OCA2 481Thr,东北亚人群相关色素沉着的标志性基因1

OCA2 481Thr，东北亚人群相关色素沉着的标志性基因

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OCA2 481Thr, a hypofunctional allele in pigmentation, is characteristic of northeastern Asian populations,2007。文献中研究了色素沉着相关基因OCA2的一个突变类型Ala481Thr，此基因对黑色素生成有70%的作用贡献。2,615例样本20个人群的研究显示，此基因仅局限于东北亚地区高频，并由北至南递减，其中蒙古布里亚特人有着最高的频度24%。

Asians as well as Europeans have light skin, for which no genes to date are known to be responsible. A mutation, Ala481Thr (c.G1559A), in the oculocutaneous albinism type II (OCA2) gene has approximately 70% function of the wild type allele in melanogenesis. In this study, the distribution of the mutation was investigated in a total of 2,615 individuals in 20 populations from various areas. OCA2 481Thr prevailed almost exclusively in a northeastern part of Asia. The allele frequency was highest in Buryat (0.24) in Mongolia and showed a north-south downward geographical gradient. These findings suggest that OCA2 481Thr arose in a region of low ultraviolet radiation and thereafter spread to neighboring populations.

很遗憾没有找到免费的原文，因此也不知道这20个族群的频度如何，更不知道这个突变发生的大致年代。相信这个东北亚地区特有的色素沉淀相关基因类型，对解开北亚、东北亚地区人种的形成有很大的帮助，继续关注。

OCA2和另一个相关基因HERC2，据研究与蓝眼睛的形成有关。这个基因很有意思，看似高加索人种和蒙古人种的黑色素退化形成机制不同，尽管北亚、东北亚族群有着不少西欧亚族群高频的浅肤色基因。

小声问一句，国外有免费下载论文的绝技吗？呵呵，还是老兄花钱荡下来的？后者就再次感激一下。上次tau H2的那篇文献你能有，就着实佩服一下，呵呵。

看完了，果真对研究北亚、东北亚人群的迁徙演化有着很重要的意思，发个票友贴：

正如文中探讨的那样，之前此突变在欧洲人群1%的发生频度是高估，虽然文献作者并没有估算出这个突变产生的年代，但从人群的发生频度来看，此突变应起源于亚洲东北部（北亚或东北亚）人群，然后伴随着这个人群的迁徙扩散到朝鲜、日本，以及东亚大陆，和突厥系人群中。

日本方面：本州tottori、本州yamagata、冲绳依次递减，如果之前对y-dna类型D的频度，刚好大体成反向对称，阿依努人87.5%、冲绳55.6%、本州36.6%。

朝鲜方面：近海的Kwangju，有着与本州tottori相当的频度，首尔略低。

中国方面：东北沈阳6.8%、北京3.8%、西安3.7%、长沙2.5%、莆田2.5%、无锡0.8%、徽州0%，大体从北至南递减，日韩普遍频度高于沈阳以外的中国大陆。

蒙古方面：东部布里亚特人24%高于中部乌兰巴托13%。

非常遗憾只有这两个北亚人群的数据，而最关注的东北亚原著族群的数据没有测，如果更广泛的研究发现这个突变的确是东北亚高于北亚的话，那问题看似就清晰了，暗示古代东北亚族群通过朝鲜向日本的扩张，应为日本弥生时期人群的主要来源，体质人类学对日本大岬、古坟文化人群的研究也观察到了同古东北亚人种的一致性很高

此类基因受很强的自然选择作用，对研究人类的迁徙及血缘关系的意义有限。

如果一个族群迁徙到一个陌生环境，经历了严重的选择性清洗（selective sweep，见笑，不太清楚这个分子人类学概念应当怎么准确的译成中文），那么我们假设产生此浅肤色突变的人更好的适应了新环境，他和他的后裔经历选择性清洗后幸运的

成为了自然选择的幸存者，那么此突变作为一个标记自然可以跟踪人群的迁徙演化和族群间的亲缘关系。

结合大体父传子的Y和母传子的mt，如果一个史前mt&y类型多样性非常强的族群，在新环境中经历了严重的选择性清洗而其中的原因恰好与黑色素沉着相关，那么就意味着产生Ala481Thr突变的这个人，伴随着Ala481Thr在其后人群发生频度的攀升，其携带的mt&y类型也会迅速攀升，尽管也许这个人的mt&y类型在其族群中原有频度非常低。

欧洲的情况研究的更细一些，肤色相关基因SLC24A5其亚型threonine有着最多不过1.2万年的历史，但确在欧洲人群中有着98-100%的频度，这就可以从一个侧面反映出为什么现代欧洲族群的mt&Y发生频度情况来看，就是非常有限的几个类型高频。如果SLC24A5其亚型threonine频度的攀升伴随着欧洲史前族群在至多1.2万年以后经历了严重的选择性清洗的话，那么这个人和他的亲戚们大多就是现代欧洲人群中高频的mt&y类型。我们通过对欧洲克鲁马农人的研究就发现，他们的mt类型基本缺失于现代欧洲族群，非常罕见的一个类型，仅在中东地区有一定频度，还不见得就是完全一致的类型，这暗示非洲智人自中东迁徙到欧洲，他们的mt&y类型应当是相当多元的，而现代欧洲人群的mt&y类型一两支独秀的局面，应当是经历严重选择性清洗的结果。

其携带的mt&y类型也会迅速攀升，尽管也许这个人的mt&y类型在其族群中原有频度非常低。

Yungsiyebu 发表于2009-7-18 10:42

如果没有连锁，这种情况不可能发生。生物界还从来没有这么强的选择压力可以造成这样的变化。