实践1 人类非显带染色体核型分析
人类染色体异常核型报告解读
人类染色体核型报告解读12一、染色体相关知识复习二、染色体的异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读34一.染色体相关知识复习1.染色质与染色体2.着丝粒与次缢痕3.随体与端粒4.同源染色体与姊妹染色体5.G 显帶6.常用符号和缩写术语染色质染色体：是间期染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。
染色体组构的不同水平电镜下的人类染色体染色体的三种类型：着丝粒（染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在此部位彼此相连，是有丝分裂中纺锤丝附着的部位。
次缢痕（是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于及y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。
11•随体（臂，通常由于随体柄(stk)末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状，称为Array随体。
端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的4.•同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。
•姊妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。
16用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标本，再用→：：：＋－del h inv18二．染色体的异态性（多态性）1.定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。
主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同.2.异态性的一般特征•按孟德尔方式遗传。
•集中表现在染色体的一定部位。
•通常不具有明显的表型或病理学意义。
3.异态性的常见部位及描述•近端着丝粒短臂和随体区•1、长（•Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+Yqh-为•46,XX,16qh+•46,X,Yqh-•46,XX,21ps+•46,XY,22pstk+•46,XX,17ps •46,X,Yqs •46,XX,21pss •46,Y,Xps4.1qh＋9qh13s＋14s＋15s＋16qh 21p＋及22p＋及•异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复因，故异态性通常没有不良的临床效应。
•染色体异态性一词仍用以说明在临床上没有明显不良效应的形态变异，以区别于染色体异常。
正常人体细胞染色体核型分析
G 21～22+Y 最小
中 近端
分组正确 区分G组与Y
实验内容
2.核对、调整和粘贴：分好组后，将染色体着丝粒位置 帖于报告单的横线上，粘贴时短臂朝上，长臂朝下。
3.分析结果：核型分析结果写于报告单上， 男性：46，XY 女性：46，XX
实验报告
粘贴完成的报告单
核型分析结果： 女性：46,XX
核型图是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、 形态特征顺序排列所构成的图像。
根据每个染色体的正常形态特征，检查分析染色体 核型正常与否，即为核型分析。
实验器材
正常人体细胞染色体中期分裂相图片，剪刀， 镊子，胶水，报告单，托盘
实验内容
1.染色体分组编号：正常人体细胞染色体23对，共分A-G 七组，各组主要特点和鉴别要求如下表(主要依据：大小 与着丝粒位置）
Step 4.镜检，观察染色体形态和数目
非显带染色体镜检视野
显带染色体镜检视野
实验目的
掌握正常人体细胞染色体特征并了解非显带 染色体核型的分析方法
实验原理
人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染 色体,男,女相同，编号为1～22好号，另一对为性染 色体，男,女有别，男性为小XY，女性为XX。根据着 丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A， B，C，D，E，F，G7个组。性染色体可根据他们的 形态，大小编入组内，X染色体编入C组，Y染色体 编入G组。在剪接配对制备核型图时，性染色体可 单独排列
4
A
B
6
2
2
C
2
3
D4
E
F
G
2
正常人体细胞染色体核型分析
概述
核型: 是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像。
人类染色体非显带核型分析
三、实验原理
人类体细胞中的23对染色体都有各自特定的形 态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂 比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是 相对稳定的。而这些特征正是进行染色体核型 的主要依据。
四、实验操作步骤
照片来源：取外周血---体外培养---秋水仙素处理--低渗---固定---制片---染色---观察---显微摄影。
1、将照片中的染色体用剪刀逐个剪下。 2、将剪下的染色体依据主要特征，按人类细胞
遗传学命名的国际体制进行染色体配对，分组。 A组:1-3号染色体 D组:13-15号染色体 B组:4、5号染色体 E组:16-18号染色体 C组:6-12号、X染色体 F组:19色体逐个粘贴在实验报 告纸上，并书写核型。
五、实验报告
人类染色体非显带核型分析报 告
实验完毕请班干部安排同学做好清洁
人类染色体 非显带核型分析
一、实验目的
1、熟悉人类各对染色体的形态特征
（这是对常规标本进行核型分析的主要依 据）
2、掌握人类染色体核型分析的常用方法
染色二体核、型实分析验是细意胞义遗传学研究的基本方法，是
研究染色体数目及形态的重要手段，是临床上用来 发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病常 用方法。
正常人非显带染色体的核型分析
一、实验目的
1．观察人类中期染色体结构与数目。 2．了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。 3．掌握非显带染色体的核型分析方法。
二、实验方法和步骤
1. 实验原理 染色体是种的标志，各种生物染色体数目和 形态是恒定的。因此，对人类染色体的识别， 是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目 进行对照分析，这也是确定和发现染色体异常 和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。
22条常染色体＋X的总长度
短臂长度 着丝粒指数 ＝ ————————×100%
该条染色体长度
长臂长度 臂率 ＝ —————
短臂长度
2．常染色体按长度递减的次序以1～22号编号， 性染色体则称为X和Y。
3．人类的46条染色体应根据长度递减顺序和 着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母A～G 表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别 染色体的辅助指标。
将待测细胞的染色体按 照该生物固有的染色体形态 特征和规定，进行配对、编 号和分组的分析过程。
人类染色体核型分析标准是丹佛 （Denver） 体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制 ）。 该体制规定：
1．每一条染色体可通过相对长度、臂率和着 丝粒指数等三个参数予以识别；
每条染色体长度 相对长度＝—————————————×100%
中期染色体的典型形态结构：
末端
近端
7/8
亚中
5/8
中央
1/2
染色体的类型：
按着丝粒在染色体长轴的位置，分成： 中央着丝粒染色体：1/2～5/8 亚中着丝粒染色体：5/8～7/8 近端着丝粒染色体：7/8至末端
核型(karyotype) ：
一个体细胞全部染色体 所构成的图像。
正常人非显带染色体的核型分析
正常人的染色体结构
总结词
正常人的染色体结构是稳定的，但在某些情况下会发生变异 。
详细描述
正常人的染色体结构是稳定的，但在某些情况下，如辐射、 化学物质、病毒等影响下，染色体的结构可能会发生变异。 这些变异包括染色体数目变异和染色体结构变异，可能导致 遗传疾病的发生。
正常人的染色体变异
总结词
正常人的染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。
02 低度重复序列
由少量重复序列组成的非显带染色体，如某些病 毒基因组和转座子等。
03 单拷贝序列
由单一拷贝的DNA序列组成的非显带染色体，如 大多数编码蛋白质的基因和调控序列等。
非显带染色体的研究价值
01 揭示基因组结构
非显带染色体上的DNA序列占据了基因组的绝大 部分，通过研究这些序列可以更全面地了解基因 组的整体结构和功能。
总结词
非显带染色体异常可能导致遗传性疾病 的发生
VS
详细描述
非显带染色体异常是指染色体上非基因序 列的变异，这些变异可能影响染色体的结 构和稳定性，进而导致遗传性疾病的发生 。常见的遗传性疾病包括唐氏综合征、威 廉姆斯综合征等，这些疾病通常是由于染 色体片段的增加或缺失所引起的。
非显带染色体异常与肿瘤性疾病的关系
详细描述
除了遗传性疾病和肿瘤性疾病，非显带染色体异常还可能与其他疾病的发生相关，如心 血管疾病、免疫系统疾病等。这些疾病的发生可能与非显带染色体异常引起的基因表达
调控异常有关。
非显带染色体异常的诊断与
06
治疗
非显带染色体异常的诊断方法
遗传学检测
通过基因检测和染色体分析，可以检 测出非显带染色体异常，如染色体数 目异常、结构异常等。
实验四人类染色体的识别与核型分析 (1)
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）组别染色体序号形态大小着丝粒位置次缢痕随体I号染色体常见A 1-3 最大M(1、3）SM（2）B 4-5 次大SM中等SM 9号染色体常见C 6-12,X（介于7-8之间）D 13-15 中等ST 有E 16-18 小M（16）16号染色体常见SMF 19-20 次小MG 21-22,Y 最小ST 有（22、21）A组：1-3号，可以区分。
实验四人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Den ver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyot ype)的基本特点即D enve r体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denv er 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体核型分析
八下
九苗条 十号长臂三条带 十一低 十二高 Xpq一肩挑 十八人小肚皮大
十三十四十五号 三个一样一二一
十六长臂近点深 二十一 像葫芦瓢
十七远 端带脚镣
二十二一点 Y黑腰
十九中间一点腰
二十头重脚底轻
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13
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14
三、实验内容
1、非显带人染色体标本形态观察
低倍镜观察标本片 寻找分散良好染色体
先计数染色体总数
10
Y 染色体：形态和大小，
跟G 组染色体相似。它有以
下几个特征：
①它的两条染色单体一般不 作分叉状，几乎是平行的； ② 一般来说，它比第21、 22染色体要长一些； ③没 有随体。④长臂的端部模糊 不清，呈“细毛状”。
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11
2、显带染色体核型分析
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12
一秃
二蛇
三蝶飞
四像鞭炮
五黑腰
七上 六号短臂小白脸
中等大小，近端着丝粒染
色体，它们的一个重要的
形态特征是随体。
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9
E组（No16～18）： No16：最大，中央着丝 粒No17：中等大小，亚 中着丝粒，短臂看得很 清楚；No18：最小，其 短臂很小。 F组（No19～20）：小 的中央着丝粒染色体。 G组（No21～22 +Y）：最 小，近端着丝粒。在No21 和22染色体的短臂上可见到 随体。No22比No21要大些。 #
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剪贴方法： （1）水平划线 （2）着丝粒在横线上，短臂朝上，长臂朝下。
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21
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7
A组（No1～3） 最大，着丝粒在中部或 几乎在中部。
No1：中央着丝粒
No2：亚中着丝粒 No3： 中央着丝粒
人类染色体的识别与核型分析(精选)
人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。
因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。
人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。
因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。
主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。
人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。
在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。
人类染色体核型分析
人类染色体核型分析正常核型分析：人类染色体核型是指胚胎及成人细胞中的染色体数目、形态和大小的组合情况。
人类正常核型为46，其中有22对常染色体和1对性染色体。
常染色体是指除了性染色体以外的其他染色体，按从大到小顺序分为1～22号染色体，其中1～22对染色体构成了每个人的基因组。
性染色体分为X和Y两种。
女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。
在正常核型分析中，常用的技术是染色体核型分析。
该技术通常使用外周血细胞或胚胎细胞作为样本，通过染色体的捕获、染色、显微观察和图像分析等步骤，可以得到染色体的数目、形态和大小等信息。
异常核型分析：异常核型分析是指对染色体异常进行鉴定和分析。
在人类中，染色体异常主要包括染色体数目异常和结构异常两种。
染色体数目异常是指染色体数目增加或减少的情况。
最常见的染色体数目异常是唐氏综合征，即三体综合征，患者的核型为47，XY或47，XX，+21、唐氏综合征是由于第21对染色体出现三个而非两个的情况，导致患者出现智力发育迟缓、面容特殊、心脏疾病等症状。
结构异常是指染色体的部分区域发生缺失、重复、倒位、转座等改变。
常见的结构异常有易位、缺失和重复。
染色体易位是指两个或多个染色体间一部分染色体片段的交换。
缺失是指染色体上的一部分缺失。
重复是指染色体上的一个或多个区域出现重复。
染色体核型的异常往往与遗传性疾病和先天性疾病有关。
通过对染色体核型的分析，可以为相关疾病的诊断、预防和治疗提供重要参考依据。
总结起来，人类染色体核型分析是通过对正常和异常染色体核型的分析，来对疾病进行诊断、预防和治疗的一项重要技术。
它不仅有助于了解人类染色体的结构和功能，也为人类遗传学和医学研究提供了重要工具。
实验七染色体核型分析
【实验项目】染色体核型分析〖实验目的和要求〗观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。
〖实验原理〗染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。
染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。
同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。
研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和特征。
本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。
细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。
现分别介绍如下：1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。
由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。
在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。
2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位置可因不同染色体而异。
由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。
3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒，还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。
4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。
〖材料和方法〗细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照片。
解读人类染色体核型分析报告
解读人类染色体核型分析报告一、什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。
染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。
不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。
一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。
人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。
核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．二、报告解读案例一：染色体核型46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。
该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
案例二：染色体核型46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。
该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。
案例三：染色体核型为45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。
这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。
临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例四：染色体核型为47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。
这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。
表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
5实训一 人类非显带染色体核型分析 实训二 细胞有丝分裂
4．将性染色体排列在G组旁。
每人交一份剪贴好的正常人染色体核型分
析报告。
染色体核型分析结果示范
LOGO
实训二
有丝分裂
一、实验目的
通过对植物、动物细胞的有丝分 裂切片的观察，掌握细胞有丝分 裂的过程及特点。
1.
2.
学会使用显微镜和绘制生物 图的方法。
二、实验用品
洋葱根尖纵切片
18
LOGO
（一）观察植物细胞的有丝分裂
1 、取洋葱根尖切片标本，用低倍镜观
察并找到处于不同分裂期的细胞；
2 、转高倍镜，观察不同分裂期细胞的
特点。
19
LOGO
（二）观察动物细胞的有丝分裂
1 、取马蛔虫子宫切片标本，在低倍镜 下可见许多受精卵细胞； 2 、转高倍镜，辨认处于不同分裂期细 胞。注意与植物细胞有丝分裂的特点进行 比较。
实训一 人类非显带染色体核型分析
实训目的
1．掌握正常人体细胞非显带染色体核
型分析方法。
2．熟悉人类染色体的形态数目和分组
特征。
实验材料
1．显微镜、人类染色体标本片。 2．剪刀、镊子、胶水、铅笔、橡皮、核型 分析报告单、人类体细胞非显带染色体
放大照片。
实验内容
（一）非显带染色体识别特征
• 根据人类染色体分组及主要形态特征，掌握各组
2.分组编号 在染色体照片上， 用铅笔标记分组， 先找出A组、B组和G 组，然后依次识别F、 D、E组，最后辨认C 组。
3．剪贴
将染色体逐个剪下，依次排列于报告单中。
4．核对调整 • 染色体排列后，要反复核对，如有差错，可 进行调整，直到满意为止。 5．粘贴 • 用牙签沾少许胶水，将每号染色体贴于报告 单上。注意染色体短臂朝上，长臂朝下，着 丝粒的位置应在同一条直线上。
人类体细胞染色体核型分析
人类体细胞染色体核型分析哲学1701班 李鹿鸣 U201716565核型是将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。
通常是用显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
由于染色体是遗传物质单位----基因的载体，核型代表了种属的特征，对于探讨人类遗传病的机制和动植物起源，物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都具有重要的意义。
一、实验目的了解和掌握人类体细胞染色体分析方法二、实验原理人类细胞有丝分裂中期染色体形态典型，便于分析，一般都分析中期分裂相。
中期染色体已经纵裂为二个染色单体，但是着丝粒还未分离，所以两条染色单体相连于一着丝粒，着丝粒在标本上为一淡染区。
从着丝粒向两端就是染色体的“两臂”，凡着丝粒不在中央者，必然将染色体分隔成短臂和长臂。
根据着丝粒的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体，亚中部着丝粒染色体，亚端部着丝粒染色体，端部着丝粒染色体。
在一些亚端部着丝粒染色体中，除去着丝粒以外，有时还能看到一段稍窄的淡染区，叫次缢痕。
对任何一个染色体的基本形态学特征来说，很重要的参数有4个。
1. 相对长度，指单个染色体长度与包括X 染色体（或Y 染色体）在内的单倍染色体总长之比，以百分率（或千分率）表示。
2. 臂指数：指长臂同短臂的比率，即按Levan （1964）的标准划分：臂指数在1.0～1.7之间为中部着丝粒染色体；其臂指数在1.7～3.0之间这亚中部着丝粒染色体；臂指数在3.0～7.0之间为亚端部着丝粒染色体；臂指数大于7.0者为端部着丝粒染色体。
3. 着丝粒指数，指短臂占整条染色体长度的比率，它决定着丝粒的相对位置。
按Levan （1964）的划分标准，着丝粒指数在50.0～37.5之间为中部着丝粒染色体，指数在37.5～25.0之间为亚中部着丝粒染色体，指数在25.0～12.5之间为亚端部着丝粒染色体，指数在12.5～0.0之间为端部着丝粒染色体。
4. 染色体臂数，是根据着丝粒的位置来确定，着丝粒位于染色体端部，为端部着丝粒100%的总总长Y X 常染色体每条染色体长度相对⨯+=或单倍长度%100⨯=该条染色体长度短臂长度着丝粒指数短臂长度长臂长度臂率=染色体，其臂数可作为一个。
论述“人类染色体核型分析”实验教学设计
论述“人类染色体核型分析”实验教学设计1 教学分析1.1 教材来源本教材是中等卫生职业教育护理专业“十一五”规划教材第三章，人类染色体与染色体病第一节的内容，主要讨论人类染色体的形态、结构、类型、数目和核型，人类染色体核型分析，是结束以上理论教学内容的实验课，又是下一章节基因表达的基础课，是进入遗传病教学的重点部分。
1.2 教学目标：（1）知识目标。
了解染色体核型的基本概念，掌握人类染色体核型的分析方法;理解XY型性别的决定的方式。
（2）能力目标。
培养学生用探究性解决问题的能力，以及对数据进行分析的能力。
（3）情感目标。
联系实际激发学生学习遗传学的兴趣探究问题的欲望，培养学生实事求的科学态度，在解决问题中获得成功体验的喜悦。
1.3 教学重点、难点（1）鉴定常染色体、性染色体的形态特征，3个教学目标都是教学重点。
（2）教学难点：在鉴定1-22号常染色体和X、Y性染色体教学过程中，第一个重点，只要教师认真做好教具的演示，图解的说明，学生一般是可以理解的，而另外2个教学重点则需要教师细心引导，充分运用教学手段，讲究教学策略方可突破，因此被确定为本实验的教学难点。
2 教学方法及手段本次实验课采用：“引导进入→设疑悬念→小组合作→展开感悟→得出结论”模式，即教师通过组织，引导小组活动的方法，将活动逐步开展，让学生去感悟生活，感悟问题的情境，然后以学生互动，师生互动的模式，归纳总结，悟出道理，通过显微镜投影、挂图说明，赋予形象。
通过多媒体课件优化教学过程，运用现代信息技术，多媒体课件显现教学内容，通过本身的优势来化解教学过程中学生出现的认知方面的困难，课件要求形象生动，图文并茂，而且具有一定的交互性，易于吸引学生。
3 教学过程用多媒体创设情境、放映湖南都市频道由王燕主持的寻情记：关于湖南新化一对夫妻结婚将近4年没有生育之事，最后通过核型分析诊断丈夫为先天性睾丸发育不症患者。
导入新课，学生聆听，引发兴趣发。
然后教师提出疑问：为什么通过核型分析就能知道有没有生育能力？核型分析是怎样操作的？从而让学生明确探讨染色体决定性状的思路，进入探究。
人类非显带染色体核型分析
记录核型。
5）分析结果
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实验结果：核型分析
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实验目的
1
说出人类染色体的数目及形态特征
2
掌握正常人体非显带染色体核型分析方法
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实践用品
内容
剪刀
镊子
牙签、 铅笔、 橡皮
胶水
正常人体非显带染色体 照片
小尺
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实践内容
核型分析
非显带染色体核型 分析
人体非显带染色体 标本片观察与计数 （选做）
无 无 9 号常见 有
E 16 ~ 18 小
中央着丝粒(16)
无 16 号常见
亚中央着丝粒(17,18)
F 19、20 次小 G 21、22, Y 最小
中央着丝粒 近端着丝粒
无 21、22 有
Y无
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实践步骤
1）计数 2）分组编号
将书末附录中正常人体非显带染色体放大照片剪下（或另取人类体 细胞染色体照片：一张小图贴在报告单作为分析对照，另一张放大 照片用作剪贴），首先计数染色体总数，确定有无染色体数目异常 。
科学组及形态特征
组号 染色体号 形态大小
着丝粒位置
随体 副缢痕
A 1 ~ 3 最大
中央着丝粒(1,3) 亚中央着丝粒(2)
无 1 号常见
B 4、5 次大 C 6~12, X 中等 D 13 ~ 15 中等
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亚中央着丝粒(17,18)
F 19、20 次小 G 21、22, Y 最小
中央着丝粒 近端着丝粒
无 21、22 有
Y无
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实践步骤
1）计数 2）分组编号
将书末附录中正常人体非显带染色体放大照片剪下（或另取人类体 细胞染色体照片：一张小图贴在报告单作为分析对照，另一张放大 照片用作剪贴），首先计数染色体总数，确定有无染色体数目异常 。
根据染色体的相对长度和着丝粒位置等形态特征，在染色体分 裂相照片仔细辨认，并用铅笔在染色体旁边注明序号或组别， 先找出A、B、D、E、F、G组，最后辨认C组。
3）剪排
将照片上的染色体逐个按长方型框剪下，使短臂朝上，长 臂朝下，依次排列在预先划分好了分组横线的报告单上。
4）粘贴
用牙签挑取少许胶水，小心地将每号染色体由大到小，按 照组别和序号贴在报告单上。
组号 染色体号 形态大小
着丝粒位置
随体 副缢痕
A 1 ~ 3 最大
中央着丝粒(1,3) 亚中央着丝粒(2)
无 1 号常见
B 4、5 次大 C 6~12, X 中等 D 13 ~ 15 中等
亚中央着丝粒 亚中央着丝粒 近端着丝粒
无 无 9 号常见 有
E 16 ~ 18 小
中央着丝粒(16)
无 16 号常见实践ຫໍສະໝຸດ 品内容剪刀镊子
牙签、 铅笔、 橡皮
胶水
正常人体非显带染色体 照片
小尺
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实践内容
核型分析
非显带染色体核型 分析
人体非显带染色体 标本片观察与计数 （选做）
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1．非显带染色体核型分析
人类染色体分组及形态特征
记录核型。
5）分析结果
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实验结果：核型分析
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谢谢大家！