贲门失弛缓症诊疗常规

贲门失弛缓症

贲门失弛缓症（Achalasia）是一种病因不明的原发性食管动力性疾病，其特征性表现为下食管括约肌（LES）舒张功能障碍和食管体部蠕动性收缩的缺失，从而导致远端食管的功能性阻塞，临床症状包括：吞咽困难、反食和胸痛等。各年龄段均可发病，儿童患病率低于成人，不到总患病人群的5%，学龄前儿童少见，平均发病年龄8.8岁，1岁内偶见，有报道新生儿即可发病，男女发病情况接近，从出现临床症状到诊断的平均病程为23个月。

【病因和发病机制】

该病的病因尚待进一步明确，可能的相关因素包括：神经元细胞退行性变、自身免疫、感染、精神心理和遗传等。病理检查可见到贲门处病变食管抑制性神经元细胞数量减少、变性，周围炎症性改变。病变主要在神经而不在肌丛。

【诊断】

（一）症状

1.起病缓慢，患者的自觉症状并不能完全反映疾病严重程度。

2.吞咽困难：是最主要和最常见的症状，几乎见于所有患者，进食固体和液体时均可出现，常诉为胸骨后停滞和受堵感，进食困难，进餐时间延长，改变体位可减轻症状。

3.反食：70％患者存在，空腹可反流较多粘液，餐后加重。少许患儿可出现食道出血。误吸反流物可导致咳嗽、咳痰、喘息甚至窒息等呼吸系统表现。

4.胸骨后疼痛、不适：见于30～50％左右患者。由于食物在食管内潴留，常导致食管扩张和食管炎症而出现胸痛、不适。

5.营养不良和体重减轻：较为常见，严重者可影响生长发育。

（二）体征

主要为营养不良的相关表现，包括消瘦和体重下降等。

（三）辅助检查

1.放射学检查：食管钡餐透视和摄片为首选检查方法。可显示食管体部扩张，远端明显并可伴液平面，钡柱末端逐渐变细，尖端LES紧闭呈“鸟嘴”征，吞咽时松弛障碍。食管体部远端原发性蠕动性收缩消失，食物和钡剂排空推进延缓。早期、病程短的患者食管体部扩张可不明显。由于食管上段为骨骼肌，受累

较轻，可保持正常形态功能。

2.食管压力测定：正常吞咽情况下LES松弛率达85％以上，贲门失弛缓症患者食管压力测定的特征性表现主要为吞咽后LES松弛不全，可以伴有LES基础压力增高，但是后者并不是诊断贲门失弛缓症的必要条件。食管体部远端缺少蠕动性收缩，代之以同步无效收缩。

3.内镜检查：可以排除临床表现和放射学酷似本病的疾患，尤其是继发性肿瘤浸润，同时可以观察评价食管粘膜情况。内镜下可见食管体部扩张、无张力，其内可见未消化的食物和液体。食管下端持续紧闭，推进内镜虽有阻力，但是稍用力即可通过并进入胃腔。由于食管内长期食物存留刺激，食管粘膜可伴有炎症，严重者合并乳白色、豆腐渣样的白色念珠菌感染，即霉菌性食管炎。

4.食管排空检查：包括核素和钡剂排空检查，可显示食管中段和下段通过时间明显延长。

（四）鉴别诊断

有些疾病的临床表现酷似贲门失弛缓症，包括器质性疾病和食管运动障碍性疾病两大类。

1. 恶性肿瘤如淋巴瘤可通过体液因子介导或者直接浸润破坏LES神经支配，造成与本病相似的表现，但此类疾病儿童少见。

2. 部分食管运动障碍性疾病包括弥漫性食管痉挛和胡桃夹食管等，均可出现在儿童，临床表现类似本病，但是放射学检查、食管压力测定和内镜检查有所不同，可以鉴别。

【治疗】

目前对本病的神经损害并无彻底治疗方法。治疗的目标为采用各种治疗方式，不同程度地解除LES松弛功能障碍，从而缓解症状、改善生活质量、纠正营养状态和防治并发症。治疗方法包括一般治疗、药物治疗、内镜下扩张术、LES肉毒素注射和肌切开术。目前以内镜下扩张术和肌切开术较为肯定有效。

1.一般治疗：患者应注意饮食成分和进食速度，适当增加饮水量。

2.药物治疗：对于早期、暂时不需要内镜下扩张和手术患者，可以选择对于LES平滑肌具有松弛作用的药物，改善食管排空，缓解症状，包括硝酸酯类和钙通道阻断剂二类。常用药物为消心痛和心痛定，应坚持每餐前用药，常见副

作用为头痛和低血压等，长期应用可出现耐受性。

3.内镜下扩张术：原理为通过探条或气囊强有力扩张LES区域，使局部环形肌部分破裂，起到类似手术作用，改善LES松弛障碍，药物无效或不能耐受患者可以考虑本疗法。常用气囊扩张术，术后症状、放射学以及食管压力测定可明显改善，较药物治疗和肉毒素局部注射疗效肯定，维持时间长，大部分患者疗效保持1年以上，部分可达5年以上。尽管住院天数、费用和并发症低于开胸肌切开术，但是远期效果不及后者。并发症包括：食管胃交界处破裂穿孔（发生率2～6％）、出血，在严重营养不良患者更易出现，少许患者可继发反流性食管炎，因此扩张气囊压力应根据患儿情况循序渐进。气囊扩张失败后可以考虑肌切开术。年龄较小的患儿气囊扩张疗效不肯定，有学者主张尽早手术。

4.LES肉毒素注射：内镜下在LES局部多点注射肉毒杆菌毒素，对抗乙酰胆碱对LES的兴奋收缩作用，改善LES松弛功能。短期有效率较高，但是50％患儿1年内需要重复注射，才能接近气囊扩张的有效率。并发症包括：皮疹、胸痛等，部分患者可出现肉毒素抗体而导致肉毒素抵抗。由于反复注射破坏LES 结构，不利于以后进行内镜扩张术和外科手术，因此目前本疗法仅适用于药物无效又不适合扩张术和外科手术的患者，不作首选。

5.外科手术：经过药物和扩张术疗效欠佳者，应考虑尽早外科手术治疗，以防止营养不良影响患儿生长发育，常于内镜下气囊扩张术失败后进行，是目前疗效最高，维持时间最长的治疗方法。最常用的术式为改良Heller手术，经胸腔或腹腔纵行切开下端食管肌丛，直至粘膜下，该手术对切口深度和上下缘范围有严格要求，既达到一定的切开深度和范围，又保留LES区域一定张力，这样既能缓解症状，防止复发，又可减少术后反流性食管炎的发生率。有学者主张同时采用常规胃底折返术（Nissen术）预防术后反流。近年采用胸腔镜或腹腔镜开展微创肌切开术治疗儿童贲门失弛缓症，并发症少，疗效可靠，应用前景良好，但远期疗效尚待观察。

【并发症】

常见并发症有：食管炎，严重者可合并霉菌性食管炎；食管出血；食管狭窄；病程较长者是食管癌的危险因素。

参考文献：

1.Behrman R E, Kliegman R M, Nelson W E. Textbook of Pediatrics.17th ed.