【医学遗传学PPT】 疾病的多基因遗传
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遗传学多基因遗传病ppt课件
❖ 质量性状（qualitative trait）
❖ 数量性状（quantitative trait）
80 70 60 50 40 30 20 10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高(cm)
变异数
二、多基因假说
① 数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ② 这些基因是共显性的； ③ 微效基因（minor gene）有加性效应（additive effect）； ④ 形状的形成是基因和环境因素共同作用。
遗传基础是一对等位基因。
医学遗传学
-
一、质量性状与数量性状
❖ 质量性状（qualitative trait）
130 cm
aa
165 cm
AA或Aa
垂体性侏儒和正常人的身高
一、质量性状与数量性状
❖ 质量性状（qualitative trait）
0~5%
100%
aa
Aa
45~50%
AA
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
一、质量性状与数量性状
❖ 数量性状（quantitative trait）
某一性状的不同变异个体之间只有量的差别， 而无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的， 这类性状称为数量性状（quantitative character）。
如:人的身高、体重、血压、智力、肤色等。
医学遗传学
-
一、质量性状与数量性状
医学遗传学
-
一、易患性和阈值
➢ 易感性(susceptibility) ：多基因遗传病 中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称 为易感性。
• 人平均身高为165cm，基因型是AA′BB′CC′ • 身高极高的为195cm，基因型是AABBCC • 身高极矮的为135cm，基因型是A′A′B′B′C′C′
❖ 数量性状（quantitative trait）
80 70 60 50 40 30 20 10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高(cm)
变异数
二、多基因假说
① 数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ② 这些基因是共显性的； ③ 微效基因（minor gene）有加性效应（additive effect）； ④ 形状的形成是基因和环境因素共同作用。
遗传基础是一对等位基因。
医学遗传学
-
一、质量性状与数量性状
❖ 质量性状（qualitative trait）
130 cm
aa
165 cm
AA或Aa
垂体性侏儒和正常人的身高
一、质量性状与数量性状
❖ 质量性状（qualitative trait）
0~5%
100%
aa
Aa
45~50%
AA
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
一、质量性状与数量性状
❖ 数量性状（quantitative trait）
某一性状的不同变异个体之间只有量的差别， 而无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的， 这类性状称为数量性状（quantitative character）。
如:人的身高、体重、血压、智力、肤色等。
医学遗传学
-
一、质量性状与数量性状
医学遗传学
-
一、易患性和阈值
➢ 易感性(susceptibility) ：多基因遗传病 中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称 为易感性。
• 人平均身高为165cm，基因型是AA′BB′CC′ • 身高极高的为195cm，基因型是AABBCC • 身高极矮的为135cm，基因型是A′A′B′B′C′C′
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
医学遗传学课件：多基因遗传病
类型
收缩压
（mmHg)
理想血压
<120
正常血压
<130
正常高值
130---139
1级高血压（轻型） 140---159
2级高血压（中型） 160---179
3级高血压（重型） ≥ 180
单纯收缩期高血压 ≥ 140
舒张压 (mmHg)
<80 <85 85--89 90---99 100---109 ≥ 110 <90
Human skin color
24
亲代
极高个体
AABBCC
极矮个体
A’A’B’B’C’C’
子1代
中等身高
AA’BB’CC’
中等身高
AA’BB’CC’
子2代
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’ A’BC AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AB’C AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ ABC’ AABBCC’ AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’ A’B’C AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AB’C’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ A’BC’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’ A’B’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’
医学遗传学-多基因遗传病-群体
11
多基因遗传--数量性状
① 受多对等位基因控制； ②性状之间没有清楚的分界线； ③有过度的中间类型。
性状分布是连续的
2019/11/1
12
质量性状和数量性状在人群中的变异分布
人身高变异分布
苯丙酮尿症:不同 基因型苯丙氨酸 羟化酶的基因活 性变异分布.
2019/11/1
患者
正常
13
数量性状的遗传：
二级亲属（Second degree relatives） ----祖/外父母、叔姑/舅姨、半同胞、侄/甥、
孙/外孙子女 三级亲属(third degree relatives)
----曾/外曾祖父母、曾/外曾孙子女、一级 表亲
2019/11/1
37
一级亲属 1/2
Aa Aa
P1
P2
Aa Aa
按分离定律，一对等位 基因每传递一代，子代 可得到其中一个基因的 概率为1/2。
所以亲子之间的亲属系 数为1/2。
同胞之间的亲属系数也 为1/2。
2019/11/1
38
二级亲属 1/4
Aa P1 Aa
Aa P2
Aa
Ⅲ1从Ⅰ1获得a的概率： 1/2×1/2=1/4
Ⅱ3从Ⅰ1获得a的概率：1/2 Ⅲ1与Ⅱ3从Ⅰ1同得a的概
19
数量性状遗传特点：
① 两个极端个体子一代都是中间类型，但是受 环境因素影响也在一定范围内变异。
② 中间类型个体（子一代）婚配后代大都是中 间类型但其变异比第一代更广泛，有时会出 现极端类型的个体。
③ 在一个随机婚配的群体中，变异范围很广泛， 但是大多接近中间类型，极端个体很少。
2019/11/1
多基因遗传病的遗传率与亲属系数成 反比，与回归系数成正比。
遗传学课件多基因遗传病
中等身高
AA’BB’CC’
子2代
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’ A’BC AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AB’C AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ ABC’ AABBCC’ AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’ A’B’C AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AB’C’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ A’BC’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’ A’B’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’
四 多基因病发病风险的估计
一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 二、发病风险与患病人数的关系 三、发病风险与病情的严重程度的关系 病情愈重,同胞中发病风险愈高. 如:一侧唇裂,其同胞中的复发风险为2.46%,
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病 的科普是多基因遗传病 常见的多基因遗传病 遗传模式和风险评估 预防和治疗策略 未来的发展方向 总结
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
谢谢您的观赏聆听
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
谢谢您的观赏聆听
医学遗传学课件PPT第七章 多基因遗传病
遗传率低（30~40%） 控制环境因子比较容易控制发病
第七章 多基因遗传病
亲级与亲缘系数（p149)
亲缘系数 (coefficient of relationship)
是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因
的概率。
亲属关系/级别
一卵双生
一级亲（父母、同胞、子女）
二级亲（祖父母/外祖父母、叔姑/舅姨、半同胞、 侄/甥、孙子女/外孙子女）
先天性髋关节脱臼
先天性幽门狭隘
0.001 0.001 0.002 0.002 0.005
×400 ×40 ×7 ×300 ×25 ×5
×8 ×200 ×25 ×3 ×80 ×10 ×5
×3 ×2 ×2 ×2 ×1.5
第七章 多基因遗传病
随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降。
一级亲属
二级亲属
阈值
第七章 多基因遗传病
Threshold 阈值
Liability Low
One couple have one affected child
High
Another couple have two affected child
第七章 多基因遗传病
25
20
15
10
5 1
0 0' 高
身高
20
15
15
6
1' 2' 3' 4'
子1代身高变异分布图
6
1
5' 6' 矮
第七章 多基因遗传病
实际中，影响人的身高的位点在100以上，每一个基因 的作用也不同等，还有各种环境因素的影响（营养好坏、 阳光充足与否，是否有体育锻炼等），故身高在人群中 为连续分布
第七章 多基因遗传病
亲级与亲缘系数（p149)
亲缘系数 (coefficient of relationship)
是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因
的概率。
亲属关系/级别
一卵双生
一级亲（父母、同胞、子女）
二级亲（祖父母/外祖父母、叔姑/舅姨、半同胞、 侄/甥、孙子女/外孙子女）
先天性髋关节脱臼
先天性幽门狭隘
0.001 0.001 0.002 0.002 0.005
×400 ×40 ×7 ×300 ×25 ×5
×8 ×200 ×25 ×3 ×80 ×10 ×5
×3 ×2 ×2 ×2 ×1.5
第七章 多基因遗传病
随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降。
一级亲属
二级亲属
阈值
第七章 多基因遗传病
Threshold 阈值
Liability Low
One couple have one affected child
High
Another couple have two affected child
第七章 多基因遗传病
25
20
15
10
5 1
0 0' 高
身高
20
15
15
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1' 2' 3' 4'
子1代身高变异分布图
6
1
5' 6' 矮
第七章 多基因遗传病
实际中，影响人的身高的位点在100以上，每一个基因 的作用也不同等，还有各种环境因素的影响（营养好坏、 阳光充足与否，是否有体育锻炼等），故身高在人群中 为连续分布
医学遗传学课件第五章 多基因疾病的遗传
低发病率性别的患者，由于其性别发病阈 值较高，患者应带有较多的易患性基因， 因此其后代发病风险将较高，尤其是与其 性别相反的后代。
高发病率性别的患者，由于其性别发病阈 值较低，带有较少的易患性基因就可发病。 因此其后代的发病风险较低（尤其是不同 性别后代的发病率更低）。
如先天性幽门狭窄患者，男性发病率是 女性的5倍（男0.005，女0.001）。如 为男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿发病风险为2.4%；相反，如为女 性患者，她儿子的发病风险为19.4%， 女儿风险为7.3%。
50 1 4 8 4 9 15 15 21 26
100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64
0.1
80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62
50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15
（三）患者亲属再发风险与患者病情严重程度有关
多基因病中基因的累加效应还表现在病情的程度上。因为病情 严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的 易患基因使易患性更接近阈值。所以，再次生育时的再发风险 也相应地增高。
易患性的平均值和阈值距离与患病率关系
多基因病的易患性阈值与平 均值距离越近，其群体易患 性的平均值越高，阈值越低， 则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其群 体易患性平均值越低；阈值 越高，则群体发病率越低。 因此，可从群体发病率的高 低计算出阈值与平均值之间 的距离。
二、遗传度
遗传度（或遗传率，heritability）是指在多基因遗传病中， 易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗 传基础所起作用的大小称为遗传率。遗传度一般用百分率 （%）来表示。
微效基因（minor gene）
某些遗传性状或遗传病的遗传基础不是由一对主基因决定， 而是由多对基因协同决定。这些基因中每一对基因对遗传性 状或遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因（minor gene）。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应， 称为累加效应或加性效应。这些基因又称为加性基因 （additive gene）。
高发病率性别的患者，由于其性别发病阈 值较低，带有较少的易患性基因就可发病。 因此其后代的发病风险较低（尤其是不同 性别后代的发病率更低）。
如先天性幽门狭窄患者，男性发病率是 女性的5倍（男0.005，女0.001）。如 为男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿发病风险为2.4%；相反，如为女 性患者，她儿子的发病风险为19.4%， 女儿风险为7.3%。
50 1 4 8 4 9 15 15 21 26
100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64
0.1
80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62
50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15
（三）患者亲属再发风险与患者病情严重程度有关
多基因病中基因的累加效应还表现在病情的程度上。因为病情 严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的 易患基因使易患性更接近阈值。所以，再次生育时的再发风险 也相应地增高。
易患性的平均值和阈值距离与患病率关系
多基因病的易患性阈值与平 均值距离越近，其群体易患 性的平均值越高，阈值越低， 则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其群 体易患性平均值越低；阈值 越高，则群体发病率越低。 因此，可从群体发病率的高 低计算出阈值与平均值之间 的距离。
二、遗传度
遗传度（或遗传率，heritability）是指在多基因遗传病中， 易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗 传基础所起作用的大小称为遗传率。遗传度一般用百分率 （%）来表示。
微效基因（minor gene）
某些遗传性状或遗传病的遗传基础不是由一对主基因决定， 而是由多对基因协同决定。这些基因中每一对基因对遗传性 状或遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因（minor gene）。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应， 称为累加效应或加性效应。这些基因又称为加性基因 （additive gene）。
医学遗传学-第五章-多基因遗传与多基因病 PPT课件
多基因遗传病。患者体内有一种激素样物质可抑制细胞膜的 Na+-K+-ATP酶的活性，导致胞内Na+，Ca2+的浓度升高，细小 动脉壁平滑肌收缩增强，肾上腺素能受体密度增加，血管反应 16 性增强，促使血压增高。另外还有代谢酶基因缺陷. ppt课件
外界、内在不良刺激(包括遗传易感) 大脑皮层功能紊乱 ATCH
41
15 62 60 7
47
21 63 61 11
ppt课件
52
26 64 62 15
5
0.1
80 50
三、发病风险与病情严重程度的关系
如患儿为单侧唇裂， 同胞发病风险为2.46%; 患儿为单侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为4.0%; 患儿为双侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为5.6%。 患儿的病情越严重，表 明双亲带有更多的致病 基因。
ppt课件 13
ppt课件
14
阈值
变 员 数
正常个体 舒张压 -40----60------------90----130- mmHg
高血压的易患性和阈值
ppt课件 15
高血压发病机理
遗传因素+环境因素 ↓ 皮层机能紊乱 ACTH、肾上腺 皮质素（去氧皮 质酮、醛固酮）↑ 交感神经
儿茶酚胺
高血压
医学遗传学
多基因遗传与多基因病
Polygenic inherutance and Polygenic disease
第三节 多基因病发病风险的估计
一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系
相当多的多基因病的群体发病率为 0.1% ～ 1%，遗传率为70％～80％。 这时可用Edward公式估计发病风险，即： f ＝ P, f 为患者一级亲属发病率,P 为群体发病率。 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表 计算。斜线为遗传率。
外界、内在不良刺激(包括遗传易感) 大脑皮层功能紊乱 ATCH
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三、发病风险与病情严重程度的关系
如患儿为单侧唇裂， 同胞发病风险为2.46%; 患儿为单侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为4.0%; 患儿为双侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为5.6%。 患儿的病情越严重，表 明双亲带有更多的致病 基因。
ppt课件 13
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阈值
变 员 数
正常个体 舒张压 -40----60------------90----130- mmHg
高血压的易患性和阈值
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高血压发病机理
遗传因素+环境因素 ↓ 皮层机能紊乱 ACTH、肾上腺 皮质素（去氧皮 质酮、醛固酮）↑ 交感神经
儿茶酚胺
高血压
医学遗传学
多基因遗传与多基因病
Polygenic inherutance and Polygenic disease
第三节 多基因病发病风险的估计
一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系
相当多的多基因病的群体发病率为 0.1% ～ 1%，遗传率为70％～80％。 这时可用Edward公式估计发病风险，即： f ＝ P, f 为患者一级亲属发病率,P 为群体发病率。 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表 计算。斜线为遗传率。
医学遗传学课件：6多基因遗传
根据医学专家给出的遗传身高公式：女儿成年身高=(父亲身高+母亲身高13cm)/2(数值上下波动7cm)。如此算来，小沁蕾未来的身高应该在1.945米-2.085 米之间。不过，这也只是一种猜测，并不是所有“大码”家长都能生出高大的 孩子。
第二节 多基因遗传病
一 、 易患性与阈值假说 易感性(susceptibility)：在多基因病中，由遗传 基础决定的个体发生某种多基因病的风险称为~。
二卵双生子(dizygotic twin) 是指由两个受精卵形成的 两个双生子，他们的遗传基础不同（其差异与一般同胞间 相同），发育环境也可存在差异。
三、 多基因病的遗传特点 1、群体发病率一般高于0.1%；
2 、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群 体发病率，但无明显的遗传方式，同胞中的发病 率远低于1/2或1/4。
遗传率的标准误(standard error,SE)
例：有人对肾结石发病进行调查，先证者的1437名一 级亲属中，有36人患病，对照者1473名一级亲属中有6 人患病，求遗传率。
b=[Pcx(Xc-Xr)]/ac
b=0.996x(2.652-1.960)/2.962=0.233
h2=b/r=0.233 x 2 =0.466
遗传率=46.6%
Vb=(0.996/2.962)2 X(0.975/2.3382 x 36)
Vb=0.00056
SEh2=0.0472
Байду номын сангаас
肾结石遗传率=46.6%+/-4.72%
（二） Holzinger公式
遗传度高，一卵双生子患病一致率与二卵双生子患病一致 率差异。
一卵双生(monozygotic twin) 是指由一个受精卵形成的 两个双生子，他们的遗传基础相同，发育环境则可能存在 差异；
医学遗传学ppt课件
01医学遗传学概述Chapter定义与发展历程定义发展历程研究对象及内容研究对象研究内容与医学的关系与生物学的关系与社会学的关系030201与其他学科关系02遗传物质基础ChapterDNA结构与功能DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能基因概念及类型基因类型基因定义包括结构基因、调节基因、操纵基因等，分别控制不同性状的表达。
基因与性状关系基因组与人类基因组计划基因组定义一个生物体所有基因的总和，包括核基因组、线粒体基因组和病毒基因组等。
人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，为医学、生物学等领域的研究提供基础数据。
基因组学研究内容包括基因组的结构、功能、进化以及基因与疾病关系等方面的研究。
03遗传信息传递与表达ChapterDNA复制的定义和意义DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。
DNA复制是生物遗传的基础，能够保证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制的过程DNA复制主要包括起始、延伸和终止三个阶段。
起始阶段需要特定的蛋白质和酶识别并结合到DNA的复制起点上，形成复制叉。
延伸阶段则以复制叉为起点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。
终止阶段则涉及到复制叉的解体以及DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
DNA复制的特点DNA复制具有半保留复制、半不连续复制以及高度忠实性等特点。
半保留复制是指新合成的DNA分子中，一条链是旧的，另一条链是新的，保留了亲代DNA的一条母链。
半不连续复制则是指DNA复制时，前导链连续合成，而后随链则是不连续合成的。
高度忠实性则保证了DNA复制过程中极少出现错误，保证了遗传信息的稳定性。
DNA复制过程及特点转录过程及调控机制翻译过程及蛋白质合成04基因突变与遗传病Chapter01020304包括错义突变、无义突变和同义突变，影响蛋白质的结构和功能。
多基因遗传病ppt课件
亲必为隐性致病基因携带者。 如父亲为患者，母亲为携带者时，子女有
1/2机会得病。 呈交叉遗传。
多基因遗传病
多基因遗传
一种遗传性状或遗传病受两对或两对 以上等位基因的控制，每对等位基因彼此间没 有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应 都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这 种遗传方式称为多基因遗传。
XD遗传病系谱特点
患者双亲之一有病，多为女性患者 女性杂合子的儿女有50%的概率为患者 连续遗传 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
二、X连锁隐性遗传病
某种疾病受X染色体上的隐性基因所控制， 其遗传方式为XR。 例：血友病
血友病A系谱
XR遗传遗传特点
呈隔代遗传 患者多为男性，如其双亲表型正常，则母
在多基因遗传病中，遗传基础和环境 因素的共同作用，决定一个个体患病可能 性的大小，称易患性。
环境因素
变异数
60
50
40
30
阈值(threshold)
20
10 平均值
低
高
易患性
发病阈值
当一个个体易患性高到一定限度就可 能发病。这种由易患性决定的多基因遗 传病发病最低限度称为发病阈值。
• 群体易患性变异分布图
1. 包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超 过1/1000。
2. 发病有家族倾向。 3. 发病率有种族(或民族)差异 4. 近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显
著。 5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风
险相同。 6. 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。
阈值
♂♀
先天性幽门狭窄
性连锁遗传病
致病基因位于性染色体上，疾病的传 递常与性别有关。 包括:X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性 遗传病、Y连锁遗传病。
1/2机会得病。 呈交叉遗传。
多基因遗传病
多基因遗传
一种遗传性状或遗传病受两对或两对 以上等位基因的控制，每对等位基因彼此间没 有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应 都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这 种遗传方式称为多基因遗传。
XD遗传病系谱特点
患者双亲之一有病，多为女性患者 女性杂合子的儿女有50%的概率为患者 连续遗传 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
二、X连锁隐性遗传病
某种疾病受X染色体上的隐性基因所控制， 其遗传方式为XR。 例：血友病
血友病A系谱
XR遗传遗传特点
呈隔代遗传 患者多为男性，如其双亲表型正常，则母
在多基因遗传病中，遗传基础和环境 因素的共同作用，决定一个个体患病可能 性的大小，称易患性。
环境因素
变异数
60
50
40
30
阈值(threshold)
20
10 平均值
低
高
易患性
发病阈值
当一个个体易患性高到一定限度就可 能发病。这种由易患性决定的多基因遗 传病发病最低限度称为发病阈值。
• 群体易患性变异分布图
1. 包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超 过1/1000。
2. 发病有家族倾向。 3. 发病率有种族(或民族)差异 4. 近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显
著。 5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风
险相同。 6. 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。
阈值
♂♀
先天性幽门狭窄
性连锁遗传病
致病基因位于性染色体上，疾病的传 递常与性别有关。 包括:X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性 遗传病、Y连锁遗传病。
《医学遗传学》课件
《医学遗传学》PPT课件
本课程将介绍医学遗传学的基本概念、常见遗传疾病以及遗传咨询和研究进 展等内容。希望通过本课程，让大家更好地了解医学遗传学，并认识到其在 医学领域中的重要性。
课程介绍
什么是医学遗传学
探索基因与健康的关系，研究遗传变异在疾病发生中的作用。
医学遗传学的重要性
帮助人们了解遗传病的发病机制，开展预防和治疗工作。
个案分析与遗传咨询
根据个体的遗传信息和疾病特 征，提供个性化的遗传咨询服 务。
研究与进展
医学遗传
通过研究基因变异和功能，深入了解疾病的发生机制和诊疗方法。
2
多基因遗传病
多个基因共同作用导致的疾病，如糖尿病、高血压等。
3
染色体异常引起的疾病
染色体结构异常或数目改变引发的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征体和家族提供遗传信息和 风险评估，帮助做出正确的决 策。
遗传咨询的流程
建立遗传史、进行遗传测试、 制定个性化管理计划。
基本概念
1 遗传物质——基因
基因是生物体内遗传信息的基本单位，决定了人的遗传特征。
2 基因型与表型
基因型是一个人遗传物质的组合，表型是基因型在外部表现出来的特征。
3 基因突变与遗传疾病
基因突变可以导致遗传疾病的发生，了解突变类型对疾病的诊断和治疗很重要。
常见遗传疾病
1
单基因遗传病
由单个基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、无色素性白化病等。
本课程将介绍医学遗传学的基本概念、常见遗传疾病以及遗传咨询和研究进 展等内容。希望通过本课程，让大家更好地了解医学遗传学，并认识到其在 医学领域中的重要性。
课程介绍
什么是医学遗传学
探索基因与健康的关系，研究遗传变异在疾病发生中的作用。
医学遗传学的重要性
帮助人们了解遗传病的发病机制，开展预防和治疗工作。
个案分析与遗传咨询
根据个体的遗传信息和疾病特 征，提供个性化的遗传咨询服 务。
研究与进展
医学遗传
通过研究基因变异和功能，深入了解疾病的发生机制和诊疗方法。
2
多基因遗传病
多个基因共同作用导致的疾病，如糖尿病、高血压等。
3
染色体异常引起的疾病
染色体结构异常或数目改变引发的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征体和家族提供遗传信息和 风险评估，帮助做出正确的决 策。
遗传咨询的流程
建立遗传史、进行遗传测试、 制定个性化管理计划。
基本概念
1 遗传物质——基因
基因是生物体内遗传信息的基本单位，决定了人的遗传特征。
2 基因型与表型
基因型是一个人遗传物质的组合，表型是基因型在外部表现出来的特征。
3 基因突变与遗传疾病
基因突变可以导致遗传疾病的发生，了解突变类型对疾病的诊断和治疗很重要。
常见遗传疾病
1
单基因遗传病
由单个基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、无色素性白化病等。
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多基因遗传性状在群体中的变异分布是连续的。如身高、血压、智商
Medical Genetics
Consider the following: One locus for height, with three alleles.
Allele h2 adds 2 inches to the average 68inch height.
Medical edical Genetics
疾病的多基因遗传
Polygenic Inheritance
Medical Genetics
• 前言 • 数量性状的多基因遗传 • 多基因病的遗传
Medical Genetics
Multifactorial inheritance is responsible for the greatest number of individuals that will need special care or hospitalization because of genetic diseases.
Medical Genetics
Medical Genetics
• 微效基因（minor gene）
人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是 一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状 或遗传病形成的作用是微小的。
Medical Genetics
• 多基因遗传（polygenic inheritance）
(3) The loci act in concert in an additive fashion, each adding or detracting a small amount from the phenotype.
(4) The environment interacts with the genotype to produce the final phenotype.
Medical Genetics
常见的多基因疾病
• 近视 • 高血压 • 糖尿病 • 精神分裂症 • 哮喘
Medical Genetics
Up to 10% of newborn children will express a multifactorial disease at some time in their life.多 基因遗传病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间， 少数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。
性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累 加作用，还受环境因素的影响，这些性状称为多基因性状， 又称为数量性状或复杂性状（complex disease），其遗传 方式称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子 遗传（multifactorial inheritance，MF），所影响的疾 病称为多基因遗传病。
Allele h0 neither adds nor subtracts from the average height of 68 inches.
And allele h- subtracts 2 inches from the average height.
Suppose h0 is twice as frequent as either
h2,h68"
2h0
2(h2,h0) 70"
4(h0,h0) 68"
2(h-,h0) 66"
h-
h2,h68"
2(h-,h0) 66"
h-,h64"
一英寸等于2.54厘米
Medical Genetics
64 " 66 " 68 "
70 " 72 "
Medical Genetics
If a second locus, called the tall locus, or t, is also involved in height, with three alleles as above, one adding two inches, one neither adding nor subtracting from the phenotype, and one subtracting 2 inches, with the neutral allele occurring twice as frequently as the either of the others, the histogram becomes:
Medical Genetics
The multifactorial model is :
(1) Several, but not an unlimited number, loci are involved in the expression of the trait.
(2) There is no dominance or recessivity at each of these loci.
Medical Genetics
多基因遗传受环境因子的影响
Medical Genetics
第一节 数量性状的多基因遗传
• 质量性状（qualitative character）
单基因遗传性状在群体中的变异分布是不连续的。
Medical Genetics
• 数量性状（quantitative character）
h2 or h-.
一英寸等于2.54厘米
Medical Genetics
:
The Punnett square for the population would be as follows:
MOTHER'S GAMETES
FATHER'S GAMETES
h2
2h0
h-
h2
h2,h2 72"
2(h2,h0) 70"
Some of these diseases occur more frequently in males. Others occur more frequently in females. Environmental factors as well as genetic factors are involved.
Medical Genetics
Consider the following: One locus for height, with three alleles.
Allele h2 adds 2 inches to the average 68inch height.
Medical edical Genetics
疾病的多基因遗传
Polygenic Inheritance
Medical Genetics
• 前言 • 数量性状的多基因遗传 • 多基因病的遗传
Medical Genetics
Multifactorial inheritance is responsible for the greatest number of individuals that will need special care or hospitalization because of genetic diseases.
Medical Genetics
Medical Genetics
• 微效基因（minor gene）
人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是 一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状 或遗传病形成的作用是微小的。
Medical Genetics
• 多基因遗传（polygenic inheritance）
(3) The loci act in concert in an additive fashion, each adding or detracting a small amount from the phenotype.
(4) The environment interacts with the genotype to produce the final phenotype.
Medical Genetics
常见的多基因疾病
• 近视 • 高血压 • 糖尿病 • 精神分裂症 • 哮喘
Medical Genetics
Up to 10% of newborn children will express a multifactorial disease at some time in their life.多 基因遗传病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间， 少数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。
性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累 加作用，还受环境因素的影响，这些性状称为多基因性状， 又称为数量性状或复杂性状（complex disease），其遗传 方式称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子 遗传（multifactorial inheritance，MF），所影响的疾 病称为多基因遗传病。
Allele h0 neither adds nor subtracts from the average height of 68 inches.
And allele h- subtracts 2 inches from the average height.
Suppose h0 is twice as frequent as either
h2,h68"
2h0
2(h2,h0) 70"
4(h0,h0) 68"
2(h-,h0) 66"
h-
h2,h68"
2(h-,h0) 66"
h-,h64"
一英寸等于2.54厘米
Medical Genetics
64 " 66 " 68 "
70 " 72 "
Medical Genetics
If a second locus, called the tall locus, or t, is also involved in height, with three alleles as above, one adding two inches, one neither adding nor subtracting from the phenotype, and one subtracting 2 inches, with the neutral allele occurring twice as frequently as the either of the others, the histogram becomes:
Medical Genetics
The multifactorial model is :
(1) Several, but not an unlimited number, loci are involved in the expression of the trait.
(2) There is no dominance or recessivity at each of these loci.
Medical Genetics
多基因遗传受环境因子的影响
Medical Genetics
第一节 数量性状的多基因遗传
• 质量性状（qualitative character）
单基因遗传性状在群体中的变异分布是不连续的。
Medical Genetics
• 数量性状（quantitative character）
h2 or h-.
一英寸等于2.54厘米
Medical Genetics
:
The Punnett square for the population would be as follows:
MOTHER'S GAMETES
FATHER'S GAMETES
h2
2h0
h-
h2
h2,h2 72"
2(h2,h0) 70"
Some of these diseases occur more frequently in males. Others occur more frequently in females. Environmental factors as well as genetic factors are involved.