第十一讲第十二章染色体畸变详解演示文稿

化学因素
• 药物 ➢抗肿瘤药物
环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、 甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致 染色体畸变 ➢保胎及预防妊娠反映的药物 ➢抗痉挛药物 苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞 数增高
农药
许多化学合成的农药可以引起人类细 胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染 色体畸变率增高，如敌百虫类农药。
• 病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨
细 胞病毒等
母亲年龄
• 母亲年龄：20岁 ～ 29岁
出生Down综合征概率0.1%
• 母亲年龄：30岁 ～ 34岁
出生Down综合征概率0.2%
• 母亲年龄：35岁～ 39岁
出生Down综合征概率1%
• 母亲年龄：40岁～45岁
出生Down综合征概率3%
• 母亲年龄＞ 45岁
点
总体 号 色
数组
体
成
号
２.人类染色体畸变核型的描述
➢祥式： 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色 体的带纹组成来描述。
详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染性 色染 体色 总体 数组
成
畸畸 变变
符染 号色
体 号
改变
了的
染色
体
带纹
q21
组成
３.发育不同阶段染色体畸变
➢在配子形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。 ➢在发育2～4天（卵裂及桑椹胚期）将导致不同比例的嵌合体。 ➢在3胚层分化（3周左右）阶段，某一层染色体畸变将导致由该
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
23X 23X
69XYY 69XXY 69XXX
➢双雌受精(diandry)
23X 23Y 23X 23X 注: 第二极体(23,X)
69XXY 69XXX
➢核内复制
DNA复制完毕但染色体不分离，结果细胞核中 含有四倍的染色体，人类则为92根染色单体。
工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁
二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色 体畸变。
食品添加剂
食品的防腐剂和色素等添加剂中所 含的化学物质也可以使人类染色体发生 畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己 基糖精等。
• 电离辐射 • 电磁辐射
物理因素
生物因素
• 生物类毒素 杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等
间
染色单体型畸变(chromatid-type aberration)：
断裂发生在染色体复制之后 （晚S期或G2期）。
２.人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 ➢简式：
在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示
简式：46，XX，del （1）（q21）
染性 畸 变
断
色染 变 化
裂
体色 符 染
染色体多态主要发生的部位
• 染色体长度﹑随体和副缢痕； • D组和G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区（NOR）形态
的变异（常见）； • 第1、第9和第16号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域
的变异； • Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态， ➢ 具有随体的Y染色体 ➢ 具有中央着丝粒的Y染色体 ➢ Y长度的变异，主要发生的部位是Yq远侧2/3处:
第十一讲第十二章染色体畸变 详解演示文稿
优选第十一讲第十二章染色体 畸变
染色体畸变发生的原因
• 自发畸变（spontaneous aberration） • 诱发畸变（induced aberration）
➢ 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加 剂、染发剂
➢ 物理因素：射线 ➢ 生物因素：生物类毒素 、病毒等 ➢ 母亲年龄
三体型（trisomy）：
某对染色体多了一条（2n+1），即细
胞 内染色体数目为47
三体型：47,XY,+21
非整倍体改变的机制
➢染色体不分离（non-disjunction） 减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离
➢染色体丢失（chromosome lose）
减数分裂I同源染色体不分离
出生Down综合征概率10%
※危害概率是正常育龄女性的100倍！
Down综合征与母亲年
一、表型正常个体的染色体变异多态 性
染色体的多态（chromsome polymorphism ）：
在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定 微小变异，主要表现在一对同源染色体之间出 现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显 差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方 式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义， 这种变异称染色体的多态性。
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
46
46
遗失
47 45 46 46
45 45 46 46
有 丝 分 裂 不 分 离 与 嵌 合 体 形 成 图 解 后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群。
（二）染色体结构畸变类型及其产生机制
１.染色体结构畸变产生的基础 染色体结构畸变的基础首先是断裂
（breakage）及断裂后的重接（reunion）。 发生结构重排（rearrangement）的染 色体称为衍生染色体（der）。
畸 染色体型畸变(chromosome-type aberration)：
变
时
断裂发生在染色体复制之前（G1或S期）。
大Y: Y长度大于F组或第18号长度(或称长Y或巨Y） 小Y: Y长度小于G组染色体长度体
Y染色体长度多态
二、染色体畸变类型及其产生机制
染色体畸变类型
染色体数目异常 染色体结构畸变
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
染色体数目畸变
整倍体改变（euploid） 非整倍体改变（aneupliod）
１.整倍体的改变类型及机制
• 整倍体的改变类型 ➢ 三倍体（triploid）：
患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体
都增加了一条，染色体总数为69（3n）
➢ 四倍体（tetraploid）： 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体
都增加了一条，染色体总数为92（4n）
三倍体患儿核型
整倍体产生的机制 ➢双雄受精(diandry)
核内复制
２.非整倍体的改变类型及Biblioteka Baidu制
• 非整倍体的改变类型
➢ 亚二倍体（hypodiploid）: 体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体。 单体型（monosomy）:
某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色
体数目为45 。
单体型-45,X
➢超二倍体（hyperdiploid）： 体细胞中染色体数目多了一条或数条