尿素循环代谢病

氨对神经系统的损害机制：
• 血氨增多时，血氨通过血脑屏障进入脑组织的氨增多，氨 损伤中枢神经系统机能的机理，至今尚未完全阐明。
• 能量代谢受干扰：神经系统ATP消耗增加，但三羧酸循环 受影响使ATP的生成减少，脑内ATP供应不足
• 通过对谷氨酸代谢和丙酮酸代谢的干扰，改变了脑内某些 神经递质的浓度和相互平衡关系
• 一般情况下，熊冬眠得并不深，体温高于环境，肠道内细菌 处于活跃的代谢状态。
– 血液透析或腹膜透析
血氨增高的其他wk.baidu.com因：
• 肝脏严重病变：如重症肝炎和肝硬化还有原发性肝炎， 尤其是肝昏迷病例，血氨可显著增高。
• 门脉高压：经肠道吸收的氨未经门静脉入肝脏解毒而直 接进入大循环，使血氨增高。
• 消化道出血：使肠道内含氨物质增多，经细菌或酶的作 用产生大量氨使血氨增高。
• .尿毒症：尿素排出减少，血氨因而增加。
• 遗传及诊断：
– 常染色体隐形遗传，6q23 – 测定胎儿红细胞精氨酸酶活性
• 治疗：
– 低蛋白饮食控制
– 摄入高能量食物和必需氨基酸，减少体内蛋白质分解
– 苯甲酸钠和苯乙酸钠——苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合
形成马尿酸，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形 成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。急救时可用苯甲酸钠及苯乙 酸钠各250mg/kg加入10%葡萄糖，液体量按20ml/kg，于2小时内 静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠各250-500mg/kg静脉 输入。
尿素循环代谢病
组员：韦嫒、卫峥、吴思楚、席志远、 夏超、萧闵中、谢狄亚、邢方
尿素循环
尿素合成小结：
• 原料：2分子氨，1分子二氧化碳 • 产物：1 尿素 • 部位：肝细胞（线粒体，胞浆） • 过程：鸟氨酸循环 • 排泄：肾 • 意义：排除氨毒，消耗部分二氧化碳 • 耗能：4个高能磷酸键
尿素循环障碍：
特殊的尿素利用机制：
• 冬眠的奥秘：
• 熊冬眠过程中氨基酸的代谢率保持不变，甚至有所增加，但 是尿素水平却不高。
• 研究发现熊体内的尿素在进入膀胱后被重吸收，在转运到大 肠的时候被大肠中的微生物产生的脲酶水解成氨，再被利用。 此外，在尿素水解的时候，肠道细菌质膜的两侧有质子梯度 产生，肠道微生物可用来驱动ATP合成。
• 氨基酸代谢出的氨经尿素排出——尿素循环
• 涉及五种酶，缺一不可
• 缺陷症状：血氨升高
– 新生儿期显示重症，严重智力障碍，昏迷，抽搐，暴死 – 高蛋白食物加重症状
精氨酸血症
• 原理：
– 精氨酸酶缺乏→血和脑脊液精氨酸含量增高→精氨酸血症
• 症状：
– 智力发育障碍、惊厥、嗜睡、呕吐 – 尿中有精氨酸等氨基酸排出
精氨酸
• 半必需氨基酸（青少年和孕妇合成不足） • 促进胶原组织合成，促进伤口愈合 • 增加胸腺重量，促进淋巴细胞生长，防止胸腺退化 • 活化吞噬细胞酶系统，使之更能杀死肿瘤细胞或细菌 • 作为NO前提物质，能增加冠状动脉血流量，改善心脏功
能，对心血管有一定保护作用
• 副作用：
– 通过营养补充剂摄入有可能带来一定副作用，如导致呼吸急促， 瘙痒，湿疹，恶心和胃痛，血液化学品改变等过敏反应等。此外， 存在肝脏和肾脏疾病的人也容易出现不良反应。