基因检测专业讲课稿正式版
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基因检测内部员工培训资料专家讲座
tion）
2
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预扩增 （Denaturation and Complete Amplification）
5
数据分析 （Data Analyzing）
基因检测内部员工培训资料专家讲座
二代测序技术基本原理是边合成边测序
第21页
第16页
突变和易感
基因检测内部员工培训资料专家讲座
易感与疾病
易感基因：在适宜环境刺激下能够编码遗传性疾病或取得疾病易 感性基因。最直观表现为家族式遗传病，如糖尿病、家族式高血 压等等。含有遗传性，故取脱落细胞即可检测。 起源于遗传，并非由环境引发，但环境能够引发疾病发生。即易 感并不代表一定会发生肿瘤，只代表有较高患病风险。 肿瘤相关基因突变：可发生在机体任何一处，即发生突变时仅少 许细胞基因发生了改变，只能经过检测血液中循环肿瘤DNA来实 现肿瘤早诊。 即易感检测一次终生可用，突变检测则含有较强时限性。
基因从原来存在形式突然改变成为另一个新存在形式，这种 现象叫做基因突变。基因内部遗传结构改变，通常可引发一 定表型改变。 广义突变包含染色体畸变，狭义突变专指点突变。基因突变 能够发生在发育任何时期，通常发生在DNA复制时期；基因 突变和脱氧核糖核酸复制、DNA损伤修复、癌变以及衰老都 相关系。 引发突变方式有碱基置换突变、移码突变、缺失突变。依据 突变引发结果可分同义突变，错义突变，无义突变，终止密 码突变（延长突变）。
第6页
什么是基因？
基因检测内部员工培训资料专家讲座
基因
基因是含有遗传效应DNA片段。储存着生命活动全
部过程全部信息。生物体生、长、衰、病、老、死等 一切生命现象都与基因相关。基因是决定生命健康内 在原因。每条染色体只含有1~2个DNA分子，每个 DNA分子上有多个基因，人类大约有2-3万个基因， 每个基因又由成千上万个脱氧核糖核苷酸组成。
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预扩增 （Denaturation and Complete Amplification）
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数据分析 （Data Analyzing）
基因检测内部员工培训资料专家讲座
二代测序技术基本原理是边合成边测序
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突变和易感
基因检测内部员工培训资料专家讲座
易感与疾病
易感基因：在适宜环境刺激下能够编码遗传性疾病或取得疾病易 感性基因。最直观表现为家族式遗传病，如糖尿病、家族式高血 压等等。含有遗传性，故取脱落细胞即可检测。 起源于遗传，并非由环境引发，但环境能够引发疾病发生。即易 感并不代表一定会发生肿瘤，只代表有较高患病风险。 肿瘤相关基因突变：可发生在机体任何一处，即发生突变时仅少 许细胞基因发生了改变，只能经过检测血液中循环肿瘤DNA来实 现肿瘤早诊。 即易感检测一次终生可用，突变检测则含有较强时限性。
基因从原来存在形式突然改变成为另一个新存在形式，这种 现象叫做基因突变。基因内部遗传结构改变，通常可引发一 定表型改变。 广义突变包含染色体畸变，狭义突变专指点突变。基因突变 能够发生在发育任何时期，通常发生在DNA复制时期；基因 突变和脱氧核糖核酸复制、DNA损伤修复、癌变以及衰老都 相关系。 引发突变方式有碱基置换突变、移码突变、缺失突变。依据 突变引发结果可分同义突变，错义突变，无义突变，终止密 码突变（延长突变）。
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什么是基因？
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基因
基因是含有遗传效应DNA片段。储存着生命活动全
部过程全部信息。生物体生、长、衰、病、老、死等 一切生命现象都与基因相关。基因是决定生命健康内 在原因。每条染色体只含有1~2个DNA分子，每个 DNA分子上有多个基因，人类大约有2-3万个基因， 每个基因又由成千上万个脱氧核糖核苷酸组成。
基因与健康讲座【健康保健】
健康人生
43
2013年世界卫生组织发表报告称：
健康生活方式可以减少80%心脑血管病和二型糖尿病， 50%得癌症，并使健康寿命平均延长10年！
健康人生
44
健康人生
45
谢谢聆听
健康人生
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ46
11
1 是一个物种遗传信息的总和。
ONTENTS
基
2 30亿个碱基因序列
因
3 探是一索个生物种命遗传奥信秘息的的总【和地图】
组 一
百
万
健康人生
12页
1
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3
1 … AT C C T G T A C C TA C G T G TA C A ATA G TA … C T G AT C A T C T C TAT G G G … 2 … AT C C T G T T C C TA C G T G TA C A ATA G TA . . . C T G AT C A T C T C TAT G G G …
健康人生
15
健康 / 疾病 = 基因 + 环境因素
健康人生
16
健康人生
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健康人生
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姐姐. 梅爱芳 2000年4月因宫颈癌去世
妹妹. 梅艳芳 2003年12月因宫颈癌去世
健康人生
19
健康人生
21
基因检测就是要 帮助你预先发现
基因地雷 做好预防
健康人生
22
健康人生
23
基因检测——报告解读至关重要！
37
贫穷
• 缺失管理
任凭疾病吞噬生 命
小康
温饱
• 疾病管理
有病了才去求医 时间、金钱和生 命都交给了疾病
基因检测课件(讲师手册)
基因是生命的密码
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组
基因是携带有遗传信息的DNA、RNA序列，是具有功能的DNA片段，是控制性状的基本遗传单位，是决定生老病死等所有现象的基本元素 。
疾病公式
疾病 =除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关诺贝尔生理学和医学奖获得者 利根川进
正常细胞
受到持续攻击
BRCA1基因缺陷，乳腺癌的发病几率87%，卵巢癌的发病几率50%
安吉丽娜 朱莉
01
02
疾病，预防大于治疗
单击此处可添加副标题
通过早知道早预防——从而防止疾病的发生
通过早知道早预防——从而延缓疾病的发生
通过早知道早预防——从而减轻疾病的严重程度
提示预防疾病
个性化用药指导与个性化医疗方案
辅助临床诊断
2017中国城市癌症最新数据报告
中国癌症发病率进入爆发期！
国家癌症中心2017年2月
发病人数429万，占全球新发病例的20%；死亡人数281万例；全国每天约1万人确诊癌症；到85双率第一；甲状腺癌快速上升；40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
高昂的医疗费让我们谈癌色变
含德健康采用美国精准医疗核心技术含德健康斥资400万元购买最新的中国人基因组数据库以保证最精准的位点选择和最准确的数据分析
含德健康研发团队-复旦大学
复旦大学教育发展基金会是试验室的重要股东。试验室与复旦大学签订为期五年的科研开发协议，委托复旦大学遗传工程国家重点实验室开发相关分子诊断产品。
点击此处添加正文，文字是您思想的提炼。
男性十项：肺癌，肝癌，食管癌，胃癌，结肠癌，直肠癌，淋巴癌，鼻咽癌，甲状腺癌，胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，前列腺癌，慢性粒细胞白血病
生物科技的基因检测课件
用途：用于身份识别和亲子鉴定等领域 技术原理：基于STR基因序列的重复特征，通过扩增和检测特定STR基因位点 来进行基因分型 优势：高灵敏度、高准确性和快速性
基于全基因组的基因检测技术
检测范围广，可检测基因突变、插入、缺失等 检测精度高，可检测单核苷酸变异 检测成本低，可降低检测成本，提高检测效率 可应用于临床诊断、疾病预防、药物筛选等领域
基于其他技术的基因检测方法
基于质谱技术的基因检测方法 基于光谱技术的基因检测方法 基于色谱技术的基因检测方法 基于其他技术的基因检测方法的优缺点比较
基因检测在医学 领域的应用
疾病预防
基因检测用于疾病预测和 风险评估
产前基因检测和新生儿遗 传病筛查
针对家族遗传病史的基因 检测
基因检测用于感染性疾病 的快速诊断
基因检测的未来 发展
技术创新与突破
检测技术更加精准
基因编辑技术的运用
基因治疗技术的发展
生物信息学与人工智 能的结合
产业发展的趋势和前景
基因检测技术不断升级 行业应用领域不断拓展 政策支持力度加大 市场需求持续增长
社会认知与伦理问题
基因歧视：可能带来就业机会 和保险方面的歧视
基因编辑技术：可能导致非自 然进化，伦理上存在争议
诊断辅助
基因检测在产前诊断中发挥着 重要作用
基因突变检测有助于诊断遗传 性疾病
基因检测可以辅助诊断感染性 疾病
基因检测在肿瘤诊断中具有重 要价值
精准治疗
基因检测可用于诊断病因
个性化用药，提高治疗效果
添加标题
添加标题
针对特定基因突变进行精准治疗
添加标题
添加标题
降低药物毒副作用，提高患者生活 质量
个性化用药
基于全基因组的基因检测技术
检测范围广，可检测基因突变、插入、缺失等 检测精度高，可检测单核苷酸变异 检测成本低，可降低检测成本，提高检测效率 可应用于临床诊断、疾病预防、药物筛选等领域
基于其他技术的基因检测方法
基于质谱技术的基因检测方法 基于光谱技术的基因检测方法 基于色谱技术的基因检测方法 基于其他技术的基因检测方法的优缺点比较
基因检测在医学 领域的应用
疾病预防
基因检测用于疾病预测和 风险评估
产前基因检测和新生儿遗 传病筛查
针对家族遗传病史的基因 检测
基因检测用于感染性疾病 的快速诊断
基因检测的未来 发展
技术创新与突破
检测技术更加精准
基因编辑技术的运用
基因治疗技术的发展
生物信息学与人工智 能的结合
产业发展的趋势和前景
基因检测技术不断升级 行业应用领域不断拓展 政策支持力度加大 市场需求持续增长
社会认知与伦理问题
基因歧视：可能带来就业机会 和保险方面的歧视
基因编辑技术：可能导致非自 然进化，伦理上存在争议
诊断辅助
基因检测在产前诊断中发挥着 重要作用
基因突变检测有助于诊断遗传 性疾病
基因检测可以辅助诊断感染性 疾病
基因检测在肿瘤诊断中具有重 要价值
精准治疗
基因检测可用于诊断病因
个性化用药，提高治疗效果
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针对特定基因突变进行精准治疗
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降低药物毒副作用，提高患者生活 质量
个性化用药
基因与检测PPT课件
基因与检测
基因检测技术是现代科学的重要成果，它在医学、农业、法医学等领域都有着广泛的应用。
by Etty Wan
什么是基因？
基因是生物体遗传信息的载体，决定着生物体的性状，例如眼睛的颜色、身高、疾病易感性等。
基因的组成
基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链通过氢键连接而成的双螺旋结构。
基因检测在个性化医疗中的应用
基因检测在个性化医疗中扮演着重要角色，可以帮助医生制定更精准的治疗方案，提高治疗效果。
通过分析患者的基因信息，医生可以了解患者对特定疾病的易感性，预测药物反应，选择最佳的治疗方案，避免不良反应。
基因检测在预防性医疗中的应用
基因检测在预防性医疗中扮演着重要角色，可以帮助个人了解自身的遗传风险，提前采取措施，降低患病风险。
基因检测可用于研究性格特质、智力水平、心理疾病易感性等，为个性化教育、心理干预提供依据。
基因检测在生物多样性保护中的应用
基因检测技术在生物多样性保护中发挥着重要作用，可以帮助研究人员了解物种的遗传多样性，识别濒危物种，制定有效的保护策略。
例如，基因检测可以用于识别物种的遗传结构，评估其种群数量，追踪野生动物的迁徙路线，并监测外来物种入侵。
基因检测可以识别出与药物反应相关的基因突变，帮助医生选择最有效的药物和剂量，避免药物过敏或治疗无效等问题。
基因检测在生育健康中的应用
基因检测在生育健康领域应用广泛，可以帮助人们提前了解自身遗传风险，制定合理的生育计划。
例如，夫妻可以通过基因检测评估遗传疾病风险，进行胚胎植入前遗传学诊断，降低遗传病患儿出生率。
基因突变的类型很多，根据改变的程度和方式可以分为以下几种：碱基替换、插入、缺失、重复、倒位等。
基因诊断专题讲座
PCR产物长度为322bp
基因诊断专题讲座
第18页
2. 基因诊疗在遗传病检测中应用
镰状细胞贫血症（ globin，6 ），其GAGGTG突变， 可用RFLP（Mst II，CCTNAGG）或PCR-SSCP检出。
甲型血友病（FVIII－，XR） 可用PCR-RFLP检出。
基因诊断专题讲座
142 bp 99 bp
。
基因诊断专题讲座
第11页
在人类基因组中还存在一类DNA重复序列，称为小卫星DNA。 它们分布十分广泛，每个重复单位通常只有几－－几十个碱基对， 但其重复次数在人群中是高度变异，又叫数目变异串联重复（ variable number tandem repeats,VNTR）。当用限制酶切割 VNTR区时，只要酶切点不在重复区内，就可能得到各种长度不一 样片段，可用于致病基因连锁分析。
基因诊断专题讲座
第5页
基因诊疗对象
1. 病原生物侵入，如肝炎、艾滋病、支原体、细菌、寄生虫。 2. 先天遗传性疾患， 如苯丙酮尿症、无丙种球蛋白血症。 3. 后天基因突变引发疾病，如肿瘤。 4. 其它，如亲子判定、个体识别、法医物证。
基因诊断专题讲座
第6页
基因诊疗内容
与疾病相关遗传物质改变主要有两类， 1. 遗传物质，即DNA或RNA水平改变。如病毒感染时病毒基 因及其转录产物在人体内从无到有，一些肿瘤中癌基因表示水 平从低到高。 2. 遗传物质结构改变，即基因突变。如点突变引发基因失活 、染色体转位引发基因激活或灭活等等。
基因诊断专题讲座
第2页
传统诊疗
１、问、望、听、触…—经验型判断方法。 ２、化验/检验——细胞、组织、大分子、小分子、酶 、代谢物；微生物、免疫学、生物化学、病理学等。 ３、影像学—X线、B超、CT、核磁共振、内窥镜等。 ４、特殊检验—染色体检验、肌电/脑电/心电、骨密 度、原子吸收光谱等。
基因检测_专业讲课稿正式版
基因检测在身边
10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃 至近万个客户的生命绽放光彩。 合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期
合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 去医院作肠镜的相关检测，一切正常 后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
2016/9/23 10
2013年，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉，通过基 因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高 危基因，因此她接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由 于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢 癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌 风险，手术已经在4月27日全部完成。
2016/9/23 21
基因是如何引发疾病的？
一个人的健康依赖于上千个蛋白 质持续共同作用，在正确的地方以正 确的数量一起发挥作用。 基因正确性决定蛋白质的正确性。 蛋白质的正确性决定了人体健康。
2016/9/23
22
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。 多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
硷基
A
T G C
2016/9/23
17
基 因
2016/9/23 18
23 对染色体 32 亿碱基对 人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
儿童天赋基因检测常识讲课文档
天赋基因检测，一辈子只需检测一次，早检测早成才。
第九页，共23页。
意义
第十页，共23页。
父母发现儿童天赋基因检测大多感觉很好，但真正要帮助孩子接受检测时
好像很难，对于孩子家长来说，不给孩子做检测担心错过培养孩子成才的机会， 做吧，毕竟是几千元真金白银呀，检测后究竟能给孩子带来什么好处?心里根本 没有底!
第六页，共23页。
捣蛋虫：把玩具摆得满屋子都是，喜欢用乐高积木搭巴黎埃菲尔铁塔。 这类孩子长大后或许会成为贝聿铭第二，是出色的设计师或建筑师。
故事王：自从学会走路和说话，就爱听故事、讲故事，继而写故事。 不要压抑想象力，《哈利·波特》作者罗琳小时候的想象力就非常丰富。 小话痨：一天到晚讲个不停的孩子，大人们千万不要叫他闭嘴。这是具有语言天赋
第三页，共23页。
形成因素
第一，由于我们缺乏对孩子行为表现生物学意义的理解，把不是孩子的问 题当成了问题来对待，很容易造成教育培养方式方法上的错误;
第二，由于我们长期在教育培养方向、方式方法上的错误，导致孩子出现 更加严重的问题，正所谓失之毫厘，差之千里之故也。
可悲的是60％的家长培养孩子失败的根本的原因是没弄清孩子的遗传天赋，仅按照 大人的心原去培养，进行教育投资，最后，花了很多钱，收效甚微，培养失败。
“孩子生来就是天才,但往往在他们求知的岁
月中,是错误的教育方式扼杀了他们的天才。” ----爱因斯坦
第八页，共23页。
做天赋基因检测有什么用？
可以预知孩子的成功天赋。按照成功天赋去培养教育，将收 效明显，极大地提高成功率。
现在许多家长培养孩子很失败，根本原因就在于没弄清孩子 的遗传天赋，盲目培养，结果事与愿违，花了很多钱却没有效果， 耽误了孩子一生。
的表现，长大有望成为大律师，是成为新闻主播的材料。
第九页，共23页。
意义
第十页，共23页。
父母发现儿童天赋基因检测大多感觉很好，但真正要帮助孩子接受检测时
好像很难，对于孩子家长来说，不给孩子做检测担心错过培养孩子成才的机会， 做吧，毕竟是几千元真金白银呀，检测后究竟能给孩子带来什么好处?心里根本 没有底!
第六页，共23页。
捣蛋虫：把玩具摆得满屋子都是，喜欢用乐高积木搭巴黎埃菲尔铁塔。 这类孩子长大后或许会成为贝聿铭第二，是出色的设计师或建筑师。
故事王：自从学会走路和说话，就爱听故事、讲故事，继而写故事。 不要压抑想象力，《哈利·波特》作者罗琳小时候的想象力就非常丰富。 小话痨：一天到晚讲个不停的孩子，大人们千万不要叫他闭嘴。这是具有语言天赋
第三页，共23页。
形成因素
第一，由于我们缺乏对孩子行为表现生物学意义的理解，把不是孩子的问 题当成了问题来对待，很容易造成教育培养方式方法上的错误;
第二，由于我们长期在教育培养方向、方式方法上的错误，导致孩子出现 更加严重的问题，正所谓失之毫厘，差之千里之故也。
可悲的是60％的家长培养孩子失败的根本的原因是没弄清孩子的遗传天赋，仅按照 大人的心原去培养，进行教育投资，最后，花了很多钱，收效甚微，培养失败。
“孩子生来就是天才,但往往在他们求知的岁
月中,是错误的教育方式扼杀了他们的天才。” ----爱因斯坦
第八页，共23页。
做天赋基因检测有什么用？
可以预知孩子的成功天赋。按照成功天赋去培养教育，将收 效明显，极大地提高成功率。
现在许多家长培养孩子很失败，根本原因就在于没弄清孩子 的遗传天赋，盲目培养，结果事与愿违，花了很多钱却没有效果， 耽误了孩子一生。
的表现，长大有望成为大律师，是成为新闻主播的材料。
基因检测—专业版88页PPT
基因检测—专业版
11、战争满足了，或曾经满足过人的 好斗的 本能， 但它同 时还满 足了人 对掠夺 ，破坏 以及残 酷的纪 律和专 制力的 欲望。 ——查·埃利奥 特 12、不应把纪律仅仅看成教育的手段 。纪律 是教育 过程的 结果， 首先是 学生集 体表现 在一切 生活领 域—— 生产、 日常生 活、学 校、文 化等领 域中努 力的结 果。— —马卡 连柯(名 言网)
13、遵守纪律的风气的培养，只有领 导者本 身在这 方面以 身作则 才能收 到成效 。—— 马卡连 柯 14、劳动者的组织性、纪律性、坚毅 精神以 及同全 世界劳 动者的 团结一 致，是 取得最 后胜利 的保证 。—— 列宁 摘自名言网
15、机会是不守纪律的。——雨果
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地
11、战争满足了，或曾经满足过人的 好斗的 本能， 但它同 时还满 足了人 对掠夺 ，破坏 以及残 酷的纪 律和专 制力的 欲望。 ——查·埃利奥 特 12、不应把纪律仅仅看成教育的手段 。纪律 是教育 过程的 结果， 首先是 学生集 体表现 在一切 生活领 域—— 生产、 日常生 活、学 校、文 化等领 域中努 力的结 果。— —马卡 连柯(名 言网)
13、遵守纪律的风气的培养，只有领 导者本 身在这 方面以 身作则 才能收 到成效 。—— 马卡连 柯 14、劳动者的组织性、纪律性、坚毅 精神以 及同全 世界劳 动者的 团结一 致，是 取得最 后胜利 的保证 。—— 列宁 摘自名言网
15、机会是不守纪律的。——雨果
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地
基因检测2讲课文档
第二十九页，共32页。
▪ CMF方案会让近90%的年龄>40岁的发生停经。 如果用像AC这样的短周期的化疗方案，闭经率 可能低于同年龄组的50%。闭经率<15%在年龄 40岁以下的患者，也有紫杉类导致闭经的一些报 道。NSABP B-30试验中，AC—T方案，年龄 >40岁的闭经率>75%，在1年的随访中30-40岁 之间的患者发生率是54%。闭经与使用紫杉醇是 否相关没有数据支持。
▪ 然而，有可能是化疗引起闭经的一些积极的好处 。一种传统的说法是，化疗引起的闭经后复发性 乳腺癌的发病率显着降低。一个加拿大国家癌症 研究所的临床试验表明，做了12个月的随访，闭 经的患者与继续来月经接受CMF方案化疗后的患 者相比，试验结果是复杂的，并且ER阳性的患 者均未给予他莫昔芬。
第三十二页，共32页。
第二十二页，共32页。
▪ 虽然NSABP试验被证实他莫昔芬+化疗这种做法无 任何优势。并且本试验中他莫昔芬+化疗受试的人很 少，但数据说显著的改善了无病生存率和总生存。 所以医疗肿瘤学家的已经受到了挑战，当然，这些 受试患者的贡献必须被肯定。
第二十三页，共32页。
21基因RS评分评估复发风险。
▪ 本文从NSABP B-20试验中验证，低RS评分患者与 中、高RS评分患者相比，有统计学上的低复发风险 ，但21基因RS评分最大意义在于它能让一部分患者 的治疗受益达到最大化，避免过度治疗。而且一些 高RS评分的患者口服他莫昔芬能减少27.6%的复发 风险。除此之外，本次研究也包括一些RS<11及 RS>25的患者。21基因RS评分法已被认为是在确定 淋巴结阴性、ER阳性患者治疗的最有意义的方法。
第三十页，共32页。
▪ 595的绝经前患者的前瞻性研究表明，几乎没有化疗 后闭经的患者在2年后恢复正常月经的。然而，这些 结果必须谨慎解释。此外，月经停止，既不等同于 不育也不等同于所有卵巢功能停止。因此，化疗后 闭经的患者应用芳香酶抑制剂应被抵制。
▪ CMF方案会让近90%的年龄>40岁的发生停经。 如果用像AC这样的短周期的化疗方案，闭经率 可能低于同年龄组的50%。闭经率<15%在年龄 40岁以下的患者，也有紫杉类导致闭经的一些报 道。NSABP B-30试验中，AC—T方案，年龄 >40岁的闭经率>75%，在1年的随访中30-40岁 之间的患者发生率是54%。闭经与使用紫杉醇是 否相关没有数据支持。
▪ 然而，有可能是化疗引起闭经的一些积极的好处 。一种传统的说法是，化疗引起的闭经后复发性 乳腺癌的发病率显着降低。一个加拿大国家癌症 研究所的临床试验表明，做了12个月的随访，闭 经的患者与继续来月经接受CMF方案化疗后的患 者相比，试验结果是复杂的，并且ER阳性的患 者均未给予他莫昔芬。
第三十二页，共32页。
第二十二页，共32页。
▪ 虽然NSABP试验被证实他莫昔芬+化疗这种做法无 任何优势。并且本试验中他莫昔芬+化疗受试的人很 少，但数据说显著的改善了无病生存率和总生存。 所以医疗肿瘤学家的已经受到了挑战，当然，这些 受试患者的贡献必须被肯定。
第二十三页，共32页。
21基因RS评分评估复发风险。
▪ 本文从NSABP B-20试验中验证，低RS评分患者与 中、高RS评分患者相比，有统计学上的低复发风险 ，但21基因RS评分最大意义在于它能让一部分患者 的治疗受益达到最大化，避免过度治疗。而且一些 高RS评分的患者口服他莫昔芬能减少27.6%的复发 风险。除此之外，本次研究也包括一些RS<11及 RS>25的患者。21基因RS评分法已被认为是在确定 淋巴结阴性、ER阳性患者治疗的最有意义的方法。
第三十页，共32页。
▪ 595的绝经前患者的前瞻性研究表明，几乎没有化疗 后闭经的患者在2年后恢复正常月经的。然而，这些 结果必须谨慎解释。此外，月经停止，既不等同于 不育也不等同于所有卵巢功能停止。因此，化疗后 闭经的患者应用芳香酶抑制剂应被抵制。
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2021/3/7
硷基
A T G C
17
2021/3/7
基 因
18
23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
2021/3/7
19
基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。
2021/3/7
20
基因与人类健康密切相关
2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身 保险必选项目。
在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英 阶层必选的个性化健康管理项目。
由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可 治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降
2021/3/7
21
基因是如何引发疾病的？
一个人的健康依赖于上千个蛋白 质持续共同作用，在正确的地方以正 确的数量一起发挥作用。
基因正确性决定蛋白质的正确性。 蛋白质的正确性决定了人体健康。
2021/3/7
22
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
2021/3/7
23
多基因疾病与多个基因有关，如高血压病 与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖 尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大 多数疾病与基因的关系是：
2021/3/7
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
10
2013年，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉，通过基 因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高
危基因，因此她接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由 于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢 癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌 风险，手术已经在4月27日全部完成。
在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得 到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人 类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾 病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被 认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并 且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖 尿病和多种癌症中，基因发生的变化起到了重 要作用。
4
威胁健康的因素
遗传因素:
15%
个人生活方式: 60%
环境因素:
17%
医疗条件:
8%
5
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病 潜伏时间长达几年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发现，前期却无法预 防
基因检测技术，提供了我们提前介入疾病的契机，为人类 的医疗开创了新的天地。
早期。 接受治疗，现已慢慢康复。
13
基因检测在身边
合肥：补药不当或成
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基 因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀 孕期间大量进补导致；
2012年，经调整医疗和保健方案后，张女士成功产下一 健康婴儿。
11
基因检测在身边
10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃 至近万个客户的生命绽放光彩。
合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期
合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 去医院作肠镜的相关检测，一切正常 后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
1. 疾病症状与几个或者更多突变等位基因 有关,
2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。
疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此 通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/ 饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。
6
人类基因组计划
The Human Genome Project
2021/3/7
7
人类基因组计划 能带给我们什么
?
基因组 翻译 信息
临床应用 保健应用
基因检测必然会成为重要的医学检查技术
2021/3/7
8
基因检测在全球
2005起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率
大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。
14
一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含 有大量的化学信息数据库，携带合 成所有细胞所需蛋白质的整套信息。 每个基因含有一套指导信息，通常 编码一个特定蛋白。
2021/3/7
15
什么是人基因组?
细胞
2021/3/7
细胞核 染色体
16
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
12
基因检测在身边
合肥：为治高血压，引发红斑狼疮
刘先生，男，42岁，有高血压，高压220，低压180 为了降血压，他妻子每天给他榨芹菜汁，早晚饮用 两个月后，苏先生的血压稍微降下来，但全身长满红疹
子，经医院诊断为皮肤病，用药后无效 经基因检测后发现，系统性红斑狼疮“+++” 到医院作系统性红斑狼疮的相关检查，已经是该病临床
低37%。
9
“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。越来越多的基因诊断技术被用于 广大人群，主要用于：
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
基因检测
2021/3/7
1
生活大百科
生活三问？----第1问
为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是 对针中国人？
2
生活大百科
生活三问？----第2问
为什么有的人很注意保养还是很容易得病， 有的人一天抽三包烟 却没什么事？？？
3
生活大百科
生活三问？----第3问
为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开水 都会长胖“的胖子？
硷基
A T G C
17
2021/3/7
基 因
18
23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
2021/3/7
19
基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。
2021/3/7
20
基因与人类健康密切相关
2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身 保险必选项目。
在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英 阶层必选的个性化健康管理项目。
由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可 治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降
2021/3/7
21
基因是如何引发疾病的？
一个人的健康依赖于上千个蛋白 质持续共同作用，在正确的地方以正 确的数量一起发挥作用。
基因正确性决定蛋白质的正确性。 蛋白质的正确性决定了人体健康。
2021/3/7
22
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
2021/3/7
23
多基因疾病与多个基因有关，如高血压病 与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖 尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大 多数疾病与基因的关系是：
2021/3/7
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
10
2013年，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉，通过基 因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高
危基因，因此她接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由 于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢 癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌 风险，手术已经在4月27日全部完成。
在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得 到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人 类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾 病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被 认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并 且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖 尿病和多种癌症中，基因发生的变化起到了重 要作用。
4
威胁健康的因素
遗传因素:
15%
个人生活方式: 60%
环境因素:
17%
医疗条件:
8%
5
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病 潜伏时间长达几年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发现，前期却无法预 防
基因检测技术，提供了我们提前介入疾病的契机，为人类 的医疗开创了新的天地。
早期。 接受治疗，现已慢慢康复。
13
基因检测在身边
合肥：补药不当或成
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基 因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀 孕期间大量进补导致；
2012年，经调整医疗和保健方案后，张女士成功产下一 健康婴儿。
11
基因检测在身边
10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃 至近万个客户的生命绽放光彩。
合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期
合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 去医院作肠镜的相关检测，一切正常 后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
1. 疾病症状与几个或者更多突变等位基因 有关,
2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。
疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此 通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/ 饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。
6
人类基因组计划
The Human Genome Project
2021/3/7
7
人类基因组计划 能带给我们什么
?
基因组 翻译 信息
临床应用 保健应用
基因检测必然会成为重要的医学检查技术
2021/3/7
8
基因检测在全球
2005起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率
大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。
14
一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含 有大量的化学信息数据库，携带合 成所有细胞所需蛋白质的整套信息。 每个基因含有一套指导信息，通常 编码一个特定蛋白。
2021/3/7
15
什么是人基因组?
细胞
2021/3/7
细胞核 染色体
16
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
12
基因检测在身边
合肥：为治高血压，引发红斑狼疮
刘先生，男，42岁，有高血压，高压220，低压180 为了降血压，他妻子每天给他榨芹菜汁，早晚饮用 两个月后，苏先生的血压稍微降下来，但全身长满红疹
子，经医院诊断为皮肤病，用药后无效 经基因检测后发现，系统性红斑狼疮“+++” 到医院作系统性红斑狼疮的相关检查，已经是该病临床
低37%。
9
“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。越来越多的基因诊断技术被用于 广大人群，主要用于：
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
基因检测
2021/3/7
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生活大百科
生活三问？----第1问
为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是 对针中国人？
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生活三问？----第2问
为什么有的人很注意保养还是很容易得病， 有的人一天抽三包烟 却没什么事？？？
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生活三问？----第3问
为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开水 都会长胖“的胖子？