， 男性，9岁。波动性听力下降7年，听力明 显下降2周就诊。2岁时因发现患者对声音反应差 ，且不会讲话首次就诊我听力中心，经内耳CT
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正常对照
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耳蜗，导致耳蜗神经上皮受损，产生神经 性耳聋。 ②耳蜗的前庭膜等结构存在先天性薄弱， 脑脊液压力骤变使膜结构破裂，导致内外 淋巴液混合。 ③内淋巴囊功能障碍：内淋巴囊和内淋巴 管壁薄，上皮无皱褶、血管。
9
临床表现
耳聋：一般在2岁左右开始发病，主要表现 为渐进性、波动性听力下降。 发病形式可突然或隐匿, 可从出生到青 春期任何时期发病, 多为双耳, 听力受损 以高频为主, 听力图多为下降型。少部分 也可为混合性聋,听力下降的程度与前庭水 管的大小无关。 部分病人因头部创伤、运动、上感诱发 听了骤然下降，表现为突发性耳聋就诊。
梅尼埃病 突发性耳聋 分泌性中耳炎 耳硬化
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17
18
大前庭水管
19
大 前 庭 水 管
20
大前庭水管
21
预防
尽量避免孕期感染。 诊断一旦成立, 须尽一切可能预防患耳 听力的突然下降, 如避免头部外伤, 避免 参加竞技性体育运动或用力吹奏乐器、 举重、潜水,避免用力咳嗽、擤鼻、屏气等, 预防感冒,并应防止情绪的过分激动,防止 头倒立,勿使用耳毒性的药物, 避免接触噪声。
10
临床表现
眩晕及耳鸣：1/3有前庭症状，表现为发作 性眩晕和不稳感，伴波动性听力下降，类 似梅尼埃病。
11
临床表现
该病目前被认为是导致儿童耳聋的主要原 因之一，但却由于起病隐匿，加之患儿存 在不同程度的残余听力，因此易被漏诊和 误诊，最终导致严重的感音神经性聋。
早发现、早诊断、早干预，提出有效的预 防措施，为患儿创造最佳的学语时机显得 尤为重要。
发性聋的儿童或青少年患者, 无论是否已 患SNHL。
14
大前庭水管的CT扫描3大特点
①岩骨后缘出现深大的三角形骨质缺损区, 取代细长状影,三角形底为VA 外口的前后唇; ②骨缺损边缘清晰、锐利,内口多与前庭直 接相通; ③VA 内外口中点前后径大于15 mm 者为 大VA。
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鉴别诊断
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病因
不明，主要学说有： Jackler 等（1989）提出VA 扩大可能是胚
胎时期前庭迷路的发育受到遏止和畸变所致 Pyle 等(2000) 认为前庭导水管的增粗主要
在出生后，提出可能是产后或儿童早期发育 障碍产生。 Griffith（1996）认为LVAS 属于常染色体 隐性遗传或X连锁遗传。
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病因
以常染色体隐形遗传最多见。与SLC26A4( 又名PDS)基因突变有密切关系,该基因突变 可引起综合征或非综合征性感音神经性聋, LVAS为非综合征性的感音神经性聋。
戴朴等发现约80% LVAS患者PDS基因突变, 1%的常人携带此种突变。
8
发病机制
不明，可能与下列因素有关： ①内淋巴倒流：内淋巴囊的高渗液返流入
大前庭导水管综合征
large vestibular aqueduct syndrome
1
概述
定义：是一种以渐进性波动性听力下降 为主的先天性内耳畸形性听力障碍，可同时 伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症 候群，听力检查通常表现为感音神经性聋， 也有少部分患者表现为混合性聋。
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概述
以前庭水管扩大伴感音神经性聋为特征的临 床独立病症。 占儿童、青少年感音神经性聋的1.５％。是 感音神经性聋患儿中最常见的内耳畸形之一， 约占先天性内耳畸形的31.5%。 约８０％双耳受累，男／女：２／３
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前庭水管的结构
近段相当于“J” 的短肢，长度约为 1.5 mm，直径0.3 mm。其内口起始于前庭 内侧壁.
远段相当于“J”的长肢，呈三角形， 尖部与峡部相连，基底部为外口，从上到 下逐渐增宽。远段较长，末端开口于岩骨 后内侧面，呈喇叭形，粗糙锯齿状表面有 利于内淋巴囊嵌合。
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内、外淋巴循环示意图
（见图）检查被确诊为“前庭导水管扩大综合症” 。多年来听力呈渐进性波动性下降趋势，近年来 听力波动在95～105（HL）之间。使用P38全数字 助听器，在杭州聋儿康复中心康复后，现已进入 正常学校。就诊前被老师打了头部，患儿即感听 力明显下降，双耳纯音听阈大于115dB。予高压氧 及住院治疗，但恢复不理想。
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诊断
主要依据高分辨CT和MRI，颞骨CT扫描为主 要放射学检查方法。
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诊断
汪吉宝认为有以下症状的患者,应考虑LVAS的 可能, 并行放射学检查:
①儿童时期开始发生的不明原因的进行性听 力下降, 听力学测试结果为SNHL，其中特 别是以高频听力下降为主者。
②不明原因的SNHL患者, 听力有明显波动。 ③因头部轻微外伤或气压急剧变化而发生突
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正常对照
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病例2
患者，女性 ，6岁。双耳听力下降4年，加重伴眩 晕2天就诊。2岁时发现说话迟、口齿不清就诊于 我听力中心，检查见双耳ABR阈值为80dB(HL)，2 年前经CT（见右图）检查发现双耳LVAS。 已用双 耳C19全数字助听器，已康复进入正常学校，2天 前从滑梯上摔下，即感眩晕、呕吐，双耳听力明 显下降，ABR 检查为100dB (HL)无反应。
22
治疗
目前尚无有效的治疗方法 突然听力下降时,治疗方法与突发性聋相同,
如改善内耳微循环, 应用糖皮质激素、经 营养药物, 绝对休息,高压氧等 有残余听力的病人可佩戴助听器，助听器效 果不佳极重度聋者可行入工耳蜗植入术。
23
病例1
患者， 男性，9岁。波动性听力下降7年，听力明 显下降2周就诊。2岁时因发现患者对声音反应差 ，且不会讲话首次就诊我听力中心，经内耳CT
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正常对照
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耳蜗，导致耳蜗神经上皮受损，产生神经 性耳聋。 ②耳蜗的前庭膜等结构存在先天性薄弱， 脑脊液压力骤变使膜结构破裂，导致内外 淋巴液混合。 ③内淋巴囊功能障碍：内淋巴囊和内淋巴 管壁薄，上皮无皱褶、血管。
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临床表现
耳聋：一般在2岁左右开始发病，主要表现 为渐进性、波动性听力下降。 发病形式可突然或隐匿, 可从出生到青 春期任何时期发病, 多为双耳, 听力受损 以高频为主, 听力图多为下降型。少部分 也可为混合性聋,听力下降的程度与前庭水 管的大小无关。 部分病人因头部创伤、运动、上感诱发 听了骤然下降，表现为突发性耳聋就诊。
梅尼埃病 突发性耳聋 分泌性中耳炎 耳硬化
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大前庭水管
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大 前 庭 水 管
20
大前庭水管
21
预防
尽量避免孕期感染。 诊断一旦成立, 须尽一切可能预防患耳 听力的突然下降, 如避免头部外伤, 避免 参加竞技性体育运动或用力吹奏乐器、 举重、潜水,避免用力咳嗽、擤鼻、屏气等, 预防感冒,并应防止情绪的过分激动,防止 头倒立,勿使用耳毒性的药物, 避免接触噪声。
10
临床表现
眩晕及耳鸣：1/3有前庭症状，表现为发作 性眩晕和不稳感，伴波动性听力下降，类 似梅尼埃病。
11
临床表现
该病目前被认为是导致儿童耳聋的主要原 因之一，但却由于起病隐匿，加之患儿存 在不同程度的残余听力，因此易被漏诊和 误诊，最终导致严重的感音神经性聋。
早发现、早诊断、早干预，提出有效的预 防措施，为患儿创造最佳的学语时机显得 尤为重要。
发性聋的儿童或青少年患者, 无论是否已 患SNHL。
14
大前庭水管的CT扫描3大特点
①岩骨后缘出现深大的三角形骨质缺损区, 取代细长状影,三角形底为VA 外口的前后唇; ②骨缺损边缘清晰、锐利,内口多与前庭直 接相通; ③VA 内外口中点前后径大于15 mm 者为 大VA。
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鉴别诊断