基因检测专业讲课稿正式版
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2021/3/7
硷基
A T G C
17
2021/3/7
基 因
18
23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
2021/3/7
19
基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。
2021/3/7
20
基因与人类健康密切相关
在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得 到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人 类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾 病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被 认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并 且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖 尿病和多种癌症中，基因发生的变化起到了重 要作用。
2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身 保险必选项目。
在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英 阶层必选的个性化健康管理项目。
由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可 治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降
11
基因检测在身边
10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃 至近万个客户的生命绽放光彩。
合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期
合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 去医院作肠镜的相关检测，一切正常 后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
6
人类基因组计划
The Human Genome Project
2021/3/7
7
人类基因组计划 能带给我们什么
?
基因组 翻译 信息
临床应用 保健应用
基因检测必然会成为重要的医学检查技术
2021/3/7
8
基因检测在全球
2005起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率
大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。
14
一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含 有大量的化学信息数据库，携带合 成所有细胞所需蛋白质的整套信息。 每个基因含有一套指导信息，通常 编码一个特定蛋白。
2021/3/7
15
什么是人基因组?
细胞
2021/3/7
细胞核 染色体
16
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
基因检测
2021/3/7
1
生活大百科
生活三问？----第1问
为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是 对针中国人？
2
生活大百科
生活三问？----第2问
为什么有的人很注意保养还是很容易得病， 有的人一天抽三包烟 却没什么事？？？
3
生活大百科
生活三问？----第3问
为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开水 都会长胖“的胖子？
早期。 接受治疗，现已慢慢康复。
13
基因检测在身边
合肥：补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未能成功育子， 多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基 因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀 孕期间大量进补导致；
2012年，经调整医疗和保健方案后，张女士成功产下一 健康婴儿。
2021/3/7
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
10
2013年，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉，通过基 因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高
危基因，因此她接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由 于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢 癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌 风险，手术已经在4月27日全部完成。
12
基因检测在身边
合肥：为治高血压，引发红斑狼疮
刘先生，男，42岁，有高血压，高压220，低压180 为了降血压，他妻子每天给他榨芹菜汁，早晚饮用 两个月后，苏先生的血压稍微降下来，但全身长满红疹
子，经医院诊断为皮肤病，用药后无效 经基因检测后发现，系统性红斑狼疮“+++” 到医院作系统性红斑狼疮的相关检查，已经是该病临床
低37%。
9
“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。越来越多的基因诊断技术被用于 广大人群，主要用于：
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
2021/3/7
21
基因是如何引发疾病的？
一个人的健康依赖于上千个蛋白 质持续共同作用，在正确的地方以正 确的数量一起发挥作用。
基因正确性决定蛋白质的正确性。 蛋白质的正确性决定了人体健康。
2021/3/7
22
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
2021/3/7
wk.baidu.com
23
多基因疾病与多个基因有关，如高血压病 与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖 尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大 多数疾病与基因的关系是：
1. 疾病症状与几个或者更多突变等位基因 有关,
2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。
疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此 通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/ 饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。
4
威胁健康的因素
遗传因素:
15%
个人生活方式: 60%
环境因素:
17%
医疗条件:
8%
5
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病 潜伏时间长达几年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发现，前期却无法预 防
基因检测技术，提供了我们提前介入疾病的契机，为人类 的医疗开创了新的天地。
硷基
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基 因
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23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
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基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。
2021/3/7
20
基因与人类健康密切相关
在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得 到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人 类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾 病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被 认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并 且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖 尿病和多种癌症中，基因发生的变化起到了重 要作用。
2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身 保险必选项目。
在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英 阶层必选的个性化健康管理项目。
由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可 治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降
11
基因检测在身边
10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃 至近万个客户的生命绽放光彩。
合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期
合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 去医院作肠镜的相关检测，一切正常 后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
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人类基因组计划
The Human Genome Project
2021/3/7
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人类基因组计划 能带给我们什么
?
基因组 翻译 信息
临床应用 保健应用
基因检测必然会成为重要的医学检查技术
2021/3/7
8
基因检测在全球
2005起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率
大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。
14
一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含 有大量的化学信息数据库，携带合 成所有细胞所需蛋白质的整套信息。 每个基因含有一套指导信息，通常 编码一个特定蛋白。
2021/3/7
15
什么是人基因组?
细胞
2021/3/7
细胞核 染色体
16
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
基因检测
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生活三问？----第1问
为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是 对针中国人？
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生活三问？----第2问
为什么有的人很注意保养还是很容易得病， 有的人一天抽三包烟 却没什么事？？？
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生活大百科
生活三问？----第3问
为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开水 都会长胖“的胖子？
早期。 接受治疗，现已慢慢康复。
13
基因检测在身边
合肥：补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未能成功育子， 多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基 因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀 孕期间大量进补导致；
2012年，经调整医疗和保健方案后，张女士成功产下一 健康婴儿。
2021/3/7
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
10
2013年，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉，通过基 因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高
危基因，因此她接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由 于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢 癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌 风险，手术已经在4月27日全部完成。
12
基因检测在身边
合肥：为治高血压，引发红斑狼疮
刘先生，男，42岁，有高血压，高压220，低压180 为了降血压，他妻子每天给他榨芹菜汁，早晚饮用 两个月后，苏先生的血压稍微降下来，但全身长满红疹
子，经医院诊断为皮肤病，用药后无效 经基因检测后发现，系统性红斑狼疮“+++” 到医院作系统性红斑狼疮的相关检查，已经是该病临床
低37%。
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“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。越来越多的基因诊断技术被用于 广大人群，主要用于：
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
2021/3/7
21
基因是如何引发疾病的？
一个人的健康依赖于上千个蛋白 质持续共同作用，在正确的地方以正 确的数量一起发挥作用。
基因正确性决定蛋白质的正确性。 蛋白质的正确性决定了人体健康。
2021/3/7
22
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
2021/3/7
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23
多基因疾病与多个基因有关，如高血压病 与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖 尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大 多数疾病与基因的关系是：
1. 疾病症状与几个或者更多突变等位基因 有关,
2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。
疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此 通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/ 饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。
4
威胁健康的因素
遗传因素:
15%
个人生活方式: 60%
环境因素:
17%
医疗条件:
8%
5
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病 潜伏时间长达几年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发现，前期却无法预 防
基因检测技术，提供了我们提前介入疾病的契机，为人类 的医疗开创了新的天地。