地中海贫血检查标准值
探讨我国南方地区孕妇β-地中海贫血的筛查标准
探讨我国南方地区孕妇β地中海贫血的筛查标准谢杏梅 周剑英 刘娜 李坚 李东至（广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州 ５１０６２３）【摘要】 目的 探讨地中海贫血（地贫）的常用筛查指标 平均红细胞体积（ＭＣＶ）＜８０ｆＬ是否可用于怀孕妇女。
方法 回顾性分析因β 地贫而行产前诊断的４４９例孕妇的血液学检查资料。
结果 ４４９例孕妇中，ＭＣＶ＜８０ｆＬ者４４３例，占９８．７％；ＭＣＶ＞８０ｆＬ者６例，占１．３％。
６例ＭＣＶ＞８０ｆＬ的孕妇β 地贫基因均为 ２８（Ａ＞Ｇ）突变，占６１例 ２８突变孕妇的９．８％。
若筛查标准设为ＭＣＨ＜２７ｐｇ，４４９例β 地贫基因携带者孕妇无１例漏诊。
结论 如果在孕妇地贫筛查中单用ＭＣＶ＜８０ｆＬ作为筛选指标，将会漏诊β＋地贫。
建议在地贫高发地区采用ＭＣＨ作为孕妇产前筛查的指标。
【关键词】 β 地中海贫血；筛查；平均红细胞体积（ＭＣＶ）；平均血红蛋白含量（ＭＣＨ）犛狋狌犱犻犲狊狅狀犛犮狉犲犲狀犻狀犵犆狉犻狋犲狉犻犪犳狅狉β 狋犺犪犾犪狊狊犲犿犻犪犜狉犪犻狋犻狀犘狉犲犵狀犪狀犮狔犻狀犛狅狌狋犺犲狉狀犆犺犻狀犪 犡犻犲犡犻狀犵 犿犲犻，犣犺狅狌犑犻犪狀 狔犻狀犵，犔犻狌犖犪，犔犻犇狅狀犵狕犺犻 （犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊狋犻犮犆犲狀狋犲狉，犌狌犪狀犵狕犺狅狌犕犪狋犲狉狀犪犾牔犖犲狅狀犪狋犪犾犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌犠狅犿犲狀牔犆犺犻犾犱狉犲狀’狊犕犲犱犻犮犪犾犆犲狀狋犲狉，犌狌犪狀犵狕犺狅狌犕犲犱犻犮犪犾犆狅犾犾犲犵犲，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犘犲狅狆犾犲’狊犚犲狆狌犫犾犻犮狅犳犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｗｈｅｔｈｅｒｉｔｉｓｅｆｆｅｃｔｉｖｅｔｏｕｓｅｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｖｏｌｕｍｅ（ＭＣＶ）＜８０ｆＬａｓａｓｃｒｅｅｎｉｎｇｔｅｓｔｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｓｔｅｐｏｆｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｏｒβ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｔｒａｉｔｆｏｒｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｉｎｓｏｕｔｈｅｒｎＣｈｉｎａ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｔｈｅｄａｔａｏｆｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌｔｅｓｔｉｎｇｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｏｒｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒｏｆｇｅｓｔａｔｉｏｎｏｆ４４９ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｈｏｕｎｄｅｒｗｅｎｔｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｆｏｒβ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙｒｅｖｉｅｗｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｉｎｔｈｅ４４９β ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｃａｒｒｉｅｒｓ，６（１．３％）ｈａｄａＭＣＶｖａｌｕｅ＞８０ｆＬ，ｒａｎｇｉｎｇｆｒｏｍ８０．３ｔｏ８３．４ｆＬ．ＡｌｌｓｕｂｊｅｃｔｓｈａｖｉｎｇａｎｏｒｍａｌＭＣＶｖａｌｕｅｃａｒｒｉｅｄｔｈｅｓａｍｅ ２８（Ａ＞Ｇ）ｍｕｔａｔｉｏｎ，ａｃｃｏｕｎｔｉｎｇｆｏｒ９．８％（６／６１）ｏｆｔｈｅｔｏｔａｌｎｕｍｂｅｒｏｆｍｏｔｈｅｒｗｉｔｈｔｈｉｓｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｉｆｓｃｒｅｅｎｉｎｇｈａｄｂｅｅｎｂａｓｅｄｏｎｔｈｅｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ（ＭＣＨ）＜２７ｐｇ，ａｌｌ４４９ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｂ ｔｈａｌｔｒａｉｔｗｏｕｌｄｈａｖｅｂｅｅｎｄｅｔｅｃｔｅｄ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 β＋ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｔｒａｉｔｗｏｕｌｄｈａｖｅｂｅｅｎｍｉｓｓｅｄｉｆｏｎｌｙａｎＭＣＶｃｕｔ ｏｆｆｖａｌｕｅｏｆ＜８０ｆＬｈａｄｂｅｅｎｕｓｅｄｆｏｒｓｃｒｅｅｎｉｎｇ．ＷｅｓｕｇｇｅｓｔｔｈａｔａｌｌｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈａｎＭＣＨｏｆ＜２７ｐｇｒａｔｈｅｒｔｈａｎａｎＭＣＶｏｆ＜８０ｆＬｓｈｏｕｌｄｂｅｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄｆｕｒｔｈｅｒｔｏｃｏｎｆｉｒｍｏｒｅｘｃｌｕｄｅａｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆβ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｔｒａｉｔｉｎｓｏｕｔｈｅｒｎＣｈｉｎａ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 β ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ；Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｖｏｌｕｍｅ（ＭＣＶ）；Ｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ（ＭＣＨ）基金项目：广东市卫生局（２００８ ＺＤｉ ０６）科研基金项目资助 通信作者：李东至．Ｅ ｍａｉｌ：ｄｏｎｇｚｈｉ３＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ 地中海贫血（简称地贫）是世界范围的最常见的单基因遗传病之一。
地中海贫血检查结果分析
地中海贫血检查结果分析【导读】地中海是一种遗传性的疾病，在我国的广东省、广西省、四川省都较为多见，北方则很少见。
所以，为了生出一个健康的宝宝，在怀孕的时候一定要认真做好检查，那么在检查之后，很多的准爸准妈看着那份检查报告就傻眼了？其实，在婚前或者孕期都会做各项的检查，那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。
各个项目检测结果分析如下：1、血常规主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV 或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。
此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。
HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
地中海贫血检查什么项目地中海贫血检查，通常可以通过血常规或骨髓检查，那么，它的检查项目有哪些？一、鉴别诊断1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。
但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。
δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。
贫血诊断标准及分类
贫血诊断标准及分类贫血是指机体血红蛋白含量或红细胞体积分数低于正常值的一种病理状态，其临床表现主要是贫血症状。
贫血症状的出现可能是由于红细胞生成不足、红细胞寿命缩短或大量失血等原因所致。
因此，贫血的诊断标准及分类对于临床诊断和治疗具有重要意义。
一、贫血的诊断标准。
1. 血红蛋白含量。
成人男性血红蛋白含量小于130g/L，女性小于120g/L，儿童因年龄不同，血红蛋白含量标准也有所不同。
2. 红细胞计数。
成人男性红细胞计数小于4×10^12/L，女性小于3.5×10^12/L。
3. 红细胞压积。
成人男性红细胞压积小于0.42，女性小于0.36。
4. 平均红细胞体积。
平均红细胞体积小于80fL。
5. 平均红细胞血红蛋白含量。
平均红细胞血红蛋白含量小于27pg。
6. 平均红细胞血红蛋白浓度。
平均红细胞血红蛋白浓度小于320g/L。
根据上述指标，当患者出现以上任一项指标低于正常范围时，可诊断为贫血。
二、贫血的分类。
根据贫血的病因和机制，可将贫血分为营养不良性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血和慢性疾病相关性贫血等。
1. 营养不良性贫血。
主要是由于缺乏造血所需的营养物质，如铁、叶酸、维生素B12等，导致红细胞生成不足而引起的贫血。
2. 溶血性贫血。
溶血性贫血可分为遗传性溶血性贫血和获得性溶血性贫血。
遗传性溶血性贫血包括地中海贫血、镰状细胞性贫血等，获得性溶血性贫血包括自身免疫性溶血性贫血、血液凝固异常引起的溶血等。
3. 再生障碍性贫血。
再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能受损，导致红细胞生成不足而引起的贫血。
4. 慢性疾病相关性贫血。
慢性疾病相关性贫血是由于慢性炎症、肿瘤等慢性疾病引起的贫血，通常伴随有炎症指标升高、铁代谢异常等特点。
综上所述，贫血的诊断标准及分类对于临床诊断和治疗具有重要意义。
通过对贫血的诊断标准和分类的深入了解，可以更准确地诊断贫血的病因和机制，从而有针对性地进行治疗，提高治疗效果，改善患者的生活质量。
女性地中海贫血筛查
女性地中海贫血筛查女性地中海贫血筛查定义地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血筛查的时间一般是在怀孕3个月左右。
因此，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
女性地中海贫血筛查作用地中海贫血筛查是孕期的一个重要的检查项目，一般是在孕13周之前也就是第一次产检的时候进行的，进行这项检查能够很有效的预防地贫儿。
孕妈妈们千万不能忽视孕期的检查，否则可能会给家庭带来一些不必要的痛苦。
地中海贫血目前无法根治。
为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。
一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。
要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。
重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。
而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血的检查标准参数可以根据不同的指标进行判断。
以下是一些常见的检查指标和相应的正常范围：
1. 红细胞体积（MCV）：正常范围是每升80-100fL。
如果低于正常范围，可能是地中海贫血。
2. 红细胞脆性试验：正常范围值是63%-100%。
如果低于这个范围，可能
是地中海贫血。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）：正常值范围应为/GHB。
如果高于该范围，则排除地中海贫血。
如果低于这个范围，可能会发生地中海贫血，但需要结合其他指标。
4. 血红蛋白电泳：可以检测异常的血红蛋白，有助于诊断地中海贫血。
5. 基因检测：可以检测地中海贫血的基因突变，是诊断地中海贫血的金标准。
此外，地中海贫血患者的血红蛋白（Hb）水平会比较低，通常在7-10g/dL 之间，红细胞计数（RBC）也会比较低，通常在×10^12/L之间。
以上信息仅供参考，如有疑问或想了解更多信息，建议咨询血液科医生。
地中海贫血检测相关问题
六、检测要求： 1、α-地中海贫血基因分析：包括中国人群常见的东南亚缺失（-SEA）、右侧缺失（-α3.7）、左侧缺失（-α4.2）三种缺失型基 因检测，以及Hb WS, Hb QS, Hb CS三种α2珠蛋白基因突变的 检测。 2、β-地中海贫血基因分析：包括中国人群常见的8个位点突变 CD41-42-TCCT(41-42M)、IVS-2-654 C变T(654M)、CD17 A变 T (17M)、-28 A变G (28M)、CD26 G变A (βEM)、CD71-72加A (71-72M)、CD43 G变T (43M)、-29 A变G (29M)的检测，以及少 见的9个位点突变、CD14-15加G(14-15M)、CD27-28加C(2728M)、-32 C变A(32M)、-30 T变C(30M)、IVS-1-1 G变T(IVS-11M)、IVS-1-5 G变C(IVS-1-5M)、CD31减C(31M)、CAP-40-43AACC)(CAPM)、起始密码子ATG变AGG(IntM)的检测 。
•血红蛋白H病－3个α基因缺失或丧失功能
肝脾肿大，中度贫血。HbH含量较高（0.8%-40%），
易发生溶血，有些病例需不定期输血，重者需切脾。
Hb H disease (- α 3.7/--SEA) (- α 4.2/--SEA)
a地贫的基因型与表现型
• Hb Bart’s胎儿水肿综合症 －4个a基因缺失或丧失功能
α+ thal trait (αα/-α3.7) (αα/-α4.2)
平均红细胞体积(MCV) 位于正常值下限。出生 时脐带血Hb Bart’s 可达1%-2%，但很快消失。
α地贫的基因型与表现型
• 标准型－2个α基因缺失或丧失功能
临床无症状，血液学检查出现轻微贫血，红细胞大 小不均一，平均红细胞体积(MCV) 及平均血红蛋白 αo Thal trait (αα /--SEA) ( - α/ - α) 含量(MCH)轻度下降。出生时脐带血Hb Bart’s 可 达5%-15%
地贫诊断标准
地贫诊断标准地贫（贫血）是指机体内红细胞数量或血红蛋白含量低于正常值的一种疾病。
地贫可由多种原因引起，包括营养不良、慢性失血、遗传因素等。
正确的地贫诊断对于及时治疗和预防疾病的进展至关重要。
下面我们将介绍地贫的诊断标准，帮助大家更好地了解和识别这一疾病。
1. 临床表现。
地贫患者常常出现乏力、疲劳、头晕、心悸、气短、皮肤苍白等症状。
在儿童和青少年中，地贫可能导致生长发育迟缓、学习能力下降等问题。
因此，当出现上述症状时，应及时就医并进行相关检查。
2. 血液检查。
血液检查是地贫诊断的重要手段。
常见的血液指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等。
根据世界卫生组织的标准，成年女性血红蛋白浓度低于120g/L，男性低于130g/L可诊断为贫血。
此外，红细胞平均体积小于80fL也可作为地贫的诊断标准之一。
3. 骨髓检查。
在一些特殊情况下，需要进行骨髓检查以明确诊断。
骨髓检查可以帮助医生了解造血组织的状况，判断贫血的原因。
一般来说，骨髓中红细胞造血活跃度低于正常水平，骨髓中的铁负荷也较低。
4. 遗传学检查。
对于一些家族性地贫病例，遗传学检查可以帮助确定疾病的遗传模式和基因突变情况。
通过遗传学检查，可以为患者制定更为个体化的治疗方案和遗传咨询。
5. 其他辅助检查。
除了上述常规检查外，还可以进行血清铁蛋白测定、血清铁蛋白饱和度测定、红细胞变形指数测定等辅助检查，有助于全面评估患者的贫血情况。
总之，地贫的诊断需要综合考虑患者的临床表现、血液检查、骨髓检查、遗传学检查等多方面的信息。
只有全面、准确地诊断出地贫，才能为患者制定科学的治疗方案，提高治疗效果，减少并发症的发生。
希望本文能够帮助大家更好地了解地贫的诊断标准，及时发现并治疗这一疾病。
临床地中海贫血与缺铁性贫血病例分享、诊断标准、原因分析、鉴别诊断及要点点评
临床地中海贫血与缺铁性贫血病例分享、贫诊断标准、原因分析、鉴别诊断及要点点评入院初步诊断患儿男，1 岁2 月，因咳嗽半月入院。
现病史：无明显诱因起病，病程半月，主要表现为咳嗽，呈阵发性串咳，夜间咳嗽较频繁，有痰不易咳出，伴鼻塞、流涕，无其他不适。
病后自服药物治疗咳嗽但无改善。
5/29 外院胸片提示支气管肺炎，血常规：白细胞13.22 × 10^9/L↑，中性粒细胞计数6.09 × 10^9/L，淋巴细胞计数 4.57 × 10^9/L，红细胞 4.8 × 10^12/L，血红蛋白94 g/L↓，血小板489 × 10^9/L↑。
个人史：长期母乳喂养、未规律添加辅食。
家族史：父母及其他家属无贫血病史。
入院查体：T 36.4 ℃，HR 126 次/分，R 30 次/分，体重9.4 kg，身长80 cm。
神志清楚，精神尚可。
全身皮肤未见花斑及出血点。
面色、口唇无发绀，未见明显贫血貌。
未见鼻翼扇动及三凹征。
颈软。
咽无充血。
双肺呼吸音粗，未闻及啰音。
心律齐，心音有力，心前区未闻及杂音。
腹软，肝脾未扪及，肠鸣音 4 饮/分。
四肢肌张力正常，肢端暖和。
CRT < 2S。
入院实验室检查：血常规：白细胞12.16 × 10^9/L，中性粒细胞计数 5.57 × 10^9/L，淋巴细胞计数 4.67 × 10^9/L，红细胞 4.85 × 10^12/L，血红蛋白（HGB）90 g/L↓，红细胞比积（HCT）28.50%↓，红细胞平均体积（MCV）58.7 fL↓，平均血红蛋白量（MCH）18.7 pg↓，平均血红蛋白浓度（MCHC）318 g/L↓，红细胞分布宽度（RDW）16.9 %↑；血小板492 × 10^9/L↑；超敏C 反应蛋白5.5 mg/L；细胞7 因子：IL-6 879.37 pg/mL、THF-α4.77 pg/L；肺炎支原体IgM 抗体、心肌酶、肝功能、肾功能、电解质、血糖、红细胞沉降率测定等均未见明显异常。
贫血的分类及诊断标准
贫血的分类及诊断标准
贫血是指全身性红细胞总量不足或红细胞数量正常而红细胞含量减少，导致组织器官缺氧的一种临床综合征。
根据红细胞形态和功能的改变，贫血可以分为下列几种：
1. 再生障碍性贫血：红细胞在骨髓内生成减少，常导致白细胞、血小板一并减少。
2. 缺铁性贫血：血红蛋白、红细胞和血红蛋白浓度下降，血清铁和铁结合力降低。
3. 酸性贫血：血红蛋白电泳或色谱检查中，HbA的比例低于正常值。
4. 隐性贫血：呼吸中毒试验或氧运输试验可证明正常携氧血红蛋白的缺乏或不足。
5. 地中海贫血：血红蛋白电泳或色谱检查中，HbA明显降低或缺失，常伴有红细胞形态异常。
6. 溶血性贫血：红细胞寿命缩短，常伴有高胆红素血症、血红蛋白尿等。
根据红细胞指标和临床表现等指标，可以进行疾病诊断和分型。
根据世界卫生组织的标准，成人女性血红蛋白浓度低于120 g/L，成人男性血红蛋白浓度低于130 g/L即为贫血。
除此之外，还可通过测定红细胞压积、血红蛋白含量、红细胞平均容积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度、细胞色素含量等参数进行诊断。
需要结合临床表现进行综合判断。
地中海贫血血常规指标
地中海贫血血常规指标地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血看哪项指标?以下是店铺分享给大家的关于地中海贫血血常规指标，希望能给大家带来帮助!地中海贫血血常规指标发烧、腹泻、腹痛、脸色苍白、乏力、皮肤有淤血……出现任何一项症状，医生往往都给患者开一个血常规验单。
不过，有一些人就不太接受，“扎手指好痛!”有的妈妈甚至不愿意给孩子做这项检查，因为只要去扎手指，小孩子总是百般的不配合，哭闹不止。
然而，这项简单的检查却非常重要，血液科专家指出，一张血常规检查，不仅对整体了解身体基本情况是非常有价值的，而且可在身体还没有任何不适的情况下，及早发现某些疾病，因为高于或低于正常值均提示有患上血液病的可能。
地中海贫血地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，在中国南方的广东、广西、海南多见。
据了解，2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均每6个人就有1个携带基因，在广东每年新增重度地贫儿约500例。
然而，在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。
假如一名孕妇到医院做产检，必定会做血常规检查，而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”：(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg，只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。
如果丈夫也是地中海贫血(或其基因携带者)。
那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。
孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。
王医生说，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，甚至完全可以避免生育重度地贫儿。
地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验②血常规(也叫血细胞分析)③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析⑤地贫基因分析下面做简单介绍：1.红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。
常见的贫血性血液病检验项目
常见的贫血性血液病检验项目贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。
由于红细胞容量测定很复杂，临床上常以血红蛋白浓度表示。
我国血液病学家规定，在海平面地区，成年男性血红蛋白低于120g/L；成年女性低于110g/L就是贫血。
根据引起贫血的病因以及贫血的症状不同，贫血可分为多种类型，下面我们一起来看一下几种常见贫血类型的检查一、地中海贫血1、血液检查地中海贫血顾名思义主要表现为和贫血相关的症状，根据疾病轻重出现不同程度的乏力、头晕等等，这些症状很容易被自身察觉，然后就医。
血液检查主要包括红细胞，以及血红蛋白的检查，因为地中海贫血是小细胞低色素性贫血，首先通过血常规看看红细胞及血红蛋白数量是否贫血，辅以症状体征等做出判断。
因为血液检查方便快捷，创伤小而且花费低，所以很容易被接受。
但由于红细胞和血红蛋白数量，并不是固定不变的，而是动态变化的，变化区间大，所以有时可能会出现误诊。
2、血红蛋白电泳检查血红蛋白是由珠蛋白和亚铁血红素组成，而当珠蛋白合成链障碍发生地中海贫血时，使得珠蛋白数量减少或者完全缺乏，红细胞寿命变短，出现贫血。
通过电泳，可以发现异常的血红蛋白，从而做出判断；此方法方便而且花费时间短。
3、基因检测基因检测是地贫的确诊手段，地中海贫血又叫海洋性贫血，此病是具有遗传性质的，所以地中海贫血的人都有一些基因缺陷。
而地贫是因为珠蛋白的基因缺陷，最终导致贫血发生，通过基因检测，可以发现是不是地中海贫血并确诊。
但是可能因为价格较高，此种手段检查应用不是很广泛。
二、再生障碍性贫血1、常见检测首先需要大家知道再生障碍性贫血患者的外周静脉血全血细胞计数会发现全血细胞减少，还会包括白细胞系统、红细胞系统和血小板系统，此时人们的细胞计数均降至正常值以下，其中白细胞系统中粒细胞降低最明显，更会出现淋巴细胞比例升高的现象;所以说具备这些情况的人就是患上了此病。
2、血象诊断检查血象主要是查看全血细胞有无明显的减少迹象，因为再生障碍性贫血疾病的主要病理表现是红细胞、粒细胞和血小板均有不同程度的减少，一旦发现人们存在这些情况就可以确定人们的病情而进行准确及时的治疗。
贫血的标准值
贫血的标准值贫血是指人体内红细胞数量减少或者红细胞中所含血红蛋白量下降，导致机体输送氧气的能力下降的一种病症。
贫血造成的症状包括头晕、乏力、心跳加速、体力下降等，严重的贫血甚至会危及生命。
血液检查是诊断贫血的最基本方法，而贫血的标准值是多少呢？下面我们来一一解析。
一、血红蛋白浓度血红蛋白浓度是判断贫血的重要指标之一。
通常，成年女性的血红蛋白浓度正常值为120g/L-150g/L，男性的正常值为130g/L-170g/L。
如果测量出的血红蛋白浓度低于标准值，可能代表患者已经出现贫血。
二、红细胞计数红细胞计数是指单位容积内的红细胞数量。
正常成年人的红细胞计数范围在4.0×10^12/L-5.5×10^12/L之间。
如果红细胞计数低于正常值下限，则可能存在贫血。
三、血液中红细胞的平均体积红细胞平均体积可以帮助医生判断贫血的类型，如缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等。
正常成年人的红细胞平均体积一般在80fl-100fl之间。
如果平均体积低于正常下限，则可能是缺铁性贫血或者地中海贫血等。
四、血红蛋白含量的平均浓度血红蛋白含量的平均浓度是指平均每个红细胞内所含的血红蛋白浓度。
正常成年人的血红蛋白含量平均浓度范围在27pg-34pg之间。
如果值低于正常下限，可能意味着贫血。
在临床检查中，常常可以看到这样的检查报告：红细胞计数正常，但血红蛋白浓度低于正常下限。
这种情况下，往往影响机体运输氧气的能力，需要进一步对症处理。
另外，还有一些非贫血病变也将导致血红蛋白降低，例如慢性疾病、内分泌障碍或恶性肿瘤等。
因此，在诊疗过程中，医生需要综合考虑不同因素，才能更好地确定患者是否患有贫血。
血常规哪个指标看地贫
血常规哪个指标看地贫地中海贫血这种疾病在我们生活中是一种很常见的疾病，这种疾病对人体的威胁是致命的，如果是重型的地中海贫血的患者的话，那么一般活不到成年，生长发育会受到一定影响，血常规怎么看地贫?以下是店铺分享给大家的关于血常规哪个指标看地贫以及地贫血常规有什么表现，希望能给大家带来帮助!血常规哪个指标看地贫，解答血常规是初步检查，只能怀疑地贫，不能确诊也不能排除。
一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。
小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。
粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高(地贫)或降低(缺铁)，以及红细胞体积分布宽度是正常或减少(地贫)或是升高(缺铁)。
这个指标分为两部分， RDW-SD和RDW-CV， RDW-CV受MCV影响，是相对值，RDW-SD是绝对值，更有指导意义。
但强调一下，就是以上所有指标符合，也不一定是地贫。
相反，如果全不符合，也不能排除地贫。
地贫血常规有什么表现，解答地中海贫血这种疾病在我们生活中是一种很常见的疾病，这种疾病对人体的威胁是致命的，如果是重型的地中海贫血的患者的话，那么一般活不到成年，生长发育会受到一定影响，会表现出来一系列症状比如说肝脾肿大淋巴结肿大，骨质疏松，所以我们对于这种病一定要重视起来，一旦发生的话要及时去医院进行治疗，是有治愈的希望的。
地中海贫血这种疾病是一种遗传性疾病，是我们血液中珠蛋白合成障碍，造成血红蛋白合成的受阻，所以就会对我们的红细胞造成一些影响，造成红细胞塌陷等症状，影响我们的血液质量。
地中海贫血患者检查的项目主要就是血常规，血常规中有很多血液的指标，比如说血红蛋白含量，红细胞的数量，一旦血红蛋白的含量发生异常，还有红细胞的数量减少的话，那么就有可能是地中海贫血了。
所以一旦通过血常规检查出来我们患有地中海贫血这种疾病的话，那么一定要及时的去医院进行一下诊断和治疗，早发现早治疗是有助于我们治疗这种疾病的。
贫血四项参考范围
贫血四项参考范围贫血是一种常见的血液疾病，主要表现为血红蛋白或红细胞数量不足，导致供氧能力降低。
贫血四项是一种常用的检查方法，可以评估贫血的类型和严重程度。
下面将介绍贫血四项的参考范围及其意义。
1. 血红蛋白（Hb）参考范围：成年女性：120-160g/L成年男性：130-180g/L血红蛋白是红细胞内的一种蛋白质，负责携带氧气到身体各个组织和器官。
血红蛋白的参考范围可以帮助医生判断贫血的程度，如果血红蛋白值低于参考范围，可能提示贫血存在。
2. 红细胞计数（RBC）参考范围：成年女性：3.8-5.1×10^12/L成年男性：4.3-5.7×10^12/L红细胞是负责携带氧气的血细胞，红细胞计数的参考范围可以反映体内红细胞的数量。
如果红细胞计数低于参考范围，可能意味着贫血的存在。
3. 血红蛋白浓度（Hb）参考范围：成年女性：115-150g/L成年男性：130-175g/L血红蛋白浓度是血液中单位体积内的血红蛋白含量，可以反映贫血的程度。
血红蛋白浓度低于参考范围可能提示贫血的存在。
4. 平均红细胞体积（MCV）参考范围：80-100fL平均红细胞体积是衡量红细胞大小的指标，可以帮助医生确定贫血的类型。
MCV在参考范围内，可能是正常的；而低于参考范围，可能提示贫血类型为小细胞性贫血，而高于参考范围，则可能是大细胞性贫血。
贫血四项的参考范围可以作为初步判断贫血的依据，但具体诊断还需结合病史、体格检查和其他相关检查结果进行综合分析。
贫血的原因多种多样，可能与营养不良、内分泌失调、慢性疾病、遗传等因素有关。
因此，在发现贫血四项超出参考范围时，应及时就医，进行进一步检查和诊断，以确定病因并采取相应的治疗措施。
贫血对人体健康影响较大，常表现为乏力、疲劳、心悸、气短等症状。
严重的贫血甚至会影响脑部和心脏等重要器官的功能。
因此，及早发现贫血并进行治疗非常重要。
在日常生活中，我们应合理膳食，注意补充富含铁、维生素B12和叶酸等营养物质，保持良好的生活习惯和作息规律，有助于预防贫血的发生。
2023年孕妇地中海贫血筛查单
2023年孕妇地中海贫血筛查单2023年孕妇地中海贫血筛查单篇一每一对夫妻对他们未来的宝宝的遐想时，都会看到宝宝那健康可爱的小摸样。
可是还是会有一些不如人意会出现在我们的生活中。
每年都会有数百万的残疾患儿出现在我们的生活中。
所以这就要求我们年轻的父母要把握好从备孕到生产的每一个环节。
首先我们要做的就是孕前检查。
孕前检查是指夫妻准备生育之前到医院进行身体检查，以保证生育出健康的婴儿，从而实现优生。
人们往往会进入误区，认为产前检查只需要女性检查就可以了，殊不知这是严重的错误的。
健康的孩子必须是健康的'精子和卵子的结合。
所以说男女双方都要进行产前检查以确保怀孕和生育健康宝宝。
目前，遗传病还没有很好地手段可以根治，所以遗传病重在防范，我们要采取各种检查手段，以杜绝遗传病患儿的出生。
通过了孕前检查这一关的考验，进入怀孕阶段，我们同样要进行好产前检查。
产前检查是指为妊娠妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围生儿死亡率的关键。
产前检查出了一般的测量宫高，腹围，体重，胎心等常规检查。
还会有其他的排畸检查，比如唐氏筛查。
唐筛即指唐氏筛查，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体的血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检查方法。
唐筛检查是不需空腹的，一般是在怀孕的第15~20周就可以检查，一般最佳的检查时间是16周~18周。
唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。
检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜（β-hCG）的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。
唐氏综合征又叫做21三体，也就是说患者的第21对染色体比正常人多处一条。
虽然说，唐氏患儿的高发年龄段在35周岁以上的高龄产妇，但是它并不是高龄产妇的专利。
地贫检查Hb A和Hb A2等一些参考值
地贫检查Hb A和Hb A2等一些参考值地贫电泳报告血红蛋白A(Hb A) (参考值：96.5——97.5)血红蛋白A2(Hb A2) (参考值：2.5——3.5)其它几项正常血常规平均RBC体积(MCV) (参考值：82——100)平均血红蛋白量(MCH) (参考值：27——34)老公的地贫电泳报告血红蛋白A(Hb A) (参考值：96.5——97.5)血红蛋白A2(Hb A2)(参考值：2.5——3.5)其它几项正常血常规平均RBC体积(MCV) (参考值：82——100)平均血红蛋白量(MCH)(参考值：27——34)血常规中的MCV和MCH正常，而Hb A和Hb A2偏差不大，虽然存在地贫的可能，但是可能性不大。
如果遇到这种情况的妈妈们，希望可以静下心来，不必太过担心。
关于地贫的几个常见问题：这些问题，我自己也大部分遇到过，在等结果的那段时间里，查遍了网上能查的所有资料，心里才有了些底，仅供有需要的宝妈参考。
1、什么地贫，对怀宝宝有什么影响?地贫全称是地中海贫血，是一种遗传性的贫血症，由于基因缺陷导致的，分为α和β两种类型。
如果夫妻只有一人有地贫，那么生出的孩子有50%的几率也有轻度地贫，轻度地贫不影响健康和日常生活，所以不用担心，只要的孩子以后找对象时确定对方没有地贫就行了;如果夫妻两人都有地贫，如果两人是属于α和β两种不同的地贫，那么也不用担心，生出的孩子最多是个α和β地贫的杂合子，也是轻度地贫;如果夫妻两人都有地贫，且是同类型的地贫，那么就有问题了。
夫妻同型地贫，那么孩子就是25%的几率是没有地贫，50%的几率有轻度地贫，25%的几率有重度地贫，大多数人担心的就是重度地贫这个结果。
因为α重度地贫，孩子一般会在孕中晚期胎死腹中，即使可以足月生产也会在出生后几个小时内死亡。
β重度地贫的孩子虽然能顺利出生，但是需要长期靠输血来维持生命，一般活不到成年。
2、地贫检查一定要做吗?要做什么检查?看来上面第一条介绍，相信宝妈也知道地贫可能带来的严重后果了，所以地贫检查一定要，求个安心也好。
贫血诊断标准及分类
贫血诊断标准及分类贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量低于正常范围的一种疾病。
贫血可由多种原因引起，包括营养不良、慢性疾病、遗传因素和环境因素等。
正确的贫血诊断对于确定病因和选择治疗方法至关重要。
本文将介绍贫血的诊断标准及分类，帮助医生和患者更好地了解和处理贫血问题。
一、贫血的诊断标准。
1. 血红蛋白浓度。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，成年男性血红蛋白浓度低于130g/L，成年女性低于120g/L可诊断为贫血。
在儿童和孕妇中，这一标准可能会有所不同。
2. 红细胞计数。
正常成年人的红细胞计数在4.3-5.8×10^12/L之间，低于这一范围可被诊断为贫血。
3. 红细胞压积。
红细胞压积（HCT）是血液中红细胞所占体积的百分比，正常值在39%-50%之间。
低于这一范围可诊断为贫血。
4. 平均红细胞体积。
平均红细胞体积（MCV）是指红细胞的平均体积，正常范围在80-100fL。
MCV异常也是贫血的重要诊断依据之一。
以上指标是诊断贫血的常用标准，但在具体情况下，还需要结合患者的临床症状、病史和体格检查等综合分析，才能做出准确的诊断。
二、贫血的分类。
根据病因和红细胞形态学特征，贫血可分为不同类型，常见的贫血分类包括：1. 缺铁性贫血。
缺铁性贫血是最常见的贫血类型，通常由于长期失血、营养不良或吸收障碍引起。
患者常表现为乏力、头晕、心悸等症状，血液中红细胞小而淡，铁蛋白水平降低。
2. 增生性贫血。
增生性贫血是由于骨髓增生功能异常导致的贫血，如再生障碍性贫血、白血病等。
患者常出现贫血、出血、感染等症状，需进行骨髓穿刺等检查以明确诊断。
3. 溶血性贫血。
溶血性贫血是由于红细胞过早破坏导致的贫血，可能由遗传性疾病、自身免疫性疾病或感染等引起。
患者常出现贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状，需进行血液和骨髓检查以确定病因。
4. 贫血性疾病相关的贫血。
某些疾病如肾脏疾病、风湿性疾病、恶性肿瘤等可导致继发性贫血，治疗应重点针对原发病。
地中海贫血的诊断方法
地中海贫血的诊断方法B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。
2 红细胞渗透脆性试验(一管法)其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。
一管法可用于地中海贫血群体筛查。
3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。
有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。
4 高效液相色谱技术(HPLC)原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。
在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。
优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。
HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。
近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。
5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。
基因诊断方法有下列几种：5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析)原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。
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地中海贫血检查标准值
海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。
地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等，具体的项目和参考范围如下，通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦！
地中海贫血怎么检查
地中海贫血是怎么检查的呢？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。
由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血有哪些症状
怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血？其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。
一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，看上去就像正常的婴儿一样，但是在婴儿期过后，就会出现一些明显的症状了。
具体的表现有，贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。
如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
地中海贫血要注意什么
地中海贫血虽然算不上是我们身边比较常见的一种疾病，但是它的出现会严重的影响我们的生活和工作，如果我身边有这样的患者，不妨给他们多一点的关爱。
一般地中海贫血在此期间饮食也是至关重要的，那么，需要注意些什么呢？
一、饮食上
1、尽量不要吃凉拌蔬菜，如凉拌黄瓜、凉拌西红柿、凉拌粉皮等，如想吃凉拌菜，一定要将蔬菜用开水反复烫洗冲净，佐料一定要干净新鲜，现用现做，切不可用已调制好的陈旧佐料。
2、不要在小摊上购买烧鸡、猪肘、香肠等熟肉制品，在商店购买也必须注意保质期，切不可使用保质期不明、已过保质期的食品。
3、不要在小摊上买包子、饺子、凉面等。
4、地中海贫血患者要少吃冷饮。
5、不要吃剩菜剩饭，特别是隔夜饭菜更不能吃。
6、夏季饮食要少食过于油腻的食品，为了保证足量蛋白质的摄入，可吃一些鸡蛋、瘦肉、鱼和豆腐。
7、酸奶有助消化的作用且又含蛋白质、脂肪，可以适量食用。
8、夏季蔬菜、水果丰富，患者宜多食用，但因目前大多数蔬菜、水果的农药含量超标，故食用时应反复泡洗。
9、不要吃不容易洗净的水果，如葡萄、香蕉等。
二、不要乱吃药物
不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。
因此当感到不适时，应找专业的医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌自己胡乱吃中药或西药。
此外，由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。
...
地中海贫血可以治愈吗
地中海贫血是一种遗传性的疾病，其实根据疾病的轻重，轻者的话根本就不需要多治疗，只要在平时生活上、饮食上多注意就可以了。
但是如果是重型的话是不能治愈的，只能靠血液的输送。
那么，真的是如此吗？一起看下来吧！
地中海贫血是一种以预防为主的疾病。
轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。
并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
地中海贫血对胎儿有影响吗
地中海贫血，我们上面都了解到它的危害，也知道它以预防为主，那么，患有地中海贫血的父母如果生育的话，对胎儿会不会有影响呢？
其实，这还得根据具体情况具体分析，但是上述有说到地中海贫血是一种遗传性的疾病。
如果父母两人都不是地贫患者，那么对胎儿就不会有任何影响，宝宝也不会患上地中海贫血。
如果父母双方只有一方是地贫患者，那么，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫的患者。
如果父母二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫，也就说对胎儿的影响是挺大的。
其中若父母两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。
所以，通过这些比例的说明，你更加地了解了地中贫血对胎儿产生的影响是怎样了吧？目前临床上，沒有药物可以根治地中海型贫血，多是缓解症状、消除不良反应，增强体质。
此病关键在于做好优生工作，在怀孕的时候就要注意检查了，不要再有地中海贫血子代出生。