骨髓增生异常综合征共40页文档

髓系2系或2系以上病态造血≥10% blasts<5%，无Auer小体 环形铁粒幼细胞<15% 髓系2系或2系以上病态造血≥10% blasts<5%，无Auer小体 环形铁粒幼细胞≥ 15% blasts 5-9%,无Auer小体
blasts 10-19%,有或无Auer小体
粒系或巨核系单系病态造血 blasts<5%，无Auer小体
高危因素：高龄、暴露于化学、放射线、 抗肿瘤药物、其他肿瘤等。
病因
原因不明的MDS多发生在50岁以上。 年轻人多系继发性MDS，常与烷化剂、放
射性核素含苯有机溶剂等密切接触有关。
发病机制
对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同 功酶研究，提示MDS系由一个干细胞演变 而来， 故为克隆性疾病。
WHO分型特点
类型
血象
骨髓象
RA
贫血，无或罕见blast
RARS
贫血，无blast
RCMD 血细胞减少（2系或3系） 无或罕见blast，无Auer小体 单核细胞<1×10E9
RCMD-RS 血细胞减少（2系或3系） 无或罕见blast，无Auer小体 单核细胞<1×10E9
RAEB-1 blasts<5%，无Auer小体 单核细胞<1×10E9
RAEB-2 血细胞减少，blasts 5-19%， 有或无Auer小体， 单核细胞<1×10E9
MDS-U 血细胞减少，无或罕见blast， 无Auer小体
MDS-5q－ 血细胞减少，贫血， blasts<5%， 血小板正常或增多
仅有红系病态造血，blasts<5%， 环形铁粒幼细胞<15%
仅有红系病态造血，blasts<5%， 环形铁粒幼细胞≥15%
性细胞减少伴多系异常（RCMD）； 将5q-的RA单独列为5q-综合征； 增加了MDS未能分类（u- MDS ）。
临床表现
贫血 出血 感染
几乎所有的MDS 患者都有贫血症状 约60%的MDS患者有中性粒细胞减少，易感染。 约40%-60%的MDS患者有血小板减少，出现出
血。
RA及RAS以贫血为主，临床进展缓慢。 中位生存期为3-6年。 白细胞转化率约5%-15%。
红细胞大小、
染色不均，有点彩
和多嗜性；RAS环形 铁粒幼细胞>15% 外周血 可出现有核红 出现幼稚粒细
巨大血小板
细胞、巨大红 胞及与骨髓中
细胞
同样的异常改变
细胞遗传学异常 近40%-70%的MDS患者 有染色体核型异常，多为缺失性改变。
+8，-7/7q-，-5 /5q-，20q-等。
病理学改变 在骨小梁旁区或小梁间区出现 3-5个或更多原粒、早幼粒细胞的集簇，称 为不成熟前体细胞异常定位（ALIP）。
MDS法英美（FAB）分型
类型 RA RAS
外周血 原始细胞<1% 原始细胞<1%
RAEB 原始细胞<5% RAEB-t 原始细胞≥5%
CMML
原始细胞<5% 单核细胞绝对 值 >1 ×109/L
骨髓
原始细胞<5% 原始细胞<5%,环状铁
粒幼细胞占全骨髓有 核细胞的15%以上
原始细胞5%-20% 原始细胞>20%而<30%
或幼粒细胞出现Auer 小体 原始细胞5%-20%
WHO分型
难治性贫血（RA） 环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS) 难治性细胞减少伴多系异常（RCMD） RCMD伴环状铁粒幼细胞(RCMD - RS) 难治性贫血伴原始细胞增多-1型(RAEB-1) 难治性贫血伴原始细胞增多-2型(RAEB-2) MDS未能分类（u- MDS ） 5q-综合征
RAEB及RAEB-T则常有全血细胞减少，明 显贫血、出血和感染，可伴有肝脾肿大。 病情进展快。
中位生存期分别为12个月、5个月。
白血病转化率达40%以上。
CMML以贫血为主，可伴感染和出血，常有 脾大。
中位生存期约为20个月。 约30% 转成急性髓系白血病。
实验室检查
血象和骨髓象 患者血象常为全血细胞减少 (50-70%)，亦可为一个系列或两个系列血 细胞减少。骨髓多增生活跃或明显活跃， 少数可增生减低。外周血和骨髓常见的病 态造血见表
MDS发展为白血病，而不是转化。 MDS与AL实质是同一疾病的不同阶段。
分型
FAB分型
根据外周血、骨髓象中的原始细胞比例、形态学 改变及单核细胞数量分5型
WHO分型
FAB分型
难治性贫血（RA） 环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS) 难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 难治性贫血伴原始细胞增多-转变型(RAEB-T) 慢性粒-单核细胞白血病(CMML)
MDS病变累及多能干细胞，由此形成的异 常克隆细胞，不能分化成熟，在骨髓形成 病态造血导致血细胞无效生成。
发病机制
MDS的骨髓微环境发生改变,如基质纤维化，网硬 蛋白增多、水肿，血管周围纤维化及未成熟前体 细胞位置异常（ALIP)等。
原癌基因突变和染色体异常。
上述各因素导致幼稚血细胞成熟障碍和细胞在骨髓 内退化死亡（称为髓内溶血）。
MDS的常见病态造血表现
红系
粒-单核系
巨核系
骨髓 红系比例过多 原、幼细胞
出现淋巴样小巨核
（>60%）或过 比例增高； 细胞、单圆核小细胞、
少（<15%）； 核分叶过多
多圆核小巨核细胞、
核分叶过多、 或过少，核浆 大单圆核巨核细胞
核碎裂；核浆 发育不平衡；
发育不平衡， 粒系细胞过多
巨幼变；成熟 或过少
粒系或巨核系单系病态造血， 巨核数量正常至增多伴分叶减少 blasts<5%， 无Auer小体，单纯5q缺失
百度文库
FAB与 WHO分型异同点
WHO新分型，保留FAB中的RA、RAS、 RAEB； 将CMML归为骨髓增殖性疾病（MDS/MPD)； 将RAEB-T归为急性白血病； 将RA、RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治
MDS概述
是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态 造血、高风险向急性白血病转化为特征， 表现为难治性血细胞一系或多系细胞减少 的血液病。
老年性疾病，约80%的患者年龄大于60岁。
MDS的特点
恶性（白血病前期） 病态造血 难治、高风险转白
流行病学
发病率：中国0.3/10万，总的发病率为5/10 万，但70岁以上者发病率达22-45/10万， 且随年龄增高而升高。MDS发病的中位年 龄为65-70岁。