小儿血友病2
小儿血友病护理查房PPT
05
小儿血友病护理措 施
预防出血的护理措施
定期检查：定期检查小儿的皮肤、关节、口腔等部位，及时发现出血倾向
避免创伤：避免小儿受到外伤，如跌倒、碰撞等，以减少出血的风险 饮食调整：适当增加富含维生素K的食物，如菠菜、西兰花等，有助于促 进血液凝固 药物治疗：根据医生建议使用药物，如抗凝剂等，以预防出血的发生
家族遗传因素： 小儿血友病的 发生与家族遗 传因素密切相 关，家族中有 血友病病史的 人群更容易患
病。
地区差异：不 同地区的小儿 血友病发病率 可能存在差异， 可能与当地的 生活环境、饮 食习惯等因素
有关。
小儿血友病临床表现
出血：皮肤、黏膜、关节出血，严重者可有内脏出血 关节畸形：因反复出血导致关节腔内纤维蛋白沉积，引起关节腔狭窄、关 节面破坏，导致关节畸形 假性血友病：常表现为皮肤、黏膜出血，关节腔出血较少见
关节功能锻炼的护理指导
关节功能锻炼的 重要性：促进关 节血液循环，减 轻疼痛，防止关 节僵硬和肌肉萎 缩
关节功能锻炼的 方法：被动运动、 主动运动、抗阻 运动等，根据患 儿年龄和病情选 择合适的方法
关节功能锻炼的 注意事项：避免 过度运动，根据 患儿耐受情况逐 渐增加运动量， 注意保护关节， 避免受伤
与家属沟通与健康教育
沟通技巧：如何与家属建立有效沟通，了解他们的需求和关注点
健康教育内容：血友病的基本知识、预防措施、治疗方法等
患儿及家属心理支持：提供心理支持和安慰，帮助缓解焦虑和恐惧 家属参与护理计划制定：鼓励家属参与护理计划的制定，提高他们的参与 度和满意度
感谢观看
汇报人：
患儿关节功能评估
评估目的：了解 患儿关节功能状 况，为制定护理 计划提供依据
小儿血友病应该做哪些检查？
小儿血友病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介小儿血友病应该做哪些检查，常用的小儿血友病检查项目有哪些。
以及小儿血友病如何诊断鉴别，小儿血友病易混淆疾病等方面内容。
*小儿血友病常见检查：常见检查：因子VIII/因子IX促凝活性、抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原、血小板计数（PLT）、出血时间、凝血酶原时间（PT）、血浆凝血因子IX活性测定、部分凝血活酶时间、抗脱氧核糖核酸(DNA)抗体、四肢的骨和关节平片、腹部CT、浆膜腔积液*一、检查：1、常规检查：出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。
凝血时间在重型血友病延长。
2.初筛试验：激活的部分凝血活酶时间延长，复钙时间延长，凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成试验异常。
3.凝血纠正试验：当凝血酶原消耗试验、凝血活酶生成试验异常时，可用来鉴别。
在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ，在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。
因此，若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正，而不被正常血清纠正，则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正，不被吸附血浆纠正，则为血友病乙;若上述两项试验可被正常血清和吸附血浆纠正，则为血友病丙。
4. 因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。
5.基因诊断(1)DNA多态性分析：用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下，利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记，判断疾病基因是否存在，若将所有存在的RFLP进行连锁分析，则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。
(2)致病缺陷直接检测分析：包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)，可检测点突变，多用于先证者的基因分析，其突变检出率为80%～90%。
(3)Southern印迹法：主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多为重型患者。
小儿血友病是怎么回事？
小儿血友病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍小儿血友病的病理病因，小儿血友病主要是由什么原因引起的。
*一、小儿血友病病因*一、发病原因血友病甲、乙均为X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。
血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或是传递者。
约1/3患者无家族史，这可能是隔代遗传或基因突变所致。
其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。
血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。
70%的血友病甲有家族史。
30%的病例是由于基因突变，血友病乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。
丙型血友病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。
因子Ⅷ基因定位于Xq28，基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。
重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。
因子Ⅸ基因已定位Xq27.1，基因总长度为34kb左右，由8个外显子组成。
已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种，其余为各种类型点突变)。
因子Ⅺ基因定位于15q11，基因长度为23kb，由15个外显子组成，编码625个氨基酸，但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。
已发现3种点突变。
*二、发病机制血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ、Ⅸ凝血成分合成的基因位于X染色体。
Ⅷ、Ⅸ凝血因子缺乏导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况：1.男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是携带者。
2.女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者，所生的女孩有50%的概率是携带者。
我国儿童血友病现状及诊断
１００种之多（部分缺失及全缺失者３０种，其余为各
种类型点突变）一ｏ。 ２．２临床表现血友病患儿绝大多数为男性，临床 特点是延迟、持续而缓慢的渗血，出血频度与部位取 决于患儿体内的凝血因子水平。血友病的出血在各 个部位都有可能发生，以关节最为常见，肌肉出血次 之；内脏出血少见，但病情常较重。出血发作是间歇 性的，数周、数月甚至多年未发生严重出血并不少 见。除颅内出血外，出血引起的突然死亡并不多见， 但年幼儿可因失血性休克致死。 重型患儿常在无明显创伤时自发出血，中型患 儿出血常有某些诱因。轻型血友病极少有出血，常 由明显外伤引起，患儿常在外科手术前常规检查或 创伤后非正常出血才被发现。 患儿首次出血常为学步前皮肤、软组织青斑、皮 下血肿；走路后关节、肌肉出血开始发生，若此时无 有效替代治疗，关节出血常反复发生并在学龄期后 逐步形成血友病性关节病，不仅致残而且影响患儿 就学及参与活动，影响其心理发育。上述疾病演变
中国小儿血液与肿瘤杂志２０１０年４月第１５卷第２期Ｊ Ｃｈｉｎａ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｂｌｏｏｄ Ｃａｎｃｅｒ，Ａｐ羽２０１０，Ｖｏｌ １５，Ｎｏ．２
・４９・
・专题论坛・
我国儿童血友病现状及诊断
胡群
１现状血友病是一种缺乏因子Ⅷ或因子Ⅸ的性
血友病患儿出血的严重程度与因子活性水平有 关，初次出血的年龄一般在１岁左右，出血的部位以
或兄弟中有血友病病人，则注意女眭携带者的诊断。
在血友病的诊断中实验室检查尤为重要。
度血友病的水平，也表现为与轻度男性血友病患儿
相同的出血表现。 ・２．３实验室检查和诊断根据ＦⅧ或ＦＩＸ的水平将 血友病分为三型见附表。
பைடு நூலகம்
３产前诊断血友病Ａ和Ｂ是常见的遗传性出血 病，呈ｘ性连锁隐性遗传，由于缺乏根治措施，故作携
判断血友病的标准
判断血友病的标准
血友病的诊断标准主要包括以下几个方面：
1.家族史：血友病患者通常有家族史，符合性联隐性遗传规律。
男性患者更为
常见，女性纯合子型极少见。
2.临床表现：血友病患者可能会出现关节、肌肉、深部组织出血的症状，包括
关节腔出血、肌肉和软组织出血、皮肤黏膜出血以及血尿等。
其中，关节腔出血是最常见的表现，且患者可能会因为反复出血而出现关节畸形、疼痛以及行走困难等症状。
3.凝血检查：凝血检查是诊断血友病的重要依据。
凝血酶原时间（PT）正常，
但凝血时间（试管法）和活化的部分凝血活酶时间（APTT）会延长。
此外，凝血因子Ⅷ促凝活性（Ⅷ:C）或凝血因子Ⅸ活性会减少或缺乏。
4.血浆凝血因子测定：通过测定患者的凝血因子Ⅷ、Ⅸ等活性，可以确定是否
存在凝血因子缺乏或功能异常等问题，从而确诊血友病。
5.基因诊断：基因诊断可以确定是否存在相关基因突变，主要用于血友病基因
携带者和产前诊断。
综合以上标准，医生可以对血友病进行准确的诊断。
对于疑似血友病的患者，建议及时前往医院就诊，进行相关检查以明确诊断，并在医生的指导下进行治疗。
小儿血管性血友病的科普知识课件
什么是小儿血管性血友病？ 病因
最常见的病因是von Willebrand因子不足或功能异 常，这个因子在血液凝固中起着关键作用。
遗传方式通常为常染色体显性遗传。
什么是小儿血管性血友病？
发病机制
由于血管内皮细胞和血小板之间的相互作用异常 ，导致血小板无法有效地附着到破损的血管壁上 ，从而引发出血。
小儿血管性血友病科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿血管性血友病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行诊断？ 5. 如何进行治疗和管理？
什么是小儿血管性血友病？
什么是小儿血管性血友病？
定义
小儿血管性血友病是一种遗传性出血性疾病，主 要由于血管内皮细胞缺陷或血小板功能障碍导致 的出血倾向。
保持健康的饮食和适度的锻炼也有助于改善整体 健康。
如何进行治疗和管理？ 定期复诊
定期随访和监测病情发展，以调整治疗方案。
医生可能会根据儿童的具体情况建议个性化的管 理计划。
谢谢观看
早期干预可以有效控制疾病进展。
何时友病或类似疾病的历史，建议定 期进行血液检查。
这有助于早期发现潜在问题。
何时寻求医疗帮助？
紧急情况
如遇到严重出血情况（如外伤后大出血），应立 即呼叫急救服务。
在急救过程中，提供患者的病史信息能帮助医生 迅速做出诊断。
如何进行诊断？
如何进行诊断？ 临床评估
医生会进行全面的病史采集和体检，了解出 血症状及其严重程度。
询问家族病史也非常重要。
如何进行诊断？
实验室检查
包括血小板计数、凝血因子水平和von Willebrand因子功能测试等。
小儿血友病
（四）实验室检查
3. 血友病基因检测
➢ 以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。 ➢ 可以通过基因突变判定患者产生抑制物的风险。
（五）血友病的诊断与鉴别诊断
1. 血友病的诊断
➢ 男孩反复发生出血或外伤后出血不止 ➢ 亲兄弟或母系家族中男性有类似出血史 ➢ 临床表现为皮下血肿、肌肉血肿、关节出血 ➢ 活化部分凝血酶原时间延长 ➢ 确诊依赖于凝血因子Ⅷ、Ⅸ活性测定
（四）实验室检查
1. 筛查实验
➢ 凝血时间延长（轻型者正常） ➢ 凝血酶原消耗不良 ➢ 活化部分凝血活酶时间（APTT）延长 ➢ 凝血活酶生成试验异常 ➢ 出血时间、凝血酶原时间和血小板正常
主要影响内源性凝血
（四）实验室检查
2. 确诊实验——凝血因子测定
➢ 用免疫学方法测定因子Ⅷ:C和因子Ⅸ:C的活性，对血友病A或血友病B有确 诊意义。 ‐ 重型（<1%） ‐ 中型（1%~5%） ‐ 轻型（＞5%~40%）
（七）遗传咨询
➢ 遗传性疾病婚前检测；杜绝近亲结婚。 ➢ 对患者的家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者和携带者，通过遗传咨询，使他们了解
遗传规律。 ➢ 对血友病家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断。
妊娠8～10周可以行绒毛膜活检确定胎儿的性别；可以通过胎儿的DNA检测致病基因； 妊娠15周左右可行羊水穿刺进行基因诊断。如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。
（六）血友病的治疗与预后
3. 因子替代治疗——预防治疗
➢ 预防治疗方案 ‐ 大剂量方案：血友病A 25～40U/kg，3次/周或隔日1次，血友病B，2次/周。 ‐ 中剂量方案：血友病A 15～30U/kg，3次/周，血友病B，2次/周。 ‐ 小剂量方案：血友病A 10U/kg，2次/周或每3天1次，血友病B 20U/kg，1次/周。
2022儿童血友病家庭治疗专家共识(最全版)
2022儿童血友病家庭治疗专家共识（最全版）血友病是一组X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，临床上主要分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症）两型。
特征表现为出血倾向，临床可表现为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止。
血友病程度越严重则发病越早，重型血友病在儿童期起病，而且需要终身治疗。
血友病综合关爱的重要内容是在血友病多学科团队综合治疗指导下、以家庭为中心开展血友病自我管理［1-2］。
血友病家庭治疗开始于20世纪70年代，是指患儿在发生出血后或为预防出血自行或由家长/监护人注射凝血因子（自我注射）以及在家庭内完成血友病护理和康复的总称。
家庭治疗的理念在发达国家已被广泛接受，如欧洲2017年的调查显示：76%～100%的血友病患者（包括成人）采取了家庭治疗；而儿童患者则90%进行家庭治疗［3］。
我国家庭治疗刚刚起步，2007年广州地区的一项调查结果是27.6%［4］，2016年北京、成都两所儿童医院的调查显示，仅有44.0%的血友病患儿开展了家庭治疗［5］。
国内家庭治疗面临的挑战包括：年轻父母缺乏对早期治疗重要性的认识，年长儿及家长相关知识应用能力不足：无法识别出血的最初征兆、对家庭治疗（自我注射）技术掌握有困难、存在畏惧、缺乏信心；对疼痛、医院和注射器有畏惧心理；家庭其他成员不会主动保证患儿的治疗依从性［6-7］。
但家庭治疗非常重要，可使患儿在出血时立即获得治疗、未出血时会依从规律的预防治疗；家庭治疗能显著减轻急慢性疼痛、减少残疾、减少因出血及其并发症住院、减少旷工或旷课，从而改善患儿生活质量［8-9］。
2020年，新型冠状病毒肺炎疫情的发生给血友病患儿就诊带来了不便，远程医疗逐步成为新型的血友病治疗模式。
疫情更加需要家庭治疗，而远程医疗的广泛开展也为家庭治疗提供了便利［10-11］。
中国血友病治疗协作组儿科专业组专家在2021年初共同发起并制订了本共识，旨在弥补目前国内儿童血友病家庭治疗的空白，为推动我国儿童血友病事业助力。
儿童血友病的治疗
（ ）３ ０３ ５ ４ ：７ － ． ７
４ ．郭晔 ， 张磊 ， 晓凡 ， 儿童血 友病 ４ ９例临床 回顾分 析． 竺 等． ２ 中国
实用儿科杂志 ，０ ６ ２ （ ） ２２ ５ ２ ０ ，１ ４ ：９ ２９ ． ５ ．罗桂英 ， 周红平 ， 钟立群 ， ．４例血 友病儿 童的临 床观察． 等 ８ 中国
或携带者。妊 １ ～ ０ ８ ２ 周可在胎儿镜下取脐静脉血， 测定 Ｆ Ｃ和 Ｆ ： ｇ Ⅷ： Ⅷ Ａ 。上述方法都存在流产 的危 险（ ０５ ～１ ）需 在妇产科 医生 的指 导与 配合 约 ．％ ％ ， 下进行。利用流式细胞术 （ Ａ Ｓ 测定母体静脉 血 ＦＣ） 中的胎儿 特异 性 单克 隆 抗 体 以确定 胎 儿 性 别 ， 供 提
总之 ， 国是 人 口大 国 ， 友 病 患病 人 数 众 多 ， 我 血
病人总体致残率高 ， 生活质量差 ， 提高血友病的诊断 率 ， 少血友 病致 残 率 ， 减 儿科 医生 义不 容 辞 ， 我们 让 共 同奋斗 ， 为提高全民族身体素质贡献 自己的力量。
ｇｎ ｎＣ ｉｅｅｐｏｌ．Ｈ ｅ ｏ ｈｌ ， ９９，（ ） ４３４ ６ ｅｅｉ ｈｎｓ ｅｐｅ ａｍ ｐ ｉａ １９ ５ ６ ：５ ＿５ ． ｉ
１．陆 哗玲 ， Ｏ 丁秋兰 ， 戴菁等 ． 血友病携带者与产前基 因诊断． 国输 中
了早 期 ， 性产 前 诊 断 的方 法 。上 海 交 通 大学 附 无创 属瑞 金 医院 ， 通过对 应用 直接核 苷酸测 序 ， 多重荧 光 Ｐ Ｒ等 方法对 ３ 血 友 病 Ａ家 系 ，２个 血 友 病 Ｂ Ｇ ８个 １ 家系进 行分析 ， 出结论 ：８基 因内含 子 ２ 得 Ｆ ２及 １倒 位筛 检 联合 Ｆ ８基 因内外 多个 位 点 的 遗传 连 锁 分 析 可 以进行 血友 病 Ａ的携带 者检 出及 产前 诊 断 ； 接 直 核苷 酸测 序可确 定 基 因突变 ， 而联合 基 因外多 个 多态 性位 点检测 并 进 行 遗传 连锁 分 析 ， 血 友 病 Ｂ 是
小儿血友病预防和措施PPT课件
预防措施
药物预防：遵守医嘱，按时服用预防感 染的药物，以防止血友病患者感染引起 的出血。
急救措施
急救措施
出血控制：对于小儿血友病患 者发生的外伤出血，使用压迫 止血法控制出血点。
及时就医：在出血无法止住或 病情急剧恶化时，立即就医寻 求专业救治。
教育与培训
教育与培训
家庭教育：加强对家庭成员的 教育，提高对血友病的认识和 了解，共同管理和照顾患者。
日常生活技能培训：为小儿血 友病患者提供必要的日常生活 技能培训，以增加其自理能力 。
教育与培训
应急措施培训：为小儿血友病患者及其 家人提供相关急救知识和技能培训，以 应对紧急情况。
心理支持
小儿血友病预 防和措施PPT课
件
目录 血友病概述 预防措施 急救措施 生活护理 教育与培训 心理支持 总结
血友病概述
血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾 病。 主要分为血友病A和血友病B两 种类型。
血友病概述
血友病患者缺乏凝血因子，易出现不可 自止的出血。
预防措施
预防措施
避免外伤：小儿血友病患者要 避免剧烈运动或参加高风险的 体育活动，以减少外伤导致的 出血风险。
心理支持
心理咨询：为小儿血友病患者 提供心理咨询服务，帮助他们 应对心理困扰和压力。
支持团体：组织小儿血友病患 者及其家人参与支持团体，互 相交流和分享经验，减轻心理 负ห้องสมุดไป่ตู้。
总结
总结
预防和措施：避免外伤、规律治疗、药 物预防。
急救措施：出血控制、及时就医、心理 疏导。
总结
生活护理：保持饮食均衡、避 免草药和补品、定期体检。 教育与培训：家庭教育、日常 生活技能培训、应急措施培训 。
血友病人的诊断要点是哪些
血友病人的诊断要点是哪些血友病是一种遗传性疾病，主要表现为血液凝血功能异常，易引起出血倾向。
诊断血友病的要点是综合分析患者的临床症状、家族史、实验室检查结果等多个方面的信息。
下面将详细介绍血友病的诊断要点。
1. 详细询问病史：血友病患者在婴儿期或儿童期即可出现反复出血的情况，因此详细询问患者或患者家属的病史是非常重要的。
特别要询问患者是否有不正常的出血现象（如鼻出血、牙龈出血、关节出血等）、手术后或外伤后出血的病史。
2. 观察临床表现：血友病患者在活动或外伤后容易出现关节肿胀、疼痛，因此注意观察患者的关节情况。
另外，血友病患者也可出现皮肤淤斑、脾肿大、口腔黏膜出血等症状，需要仔细观察。
3. 进行实验室检查：血友病患者的凝血功能异常可通过实验室检查得出结论。
一般采取以下实验室检查方法：- 凝血酶原时间（PT）：血友病A患者的PT正常，血友病B患者的PT延长。
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）：血友病A和血友病B患者的APTT均延长。
- 血浆因子测定：血友病A患者的凝血因子VIII水平低于正常范围，血友病B患者的凝血因子IX水平低于正常范围。
- 凝血酶原活性（FVIII:C）和凝血酶原因子活性（FIX:C）：用于定量测定凝血因子VIII和IX的活性水平。
4. 遗传学检查：血友病常常具有家族史遗传性，因此进行遗传学检查有助于诊断。
常用的遗传学检查方法包括PCR扩增、限制性酶切和DNA序列分析等。
5. 执行刺激性试验：为了进一步明确血友病的类型和严重程度，可以进行一些刺激性试验。
如肌肉注射或静脉注射药物，观察患者是否出现出血现象。
6. 鉴别诊断：在进行诊断时，需要排除其他引起凝血功能异常的疾病。
如维生素K缺乏、红细胞生成障碍性贫血、DIC等。
通过以上多个方面的信息综合判断，可以确立血友病的诊断。
根据凝血因子的缺乏情况和严重程度，血友病可以进一步分为血友病A（凝血因子VIII缺乏）和血友病B（凝血因子IX缺乏）等不同类型。
小儿血友病的科普知识课件
母有该基因，则子女有可能患 病。
诊断
诊断
如何诊断小儿血友病 - 血液检测：检测凝血因子水平 - 基因检测：检测是否携带凝血因
子基因突变
诊断
症状 - 出血症状：皮下、肌肉
、关节出血，出血后出现肿胀 、疼痛、活动受限等症状。
治疗
治疗
具体治疗措施： - 血管加压素治疗 - 转化因子治疗 - 根据出血状况进行相应的止血处
筛查，降低孕育患病儿童的风 险
预防
避免创伤 - 避免运动创伤及手术等操作造成
的出血风险
预防
定期随访 - 定期进行血液检测，及
时调整治疗方案。
谢谢您的观赏聆听
理
治疗
常用药物: - 凝血因子替代治疗：使
用人工合成的凝血因子替代体 内缺失的凝血因子
- 抗纤溶药物：预防溶血 ，减轻出血症状。
患者管理
患者管理
日常管理 - 预防骨关节畸形：适当运动，注
意保护关节 - 定期的随访：跟踪病情变化，根
据具体病情及时调整治疗方案。
预防
预防
婚前检查、遗传咨询 - 可以通过基因检测进行
小儿血友病的 科普知识课件
目录 介绍 诊断 治疗 患者管理 预防
介绍
介绍
什么是小儿血友病？ - 小儿血友病是一种遗传
性疾病，主要特征是凝血因子 缺乏或缺失，导致出血症状。
介绍
血友病的分类 - 血友病A：缺乏凝血因子VIII - 血友病B：缺乏凝血因子IX - 血友病C：缺乏凝血因子XI
介绍
小儿血友病93例临床分析
ｃ ｉ ｒｎ ｏ ｈｃ ，ｓ ａｅ ｃｕ ｅ ｎｒｃａ ｉ ｅ ｏ ｈｇ （ ％ ） Ａ ｈｏ ａ ｙ ａ ｄ ｓｖｒ ｏｎ ｈｌ ｅ ， ｆｗ ｉ ｄ ｈ ｉ ｃ ｓｓ ｏｃ ｒ ｄ ｉｔ ｒｎａ ｈｍ ｒ ａｅ ６ ． ｒ ｒｐ ｔ ｎ ｅｅｅ ｊｉｔ ｘ ａ ｌ ｔ ｈ ｄ ｆｒ ｔ ｗ ｒ ｍ ｒ ｃｍ ｎｉ ｌｅ ｈｌｒｎ（ｉ ｃｓｓ ６ ） ｈ ｄａ ｇ ｆ ｈ ｒ ｌｅ ｉｇｗ ｓ ｅ ｍｉ ｅｅ ｏｅ ｏ ｍｏ ｏ ｒ ｉ ｅ ｓ ａｅ ， ％ ．Ｔ ｅｍｅｉｎａｅｏ ｅｆｓ ｂｅｄｎ ａ ｏ ｙ ｎ ｄ ｃ ｄ ｘ ｔ ｉｔ
宋丽 陈力 军 牛婷 婷
【 摘要 ｌ目的
分析 ９ 例血友病 患儿的诊断及治疗经验 。方法 ３
对患儿的发病年龄 、 病例特点、
实验 室检 查进 行 分 析 。结 果 血 友 病 甲 ７ ８例 （ ４ ） 血 友 病 乙 ｌ ８％ ， ５例 （ ６ ） 其 中 重 型 ４ １％ ， ５例
（ ８ ） 中型 ３ ４％ ， ３例 （５ ） 轻 型 １ （ ５ ） 亚 临床 型 ｌ （ ％ ） ３％ ， ４例 １ ％ ， 例 １ 。各 种 类 型 的 出血为 小 儿血友 病
ａａｙｅ ．Ｒ ｓｌ Ｓｖｎｙｅｇｔｃｓｓｗ ｒ ｈ ｍ ｐ ｉａ Ａ （ ４ ） ｎ ５ ｃｓｓｗ ｒ ｅ ｏ ｈｌ ｎ ｌ ｄ ｅｕｔ ｚ ｓ ｅｅｔ—ｉ ａｅ ｅｅ ｅ ｏ ｈｌ ｈ ｉ ８ ％ ，ａ ｄ １ ａｅ ｅｅｈ ｍ ｐ ｉａ Ｂ ｉ
小儿血管性血友病危害及预防
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小儿血管性血友病危害及预 防
目录 引言 危害 预防 治疗
引言
引言
血管性血友病是一种遗传性出血性 疾病，主要影响患者的凝血机制。 小儿血管性血友病是儿童时期出现 的血管性血友病，对患儿的危害较 大。
引言
及早采取预防和管理措施，能有效降低 小儿血管性血友病的危害。
危害
危害
出血: 小儿血管性血友病会导 致患儿易出血，包括皮肤出血 、关节出血等。 疼痛和残疾: 多次关节出血可 能导致关节炎，严重影响患儿 的生活质量。
危害
长期并发症: 未经有效处理的血管性血 友病可能引发其他并发症，如感染、肿 瘤等。
预防
预防
遗传咨询和基因检测: 对于有家族 遗传史的家庭，可以进行遗传咨询 并进行相关基因检测。 定期检查和治疗: 患儿应定期进行 医学检查，及早发现和处理病情。
预防
减少外伤机会: 学会避免外伤，避免剧 烈运动和碰撞等活动，减少出血风险。
快速处理出血事件: 在出血事件发生时 ，及时采取正确止血措施，避免血液大 量损失。
治疗ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
治疗
临床治疗: 小儿血管性血友病 的治疗主要依靠药物治疗，如 凝血因子替代治疗和抗纤溶治 疗等。
物理治疗: 对于关节出血导致 的关节炎，可以进行物理治疗 ，如热敷、按摩和康复训练等 。
治疗
心理支持: 给予患儿及其家庭充分的心 理支持，帮助他们应对疾病带来的身心 困扰。
血友病诊断标准
血友病诊断标准血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏或功能异常而导致的。
血友病患者易出现内外伤后持续或反复出血，严重者可危及生命。
因此，准确的诊断对于及时治疗和预防并发症至关重要。
下面将介绍血友病的诊断标准。
一、临床表现。
1. 出血倾向，易淤血、皮下出血、关节出血等。
2. 出血部位，常见于关节、肌肉、皮下等处，也可出现在内脏。
3. 出血时间，伤口愈合时间延长，或伤口持续渗血。
4. 幼年期症状，男性患儿常在2岁后出现不明原因的关节、肌肉出血，女性患儿可能表现为月经过多。
5. 家族史，有家族史者应高度怀疑血友病。
二、实验室检查。
1. 凝血功能检查，凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。
2. 凝血因子测定，凝血因子活性测定，发现凝血因子VIII或IX活性降低。
3. 分子遗传学检测，进行凝血因子基因突变检测，确认基因异常。
三、其他辅助检查。
1. 影像学检查，关节、肌肉出血的部位进行X线、CT或MRI 检查，了解出血程度和部位。
2. 骨髓穿刺，对于疑似血友病的患者，可行骨髓穿刺检查，发现出血倾向。
四、诊断标准。
1. 临床症状符合血友病特点，如反复出血、出血时间延长、家族史等。
2. 实验室检查发现凝血功能异常，PT、APTT延长，凝血因子活性降低。
3. 分子遗传学检测发现凝血因子基因异常。
4. 辅助检查显示出血部位和程度。
综上所述，血友病的诊断需要结合临床症状、实验室检查和辅助检查三方面的综合分析，以明确诊断。
对于疑似患者，应及时进行相关检查，以便早期发现和干预，从而避免并发症的发生。
希望本文对于血友病的诊断有所帮助，也希望广大医务工作者能够加强对血友病的认识，提高对该疾病的诊断和治疗水平。
小儿血友病预防和措施课件
小儿血友病的危害
患者易出现外伤、手术等出血现象，甚 至可能因为无法控制出血而危及生命。
容易出现关节疼痛和畸形，影响患者的 生活质量。
小儿血友病的 预防和治疗措
施
小儿血友病的预防和治疗 措施
避免近亲结婚，减少遗传风险 。 新生儿筛查，尽早诊断。
小儿血友病的预防和治疗 措施
定期检查，及时发现问题。 减少创伤和手术等可能引发出血的行为 。
谢谢您的观赏聆听
小儿血友病预 防和措施课件
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
目录 什么是小儿血友病 小儿血友病的危害 小儿血友病的预防和治疗措施 小儿血友病的日常护理 小儿血友病的应急处理措施 小儿血友病的心理疏导
什么是小儿血 友病
什么是小儿血友病
血友病是一种遗传性疾病，主 要影响血液凝固功能。
小儿血友病是指在儿童期发生 的血友病。
小儿血友病的 危害
清淡饮食，避免导致肠胃出血的食物。 保持休息，避免乱动，以免加重出血。
小儿血友病的应急处理措 施
若出现严重出血，立即就医治 疗。
小儿血友病的 心理疏导
小儿血友病的心理疏导
向患者释放正面信息，鼓励患者积极面 对生活。
应对患者的情感问题，帮助患者缓解压 力。
小儿血友病的心理疏导
常与患者进行沟通，了解患者 的心理状态。
小儿血友病的预防和治疗 措施
接受必要的药物治疗，如输注 凝血因子等。
小儿血友病的 日常护理
小儿血友病的日常护理
避免擦伤、割伤等，防止出血。 避免剧烈运动，以免关节受伤。
小儿血友病的日常护理
保持良好的生活习惯，如饮食 均衡、作息规律等。 定期接受相关医学检查。
小儿血友病的 应急处理措施
小儿血友病的应急处理措 施
小儿血友病科普宣传
如何治疗和管理？
心理支持
小儿血友病患者常面临心理压力，定期的心 理辅导至关重要。
心理支持可以帮助患者更好地适应生活中的 挑战。
为什么要重视小儿血友病？
为什么要重视小儿血友病？ 健康影响
血友病可能导致长期并发症，如关节损伤，影响 儿童的正常成长。
早期干预和管理可以有效降低并发症的风险。
小儿血友病科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿血友病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时应就医？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 为什么要重视小儿血友病？
什么是小儿血友病？
什么是小儿血友病？ 定义
血友病是一种遗传性凝血障碍，主要影响儿童。
血友病主要分为A型和B型，分别由不同的凝血因 子缺乏引起。
为什么要重视小儿血友病？ 社会认知
提高公众对血友病的认知，有助于患者更好地融 入社会。
社会支持和理解可以极大改善患者的生活质量。
为什么要重视小儿血友病？ 科学研究
继续进行血友病的研究，有助于改善治疗效果和 发现新疗法。
科研进展将为未来的患者带来更多希望和选择。
谢谢观看
什么是小儿血友病？
发病机制
血友病患者体内缺乏某种凝血因子，导致血液无 法正常凝固。
这使得患者在受伤时更容易出血，且出血时间较 长。
什么是小儿血友病？
常见症状
小儿血友病的主要症状包括自发性出血、关节肿 胀及淤血。
这些症状可能在儿童成长过程中频繁出现，影响 生活质量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病人群
血友病主要影响男性，但女性也可能成为携 带者。
女性携带者有时会出现轻微症状，但通常不 如男性明显。
儿童血友病治疗中的评估
儿童血友病治疗中的评估张宁宁;唐凌;王岩;吴润晖【期刊名称】《中国小儿血液与肿瘤杂志》【年(卷),期】2016(021)001【摘要】血友病作为一种遗传性出血性疾病,多在儿童时期起病。
据估计,在中国,14岁以下的血友病患儿大约有5~6万人。
但现阶段,这些儿童的生活现状却不容乐观。
北京儿童医院的一项研究表明,6~18岁的血友病患儿中,90%存在血友病关节病变,超过半数以上的患儿有2个或2个以上的关节受累。
出血所导致的疼痛、疾病导致的残疾、高昂的治疗费用、社会对于疾病的不了解等诸多因素,使得血友病患儿的生活质量受到严重的影响。
【总页数】4页(P5-8)【作者】张宁宁;唐凌;王岩;吴润晖【作者单位】100045 北京,首都医科大学附属北京儿童医院血友病综合治疗团队;100045 北京,首都医科大学附属北京儿童医院血友病综合治疗团队;100045 北京,首都医科大学附属北京儿童医院血友病综合治疗团队;100045 北京,首都医科大学附属北京儿童医院血友病综合治疗团队【正文语种】中文【相关文献】1.改良腰骶角评估骨盆前倾复位技术在儿童重度L5滑脱治疗中的应用 [J], 马振江;赵长清;田建平;张凯;孙晓江;赵鑫;李华;赵杰2.低中剂量凝血因子Ⅷ预防治疗重型血友病A患儿:关节综合评估及相关性分析 [J],庄金木;孙雪岩;周璇;柳竹琴;孙竞3.探讨表面肌电监测在评估脑瘫儿童口部运动训练康复治疗效果中的应用价值 [J], 王玉娟4.儿童肘内翻矫形器用于伸直型肱骨髁上骨折治疗中的效果评估 [J], 殷生良5.评估心理行为疗法在儿童龋病治疗中的临床应用效果 [J], 邓艳南因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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•②凝血酶原消耗不良；
•③活化部分凝血活酶时间延长；
•④凝血活酶生成试验异常；
•⑤出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。
用于鉴别的纠正试验
确诊试验及基因诊断
•确诊试验
–FⅧ活性 (FⅧ：C) 正常值：78-128%
–FIX活性 (FIX：C) 正常值：68-128%
•基因诊断
–检测到相应FⅧ基因或FIX基因突变是确诊血友病的直接依据–也有助于进行致病基因携带者的诊断。
友
病
诊
断
流
程
图
基因突变
•获得性血友病
–年长儿，男女均可发病，既往没有出血病史及家族史。
–常存在某些诱发因素如恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染、大手术等。
–实验室检查APTT延长、FVIII：C或FIX：C减低，但其延长的APTT不能被1：1加入正常血浆所纠正。
•vWD
–发病率最高的遗传性出血性疾病(发病率为0.5-1.5％)，但有出血表现者仅占1％。
–遗传模式是常染色体显性或隐性遗传.
–出血以皮肤黏膜出血为主。
–确诊及分型需检测vWF抗原及活性,有时需要进行基因诊断明确。
•生理性凝血因子缺乏
–生后≤6月龄的婴儿，尤其是早产儿，FIX会有一定程度减低，一般为正常水平的20％～30％
–但随月龄达6月龄后逐渐升至正常。
•继发性凝血因子缺乏
–肝功能异常
–维生素K缺乏
–弥散性血管内凝血(DIC)
小结
•血友病是一种出血性疾病
•出血症状是本病的主要临床表现
•出血症状的轻重及发病的早晚与凝血因子的活性水平有关•化验检查APTT明显延长
•测定凝血因子Ⅷ、Ⅸ的活性，对血友病有确诊意义。
谢谢观看。